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血管内皮细胞功能相关基因多态性与子痫前期的遗传易感性研究
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作者 周璐 黄燕 +3 位作者 洪小苹 刘影林 徐咏 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期139-141,共3页
目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳... 目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。 展开更多
关键词 子痫前期 内皮型一氧化氮合成酶 血管内皮生长因子 胰岛素样生长因子 遗传易感
晚发型生长受限胎儿染色体微阵列分析
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作者 黎杏苹 谢建生 +2 位作者 徐咏 刘洋 郝颖 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第8期576-579,583共5页
目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病... 目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病性变异检出率为14.7%(10/68);27例晚发型FGR中检出3例致病性变异,3例临床意义未明变异,致病性变异检出率为11.1%(3/27)。两组的致病性变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是导致晚发型FGR的主要原因之一,约占11.1%,建议对晚发型FGR尤其合并其他超声异常者行侵入性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 染色体微阵列分析 侵入性产前诊断
子痫前期孕妇尿液中ELABELA水平变化及意义 预览
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作者 周璐 来珊珊 邓成 《中国现代药物应用》 2019年第15期54-55,共2页
目的探讨子痫前期(PE)孕妇尿液中ELABELA(ELA)的表达及临床意义。方法 51例PE发病即就诊孕妇及48例产检正常孕妇作为研究对象,根据PE发病孕周将PE孕妇分为早发PE组(孕周≤34周, 27例)与晚发PE组(孕周>34周, 24例),并根据孕周将正常... 目的探讨子痫前期(PE)孕妇尿液中ELABELA(ELA)的表达及临床意义。方法 51例PE发病即就诊孕妇及48例产检正常孕妇作为研究对象,根据PE发病孕周将PE孕妇分为早发PE组(孕周≤34周, 27例)与晚发PE组(孕周>34周, 24例),并根据孕周将正常孕妇分为早发对照组(孕周≤34周, 28例)与近足月对照组(孕周>34周, 20例)。统计所有研究对象年龄、体质量指数(BMI)、收缩压及舒张压等基线资料,并于入院时采集尿液,通过酶联免疫吸附实验对尿液中的ELA进行检测。比较早发PE组与早发对照组、晚发PE组与近足月对照组基线资料的差异;比较早发PE组与早发对照组、晚发PE组与近足月对照组尿液中ELA水平的差异;比较早发PE组与晚发PE组尿液中ELA水平的差异。结果晚发PE组收缩压、舒张压明显高于近足月对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);早发PE组BMI、收缩压及舒张压均明显高于早发对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。晚发PE组尿液中ELA水平(6.99±1.10)ng/ml明显低于早发PE组的(8.51±1.80)ng/ml,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 ELA表达降低可能与晚发PE的发病相关。 展开更多
关键词 多肽激素 ELABELA 子痫前期
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39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析 被引量:2
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作者 黎杏苹 谢建生 +2 位作者 徐咏 刘洋 郝颖 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第10期745-747,752共4页
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检... 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 染色体微阵列分析技术 染色体异常
四例Jacobsen综合征胎儿的产前诊断
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作者 陈武斌 耿茜 +2 位作者 张瑚 徐志勇 谢建生 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期169-174,共6页
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobsen综... 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年,因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中,共诊断4例胎儿Jacobsen综合征,纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析,对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。结果(1)产前超声:胎儿1单腔心、大动脉转位;胎儿2单脐动脉、双上腔静脉;胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损;胎儿4颈项透明层0.27cm,左心发育不良综合征。(2)染色体核型分析:3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46,XY,del(11)(q23.3)、46,XX,de1(11)(q23.3)和46,XX,de1(11)(q23)。(3)染色体微阵列分析结果:4例结果分别为arr[GRCh37]11q24.1q25(121872273—134934196)×1,缺失13.062Mb;arr[GRCh37]11q24.1q25(121325694—134937416)×1,缺失13.611Mb;arr[GRCh37]11q23.3q25(118977029—134937416)×1,缺失15.960Mb;arr[GRCh37111q24.1q24.3(123144040—130308335)×1,缺失7.164Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现,提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能;染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。 展开更多
关键词 Jacobsen远端 11q缺失综合征 心脏缺损 先天性 超声检查 产前 微阵列分析 核型分析
女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测
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作者 吴维青 谢建生 +5 位作者 张丽 张雁瑞 覃春容 李素丽 陈武斌 周庆华 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第9期674-677,681共5页
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资... 目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T〉C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T〉C(p.V69A)为新发现的突变。 展开更多
关键词 性发育障碍 雄激素不敏感综合征 单纯性腺发育不良 雄激素受体基因 SRY基因 生殖细胞肿瘤
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