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脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性
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作者 罗金英 颜建英 +1 位作者 陈水仙 林娟 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第1期124-128,共5页
目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2... 目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P >0.05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P >0.05);GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型;AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 脂联素 基因单核苷酸多态性
MicroRNA相关基因Dicer rs1057035多态性与脑胶质瘤的相关性研究
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作者 董发达 马晓虎 《国际神经病学神经外科学杂志》 2018年第2期151-154,共4页
目的探讨陕西地区汉族人群中,Dicer基因rs1057035多态性与脑胶质瘤的相关性。方法200例陕西地区脑胶质瘤患者作为病例组,随机选择同期在我科住院治疗的非肿瘤疾病患者184例作为对照组,收集所有入住患者相关临床资料,并采用聚合酶链... 目的探讨陕西地区汉族人群中,Dicer基因rs1057035多态性与脑胶质瘤的相关性。方法200例陕西地区脑胶质瘤患者作为病例组,随机选择同期在我科住院治疗的非肿瘤疾病患者184例作为对照组,收集所有入住患者相关临床资料,并采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法检测Dicer基因rs1057035单核苷酸多态性。结果病例组患者Dicer基因rs1057035位点等位基因C分布频率明显低于对照组(X2=5.137,P=0.023)。分层分析,携带突变等位基因C可降低酗酒者,无肿瘤性疾病家族史者以及Ⅲ型、Ⅳ型胶质瘤患者发病风险(OR=0.253,95%CI 0.067—0.949,P=0.036;OR=0.561,95%C10.339—0.930,P=0.024;OR=0.525,95%CI 0.284~0.969,P=0.037)。结论Dicer基因rsl057035多态性可能与脑胶质瘤遗传易感性相关。 展开更多
关键词 MicroRNA相关基因 DICER rs1057035 胶质瘤 单核苷酸多态性
GHR基因单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性的研究
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作者 蒋群湘 魏斐斐 +2 位作者 王洪学 郭辉 谢裕安 《中国癌症防治杂志》 CAS 2018年第3期205-208,共4页
目的 探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝... 目的 探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝癌家系肝癌患者25例(肝癌家系肝癌组)、非肝癌者81名(肝癌家系非肝癌组);健康对照家系80名(对照组)。采用飞行时间质谱技术检测GHR基因rs6451620位点基因型及等位基因分布频率,非条件logistic回归模型分析rs6451620位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因,AA、GA、GG 3种基因型。GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡。GHR基因rs6451620位点等位基因G和A在肝癌家系肝癌组中的分布频率分别为64%和36%,肝癌家系非肝癌组为60.5%和39.5%,对照组为70.6%和29.4%。以肝癌家系肝癌组和非肝癌组人群为研究对象时,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.81倍(95%CI:0.27~2.41,P=0.699),以肝癌家系肝癌组和健康对照人群为研究对象时,携带A等位基因型个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的1.49倍(95%CI:0.73~3.04,P=0.274)。结论 GHR基因rs6451620位点单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性无明显相关性。 展开更多
关键词 肝细胞癌 生长激素受体 单核苷酸多态性 遗传易感性
TYMP基因遗传变异对R0切除术后的结直肠癌患者接受辅助化疗的疗效及安全性的影响 被引量:1
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作者 杜雅冰 张腾飞 +3 位作者 崔抗 靳水玲 席颖 马望 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第32期2569-2573,共5页
目的 探讨胸苷磷酸化酶(TYMP)的基因遗传变异对R0切除术后结直肠癌(CRC)患者接受辅助化疗疗效及安全性的影响.方法 本研究为回顾性分析,纳入235例术后接受辅助化疗的CRC患者.收集患者外周血及术后癌组织标本分别用来进行TYMP多态性... 目的 探讨胸苷磷酸化酶(TYMP)的基因遗传变异对R0切除术后结直肠癌(CRC)患者接受辅助化疗疗效及安全性的影响.方法 本研究为回顾性分析,纳入235例术后接受辅助化疗的CRC患者.收集患者外周血及术后癌组织标本分别用来进行TYMP多态性位点基因分型及TYMP基因表达测定,并对纳入研究患者的疗效和安全性进行相关性分析.结果 位于上游区域的5633C>T位点和预后有关联.TYMP基因的5633C>T位点在CRC患者中的突变频率为:CC型149例(63.40%),CT型73例(31.06%),TT型13例(5.54%),最小等位基因频率为0.21,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.313).单变量的生存分析结果显示:携带突变基因的CT/TT型患者和野生型CC型患者的中位总生存期(OS)分别为5.8和4.5年,差异有统计学意义(P =0.009).经过多变量的Cox模型校正之后发现CT/TT基因型患者较好的预后影响意义依然存在(HR =0.67,P =0.015).另外,进一步在87例癌组织标本的mRNA表达分析中发现,突变的CT或TT型患者相对于野生型的CC型患者,癌组织中TYMP的mRNA表达明显较高,差异有统计学意义(P =0.019).安全性分析结果表明5633C>T位点CT/TT型患者3级手足综合征的发生率高于野生型CC型的患者(33.72%比20.13%,OR=1.68,P=0.021).结论 TYMP基因5633C>T位点可能通过影响TYMP基因mRNA的表达从而影响接受辅助化疗的CRC患者的预后. 展开更多
关键词 结直肠癌 胸苷磷酸化酶 单核苷酸多态性 治疗结果
Apo B基因多态性与兰州回族妇女妊娠期高血压疾病脂代谢紊乱的相关性研究 预览
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作者 高承俊 顾巧玲 +3 位作者 周云松 马戎 兰咏梅 魏芬 《甘肃医药》 2018年第9期775-778,共4页
目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核苷酸多态性rsl042034位点在兰州回族人群中的分布及与兰州回族妇女妊娠期高血压患者合并高脂血症的关系。方法:分别选取2014年至2017年在兰州某三甲医院就诊的回族妊高症妇女217人,年龄18~45岁,... 目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核苷酸多态性rsl042034位点在兰州回族人群中的分布及与兰州回族妇女妊娠期高血压患者合并高脂血症的关系。方法:分别选取2014年至2017年在兰州某三甲医院就诊的回族妊高症妇女217人,年龄18~45岁,(33.6±2.2)周,采用MALDI-TOF法对其血样进行ApoB基因rsl042034位点多态性的检测及血脂水平检测,根据血脂检测结果将其分为高血脂组和血脂正常组,分析该多态性位点与兰州回族妇女妊高症患者血脂水平的相关性。结果:(1)妊高症组甘油三酯(TC)和总胆固醇(TG)水平明显高于正常组(P〈0.05);(2)ApoB基因rsl042034位点多态性妊高症合并高脂血症组与血脂正常组不同基因型和等位基因频率比较GG和AG基因型分布频率差异有统计学意义(P〈0.05),AA基因型和等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(P〉0.05);(3)A/G-A/A从基因型携带者患妊高症的风险高于G/G基因型携带者[OR(95%CI=1.77(1.03-3.04),P〈0.05)];(4)妊高症合并高脂血症组A/G—A/A基因型携带者Tc水平明显高于G/G基因型携带者(P〈0.05),其他血脂指标比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论:ApoB基因rsl042034位点基因多态性与兰州回族妇女妊高症患者血脂代谢相关,等位基因A可能是血脂代谢异常的危险因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白B 基因多态性 妊娠期高血压疾病 兰州回族妇女
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去甲肾上腺素转运体基因T-182C和G1287A多态性与精神分裂症的关联研究
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作者 赵晓锋 刘倩 +2 位作者 庞剑月 曹素霞 李恒芬 《中华行为医学与脑科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期160-164,共5页
目的探讨去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter,NET)基因T-182C和G1287A的多态性是否与中国汉族人群精神分裂症患者的病因相关。方法收集249例汉族精神分裂症患者(病例组)和309名汉族健康体检者(对照组),采用连接酶... 目的探讨去甲肾上腺素转运体(norepinephrine transporter,NET)基因T-182C和G1287A的多态性是否与中国汉族人群精神分裂症患者的病因相关。方法收集249例汉族精神分裂症患者(病例组)和309名汉族健康体检者(对照组),采用连接酶检测反应技术(ligase detection reaction,LDR)检测NET基因rs2242446、rs5569位点的基因型和等位基因频率,同时比较其在病例组与对照组之间的分布差异。结果NET基因rs2242446位点在病例组中,TT基因型最多,为48.6%,CC基因型最少,为8.4%,在对照组中CT基因型最多,为47.9%,CC基因型最少,为11.3%,最小等位基因频率为29.9%;rs5569位点在病例组中GG基因型最多,为46.2%,CC基因型最少,为9.6%;在对照组中GG基因型最多,为51.5%,AA基因型最少,为10.3%,最小等位基因频率为29.4%。这两个位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义(均P〉0.05);rs2242446和rs5569的基因型和等位基因频率在同性别的病例组和对照组的分布差异均无统计学意义(均JP〉0.05)。结论NET基因rs2242446和rs5569位点可能不是中国汉族精神分裂症患者的易感基因。 展开更多
关键词 去甲肾上腺素转运体基因 单核苷酸多态性 精神分裂症
VDR基因多态性与结直肠癌发病风险的相关性 预览
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作者 华宏军 郭茂东 《医学研究杂志》 2018年第5期147-152,共6页
目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取... 目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与结直肠癌的发病风险之间的相关性。方法随机选择2013年5月~2016年8月笔者医院收治的350例结直肠癌患者作为研究组,另招募350例笔者医院门诊处健康的体检者作为对照组。抽取所有受试者外周血后抽提基因组DNA,选择29个VDR单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,并测量血浆维生素D浓度。采用Logistic回归模型评估结直肠癌的优势比(OR)和95%置信区间(CI)。结果 rs2254210、rs1540339、rs2107301、rs11168267、rs11574113、rs731236、rs3847987和rs11574143等8个VDR的SNP与结肠直肠癌的风险相关(P〈0.05)。在血浆维生素D浓度较高的人中rs11574113、rs3847987和rs11574143这3个SNP位点与结肠直肠癌的风险相关性更显著。rs7968585位点不同血浆维生素D水平下各位点的基因型患者的比例间的差异有统计学意义(P〈0.05)。结论维生素D受体基因多态性与结直肠癌发病风险具有一定相关性,开展维生素D基因多态性检测对于预测结直肠癌的发生并指导临床用药具有一定的意义。 展开更多
关键词 维生素D 受体单核苷酸多态性 结直肠癌
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HLA基因分型质控体系的建立及其关键的质控点
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作者 高素青 徐筠娉 +2 位作者 聂冬梅 邓志辉 洪文旭 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期324-328,共5页
目的探讨HLA-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点,探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案,以提高HLA分型的准确性。方法应用PCR-直接测序分型(PCRsequence-basedtyping,PCR—SBT)法,对10167例随机健康献血者和组织配... 目的探讨HLA-A、B、C、DRB1和DQB1等位基因分型的关键质控点,探讨组织配型实验中关键质控点的配置方案,以提高HLA分型的准确性。方法应用PCR-直接测序分型(PCRsequence-basedtyping,PCR—SBT)法,对10167例随机健康献血者和组织配型供、受者的全血样本HLA—A、B、c基因的第2~4外显子,DRB1基因的第2外显子,DQ脚基因的第2、3外显子进行测序分型。应用PCR序列特异性寡核苷酸探针法对56例正、反向序列不一致的样本进行复核。对不能与IMGT/HLA数据库中已知等位基因匹配的单核苷酸序列进一步作克隆测序分析。针对关键质控点设计控制机制。结果在10167例样本中,共检出HLA—A、B、C、DRB1和DQ脚新等位基因8个,绘制出在分析常见HLA等位基因时容易误读的单核苷酸多态性位置表,其中HLA—A位点3个、B位点8个、C位点6个、DRB1位点4个、DQB1位点6个。在关键质控点设置措施中,样本编号的唯一性及实验过程中DNA的转管应当被重视。结论在HLA基因分型工作中,核对两个等位基因间差异的单一核苷酸和关键控制点,可确保HLA分型结果的准确性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因测序 单核苷酸多态性 质量控制
中国北方汉族人群Kalrn基因rs9289231多态性与冠心病的相关性研究
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作者 吕强 杨勇 刘惠亮 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2017年第3期244-246,共3页
目的探讨中国北方汉族人群Kalm基因rs9289231单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性疾病(coronary artery disease,CAD)发病的相关性。方法选取2015年6月-2016年5月在中国人民武装警察部队总医院心内科住院的拟诊断冠心病患者286例,其... 目的探讨中国北方汉族人群Kalm基因rs9289231单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性疾病(coronary artery disease,CAD)发病的相关性。方法选取2015年6月-2016年5月在中国人民武装警察部队总医院心内科住院的拟诊断冠心病患者286例,其中234例经冠脉造影证实有冠心病的患者作为A组,另52例行冠状动脉造影排除冠心病的患者作为B组。采用血液DNA试剂盒提取两组患者外周静脉血DNA,并通过聚合酶链式反应一连接酶检测反应(PCR—LDR)技术检测rs9289231位点基因型,分析Kalrn基因rs9289231单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性疾病(CAD)相关性。结果Kalrn基因rs9289231在A、B两组中均存在TT、GT和GG3种基因型,且基因分型符合Hardy—Weinbery平衡;A组中3种基因型分布频率及等位基因分布频率与B组比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);采用Binary Logistic回归分析校正冠心病其他易患危险因素后,仍提示Kalrn基因rs9289231多态性与CAD的发病无相关性。结论Kalrn基因rs9289231多态位点与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关性。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 KALRN 单核苷酸多态性
FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究 预览
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作者 梁羽 谢建平 +3 位作者 温琥玲 杨耀午 曹龄之 仇文杰 《实用医院临床杂志》 2017年第2期29-33,共5页
目的 探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法 选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs5355... 目的 探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法 选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs965513、rs1867277、rs1867278、rs531484350、rs549601899位点作为遗传标记,用基因测序法检测FOXE1基因单核苷酸多态性。结果 FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs531484350、rs549601899在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs1867278等位基因及基因型频率组间分布差异有统计学意义(P〈0.05),rs965513、rs1867277等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P〉0.05),且rs1867278在甲状腺乳头状癌组携带C等位基因风险是正常人群组的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.244~2.969,P=0.003)。结论 FOXE1基因rs1867278与甲状腺乳头状癌的临床易感性具有相关性,rs1867278位点C等位基因是甲状腺乳头状癌的风险等位基因。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 FOXE1基因 单核苷酸多态性 相关性
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G蛋白β3亚单位基因多态性与环境因素在抑郁症中的交互作用
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作者 戚冬 邱晓惠 +7 位作者 杨艳杰 杨佳润 马靖松 张健 赵明哲 王琳 乔正学 杨秀贤 《中华行为医学与脑科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期289-292,共4页
目的探讨G蛋白β3亚单位(G—protein β polypeptide-3,GNβ3)基因与抑郁症的关系;并以负性生活事件和童年期创伤性事件作为环境因素,进一步阐明GNβ3基因-环境交互作用与抑郁症的关联,以了解抑郁症可能的发病机制。方法分别提取... 目的探讨G蛋白β3亚单位(G—protein β polypeptide-3,GNβ3)基因与抑郁症的关系;并以负性生活事件和童年期创伤性事件作为环境因素,进一步阐明GNβ3基因-环境交互作用与抑郁症的关联,以了解抑郁症可能的发病机制。方法分别提取中国北方地区500名汉族抑郁患者和500名汉族健康对照组基因DNA,采用单碱基延伸SNP分型技术(Snapshot)检测GNβ3基因rs5443位点的基因型和等位基因频率。采用χ^2检验比较病例对照两组间基因型、等位基因的频率分布差异,应用Logistic回归分析基因-环境交互作用与抑郁症的关系。结果GNβ3 rs5443的基因型C/C、C/T、T/T和等位基因C、T在病例组与对照组间分布差异具有统计学意义(χ^2=20.249,P〈0.01;χ^2=4.803,P〈0.05);其中病例组与健康对照组的CC基因型分别为102例、158例,CT基因型分别为280例、217例,TT基因型分别为118例\125例;C等位基因型分别为484例、533例,T等位基因型分别为516例、467例。Logistic回归分析结果显示,GNβ3 rs5443与负性生活事件之间存在交互作用(P〈0.05),遭受负性生活事件并携带rs5443T+基因型的个体罹患抑郁症的风险增加(OR=1.957)。结论GNβ3 rs5443位点可能是抑郁症的易感基因,GNβ3 rs5443位点与负性生活事件之间存在交互作用。 展开更多
关键词 抑郁症 GNβ3基因 单核苷酸多态性 环境因素 交互作用
HHIP基因rs1828591、rs12504628与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病的相关性 预览 被引量:1
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作者 任侠 关键 +2 位作者 张中宏 成芳娟 马程远 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期692-695,共4页
目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用iMLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591... 目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用iMLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591、rs12504628位点多态性。结果:在对照组和COPD患者中rs1828591、rs12504628位点的基因型、等位基因频率分布及2种单体型分布无明显差异(P〉0.05)。rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:rs1828591、rs12504628位点可能不是新疆维吾尔族COPD易感基因位点,rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值有关。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 HHIP基因 多态性 rs1828591 rs12504628
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TNF-α和IL-10基因多态性及其血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤的关系 预览
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作者 沈艳 顾霞 +2 位作者 富玲 邹红云 石雨薇 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期715-719,共5页
目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celll ymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例... 目的 探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celll ymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度。结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P〈0.05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P〉0.05)。在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95%CI=1.091~4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P〉0.05)。在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P〉0.05)。结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 TNF-Α IL-10 单核苷酸多态性 酶联免疫吸附法
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广东汉族人群JAK2 rs7849191位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究 预览
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作者 于海兵 何小艺 +4 位作者 梁碧玉 巫舢 孔丹莉 潘海燕 丁元林 《广东医科大学学报》 2017年第4期329-332,共4页
目的了解JAK2 rs7849191位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病遗传易感性关系。方法采用SNPscan TM分型技术检测广东地区汉族人群中1 092例2型糖尿病患者和1 092名正常对照JAK2 rs7849191位点基因型,比较两组中基因型及等位基因频率分... 目的了解JAK2 rs7849191位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病遗传易感性关系。方法采用SNPscan TM分型技术检测广东地区汉族人群中1 092例2型糖尿病患者和1 092名正常对照JAK2 rs7849191位点基因型,比较两组中基因型及等位基因频率分布。结果糖尿病患者和正常对照中JAK2 rs7849191位点的等位基因频率和基因型频率分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论广东地区汉族人群中2型糖尿病患者遗传易感性可能与JAK2 rs7849191位点SNP无关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 单核苷酸多态性 JAK2基因
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哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因多态性(rs2295080)与结直肠癌患者预后的关联性研究
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作者 潘磊 顾冬英 +2 位作者 胡凯敏 陈锦飞 张苏展 《中国肿瘤》 CAS CSCD 2017年第7期567-573,共7页
[目的]对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性(rs2295080)与结直肠癌患者预后的相关性进行分析。[方法]随访行结直肠癌根治术的488例患者,提取患者静脉血标本的DNA并进行基因分型,分析mTOR rs2295080多态性与结直肠癌患者生存... [目的]对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因多态性(rs2295080)与结直肠癌患者预后的相关性进行分析。[方法]随访行结直肠癌根治术的488例患者,提取患者静脉血标本的DNA并进行基因分型,分析mTOR rs2295080多态性与结直肠癌患者生存预后的关联。[结果]在结肠癌患者中,rs22995080 GG基因型携带者的预后生存较TG/TT基因型明显下降(HR=3.07,95%CI:1.15~8.22)。同时发现该作用在中分化(HR=3.74,P=0.008),无淋巴结转移(HR=11.87,P〈0.001)和Ⅱ期(HR=14.74,P〈0.001)的结肠癌患者中更加明显。而在直肠癌患者中,rs2295080 TG/GG基因型较TT基因型可明显提升患者的预后生存(HR=0.48,95%CI:0.23~0.99)。该保护作用在无远处转移(HR=0.28,P=0.011)和Ⅲ期(HR=0.21,P=0.019)的直肠癌患者中更加明显。[结论]mTOR rs2295080可能与结直肠癌患者的生存相关并可作为结直肠癌预测预后的生物标志物。 展开更多
关键词 结直肠癌 单核苷酸多态性 预后 MTOR
miR-196a2单核苷酸多态性与白血病发病风险的初步研究 预览
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作者 张文娟 田喆 +5 位作者 李有杰 商文静 谢宁 常靖 肖静 鲍雪临 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期826-830,共5页
背景与目的:mi R-196a2在肿瘤的发生、发展中起类似于原癌基因的生物学功能。其表达升高会促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,有望成为重要的肿瘤标志物。该研究旨在探讨mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险的关系。方... 背景与目的:mi R-196a2在肿瘤的发生、发展中起类似于原癌基因的生物学功能。其表达升高会促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,有望成为重要的肿瘤标志物。该研究旨在探讨mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险的关系。方法:采用病例-对照分析方法,收集2009年1月—2015年7月在烟台山医院检查确诊的210例白血病患者(病例组)及同期体格检查健康的250名正常体检者(对照组)的骨髓血或外周血,限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测mi R-196a2基因多态性位点rs11614913的基因型,应用χ2检验比较各基因型频率在病例组和对照组中的差异,采用Logistic回归分析计算SNP的等位基因的比值比(odds ratio,OR)和95%CI表示各基因型发生白血病的风险度。结果:病例组和对照组相比,mi R-196a2 rs11614913的T/T、C/C、C/T基因型频率的分布差异有统计学意义(P〈0.05),携带突变型纯合子C/C基因型的个体患白血病风险是野生纯合子T/T基因型个体的2.661倍,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:mi R-196a2基因多态性位点rs11614913与白血病发病风险有关,突变型纯合子C/C或携带C等位基因可能是白血病发生的危险因素。 展开更多
关键词 MI R-196a2 rs11614913 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术 白血病
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MKK4基因启动子区-1304T/G多态性与散发性鼻咽癌易感性的关系 被引量:4
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作者 鲁明骞 孔庆志 +5 位作者 许新华 卢宏达 卢忠心 史克志 徐冰清 郭蓉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2016年第4期287-290,共4页
目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶的激酶MKK4基因启动子区-1304T/G多态性与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1304T/G位点单核苷酸多态性。结果:... 目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶的激酶MKK4基因启动子区-1304T/G多态性与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1304T/G位点单核苷酸多态性。结果:鼻咽癌患者TG+GG基因型的频率明显高于对照人群(82.2%vs 66.7%,χ~2=10.076,P〈0.05),与-1304TT基因型相比,-1304TG杂合子患鼻咽癌的风险降低了0.56倍(95%CI=0.164-1.178,P〈0.01),-1304GG型降低了0.58倍(95%CI=0.126-1.381,P〈0.01),变异基因型TG+GG患鼻咽癌的风险降低了0.72倍(95%CI=0.105-0.753,P〈0.01)。结论:MKK4基因-1304T/G基因多态性与鼻咽癌发病风险有关,-1304G变异能降低鼻咽癌患病风险,是散发性鼻咽癌的独立保护因素。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 MKK4基因 单核苷酸多态性
食管鳞状细胞癌新辅助放化疗预后差异与XRCC1 Arg399Gln多态性特征的研究 被引量:1
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作者 王幸斋 王阁 +5 位作者 杨镇洲 胡南 余娴 任育江 马俊刚 刘岩海 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第17期1959-1962,共4页
目的 探讨局部晚期食管癌患者XRCC1 Arg399Gln多态性与其放化疗敏感性的关系。方法 对122例胸部食管癌的原发灶和淋巴引流区进行IMRT计划设计,原发灶给予40 Gy/20 f,同期给予以TP方案为主的化疗。采用直接测序法分析122例局部晚期食管... 目的 探讨局部晚期食管癌患者XRCC1 Arg399Gln多态性与其放化疗敏感性的关系。方法 对122例胸部食管癌的原发灶和淋巴引流区进行IMRT计划设计,原发灶给予40 Gy/20 f,同期给予以TP方案为主的化疗。采用直接测序法分析122例局部晚期食管癌患者肿瘤组织细胞XRCC1单核苷酸多态性,并通过Kaplan-Meier法计算XRCC1各基因分型与总生存时间之间的关系。结果 122例入组患者XRCC1 Arg399Gln的3种表型GG、GA和AA分布频率分别为44.3%、40.2%、15.6%。总体中位总生存时间为41个月(95%CI:37.2~44.8)。GG、GA、AA组中位总生存时间分别为52.9、35.9、28个月(Log-Rank,P〈0.01)。GA组和AA组相对于GG组死亡风险显著增加(GA vs GG HR=3.164,95%CI:1.914~5.230;AA vs GG HR=6.868,95%CI:3.549~13.289)。结论 XRCC1 Arg399Gln单核苷酸多态性与食管癌放化疗敏感性相关,GG基因型患者放化疗预后较好。 展开更多
关键词 食管鳞癌 新辅助放化疗 XRCC1 单核苷酸多态性 生存预后
消化道肿瘤药物相关基因单核苷酸多态性分析 被引量:1
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作者 刘颖 马旭 +1 位作者 吴海伟 张艳华 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第24期2124-2128,共5页
目的对我院胃癌和结直肠癌等消化道肿瘤常用治疗药物的相关单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)的特点进行分析。方法抽取消化道肿瘤患者静脉血,采用荧光染色原位杂交检测法对药物相关基因位点进行检测。应用Excel2... 目的对我院胃癌和结直肠癌等消化道肿瘤常用治疗药物的相关单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)的特点进行分析。方法抽取消化道肿瘤患者静脉血,采用荧光染色原位杂交检测法对药物相关基因位点进行检测。应用Excel2013对原始数据进行统计分析,并采用SPSSl3.0统计软件对每一基因位点的基因型分布进行/检验,判断等位基因频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡定律。结果242例患者共检测了涉及14个药物相关基因的1743个位点。除二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、细胞色素P450181基因(CYPlBl)外,其他基因位点的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。结论中国消化道肿瘤患者的药物相关基因单核苷酸多态性的分布特点,因地域和种族的不同,表现出自身的分布特点,应该以其基因多态性进行精准抗肿瘤药物治疗。 展开更多
关键词 消化道肿瘤 药物基因组学 单核苷酸多态性
白细胞介素-6-572位点单核苷酸多态性与痰瘀阻肺型、肺肾气虚型肺胀相关性分析 预览
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作者 杨文昊 舒慧敏 刘凤阁 《现代中西医结合杂志》 CAS 2015年第25期2756-2758,共3页
目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)-572位点单核苷酸多态性与痰瘀阻肺型、肺肾气虚型肺胀相关性。方法 选取十堰地区汉族肺肾气虚型肺胀患者78例作为肺肾气虚型组,痰瘀阻肺型肺胀患者64例作为痰瘀阻肺型组,另选择同地区汉族健康受试者182... 目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)-572位点单核苷酸多态性与痰瘀阻肺型、肺肾气虚型肺胀相关性。方法 选取十堰地区汉族肺肾气虚型肺胀患者78例作为肺肾气虚型组,痰瘀阻肺型肺胀患者64例作为痰瘀阻肺型组,另选择同地区汉族健康受试者182例作为对照组。应用聚合酶链反应、酶切技术对3组IL-6-572位点单核苷酸多态性进行研究,应用夹心酶联免疫吸附法测定血清IL-6水平。结果 3组间CC、CG、GG基因型分布情况比较差异均无统计学意义(P均〉0.05)。肺肾气虚型组和痰瘀阻肺型组血清IL-6水平均高于对照组(P均〈0.05),肺肾气虚型组和痰瘀阻肺型组比较差异无统计学意义。结论 IL-6-572位点单核苷酸多态性与痰瘀阻肺型、肺肾气虚型肺胀的发病无明显相关性。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 白细胞介素-6 单核苷酸多态性 痰瘀阻肺型 肺肾气虚型 肺胀
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