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一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习 预览
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作者 段会坤 王莉 +2 位作者 胡爽 白周现 孔祥东 《临床医学进展》 2020年第1期1-7,共7页
目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智力障碍相关基因检测,发现可疑致病基因后,采用Sanger测序技术对先证者亲属进行突变筛查,确定该家系的可... 目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智力障碍相关基因检测,发现可疑致病基因后,采用Sanger测序技术对先证者亲属进行突变筛查,确定该家系的可疑致病位点。结果:高通量测序结果提示先证者携带两个可疑致病位点:OPHN1基因c.1973T】G(p.L658W)半合子变异和GRIN2B基因c.190G】T(p.V64L)杂合变异,并进行了一代测序验证。Sanger测序结果显示先证者母亲携带GRIN2B基因c.190G】T(p.V64L)杂合变异,由于母亲未发病,不符合常染色体显性遗传疾病发病机制,排除此位点致病的可能性。先证者母亲和外祖母均携带OPHN1基因c.1973T】G(p.L658W)杂合变异,先证者妹妹和姨妈未携带OPHN1基因c.1973T】G(p.L658W)变异,符合X-连锁隐性遗传方式。结论:OPHN1基因c.1973T】G(p.L658W)变异为新的变异,可能是该非特异性精神发育迟滞家系的致病原因,高通量测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 基因突变 高通量测序 OPHN1基因
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一例OCRL基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析
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作者 白周现 刘莉娜 +1 位作者 胡爽 孔祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期28-32,共5页
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序... 目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索,预测候选变异的致病性。结果患儿曾接受先天性白内障手术,脑发育迟缓,脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等,此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体OCRL基因第5~16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者,父亲未携带。结论OCRL基因第5~16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性,基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。 展开更多
关键词 眼脑肾综合征 OCRL基因 外显子重复 X连锁隐性遗传
河南地区586例染色体相互易位的热点断裂区域分析
3
作者 代鹏 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期37-40,共4页
目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异... 目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。 展开更多
关键词 核型分析 相互易位 断裂区域
CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术治疗神经肌肉单基因病的研究现状 预览
4
作者 蔡奥捷 孔祥东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期169-171,共3页
神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分... 神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术在神经肌肉单基因遗传病治疗中的文章,并对其安全性进行简要分析,以期为今后的进一步实验提供参考。 展开更多
关键词 神经肌肉单基因病 单基因遗传病 基因编辑技术 安全性 CRISPR/Cas9
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两例合并X染色体异常的罕见疾病患儿的遗传学分析
5
作者 吴庆华 麻希洋 +5 位作者 孔祥东 史惠蓉 陈争光 焦智慧 刘丽娜 江淼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期151-153,共3页
目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和... 目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。 方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短小的患儿进行核型分析,并对其SRY和AZF基因进行扩增和分析。 结果 例1的核型为46,X,i(Xq),结合临床检查将其确诊为特纳综合征;例2表型为男性,小阴茎,核型分析示45,X,基因检测提示其SRY为阳性,而AZF基因缺失。 结论 上述病例均可能与X染色体异常有关,遗传学检查将有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 性发育异常 X染色体异常
常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究
6
作者 任英豪 陈晨 +6 位作者 曹瑞祥 李昕 张江安 李小红 张贝 于建斌 孔祥东 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期907-910,共4页
先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检... 先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断,长短不一。体检:营养良好,身高、体重及智力正常,其他系统检查无明显异常。皮肤科检查:头皮顶部、枕部片状毛发稀疏、脱落,残留断发及毛囊角化性丘疹。牙齿、指甲、趾甲及汗腺正常。病发在皮肤镜、光镜及扫描电镜下均表现为念珠状发。基因测序显示,先证者桥粒芯糖蛋白4(DSG4)基因2~16号外显子杂合缺失,并且携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)(NM-177986)杂合突变;先证者母亲携带DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;先证者父亲携带DSG4基因c.574T>C(p.S192p)杂合突变。100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿基因检测结果及临床表型,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发,推测DSG4基因c.574T>C突变和2~16号外显子缺失突变是导致本例患儿发生念珠状发的原因。 展开更多
关键词 念珠形发 DNA突变分析 桥粒芯糖蛋白类 常染色体隐性遗传
Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习
7
作者 刘宁 魏振玲 +5 位作者 杨娟 郭煜 王莉 冯银 徐慧 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期114-116,共3页
目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限... 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。 展开更多
关键词 胎儿产前诊断 综合征 文献复习 染色体核型分析 胎儿生长发育 产前超声筛查 单核苷酸多态性 芯片检测
18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例
8
作者 刘宁 郭煜 +2 位作者 朱朝锋 冯银 孔祥东 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期808-811,共4页
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.... 本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断. 展开更多
关键词 18三体综合征 超声检查 产前 假阴性反应 颈部透明带检查
BMI指数与血红蛋白水平和T淋巴细胞CD4+/CD8+的变化与妇产科患者术后感染的关系
9
作者 万爱红 韩丽萍 +1 位作者 周红梅 刘宁 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第17期2691-2695,共5页
目的探讨体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)水平和T淋巴细胞CD4+/CD8+比值的变化与妇产科患者术后感染的关系。方法选择医院2016年1月-2018年3月行妇产科手术患者或剖宫产产妇1962例为研究对象,统计术后感染率,感染部位,病原菌分布。单因... 目的探讨体质量指数(BMI)、血红蛋白(Hb)水平和T淋巴细胞CD4+/CD8+比值的变化与妇产科患者术后感染的关系。方法选择医院2016年1月-2018年3月行妇产科手术患者或剖宫产产妇1962例为研究对象,统计术后感染率,感染部位,病原菌分布。单因素及多因素分析BMI、Hb、CD4+/CD8+变化及其他临床资料与术后感染的关系。结果 61例发生感染,感染率为3.11%。主要为切口感染,其次为泌尿系统和呼吸系统感染。共检出61株病原菌,其中革兰阴性菌38株,占62.30%;革兰阳性菌21株,占34.43%;真菌2株,占3.28%。多因素分析结果显示:年龄≥60岁,Hb<90 g/l,BMI≥25 kg/m2,手术时间≥2 h,侵入性操作,开腹手术,恶性疾病、CD4+/CD8+<1.4是妇产科患者术后感染的独立危险因素。结论妇产科患者术后医院感染是常见的并发症,切口感染是常见的感染部位,病原菌以革兰阴性菌为主,BMI>25 kg/m2,Hb<90 g/l,CD4+/CD8+<1.4更容易发生感染。 展开更多
关键词 血红蛋白 体质量指数 CD4+/CD8+ 妇产科 感染
桥粒斑蛋白基因自发突变致Carvajal综合征一例
10
作者 张贝 刘莉娜 +3 位作者 于建斌 李小红 张江安 任英豪 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期812-816,共5页
目的报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion torrent PGM二代测序平台... 目的报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion torrent PGM二代测序平台检测先证者家系皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况,PCR-Sanger测序验证致病性突变.结果先证者临床表现为羊毛状发,弥漫性掌跖角化,甲发育不良,牙齿发育不良,心电图示窦性心律不齐.基因测序显示,先证者DSP基因第14外显子发生杂合错义突变c.1790C>T(p.Ser597Leu),导致其编码蛋白质第597位丝氨酸突变为亮氨酸.先证者父母及100例健康对照均未发现该位点突变,先证者为自发突变.依据患者临床表现、基因检测及辅助检查结果,最终诊断Carvajal综合征.结论DSP基因杂合突变c.1790C>T(p.Ser597Leu)可能是引起该患者临床表型的致病突变. 展开更多
关键词 皮肤角化病 掌跖 桥粒斑蛋白质类 DNA突变分析 Carvajal综合征 牙齿发育不良 羊毛状发
平肝解郁汤对产妇产后抑郁症的改善及对性激素水平的影响 预览
11
作者 胡虹宇 孔祥东 王叔 《世界中医药》 CAS 2019年第4期911-913,917共4页
目的:探讨平肝解郁汤对产妇产后抑郁症(PPD)的改善及对性激素水平的影响。方法:选取2016年10月至2018年8月濮阳市第三人民医院收治的PPD患者102例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组51例。2组患者均给予心理疏导... 目的:探讨平肝解郁汤对产妇产后抑郁症(PPD)的改善及对性激素水平的影响。方法:选取2016年10月至2018年8月濮阳市第三人民医院收治的PPD患者102例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组51例。2组患者均给予心理疏导,观察组在此基础上增加平肝解郁汤治疗,2组均连续治疗3个月。比较2组患者治疗后临床疗效、治疗前后EPDS、HAMD评分、中医临床症状改善情况及性激素水平。结果:治疗后观察组总有效率明显高于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后2组患者EPDS、HAMD及心情抑郁等各项中医临床症状评分均明显降低,且观察组明显低于对照组(P<0.01)。与治疗前比较,治疗后2组患者血清E2水平明显升高,且观察组明显高于对照组(P<0.01);2组P水平明显降低,且观察组明显低于对照组(P<0.01)。结论:在心理疏导的基础上给予平肝解郁汤治疗可更明显地调节PPD患者性激素水平,改善患者焦虑情绪及各项中医临床症状,提高整体治疗效果,建议临床推广使用。 展开更多
关键词 平肝解郁汤 产后抑郁症 疗效 性激素 心理疏导 焦虑
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不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响 预览
12
作者 刘玉瑰 刘皓 段富华 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第21期3762-3766,共5页
目的:探讨不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响。方法:选取处于对数生长期的SiHa细胞,将其分为5组,分别应用不同浓度叶酸(0.1μg/ml、1.0μg/ml、10μg/ml、100μg/ml、1 000μg/ml)干预72 h,记录干预后各组SiHa细胞自噬小... 目的:探讨不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的影响。方法:选取处于对数生长期的SiHa细胞,将其分为5组,分别应用不同浓度叶酸(0.1μg/ml、1.0μg/ml、10μg/ml、100μg/ml、1 000μg/ml)干预72 h,记录干预后各组SiHa细胞自噬小体数量;采用qRT-PCR法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3及p62 mRNA表达情况;采用Western blot法测定不同浓度叶酸干预后宫颈癌SiHa细胞自噬蛋白中Beclin1、LC3和p62蛋白表达情况。结果:不同浓度叶酸干预后自噬小体数量比较,1 000μg/ml组明显高于其他组(P<0.05),其中0.1μg/ml组数量最低,1.0μg/ml组与10μg/ml组比较差异无统计学意义(P>0.05)。qRT-PCR法测定结果显示,随干预叶酸浓度升高,宫颈癌SiHa细胞中自噬蛋白Beclin1、LC3的mRNA明显升高(P<0.05);p62 mRNA表达水平随叶酸浓度升高而降低(P<0.05)。Western blot法测定结果显示,自噬蛋白Beclin1、LC3的蛋白表达水平随叶酸浓度增高而增高(P<0.05),p62蛋白表达水平随叶酸浓度升高而下降(P<0.05)。结论:不同剂量叶酸对宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的抑制效果不同,剂量越低抑制效果越强,高剂量叶酸还有刺激宫颈癌SiHa细胞自噬小体形成的作用。 展开更多
关键词 叶酸 宫颈癌 SIHA细胞 自噬小体
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早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析
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作者 杨宇霞 屈素真 +5 位作者 王莉 郭依琳 薛淑文 蔡奥捷 崔思颖 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期547-551,共5页
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)... 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6%(294/510),未见异常占38.8%(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4%(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2%(6/510).异常结果中非整倍体占75.2%(221/294),多倍体占13.9%(41/294),致病性CNV占8.2%(24/294),单亲二倍体占2.7%(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 流产物 染色体异常 非整倍体
黏脂质累积病三个家系临床及遗传学分析并文献复习
14
作者 刘宁 冯银 +1 位作者 江淼 孔祥东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期950-954,共5页
目的分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法回顾性分析2016年2月-2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用... 目的分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法回顾性分析2016年2月-2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用靶向捕获高通量测序(NGS)技术新生儿遗传代谢病基因panel测序、目的基因Sanger测序,对患儿及其父母进行致病基因检测.以"ML""mucolipidosis,Chinese"检索PubMed数据库及中国知识基础设施工程数据库、万方数据库相关文献,分析总结已报道的中国ML患者基因变异的病例资料.结果3个家系中患儿起病年龄为(9~90)日龄,共同临床特征为发育迟缓,骨骼多发畸形.3个家系黏脂质累积病致病基因均为GNPTAB基因,共检测到5种基因变异:p.Arg364Ter、p.Ser385Leu、p.Try404Ter、p.Arg587Ter、c.1284+1G>T,其中p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道26例ML患者,确诊MLⅡα/β型患者11例,MLⅢα/β型患者11例,MLⅢγ型患者4例,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter可能是中国人群GNPTAB基因热点变异.结论ML患者临床主要特征为生长发育迟缓,骨骼异常,NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对ML家系进行基因诊断.GNPTAB基因p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.中国人群GNPTAB基因是ML的主要致病基因,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter是GNPTAB基因常见的基因变异位点. 展开更多
关键词 粘脂质累积病 遗传变异
一个X连锁隐性遗传性脑积水家系L1CAM基因的突变分析
15
作者 胡爽 王莉 +1 位作者 刘宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期465-467,共3页
目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析... 目的 分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断.方法 该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性.提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序.用Sanger测序对疑似突变进行验证.结果 胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)半合子变异,后者遗传自表型正常的母亲.该变异为新变异,具有致病性.结论 L1CAM基因的c.512G>A(p.Trp171Ter)变异很可能是该家系的致病变异.对于反复孕育男性脑积水胎儿的夫妇,可对其进行L1CAM基因的变异筛查. 展开更多
关键词 X连锁遗传性脑积水 L1CAM基因 突变 产前诊断
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询 预览
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作者 吴庆华 王参 +4 位作者 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第3期458-461,共4页
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询
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双胎妊娠无创产前基因筛查的研究
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作者 薛淑文 朱朝锋 +4 位作者 郭依琳 蔡奥捷 郭红军 刘宁 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期49-52,共4页
目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊... 目的评估无创产前基因筛查(NIPS)技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例,NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果为确诊标准,625例双胎妊娠孕妇中,NIPS检出5例染色体非整倍体双胎妊娠,漏诊1例。NIPS漏诊的1例双胎妊娠孕妇于妊娠晚期经超声发现胎儿异常并经侵入性产前诊断验证。结论可考虑将NIPS作为双胎妊娠孕妇拒绝产前诊断时首选的胎儿染色体非整倍体的筛查方式。 展开更多
关键词 侵入性产前诊断 双胎妊娠 基因筛查 染色体非整倍体 胎儿异常 附属医院 郑州大学 妊娠晚期
GRIA3基因突变导致的X连锁隐性遗传智力低下94型合并孤独症一例
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作者 白周现 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期829-833,共5页
目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和Pub... 目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因,以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料,采集患者和正常表型父母的外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证GRIA3基因突变位点。通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果患者智力发育落后;自然睡眠脑电图和脑电监测显示为轻度异常脑电图;脑部磁共振和CT扫描显示未见明显异常;7岁和13岁两次孤独症行为评定量表评分为73分和66分。该患者存在GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)错义突变,导致其编码的离子型谷氨酸受体AMPA型亚基3的第22位氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。患者母亲为GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)杂合突变携带者,患者父亲该位点无变异。GRIA3基因产物蛋白第22氨基酸位点在物种间具高度保守性,蛋白质预测软件预测这个突变为有害。结论GRIA3基因c.64C>T(p.L22F)位点半合子突变是该患者的致病原因。该致病基因的半合子突变国内外均未见相关报道,是一种新发现的智力低下94型合并孤独症的致病突变。由于智力低下(合并孤独症)患者表型的临床异质性及自闭症的遗传异质性,分子遗传学检测对于GRIA3基因突变相关患者的精确诊断将十分必要。 展开更多
关键词 智力低下 孤独症 GRIA3基因 X连锁隐性遗传
两个遗传性对称性色素沉着症家系ADAR基因的变异分析
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作者 赵振华 王聪慧 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期574-576,共3页
目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,... 目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测.并以200名无关正常人样本作为对照.结果 Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C>G (p.Ser442Ter)杂合变异.家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C>T(p.Gln500Ter)杂合变异.两种突变均为未报到过的新变异,200名健康对照均未发现相应突变.结论 ADAR基因c.1325C>G(p.Ser442Ter)和c.1498C>T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异.该结果丰富了ADAR基因突变谱,为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础. 展开更多
关键词 遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变
一个导致视网膜色素变性的RHO基因新突变的鉴定
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作者 白周现 刘莉娜 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期234-237,共4页
目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在... 目的检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变,该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例对照人群中未检测到这个突变。该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中亦未见收录。SIFT、PolyPhen_2、Mutation t@sting 3款蛋白预测软件均预测该突变为有害。结论RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 RHO基因 新发突变 致病性分析
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