期刊文献+
共找到4,110篇文章
< 1 2 206 >
每页显示 20 50 100
基于XGBoost的质量性状基因互作检测方法 认领
1
作者 郭颖婕 李傲 +1 位作者 刘晓燕 郭茂祖 《智能计算机与应用》 2020年第3期202-208,共7页
在质量性状全基因组关联分析GWAS中,以基因作为研究单位的基因-基因相互作用检测方法,以其在统计效力与生物可解释性方面的优势备受关注。然而现有方法中多数对基因之间互作形式给出了强假设,降低了算法对互作关系的检测性能。针对已有... 在质量性状全基因组关联分析GWAS中,以基因作为研究单位的基因-基因相互作用检测方法,以其在统计效力与生物可解释性方面的优势备受关注。然而现有方法中多数对基因之间互作形式给出了强假设,降低了算法对互作关系的检测性能。针对已有方法存在的局限性,本文提出一种基于XGBoost的基因互作检测方法 geXGB。XGBoost作为一种流行且高效的机器学习方法,可以拟合基因型数据与表型之间的作用关系,并利用预测概率与加和模型之间的偏差表征相互作用关系的程度。geXGB对相互作用形式不作假设,增强该方法对不同形式相互作用的检测能力。仿真与真实实验结果表明:该方法能够有效进行不同类型相互作用的检测,可以应用于全基因组关联研究。 展开更多
关键词 XGBoost 基因相互作用 单核苷酸多态性位点 质量性状 全基因组关联分析
在线阅读 免费下载
血管内皮生长因子基因多态性与泌尿生殖系统肿瘤的相关性研究进展 认领
2
作者 艾静雯 樊红霞 高玉敏 《西北国防医学杂志》 CAS 2020年第2期125-129,共5页
血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在机体的生理及病理状态下具有很强的促进血管生成的作用和调节血管内皮细胞的多种生物学功能。相关研究表明,VEGF与肿瘤的发生、发展及转移有密切的生物学联系,血清及组织内... 血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在机体的生理及病理状态下具有很强的促进血管生成的作用和调节血管内皮细胞的多种生物学功能。相关研究表明,VEGF与肿瘤的发生、发展及转移有密切的生物学联系,血清及组织内VEGF高表达与VEGF基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)有关。因此,本研究对VEGF基因SNP与泌尿生殖系统肿瘤的相关性作一综述。 展开更多
关键词 肿瘤 血管内皮生长因子 单核苷酸多态性
在线阅读 免费下载
TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关联分析 认领
3
作者 马莉亚 郑海滨 徐芳芳 《广东医学》 CAS 2020年第17期1782-1785,共4页
目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系.方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄(5.90±2.54)岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄(6.27±2.79)岁.采用DNA直接测... 目的研究TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点单核苷酸多态性和儿童哮喘易感性之间的关系.方法选取浙江台州地区的汉族哮喘患儿169例,平均年龄(5.90±2.54)岁,同期健康体检儿童117例,平均年龄(6.27±2.79)岁.采用DNA直接测序法分析TIM-4基因rs6874202位点和rs62382402位点的多态性.结果哮喘组rs6874202位点的TT+CT基因型频率为47.9%,对照组为34.2%,两组间差异有统计学意义(χ2=5.348,P=0.021,OR=1.772,95%CI 1.089~2.883);哮喘组T等位基因频率为27.5%,对照组为20.1%,两者比较差异有统计学意义(χ2=4.129,P=0.042,OR=1.510,95%CI 1.013~2.251).两组间rs62382402位点基因型以及等位基因分布频率的差异均无统计学意义(χ2=2.072、1.873,P>0.05).结论TIM-4基因rs6874202位点的单核苷酸多态性和与浙江台州地区儿童哮喘的易感性相关,rs62382402位点的单核苷酸多态性多态性与儿童哮喘的易感性无关. 展开更多
关键词 哮喘 儿童 单核苷酸多态性 TIM-4
在线阅读 下载PDF
HLA-G 3′UTR基因多态性与不明原因复发性流产发生风险的相关性研究 认领
4
作者 白微 奚经巧 +2 位作者 林枝 叶瑾 蔡文品 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期438-445,共8页
目的:探讨人类白细胞抗原G 3′非翻译区(human leucocyte antigen-g 3′untranslated region,HLA-G 3′UTR)基因单核苷酸多态性以及单倍型在不明原因复发性流产患者中的分布情况及可能的预测作用。方法:采用病例对照研究。选择2017年6月... 目的:探讨人类白细胞抗原G 3′非翻译区(human leucocyte antigen-g 3′untranslated region,HLA-G 3′UTR)基因单核苷酸多态性以及单倍型在不明原因复发性流产患者中的分布情况及可能的预测作用。方法:采用病例对照研究。选择2017年6月至2018年7月温州市中医院70例不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)妊娠患者(病例组)以及54例产前检查健康妇女(对照组),采集外周全血和血清。离心柱法提取外周全血基因DNA,PCR扩增HLA-G 3′UTR DNA。Sanger测序法测得基因序列并进行基因分型。SHEsis在线软件分析单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点等位基因和基因型的频率,比较分析对照组和病例组的分布差异。Phase软件构建单倍型。ELISA检测血清可溶性HLA-G(soluble human leucocyte antigen-G,sHLA-G)浓度。两组间SNP位点基因型及单倍型比较采用χ^2检验,两组sHLA-G浓度比较采用t检验。结果:URSA组和对照组均检测出8个多态性位点,包括14bp ins/del、+3003C/T、+3010G/C、+3027A/C、+3035C/T、+3142C/G、+3187A/G及+3196C/G,均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg,H-W)检验平衡检验,比较分析显示+3010G/C、+3142C/G、+3187A/G三个位点在两组间的分布差异有统计学意义(χ^2=8.514,P=0.004;χ^2=0.552,P=0.021;χ^2=8.183,P=0.005)。携带+3010C等位基因、+3142G等位基因患病风险相对较高(OR=2.131,95%CI=1.278~3.552,χ^2=8.514,P=0.004;OR=1.813,95%CI=1.091~3.013,χ^2=0.552,P=0.021);携带+3187G等位基因患病风险相对较低(OR=0.476,95%CI=0.285~0.794,χ^2=8.183,P=0.005)。8个位点紧密连锁,单倍型分析显示UTR-1(DTGCCCGC)可能是URSA的保护因素(OR=0.497,95%CI=0.295~0.837,χ^2=6.987,P=0.008),UTR-3(DTCCCGAC)可能是URSA的危险因素(OR=1.732,95%CI=1.009~2.974,χ^2=3.998,P=0.045)。UTR-1/UTR-1纯合子频率在URSA患者中显著低于健康妊娠人群(OR=0.381,95%CI=0.165~0.879,χ^2=5.292,P=0.024),可能是URSA的一个保护因素 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 人类白细胞抗原G 3′非翻译区 单核苷酸多态性 单倍型
伴CD11b突变的SLE患者干扰素诱导基因的表达研究 认领
5
作者 徐文雨 张月月 +10 位作者 张筠雩 钱凯 李春梅 任启洁 王小琴 顾冰洁 袁海 杨磊磊 苏定雷 沈敏宁 陈兴国 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期9-15,47共8页
为探讨SLE患者CD11b rs1143679突变与WT的临床特征及干扰素诱导基因(IFN-stimulated gene,ISG)的表达差异,收集1193例SLE患者,进行CD11b rs1143679单核苷酸多态性检测,分析其临床表现;采用荧光定量PCR检测突变和部分WT患者IFIT1、IFIT4... 为探讨SLE患者CD11b rs1143679突变与WT的临床特征及干扰素诱导基因(IFN-stimulated gene,ISG)的表达差异,收集1193例SLE患者,进行CD11b rs1143679单核苷酸多态性检测,分析其临床表现;采用荧光定量PCR检测突变和部分WT患者IFIT1、IFIT4、ISG15在mRNA和蛋白质水平的表达,1193例患者CD11b突变频率为1.84%(n=22)。结果显示,两组患者蛋白尿的发生差异具有统计学意义(P=0.032),其中突变患者24h尿蛋白值为(0.61±0.18)g;WT患者为(0.39±0.14)g(P=0.034);突变患者发生肾损伤的概率为68.2%,较WT患者显著增加(47.3%)(P=0.042);突变患者补体C3水平也较WT患者明显降低(P=0.021)。CD11b突变患者PBMC中IFIT1(P=0.025)、IFIT4(P=0.031)、ISG15(P=0.030)mRNA水平明显高于WT患者并与蛋白尿的发生呈正相关,其蛋白质相对表达量显著高于WT患者(P<0.05)。综上,CD11b突变的SLE患者肾损伤风险增加,ISG表达上调,可能在SLE发生发展中发挥重要作用。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 CD11B 单核苷酸多态性 临床表型 干扰素诱导基因
TWIK相关酸敏感K+通道-1基因rs1275988与rs2586886位点GG基因型是发生重度阻塞性睡眠呼吸暂停的潜在危险因素 认领
6
作者 张德莲 史甜 +9 位作者 姚晓光 李梅 木拉力别克·黑扎提 李秀芳 闻璐 姚灵 贺媛媛 汪迎春 洪静 李南方 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期16-23,共8页
目的通过评估TWIK相关酸敏感K+通道-1(TASK-1)基因与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的相关性,探讨OSA的发病机制。方法选取2016年4月至12月首次就诊新疆自治区人民医院高血压诊疗研究中心及睡眠中心的164例重度OSA患者和171例非OSA患者,采用K... 目的通过评估TWIK相关酸敏感K+通道-1(TASK-1)基因与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的相关性,探讨OSA的发病机制。方法选取2016年4月至12月首次就诊新疆自治区人民医院高血压诊疗研究中心及睡眠中心的164例重度OSA患者和171例非OSA患者,采用KASP基因分型系统对TASK-1基因2个位点(rs1275988和rs2586886)进行基因型鉴定及病例-对照关联研究。结果当血钾<3.95 mmol/L时,rs1275988等位基因(G vs.A)(χ^2=4.474,P=0.034)、隐性模型(GG+GA vs.AA)(χ^2=4.327,P=0.038)的分布在非OSA组和重度OSA组间差异有统计学意义;rs2586886等位基因(G vs.A)(χ^2=6.345,P=0.012)及显性模型(AA+GA vs.GA)(χ^2=4.431,P=0.035)的分布在两组间差异也有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示,在血钾<3.95 mmol/L的人群中,rs1275988和rs2586886两位点GG基因型是重度OSA患者的危险因素(OR=7.854,95%CI:1.710~36.000,P=0.008和OR=8.849,95%CI:1.816~43.117,P=0.007)。结论在血钾<3.95 mmol/L的人群中,TASK-1基因rs1275988和rs2586886两位点的GG基因型可能是发生重度OSA的潜在危险因素。对于携带TASK-1 GG基因型的患者,血钾维持在3.95 mmol/L以上有利于减少重度OSA的发生。 展开更多
关键词 TWIK相关酸敏感K^+通道-1基因 阻塞性睡眠呼吸暂停 单核苷酸多态性 血钾
在线阅读 免费下载
GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性 认领
7
作者 全婷婷 聂敏 +7 位作者 李悦芃 王亚冰 陈思行 姜艳 李梅 夏维波 王鸥 邢小平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期23-28,共6页
目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 成年起病 非手术性 GNA11 单核苷酸多态性
PNPLA3基因rs139051 C>T多态性与非酒精性脂肪性肝病临床进展的关系 认领
8
作者 王君 李晖 +3 位作者 舒娟 姜挺 甘洪颖 郑丹 《临床消化病杂志》 2020年第4期259-263,共5页
[目的]探讨patatin样磷脂酶域3基因(patatin-like phospholipase domain-containing3,PNPLA3)rs139051 C T多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)病情进展的影响。[方法]将入院治疗的NAFLD患者130例归... [目的]探讨patatin样磷脂酶域3基因(patatin-like phospholipase domain-containing3,PNPLA3)rs139051 C T多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)病情进展的影响。[方法]将入院治疗的NAFLD患者130例归人观察组,130例健康志愿者归为对照组,对2组行单核苷酸多态性分型,在共显性和显性模型下评估rs139051 C T变异与NAFLD的发病、进展的危险因素间的关系。[结果]观察组患者在体质指数、血清胆固醇(cholesterol,TC)、三酰甘油(Triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、碱性磷酸酶、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)及谷氨酰转肽酶方面均显著高于对照组。rs139051在共显性模型中,相对于正常基因型CC,基因型TC的OR=7.50,95%CI=3.00〜17.89,基因型TT的OR=3.40,95%CI=1.55〜8.05,在对CT等位基因频率中,等位基因T的变异导致NAFLD患病的OR=1.99,95%CI=1.20〜2.98。在显性模型中,相对于正常基因型CC,TC+TT基因型,ALT升高、OR(95%CI):2.01(0.60,7.90);TG:2.23(0.60,9.00);FPG:3.90(1.00,15.12);TC:1.15(0.23,4.15);纤维化积分:4.00(1.14,15.99);肝脏硬度值:5.01(1.22,18.89)。[结论]在NAFLD中,TC+TT基因型与正常CC基因型相比,能增加患病风险,且TC+TT基因型能够增加NAFLD进展危险因素以及肝脏纤维化。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 PNPLA3基因rS139051 单核苷酸多态性
CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族人群自身免疫性甲状腺疾病的相关性 认领
9
作者 热那姑丽·艾克拜尔 王新玲 +5 位作者 李素丽 吉米兰木·买买提明 张洁 张凯迪 阿地拉·阿里木 郭艳英 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期866-872,共7页
目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状腺炎(HT)患者328例、Graves病(GD)患者54例],并以同期的维吾尔族健康体检者383例为对照组。提取研究对象全血基因组DNA,采用Sequenom-质谱分析平台确定CTLA4基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs231775的基因分型并进行遗传模型分析,比较不同遗传模型下rs231775位点多态性与AITD的相关性;logistic回归模型分析AITD发病的影响因素;比较不同基因型人群的甲状腺功能指标。结果病例组和对照组CTLA4基因rs231775位点等位基因(A:41.88%、49.35%,G:58.12%、50.65%)、基因型频率(AA:17.80%、23.24%,AG:48.17%、52.22%,GG:34.03%、24.54%)比较,差异有统计学意义(χ^2=8.586、9.260,P均<0.05);HT组rs231775位点基因型频率和GD组rs231775位点等位基因、基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^2=5.997、11.130、10.210,P均<0.05)。CTLA4基因rs231775位点在加性和显性遗传模型下与AITD[比值比(OR)=0.67、0.55,0.63]、HT有相关性(OR=0.69、0.62,0.67,P均<0.05),在加性、显性和隐性遗传模型下与GD有相关性(OR=0.53、0.23,0.44,0.34,P均<0.05)。logistic回归分析结果显示,基因型、性别、年龄、促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)为AITD发病的独立影响因素(P均<0.05)。在所有研究对象中,CTLA4基因rs231775位点的隐性基因型(GG)人群较显性基因型(AA+AG)人群甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平更高(P<0.05)。结论CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族AITD显著相关,且该位点的GG基因型TgAb水平较其他基因型更高。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺疾病 CTLA4基因 单核苷酸多态性 新疆
细胞程序性死亡-配体1基因启动子区rs10815225多态性与结直肠癌的关联研究 认领 被引量:1
10
作者 马晓骉 张麒 潘定国 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第3期335-338,共4页
目的探讨位于细胞程序性死亡-配体1(PD-L1)基因启动子区的rs10815225多态性与结直肠癌的相关性。方法直接测序法分析215例结直肠癌患者和236例体检健康者rs10815225多态性,定量PCR检测65例结直肠癌组织中PD-L1 mRNA的表达变化。结果与G... 目的探讨位于细胞程序性死亡-配体1(PD-L1)基因启动子区的rs10815225多态性与结直肠癌的相关性。方法直接测序法分析215例结直肠癌患者和236例体检健康者rs10815225多态性,定量PCR检测65例结直肠癌组织中PD-L1 mRNA的表达变化。结果与GG基因型相比,CG基因型显著降低了结直肠癌的发病风险(OR=0.48,95%CI 0.28~0.83,P=0.01)。双荧光素酶报告基因结果显示,与rs10815225G等位基因相比,rs10815225C对应的荧光素酶活性显著降低(P<0.05)。基因型—表型结果显示,携带rs10815225CG基因型结直肠癌患者中PD-L1 mRNA表达明显低于GG基因型携带者(P<0.05)。结论PD-L1基因启动子区rs10815225CG基因型可能通过降低基因转录活性和PD-L1 mRNA表达,从而降低中国汉族人群结直肠癌的发病风险。 展开更多
关键词 细胞程序性死亡-配体1 启动子 单核苷酸多态性 转录活性 结直肠癌
在线阅读 下载PDF
雌激素受体1基因rs1801132位点单核苷酸多态性与饮茶型氟骨症风险的关联 认领
11
作者 王力梅 刘洋 +9 位作者 刘晓娜 李丙云 郦芒 郭宁 娄群 褚衍茹 尹凡硕 张美晨 杨艳梅 高彦辉 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期313-317,共5页
目的 探讨雌激素受体1(ESR1)基因rs1801132位点单核苷酸多态性(SNP)与饮茶型氟骨症风险的关联。方法 选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点,进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调... 目的 探讨雌激素受体1(ESR1)基因rs1801132位点单核苷酸多态性(SNP)与饮茶型氟骨症风险的关联。方法 选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点,进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查,并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》(WS/T 192-2008);砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法;采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果 本研究共纳入994人,氟骨症总检出率为23.9%(238/994)。藏族人群氟骨症检出率(39.9%,123/308)比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%(58/261),13.4%(57/425),χ^2=20.435、67.811,P均< 0.05]。经二元logistic回归分析,分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组,日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比(OR)= 2.865,95%置信区间(CI):1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L(OR=2.368,95%CI:1.686~3.326)和> 3.2 mg/L(OR=3.559,95%CI:2.401~5.276)、年龄在> 45~65岁(OR=2.361,95%CI:1.603~3.477)和> 65岁(OR=4.556,95%CI:2.845~7.296)时,氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组,G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用(调整OR=0.207,95%CI:0.044~0.974),日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组,G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用(调整OR=0.315,95%CI:0.112~0.887)。结论 ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。 展开更多
关键词 雌激素受体 单核苷酸多态性 饮茶型氟骨症
奥沙利铂在消化道肿瘤患者中药物相关基因单核苷酸多态性及化疗不良反应相关性研究 认领
12
作者 李然 马旭 +2 位作者 白羽 刘颖 张艳华 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期203-207,共5页
目的:分析我国消化道肿瘤患者奥沙利铂药物相关基因单核苷酸多态性的分布特点,探讨ABCB1、GSTP1、XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗毒性之间的关系,旨在为临床应用提供参考。方法:收集2015年5月至2017年5月在某院使用奥沙利铂化疗,并排除... 目的:分析我国消化道肿瘤患者奥沙利铂药物相关基因单核苷酸多态性的分布特点,探讨ABCB1、GSTP1、XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗毒性之间的关系,旨在为临床应用提供参考。方法:收集2015年5月至2017年5月在某院使用奥沙利铂化疗,并排除同时行放疗、使用奥沙利铂肝动脉灌注及随访失败患者共112例,采用荧光原位杂交检测法测定铂类药物相关基因位点,采用SPSS 19.0统计软件对的基因型分布进行χ~2检验,判断等位基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,收集患者相关信息及化疗不良反应,使用χ~2检验和Fisher精确检验分析基因多态性与不良反应发生的相关性。结果:共收集112例消化道肿瘤行奥沙利铂静脉化疗患者的4个铂类药物相关基因位点,包括ABCB1T2677G(rs2032582)、ABCB1T3435C(rs1045642)、GSTP1 A313G(rs1695)、XRCC1 T1196C(rs25487),基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。奥沙利铂静脉化疗共涉及3种化疗方案,经统计分析不同基因型患者使用奥沙利铂化疗后血液毒性及胃肠道反应差异均无显著性意义(P>0.05),GSTP1(313A>G)AA、AG、GG基因型患者使用奥沙利铂化疗后神经毒性的发生率有显著性差异(P<0.05)。结论:本研究纳入的消化道肿瘤患者的奥沙利铂药物相关基因位点单核苷酸多态性的分布基本与药物基因组学数据库中的中国汉族人群的基因频率基本相符,基因多态性与奥沙利铂化疗毒性反应的相关性研究结果不尽相同,亟需进行多中心联合研究以及对机制的深入研究以期更好地预测铂类药物化疗的毒性反应,辅助精准药物治疗,从而实现患者化疗药物的个体化选择。 展开更多
关键词 消化道肿瘤 奥沙利铂 药物基因组学 单核苷酸多态性
NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性相关性分析 认领
13
作者 李文娟 梅家平 +1 位作者 杨勇 叶素芬 《中国医药导报》 CAS 2020年第6期19-22,共4页
目的探究NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性的关系。方法选取2016年3月~2019年3月南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的新生儿211例,其中新生儿脑膜炎患者67例为病例组,正常新生儿69名为对照组,非脑膜炎炎性发热... 目的探究NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性的关系。方法选取2016年3月~2019年3月南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的新生儿211例,其中新生儿脑膜炎患者67例为病例组,正常新生儿69名为对照组,非脑膜炎炎性发热新生儿75例为发热组。采用Sanger法测序,通过PCR扩增,对NF-κBIA基因的2个SNP位点(rs3138053、rs2233406)进行基因分型。观察NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎的易感相关性。结果三组新生儿rs3138053、rs2233406位点的期望值和观察值吻合度良好,均符合哈迪温伯格平衡(P> 0.05)。rs3138053位点的基因型频率与新生儿细菌型脑膜炎易感性存在相关性(P<0.05)。结论NF-κBIA基因多态性与新生儿细菌性脑膜炎易感性相关。 展开更多
关键词 新生儿细菌性脑膜炎 NF-κBIA基因 单核苷酸多态性 基因型
在线阅读 下载PDF
不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较 认领
14
作者 胥国强 康清秀 《现代医药卫生》 2020年第16期2541-2544,共4页
目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进... 目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与其他地区数据进行比较。另随机选择68例样本,以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,对其分布特征进行比较分析。结果遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9%、45.0%、12.1%,以CC型和CT型为主。遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TaqMan-MGB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性,CC型、CT型和TT型符合率均为100.0%。结论遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区,具有地域特异性。微测序法技术准确、检测效率高,适用于临床实验室基因多态性的快速筛检。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 TaqMan-MGB探针法 微测序法 基因多态性
在线阅读 下载PDF
SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用 认领
15
作者 郝燕 李欣媛 +5 位作者 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1556-1560,共5页
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸... 目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查,胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。结果22例患者一共获卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活检囊胚143枚,经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移植胚胎,移植周期数为17例,临床妊娠12例,活产9例婴儿(其中1例患者分娩2名婴儿,为单卵双胎),随访均健康,4例患者继续妊娠中,妊娠率为70.6%。所有单体型分析结果经过Sanger测序验证,均一致。结论基于二代测序的植入前单体型分析方法是切实可行的,通过此技术的应用可以帮助具有高遗传风险的单基因病家庭获得健康子代,最终达到阻断遗传病发生的目的。 展开更多
关键词 植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性
在线阅读 下载PDF
Ⅰ型干扰素受体1单核苷酸多态性与结核病易感性的关联性 认领
16
作者 梁志航 欧敏 +6 位作者 张娟娟 刘淑燕 汪文斐 张培泽 傅向东 张国良 张志珍 《中国热带医学》 CAS 2020年第11期1088-1091,1119,共5页
目的探究Ⅰ型干扰素受体1(typeⅠinterferon receptor 1, IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与结核病易感性的关系。方法应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺... 目的探究Ⅰ型干扰素受体1(typeⅠinterferon receptor 1, IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与结核病易感性的关系。方法应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺结核、101例肺外结核)作为病例组,1 445例健康人群作为对照组。运用MassARRAY飞行时间质谱技术,通过检测Ⅰ型干扰素(interferon, IFN)基因rs72552343、rs2834191、rs1012334、rs17875752、rs2843710、rs1041868位点基因型,分析两组间SNP等位基因频率差异,同时进一步比较肺结核与肺外结核病患者rs72552343TCC/Del位点等位基因频率差异。结果用MassARRAY飞行时间质谱技术可以有效地检测6个SNP位点基因型。在6个SNP位点中,发现仅rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因频率显著增高(OR=0.46;95%CI=0.31~0.70;P=0.0002),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,发现肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因的频率与肺结核病患者差异无统计学意义(OR=0.88;95%CI=0.20~3.74;P=0.86)。结论 IFN基因rs72552343 TCC/Del位点SNP与结核易感性相关,其TCC等位基因为结核易感基因,但携带TCC等位基因的个体患活动性肺结核与肺外结核的风险一致。 展开更多
关键词 结核病 Ⅰ型干扰素受体1 单核苷酸多态性 易感性
硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2基因rs3211703多态性与缺血性中风血瘀证及气虚证显著关联 认领
17
作者 古联 陈卓 +3 位作者 严雁 龙建雄 朱路路 苏莉 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2020年第6期23-27,共5页
目的探讨硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2,SBP2)基因rs3211703多态性与缺血性中风(IS)中医证型的关联性。方法共纳入汉族缺血性中风患者774例,正常对照793例。采用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医辨证。运用MassARRAY SN... 目的探讨硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2(SECISBP2,SBP2)基因rs3211703多态性与缺血性中风(IS)中医证型的关联性。方法共纳入汉族缺血性中风患者774例,正常对照793例。采用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医辨证。运用MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型检测。采用PLINK软件进行遗传关联分析。结果SECISBP2基因rs3211703多态性与缺血性中风血瘀证[加性模型:OR(95%CI)=1.36(1.06~1.74),P=0.015;显性模型:OR(95%CI)=1.45(1.04~2.01),P=0.028;等位模型:OR(95%CI)=1.38(1.07~1.77),P=0.013]、气虚证发生风险均显著关联[显性模型:OR(95%CI)=1.72(1.10~2.68),P=0.018;等位模型:OR(95%CI)=1.40(1.00~1.95),P=0.048];校正年龄、性别后,SECISBP2基因rs3211703多态性与缺血性中风血瘀证[加性模型:ORadj(95%CI)=1.36(1.06~1.74),Padj=0.014;显性模型:ORadj(95%CI)=1.45(1.04~2.02),Padj=0.027]、气虚证[显性模型:ORadj(95%CI)=1.69(1.08~2.65),Padj=0.021]发生风险的关联仍具有统计学意义。结论SECISBP2基因rs3211703多态性可能影响中国汉族人缺血性中风血瘀证及气虚证的发生。 展开更多
关键词 缺血性中风 硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2 单核苷酸多态性 血瘀证 气虚证 证候 同病异证
桑葚转录组SNP/Indel位点的挖掘及功能注释 认领
18
作者 王晖 谢岩 +3 位作者 高玉军 李季生 王彬彬 高妍夏 《石河子大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2020年第3期325-330,共6页
单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"... 单核苷酸多态性(SNP)/插入缺失(Indel)作为基因组中最丰富的变异位点,已成为农作物中最重要的辅助育种标记。桑葚是一种营养价值较高的水果,目前果桑品种选育方法仍然以传统育种方法为主,缺乏足够的SNP/Indel标记。本研究对3个时期"安葚"果实进行转录组测序,鉴定并分析桑葚转录组序列中SNP/Indel位点的特征,将含有SNP/Indel位点的Unigene通过GO、KOG/COG、KEGG数据库进行比对。结果表明:转换类型为SNP的主要类型。绿果期与黑果期转换类型中以A/G型最多,颠换类型中以A/T型最多。红果期转换类型以C/T型最多,颠换类型中以A/T型最多。Indel片段的长度以1、2、3 bp为主,大于10 bp的缺失突变数量远大于插入突变数量。分别有28 345、6 299、5 737条序列的功能在GO、KOG/COG、KEGG数据库得到注释。从KEGG注释结果中筛选出122个与花青素、黄酮类合成相关且含有SNP/Indel标记的基因。果桑SNP/Indel标记数据库将在品种的选育、鉴定方面展现良好的应用前景。 展开更多
关键词 桑葚 转录组 单核苷酸多态性 插入缺失 功能注释
在线阅读 免费下载
绵羊BMPR1A基因组织表达及其多态性与产羔数的关联分析 认领
19
作者 文禹粱 郭晓飞 +4 位作者 马琳 张效生 张金龙 赵生国 储明星 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期69-76,共8页
为探索BMPR1A基因在不同生理时期(卵泡期和黄体期)和不同繁殖力(单羔组和多羔组)小尾寒羊组织表达特征及其多样性与小尾寒羊产羔数的关系,采用qPCR技术检测BMPR1A基因在小尾寒羊14种组织中的表达特征。同时,采用Sequenom MassARRAY SNP... 为探索BMPR1A基因在不同生理时期(卵泡期和黄体期)和不同繁殖力(单羔组和多羔组)小尾寒羊组织表达特征及其多样性与小尾寒羊产羔数的关系,采用qPCR技术检测BMPR1A基因在小尾寒羊14种组织中的表达特征。同时,采用Sequenom MassARRAY SNP技术对BMPR1A基因3个SNPs位点在大群中的多态性进行检测,并与小尾寒羊产羔数进行关联。qPCR结果显示,BMPR1A在14种组织中均有表达,其中在大脑、下丘脑和甲状腺组织高表达;BMPR1A在卵泡期和黄体期多羔组下丘脑和卵巢组织表达量均高于单羔组,但未达到显著水平。分型发现BMPR1A基因g.41128335A>T和g.41127600C>T位点在单、多羔绵羊品种间的基因频率和基因型频率达到显著水平。卡方适合性检验结果显示,3个SNPs在大多数绵羊品种中均处于Hardy-Weinberg平衡状态。关联分析结果发现,3个SNPs多态性与小尾寒羊各胎产羔数均无显著相关,但g.41128335A>T和g.41127598A>G位点突变型产羔数基本上均高于野生型。以上结果初步表明,BMPR1A基因表达与小尾寒羊产羔数增加存在一定程度的正相关,但3个SNPs与小尾寒羊各胎产羔数均无显著关联,说明它们可能均不是影响BMPR1A基因功能的关键位点。 展开更多
关键词 绵羊 小尾寒羊 骨形态发生蛋白受体1A基因(BMPR1A) 基因表达 单核苷酸多态性 产羔数 高繁殖力基因
在线阅读 免费下载
基于宏基因组数据的菌株分析方法及其应用 认领
20
作者 谭宇翔 胡函 +3 位作者 李陈浩 罗小舟 谭验 戴磊 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期2610-2621,共12页
菌株是微生物研究中最基础的生命实体,其功能多样性对宿主表型有着重要影响。随着微生物组研究的深入,对复杂微生物群落进行菌株水平的构成分析和功能分析,在基础科研、临床应用等方面都有重要的价值。文中介绍了基于宏基因组数据的菌... 菌株是微生物研究中最基础的生命实体,其功能多样性对宿主表型有着重要影响。随着微生物组研究的深入,对复杂微生物群落进行菌株水平的构成分析和功能分析,在基础科研、临床应用等方面都有重要的价值。文中介绍了基于宏基因组数据的菌株分析的主流算法,以及菌株分析在微生物组研究中的潜在应用和未来的发展方向。 展开更多
关键词 菌株 宏基因组 单核苷酸多态性 基因多样性 参考基因组
上一页 1 2 206 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈