期刊文献+
共找到2,690篇文章
< 1 2 135 >
每页显示 20 50 100
儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版) 认领 被引量:7
1
作者 姜毅 陆小霞 +27 位作者 金润铭 郑跃杰 徐保平 谢正德 刘智胜 林丽开 尚云晓 舒赛男 白燕 陆敏 卢根 邓继岿 罗万军 熊莉娟 刘苗 崔玉霞 叶乐平 高立伟 王永炎 王雪峰 李家福 王天有 蒋荣猛 李兴旺 赵东赤 邵剑波 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期143-150,共8页
自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确... 自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。 展开更多
关键词 死亡病例报告 传播风险 防控措施 疫情 治疗和预防 感染诊断 新的挑战
北京地区晚期早产儿出生早期呼吸系统疾病的多中心现状调查 认领
2
作者 韩形妍 童笑梅 +21 位作者 张欣 刘捷 杨立 刘慧 闫菊 宋志芳 梅亚波 徐小静 米荣 秦选光 刘玉环 齐宇洁 张巍 曾慧慧 崔红 龙卉 郭果 陈旭琳 杨召意 孙芳 王长燕 李正红 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第16期1230-1234,共5页
目的调查晚期早产儿呼吸系统疾病的发生情况,分析发生呼吸系统合并症的晚期早产儿的危险因素。方法收集晚期早产儿的临床数据,以2015年10月至2016年4月来自北京地区21家医院的晚期早产儿为研究对象,其中出生后短期发生呼吸系统疾病患儿... 目的调查晚期早产儿呼吸系统疾病的发生情况,分析发生呼吸系统合并症的晚期早产儿的危险因素。方法收集晚期早产儿的临床数据,以2015年10月至2016年4月来自北京地区21家医院的晚期早产儿为研究对象,其中出生后短期发生呼吸系统疾病患儿为呼吸系统疾病组,无呼吸系统疾病患儿为对照组,比较2组患儿临床资料。结果共入组959例晚期早产儿,其中男530例,女429例。959例中237例发生呼吸系统疾病,发病率为24.7%,以感染性肺炎为最多[81例(8.4%)],其次为新生儿湿肺[65例(6.8%)],第3位为羊水吸入[51例(5.3%)],新生儿呼吸窘迫综合征居第4位[24例(2.5%)]。患儿均痊愈出院。呼吸系统疾病组237例,对照组722例,2组性别、母亲年龄等比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。呼吸系统疾病组患儿剖宫产娩出者更多(73.4%比59.7%,χ^2=14.43,P<0.001),1分钟Apgar评分较低[(9.41±1.66)分比(9.83±0.53)分,t=5.40,P<0.001],差异均有统计学意义。呼吸系统疾病组患儿母亲有合并症者较多(66.7%比58.6%,χ^2=4.877,P=0.027),各种合并症比较差异无统计学意义(P>0.05),但呼吸系统疾病组患儿母亲以妊高征及先兆子痫较多(27.8%比22.6%,χ^2=2.728,P=0.099)。2组患儿出生胎龄、体质量、身长比较差异均无统计学意义(均P>0.05),呼吸系统疾病组患儿小于胎龄儿和大于胎龄儿较多(18.8%比14.1%,6.3%比2.4%,χ^2=8.960,P=0.011)。呼吸系统疾病组患儿,因为需要住院治疗,住院天数显著长于对照组患儿[(9.00±4.42)d比(6.82±4.19)d,t=6.676,P<0.001]。结论晚期早产儿中约1/4发生呼吸系统疾病,母亲孕期有妊高征和先兆子痫、剖宫产娩出患儿需密切监测,非适于胎龄儿更易于患呼吸系统疾病,应给予适宜的呼吸支持治疗,以利于顺利渡过转换期。 展开更多
关键词 呼吸系统疾病 危险因素 晚期早产儿
儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第一版) 认领 被引量:41
3
作者 姜毅 徐保平 +18 位作者 金润铭 郑跃杰 谢正德 林丽开 尚云晓 陆小霞 舒赛男 白燕 邓继岿 陆敏 叶乐平 王天有 王永炎 王雪峰 高立伟 李兴旺 赵东赤 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期81-85,共5页
2019年12月以来,随着国内各省市新型冠状病毒感染的肺炎疫情的蔓延,已陆续出现多例儿童病例[1]。为进一步指导儿童新型冠状病毒感染的救治工作,参考国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》和儿科相关... 2019年12月以来,随着国内各省市新型冠状病毒感染的肺炎疫情的蔓延,已陆续出现多例儿童病例[1]。为进一步指导儿童新型冠状病毒感染的救治工作,参考国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)》和儿科相关病毒感染诊疗策略,特制订《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第一版)》,供临床参考。 展开更多
关键词 救治工作 诊疗方案 诊疗策略 感染诊断 专家共识 冠状病毒感染 新型冠状病毒 治疗和预防
北京地区晚期早产儿肠内营养支持现状及影响因素 认领
4
作者 全美盈 李正红 +7 位作者 王丹华 杨立 刘捷 秦选光 张欣 韩彤妍 李瑛 付晓辉 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期194-202,共9页
目的分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周+6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。方法前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿,记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不... 目的分析北京地区不同级别医院收治胎龄34~36周+6晚期早产儿的肠内营养支持现状及相关影响因素。方法前瞻性纳入2015年10月至2017年10月间北京地区共25家医院收治的晚期早产儿,记录其营养管理及营养相关并发症的数据。分析不同胎龄、不同级别医院的晚期早产儿的纯母乳喂养情况,以及晚期早产儿达足量喂养情况及影响因素。采用t检验、Mann-Whitney U检验、方差分析、Kruskal-Wallis检验、χ^2检验等对数据进行统计学分析。多因素分析时采用二元logistic回归、Cox回归分析。结果(1)研究期间,共1463例晚期早产儿纳入,胎龄(35.6±0.8)周,范围为34.9~36.1周。34~34周+6与35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿相比,住院时间更长[10(8~13)与8(7~10)、7(6~9)d,P值均<0.05],最低体重下降幅度更大[4.3%(2.6%~6.3%)与3.8%(2.0%~5.6%)、3.3%(1.9%~5.5%),P值均<0.05],呼吸暂停及新生儿呼吸窘迫综合征发生率更高[分别为5.3%(20/369)与2.1%(12/566)、1.3%(7/528),7.1%(28/369)与3.0%(17/566)、3.2%(17/528),P值均<0.05],出院时未恢复出生体重者比例更低[32.5%(120/369)与38.7%(219/566)、47.9%(253/528),P值均<0.05]。34~34周+6、35~35周+6及36~36周+6晚期早产儿母亲孕期并发症方面,仅胎膜早破的发生率差异有统计学意义[6.2%(23/369)与12.7%(72/566)、11.9%(63/528),χ^2=10.244,P=0.007]。(2)晚期早产儿住院期间加奶速度为13.7(10.5~17.3)ml/(kg·d),且以早产儿配方奶喂养为主(46.0%,673/1463);住院期间纯母乳喂养的比例仅为4.5%(66/1463),出院时纯母乳喂养的比例可升高到14.4%(211/1463)。25家医疗单位出院时母乳喂养的比例差异有统计学意义(χ^2=327.893,P<0.001),纯母乳喂养比例最高的单位可以达到32%,最低为0。(3)logistic回归分析显示,妊娠期糖尿病(OR=2.426,95%CI:1.075~5.473,P=0.033),胎膜早破(OR=8.726,95%CI:1.193~63.802,P=0.033)可能是晚期早产儿纯母乳喂养的独立危险因素。出院时肠内营养量达到150 m 展开更多
关键词 营养支持 肠内营养 婴儿 早产 多中心研究 喂养不耐受
慢性肾脏病患儿新型冠状病毒感染的防控建议 认领 被引量:4
5
作者 王墨 周建华 +15 位作者 沈茜 毛建华 陶于洪 黄文彦 王芳 夏正坤 蒋小云 吴玉斌 徐虹 沈颖 丁洁 黄松明 易著文 李秋 张爱华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期89-93,共5页
2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。现有流行病学显示人群对2019-nCoV普遍易感,有基础疾病的患者是2019-nCoV重症病例的高危人群。为避免长期使用糖皮质激素和/或其他免疫抑制剂的慢性肾脏病(chronic kidney... 2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。现有流行病学显示人群对2019-nCoV普遍易感,有基础疾病的患者是2019-nCoV重症病例的高危人群。为避免长期使用糖皮质激素和/或其他免疫抑制剂的慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患儿发生2019-nCoV感染,指导合并2019-nCoV感染的CKD患儿的管理,中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和儿童CKD相关循证诊治指南,结合儿童2019-nCoV感染的临床特点,制定了CKD患儿2019-nCoV感染的防控建议,以供临床参考。 展开更多
关键词 冠状病毒感染 传染病控制 肾功能不全 慢性 糖皮质激素类 免疫抑制剂 儿童
314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究 认领
6
作者 康路路 刘玉鹏 +24 位作者 沈鸣 陈哲晖 宋金青 贺薷萱 刘怡 张尧 董慧 李梦秋 金颖 郑宏 王峤 丁圆 李溪远 李东晓 李海霞 刘雪芹 肖慧捷 姜玉武 熊晖 张春燕 王朝霞 袁云 梁德生 田亚平 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期468-475,共8页
目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或... 目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ^2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ^2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ^2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ^2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国� 展开更多
关键词 甲基丙二酸 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 新生儿筛查 串联质谱法
儿童血液净化中心新型冠状病毒感染防控建议 认领 被引量:3
7
作者 沈茜 王墨 +7 位作者 李秋 周建华 王芳 沈颖 丁洁 徐虹 张爱华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期85-88,共4页
自2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。流行病学调查提示人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,而慢性透析患儿本身存在基础疾病及免疫力低下,属于易感高危人群。为有效预防慢性透析患儿2019-... 自2019年12月以来,中国持续发生新型冠状病毒(2019-nCoV)感染疫情。流行病学调查提示人群对2019-nCoV普遍易感,儿童及婴幼儿陆续有确诊病例,而慢性透析患儿本身存在基础疾病及免疫力低下,属于易感高危人群。为有效预防慢性透析患儿2019-nCoV感染,避免疾病在儿童血液净化中心发生和传播,中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据最新2019-nCoV国家管理方案和国内外相关资料,结合血液净化标准操作规程2020版及临床实际操作,制定了2019-nCoV流行期间在院维持性血液透析和居家腹膜透析儿童感染防控建议。 展开更多
关键词 血液净化 冠状病毒感染 传染病控制 防控建议 儿童
小于胎龄晚期早产儿院内营养支持现状及相关影响因素的多中心临床研究 认领
8
作者 李巾宇 全美盈 +8 位作者 杨立 刘捷 秦选光 张欣 韩彤妍 李瑛 付晓辉 李正红 张巍 《中华临床营养杂志》 CAS CSCD 2020年第1期18-26,共9页
目的调查北京地区不同级别医疗单位收治晚期早产儿(LPIs)中小于胎龄儿院内营养支持情况现状,并分析其相关影响因素。方法收集2015年10月至2017年10月北京地区共25家医疗单位收治的LPIs的临床资料,按照出生体重与胎龄的关系分为小于胎龄... 目的调查北京地区不同级别医疗单位收治晚期早产儿(LPIs)中小于胎龄儿院内营养支持情况现状,并分析其相关影响因素。方法收集2015年10月至2017年10月北京地区共25家医疗单位收治的LPIs的临床资料,按照出生体重与胎龄的关系分为小于胎龄儿组(SGA组)及非小于胎龄儿组(非SGA组),比较两组患儿院内营养支持现状,分析影响小于胎龄LPIs出院时达到足量喂养的影响因素。结果共纳入LPIs 1347例,其中男性730例,女性617例;SGA组151例,非SGA组1196例。SGA组院内纯母乳喂养率较高(5.3%比4.5%,P<0.01),加奶速度较慢[11.0 ml/(kg·d)比12.1 ml/(kg·d),P=0.003],达足量喂养平均所需时间较长(10.0 d比8.0 d,P=0.013),肠外营养应用率较高(77.5%比53.1%,P<0.01),肠外营养应用时间较长(5.0 d比2.0 d,P<0.01)。SGA组出生体重(1940 g比2490 g,P<0.01)、最低体重(1890 g比2400 g,P<0.01)及出院体重(2135 g比2530 g,P<0.01)均较低;生理性体重下降程度较低(3.1%比8.0%,P=0.015),体重增长速度较慢(13.3 g/d比33.0 g/d,P<0.01),平均住院日较长(11.0 d比8.0 d,P<0.01)。SGA组出院奶量[145.6比122.2 ml/(kg·d),P<0.01]及出院热卡[443.9 kJ/(kg·d)比384.1 kJ/(kg·d),P<0.01]均较高,住院期间达足量喂养率(31.8%比16.6%,P<0.01)及恢复出生体重率(78.8%比57.9%,P<0.01)均较高。以SGA组出院时达足量喂养为观察结局的Cox回归分析显示,加奶速度、肠外营养应用时间、住院时间是否≥7天、是否纯母乳喂养、母亲孕期是否合并妊娠期糖尿病或胎盘早剥均为SGA组出院时达足量喂养的影响因素。结论小于胎龄LPIs院内加奶速度慢,肠内营养热卡低,肠内营养程度不足;肠外营养应用率高,持续时间较长、提供热卡较高,因其住院时间相对较长,故其出院奶量和出院热卡也较高,出院时恢复出生体重率及达足量喂养率均较高。但小于胎龄LPIs住院期间体重增长速度较慢,出院体重仍较低。 展开更多
关键词 晚期早产儿 小于胎龄儿 肠内营养 足量喂养
严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2感染儿童预防20问 认领 被引量:5
9
作者 白燕 叶乐平 +16 位作者 秦强 高立伟 赵东赤 姜毅 郑跃杰 徐保平 谢正德 林丽开 尚云晓 陆小霞 舒赛男 邓继岿 陆敏 王天有 金润铭 杨永弘 申昆玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期86-91,共6页
自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respir... 自2019年12月以来,在中国武汉出现的病毒性肺炎已经逐渐蔓延至全国,导致这个疫情的病原体已经被证实是一种新型冠状病毒,属于β冠状病毒群,国际病毒分类委员会将新型冠状病毒命名为严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),世界卫生组织(WHO)将新型冠状病毒感染的肺炎命名为Corona Virus Disease 2019(COVID-19)[1,2,3,4]。2020年1月30日,WHO正式宣布本次疫情升级为"国际关注的突发公共卫生事件(Public Health Emergency of International Concern,PHEIC)"。 展开更多
关键词 冠状病毒感染 病毒性肺炎 突发公共卫生事件
神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议 认领
10
作者 熊晖 +2 位作者 姜玉武 傅君芬 肖农 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期125-129,共5页
我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病... 我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。 展开更多
关键词 中华医学会 神经肌肉病 新型冠状病毒 脊髓性肌萎缩症 罕见病 重症病例 儿科临床 呼吸道感染
COVID-19疫情期间晕厥儿童及青少年直立倾斜试验的实施建议 认领
11
作者 廖莹 +2 位作者 金红芳 杜军保 王成 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期130-132,共3页
自2019年末,始于我国湖北省武汉市的COVID-19疫情已蔓延至全国及境外多个国家,引起国际高度关注。COVID-19在人群中普遍易感,儿童及青少年是受到重点关注的人群之一。为了尽快控制疫情蔓延,最大限度减少院内感染,儿科陆续推出相关领域... 自2019年末,始于我国湖北省武汉市的COVID-19疫情已蔓延至全国及境外多个国家,引起国际高度关注。COVID-19在人群中普遍易感,儿童及青少年是受到重点关注的人群之一。为了尽快控制疫情蔓延,最大限度减少院内感染,儿科陆续推出相关领域在防控COVID-19疫情方面的专家共识或诊疗建议。晕厥是儿童时期常见的急症,儿童及青少年晕厥诊疗过程中的重要辅助检查是直立倾斜试验(head-up tilt test,HUTT),根据COVID-19疫情防控要求,通过国内专家讨论论证,本文提出HUTT检查的预检筛查、防护措施及环境消毒等流程,以确保疫情期间HUTT顺利进行,保证患者及医务人员的安全。 展开更多
关键词 直立倾斜试验 儿童及青少年 疫情防控 晕厥 环境消毒 院内感染 HUT 辅助检查
局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异 认领
12
作者 张仲斌 高凯 +14 位作者 刘庆祝 周家蓬 李溪远 郎娜 刘明 王天爽 张捷 王惠 董颖 季涛云 王爽 刘晓燕 姜玉武 蔡立新 吴晔 《癫痫杂志》 2020年第4期385-386,共2页
背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病... 背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%~63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变。 展开更多
关键词 药物难治性癫痫 皮质发育畸形 体细胞突变 常见病因 主要病理类型 癫痫外科 体细胞变异 神经元
CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告) 认领
13
作者 陈娇阳 张月华 +7 位作者 张静 刘爱杰 杨志仙 张礼萍 李花 刘京霞 杨小玲 吴希如 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期289-294,300共7页
目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强... 目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。 展开更多
关键词 CHD2基因 癫痫 痉挛发作 发育落后
钴胺素代谢及其不同形式的临床应用 认领
14
作者 李敏 陈超阳 +3 位作者 陈哲晖 周颖 杨艳玲 崔一民 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期716-720,共5页
钴胺素,即维生素B 12,是自然界中结构最复杂的维生素,也是人体必需的维生素之一,在体内作为生物辅酶参与同型半胱氨酸代谢和甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A的转化等多项生理活动。人类作为高等生物,无法自行合成钴胺素,需要通过饮食或药... 钴胺素,即维生素B 12,是自然界中结构最复杂的维生素,也是人体必需的维生素之一,在体内作为生物辅酶参与同型半胱氨酸代谢和甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A的转化等多项生理活动。人类作为高等生物,无法自行合成钴胺素,需要通过饮食或药物来补充人体所需的钴胺素。目前,用于治疗的钴胺素形式多样,常见形式有氰钴胺(普通维生素B 12)、羟钴胺、甲钴胺和腺苷钴胺。不同形式的钴胺素结构相似,理化性质相近,但在吸收、分布、代谢和消除等药代动力学方面存在一定差异性,临床应用和治疗效果也有所不同。其中,氰钴胺和羟钴胺在欧美地区应用甚广,甲钴胺在亚洲应用较多,腺苷钴胺已在国内批准上市,但世界范围内应用不多。氰钴胺和甲钴胺主要用于治疗周围神经病变和钴胺素缺乏引起的疾病,羟钴胺曾批准作为氰化物的解毒剂,近年来在甲基丙二酸血症的治疗方面发挥了一定作用。现从4种钴胺素的化学结构、理化性质、药代动力学特征及临床应用等进行比较和区分,为临床合理用药提供参考,以免发生混淆。 展开更多
关键词 钴胺素 维生素B 12 羟钴胺 甲钴胺 腺苷钴胺
以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例 认领
15
作者 孙云闯 丛玲 +4 位作者 李凡 魏路华 孙葳 杨艳玲 王朝霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期210-212,共3页
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2... 报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性,24岁发病,以行走不稳、精神行为异常起病,进行性加重,神经系统体检发现明显的小脑性共济失调及锥体束征,头颅磁共振成像显示双侧小脑半球对称性长T2信号,血液总同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸水平显著增高,基因检测发现MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A及c.217C>T,确诊为钴胺素C缺乏症。经给予腺苷钴胺、甜菜碱、叶酸、左卡尼汀治疗后患者行走不稳略有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 小脑损害 MMACHC基因
新型冠状病毒肺炎疫情期间北京市某三甲医院儿科门诊和急诊就诊现况及启示 认领
16
作者 晏政 胡文娟 +2 位作者 张家玮 姚弥 齐建光 《中华临床医师杂志:电子版》 CAS 2020年第7期487-493,共7页
目的 探讨新型冠状病毒肺炎疫情对儿科门诊和急诊就诊情况的影响及其可能原因,为未来优化儿童就医模式、实现儿童分级诊疗提供参考.方法 对2020年2月25日在北京大学第一医院儿科门诊和急诊就诊的儿童及其家属、接诊医师进行问卷调查.方... 目的 探讨新型冠状病毒肺炎疫情对儿科门诊和急诊就诊情况的影响及其可能原因,为未来优化儿童就医模式、实现儿童分级诊疗提供参考.方法 对2020年2月25日在北京大学第一医院儿科门诊和急诊就诊的儿童及其家属、接诊医师进行问卷调查.方便抽样法抽取疫情期间在儿科门诊和急诊出诊的儿科医师,采用专题小组半结构访谈法进行资料收集.结果 共回收合格问卷77份,应答率为87.5%.调查问卷结果显示,40例(51.9%,40/77)未带患儿仅家长前来门诊和急诊就诊,44例(57.2%,44/77)为了开药/咨询就诊.33例(42.8%,33/77)非开药/咨询就诊的儿童中,前5位主诉是发热、咳嗽、皮疹、黄疸和早产儿随访,前5位诊断疾病是肺炎、化脓性扁桃炎、上呼吸道感染、新生儿黄疸和早产儿随访,治疗以回家观察和口服药物为主,占75.6%(25/33).33例患儿中,接诊医师认为没有必要来医院、可就诊于合格的初级医疗机构有13例(39.4%),认为线上咨询能解决部分问题有21例(63.6%),认为在线咨询完全能解决患儿的问题有5例(15.2%).对6名出诊的儿科医师定性访谈结果显示,新型冠状病毒肺炎疫情发生后,儿科门诊和急诊患儿数量明显减少,急诊患儿病情较以往复杂,门诊患儿病情较以往简单,医患关系更加和谐,未来应采取多种措施促进三级医院儿科/儿童医院门诊和急诊患儿的分流.结论 新型冠状病毒肺炎疫情对于综合医院儿科门诊和急诊患儿及其家长的就医行为影响巨大,未来应通过加强医学科普、发展在线医疗、合理解决慢性病患者取药问题、加强医师培训、发展医联体等多种途径,优化医疗资源配置,改善儿童就医模式,推动儿童分级诊疗的实施. 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 儿科 门诊 急诊 就医模式
在线阅读 下载PDF
儿童遗传性肌张力障碍的脑深部电刺激手术治疗 认领
17
作者 杨海波 曹自强 +2 位作者 包新华 文泳欣 姚红新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期662-666,共5页
近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后... 近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点,其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病,多无有效的药物治疗方法。最近,国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗,并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验,现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。 展开更多
关键词 脑深部电刺激术 运动障碍 肌张力障碍 遗传性
在线教学在八年制临床医学专业儿科见习实习阶段的应用 认领
18
作者 徐可 孙青 +3 位作者 董慧 于果 齐心 齐建光 《中华医学教育探索杂志》 2020年第6期695-700,共6页
目的:探讨见习实习阶段临床医学八年制医学生对儿科学在线教学的看法及应用效果。方法:选择2020年2月至3月在北京大学第一医院儿科轮转的八年制临床医学专业38名见习学生和12名实习学生为研究对象,采用在线翻转课堂、案例教学(case base... 目的:探讨见习实习阶段临床医学八年制医学生对儿科学在线教学的看法及应用效果。方法:选择2020年2月至3月在北京大学第一医院儿科轮转的八年制临床医学专业38名见习学生和12名实习学生为研究对象,采用在线翻转课堂、案例教学(case based discussion,CBD)、问题为基础的学习(problem based learning,PBL)等方式完成2周在线带教。教学结束后,通过对2组学生的问卷调查,了解在线教学效果,以及学生对其的反馈。运用SPSS 26.0软件对相关数据进行统计学分析,组间比较使用卡方检验或Fisher’s精确检验;等级资料采用非参数秩和检验。计量资料组间比较使用独立样本t检验。结果:所有学生都认同此次在线教学的总体安排;认为实际收获超过预期的学生占42%(21/50);认为实际收获跟预期相似的学生占58%(29/50)。此次在线教学中最大的问题是网络拥堵[82%(41/50)];其次是无法实现有效互动[20%(10/50)]。实习及见习学生均认为此次在线教学安排对于理论知识掌握[总体(4.58±0.50)分]、自主学习能力[总体(4.42±0.58)分]和临床思维[总体(4.42±0.58)分]的培养最有帮助;相对认可度最差的是技能操作[总体(2.68±0.87)分]和科研能力[总体(2.98±0.98)分];对于医患沟通能力,见习学生的评分[(3.79±0.99)分]高于实习学生[(3.08±0.67)分],其差异具有统计学意义(P<0.05)。见习学生认为翻转课堂帮助最大,实习学生认为在线CBD帮助最大。绝大多数学生(94%)认为未来有必要保留在线教学。结论:儿科学在线教学受到临床医学八年制见习实习阶段医学生的认可,对医学生能力培养具有重要作用,但不能完全替代线下临床实践。 展开更多
关键词 儿科学 实习 见习 临床医学 在线教学 翻转课堂
FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例 认领
19
作者 魏翠洁 王朝霞 +5 位作者 常杏芝 吕俊兰 葛琳 范燕彬 张月华 熊晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期147-149,共3页
患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已... 患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G>A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病. 展开更多
关键词 肌无力 肌炎 致病性变异 炎症性肌病 免疫治疗 基因检测 蓝紫色 甲萘醌
同卵双胎Alport综合征临床表型分析 认领
20
作者 邓海月 王芳 +2 位作者 张琰琴 朱瑞琳 丁洁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期731-737,共7页
目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分... 目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2500 g),而1B为足月小样儿(2450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2450 g、2B为1900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 X连锁遗传病 同卵双胎 表型
上一页 1 2 135 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈