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儿童先天性冠状动脉瘘18例临床分析 预览
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作者 郭馨馨 杨芳 +1 位作者 谢琦 欧宓 《福建医药杂志》 CAS 2019年第5期24-27,共4页
目的探讨儿童先天性冠状动脉瘘(CCAF)的临床特点、诊断及处理方法,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008年1月至2018年1月我院收治的先天性冠状动脉瘘患儿的临床资料。结果CCAF患儿共有18例,男6例,女12例,年龄1岁2个月至15岁... 目的探讨儿童先天性冠状动脉瘘(CCAF)的临床特点、诊断及处理方法,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008年1月至2018年1月我院收治的先天性冠状动脉瘘患儿的临床资料。结果CCAF患儿共有18例,男6例,女12例,年龄1岁2个月至15岁。所有患儿均有心脏杂音,超声心动图显示右冠状动脉-右室痿10例,右冠状动脉-左室痿2例,右冠状动脉-冠状静脉窦痿2例,左冠状动脉-右室痿2例,左冠状动脉-肺动脉痿合并右冠状动脉-左室痿1例,均经心脏多层螺旋CT进一步明确诊断。18例均在体外循环下行心内瘘口修补术,术后诊断与心脏多层螺旋CT符合率100%。结论儿童CCAF临床表现不一,无症状杂音需考虑到CCAF的可能,超声心动图检查对诊断CCAF有重要意义,可通过心脏多层螺旋CT进一步确诊。CCAF应该在儿童早期行心内修补,安全有效,预后良好。 展开更多
关键词 儿童 先天性 冠状动脉瘘 临床分析
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国产奥司他韦联合清开灵颗粒治疗小儿甲型流感的疗效分析 预览 被引量:2
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作者 林萌 熊丽君 +1 位作者 陈贤娥 庄玮 《福建医药杂志》 CAS 2019年第1期74-76,共3页
目的探讨国产奥司他韦颗粒联合清开灵颗粒治疗小儿甲型流感的疗效。方法收集我院收治的100例小儿甲型流感患者,随机分为对照组和观察组,每组50例,对照组口服国产磷酸奥司他韦颗粒,观察组在对照组治疗的基础上同时加服清开灵颗粒。比较... 目的探讨国产奥司他韦颗粒联合清开灵颗粒治疗小儿甲型流感的疗效。方法收集我院收治的100例小儿甲型流感患者,随机分为对照组和观察组,每组50例,对照组口服国产磷酸奥司他韦颗粒,观察组在对照组治疗的基础上同时加服清开灵颗粒。比较两组患者的临床症状消失率、体温恢复正常率、咽拭子病毒转阴率及不良反应。结果两组间体温恢复正常时间对比,差异无统计学意义(P >0.05)。两组在疗程第3天临床症状消失率和第5天咽拭子病毒转阴率对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组出现恶心3例,呕吐2例,头晕1例,烦躁不安2例;观察组仅1例出现呕吐。结论国产奥司他韦联合清开灵颗粒治疗小儿甲型流感可明显缓解流感症状,提高咽部甲型流感病毒清除率,拮抗奥司他韦头痛、头晕、烦躁等副作用,安全有效,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 奥司他韦 清开灵颗粒 甲型流感 儿童 疗效
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血清与脑脊液PCT和NSE检测在小儿不同病因颅内感染中的含量变化比较 预览
3
作者 林萌 方琼 《中国临床新医学》 2019年第3期305-308,共4页
目的观察血清与脑脊液中降钙素原(procalcitonin,PCT)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)检测在小儿不同病因颅内感染中的含量变化。方法选取62例颅内感染患儿,其中细菌性脑膜炎(化脑组) 30例,病毒性脑炎(病脑组) 32... 目的观察血清与脑脊液中降钙素原(procalcitonin,PCT)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)检测在小儿不同病因颅内感染中的含量变化。方法选取62例颅内感染患儿,其中细菌性脑膜炎(化脑组) 30例,病毒性脑炎(病脑组) 32例,设同期疑似中枢神经系统感染33例为对照组。测定患儿血清及脑脊液中PCT和NSE含量,并分析其与脑脊液糖及蛋白指标的相关关系。结果化脑组血清与脑脊液中PCT均高于病脑组和对照组,差异有统计学意义(P <0. 05);病脑组血清与脑脊液NSE含量显著高于化脑组和对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。化脑组脑脊液糖降低、蛋白水平升高,与病脑组及对照组比较差异有统计学意义(P <0. 05)。血清PCT、NSE与脑脊液中PCT、NSE含量均呈极强正相关(P <0. 001)。血清和脑脊液PCT与脑脊液蛋白升高呈正相关性(P <0. 001),血清和脑脊液PCT与脑脊液糖降低呈负相关性(P <0. 001)。结论检测血清和脑脊液PCT和NSE含量变化均有助于颅内感染类型及脑损伤程度的判断。检测血清PCT和NSE的含量较脑脊液检测更加简单、更易操作及快捷,值得在临床推广应用。 展开更多
关键词 降钙素原 神经元特异性烯醇化酶 血清 脑脊液 颅内感染 儿童
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儿童抗甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床分析 预览
4
作者 郑鑫 陈琅 陈巧彬 《福建医药杂志》 CAS 2019年第4期29-33,共5页
目的探讨儿童抗甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis,NMDAR)脑炎的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析我院收治并确诊为抗NMDAR脑炎患儿13例,以及同期健康对照者20例的临床资料。结果 13例患儿均为... 目的探讨儿童抗甲基-D-天冬氨酸受体(anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis,NMDAR)脑炎的临床特点及治疗效果。方法回顾性分析我院收治并确诊为抗NMDAR脑炎患儿13例,以及同期健康对照者20例的临床资料。结果 13例患儿均为急性或亚急性起病,8例(61.5%)患儿病前1~2周有非特异性前驱感染症状,以痫性发作为首发症状有10例,精神行为异常为首发症状有3例。所有患儿病程中均出现惊厥、痫性抽搐发作,均出现睡眠障碍。11例患儿出现不同程度的意识障碍。9例患儿出现语言功能障碍,8例出现锥体外系样症状,7例有自主神经功能障碍。患儿的智商均明显低于健康对照者。13例患儿脑脊液抗NMDAR抗体均为阳性,11例(84.6%)血液抗NMDAR抗体阳性。头颅MRI检查提示脑内非特异性改变。脑电图检查提示9例癫痫样放电,1例异常δ刷。本组患儿均给予静脉用丙种球蛋白联合甲基泼尼松龙治疗。患儿症状好转,智能改善,随访未见复发。结论脑脊液及血清中抗NMDAR抗体检测对于抗NMDAR脑炎患儿的早期诊断有帮助,抗NMDAR脑炎免疫治疗有效,患儿预后较好。 展开更多
关键词 抗甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 儿童 预后
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不同年龄阶段小儿支原体肺炎的临床差异与诊治 预览
5
作者 林萌 姚行松 《福建医药杂志》 CAS 2018年第3期114-118,共5页
目的了解不同年龄阶段小儿支原体肺炎(MPP)的临床特征及差异,以助于早期诊治。方法收集我科住院的91例MPP患儿的临床资料。按年龄分为〈3岁婴幼儿组35例,3-6岁学龄前儿童组29例,6-14岁学龄期儿童组27例,比较3组的临床表现、胸片表现... 目的了解不同年龄阶段小儿支原体肺炎(MPP)的临床特征及差异,以助于早期诊治。方法收集我科住院的91例MPP患儿的临床资料。按年龄分为〈3岁婴幼儿组35例,3-6岁学龄前儿童组29例,6-14岁学龄期儿童组27例,比较3组的临床表现、胸片表现、实验室检查差异。结果婴幼儿组表现以低热、咳嗽痰多为主,喘息明显,肺部体征表现多有湿啰音,胸片表现以双侧斑片状密度增高阴影的支气管肺炎为主;学龄期儿童临床表现为中、高度热,痰少干咳,多无喘息,肺部体征以干啰音及呼吸音低多见,胸片以单侧片状密度增高阴影的节段性肺炎表现为主。结论不同年龄阶段小儿MPP存在临床差异,特别是婴幼儿组与学龄期儿童间差别更为显著,警惕单侧下叶肺部阴影的胸部X线特点及MP-IgM检测的"窗口期",有助于MPP早期诊治。 展开更多
关键词 支原体肺炎 临床特征 诊断 治疗 儿童
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症3例并文献复习 预览
6
作者 杨芳 王晓莉 《福建医药杂志》 CAS 2018年第5期40-44,共5页
目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点。方法 回顾性分析3例儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床资料,并复习相关文献。结果 例1女,6个月,表现为发热、皮疹、血小板减少、贫血、脾大、肺部受累,皮疹活检免疫组化示:S-1... 目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特点。方法 回顾性分析3例儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床资料,并复习相关文献。结果 例1女,6个月,表现为发热、皮疹、血小板减少、贫血、脾大、肺部受累,皮疹活检免疫组化示:S-100 (+++)、CD1a (+++)、CD68 (个别细胞+)、Ki67 (10%++),予以泼尼松+长春地辛+阿糖胞苷诱导治疗,症状均消失,现泼尼松+长春地辛+6-巯基嘌呤维持治疗中,已治疗16个月。例2男,6个月,表现为发热、右侧颈部、右侧颌下及右侧锁骨上淋巴结肿大,右侧颈部淋巴结活检免疫组化示:S-100 (+++)、CD1a (+++)、CD207 (++)、CD3 (T细胞+)、Ki67 (10%++),先予以泼尼松+长春地辛诱导治疗,后泼尼松+长春地辛+6-巯基嘌呤维持治疗,现疗程已结束,总疗程1年,无症状。例3男,1岁9个月,表现为行走困难,盆腔MRI+增强示左侧髂骨骨质破坏伴浸润灶及软组织团块影,左侧髂骨病灶活检免疫组化示:CD1a (+)、CD68 (+)、CD163(+)、CD31 (+),予以泼尼松+长春地辛诱导治疗6周后手术切除病灶,现行走正常。结论 儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症表现多样,易误诊,确诊需取活检进行病理学检查;单个骨损害者主要采用手术切除术或刮除术,对于多系统、高风险者需要全身系统化疗。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 儿童
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检测尿钠对预测口服补液盐治疗儿童直立性低血压疗效分析 预览
7
作者 陈捷 钟日荣 吴燊 《福建医药杂志》 CAS 2017年第6期57-60,共4页
目的 探讨24h尿钠水平对口服补液盐治疗儿童直立性低血压疗效的预测价值。方法 选择我院儿科确诊的直立性低血压患儿56例,以尿钠124mmol/24h为界值分为低钠组和高钠组,两组患儿均给予健康教育和口服补液盐Ⅲ(5.125g,qd)治疗2个月,比... 目的 探讨24h尿钠水平对口服补液盐治疗儿童直立性低血压疗效的预测价值。方法 选择我院儿科确诊的直立性低血压患儿56例,以尿钠124mmol/24h为界值分为低钠组和高钠组,两组患儿均给予健康教育和口服补液盐Ⅲ(5.125g,qd)治疗2个月,比较两组患儿在疗程结束后即刻和结束后3个月的直立不耐受量表评分和血压变化值的差异,并以直立不耐受症状及随访的时间作Kaplan-Meier生存曲线,以log-rank检验比较两组患儿的无症状百分比的差别。结果两组患儿在口服补液盐治疗后即刻和治疗结束后3个月时直立不耐受症状改善程度,低钠组均明显优于高钠组;治疗后即刻和治疗后3个月时平卧/直立血压差值改善程度,低钠组均明显优于高钠组;两组患儿在治疗前后血钠、血氯和血钾水平差异均无统计学意义。随访终点低钠组无症状比例明显高于高钠组。Kaplan-Meier生存曲线结果表明低钠组口服补液盐治疗无症状百分比高于高钠组,Log-rank检验提示其差异具有统计学差异。结论 24h尿钠水平可以作为口服补液盐治疗儿童直立性低血压疗效的预测指标,以尿钠〈124mmol/24h为界值对口服补液盐治疗儿童直立性低血压疗效具有良好的预测价值。 展开更多
关键词 直立性低血压 儿童 24h尿钠 口服补液盐
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儿童抗中性粒细胞抗体相关性血管炎2例报告并文献复习 预览
8
作者 王珏 《福建医药杂志》 CAS 2015年第2期72-74,共3页
抗中性粒细胞抗体(ANCA)相关性血管炎(AASV)是一类由遗传、环境及免疫等诸多因素共同作用所致的系统性自身免疫性疾病,主要累及中小血管,实验室检查ANCA常阳性。主要包括韦格纳肉芽肿病(WG)、显微镜下型多血管炎(MPA)和变应性... 抗中性粒细胞抗体(ANCA)相关性血管炎(AASV)是一类由遗传、环境及免疫等诸多因素共同作用所致的系统性自身免疫性疾病,主要累及中小血管,实验室检查ANCA常阳性。主要包括韦格纳肉芽肿病(WG)、显微镜下型多血管炎(MPA)和变应性肉芽肿性血管炎(CSS),常累及全身多脏器。由于临床表现复杂,易导致误诊、漏诊。多见于中老年人,儿童AASV十分少见。 展开更多
关键词 抗中性粒细胞抗体相关性血管炎 病例报告
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戊四氮致痫幼鼠不同脑区脑损伤研究 预览 被引量:1
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作者 陈琅 陈巧彬 +3 位作者 方琼 娄五斌 高学杰 周俊香 《福建医科大学学报》 2014年第3期147-150,共4页
目的:研究S100B蛋白、碱性髓鞘蛋白(MBP)和神经元特异性烯醇酶(NSE)在戊四氮(PTZ)诱导致痫幼鼠海马、额叶、中脑和血清中的动态改变,评鉴癫痫(EP)造成不同脑区的神经损伤。方法雄性SD幼鼠60只,随机分对照组(10只)和实验组... 目的:研究S100B蛋白、碱性髓鞘蛋白(MBP)和神经元特异性烯醇酶(NSE)在戊四氮(PTZ)诱导致痫幼鼠海马、额叶、中脑和血清中的动态改变,评鉴癫痫(EP)造成不同脑区的神经损伤。方法雄性SD幼鼠60只,随机分对照组(10只)和实验组(50只)。实验组腹腔注射(IP)PTZ 50 mg/kg 1次,A组IP生理盐水。根据EP发作分级,0~1级9只视为B组,立即取脑;2级以上发作41只,于EP发作后0 h(C=10)、6 h(D=11)、24 h (E=10)、72 h(F=10)断头,分别取下海马、中脑和额叶皮质,断头前抽取躯干血。采用ELISA法检测血清和各脑区S100B和MBP ,采用EIA法检测血清和各脑区 NSE值。结果 EP发作后,海马、额叶和血清S100B蛋白、MBP和NSE均明显高于对照组。海马和额叶的NSE峰值出现在中脑NSE之前。各脑区和血清S100B蛋白皆于EP后24 h达高峰,而MBP于EP后72 h达高峰。结论 EP发作可以造成大脑不同脑区神经元细胞、胶质细胞和神经髓鞘的损伤。 展开更多
关键词 癫痫 戊四氮 磷酸丙酮酸水合酶 S100蛋白质类 髓磷脂碱性蛋白质类 大鼠 Sprague-Dawley
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神经生长因子对戊四氮致痫幼鼠海马细胞色素C表达的影响 预览
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作者 臧欢欢 陈琅 +3 位作者 刘蕊 林琳 陈巧彬 方琼 《福建医科大学学报》 2014年第3期151-154,共4页
目的:用戊四氮(PTZ)诱导建立的慢性癫痫(EP)幼鼠模型,研究神经生长因子(NGF)处理后幼鼠海马细胞色素C(Cyt C)的表达,探讨 NGF在 EP发病中的作用。方法50只SD幼鼠随机分为阴性对照组(A组)、阳性对照组(B组)、NGF低剂量组... 目的:用戊四氮(PTZ)诱导建立的慢性癫痫(EP)幼鼠模型,研究神经生长因子(NGF)处理后幼鼠海马细胞色素C(Cyt C)的表达,探讨 NGF在 EP发病中的作用。方法50只SD幼鼠随机分为阴性对照组(A组)、阳性对照组(B组)、NGF低剂量组(C组)、NGF中剂量组(D组)、NGF高剂量组(E组)。NGF用药后3 d ,取海马组织用于免疫组织化学及实时荧光定量PCR方法检测Cyt C的表达。结果与A组比较,B组Cyt C阳性细胞数及mRNA 表达量明显增多(P<0.01)。与B组比较,C~ E组Cyt C阳性细胞数及 mRNA 表达量降低(P<0.05)。结论 NGF可减少海马Cyt C的表达,促进EP幼鼠体质量增长。 展开更多
关键词 海马 神经生长因子 戊四氮 癫痫 细胞色素C类 大鼠 Sprague-Dawley 免疫组织化学
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高迁移率族蛋白-1在戊四氮致痫大鼠不同脑区的表达与意义 预览
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作者 刘蕊 陈琅 +3 位作者 臧欢欢 林琳 陈巧彬 方琼 《福建医科大学学报》 2014年第3期155-158,共4页
目的:研究高迁移率族蛋白-1(HMGB-1)在戊四氮(PTZ)致幼鼠癫痫(EP)后在不同脑区的变化,探讨EP发作后脑组织的损伤情况。方法40只21日龄幼年雄性SD大鼠,随机分对照组(A组,8只)及实验组(32只)。实验组按体质量40 mg/kg腹腔注... 目的:研究高迁移率族蛋白-1(HMGB-1)在戊四氮(PTZ)致幼鼠癫痫(EP)后在不同脑区的变化,探讨EP发作后脑组织的损伤情况。方法40只21日龄幼年雄性SD大鼠,随机分对照组(A组,8只)及实验组(32只)。实验组按体质量40 mg/kg腹腔注射PTZ ,对照组腹腔注射与致痫剂同等容量的生理盐水。根据EP发作后的时间,随机于其发作后1 h(B组)、6 h(C组)、24 h(D组)、72 h(E组)取脑,采用免疫组织化学方法,观察各组大鼠海马组织中 HMGB-1的改变;RT-PCR方法观察各组大鼠额叶、海马、中脑中 HMGB-1的变化。结果EP发作后,幼鼠额叶、海马、中脑HMGB-1的表达随着时间的推移呈动态升高,其中额叶、海马HMGB-1蛋白于发作6 h后开始升高,24 h达高峰,72 h逐渐下降,其中额叶、海马在发作后6、24、72 h高于对照组,中脑升高值仅于72 h高于对照组。结论 EP发作可造成大脑损伤。 展开更多
关键词 癫痫 戊四氮 高迁移率族蛋白-1 大鼠 Sprague-Dawley
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复方福尔可定口服液佐治小儿肺炎支原体肺炎疗效分析 预览 被引量:1
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作者 郑鑫 《海峡药学》 2014年第12期123-124,共2页
目的:观察复方福尔可定口服液协助治疗儿童支原体肺炎的临床疗效,并探讨支原体肺炎发病机制。方法将89例肺炎支原体肺炎住院患儿完全随机分为治疗组48例、对照组41例,两组患儿均采用阿奇霉素抗感染联合普米克令舒雾化治疗,对照组在... 目的:观察复方福尔可定口服液协助治疗儿童支原体肺炎的临床疗效,并探讨支原体肺炎发病机制。方法将89例肺炎支原体肺炎住院患儿完全随机分为治疗组48例、对照组41例,两组患儿均采用阿奇霉素抗感染联合普米克令舒雾化治疗,对照组在此基础上联合沐舒坦口服液,治疗组在此基础上联合复方福尔可定口服液,连续治疗7d。观察两组临床总有效率和不良反应率并记录病情好转时间。结果治疗组总有效率93.75%明显好于对照组的85.37%,差异有统计学意义(χ2=11.34,P<0.05)。住院期间治疗组患儿肺部哮鸣音消失时间、止咳时间、肺部罗音消失时间及住院时间均比对照组明显缩短。治疗组与对照组不良反应率均较小,差异无统计学意义(P>0.05)。结论复方福尔可定口服液具有祛痰、消除刺激性咳嗽、消除呼吸道黏膜充血、缓解过敏症状的作用,且没有第一代抗组胺药的不良反应,其联合阿奇霉素及普米克令舒雾化治疗支原体肺炎疗效确切,安全,有助于缩短疗程。 展开更多
关键词 支原体肺炎 复方福尔可定 阿奇霉素 疗效
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T7-连接双信号放大技术在儿童肺炎支原体感染检测中的应用 预览
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作者 王滔 林瑜 +1 位作者 蒋云林 陈骏扬 《福建医药杂志》 CAS 2013年第5期4-5,61共3页
目的 应用T7-连接双信号放大技术监测儿童肺炎支原体感染,探讨其临床应用价值.方法 收集271例急性呼吸道感染患儿的呼吸道分泌物标本,行T7-连接双信号放大技术检测肺炎支原体RNA,与荧光定量PCR方法比较,分析其灵敏性和特异性.结果 T7-... 目的 应用T7-连接双信号放大技术监测儿童肺炎支原体感染,探讨其临床应用价值.方法 收集271例急性呼吸道感染患儿的呼吸道分泌物标本,行T7-连接双信号放大技术检测肺炎支原体RNA,与荧光定量PCR方法比较,分析其灵敏性和特异性.结果 T7-连接双信号放大技术检测时间仅需2~3 h,其灵敏度和可靠性与荧光定量PCR方法相当,但其不需要昂贵的特殊设备,具有实验室前期投入少,线性范围宽,无需内参,直接定量,试剂盒价格便宜等优点.结论 T7-连接双信号放大技术可方便、快速检测肺炎支原体RNA,其检测效能与荧光定量PCR方法相当,适宜临床推广. 展开更多
关键词 T7-连接双信号放大技术 肺炎支原体 临床应用
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糖原磷酸化酶同工酶BB金标记免疫层析法的建立 预览 被引量:1
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作者 王滔 陈骏扬 《福建医药杂志》 CAS 2007年第5期 119-120,共2页
目的建立胶体金免疫层析检测人耱原磷酸化酶同工酶BB(GPBB)的方法。方法采用肢体金标记抗单克隆GPBB抗体D1,将其与生物素化的抗GPBB单抗D2包被于吸水纤维,将链霉亲合素结合于硝酸纤维素膜,制成免疫层析试条,依据试剂条上出现肉眼... 目的建立胶体金免疫层析检测人耱原磷酸化酶同工酶BB(GPBB)的方法。方法采用肢体金标记抗单克隆GPBB抗体D1,将其与生物素化的抗GPBB单抗D2包被于吸水纤维,将链霉亲合素结合于硝酸纤维素膜,制成免疫层析试条,依据试剂条上出现肉眼可见的红色线条判定结果。用其检测96例发病6h内的胸痛患者血浆中的GPBB,与心肌肌钙蛋白I(cTnI)和肌酸激酶MB同工酶(CK-MB)的检测结果比较,评价其诊断急性心肌梗死(AMI)的敏感性和特异性。结果金标记试条检测GPBB的浓度低限值为7.4ng/ml,与ELISA方法比较符合率达96.15%;诊断发病4h内和6h内AMI的敏感性分别为64.71%和83.92%,高于cTnI(29.42%、51.79%)和CK—MB(20.59%、55.36%),分别P〈O.05,特异性比较差异无统计学意义。结论本法简便、快速、准确,可用于AMI早期筛查。 展开更多
关键词 糖原磷酸化酶同工酶 急性心肌梗死 胶体金 免疫层析法
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神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
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作者 朱耀彬 骆杰伟 +5 位作者 林新富 徐杰 郑武 俞云龙 郑秀芬 郑星宇 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期618-622,共5页
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证。结果显示,先证者携带了2个罕... 为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证。结果显示,先证者携带了2个罕见变异,除KIF1B基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B: p.P1217S het)外,还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异,即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸,蛋白预测SIFT与Polyphen-2值分别为:0、0.997,预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能。该家系患者均携带有此突变,遗传共分离。临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤,均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸,无耳鸣、听力下降,无颅内压增高等。因此,我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病1型 突变 错义 系谱
金双歧联合美沙拉嗪治疗儿童活动期炎症性肠病临床疗效分析 预览
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作者 林萌 陈贤娥 《中国临床新医学》 2018年第12期1246-1249,共4页
目的探讨金双歧联合美沙拉嗪治疗儿童活动期炎症性肠病(IBD)的临床效果。方法将40例确诊为活动期IBD的患儿分为两组,每组20例。对照组服用美沙拉嗪治疗,观察组服用金双歧和美沙拉嗪联合治疗。均持续治疗2个月,对比两组患者肠道菌群分布... 目的探讨金双歧联合美沙拉嗪治疗儿童活动期炎症性肠病(IBD)的临床效果。方法将40例确诊为活动期IBD的患儿分为两组,每组20例。对照组服用美沙拉嗪治疗,观察组服用金双歧和美沙拉嗪联合治疗。均持续治疗2个月,对比两组患者肠道菌群分布、血清C反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、白介素-23(IL-23)表达及Th17细胞水平,统计两组临床疗效及不良反应发生情况。结果对照组治疗后肠道大肠杆菌、双歧杆菌、乳酸杆菌及肠球菌数量均无明显变化。观察组治疗后双歧杆菌、乳酸杆菌数量明显增加,肠球菌数量明显减少(P<0.05)。两组治疗后血清中CRP、ESR、IL-23水平及Th17细胞水平均明显下降,且观察组明显低于对照组(P<0.05)。观察组显效10例,有效9例,无效1例。对照组显效5例,有效8例,无效7例。观察组疗效优于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率仅为5%,明显优于对照组的35%(P<0.05)。结论金双歧联合美沙拉嗪在儿童活动期IBD治疗中效果显著,可有效抑制炎症反应,恢复肠道微生态平衡,调节免疫功能,减少美沙拉嗪的胃肠道副作用,提高临床疗效,安全性高。 展开更多
关键词 炎症性肠病 活动期 儿童 金双歧 美沙拉嗪 疗效
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新生大鼠单侧基底核出血对远期行为发育的影响 被引量:1
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作者 陈礼彬 陈燕惠 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第24期1879-1883,共5页
目的探讨新生大鼠单侧基底核出血对远期行为发育的影响。方法将48只出生第10天sD新生大鼠,按随机数字表法分为脑出血(CH)组、假手术(SH)组及正常对照(NC)组。每组各16只。利用立体定位仪向大鼠左侧脑尾状核注入自体血25止,建立... 目的探讨新生大鼠单侧基底核出血对远期行为发育的影响。方法将48只出生第10天sD新生大鼠,按随机数字表法分为脑出血(CH)组、假手术(SH)组及正常对照(NC)组。每组各16只。利用立体定位仪向大鼠左侧脑尾状核注入自体血25止,建立脑基底核出血模型;SH组只将微量注射泵针头刺人大鼠左侧尾状核,不注血,其他处理同CH组;NC组不做任何处理,正常饲养。所有大鼠分别于术后第1天、第3天、第7天、第14天采用Bederson评分法测评神经功能。并于术后第14天行开场实验及Lat迷宫大鼠行为学检测,连续测试3d。结果1.造模后大鼠出现不同程度的神经功能损伤,SH组大鼠神经受损症状轻微,且恢复快,在术后72h均完全康复;CH组大鼠出现偏瘫及肌张力改变,Bederson神经功能评分在造模后第1天和第3天分别为(3.40±0.83)分和(1.13±0.92)分,明显高于SH组[(0.73±0.59)分、(0.13±0.35)分]及NC组大鼠(P均〈0.05);随后Bederson评分逐渐降低,至造模第7天、第14天3组大鼠Bederson评分差异无统计学意义(P〉0.05)。2.造模后14d大鼠开场实验及Lat迷宫测验中穿越格子数、直立次数及理毛次数CH组较SH组及NC组明显增多(P均〈0.05);而SH组与NC组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论发育期大鼠单侧基底核局灶性出血性损伤,具有较强可修复性、可代偿性,多不遗留严重神经运动功能障碍;但可能导致自主活动增多、非选择性注意水平降低等多动、注意缺陷等远期行为异常。 展开更多
关键词 脑出血 基底核 行为发育 新生儿期 大鼠
儿童直立性高血压的诊治进展 预览
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作者 陈捷 《中国医刊》 CAS 2016年第7期19-22,共4页
直立性高血压(orthostatic hypertension,OHT)是指在平卧位转为直立位时血压增高,严重时导致心悸、眩晕或晕厥等直立不耐受(orthostatic intolerance,OI)表现的一类疾病,属于体位性血压调节异常。
关键词 直立性低血压 血压调节 INTOLERANCE 体位性 直立位 卧位 药物治疗 降压药物 功能训练 Β受体拮抗剂
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N端脑钠肽前体检测在川崎病随访中的意义 预览 被引量:4
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作者 杨芳 郑少娟 +2 位作者 陈捷 方琼 沈晓丽 《河北医科大学学报》 CAS 2014年第3期276-279,共4页
目的 探讨N端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)检测在小儿川崎病随访中的意义.方法检测146例川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿急性期、病程2~4周、2个月、6个月、1年、2年血浆NT-proBNP,同时行心脏... 目的 探讨N端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)检测在小儿川崎病随访中的意义.方法检测146例川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿急性期、病程2~4周、2个月、6个月、1年、2年血浆NT-proBNP,同时行心脏彩超检查,根据冠状动脉有无病变情况分为冠状动脉病变组和无冠状动脉病变组,并对2组血浆NT-proBNP进行比较.结果 146例KD患儿中无冠状动脉病变组88例,血浆NT-proBNP均在2周内恢复正常;有冠状动脉病变组58例,血浆NT-proBNP恢复时间较无冠状动脉病变组慢;冠状动脉病变组急性期血浆NT-proBNP显著高于无冠状动脉病变组;有冠状动脉病变组和无冠状动脉病变组急性期血浆NT-proBNP行ROC曲线分析显示血浆NT-proBNP曲线下面积0.823(95% CI为0.754~0.893).结论 KD患儿血浆NT-proBNP可作为预测冠状动脉病变的指标,在KD的随访过程中有重要意义,特别是当NT-proBNP〉822.35ng/L时更应注意是否有冠状动脉损害. 展开更多
关键词 黏膜皮肤淋巴结综合征 利钠肽 冠状动脉疾病
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