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一例Williams-Beuren综合征孕妇的产前诊断
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作者 席娜 张竹 +4 位作者 汪雪雁 孙玲玲 宋筱 李胜梅 刘珊玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期495-497,共3页
目的 为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断.方法 应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断.结果 孕妇染色体核型分析未见异常,微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb... 目的 为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断.方法 应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断.结果 孕妇染色体核型分析未见异常,微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb的缺失,胎儿7q11.23区存在1530 kb的缺失.孕妇和胎儿均被确诊为Williams-Beuren综合征.结论 提高对Williams-Beuren综合征临床特征的认识,并合理选择遗传学检测方法对确诊本病有重要的价值. 展开更多
关键词 Williams-Beuren综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断
无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析 预览
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作者 吴海燕 黄柳萍 +2 位作者 罗小芳 何锦卿 赵卓姝 《检验医学与临床》 CAS 2019年第21期3090-3093,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIP... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5 Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值
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染色体微阵列分析技术在新生儿出生缺陷中的应用
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作者 卢建 李星 +2 位作者 黄伟伟 李怡 王继成 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第16期1231-1233,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用,明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率。方法对2016年5月至2017年11月广东省妇幼保健院新生儿病房收治的临床表现有特殊面容、先天性心脏病、先天发育畸形、反应低下、... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在新生儿出生缺陷中的应用,明确出生缺陷新生儿染色体不平衡的发生率。方法对2016年5月至2017年11月广东省妇幼保健院新生儿病房收治的临床表现有特殊面容、先天性心脏病、先天发育畸形、反应低下、肌张力减低、惊厥等出生缺陷的121例新生儿进行染色体微阵列分析。结果CMA共发现23例(19.0%)存在致病性拷贝数变异(CNVs),3例(2.5%)存在临床意义不明CNVs。23例致病性CNVs中,染色体非整倍体5例(4.1%),微缺失/微重复综合征12例(9.9%),染色体缺失或重复6例(5.0%)。不同表型染色体CNV按检出率从高到低依次为面容异常(30.3%)、先天畸形(21.6%)、反应低下(9.1%)及其他原因(6.7%)。结论CMA是一种有价值的临床诊断工具,具有较常规核型分析更高的检出率,可有效诊断新生儿期染色体不平衡引起的出生缺陷,从而协助临床医师进行诊断,早期新生儿干预和遗传咨询。 展开更多
关键词 出生缺陷 染色体微阵列分析 染色体疾病
应用SNP array检测流产物三倍体 预览
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作者 黄伟伟 胡蓉 +1 位作者 杨曦 卢建 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第1期1-5,共5页
目的染色体微阵列技术(CMA)使用的基因芯片一般为SNParray、arrayCGH,分别使用这两种基因芯片对流产物进行CMA检测,对比两种芯片对流产物三倍体检测的准确性。方法应用SNParray基因芯片,对2016年6月至2017年10月在广东省妇幼保健院就诊... 目的染色体微阵列技术(CMA)使用的基因芯片一般为SNParray、arrayCGH,分别使用这两种基因芯片对流产物进行CMA检测,对比两种芯片对流产物三倍体检测的准确性。方法应用SNParray基因芯片,对2016年6月至2017年10月在广东省妇幼保健院就诊397例患者的流产物进行SNParray检测;并对SNParray结果为三倍体的行定量荧光PCR(QF-PCR)验证;对69,XXY和69,XXX流产物用arrayCGH进行检测。结果SNParray检测出8例三倍体,3例69,XXY,4例69,XXX,1例亚三倍体68,XX;SNParray检测结果与QF-PCR结果一致;arrayCGH不能检测出流产物三倍体。结论SNP-array相对arrayCGH能有效检出流产物三倍体,减少误诊、漏诊,对评估再生育风险及遗传咨询有重要意义。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 定量荧光PCR 自然流产 三倍体 染色体异常
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染色体微阵列技术用于复发性流产病因诊断中的价值评价 预览
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作者 黄红丽 何文凤 +2 位作者 姜艳华 刘晓瑛 杨小猛 《中国医学创新》 CAS 2019年第30期132-135,共4页
目的:研究染色体微阵列技术(CMA)应用于复发性流产病因诊断中的价值。方法:抽选2017年7月-2019年6月本院收治的自然流产患者60例进行研究,所有患者均流产2次以上,收集患者的胚胎相关组织进行CMA检测,分析检测结果,研究CMA应用于复发性... 目的:研究染色体微阵列技术(CMA)应用于复发性流产病因诊断中的价值。方法:抽选2017年7月-2019年6月本院收治的自然流产患者60例进行研究,所有患者均流产2次以上,收集患者的胚胎相关组织进行CMA检测,分析检测结果,研究CMA应用于复发性流产诊断中的价值。结果:所有患者中,染色体数目异常40例(66.67%),染色体结构异常3例(5.00%),单亲二倍体1例(1.67%);所有患者中,发生流产最多孕周为8周前,检出异常患者最多的也为该时期(82.5%),产妇年龄超过35岁,染色体数目异常的发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:使用CMA技术对产妇的胚胎相关组织进行染色体检查,可以发现复发性流产的危险因素,检测方法比较简便高效,对产妇复发性流产的诊断、生育风险评估以及生育指导功能具有较大的价值,可以在临床工作中规范应用。 展开更多
关键词 复发性流产 染色体微阵列分析 染色体异常 遗传
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7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习 预览
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作者 李怡 罗晓辉 +4 位作者 胡蓉 黄伟伟 彭海山 蔡婵慧 卢建 《新医学》 2019年第10期772-777,共6页
目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以“7号染色体臂间倒... 目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以“7号染色体臂间倒位”或“pericentric inversion of chromosome7”为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索,收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料。结果该例超声提示胎儿多发异常,表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46,XN,rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35),胎儿父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(p21q35),胎儿母亲染色体核型正常。染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失,这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因。检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料,但均为出生后病例并伴不同程度肢体异常,其中一例与该例有相近重复及缺失的染色体区域,主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常。结论臂间倒位可引起子代染色体重组从而导致胎儿发育异常,7号染色体重组涉及的FAM20C和SHH基因与唇腭裂和全前脑等表型相关,通过染色体核型分析及染色体微阵列分析可明确遗传病因,指导遗传咨询。 展开更多
关键词 7号染色体臂间倒位 7p21.3重复 7q35缺失 染色体微阵列分析
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染色体微阵列分析在胎儿侧脑室增宽中的应用价值
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作者 袁晖 刘洋 +3 位作者 罗彩群 吴晓霞 耿茜 牛建民 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期215-216,141共3页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 侧脑室增宽 染色体核型分析 胎儿
产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例
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作者 魏风云 陈菲 +1 位作者 李婷婷 郭红宇 《热带医学杂志》 CAS 2019年第2期152-153,165共3页
目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色... 目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3?q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失。结论将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 核型分析 染色体微阵列分析 多发畸形
荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用 预览
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作者 张文玲 王晓菲 +4 位作者 付玉荣 汪伟伟 刘晓婷 张晨晰 张立文 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第9期815-820,共6页
目的明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎... 目的明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。 展开更多
关键词 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 额外标记小染色体
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SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用 预览
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作者 曾书红 江矞颖 +1 位作者 王元白 庄建龙 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第6期445-449,共5页
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中... 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ^2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ^2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ^2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。 展开更多
关键词 染色体微阵列 多态性 单核苷酸 核型分析 高危孕妇 产前诊断
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404例胎儿脐血产前诊断结果分析 预览
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作者 黄婷婷 黄宁 +1 位作者 邹永毅 刘艳秋 《实验与检验医学》 CAS 2019年第5期782-784,831共4页
目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率... 目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率99.8%(403/404),2例流产,流产率0.5%(2/404),胎儿一过性心动过缓13例,占3.2%(13/404),经左侧卧位,吸氧等处理后5min内恢复正常;细胞培养成功率100%。脐静脉穿刺指征主要为胎儿超声异常308例;胎儿超声异常合并高龄51例;无创DNA产前检测高风险21例;血清学筛查高风险9例;其他14例。脐静脉穿刺共检出44例染色体异常胎儿,检出率10.9%,其中染色体数目异常27例,染色体结构异常17例;检出多态性染色体15例,检出率3.7%。结论孕中晚期超声引导下脐静脉穿刺是一项安全、有效的产前诊断方法,可有效降低出生缺陷率。 展开更多
关键词 脐静脉穿刺 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断
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晚发型生长受限胎儿染色体微阵列分析
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作者 黎杏苹 谢建生 +2 位作者 徐咏 刘洋 郝颖 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第8期576-579,583共5页
目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病... 目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病性变异检出率为14.7%(10/68);27例晚发型FGR中检出3例致病性变异,3例临床意义未明变异,致病性变异检出率为11.1%(3/27)。两组的致病性变异检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是导致晚发型FGR的主要原因之一,约占11.1%,建议对晚发型FGR尤其合并其他超声异常者行侵入性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 染色体微阵列分析 侵入性产前诊断
胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析
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作者 宓娴贤 张甦 沈学萍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期790-791,F0003共3页
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 产前诊断 超声软指标异常
胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究 预览
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作者 崔颖秋 韩瑾 +7 位作者 许澍铮 潘敏 甄理 张永玲 杨昕 李茹 李东至 廖灿 《中国妇幼健康研究》 2019年第8期989-994,共6页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综合征等遗传综合征;不确定性CNVs(VOUS)检出率为7.0%(7/100),单纯性唇裂胎儿中未检出致病性CNVs,唇裂合并腭裂胎儿致病性CNVs检出率为9.1%(5/55),综合征性唇腭裂为33.3%(7/21)。结论 CMA技术在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值,建议对唇腭裂胎儿进行基因芯片检查进行产前诊断。 展开更多
关键词 唇裂 唇腭裂 染色体微阵列 产前诊断
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一例7p22.3缺失伴7p22.3p22.2及7q33q36.3重复患儿的临床与遗传学分析
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作者 沈男 郭锐 +1 位作者 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期708-711,共4页
目的对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进... 目的对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进行验证。结果患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发育不良、尿道下裂以及脊柱侧凸。CMA分析显示其染色体7p22.3区存在1.8 Mb的片段缺失,7p22.3p22.2区存在1.8 Mb的片段重复;7q33q36.3区存在23.5 Mb的片段重复,三者均为新生变异。结论CMA技术能够精确定位多个染色体区域的缺失及重复,为基因型与表型的相关性研究提供依据。 展开更多
关键词 多发异常 拷贝数变异 染色体微阵列分析
CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析 预览
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作者 宁舒婷 曹少华 +3 位作者 何劭君 何明聪 王力川 李敏清 《微创医学》 2019年第3期287-289,共3页
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组... 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21.49%(26/121),其中致病性CNVs15例,检出率为12.40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)11例,检出率为9.09%(11/121)。结论 在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 胎儿神经系统畸形 产前诊断 不明拷贝数变异
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产前实验室检测技术现状与展望 预览
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作者 张立文 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第9期805-809,820,共6页
产前检测包括产前筛查和产前诊断。实验室检测技术主要包括血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome mi... 产前检测包括产前筛查和产前诊断。实验室检测技术主要包括血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)、二代测序技术等。不同的技术针对不同的临床需求,其优缺点互为补充。本文就这些检测技术做一简要综述,以期为临床工作提供参考。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 二代测序技术
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染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用
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作者 章鸯 戴美珍 +1 位作者 刘佳媚 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期342-343,291共3页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值。方法回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果。结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,其中6例发现亚显微染色体不平衡,其检出率为12.7%。6例异常结果中3例致病性CNV,1例18三体,1例临床意义不明CNV,1例常染色体隐性遗传基因的杂合性缺失。结论单脐动脉胎儿中的亚显微染色体不平衡检出率明显要高于有些文献报道的不同指征进行侵入性产前诊断的平均检出率(3.6%)[1-3]。因此,本研究为CMA芯片检测在单脐动脉胎儿产前诊断中的应用提供了理论依据。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析技术 单脐动脉
Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾 预览
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作者 张立毅 曹玉红 +1 位作者 张光运 曹开方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期704-707,共4页
目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我... 目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。 展开更多
关键词 Smith-Magenis综合征 RAI1基因 染色体微阵列分析
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联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断 预览
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作者 闻小慧 戚红 +4 位作者 祝建疆 唐国栋 蔡莉蓉 曾雯 雒瑶 《发育医学电子杂志》 2019年第4期264-268,281共6页
目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊... 目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der(8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。 展开更多
关键词 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 产前诊断 染色体微小结构异常
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