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芳香烃受体信号通路相关基因多态性及mRNA在子宫内膜异位症发病中的相互作用 预览
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作者 刘娟 陈灿明 +2 位作者 徐杨 张伟 张磊 《实用临床医药杂志》 CAS 2019年第13期1-5,9共6页
目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 ... 目的 探讨芳香烃受体(AhR)信号通路相关基因[AHR、AhR核异位蛋白(ARNT)、细胞色素P450 1A1(CYP1A1)、AhR阻遏蛋白(AhRR)、谷胱甘肽S转移酶1(GSTP1)、白细胞介素-1β(IL-1β)]多态性及mRNA在子宫内膜异位症(EMT)发病中的相互作用。方法 选择手术病理确诊为EMT的25例患者为病例组,25例非EMT患者为对照组。实时定量PCR法检测mRNA表达,定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)法检测基因多态性,采用单纯病例研究方法对基因-基因交互作用进行分析。结果 病例组中AhR mRNA、GSTP1 mRNA和IL-1βmRNA水平较对照组显著增高(P<0.01)。病例组中ARNT mRNA水平显著高于对照组(P<0.05)。携带CYP1A1 rs4646903 CC突变基因型的个体发生EMT的危险度是TT纯合野生型的7.5倍(95%CI:1.29~43.69),其他基因多态性的分布组间比较无显著差异(P>0.05)。CYP1A1 6235 T/C突变型与ARNT 522 G/C突变型(OR=9.33,95%CI:1.47~59.48)、GSTP1313 A/G突变型(OR=13.50,95%CI:1.34~135.98)存在协同作用。AHR 1661 G/A突变型与AHRR 565 C/G突变型存在协同作用(OR=13.50,95%CI:1.34~159.98),其他基因位点未见交互作用。结论 携带CYP1A1 rs4646903 CC基因型的个体发生EMT的风险性较高,CYP1A1 6235 T/C与ARNT 522 G/C突变型间的联合作用以及CYP1A1 6235 T/C与GSTP1313 A/G突变型间的联合作用与EMT的发病有关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 基因多态性 基因-基因交互作用 信号通路 基因突变
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CTLA-4 + 49A>G基因多态性与上消化道肿瘤相关性的Meta分析
2
作者 高新生 柯梦 喻学桥 《临床消化病杂志》 2019年第2期83-88,共6页
[目的]探讨上消化道肿瘤包括食管癌、胃癌与CTLA-4 + 49A>G基因多态性之间的相关性。[方法]计算机检索Pubmed.Embase.Cochran.中国生物医学文献数据库、中国知网、维普及万方数据库,检索时间截止至2018-09-21,收集CTLA-4 + 49位点基... [目的]探讨上消化道肿瘤包括食管癌、胃癌与CTLA-4 + 49A>G基因多态性之间的相关性。[方法]计算机检索Pubmed.Embase.Cochran.中国生物医学文献数据库、中国知网、维普及万方数据库,检索时间截止至2018-09-21,收集CTLA-4 + 49位点基因多态性与食管癌、胃癌相关性的病例-对照研究,依据纳入和排除标准,由2名收集者独立获取文献,提取数据并予以评价其质量。RevMan5. 3、Statal2. 0软件进行系统分析。[结果]8个病例-对照研究被纳入,其中3个有关食管癌,5个有关胃癌;共3 045例患者和3 545例对照者。分析结果示,当有关上消化道肿瘤的所有研究合并时:均运用随机效应模型,显性遗传模型GG+GA : AA:两者差异无统计学意义(OR = L 15,95%CI:0. 74 ~1. 81);隐性遗传模型 GG:GA+AA(OR = 0. 99,95%CI:0. 74~1. 31),共显性模型 GG:AA(OR=1. 14;95%CI:0. 67 ~1. 95),GA : AA(OR=1. 20;95%CI:0. 80~1. 79),等位基因模型 G : A(QR =1.06;95%CI:0. 82~1.38)以上结果均示CTLA-4 + 49A>G位点基因多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)易感性无相关性。有关胃癌的5项研究合并后,各遗传模型亦示CTLA-4 + 49A>G位点基因多态性与胃癌易感性无相关性。[结论]CTLA-4 + 49A>G位点单核苷酸多态性与上消化道肿瘤(包括胃癌、食管癌)无相关性。 展开更多
关键词 上消化道肿瘤 细胞毒性T淋巴细胞抗原4 食管癌 胃癌 基因多态性 病例-对照研究 META分析
贵州白水牛ASIP、MC1R和TYR基因多态及其与白毛性状的关联分析 预览
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作者 史颖超 项门们 +4 位作者 汪富文 李思华 史芯蓓 雷初朝 党瑞华 《中国牛业科学》 2019年第3期19-24,共6页
ASIP、MC1R和TYR是与动物毛色性状相关的重要候选基因,为了探究ASIP、MC1R、TYR基因多态性及其与贵州白水牛白色被毛之间的关系。本研究以贵州白水牛(20头)和其他毛色水牛(60头)为试验材料,针对3个基因的外显子和部分非编码序列设计引物... ASIP、MC1R和TYR是与动物毛色性状相关的重要候选基因,为了探究ASIP、MC1R、TYR基因多态性及其与贵州白水牛白色被毛之间的关系。本研究以贵州白水牛(20头)和其他毛色水牛(60头)为试验材料,针对3个基因的外显子和部分非编码序列设计引物,利用DNA池作为模板进行扩增测序,对ASIP、MC1R和TYR基因多态性与贵州白水牛被毛之间的关系做了初步探讨。结果发现,在这3个基因中均没有发现特异性的插入/缺失突变,在贵州白水牛ASIP基因的启动子中发现了突变位点:Promoter-A147T和Promoter-A235G;在MC1R基因中筛选到1个错义突变exon1-T843C,TYR基因中筛选出2个错义突变exon1-G826A、exon5-T70C,以及1个同义突变exon3-A83G。这3个基因的SNP位点在扩大样本验证时发现不具有毛色特异性,研究初步表明,ASIP、MC1R、TYR基因的多态性位点不能解释贵州白水牛毛色的特殊变异,为以后对贵州白水牛的毛色的进一步研究奠定了基础。 展开更多
关键词 贵州白水牛 ASIP MC1R TYR 基因多态性 毛色性状
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土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 预览
4
作者 熊小平 谭小燕 +3 位作者 冯云 杨章琴 李锐 田小龙 《山东医药》 CAS 2019年第9期19-22,共4页
目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人... 目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶66 基因多态性 脑卒中 土家族
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皖东牛CAPN1、CAST基因多态性与肉质性状相关性 预览
5
作者 华金玲 郁冯艳 +1 位作者 郭亮 付佳伟 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期24-31,共8页
选用135头体重(493±33)kg,年龄相近皖东育肥牛,颈静脉采血,利用DNA直接测序法测定CAPN1、CAST基因多态性;试验结束屠宰试验育肥牛,取肉样分析皖东牛肉质性状,分析肉质性状与基因多态性相关性。结果表明,皖东牛CAPN1基因存在AA型和B... 选用135头体重(493±33)kg,年龄相近皖东育肥牛,颈静脉采血,利用DNA直接测序法测定CAPN1、CAST基因多态性;试验结束屠宰试验育肥牛,取肉样分析皖东牛肉质性状,分析肉质性状与基因多态性相关性。结果表明,皖东牛CAPN1基因存在AA型和BB型2种基因型,4个单核苷酸多态性位点(SNPs),其中内含子8的C429G和G437A位置各1个突变位点,内含子9的C572T位置1个突变位点,外显子9的G458C位置1个突变位点;CAPN1基因中度多态且极显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.01)。皖东牛CAST基因有CT基因型和CC基因型,5个SNPs位点,其中内含子8的A220G、A223G和G239A位置各1个突变位点,外显子9的C369T和G375A位置各1个突变位点;CAST基因中度多态并处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。BB基因型皖东牛肌肉剪切力肉质性状显著高于AA基因型(P<0.05),CT基因型皖东牛肌肉剪切力肉质性状显著高于CC基因型(P<0.05),基因型对其他肉质性状影响差异不显著(P>0.05)。CAPN1和CAST基因多态位点与肌肉嫩度密切相关,可作为皖东牛肉质性状提升候选基因。 展开更多
关键词 皖东牛 CAPN1基因 CAST基因 基因多态性 肉质性状
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云南省汉族肿瘤患者UGT1A1*6及SLCO1B1基因多态性分布 预览
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作者 潘欣 殷家福 +1 位作者 高杰 孔树佳 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第9期1059-1063,共5页
目的:探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因( UGT1A1* 6)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1基因[ SLCO1B1( 388 A>G)]在云南省汉族肿瘤患者中的分布情况。方法:收集122例云南省汉族肿瘤患者外周血,采用数字荧光分子杂交技术... 目的:探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因( UGT1A1* 6)和溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1基因[ SLCO1B1( 388 A>G)]在云南省汉族肿瘤患者中的分布情况。方法:收集122例云南省汉族肿瘤患者外周血,采用数字荧光分子杂交技术对 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)进行基因分型,统计基因型频率和等位基因频率,分析不同临床特征间的基因型分布差异及不同人群间的基因型分布差异。结果: UGT1A1* 6基因分型位点的基因型分为野生型GG、突变杂合子GA及突变纯合子AA, SLCO1B1( 388 A>G)基因分型位点的基因型分为野生型AA、突变杂合子AG及突变纯合子GG;在云南汉族肿瘤患者中, UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)两个基因位点的突变频率较高, UGT1A1* 6等位基因的频率为G (77.87%)和A (22.13%), SLCO1B1( 388 A>G)等位基因的频率为A(27.05%)和G(72.95%);云南汉族肿瘤患者的 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)基因型频率在性别、年龄、不同肿瘤部位及与其他肿瘤患者的分布差异均无统计学意义( P >0.05)。结论:云南省汉族肿瘤患者 UGT1A1* 6和 SLCO1B1( 388 A>G)两个基因位点的突变频率较高,与部分临床特征无关。 展开更多
关键词 肿瘤 基因多态性 汉族 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1基因 云南
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阿司匹林抵抗与基因多态性的研究进展 预览
7
作者 李婷 唐棠(综述) 初亚男(审校) 《东南国防医药》 2019年第2期171-175,共5页
阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、... 阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、糖蛋白受体基因的多态性、二磷酸腺苷受体基因的多态性以及基因?基因相互作用等方面进行综述。 展开更多
关键词 阿司匹林抵抗 基因多态性 靶标 糖蛋白受体 二磷酸腺苷受体 基因?基因相互作用
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GSTP1(313A>G)和XRCC1(399G>A)在云南汉族恶性肿瘤人群中的基因多态性
8
作者 高杰 潘欣 孔树佳 《生命科学仪器》 2019年第4期97-103,共7页
目的:探讨GSTP1和XRCC1基因的突变位点GSTP1(3I3A>G)、XRCC1(399G>A)在云南地区汉族恶性肿瘤人群中的分布情况_方法:采用荧光分子杂交发法检测40名恶性肿瘤汉族人的GSTP1(313A>G)、XRCC1(399G>A)的基因型。结果:在检测的40... 目的:探讨GSTP1和XRCC1基因的突变位点GSTP1(3I3A>G)、XRCC1(399G>A)在云南地区汉族恶性肿瘤人群中的分布情况_方法:采用荧光分子杂交发法检测40名恶性肿瘤汉族人的GSTP1(313A>G)、XRCC1(399G>A)的基因型。结果:在检测的40名恶性肿瘤汉族人中,GSTP1(313A>G)的野生型AA,突变杂合子AG、突变纯合子GG基因型频率分别为57.5%,40%,2.5%,突变等位基W频率为22.5%;在检测的35名恶性肿瘤汉族人中,XRCC1(399G>A)的野生型GG、突变杂合子GA、突变纯合子AA基因型频率分别为37.2%.51.4%,11.4%,突变等位基因频率为37.1%结论:在云南汉族恶性肿瘤人群中,GSTP1(313A>G)的突变频率较低,XRCC1(399G>A)的突变频率较高。 展开更多
关键词 GSTP1基因 XRCC1基因 云南汉族人群 基因多态性 肿瘤易感性 化疗敏感性
细胞色素P450 2C9基因多态性对格列美脲药代动力学影响的Meta分析
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作者 贾晓娜 张晓丹 +4 位作者 周双 刘雄飞 赵侠 周颖 崔一民 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期173-176,共4页
目的用Meta分析评价细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性对格列美脲的药代动力学的影响。方法用计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网和万方数据库,收集有关CYP2C9基因多态性与格列美脲药代动力学关... 目的用Meta分析评价细胞色素P450 2C9(CYP2C9)基因多态性对格列美脲的药代动力学的影响。方法用计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网和万方数据库,收集有关CYP2C9基因多态性与格列美脲药代动力学关系的研究,提取血药浓度-时间曲线下面积(AUC)、峰浓度(Cmax)、清除率(CL/F)和半衰期(t1/2)等药代动力学参数,用RevMan 5.3软件对纳入的研究进行Meta分析。结果最终共纳入3篇文献进行Meta分析,共70例病例。CYP2C9*1*3突变型与CYP2C9*1*1野生型相比,AUC[463.19(275.28,651.11)]和Cmax[43.02(1.86,84.17)]差异均有统计学意义(均P<0.05),但CL/F[-1.42(-3.10,0.25)]和t1/2[2.91(-4.69,10.52)]差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论CYP2C9*3基因多态性对格列美脲的药代动力学存在影响,CYP2C9*1*3突变型人群的格列美脲突变型人群格列美脲的系统暴露参数AUC、Cmax均增大、CL/F减小,代谢减慢,对临床用药的安全性和有效性有一定的借鉴意义。 展开更多
关键词 格列美脲 细胞色素P450 2C9 基因多态性 药代动力学 META分析
维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展 预览
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作者 李明 李宁宁 《右江医学》 2019年第4期245-249,共5页
骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因... 骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。 展开更多
关键词 骨质疏松症 基因 多态性 维生素D受体基因
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骨髓增殖性肿瘤患者TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷关系的研究
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作者 肖湘 刘小柳 +3 位作者 申晓辉 邓明扬 刘素芳 张广森 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1574-1579,共6页
目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2V617F基因突变负荷的关系。方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqma... 目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者中TET2基因SNP rs3733609 C/T多态性与JAK2V617F基因突变负荷的关系。方法:采用RT-PCR法扩增TET2基因9号外显子,基因测序法分析SNP rs3733609位点碱基序列;应用MGB Taqman探针PCR法定量检测JAK2V617F突变负荷,分析TET2基因SNP rs3733609 C/T与JAK2V617F突变负荷及临床参数之间的相关性。结果:85例JAK2V617F+MPN患者中19例(22.4%)检出TET2基因rs3733609 C/T杂合多态性(正常为T/T),106例健康志愿者中仅有9例检测出,发生率仅为8.5%(9/106)。与阴性组(TET2 rs3733609 T/T)相比,TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+患者在中位年龄、血红蛋白水平、血小板计数无显著差异,而外周血白细胞数、JAK2V617F突变负荷显著增高。JAK2V617F高突变负荷组TET2基因SNP rs3733609(CT/TC)+7例(36.8%,7/19),其比例高于低突变负荷组(18.2%,12/66)。结论:TET2 SNP rs3733609 C/T可能是一个新的MPN易感等位基因,影响MPN患者的临床特点及克隆演化。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 TET2基因 基因多态性 JAK2V617F突变负荷
ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性 预览
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作者 姚琼 郑炎焱 +4 位作者 吴曙智 林一均 吴森翔 戴显宁 张旭 《浙江医学》 CAS 2019年第14期1505-1507,1524共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前后下降率40%为界,分为他汀治疗高疗效组56例和他汀治疗低疗效组44例。采用实时荧光定量PCR法检测ApoE基因。结果100例高脂血症患者共检出E2/3、E2/4、E3/3、E3/4 4种基因型和ε2、ε3、ε4 3种等位基因,E2/2、E4/4 2种基因型未检出。E2型基因组、E4型基因组与E3型基因组TC、HDL-C、LDL-C水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),其中E4型基因组TC、LDL-C水平最高。他汀治疗低疗效组E3/3基因型检出率、ε3等位基因检出率均低于他汀治疗高疗效组,E3/4基因型检出率、ε4等位基因检出率均高于他汀治疗高疗效组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效相关性较大,ε4等位基因影响阿托伐他汀降脂疗效。 展开更多
关键词 APOE基因 基因多态性 高脂血症
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丹参KSL基因多态性对其编码酶催化反应的影响
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作者 晋小雁 邱敏懿 +3 位作者 邵远洋 王娟 李耿 王学勇 《北京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期69-76,共8页
目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核... 目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核表达体系,进行体外诱导表达;通过气相色谱-质谱(GS-MS)技术检测该基因酶催化产物,进一步分析丹参KSL基因多态性对蛋白酶催化效率的影响。结果丹参KSL基因全长1 788 bp,共编码595个氨基酸,不同产区的丹参KSL基因存在基因多态性,并能够引起同义和非同义突变。丹参KSL不同基因型中催化效率明显不同,山西产区的催化效率最高,内蒙古产区的催化效率最低。其中,产自山西、湖北、山东、四川的丹参均包含1 047 bp处A型变异,其催化效率明显高于不包含A型变异的河南、河北、内蒙古3个产区的丹参的催化效率。结论不同产区丹参KSL基因存在多态性,由基因多态性引起的非同义突变进一步导致氨基酸序列的变化,最终使编码酶的催化效率产生差异。以丹参酮类成分合成途径中关键酶基因的多态性作为切入点,为丹参酮类成分积累机制的揭示及丹参优良种质的选育提供进一步的参考。 展开更多
关键词 丹参 KSL基因 关键酶 基因多态性 催化效率
新疆地区维吾尔族与哈萨克族和汉族疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性研究
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作者 徐桂萍 李婷 《中国医药》 2019年第3期445-449,共5页
目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静... 目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静脉血,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术检测A118G基因多态性;通过压力刺激检测患者试验性疼痛中的压力痛阈和压力耐痛阈;采用疼痛视觉模拟量表(VAS)评分记录患者术后6、12、24、48 h评分并记录术后48 h内不良反应发生情况。结果维吾尔族患者G等位基因频率明显高于哈萨克族和汉族患者[41. 0%(41/100)比26. 0%(26/100)、19. 0%(19/100)](均P <0. 05)。3组患者压力痛阈比较差异无统计学意义(P=0. 621),维吾尔族和哈萨克族患者压力耐痛阈总均值均低于汉族患者(均P <0. 05),3组中GG基因型携带者压力痛阈和压力耐痛阈均低于AA基因型和AG基因型携带者(均P <0. 05)。术后6 h维吾尔族与哈萨克族患者VAS评分总分均高于汉族患者[(8. 13±0. 87)、(8. 32±1. 07)分比(7. 92±0. 62)分](均P <0. 05),维吾尔族与汉族携带GG基因型患者术后6、12、24、48 h的VAS评分均明显高于同族其他基因型患者(均P <0. 05)。3组患者术后48 h内不良反应发生率比较差异无统计学意义(P=0. 816)。结论 A118G基因多态性与新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性相关,G等位基因突变可能是增加疼痛敏感性的直接因素。 展开更多
关键词 试验性疼痛 术后疼痛 维吾尔族 A118G基因 基因多态性
不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性与其血清含量的关联分析 预览
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作者 李梦姝 孙福亮 +4 位作者 柳俭强 曹阳 李兆华 金海国 张立春 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期69-73,共5页
为研究不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性及其与血清含量的相关性,本实验采用克隆测序方法对3个不同遗传背景猪群体(长白山野猪民猪杂交猪,简称野杂猪、民猪和大白猪) TNF-α基因启动子区进行基因多态性检测并测序,选取特定区域... 为研究不同遗传背景猪TNF-α基因启动子区多态性及其与血清含量的相关性,本实验采用克隆测序方法对3个不同遗传背景猪群体(长白山野猪民猪杂交猪,简称野杂猪、民猪和大白猪) TNF-α基因启动子区进行基因多态性检测并测序,选取特定区域采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法分析其基因型,并分析了其不同基因型与血清TNF-α含量的相关性。测序结果显示3个群体猪TNF-α基因启动子区存在7个单核苷酸多态位点(SNP)。选取其G-1256、G-1239位点区采用HRM分析显示3个猪群体TNF-α基因启动子区存在4种基因型,其中CC基因型作为优势基因型,在野杂猪群体中该基因型频率高达73.0%,民猪次之为52.0%,大白猪最低为31.0%。差异显著性分析显示,野杂猪、大白猪群体中CC基因型个体血清TNF-α含量显著高于其它基因型个体(p<0.05)。将所有猪看做统一群体,差异显著分析显示CC基因型个体血清中TNF-α含量同样显著高于其它基因型个体(p<0.05)。转录因子结合位点预测显示CC基因型G-1239位点A构成NF-κB亚基RelB潜在转录结合位点。上述结果表明NF-κB信号通路在猪TNF-α基因转录表达调节中具有重要作用,本实验为研究影响猪群抗逆表型性状的调控通路奠定基础。 展开更多
关键词 TNF-Α基因 野杂猪 民猪 大白猪 基因多态性
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ARMD与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性相关性研究 预览
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作者 陈海霞 张璐 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期964-967,共4页
目的:探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性。方法:选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理... 目的:探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性。方法:选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理,提取基因组DNA,根据相关文献提供的引物序列,扩增TFR2基因多态性位点rs2075674,进行聚合酶链式反应(PCR)。比较各组间的基因型频率,并按照Hardy-Weinberg平衡原理确定样本的群体代表性。结果:TFR2基因的多态性位点rs2075674ARMD组与对照组比较有差异(χ2=6.494,P=0.011);湿性ARMD组与对照组比较有差异(χ2=11.054,P=0.001),而干性ARMD组与对照组无差异(χ2=1.418,P=0.234)。结论:中国东北地区汉族人群中TFR2基因多态性rs2075674与ARMD具有相关性,且与湿性ARMD相关性较大。 展开更多
关键词 年龄相关性黄斑变性 转铁蛋白受体基因 单核苷酸多态性
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APE1基因多态性与南通地区汉族肝癌患者TACE疗效及预后的关联研究
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作者 陆小华 朱小庆 +2 位作者 袁洪新 张玉宇 储玉山 《生物医学工程与临床》 CAS 2019年第2期205-211,共7页
目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族... 目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族肝癌患者,其中男性163例,女性76例;年龄24~83岁,平均年龄55.61岁。吸烟史84例,无155例;有饮酒史103例,无136例;乙型肝炎病毒感染205例,无34例;巴塞罗那临床肝癌(BCLC)分期B期194例,C期45例;甲胎蛋白(AFP)> 400 ng/mL 186例,≤400 ng/mL 53例;Child-Pugh分级A级221例,B级18例。所有患者均行TACE治疗,在治疗前采集外周静脉血。利用两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术进行APE1基因141、148位点基因分型。治疗后1个月均复查腹部增强CT、AFP等。随访患者TACE治疗3年生存情况。结果 TACE治疗次数≥4次137例,<4次102例。TACE临床疗效评价完全缓解11例,部分缓解104例,稳定87例,控制率为84.52%;3年随访86例生存患者,生存率为35.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型143例,携带APE1基因141位点T/G+G/G基因型96例;携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率88.81%,携带T/G+G/G基因型有效率78.13%。携带APE1基因148位点T/T基因型128例,携带APE1基因148位点T/G+G/G基因型111例;携带APE1基因148位点T/T基因型患者TACE治疗有效率86.72%,携带T/G+G/G基因型有效率81.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率高于T/G+G/G基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析,患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、有无乙型肝炎病毒感染、BCLC分期、AFP水平、Child-Pugh分级及TACE治疗次数与疗效无关,校正后仅APE1基因141位点基因型与治疗疗效有关;APE1基因148位点T/T基因型与T/G+G/G基因型患者之间TACE治疗有效率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。携带APE1基因141位点T/T基因型患者3年生存率41.26%,携带T/G+G/G基因型� 展开更多
关键词 脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因 基因多态性 肝癌 经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE) T/T基因型 T/G+G/G基因型
CLU基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性研究 预览
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作者 张玉洁 陆洁 +3 位作者 孟新玲 许奔奔 徐梦 张燕 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第1期15-22,共8页
目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs1113600... 目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P <0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P > 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P > 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P > 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用;CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。 展开更多
关键词 散发型阿尔茨海默病 聚集素基因(CLU) 基因多态性 哈萨克族 汉族
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HOGG1基因多态性对铬酸盐职业接触人群尿8-OHdG水平的影响
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作者 白易 赵光义 胡贵平 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2019年第2期137-143,共7页
目的评价铬酸盐职业接触对机体遗传损伤的影响,分析8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因多态性与铬酸盐致遗传损伤的关联。方法采用判断抽样方法,以136名铬酸盐作业工人为接触组,以156名无铬酸盐及其他职业病危害因素接触人员为对照组,采... 目的评价铬酸盐职业接触对机体遗传损伤的影响,分析8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因多态性与铬酸盐致遗传损伤的关联。方法采用判断抽样方法,以136名铬酸盐作业工人为接触组,以156名无铬酸盐及其他职业病危害因素接触人员为对照组,采用电感耦合等离子体-质谱法测定2组人群周围血全血铬水平,以酶联免疫吸附试验测定尿8-羟基-脱氧鸟苷(8-OHdG)水平,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法对hOGG1基因4个单核苷酸多态性位点进行分型检测。结果接触组人群全血铬和尿8-OHdG水平均高于对照组(中位数:3.41 vs 0.90μg/L,6.02 vs 4.72μg/g肌酐,P<0.01)。对于研究对象(接触组和对照组人群),校正年龄、体质指数、性别、吸烟、饮酒等混杂因素后,铬酸盐接触可能为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05);隐性模型下hOGG1的rs293796和rs13096551均为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05)。对于接触组人群,校正年龄、体质指数、性别、吸烟、饮酒等混杂因素后,hOGG1的rs293796加性模型、隐性模型和rs13096551隐性模型均为尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.05),rs3219008显性模型为尿8-OHdG水平升高的保护因素(P<0.05);但经Bonferroni多重检验校正后,仅rs293796隐性模型仍为接触组人群尿8-OHdG水平升高的危险因素(P<0.001),且与铬酸盐接触存在有统计学意义的交互作用(P<0.001)。结论 hOGG1基因rs13096551、rs293796与铬酸盐所致尿8-OHdG水平改变存在关联;rs293796和铬酸盐接触可交互影响机体尿8-OHdG水平。 展开更多
关键词 铬酸盐 遗传损伤 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶 基因多态性 基因-环境交互作用
血管紧张素转换酶基因多态性与南京地区老年阿尔茨海默病病人认知关系的研究 预览
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作者 束婷婷 潘晓东 +4 位作者 何一然 刘雅玲 孙晓萌 吕志刚 娄青林 《实用老年医学》 CAS 2019年第7期630-633,共4页
目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与南京地区老年阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)的关系.方法研究共纳入113例无认知障碍的老年人(对照组)和149例AD病人(病例组).采集全血进行生化检查... 目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与南京地区老年阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)的关系.方法研究共纳入113例无认知障碍的老年人(对照组)和149例AD病人(病例组).采集全血进行生化检查,并提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增检测ACEI/D基因型及频率.同时对研究对象进行神经心理学量表检测,比较2组间临床资料、生化指标、基因型分布及量表评分的差异.结果2组在年龄、受教育年限、卒中史、吸烟史、血清白蛋白、糖化血红蛋白、ACEI/D多态性方面差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).病例组ACEII基因型频率高于对照组,DD基因型频率低于对照组(P<0.05).对照组神经心理学量表得分情况均优于病例组,差异有统计学意义(P<0.01).Logistic回归分析显示,受教育年限低、无吸烟史、高糖化血红蛋白、ACEII型纯合子是AD的独立危险因素.结论南京地区老年AD病人ACE基因的多态性与无认知障碍人群分布存在差异,该多态性可能对AD的发生发展产生影响. 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 血管紧张素转换酶基因 基因多态性
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