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白英生物碱对人宫颈癌HeLa细胞的抑制作用 预览
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作者 丁书军 廖洁 +4 位作者 张琛晓 黄丽霞 黄宁 汤旭 余兴火 《中国当代医药》 2019年第24期34-36,共3页
目的探讨白英生物碱(STA)对人宫颈癌HeLa细胞的抑制作用。方法提取STA并制备4.0、8.0、16.0mg/L等3种浓度的STA反应体系,分别定义为反应体系A、B、C,设置空白对照,培养24h后通过MTT法检测各反应体系光密度(OD)值和对人宫颈癌HeLa细胞增... 目的探讨白英生物碱(STA)对人宫颈癌HeLa细胞的抑制作用。方法提取STA并制备4.0、8.0、16.0mg/L等3种浓度的STA反应体系,分别定义为反应体系A、B、C,设置空白对照,培养24h后通过MTT法检测各反应体系光密度(OD)值和对人宫颈癌HeLa细胞增殖的抑制效果。结果不同浓度STA反应体系的OD值比较,差异均有统计学意义(P<0.05);反应体系C的OD值显著低于空白对照、反应体系A及B,差异均有统计学意义(P<0.05);反应体系B的OD值显著低于空白对照和反应体系A,差异均有统计学意义(P<0.05);反应体系A的OD值显著低于空白对照,差异有统计学意义(P<0.05)。不同浓度STA反应体系的细胞生长抑制率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);反应体系C的细胞生长抑制率显著高于反应体系A和B,差异均有统计学意义(P<0.05);反应体系B的细胞生长抑制率显著高于反应体系A,差异有统计学意义(P<0.05)。结论STA对人宫颈癌HeLa细胞增殖有一定的抑制作用。 展开更多
关键词 白英生物碱 人宫颈癌HELA细胞 细胞增殖
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江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析 预览
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作者 卢婉 刘艳秋 +1 位作者 陆清 吴兴武 《中国生育健康杂志》 2019年第4期374-377,共4页
目的探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。方法采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无... 目的探讨Y染色体微缺失在优生遗传咨询中的临床意义和诊断男性不育的临床价值。方法采用实时荧光定量PCR技术对2016年12月至2018年4月就诊于江西省妇幼保健院的有生育需求的3 364例男性优生遗传咨询患者及男性不育症患者进行Y染色体无精症因子(AZF)检测,患者年龄22~53岁,不育年限为1~14年。按生育史分为已生育组和未生育组,进行AZF基因检测和精液常规分析。结果 3 364例患者中诊断为男性不育症者有1 291例,已生育者329例,未生育者3 035例。共发现33例患者存在AZF基因微缺失,2例来自已生育组,缺失率为0.6%(2/329);31例来自未生育组,缺失率为1.0%(31/3 035)。在1 291例男性不育症患者中,发现30例存在AZF基因微缺失,缺失率为2.3%(30/1 291)。此外,33例AZF基因微缺失患者中,有26例患者存在AZFc区域缺失,6例患者存在AZFb+c区域的缺失,还有1例患者存在AZFa+b+c区域的组合缺失。结论江西地区Y染色体微缺失发生率处于人群平均水平,其检测有助于为男性不育的临床诊断提供科学依据,可以为育龄夫妻确定良好的诊疗方案。 展开更多
关键词 优生遗传 男性不育 Y染色体微缺失 无精症因子(AZF)
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QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用 预览
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作者 罗海艳 刘艳秋 +1 位作者 邹永毅 陈佳 《江西医药》 CAS 2019年第10期1174-1177,共4页
目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,... 目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,同时对胎儿及对应孕妇样本行13,18,21,X,Y五条染色体非整倍体的快速诊断,并与核型分析结果进行比较。结果发现1例绒毛样本完全为母体组织,3例胎儿样本存在一定比例的MCC。发现胎儿染色体非整倍体数目异常样本共计20例(3.7%),其中21三体12例,18三体2例,13三体2例,XO单体2例,XYY1例,21三体嵌合体1例。孕妇染色体非整倍体数目异常样本2例,XXX1例,XO嵌合体1例。与染色体核型分析方法比较,有16例产前诊断样本的染色体结构异常QF-PCR未检出,有2例产前诊断样本由于QF-PCR试剂盒局限性无法判断,其余产前诊断样本检测结果一致。结论QF-PCR技术可排除产前诊断样本中的MCC,也能快速诊断常见染色体非整倍体的数目异常,具有简便快速、特异性高的优点。但该方法也具有其局限性,只能检出大于20%的嵌合体,也无法检出存在的染色体结构异常。 展开更多
关键词 QF-PCR 母体细胞污染 STR 快速产前诊断
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孕期人巨细胞病毒感染与不良妊娠结局的探讨 预览
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作者 游雪云 刘艳秋 +2 位作者 徐永华 张兆振 赵凤 《实验与检验医学》 CAS 2019年第3期422-424,共3页
目的通过分析南昌地区孕妇巨细胞病毒(CMV)感染的情况,探讨母孕期感染状态与不良妊娠结局的相关性,为预防母孕期CMV感染,降低出生缺陷提供科学依据。方法根据2015-2017年南昌市16551例孕妇的新生儿结局,305例有不良妊娠结局的孕妇纳入... 目的通过分析南昌地区孕妇巨细胞病毒(CMV)感染的情况,探讨母孕期感染状态与不良妊娠结局的相关性,为预防母孕期CMV感染,降低出生缺陷提供科学依据。方法根据2015-2017年南昌市16551例孕妇的新生儿结局,305例有不良妊娠结局的孕妇纳入病例组,同时随机选取412例正常妊娠结局的孕妇为正常对照。采用酶联免疫吸附试验测定孕妇外周血CMVIgG、IgM抗体及IgG亲合力指数(avidity index,AI),用荧光定量多聚酶链反应(FQ-PCR)技术测定孕妇血中HCMV-DNA含量。结果病例组CMVIgG+/IgM+孕妇活动感染率明显高于正常对照组(3.9%vs1.2%),差异有统计学意义(P=0.023)。CMVIgGAI检测结果显示,对照组孕妇5例均为IgGAI≥50%(1.2%),说明无原发感染,而病例组孕妇4例IgGAI<30%(1.3%),提示原发感染(P=0.078),这4例母亲的新生儿均出现不良妊娠结局,包括2例生长发育迟缓、1例化脓性脑膜炎及1例头颅畸形。HCMV-DNA结果显示,病例组孕妇HCMV-DNA阳性例数所占比例显著高于正常妊娠孕妇。结论CMV感染在南昌地区孕妇人群中普遍存在,少部分孕妇在孕期发生活动性感染,且可导致胎儿及新生儿不良结局。 展开更多
关键词 孕妇 人巨细胞病毒 亲合力指数 HCMV-DNA 妊娠结局
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2216例高危孕妇羊水细胞染色体核型分析 预览
5
作者 饶慧华 刘艳秋 +2 位作者 黄婷婷 周吉会 卢婉 《江西医药》 CAS 2019年第4期386-388,391共4页
目的探讨孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析的临床应用价值。方法 2216例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,双线培养羊水中脱落的胎儿细胞、收获、G显带,进行染色体核型分析。结果 2216例羊水成功培养2196... 目的探讨孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析的临床应用价值。方法 2216例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水,双线培养羊水中脱落的胎儿细胞、收获、G显带,进行染色体核型分析。结果 2216例羊水成功培养2196例,成功率为99.1%,共检出异常核型388例,异常检出率为17.67%,其中21三体193例,检出率为8.78%;18三体61例,检出率为2.78%;13三体11例,检出率为0.5%;性染色体数目异常65例,检出率为2.96%;结构异常53例,检出率为2.41%。检出多态核型100例,检出率为4.55%。结论对高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺是一项安全有效的产前诊断方法,对预防出生缺陷仍具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前诊断 羊膜腔穿刺 核型分析
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多种遗传学分析方法联合鉴定46,X,idic(Y)/45,X 1例 预览
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作者 卢婉 刘艳秋 +2 位作者 马鹏鹏 黄婷婷 邹永毅 《江西医药》 CAS 2019年第4期389-391,共3页
等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、... 等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。 展开更多
关键词 遗传学 鉴定 46 X idic(Y)/45 X
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Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变研究一例报告 预览
7
作者 潘璐 刘艳秋 《江西医药》 CAS 2018年第11期1287-1289,共3页
科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道。在美国及欧洲国家该病的发病率大约是2.7/1000000[2],国内偶见散发个例报道。Coakayne综合征是一种以... 科凯恩综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,于1936年由英国儿科医生Cockayne[1]首次对该疾病进行报道。在美国及欧洲国家该病的发病率大约是2.7/1000000[2],国内偶见散发个例报道。Coakayne综合征是一种以身材矮小、早衰外观为特征,该病特点包括体重不增、不能正常生长、头围异常小和神经系统发育受损。患儿对光极度敏感,少量阳光照射就能引起晒伤,其他症状包括听力丧失、眼部异常、蛀虫严重、骨质异常并有脑部特征性变化[3,4]。目前已知的主要致病基因有ERCC6、ERCC8,ERCC8位于人类第5号染色体(5q12.1),ERCC6位于人类第10号染色体(10q11.13)[5],另外少见的XPB、XPD、XPG基因亦可导致Cockayne综合征[6]。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 基因突变 ERCC6/ERCC8基因
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全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析 预览 被引量:3
8
作者 黄宁 刘艳秋 丁书军 《实用医学杂志》 北大核心 2018年第20期3462-3464,共3页
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎... 目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。 展开更多
关键词 全基因组测序技术 产前诊断 核型分析
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江西省269例脐血染色体核型临床分析 预览
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作者 王欣荣 刘艳秋 《江西医药》 CAS 2018年第12期1441-1443,共3页
目的探讨胎儿脐血染色体核型结果与脐血穿刺产前诊断各指征之间的关系。方法对孕26-32周,具有脐血穿刺指征者277例,行脐血穿刺术进行染色体核型分析。结果277例孕妇脐血培养成功269例,成功率97.11%。发现异常核型59例,异常核型检出率为2... 目的探讨胎儿脐血染色体核型结果与脐血穿刺产前诊断各指征之间的关系。方法对孕26-32周,具有脐血穿刺指征者277例,行脐血穿刺术进行染色体核型分析。结果277例孕妇脐血培养成功269例,成功率97.11%。发现异常核型59例,异常核型检出率为21.93%,远高于新生儿染色体异常率0.5%。其中无创产前检测(non-invasive prenataltest,NIPT)阳性异常染色体核型检出率最高,为78.57%,而B超胎儿异常染色体异常核型检出例数最多,检出率为18.29%。结论胎儿脐血染色体检查是一项重要的产前诊断技术,联合NIPT及孕期B超检查可明显提高胎儿异常染色体核型的检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 脐血穿刺 染色体核型分析
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实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达与分析
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作者 谢康 刘艳秋 +1 位作者 陆清 阳彦 《临床合理用药杂志》 2017年第19期129-130,共2页
目的采用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血(β地贫)珠蛋白基因的表达。方法选取β地中海贫血患者及正常成年人的样本DNA各100份,提取样本RNA,根据荧光实时定量RT-PCR引物及探针的设计要求,设计合成α、β、γ3对引物与3条荧光探针... 目的采用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血(β地贫)珠蛋白基因的表达。方法选取β地中海贫血患者及正常成年人的样本DNA各100份,提取样本RNA,根据荧光实时定量RT-PCR引物及探针的设计要求,设计合成α、β、γ3对引物与3条荧光探针,建立荧光实时定量RT-PCR扩增体系,检测入选者α、β、γ珠蛋白基因mRNA的相对含量。结果对照组βmRNA/αmRNA明显大于轻型β地贫组与重型β地贫组,γmRNA/αmRNA、γmRNA/(βmRNA+γmRNA)明显小于其他2组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论β地中海贫血患者β珠蛋白基因表达水平较正常人低,γ珠蛋白基因表达水平较正常人高;随着β珠蛋白基因表达水平的降低,γ珠蛋白基因表达水平升高;不同类型β地中海贫血α、β、γ珠蛋白基因表达不同且存在竞争性反馈调节机制。 展开更多
关键词 实时定量RT-PCR技术 Β地中海贫血 珠蛋白基因 基因表达
7866例妊娠妇女TORCH感染状况分析 预览 被引量:5
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作者 游雪云 刘艳秋 +2 位作者 徐永华 张兆振 赵凤 《实验与检验医学》 CAS 2017年第6期972-973,983共3页
目的 分析本地区来我院就诊的7866例妊娠妇女风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)的感染状况,为预防TORCH感染、指导优生优育提供实验数据。方法 采用酶联免疫技术(ELISA)法检测孕期妇女血清中TO... 目的 分析本地区来我院就诊的7866例妊娠妇女风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)的感染状况,为预防TORCH感染、指导优生优育提供实验数据。方法 采用酶联免疫技术(ELISA)法检测孕期妇女血清中TORCH特异性Ig M抗体。结果 7866例孕妇风疹病毒、弓形虫病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、单纯疱疹病毒Ⅱ的Ig M抗体阳性率分别为0.72%、0.03%、1.66%、0.55%和0.57%,以巨细胞病毒Ig M阳性率最高(1.66%)。结论 本地区孕妇存在一定的TORCH感染率,孕妇应在孕前及孕早期进行TORCH特异性Ig M抗体检测,对防止病原体所致缺陷儿的出生,提高人口出生质量,落实优生优育具有重要意义。 展开更多
关键词 妊娠妇女 弓形虫 风疹病毒 巨细胞病毒 单纯疱疹病毒
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江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析 被引量:2
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作者 夏秋平 刘艳秋 +2 位作者 谢康 陆清 阳彦 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第17期4206-4208,共3页
目的 探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见... 目的 探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见耳聋基因中9个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35delG、c.176de116、c.235delC和c.299delAT),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G和c.IVS7-2A>G)和线粒体12 SrRNA基因(m.1494C>T和m.1555A>G).结果 1 649例受检新生儿中共有67例(4.06%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因49例(2.97%)、SLC26A4基因12例(0.73%)、GJB3基因1例(0.06%)和线粒体12 SrRNA基因5例(0.30%).结论 在江西省无耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因突变检出率最高,其次为SLC26A4基因突变,GJB3基因突变较为少见.GJB2c.235delC为最常见的突变类型.线粒体12SrRNA m.1555A>G均质突变检出率较国内其他地区高.新生儿耳聋基因突变筛查有助于药物敏感性耳聋和迟发性耳聋的早期诊断及预防. 展开更多
关键词 新生儿 耳聋基因 基因芯片 基因突变
经腹绒毛穿刺产前诊断6例 预览 被引量:1
13
作者 袁慧珍 刘艳秋 黄宁 《江西医药》 CAS 2017年第10期1038-1039,共2页
目的探讨经腹绒毛穿刺技术在产前诊断中的应用价值。方法对6例孕11-13+6周胎儿超声异常的孕妇施行超声引导下经腹绒毛穿刺,经培养、制片、染色后进行核型分析。结果诊断2例13-三体综合征和1例21-三体综合征。结论孕早期经腹绒毛穿刺是... 目的探讨经腹绒毛穿刺技术在产前诊断中的应用价值。方法对6例孕11-13+6周胎儿超声异常的孕妇施行超声引导下经腹绒毛穿刺,经培养、制片、染色后进行核型分析。结果诊断2例13-三体综合征和1例21-三体综合征。结论孕早期经腹绒毛穿刺是一项可行的产前诊断方法。 展开更多
关键词 经腹绒毛穿刺 核型分析 21-三体综合征 13-三体综合征
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母乳、小儿血液及尿液标本中检测巨细胞病毒对诊断小儿HCMV感染的临床应用 预览 被引量:4
14
作者 谢康 刘艳秋 +2 位作者 阳彦 陆青 夏秋平 《实验与检验医学》 CAS 2017年第3期340-343,共4页
目的探讨不同种类的标本中人巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)的检测对诊断小儿感染HCMV的价值。方法采用实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,FQ-PCR)检测458例临床疑似HCMV感染的患儿尿液、血液和母乳中HCMV-DNA,... 目的探讨不同种类的标本中人巨细胞病毒(Human cytomegalovirus,HCMV)的检测对诊断小儿感染HCMV的价值。方法采用实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,FQ-PCR)检测458例临床疑似HCMV感染的患儿尿液、血液和母乳中HCMV-DNA,运用化学发光发检测患儿血清HCMV-IgM抗体水平,并进行统计分析。结果 458例患儿中,母乳HCMV-DNA的总检出率最高,达52.6%。新生儿组母乳HCMV-DNA阳性率(55.6%)明显高于尿液(7.0%)和单个核细胞(13.4%),也远高于血清HCMV-IgM阳性率(4.2),差异均有统计学意义(P〈0.05);婴儿组尿液HCMV-DNA检出率最高(59.8%),显著高于单个核细胞HCMV-DNA(24.3%)和血清HCMV-IgM(22.2%)的阳性率,但与母乳HCMV-DNA(51.3%)阳性率无明显差异(P〉0.05)。母乳HCMV-DNA与患儿尿液HCMV-DNA(r=0.778)、单个核细胞HCMV-DNA(r=0.395)及血清HCMVIg M(r=0.332)阳性率均呈显著正相关。结论根据年龄段选择HCMV的样本送检,对提高检出率具有重要价值,联合母乳、患儿尿液、单个核细胞HCMV-DNA和血清HCMV-Ig M检测可明显提高患儿HCMV感染检测的阳性率。 展开更多
关键词 人类巨细胞病毒 小儿 实时荧光定量PCR 化学发光法 母乳
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江西省早孕产前诊断技术的建立及应用研究 预览 被引量:3
15
作者 黄宁 刘艳秋 +1 位作者 黄婷婷 卢婉 《江西医药》 CAS 2017年第7期597-598,共2页
目的在我省建立一套早孕期绒毛细胞培养和染色体制备技术并探讨其应用价值。方法经过绒毛取材、细胞培养、染色体制备及核型分析,对16例自然流产病例和8例产前诊断病例进行检测。结果 16例自然流产病例培养成功15例,检出异常核型6例;8... 目的在我省建立一套早孕期绒毛细胞培养和染色体制备技术并探讨其应用价值。方法经过绒毛取材、细胞培养、染色体制备及核型分析,对16例自然流产病例和8例产前诊断病例进行检测。结果 16例自然流产病例培养成功15例,检出异常核型6例;8例产前诊断病例培养成功7例,检出异常核型2例。这些异常核型均为严重致死致残染色体病。结论我中心建立绒毛细胞培养及染色体制备技术能为临床提供有效的早孕期产前诊断,指导相关高危人群生育及阻止患儿的出生。 展开更多
关键词 产前诊断 绒毛 染色体
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孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析 预览 被引量:4
16
作者 袁慧珍 刘艳秋 +1 位作者 龙耀 游雪云 《广东医学》 北大核心 2017年第z2期35-37,共3页
目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果。方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘。结果 参与唐氏筛查的26 841例... 目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果。方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘。结果 参与唐氏筛查的26 841例孕妇中,筛查阳性率随着年龄的递增而升高(趋势X~2=612.53,P<0.001),≥35岁阳性率最高,有1 306例,占26.90%;680例参与核型诊断的孕妇中,检出染色体异常者40例,其中唐氏患儿15例,<35岁人群孕唐氏儿11例,占73.33%,≥35岁人群孕唐氏儿4例,占26.67%,差异无统计学意义(X~2=0.16,P=0.69>0.05)。唐氏筛查对其它染色体异常也有提示作用,经logistic回归分析,年龄和lghCG_MoM是患唐氏综合征的危险因素,lg AFP_MoM和LgμE3_MoM是保护因素。不同地域唐氏筛查中位数参数不同。结论 各年龄组孕妇均应重视唐氏综合征的筛查与预防,我国目前应坚持以血清学筛查为基础,以无创DNA检测为补充的筛查策略,各地区应建立自己的中位数系统以保证和提升筛查的效率。 展开更多
关键词 唐氏筛查 染色体异常 中位数参数 筛查效率
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14个遗传性非综合征型耳聋家系基因分析
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作者 阳彦 刘艳秋 +1 位作者 谢康 夏秋平 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第4期778-782,共5页
目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC2... 目的明确14个遗传性非综合征型耳聋(NSHL)家系的致病基因并开展产前诊断。方法选取2011年5月-2016年8月来江西省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询的14个NSHL家系,对14个家系的46名成员进行基因芯片检测,检测位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA 12S rRNA 4个基因上的9个突变热点。颞部CT显示前庭水管扩大但基因芯片检测为阴性或携带SLC26A4突变的患者行SLC26A4基因测序,对需产前诊断的12个家系的孕妇行产前诊断,预测胎儿听力状态。结果 14个家系46名成员和12份胎儿羊水样本中,检出携带GJB2基因突变33例,SLC26A4已知突变19例,新发突变2例,分别为SLC26A4 1242 G〉A与SLC26A4 2089A〉G,线粒体DNA 12S rRNA突变3例,均为12S rRNA 1555A〉G均质突变,未发现GJB3突变。结论基因芯片技术结合基因测序技术能明确大部分NSHL家系病因并提供生育指导,GJB2与SLC26A4突变为我国NSHL最常见的致病基因。 展开更多
关键词 遗传性非综合征型耳聋 基因突变 产前诊断
江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控 被引量:5
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作者 谢康 刘艳秋 +2 位作者 阳彦 夏秋平 罗海艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第18期4464-4467,共4页
目的 明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法 在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。... 目的 明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法 在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对携带突变的孕妇配偶进行测序。根据检测结果提供相应的遗传咨询与生育指导,并进行产后随访。结果1 409例孕期女性中,共检出常见耳聋基因突变携带者68例(4.83%),其中45例携带GJB2基因突变(3.19%),19例携带SLC26A4基因突变(1.35%),3例携带线粒体基因突变(0.21%),1例携带GJB3基因突变(0.07%)。共60例耳聋基因突变携带者的配偶进行了相应的基因测序分析。2对夫妇双方同为GJB2基因突变携带者,均接受了耳聋产前诊断。检测结果显示,其中1例胎儿为GJB2 235delC纯合突变,预测其为遗传性耳聋患者。3例孕妇携带线粒体12SrRNA 1555A〉G均质突变,预测后代亦为该突变携带者,对其进行了药物性耳聋的遗传咨询。随访发现,其余未检测到突变的1341例孕妇生育的后代听力均正常。结论 对孕期女性开展常见耳聋基因筛查,可初步实现遗传性耳聋的二级预防,有效减少耳聋患儿的出生。 展开更多
关键词 江西地区 孕期女性 耳聋基因 出生缺陷防控
江西省中北部地区孕中期唐氏综合征筛查血清标志物中位数的构建 预览 被引量:3
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作者 龙耀 刘艳秋 +2 位作者 马鹏鹏 游雪云 袁慧珍 《中南大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第7期831-835,共5页
目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇... 目的:建立江西省中北部地区孕中期唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)产前筛查血清学标志物中位数数据库。方法:采用时间分辨免疫荧光法对57 548例孕15~20+6周孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)血清学三联筛查,应用LifeCycle 4.0软件进行风险评估。使用SAS 9.2软件进行模型筛选,构建江西省中北部地区孕中期DS筛查人群中位数拟合方程,采用新构建的中位数系统重新评估人群患DS风险,并评估其适用性。结果:江西省中北部地区中位数与内置中位数分布不同,差异有统计学意义(Z=2.201,P=0.028),经模型筛选,三联指标中位数与孕龄的关系采用加权回归模型拟合,三联指标中位数倍数(Mo M值)与体重的关系采用倒数模型,拟合效果好;新构建的中位数系统较内置系统检出率由62.75%提高到72.55%,假阳性率由5.84%降低至4.94%。结论:新构建的江西省中北部地区孕中期中位数系统适用于本地区筛查,各地区应建立自己的血清标志物中位数系统以提高筛查效率。 展开更多
关键词 江西省 产前筛查 唐氏综合征 中位数
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血清激活素A联合糖类抗原125诊断先兆流产的临床价值 预览
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作者 丁书军 黄宁 +1 位作者 马增力 汤旭 《实验与检验医学》 CAS 2016年第6期731-733,共3页
目的探讨血清激活素A联合糖类抗原125(CA125)诊断先兆流产的临床价值。方法选取43例先兆流产孕妇(病例组)、50例正常妊娠孕妇(对照1组)、57例有先兆流产症状经临床处理后预后良好且继续妊娠孕妇(对照2组)作为研究对象。所有研... 目的探讨血清激活素A联合糖类抗原125(CA125)诊断先兆流产的临床价值。方法选取43例先兆流产孕妇(病例组)、50例正常妊娠孕妇(对照1组)、57例有先兆流产症状经临床处理后预后良好且继续妊娠孕妇(对照2组)作为研究对象。所有研究对象均接受血清激活素A、CA125检测,血清激活素A测定采用酶联免疫吸附法(ELISA),血清CA125测定采用化学发光法。结果 1单因素方差分析显示三组患者血清激活素A、CA125比较差异有显著性(P〈0.05),病例组血清激活素A显著低于对照1组、对照2组(P〈0.05),血清CA125显著高于对照1组、对照2组(P〈0.05),对照2组血清激活素A显著低于对照1组(P〈0.05),血清CA125显著高于对照1组(P〈0.05)。2血清激活素A诊断先兆流产的灵敏度为79.1%、特异度为90.7%,血清CA125诊断先兆流产灵敏度为74.4%、特异度为87.9%,采用平行试验联合血清激活素A、CA125诊断先兆流产的灵敏度为93.0%、特异度为86.9%。结论采用平行试验联合检测血清激活素A与CA125诊断先兆流产的灵敏度、特异度均良好。 展开更多
关键词 激活素A 糖类抗原125 先兆流产
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