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基因筛查在早期识别新生儿WAS基因相关疾病中的临床应用
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作者 刘旭 杨琳 +8 位作者 王晓川 吴冰冰 王慧君 王宏胜 钱晓文 程国强 曹云 孙金峤 周文浩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期429-433,共5页
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的1... 目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿(均为男性)临床特征,并结合基因变异特征,进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS),6例为X连锁血小板减少症(XLT)。WAS患儿中2例在新生儿早期、3例在5~8周龄出现临床表现。3例XLT新生儿因其他疾病住院治疗,发现血小板减低。检测到WAS基因致病或可疑致病变异11个,其中7个为首次报道的致病或可疑致病变异,包括2个移码变异c.138delG和c.388_390del,4个剪接位点变异c.1453+1G>A、c.734+1G>C、c.135G>A和c.1453+3G>C,1个错义变异c.1118C>T。另外4个已报道致病变异是c.777+1G>A、c.107_108delTT、c.436delC和c.1509_*3delAGTG。3例患儿接受了造血干细胞移植治疗,2例治愈。结论WAS基因相关疾病在新生儿期缺乏特征性表现,新生儿期基因筛查有助于早期识别和干预该类疾病。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 婴儿 新生
先天性心脏病影像学诊断进展
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作者 马晓静 胡喜红 黄国英 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第13期976-979,共4页
超声心动图、心血管计算机断层扫描( CT)和磁共振成像(MRI)作为无创性的心血管影像学检查技术,在先天性心脏病(CHD)的术前诊断、术中监测和术后随访中发挥越来越重要的作用.目前,这些检查技术被广泛应用于CHD的临床诊断和病情评估,为临... 超声心动图、心血管计算机断层扫描( CT)和磁共振成像(MRI)作为无创性的心血管影像学检查技术,在先天性心脏病(CHD)的术前诊断、术中监测和术后随访中发挥越来越重要的作用.目前,这些检查技术被广泛应用于CHD的临床诊断和病情评估,为临床决策的制定提供了全面、可靠的心血管结构和功能信息,但这些技术又各具优势和局限性,现对超声心动图、CT和MRI在诊断CHD方面的研究进展进行综述. 展开更多
关键词 先天性心脏病 超声心动图 计算机断层扫描 磁共振成像
新生儿肠道病毒感染81例回顾分析及不良结局评分系统的建立
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作者 陆佩 张澜 +3 位作者 程国强 钟华清 陈超 曹云 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期177-181,共5页
目的探讨新生儿肠道病毒感染的临床特点。方法对2009年3月至2016年7月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的所有经病原学检查确诊的肠道病毒感染患儿进行回顾性分析。收集临床表现、入院首次实验室检查及影像学检查结果、治疗过程及转... 目的探讨新生儿肠道病毒感染的临床特点。方法对2009年3月至2016年7月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的所有经病原学检查确诊的肠道病毒感染患儿进行回顾性分析。收集临床表现、入院首次实验室检查及影像学检查结果、治疗过程及转归等临床资料,总结新生儿肠道病毒感染的临床特点,分析影响新生儿肠道病毒感染预后的相关因素。结果纳入研究的肠道病毒感染新生儿共81例,其中足月儿55例,早产儿26例,出生体重(3 029±728)g,入院日龄5(1,16)d,病程中常见多系统受累表现。19.8%(16/81)死亡,死亡的高危因素有早产、血红蛋白/血小板/血清白蛋白水平低下、凝血功能异常、血乳酸水平升高和酸中毒。通过高危因素建立评分系统,评分≥4分能有效预测不良结局,特异度92.3%、敏感度93.8%。结论肠道病毒可引起新生儿严重感染,病死率高,常累及多器官系统。新生儿肠道病毒感染伴有早产、血红蛋白/血小板/血清白蛋白低下、凝血功能异常、乳酸增高及酸中毒等重症高危因素时应早期识别并加强治疗。 展开更多
关键词 肠道病毒感染 预后 临床表现 婴儿 新生
儿童过敏性疾病诊断及治疗专家共识 被引量:2
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作者 中华儿科杂志编辑委员会 中华医学会儿科学分会 +17 位作者 赵正言 李在玲 胡燕 黎海芪 杨锡强 赵晓东 王晓川 龚四堂 汪之顼 洪建国 谷庆隆 马琳 王珊 毛萌 曾果 李文豪 赵正育 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期164-171,共8页
过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.... 过敏性疾病包括食物过敏、特应性皮炎、过敏性鼻炎和过敏性哮喘等,已成为21世纪常见慢性非传染性疾病之一.由于我国儿科过敏专科医生相对缺少,临床上存在对过敏性疾病诊断及治疗标准不统一、漏诊、误诊、处理不当或诊断过度并存的情况.经多个学组多学科专家共同讨论后撰写本共识,以期为儿科全科医生长期综合管理过敏性疾病患儿提供帮助. 展开更多
关键词 过敏性疾病 疾病诊断 治疗标准 专家 慢性非传染性疾病 儿童 特应性皮炎 过敏性哮喘
儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点
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作者 李文辉 陈倩 +12 位作者 王华 张元凤 杨莹 刘爱杰 刘婉婷 姬辛娜 滕紫藤 陈育才 吴冰冰 杨皓玮 王艺 张月华 周水珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期830-836,共7页
目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异... 目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结其临床表现、头颅影像表现、脑电图以及基因型特点。结果17例BPAN患儿中女13例、男4例,年龄1.1~8.8岁,17例患儿中16例合并癫痫。首次癫痫发病年龄为3~24月龄,发病年龄中位数为14.5月龄。痉挛发作6例,复杂部分性发作5例。8例患儿仅具有单一发作类型,8例患儿具有超过2种发作类型。9例患儿完全缓解。16例合并癫痫的患儿发作前均已表现出发育迟缓,13例为中、重度发育迟缓。13例患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,9例患儿胼胝体薄,10例患儿脑发育不良或者脑萎缩;2例患儿在学龄期前进行头颅磁敏感加权成像(SWI),结果表现为双侧苍白球和脑干腹侧低信号。5例患儿同步脑电监测到痉挛、部分性、全面性强直阵挛、失神和肌阵挛发作。男性发病年龄分别为3、4、5、18月龄,女性患儿发病年龄为17(6~24)月龄。WDR45基因的变异包括3例错义变异,6例无义变异,4例移码变异,4例剪接变异;其中13例女性患儿为杂合变异,3例男性患儿为半合变异,1例男性患儿为嵌合变异,16个不同变异均为De novo,其中5个变异(c.977-1C>T、c.976+1G>C、c.10C>T、c.806del和c.110T>C)未见报道。结论BPAN患儿具有明显的发育迟缓,合并癫痫概率高,女性患儿为主,男性患儿癫痫发病早且发育迟缓程度更重。早期进行头颅SWI检查有助于提供诊断线索。 展开更多
关键词 癫痫 神经变性疾病 基因 WDR45 神经影像
都是手机我的错?
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作者 郑继翠 《为了孩子:3-7岁(下)》 2019年第12期26-27,共2页
我叫“手机”,学名叫"移动电话",我是人类须臾不能离身的密友。从上世纪80年代末期到现在,我的主人也从财雄势大的人变成了"人人",连小朋友对我都是宠爱有加。不过我最近很烦恼,因为我成了大人眼中的"灾星&quo... 我叫“手机”,学名叫"移动电话",我是人类须臾不能离身的密友。从上世纪80年代末期到现在,我的主人也从财雄势大的人变成了"人人",连小朋友对我都是宠爱有加。不过我最近很烦恼,因为我成了大人眼中的"灾星",小朋友因为我受批评、挨打、挨骂。 展开更多
关键词 手机 移动电话 小朋友
口腔运动干预对喂养困难早产儿进食能力的改善及影响因素研究 被引量:1
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作者 朱晓芸 何敏斯 +3 位作者 陆春梅 尹欢欢 侍孝娟 朱默 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第2期142-145,共4页
目的观察口腔运动干预(OMI)对经口喂养困难早产儿进食能力的改善,探讨胎龄及全身运动(GMs)质量评估结果与OMI次数是否存在关联并确定影响OMI次数的高危因素。方法 2015年3月-2016年2月选取89例完成GMs拍摄并接受OMI后自行经口进食的早产... 目的观察口腔运动干预(OMI)对经口喂养困难早产儿进食能力的改善,探讨胎龄及全身运动(GMs)质量评估结果与OMI次数是否存在关联并确定影响OMI次数的高危因素。方法 2015年3月-2016年2月选取89例完成GMs拍摄并接受OMI后自行经口进食的早产儿,根据胎龄分为<34周和≥34周两组,同时将GMs评估结果归纳为三个类别,分别统计比较两组间、各类别间OMI次数。以OMI次数为应变量,胎龄、出生体重、治疗起始周龄、GMs结果、是否伴随消化、呼吸、血液、神经和其他系统障碍、以上伴随障碍的合计个数为自变量进行多重逐步回归分析,确定影响OMI次数增多的高危因素。结果胎龄<34周组顺利完成新生儿科医生要求奶量前所需的OMI次数比≥34周组更多(P<0.05)。GMs表现越好的早产儿OMI次数越少,反之,GMs表现较差的早产儿OMI次数较多。结合临床表现分析,显示早产儿GMs评估结果越差、胎龄越小、伴有消化系统症状是导致OMI次数增多的高危因素,校正决定系数为0.34。结论胎龄是早产儿喂养困难的一个影响因素;早产儿GMs表现不佳提示可能同时存在喂养困难;伴有消化系统症状也是导致OMI次数增多的高危因素。 展开更多
关键词 早产儿 喂养困难 口腔运动干预 全身运动评估
抗组胺药治疗婴幼儿过敏性鼻炎的临床应用专家共识
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作者 许政敏 +11 位作者 谷庆隆 刘大波 赖荷 张建基 姚红兵 孙丽红 沈翎 李琦 王智楠 沈蓓 付勇 陈超 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期721-728,共8页
1背景过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)也称变应性鼻炎,是机体暴露于过敏原后,主要由免疫球蛋白E(Ig E)介导的鼻黏膜非感染性慢性炎性疾病,主要症状包括喷嚏、流涕、鼻痒和鼻塞[1-3]。近年来,儿童AR患病率呈总体上升趋势[4-6],已成为... 1背景过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)也称变应性鼻炎,是机体暴露于过敏原后,主要由免疫球蛋白E(Ig E)介导的鼻黏膜非感染性慢性炎性疾病,主要症状包括喷嚏、流涕、鼻痒和鼻塞[1-3]。近年来,儿童AR患病率呈总体上升趋势[4-6],已成为困扰儿童的常见疾病,首次发病年龄趋于越来越小[7],平均发病于6月龄[8],严重影响患儿生活质量[9],造成沉重的社会负担。 展开更多
关键词 婴儿 过敏性鼻炎 组胺 抗组胺药 治疗 共识
2017年上海市细菌耐药性监测 预览 被引量:1
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作者 杨洋 郭燕 +99 位作者 朱德妹 胡付品 汪复 蒋晓飞 刘云 王靖 王敏 周军 王传清 王爱敏 应春妹 高晶 方毅 张景皓 袁轶群 王峰 沈芳 胡娟 喻靓 张菁 李华茵 黄声雷 胡海清 刘耀婷 汤瑾 吴琼 刘庆中 汤荣 张泓 王春 孙康德 虞中敏 钟政荣 瞿跃红 潘秋辉 黄卫春 孙景勇 韩立中 李丽 周敏 李敏 张灏旻 卫颖珏 杨海慧 孙晴 徐伟红 刘瑛 陈峰 张莉 钱敏健 龚炜 朱学源 王蓉 吴唯一 魏取好 唐群力 林勇 翁丽贞 刘兴晖 沈振华 汪瑞忠 房华 范惠清 邓卫平 张立 朱卿 戴俊华 康向东 唐之俭 曲浩 刘军 彭敬红 吴亚洲 尧荣凤 李志兰 别立翰 胡骏 胡晓波 乔昀 张珏 陶建敏 严丽 张雯雁 叶杨芹 袁应华 刘妍 侯伟伟 江涟 李娜 邢晓宇 李妮娅 刘淮玉 赵芳 饶桂华 吴文娟 何丽华 奚卫 赵新宇 袁艳玲 解新 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期113-127,共15页
目的了解2017年上海市细菌耐药性监测结果。方法采用纸片扩散法或自动化仪器法对上海市49所医院的临床分离菌进行药敏试验。包括30所三级医院(含3所儿童医院)和19所二级医院。采用美国临床和实验室标准化协会(CLSI)2017年版标准判断结... 目的了解2017年上海市细菌耐药性监测结果。方法采用纸片扩散法或自动化仪器法对上海市49所医院的临床分离菌进行药敏试验。包括30所三级医院(含3所儿童医院)和19所二级医院。采用美国临床和实验室标准化协会(CLSI)2017年版标准判断结果。结果共获134 078株临床分离菌,其中革兰阳性菌40 243株,占30.0%;革兰阴性菌93 835株,占70.0%。二级医院和三级医院菌株分别占29.0%和71.0%。在二、三级医院中革兰阳性菌和革兰阴性菌各为25.4%和74.6%、31.9%和68.1%。MRSA和MRCNS在各自菌种中的检出率分别为49.1%和79.7%。二级医院、三级医院的MRSA和MRCNS检出率分别为53.2%和72.1%、47.7%和82.2%。葡萄球菌属中未发现万古霉素耐药株。1 041株儿童非脑膜炎肺炎链球菌分离株中青霉素敏感(PSSP)、中介(PISP)和耐药株(PRSP)分别占84.3%、7.8%和7.9%;330株成人分离株PSSP、PISP和PRSP分别为89.4%、4.2%和6.4%。检出5株(0.1%)万古霉素耐药粪肠球菌、64株(1.2%)万古霉素耐药屎肠球菌,经过PCR测序确认的菌株中主要为vanA基因型。大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和奇异变形杆菌中ESBL的检出率分别为54.9%、35.1%和47.6%。上述产ESBL菌株在二级医院和三级医院的检出率分别为53.7%、31.5%、44.0%和55.5%、37.0%、50.0%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍高度敏感,对亚胺培南和美罗培南的总耐药率分别为11.1%和11.0%,二级医院、三级医院分别为9.0%和9.2%、12.2%和11.9%,碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)的检出率为11.9%,其中73.4%是肺炎克雷伯菌。鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌和大肠埃希菌中出现对大多数测试药物耐药而仅对1~2种抗菌药物敏感的广泛耐药株,二级医院和三级医院分别为64株、357株、7株、25株和412株、1 129株、38株、45株。结论目前主要临床分离菌对于常用抗菌药物的耐药性仍甚为严重,尤其是多重耐药 展开更多
关键词 细菌耐药性监测 碳青霉烯类耐药 广泛耐药菌
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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习 预览
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作者 彭小敏 张澜 +6 位作者 蒋思远 曹云 程国强 王慧君 吴冰冰 杨琳 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期296-302,共7页
目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 脱水
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B族链球菌不同侵袭性感染类型临床特征及药敏试验的多中心研究
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作者 林新祝 祝垚 +9 位作者 林雅茵 刘登礼 许丽萍 钟荣华 刘志芳 陈冬梅 黄仲玲 杨鸿 丘文英 陈超 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期597-603,共7页
目的分析B族链球菌(group B Streptococcus, GBS)侵袭性早发型GBS感染(early-onset GBS disease, GBS-EOD)和晚发型GBS感染(late-onset GBS disease, GBS-LOD)的临床特征及药敏结果。方法前瞻性纳入2016年1月至2018年6月在由厦门市妇幼... 目的分析B族链球菌(group B Streptococcus, GBS)侵袭性早发型GBS感染(early-onset GBS disease, GBS-EOD)和晚发型GBS感染(late-onset GBS disease, GBS-LOD)的临床特征及药敏结果。方法前瞻性纳入2016年1月至2018年6月在由厦门市妇幼保健院等7家三级医院组成的闽西南GBS感染研究协作组住院治疗的96例GBS侵袭性感染患儿,其中,生后<7 d内发病患儿为GBS-EOD组(67例),生后7~89 d发病患儿为GBS-LOD组(29例)。记录GBS-EOD和GBS-LOD患儿的临床资料,对其临床表现、疾病谱、并发症及转归进行比较分析。同时采用纸片法对96株GBS菌株进行药敏试验分析。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析。结果(1)GBS-EOD组和GBS-LOD组患儿平均发病日龄分别为(15.8±6.7)h(0.5~142.0 h)及(25.0±8.1)d(9~89 d);气促、皮肤苍白、发热、抽搐的发生率分别为68.7%(46/67)与44.8%(13/29)、52.2%(35/67)与17.2%(5/29)、23.9%(16/67)与65.5%(19/29)、7.5%(5/67)与48.3%(14/29),χ2值分别为6.282、10.199、15.146及21.237,GBS-EOD组以气促、皮肤苍白为主,GBS-LOD组以发热、抽搐为主(P值均<0.05)。(2)GBS-EOD组和GBS-LOD组患儿的肺炎、败血症、脑膜炎、败血症+髋关节脓肿、肺炎+败血症、败血症+脑膜炎及肺炎+败血症+脑膜炎的发生率分别为43.3%(29/67)与20.7%(6/29)、9.0%(6/67)与17.2%(5/29)、0.0%(0/67)与3.4%(1/29)、0.0%(0/67)与6.9%(2/29)、31.3%(21/67)与13.8%(4/29)、6.0%(4/67)与31.0%(9/29)、10.4%(7/67)与6.9%(2/29),疾病谱比较差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P值均<0.001),其中,GBS-EOD组肺炎的发生率高于GBS-LOD组[85.1%(57/67)与41.4%(12/29),χ2=19.116,P<0.001],但脑膜炎的发生率低于GBS-LOD组[16.4%(11/67)与41.4%(12/29),χ2=6.922,P=0.009]。GBS-EOD组患儿急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)、肺出血、休克、新生儿持续肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn, PPH 展开更多
关键词 无乳链球菌 链球菌感染 抗药性 细菌 微生物敏感性试验 多中心研究
临床决策支持系统在护理领域中的应用研究进展 被引量:1
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作者 赵永信 顾莺 +1 位作者 张晓波 刘芳 《中国实用护理杂志》 2019年第11期877-880,F0003共5页
阐述临床决策支持系统及其相关概念,回顾临床决策支持系统在护理领域的应用现状,总结护理领域发展临床决策系统的必要性及面临的挑战,以期为开发适合我国临床现状的护理决策支持系统提供参考。
关键词 临床决策支持系统 护理程序 标准化语言 护理信息学
上海地区儿童网织红细胞参数参考区间的建立 预览
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作者 盛哲 田俊华 +3 位作者 吴梓文 徐佳音 徐锦 叶志成 《检验医学与临床》 CAS 2019年第11期1512-1514,1517共4页
目的分析上海地区3~16岁健康儿童网织红细胞(Ret)相关参数并初步建立其参考区间。方法按年龄和性别对1 078例上海地区健康儿童进行分组,利用Sysmex XN-2000全自动血液分析仪对所有调查对象采集2 mL抗凝静脉血进行Ret相关参数测定,以百... 目的分析上海地区3~16岁健康儿童网织红细胞(Ret)相关参数并初步建立其参考区间。方法按年龄和性别对1 078例上海地区健康儿童进行分组,利用Sysmex XN-2000全自动血液分析仪对所有调查对象采集2 mL抗凝静脉血进行Ret相关参数测定,以百分位数(P 2.5,P 97.5)建立参考区间。结果Ret 7项参数均为偏态分布,且不同年龄组之间差异均有统计学意义(P<0.016 7)。网织红细胞百分数(Ret%)在不同性别组之间差异均有统计学意义(P<0.05)。网织红细胞绝对值(Ret#)仅在3~6岁年龄组中,男女间差异有统计学意义(P<0.05)。未成熟网织红细胞百分率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)均只在>6~12岁年龄组中,男女间差异有统计学意义(P<0.05)。高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)在>6~12、>12~16岁年龄组中,男女间差异均有统计学意义(P<0.05)。网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)在3~6、>6~12岁年龄组中,男女间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论该研究初步建立上海地区3~16岁健康儿童Ret相关参数的参考区间。 展开更多
关键词 网织红细胞 参考区间 健康儿童 上海
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PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征二例并文献复习
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作者 叶畅 程国强 +4 位作者 王来栓 吴冰冰 王慧君 周文浩 杨琳 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期197-202,共6页
目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障... 目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征。结论PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,� 展开更多
关键词 Zellweger综合征 Zellweger谱系障碍 PEX1基因 婴儿 新生
Kasabach-Merritt现象诊断与治疗中国专家共识
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作者 李克雷 姚伟 +17 位作者 秦中平 李凯 郑家伟 范新东 马琳 周德凯 刘学键 尉莉 李丽 邰茂众 王金湖 吉毅 周玲 黄海金 高晓芸 黄志见 顾松 杨合英 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2019年第2期97-105,共9页
Kasabach-Merritt现象(卡-梅现象)是主要由卡波西样血管内皮细胞瘤或丛状血管瘤所引起的严重血小板减少和消耗性凝血功能障碍为特征的一类疾病。该类疾病好发于婴幼儿,往往起病较急,病情进展迅速,若得不到及时诊治,可引起严重并发症,甚... Kasabach-Merritt现象(卡-梅现象)是主要由卡波西样血管内皮细胞瘤或丛状血管瘤所引起的严重血小板减少和消耗性凝血功能障碍为特征的一类疾病。该类疾病好发于婴幼儿,往往起病较急,病情进展迅速,若得不到及时诊治,可引起严重并发症,甚至危及生命。鉴于当前在卡-梅现象的诊断和治疗方面还存在一定分歧,为了提高国内对卡-梅现象的认识和诊治水平,规范临床治疗,我们组织国内相关专家讨论并制定了本专家共识。该共识对卡-梅现象的发病机制、临床表现、诊断方法及治疗流程等给出了规范化建议,可供临床实践参考。 展开更多
关键词 Kasabach-Merritt现象 卡波西样血管内皮细胞瘤 丛状血管瘤 专家共识
WAC基因致病性变异致DeSanto-Shinawi综合征伴睡眠期癫痫性电持续状态一例
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作者 张龑囧 姚佩丽 +6 位作者 周渊峰 邱甜 王佶 王新华 周水珍 吴冰冰 王艺 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期802-804,共3页
1例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11),为移码变... 1例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11),为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征,癫痫为DESSH的少见表型,提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。 展开更多
关键词 C基因变异 持续状态 癫痫性 综合征 睡眠期 致病性 视频脑电图 发育迟缓
儿童过敏性鼻炎诊疗——临床实践指南 被引量:1
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作者 中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会 许政敏 +12 位作者 谷庆隆 刘大波 尚云晓 张建基 姚红兵 陆敏 沈翎 王智楠 沈蓿 周小勤 付勇 李琦 陈超 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期169-175,共7页
儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis, AR),也称儿童变应性鼻炎,是机体暴露于变应原后发生的、主要由免疫球蛋门E(IgE)介导的鼻黏膜非感染性炎件疾病,是常见的过敏性疾病之一。
关键词 儿童 过敏性鼻炎 诊断 治疗 指南
极低出生体重儿短肠综合征一例
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作者 钱甜 张蓉 +3 位作者 朱海涛 沈淳 陈超 曹云 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第3期220-221,共2页
本文报道一例极低出生体重儿短肠综合征合并坏死性小肠结肠炎的救治过程。患儿胎龄29+3周,因“间断腹胀1个月,加重1d”行腹部X线片提示坏死性小肠结肠炎,后因气腹行剖腹探查,术中发现小肠全长仅55cm,距屈氏韧带20cm处远端间断肠管坏死,... 本文报道一例极低出生体重儿短肠综合征合并坏死性小肠结肠炎的救治过程。患儿胎龄29+3周,因“间断腹胀1个月,加重1d”行腹部X线片提示坏死性小肠结肠炎,后因气腹行剖腹探查,术中发现小肠全长仅55cm,距屈氏韧带20cm处远端间断肠管坏死,最终距屈氏韧带20cm肠管造瘘。期间肠外营养结合肠内营养支持,首次术后104d行造瘘关闭术,长期随访予以喂养指导,随访至校正年龄14月龄体重追赶正常。 展开更多
关键词 婴儿 极低出生体重 短肠综合征 小肠结肠炎 坏死性
地奈德乳膏与丁酸氢化可的松乳膏治疗婴幼儿特应性皮炎的多中心、随机、平行对照临床研究
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作者 申春平 王华 +2 位作者 王榴慧 肖媛媛 马琳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期11-15,共5页
目的评价0.05%地奈德乳膏治疗婴幼儿轻中度特应性皮炎的有效性及安全性。方法2016年12月至2017年11月,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科联合重庆市儿童医院、复旦大学附属儿科医院皮肤科,采用随机、开放、阳性药物平行对照的多中心... 目的评价0.05%地奈德乳膏治疗婴幼儿轻中度特应性皮炎的有效性及安全性。方法2016年12月至2017年11月,首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科联合重庆市儿童医院、复旦大学附属儿科医院皮肤科,采用随机、开放、阳性药物平行对照的多中心研究方法,以0.1%丁酸氢化可的松乳膏为阳性对照,入组特应性皮炎患儿120例,试验组61例,对照组59例。分别评估两组治疗后1周、2周及3周时有效率、湿疹面积及严重程度指数(EASI)、婴儿生活质量调查量表(IDQOL)改善情况及不良事件和不良反应的发生情况。采用SAS 9.4统计分析软件。有效率比较采用可信区间法进行非劣效检验,比较试验组是否非劣效于对照组;两组间计量资料比较采用独立样本t检验,与入组时基础值的比较采用配对t检验,若资料不服从正态分布或方差不齐,采用Wilcoxon秩和检验;组间无序分类资料比较采用χ2检验。结果治疗第1周、2周及3周时(全分析集),试验组分别为有效46例(86.79%)、49例(92.45%)及51例(96.23%),对照组分别为36例(83.72%)、35例(81.40%)及41例(95.35%),经非劣效分析(非劣效界值为-0.15),试验组有效率与对照组相当。试验组基线、1周、2周及3周时EASI评分分别为4.57±3.19、0.72±0.89、0.45±0.87、0.18±0.40,对照组分别为4.50±3.29、1.03±1.81、0.62±0.85及0.28±0.82,经配对秩和检验,两组组内治疗后EASI值均低于基线,试验组T值分别为-715.5、-9.4、-715.5,对照组分别为-437.5、-473.0、-472.0,均P<0.001;经秩和检验,各观察点两组间EASI值差异均无统计学意义(P >0.05)。经配对秩和检验,治疗后试验组IDQOL评分与基线差异均有统计学意义(P<0.001),两组间经独立样本秩和检验,差异均无统计学意义(P >0.05)。试验组发生不良事件12例(19.7%)、对照组10例(16.9%),两组差异无统计学意义(χ^2=0.029,P >0.05)。结论0.05%地奈德乳膏治疗轻中度婴儿期特应性皮炎� 展开更多
关键词 皮炎 特应性 地奈德 氢化可的松 多中心研究 随机对照试验 婴幼儿
儿童医疗游戏辅导护理专业队伍的建设与管理
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作者 顾莺 张晓波 +2 位作者 傅丽丽 吴小沪 田俊华 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2019年第5期761-764,共4页
医疗游戏辅导通过模拟医疗场景与角色扮演,缓解患儿医疗恐惧等负性情绪体验,提高其对诊疗过程的依从性;一支具备医疗游戏辅导相关知识和技能的专业队伍是辅导工作顺利实施的关键。由我院护理部及人力资源部共同设置兼职医疗游戏辅导员岗... 医疗游戏辅导通过模拟医疗场景与角色扮演,缓解患儿医疗恐惧等负性情绪体验,提高其对诊疗过程的依从性;一支具备医疗游戏辅导相关知识和技能的专业队伍是辅导工作顺利实施的关键。由我院护理部及人力资源部共同设置兼职医疗游戏辅导员岗位,社工部给予系统化专业培训,共选拔出22名临床护理人员受聘该岗位。医疗游戏辅导员以个案追踪干预或以某个临床场景单次进行游戏辅导两种形式,配套使用相应的游戏包开展医疗游戏辅导,取得一定成效。 展开更多
关键词 儿童 医疗游戏 专业队伍
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