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山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 被引量:4
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作者 周永安 马云霞 +5 位作者 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期95-98,共4页
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、... 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(C.1537-48A〉G、C.1721+203A〉G、c.1722-1。3c〉G)。EXT2基因共发现5种内含子突变(C.-29-148A〉T、C.1080-18T〉A、C.1336-93C〉T、C.1526-166C〉T、C.1526-195C〉T)。其中,EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C.1080-18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
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作者 周永安 高伟华 +6 位作者 杨建平 张全斌 张改秀 刘建萍 马云霞 张晓刚 郁梁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期683-685,共3页
目的建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728... 目的建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728G〉A突变热点进行检测,并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c.728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速,使用成本低,结果准确,可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 PAH基因 高分辨熔解曲线技术 突变热点 基因诊断
山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究 被引量:18
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作者 高伟华 张全斌 +6 位作者 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 周永安 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期393-396,共4页
目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH... 目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征。方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率。结果通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)和L385L(CTG→CTC)3种单核苷酸多态性位点(single nueleotide polymorphism,SNP),其中患儿cDNA696位点的SNP发生率高达96.2%,正常儿童的SNP发生率为97.0%;患儿eDNA735位点的SNP发生率为76.1%,正常儿童的SNP发生率为77.3%;患儿cDNA1155位点的SNP发生率仅为7.6%,正常儿童SNP发生率为8.3%。正常儿童的其它序列与GenBank中序列比较的无差异。在患儿的基因序列中还发现了16种共计72个突变基因,占全部PAH突变基因的61.0%。第3外显子发现3种突变R11IX、H64〉TfsX9和S70del,突变频率分别为5.1%、0.8%、0.8%;第6外显子仅发现1种突变EX6-96A〉G,突变频率达10.2%;第7外显子中R243Q的突变频率最高,占12.7%,其次是Ivs7+2T〉A,占5.1%,T278I占2.5%,G247V、R252Q、L255S、R261Q、E280K均占0.8%;第11外显子中,Y356X占5.9%,V399V占5.1%;第12外显子中,R413P占5.9%,A434D占2.5%。在16种突变中,有9种错义突变、3种剪接位点突变、2种无义突变及2种缺失,其中,H64〉TfsX9为本次研究新发现。结论明确了山西省经典型PKU患者PAH基因第3、6、7、11和12外显子的突变种类和分布等特征,EX6-96A〉G、R243Q可能属于山西人群中PAH基因突变的热点。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
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作者 周永安 高伟华 +7 位作者 李素云 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 《中国优生与遗传杂志》 2011年第10期 28-29,6,共3页
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A〉G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A〉G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引... 目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A〉G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A〉G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,对山西省已经临床确诊的70例经典型PKU患儿、c.611A〉G突变患儿的家长及50例正常儿童进行第6外显子扩增,扩增产物测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因第6外显子c.611A〉G突变位点ARMS检测结果和测序结果完全相符。结论 ARMS技术操作简便,重复性和稳定性好,可作为PAH基因热点突变的快速灵敏检测方法。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 第6外显子 等位基因特异性扩增(ARMS) 突变热点 基因诊断
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