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QF-PCR技术在539例胎儿快速产前诊断中的应用 预览
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作者 罗海艳 刘艳秋 +1 位作者 邹永毅 陈佳 《江西医药》 CAS 2019年第10期1174-1177,共4页
目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,... 目的使用定量荧光PCR(QF-PCR)技术对产前诊断样本排除母体细胞污染(MCC),同时行常见染色体非整倍体快速产前诊断。方法对539例因产前筛查异常而行产前诊断的样本通过短串联重复序列(STR)位点比对排除MCC以确保标本适用于后续产前检测,同时对胎儿及对应孕妇样本行13,18,21,X,Y五条染色体非整倍体的快速诊断,并与核型分析结果进行比较。结果发现1例绒毛样本完全为母体组织,3例胎儿样本存在一定比例的MCC。发现胎儿染色体非整倍体数目异常样本共计20例(3.7%),其中21三体12例,18三体2例,13三体2例,XO单体2例,XYY1例,21三体嵌合体1例。孕妇染色体非整倍体数目异常样本2例,XXX1例,XO嵌合体1例。与染色体核型分析方法比较,有16例产前诊断样本的染色体结构异常QF-PCR未检出,有2例产前诊断样本由于QF-PCR试剂盒局限性无法判断,其余产前诊断样本检测结果一致。结论QF-PCR技术可排除产前诊断样本中的MCC,也能快速诊断常见染色体非整倍体的数目异常,具有简便快速、特异性高的优点。但该方法也具有其局限性,只能检出大于20%的嵌合体,也无法检出存在的染色体结构异常。 展开更多
关键词 QF-PCR 母体细胞污染 STR 快速产前诊断
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3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析 被引量:2
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作者 张庆华 郝胜菊 +5 位作者 闫有圣 郑雷 张钏 梁济慈 冯暄 孙庆梅 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第35期6281-6284,共4页
目的 探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义。方法 利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型... 目的 探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义。方法 利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析。结果 通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36%(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59%(137/3 812)。其中:1FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61%(94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;2染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74%(38/137)、3.65%(5/137)的染色体结构畸变和标记染色体。结论 应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 多重连接依赖探针扩增技术 核型分析 快速产前诊断
QF-PCR as a molecular-based method for autosomal aneuploidies detection 预览
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作者 Reham Moftah Salah Marzouk +4 位作者 Dalal El-Kaffash Raymonda Varon Christiane Bommer Mohsen Karbasiyan Heidemarie Neitzel 《生殖科学(英文)》 2013年第3期21-28,共8页
Objectives: The currently available methods for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies are either Interphase-Fluorescence in Situ Hybridisation (I-FISH) or Quanti- tative Fluorescent Polymerase Ch... Objectives: The currently available methods for rapid prenatal diagnosis of common chromosomal aneuploidies are either Interphase-Fluorescence in Situ Hybridisation (I-FISH) or Quanti- tative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR). QF-PCR represents a rapid, high throughput, cost-effective alternative for Interphase-FISH. The objective of the study was to evaluate the performance of QF-PCR, as a molecular-based technique for the detection of chromosome 21, 18 and 13 copy numbers. Study design: A retrospective cohort of 163 samples referred for screening of common chromosomal aneuploidies was blindly tested for chromosome 21, 18 and 13 copy numbers using QF-PCR and the results were compared with those of conventional cytogenetic analysis. Results: QF-PCR demonstrated optimal sensitivity and specificity (100%) for non mosaic trisomies. QF-PCR was able to consistently detect maternal cell contamination and mosaic trisomies when the trisomic cell line was present at an adequate level (23% or more). However, QF-PCR was unable to detect chromosomal rearrangements for which the primers were not designed. Conclusion: QF- PCR proved its superior performance as a molecular-based method for autosomal aneuploidy detection concerning both sensitivity and specificity. 展开更多
关键词 RAPID PRENATAL DIAGNOSIS Autosomal ANEUPLOIDIES QF-PCR
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杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究 被引量:1
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作者 苗明珠 卢守莲 +5 位作者 王珏 黄欢 周国华 洪蕾 曹郡 孙丽洲 《现代妇产科进展》 CSCD 2013年第9期696-699,共4页
目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6... 目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究。对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值。然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本(35例羊水样本和5例脐带血样本)行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果。结果:(1)等位基因比阈值范围:1.0∶1.0~1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体;1.6∶1.0~2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0~1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断。(2)定量焦测序分析检测:27例为21号染色体二倍体胎儿;7例为DS胎儿;5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断;1例因PCR扩增失败,未检测出。检测结果均在6~8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本。(3)染色体核型分析检测:33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿。(4)焦测序方法的检出率为85%(34/40),准确性为100%(34/34),其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100%(34/34)。结论:采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序
应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征 预览
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作者 滕奔琦 郝秀兰 +2 位作者 章钧 林俊伟 侯红瑛 《国际医药卫生导报》 2013年第16期2458-2461,共4页
目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因... 目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99.4%。从样本中检测出4例染色体异常(3例2l一三体,1例X单体),检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。 展开更多
关键词 多重连接依赖式扩增技术 快速产前诊断 21-三体综合征
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两种快速非整倍体检测技术在产前诊断的临床应用 预览
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作者 吴菁 尹爱华 +3 位作者 杜丽 麦明琴 郭莉 钟燕芳 《南昌大学学报:医学版》 CAS 2013年第5期17-19,23共4页
目的通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16~23周,... 目的通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值。方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16~23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测。结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例。FISH检测出24例数目异常,QF-PCR检测出16例数目异常,共漏诊了22例异常,均在检测范围外,没有出现假阴性。结论 FISH和QF-PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当,但RAD技术由于检测范围限制,存在漏诊的情况,不能单独用于产前诊断,应与核型分析同时进行。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 定量荧光多聚酶链反应技术 快速非整倍体检测技术 产前诊断
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FISH产前诊断非整倍体染色体病的应用分析 被引量:2
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作者 吴清明 周瑾 《中国优生与遗传杂志》 2013年第9期31-32,共2页
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断常见非整倍体染色体病的临床应用价值。方法对283例孕18~23周有产前诊断指征的孕妇采用FISH技术进行羊水细胞胎儿染色体快速产前诊断。结果FISH检测283例成功283例(100%),其中染色体数目... 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断常见非整倍体染色体病的临床应用价值。方法对283例孕18~23周有产前诊断指征的孕妇采用FISH技术进行羊水细胞胎儿染色体快速产前诊断。结果FISH检测283例成功283例(100%),其中染色体数目异常10例(21-三体综合征4例,18-三体综合征3例,X单体2例,13-三体综合征1例)。9例均经临床证实与FISH诊断结果相符。结论FISH技术用于产前诊断常见非整倍体染色体异常,具有简便、快速、准确、可靠等优点,满足了孕妇对快速诊断的临床需求。 展开更多
关键词 妊娠中期 荧光原位杂交 快速产前诊断 非整倍体
荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展 预览 被引量:1
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作者 莫耀禧 莫伟英(综述) 谭毅(审校) 《中国临床新医学》 2012年第4期 374-376,共3页
随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着... 随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述. 展开更多
关键词 荧光原位杂交 快速产前诊断 植入前遗传学诊断
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多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告 预览
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作者 滕奔琦 周琳 +4 位作者 章钧 王青青 林俊伟 叶燕绸 侯红瑛 《新医学》 2012年第10期714-717,共4页
目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Genemarker... 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Genemarker V1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例x单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。 展开更多
关键词 多重探针连接依赖式扩增技术 非整倍体染色体异常 快速产前诊断 染色体核型分析
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改进荧光原位杂交技术快速产前诊断常见染色体异常 被引量:4
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作者 吴菁 钟梅 +3 位作者 卢建 潘小英 郭莉 王挺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期 658-660,共3页
目的探讨改进荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性。方法改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细... 目的探讨改进荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性。方法改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证。结果300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、I例XXY、1例XXX、1例XYY、I例三倍体,与羊水细胞核型分析结果完全符合。结论改进FISH技术后检测的准确性、特异性没有受到影响,且检测成本明显降低,可以在临床推广应用于快速产前诊断常见染色体异常。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 快速产前诊断 染色体异常
应用液体蛋白芯片飞行时间质谱技术研究21-三体综合征胎儿羊水蛋白表达谱
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作者 王颖 朱艳 张小为 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2010年第11期816-819,共4页
目的:应用液体蛋白芯片飞行时间质谱技术分析21-三体综合征胎儿羊水的蛋白质表达谱,寻找具有潜在诊断意义的羊水标记物,以用于产前快速诊断21-三体综合征。方法:收集12例21-三体综合征和10例正常胎儿孕中期羊水标本,经SPE-C磁珠纯化... 目的:应用液体蛋白芯片飞行时间质谱技术分析21-三体综合征胎儿羊水的蛋白质表达谱,寻找具有潜在诊断意义的羊水标记物,以用于产前快速诊断21-三体综合征。方法:收集12例21-三体综合征和10例正常胎儿孕中期羊水标本,经SPE-C磁珠纯化、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析及FlexAnalysis3.0软件分析系统研究其羊水蛋白表达谱。每组样品重复检测3次。结果:质荷比(m/z)为8216.17Da和8935.58Da的蛋白丰度能较好的鉴别21-三体综合征组和正常组。结论:液体蛋白芯片飞行时间质谱技术作为研究蛋白表达谱的工具,具有良好的重复性和精确度,筛选得到的m/z为8216.17Da和8935.58Da的蛋白可能是潜在的21-三体综合征胎儿区别于正常胎儿的羊水标记物。 展开更多
关键词 21-三体综合征 液体蛋白芯片飞行时间质谱 羊水蛋白 产前快速诊断
唐氏综合征快速产前诊断方法的研究 预览 被引量:1
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作者 鲍如蓉 朱宝生 +1 位作者 苏洁 唐新华 《黔南民族医专学报》 2009年第1期,共5页
目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方... 目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法:以唐氏综合征关键区域内的STR(Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致。其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S111.1~1.2;D21S14111.3~1.5;D21S20391.0~1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰。而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶1∶1的三个峰,或者典型的2∶1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S111.4~1.9;D21S14111.5~2.0;D21S20391.3~1.6。正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P<0.01)。结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断
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