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两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究 被引量:1
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作者 赖力 林赛梅 +6 位作者 刘尚龙 王尧城 韩莉莉 陈点 刘小晴 余鸿 沈晓丽 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期10-11,共2页
目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩... 目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。 展开更多
关键词 STR基因座 等位基因 一致性
亲权鉴定中TH01基因座丢失现象分析
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作者 赖力 沈晓丽 +1 位作者 薛士杰 胡洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期622-625,共4页
目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位... 目的对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型。方法应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析。结果在TH01基因座检出稀有等位基因5.2,该稀有基因型在PowerPlex21分型系统中无法检出,呈现基因座丢失现象,而在Identifiler分型系统中可以准确分型。结论基因变异可导致稀有等位基因的H{现以及基因座丢失现象的产生,严重影响鉴定结果的准确判断,实验室应具备多种检测手段对基因座丢失现象进行分析,以避免错判发生。 展开更多
关键词 等位基因丢失 亲权鉴定 克隆测序
亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究 被引量:1
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作者 赖力 黄肖利 +4 位作者 林赛梅 刘尚龙 韩莉莉 沈晓丽 胡洁 《中国优生与遗传杂志》 2015年第11期7-9,F0002共4页
目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进... 目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进行研究,并结合外周血细胞染色体核型分析结果对性染色体遗传疾病进行诊断。结果两个个体的牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座中X等位基因与Y等位基因的峰高比为2:1,结合性染色体STR基因座分型结果以及染色体核型分析,分别诊断为Turner综合征和Klinefelter综合征。结论性染色体STR基因座检测对性染色体遗传疾病的筛查方面具有一定应用价值。 展开更多
关键词 STR基因座 TURNER综合征 KLINEFELTER综合征
Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析 被引量:2
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作者 赖力 沈晓丽 +2 位作者 韩莉莉 陈点 胡洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期657-660,共4页
目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析,测定稀有等位基因... 目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中,共发现PentaE基因座的26个等位基因,基因频率范围为0.0006~0.1528;共检出7个稀有等位基因,并首次获得稀有等位基因28.4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数,其中多态信息含量为0.91,非父排除率为0.817,个体识别率为0.986及突变率为0.0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率,具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。 展开更多
关键词 Penta E基因座 基因频率 多态性 稀有等位基因
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