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LEMD3基因突变导致骨斑点症1例报告及文献复习 预览
1
作者 赵骄 刘丽 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期65-70,共6页
分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母... 分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因突变检测,结果显示在12号外显子上存在1个杂合错义突变,即c.2569G>A,导致p.Gly858Arg。骨斑点症是一种罕见的良性骨质硬化性疾病,临床症状常不明显。临床上对骨斑点症应常规检测LEMD3基因突变。 展开更多
关键词 骨斑点症 LEMD3基因 突变
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维生素D缺乏及其危险因素 预览 被引量:3
2
作者 岳华 张克勤 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展... 维生素D是骨骼代谢和健康的主要营养素,早在20世纪30年代就明确认识到维生素D对骨骼生长和发育的重要作用。近年来,维生素D更是因其广泛的生物学作用成为医学界关注和研究的热点。研究表明维生素D缺乏和(或)不足在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。本文就维生素D状态的评估和缺乏诊断标准,以及导致其缺乏的环境和遗传因素做一阐述,希望对临床医师有所裨益。 展开更多
关键词 缺乏 维生素D 诊断标准 环境因素 遗传因素
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Micro-CT在骨代谢研究中骨微结构指标的解读及应用价值 预览 被引量:1
3
作者 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期200-205,共6页
近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领... 近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领域所代表的具体意义,旨在提高对micro-CT在骨代谢研究领域的认识。 展开更多
关键词 高分辨率显微CT 骨微结构 骨代谢
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阿德福韦酯引起肾小管损害和骨软化临床研究进展 被引量:1
4
作者 章振林 魏哲 《中华内科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期935-937,共3页
一、低磷性骨软化症的分类和概述 骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症... 一、低磷性骨软化症的分类和概述 骨软化症属于矿化障碍疾病,由于骨骼基质不能正常矿化,导致假性骨折、骨折和骨骼畸形等。低磷性骨软化症是较常见的临床类型,其特点是肾脏排磷过多,血磷下降,致使骨骼无法正常矿化。导致低磷性骨软化症的病因较多,可分为遗传性、肿瘤性和获得性[1]。目前已阐明遗传性或肿瘤性低磷骨软化症,有共同的成纤维生长因子23(FGF23)依赖通路异常,即FGF23降解减少或FGF23分泌过多,致血FGF23水平过高,抑制1-阿尔法羟化酶和钠磷共转运蛋白的活性,从而尿磷排出过多,呈现低磷血症和骨软化。 展开更多
关键词 骨软化症 肾小管损害 阿德福韦酯 临床研究 低磷血症 成纤维生长因子 骨骼畸形 临床类型
进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查 预览
5
作者 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-232,共9页
目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 ( progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD) 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对象的静脉血5 mL,抗凝保存于-80 ℃冰箱, 利用常规方法抽... 目的 观察进行性假性类风湿样骨发育不良 ( progressive pseudorheumatoid dysplasia, PPD) 患者的临床特征及影像学表现, 并筛查致病基因WISP3的突变类型.方法 抽取所有受试对象的静脉血5 mL,抗凝保存于-80 ℃冰箱, 利用常规方法抽提基因组DNA.使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测, 再对其父母亲进行突变位点检测.结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变, 其中家系1中的突变位点p. Cys209MetfsX21、家系2突变位点p. Tyr116X、家系3突变位点p. Cys114Trp和家系4的突变位点p. Cys223Gly均为首次报道的新发现位点.结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病, 临床特点及典型的影像学表现有助于诊断.首次发现了WISP3基因4个新突变位点, 开展WISP3基因检测有助于PPD确诊. 展开更多
关键词 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
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遗传性骨病及二代测序技术应用进展 预览 被引量:2
6
作者 章振林 张增 魏哲 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期203-208,共6页
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病... 遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗。遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等。本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分类 致病基因 二代测序
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ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究
7
作者 王文婕 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期585-589,共5页
本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶(ALP)水平均处于正常... 本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶(ALP)水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落.先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G〉A(p.Arg136His)和12号外显子的杂合缺失c.1318_1320delAAC(p.Asn440del).其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为p.Arg136His,2例成员的突变位点为p.Asn440del,其中突变位点p.Asn440del与患者的口腔疾病相关.在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别. 展开更多
关键词 成年型低磷酸酶症 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因 复合杂合突变
阿仑膦酸钠与唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症疗效比较 预览 被引量:8
8
作者 王文婕 傅文贞 +2 位作者 何进卫 汪纯 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第5期445-449,共5页
目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分... 目的回顾性分析口服阿仑膦酸钠以及静脉注射唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法从2014年12月-2016年1月就诊的绝经后骨质疏松妇女中筛选出接受阿仑膦酸钠治疗至少1年和接受唑来膦酸治疗至少1年的妇女各80例作为研究对象,分别为口服阿仑膦酸钠组(70 mg/周)以及静脉注射唑来膦酸组(5 mg/年),所有患者均口服碳酸钙600 mg/d和维生素D 125 IU/d。采集所有患者基线及治疗12个月后腰椎L1-4、股骨颈和全髋部位的骨密度(bone mineral density,BMD),血清I型胶原羧基端肽交联(carboxy-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTX)等资料,进行组间及药物治疗前后对照。结果阿仑膦酸钠组患者平均年龄(66.48±8.39)岁,唑来膦酸组患者平均年龄(65.11±7.69)岁。治疗12个月后,阿仑膦酸钠组腰椎BMD上升(5.46±4.42)%、股骨颈BMD上升(2.81±3.83)%,全髋BMD上升(2.72±2.76)%(均P〈0.001)。唑来膦酸组腰椎BMD上升(6.66±6.37)%、股骨颈BMD上升(1.97±3.13)%,全髋BMD上升(2.20±3.63)%(均P〈0.001)。分别比较两药物组腰椎、股骨颈、全髋BMD以及β-CTX变化率差异均无统计学意义(P值分别为0.216、0.132、0.312、0.066)。结论阿仑膦酸钠70 mg/周和唑来膦酸5 mg/年治疗1年均能够显著提高绝经后骨质疏松妇女的腰椎以及髋部BMD,两者疗效比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。 展开更多
关键词 绝经后骨质疏松 阿仑膦酸钠 唑来膦酸 骨密度
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WNK1基因突变导致Ⅱ型遗传性感觉和自主神经病一家系
9
作者 高利红 李珊珊 +1 位作者 傅文贞 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期953-955,共3页
先证者男,44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损,范围逐渐扩大且不易愈合,创面有黄色脓样物,当地医院诊断为“蜂窝组织炎”,抗感染治疗无效,2年后手术截去右足拇趾... 先证者男,44岁。因“反复肢端无痛性溃疡27年”就诊。先证者17岁时负重行走后右足拇趾出现无痛性血泡并皮肤破损,范围逐渐扩大且不易愈合,创面有黄色脓样物,当地医院诊断为“蜂窝组织炎”,抗感染治疗无效,2年后手术截去右足拇趾,伤口愈合。随后,右足其余足趾、左足趾、双足底及双手Ⅲ现肿胀,皮肤增厚、破溃,形成无痛性损毁性溃疡,逐渐向四肢近端发展,反复抗感染及清创治疗无效。 展开更多
关键词 自主神经病 基因突变 遗传性 无痛性溃疡 抗感染治疗 家系 感觉 Ⅱ型
雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系 预览 被引量:2
10
作者 段鹏 何进卫 +7 位作者 傅文贞 张增 郑慧 徐佳 胡云秋 刘玉娟 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第1期2-8,共7页
目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象... 目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海〉30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P〉0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率〉1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。 展开更多
关键词 雌激素受体基因 多态性 初潮年龄 绝经年龄 单倍型 连锁分析 关联分析
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Maffucci’s综合征1例 预览 被引量:2
11
作者 金军 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第3期257-259,共3页
Maffucci's综合征是先天性中胚层发育不良伴内生性软骨瘤合并血管瘤的罕见疾病,迄今约有200例报道,本文对1例患者进行报道。
关键词 Maffucci's综合征 临床表现
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成骨不全伴左下颌骨局部缺失一例 被引量:1
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作者 刘勇华 张浩 +2 位作者 汪纯 岳华 章振林 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期 77-79,共3页
1临床资料 患者男,41岁。因“腰背疼痛24年,左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下,致左腿胫骨骨折,经石膏固定,未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常(具体不详)... 1临床资料 患者男,41岁。因“腰背疼痛24年,左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊。患者10岁时从楼梯上摔下,致左腿胫骨骨折,经石膏固定,未行手术。当时实验室检查结果显示血钙正常(具体不详),血磷低。短期服用磷酸氢钠片,数年后复查血磷正常。16岁以前双下肢常抽搐,其后未治疗,不再抽搐。17岁时因从高处跳下, 展开更多
关键词 成骨不全 下颌骨 实验室检查结果 上海交通大学 临床资料 腰背疼痛 医院就诊 胫骨骨折
肢骨纹状肥大3例报道并文献复习 被引量:3
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作者 岳华 章振林 《诊断学理论与实践》 2012年第1期 38-41,共4页
目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患... 目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断。方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭。对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献。结果:3例患者的血液化验均未见异常,影像学检查于骨皮质、骨膜下可见不规则长条状或斑片状致密影,2例患者的病灶多发且为非对称性,1例病灶仅局限于掌骨。结论:肢骨纹状肥大是临床少见的代谢性骨病,其发病机制尚不明确,目前诊断主要依靠特征性的影像学检测结果。 展开更多
关键词 肢骨纹状肥大 诊断 鉴别诊断
骨质疏松症的诊断和鉴别诊断 被引量:6
14
作者 章振林 《诊断学理论与实践》 2012年第1期 19-20,共2页
骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性... 骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病。骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题。为预防骨质疏松性骨折的发生,早期诊断骨质疏松症尤其重要,及早进行有效干预, 展开更多
关键词 骨质疏松症 诊断 鉴别诊断
核素骨显像在骨纤维结构不良诊断中的价值 预览 被引量:8
15
作者 鹿存芝 肖文金 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第2期 82-86,共5页
目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨镀像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget’s病等鉴别。方法回顾性分析2003--2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD... 目的总结骨纤维结构不良(FD)的核素骨镀像特征,并与原发性骨肿瘤、肿瘤骨转移以及Paget’s病等鉴别。方法回顾性分析2003--2010年在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊或者病房收治的27例FD患者的临床资料,所有FD患者均接受常规^99Tcm—MDP全身骨娃像并经F术病理址实。对^99Tcm—MDP骨显像结果进行丫分析。结果年龄9~75岁的27例患者中,男性10例,女性17例,平均发病年龄(23.15±18.01)岁,其中31岁以下者占55.56%。X线表现为病灶部位毕毛玻璃样变、丝瓜瓤及囊性膨胀性改变等。核素骨显像表现为特征性放射性浓聚,浓聚影与受累骨横径一致,骨形不增大,且多局限于身体一侧。结论大多数FD具有较典型的影像学表现,核素骨显像在FD的诊断和鉴别诊断中有着重要价值。 展开更多
关键词 骨纤维结构不良 骨显像 ^99Tcm-MDP
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一个汉族脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良家系WISP3基因突变筛查
16
作者 岳华 何进卫 +9 位作者 顾洁梅 张浩 汪纯 柯耀华 傅文贞 胡伟伟 胡云秋 李淼 刘玉娟 章振林 《诊断学理论与实践》 2011年第5期 418-422,共5页
目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家... 目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名家庭成员外周血标本中的WISP3基因编码区DNA序列,同时选择100名健康志愿者进行该位点突变检测。结果:该家系中先证者的WISP3基因存在一个新的纯合突变p.Glu243AspfsX13,表现为第5外显子缺失7个碱基(GAAAAGA)。该突变导致243位密码子编码谷氨酰胺变为编码天冬酰胺,其后因产生移码突变而使终止密码子提前产生,氨基酸编码终止在p.256位。先证者的父亲、母亲和姐姐均为该突变杂合子。同时,在100名健康志愿者中进行该基因突变检测,均未发现上述突变。结论:①p.Glu243AspfsX13纯合突变为导致该疾病的一个新突变;②WISP3基因的p.Glu243AspfsX13突变是导致我国汉族人PPD发生的一种突变类型。 展开更多
关键词 脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
小儿McCune-Albright综合征合并甲状腺功能亢进症一例并文献复习
17
作者 杜洪泉 章振林 《中国医师杂志》 CAS 2019年第8期1268-1271,共4页
患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次... 患儿,男,9岁,6年前(3岁)因“体重下降2个月”就诊于当地医院,无多尿、口渴、多饮,无午后低热、盗汗,无腹痛,大便2次/d,稀便,查甲状腺功能明显异常,确诊为“甲状腺功能亢进症”,随后服用“甲巯咪哩”治疗,未系统服药,甲状腺功能指标多次复查不正常。 展开更多
关键词 纤维发育不良 多骨 甲状腺功能亢进症 儿童 病例报告
AKT1基因嵌合性体细胞突变导致Proteus综合征临床研究
18
作者 徐杨 傅文贞 +2 位作者 何进卫 岳华 章振林 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期508-513,共6页
目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行... 目的分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征,并进行致病基因突变研究和手术治疗干预,同时复习相关文献。方法详细收集Proteus综合征患者临床资料,进行生化及放射学检查等辅助检查,采集患者外周血及病变指骨手术样本,分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序,并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长,脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变(c.49G>A),患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征,AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一,矫形手术可能是改善症状的较好手段。 展开更多
关键词 PROTEUS综合征 AKT1基因 体细胞嵌合突变
国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一 预览 被引量:1
19
作者 张浩 汪纯 +6 位作者 岳华 顾洁梅 胡伟伟 何进卫 傅文贞 魏占英 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期532-539,共8页
目的 观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不-的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制. 方法 分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性(s... 目的 观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不-的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制. 方法 分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率.用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)SNaPshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不-家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中 COL1A1和COL1A2 基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率.同时检测2个存在 COL1A2 基因同一突变(c.1009G〉A)家系的甲基化程度差异. 结果 在123个OI家系中,21个(17.1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43.1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39.6%的突变等位基因.在2个存在 COL1A2 基因同-突变(c.1009G〉A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲. 结论 国人OI家系内 COL1A1和COL1A2 基因同一突变发生不同表型的比率为17%.在这21个表型不一的家系中只有1例(4.8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌.甲基化程度可能与表型严重程度有关.在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的. 展开更多
关键词 成骨不全 COL1A1 COL1A2 突变 不同表型
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中年男性:早衰-性腺功能减退-白内障 预览
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作者 李珊珊 费锦萍 +3 位作者 项守奎 何进卫 傅文贞 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第3期308-313,共6页
Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨... Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例,通过详细询问病史与家族史,进行相关检查及基因检测从而确诊,在此讨论遗传性疾病诊断思路。 展开更多
关键词 白内障 性腺功能减退 WERNER综合征
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