期刊文献+
共找到486篇文章
< 1 2 25 >
每页显示 20 50 100
Loss of heterozygosity by SCRaMbLEing
1
作者 Yunxiang Li Yi Wu +3 位作者 Lu Ma Zhou Guo Wenhai Xiao Yingjin Yuan 《中国科学:生命科学英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期381-393,共13页
Genetic variation drives phenotypic evolution within populations.Genetic variation can be divided into different forms according to the size of genomic changes.However,study of large-scale genomic variation such as st... Genetic variation drives phenotypic evolution within populations.Genetic variation can be divided into different forms according to the size of genomic changes.However,study of large-scale genomic variation such as structural variation and aneuploidy is still limited and mainly based on the static,predetermined feature of individual genomes.Here,using SCRaMbLE,different levels of loss of heterozygosity(LOH)events including short-range LOH,long-range LOH and whole chromosome LOH were detected in evolved strains.By contrast,using rapid adaptive evolution,aneuploidy was detected in the adaptive strains.It was further found that deletion of gene GLN3,long-range LOH in the left arm of synthetic chromosomeⅩ,whole chromosome LOH of synthetic chromosomeⅩ,and duplication of chromosomeⅧ(trisomy)lead to increased rapamycin resistance in synthetic yeast.Comparative analysis of genome stability of evolved strains indicates that the aneuploid strain has a higher frequency of degeneration than the SCRaMbLEd strain.These findings enrich our understanding of genetic mechanism of rapamycin resistance in yeast,and provide valuable insights into yeast genome architecture and function. 展开更多
关键词 SCRAMBLE loss of heterozygosity(LOH) rapid adaptive evolution ANEUPLOIDY structural variation synthetic YEAST GENOME
2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析 预览
2
作者 殷一旋 朱晖 +3 位作者 钱叶青 金晶磊 梅瑾 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期403-408,共6页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),... 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 产前诊断 普查 非整倍性 染色体畸变 核型分析 三体性 染色体 18对 DNA/血液 羊水/细胞学
在线阅读 免费下载
孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险 预览
3
作者 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期409-413,共5页
目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),... 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率。结果:>34~<38岁组胎儿45,X的发生率低于≤28岁组(P<0.05);高龄组两个亚组胎儿总的性染色体三体的发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.05或P<0.01);≥38岁组47,XXX发生率高于>28~34岁组(P<0.05);高龄两组47,XXY发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.01);各组间胎儿47,XYY发生率差异无统计学意义(P>0.05)。排除无创产前检测提示性染色体异常高风险孕妇后,高龄组两个亚组胎儿45,X发生率均低于≤28岁组(P<0.05或P<0.01),且>34~<38岁组45,X发生率低于>28~34岁组(P<0.05);其余结果均与全部孕妇结果一致。结论:孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。 展开更多
关键词 胎儿/畸形 孕妇 年龄因素 性染色体/遗传学 非整倍性 三体性 异常核型 产前诊断
在线阅读 免费下载
淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析 预览
4
作者 王雅芸 陈原 +5 位作者 杨蒙蒙 习芳芳 占琪涛 蒋颖 赵柏惠 罗琼 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期434-438,共5页
目的:分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访... 目的:分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局。比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素。结果:所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好。单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[(18.7±4.1)周]小于预后良好组[(27.9±4.3)周](P<0.01);预后不良组胎儿全身水肿、其他结构异常的比例升高(均P<0.01)。多因素回归分析结果显示,合并胎儿水肿者预后不良的风险约为未合并水肿者的90.105倍(P<0.05),合并其他结构性异常者预后不良的风险约为未合并结构性异常者的61.854倍(P<0.05)。结论:胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性。这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良。 展开更多
关键词 淋巴管瘤 囊状/影像诊断 胎儿水肿 非整倍性 染色体 颈部透明带检查 超声检查 产前 预后
在线阅读 免费下载
高通量测序遗传学筛查对性染色体非整倍体患者的应用价值
5
作者 陈雯 任新玲 +5 位作者 胡娟 郭娜 谈慧平 周一帆 贺慧 吴黎 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第11期2549-2553,共5页
目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学筛查(NGS-PGS)对于性染色体非整倍体患者的应用价值。方法观察组采用新一代高通量测序(NGS)技术对8例性染色体非整倍体(SCA)患者的囊胚进行了全部23对染色体的筛查,取同期因反复流产行植入前遗传... 目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学筛查(NGS-PGS)对于性染色体非整倍体患者的应用价值。方法观察组采用新一代高通量测序(NGS)技术对8例性染色体非整倍体(SCA)患者的囊胚进行了全部23对染色体的筛查,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的21例患者作为对照组,比较两组患者的临床资料。结果两组女性患者的年龄、平均获卵数、MII率、受精率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0.05);两组患者囊胚的染色体非整倍体率间比较差异无统计学意义(37.5%vs.40.6%;P>0.05)。在SCA患者检测的24个囊胚中,未发现性染色体异常,9个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体。结论SCA患者囊胚中性染色体异常比例很低,并不需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其较高的常染色体非整倍体发生率,仍有必要进行PGS,以减低流产率和防止出生缺陷。 展开更多
关键词 高通量测序 遗传学筛查 性染色体 非整倍体
早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析
6
作者 杨宇霞 屈素真 +5 位作者 王莉 郭依琳 薛淑文 蔡奥捷 崔思颖 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期547-551,共5页
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)... 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6%(294/510),未见异常占38.8%(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4%(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2%(6/510).异常结果中非整倍体占75.2%(221/294),多倍体占13.9%(41/294),致病性CNV占8.2%(24/294),单亲二倍体占2.7%(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 流产物 染色体异常 非整倍体
胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值
7
作者 郑艳 曾艳 李蕊珊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期27-29,3共4页
目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受... 目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇,最终150例高危孕妇接受外周静脉血无创基因检查。按照年龄和血清学检查结果,将患者分为高危组,高龄组和其他原因组,对检查结果提示高风险的孕妇转诊进行羊水细胞染色体核型分析,对检查结果提示低风险的患者进行电话随访。结果 3组孕妇共计150例接受无创DNA检测,检查结构异常者8例,其中高危组4例,占比6.45%,包括21-三体2例,13-三体1例,性染色体异常1例;高龄组3例,占比5.26%,包括21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例;其他原因组1例,为21-三体。8例检查结果异常者,7例孕妇进一步接受羊水细胞染色体核型分析,1例无创DNA检测结果提示为21-三体的孕妇放弃进一步检查。3例提示21-三体高风险孕妇染色体核型分析结果具体为,1例染色体核型为46,XN;2例染色体核型为47,XN,+21。1例13-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+13。1例18-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+21。结论无创DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,在临床工作中可结合多种产前检查手段,对患者进行综合筛查,对预防降低出生缺陷有重要的临床意义。 展开更多
关键词 无创基因检测 染色体异常 非整倍体异常 产前筛查
高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床应用研究
8
作者 罗印 辛星 +1 位作者 卿莹 柘晓宁 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期834-836,共3页
目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月~2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进... 目的探讨高龄孕妇外周血胎儿游离DNA在产前筛查常见非整倍体中的应用价值。方法选取2012年2月~2018年2月于我院产科筛查常见染色体非整倍体的高龄孕妇500例,均采集10ml孕妇外周血对胎儿游离DNA进行提取,利用大规模平行测序技术(MPS)进行检测,分析13-三体、18-三体、21-三体的检出情况。以羊水染色体核型为金标准,评估外周血胎儿游离DNA在常见非整倍体中的筛查价值,并记录其诊断的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。采用Kappa检验分析外周血胎儿游离DNA与羊水染色体核型诊断的一致性。结果在500例孕妇中,经孕妇外周血胎儿游离DNA筛查出46例(9.20%)阳性,阴性454例(90.80%)。胎儿游离DNA筛查13-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、100.00%、99.80%、100.00%、99.80%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.888。胎儿游离DNA筛查18-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为87.50%、99.38%、99.00%、82.35%、99.59%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.843。胎儿游离DNA筛查21-三体的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为95.83%、99.58%、99.40%、92.00%、99.79%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.936。胎儿游离DNA筛查非整倍数的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为97.78%、99.56%、99.40%、95.65%、99.78%,与羊水染色体核型的一致性Kappa检验值为0.964。结论高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常见非整倍体的敏感度、特异度及准确率均较高,与羊水染色体核型诊断的一致性较好。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前筛查 非整倍体 胎儿游离DNA
无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值
9
作者 陈艺升 仉英 应春妹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-115,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2996例和单纯NIPT检测组5507例。对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能。结果8517例孕妇中,14例(0.16%)孕妇NIPT检测失败;83例提示染色体异常,检出率0.98%(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常。唐氏筛查联合NIPT检测组共2996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例;单纯NIPT检测组5507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例。唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90%(2982/2985)、99.89%(5472/5478),阳性预测值(PPV)为78.57%(11/14)、82.86%(29/35),阴性预测值(NPV)为100%(2982/2982)、100%(5472/5472)。此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100%、41.18%。随访未发现假阴性病例。结论本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77%(5507/8503)。NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能(特异度、PPV等)显著高于唐氏筛查,对性染色体异常也有一定的检出率,显著降低侵入性诊断比例。NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义,但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体异常 唐氏筛查
高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用
10
作者 解萍 高燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期805-807,852共4页
目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性... 目的探讨高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用价值。方法选取本院双胎妊娠样本198例,包括自然双胎174例,辅助生殖技术植入的双胎24例,采用无创产前DNA高通量基因组检测,通过Z值≥3进行阴性和阳性判断,对阳性结果进行胎儿羊水穿刺染色体核型分析。结果 198例双胎妊娠样本经高通量基因组测序,检查结果正常者190例,异常者8例,其中21-三体4例,18-三体3例,13-三体1例;其异常染色体对应Z值分别为7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明显高于判定值Z=3。8例异常者进行羊膜腔穿刺术,羊水核型结果显示4例21-三体核型;2例18-三体核型;上述结果与高通量基因组测序结果一致,此6例均选择减胎术;高通量基因组测序结果提示2例异常,分别为1例18-三体高风险、1例13-三体高风险,羊水核型分别为46,XN、46XN,该2例产妇正常分娩,胎儿未见异常;双胎无创产前DNA高通量基因组检测的灵敏度为75.0%、特异度为98.95%、出现假阳性2例,假阳性率为1.01%、未出现假阴性,假阴性率为0.00%。结论双胎无创产前DNA高通量基因组检测在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中具有较高的灵敏度和特异度,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 高通量基因组测序 双胎胎儿 染色体非整倍体疾病 产前筛查
孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析 预览
11
作者 陆平 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期628-631,共4页
目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相... 目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%~38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离DNA 非整倍体 胎盘相关蛋白 影响因素
在线阅读 下载PDF
双胎妊娠染色体异常的产前筛查及产前诊断 预览
12
作者 郭晓玲 《中华产科急救电子杂志》 2019年第1期18-21,共4页
双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛... 双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛查;中孕期超声结构筛查对检出胎儿结构异常有一定意义。无创产前基因检测技术的发展,对降低侵入性产前诊断的风险有重要意义,但由于目前临床证据尚不充分,双胎妊娠行无创基因检测仍需谨慎。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 非整倍性 产前诊断
在线阅读 下载PDF
应用BoBs技术检测复发性流产组织中的染色体异常
13
作者 蒋鑫 赵淑芹 +5 位作者 潘秀杰 仇雪梅 牛鑫 李梅 解晓丽 刘诗雅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期502-504,共3页
目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads,BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值.方法 收集流产组织109例,用BoBs技术进行检测,分析染色体异常的种类及发生率,比较不同年龄、不同孕周及不同流产次数的... 目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离(BACs-on-Beads,BoBs)技术对于检测复发流产组织中的染色体异常的价值.方法 收集流产组织109例,用BoBs技术进行检测,分析染色体异常的种类及发生率,比较不同年龄、不同孕周及不同流产次数的患者的流产组织染色体异常率.结果 检测成功率为100%.流产组织中染色体异常的发生率为62.39%(68/109),主要包括16三体(12/68)、22三体(9/68)、13三体(9/68)及21三体(8/68).>35岁组的染色体异常发生率显著高于<35岁组(P<0.05).停经42~70天的流产组织中染色体异常偏多.流产2次、3次和4次者的染色体异常率相近.结论 BoBs技术检测流产组织染色体的成功率高、检出率高,可以用于常规筛查,指导患者的再次妊娠. 展开更多
关键词 复发性流产 胚胎组织 BoBs技术 染色体 非整倍体
143例流产组织物的遗传学分析 预览
14
作者 杨锴 闫有圣 +5 位作者 谭亚 任茁 杨华昕 李智 李乾 蔺莉 《中国计划生育学杂志》 2019年第10期1352-1355,1359共5页
目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因。方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;... 目的:利用低覆盖度全基因组测序(WGS)结合荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)技术检测早中孕期流产组织物,以明确其遗传学病因。方法:纳入143例早、中孕期流产组织物及孕妇外周血样本,用QF-PCR方法鉴定是否存在母源细胞污染、是否为三倍体;用WGS方法对阴性样本检测。结果:QF-PCR方法检出3例样本为100%母源样本污染,3例样本为三倍体,经荧光原位杂交(FISH)方法验证;WGS方法共检出53例异常,包括43例非整倍体异常,10例拷贝数变异(CNV)。结论:WGS结合QF-PCR技术用来检测流产组织物快速、可靠,有助于明确病因及进一步的生育指导。 展开更多
关键词 流产组织物 全基因组测序 荧光定量PCR 非整倍体
在线阅读 下载PDF
植入前胚胎遗传学筛查对复发性流产患者妊娠结局的影响 预览
15
作者 杨金伟 王志强 +4 位作者 柴三明 王琰 张霖 安锦霞 倪亚莉 《中国计划生育学杂志》 2019年第9期1163-1165,共3页
目的:探讨胚胎植入前遗传学筛查技术对复发性流产患者妊娠结局的影响。方法:对复发性流产患者随机分组,对照组进行常规的体外受精胚胎移植,筛查组进行胚胎植入前遗传学筛查,比较两组妊娠结局。结果:筛查组40个治疗周期共活检212枚胚胎,... 目的:探讨胚胎植入前遗传学筛查技术对复发性流产患者妊娠结局的影响。方法:对复发性流产患者随机分组,对照组进行常规的体外受精胚胎移植,筛查组进行胚胎植入前遗传学筛查,比较两组妊娠结局。结果:筛查组40个治疗周期共活检212枚胚胎,其中整倍体胚胎115枚(54.2%),非整倍体胚胎97枚(45.8%);筛查组胚胎种植率和临床妊娠率(68.6%、35.3%)高于对照组(68.6%、52.8%),早期流产率(12.5%)低于对照组(26.3%)(P<0.05)。结论:对复发性流产患者行胚胎植入前遗传学筛查,选择整倍体胚胎移植,可提高种植率和临床妊娠率,降低早期流产率。 展开更多
关键词 复发性流产 植入前胚胎遗传学筛查 整倍体 种植率 临床妊娠率
在线阅读 下载PDF
辅助生殖技术中嵌合胚胎的发生机制及结局 预览
16
作者 杨小璇 吴畏(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第1期78-82,共5页
随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高。胚胎嵌合可导致流产、死产和遗传异常风险的... 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高。胚胎嵌合可导致流产、死产和遗传异常风险的增加,但也可发育为健康活产儿。嵌合胚胎在染色体异常类型、异常细胞比例和嵌合部位等方面存在很大差异性,为其移植的选择带来了巨大挑战,也使其移植后的结局具有极大未知性。减数分裂形成配子时发生的错误,将导致非整倍体胚胎的形成;而受精卵形成后细胞的有丝分裂错误,产生了嵌合胚胎。理解嵌合胚胎形成机制,了解其检出率及影响因素、发育结局,对避免错误地丢弃具有发育潜力的胚胎至关重要。 展开更多
关键词 镶嵌现象 染色体 非整倍性 胚胎植入 植入前诊断
在线阅读 下载PDF
MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用
17
作者 徐玉婵 韦小妮 +6 位作者 罗世强 王文丹 钟青燕 覃柳群 王秋华 严提珍 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1047-1049,1153共4页
目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采... 目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。 展开更多
关键词 多重链接探针扩增技术 产前诊断 非整倍体 染色体核型分析
中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析
18
作者 马洁 郭敏 +4 位作者 王文玲 王慧琴 张彩荣 木合塔尔江•木沙 朱开春 《中国计划生育和妇产科》 2019年第11期33-37,共5页
探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值.方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结... 探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值.方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择.建议风险值≥1/1000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊.结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2068),阳性预测值为17.44%(15/86).结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险. 展开更多
关键词 非整倍体 血清学产前筛查 无创产前DNA检测 联合筛查
胎儿游离DNA浓度低导致无创产前检测失败的相关因素研究进展
19
作者 李佳欣 魏缓 赵扬玉 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期30-34,共5页
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时,往往无法得出准确... 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时,往往无法得出准确结果,导致NIPT失败。现综述影响cffDNA浓度的相关因素,cffDNA浓度与孕周呈正相关,与孕妇体重、体重指数呈负相关,妊娠期并发症或合并症(子痫前期和多囊卵巢综合征等)、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范,对产前遗传咨询具有指导意义。 展开更多
关键词 非整倍性 产前诊断 无细胞系统 DNA 胎儿
Retrospective Descriptive Analysis of the Combined First Trimester of Pregnancy Screening in the Period Included from February 2016 to March 2017, Maternal Fetal Medicine Unit, San Juan de Dios Hospital 预览
20
作者 Carina Breuning Velásquez Oscar Durán Soto +5 位作者 Joaquin Bustillos Villavicencio Jorge Mora Sandí Eugenio Calderon Veronica Saborio Leonardo Jimenez Pablo Parra 《妇产科期刊(英文)》 2018年第10期891-899,共9页
A retrospective descriptive study is conducted at the San Juan de Dios Hospital, San José, Costa Rica, during the period from February 2016 to March 2017, with a total of 37 patients from which a combined screeni... A retrospective descriptive study is conducted at the San Juan de Dios Hospital, San José, Costa Rica, during the period from February 2016 to March 2017, with a total of 37 patients from which a combined screening during the first trimester of pregnancy was conducted, evaluating maternal age, biochemical and sonographic methods that together can predict the risk of fetal chromosomal alterations during pregnancy. The purpose of using combined screening as a noninvasive method is to identify high risk gestations and to minimize the number of invasive procedures to detect the highest number of cases. Four patients with higher risk of aneuploidy during pregnancy were identified through this screening. 展开更多
关键词 Protocol COMBINED SCREENING First Trimester ANEUPLOIDY TRISOMY
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 25 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈