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贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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高龄孕妇2793例羊水产前诊断结果分析 预览
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作者 郑娇 程璐 +5 位作者 李春艳 徐慧 唐苗苗 徐盈 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期354-356,共3页
目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三... 目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三体及其嵌合体118例,18三体18例,13三体2例,性染色体异常29例,结构异常14例,衍生染色体3例,标记染色体2例。结论高龄孕妇胎儿异常检出率高,故高龄及高龄合并其他高危因素的孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要,以减少染色体异常的出生缺陷率。 展开更多
关键词 高龄 产前诊断 羊水细胞 染色体核型分析
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一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断 预览
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作者 罗玉琴 沈敏 +6 位作者 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期397-402,共6页
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的... 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。 展开更多
关键词 胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光
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单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系 预览
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作者 郭芬芬 徐盈 +3 位作者 张建芳 程璐 郑娇 徐慧 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期357-360,共4页
目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性... 目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性的病例2922例,统计分析异常核型的检出结果以及随访这些胎儿的分娩结局。结果2922例单一超声软指标阳性胎儿中染色体核型异常101例,异常核型检出率3.5%。不同超声软指标阳性的胎儿染色体异常检出率为:心室内强回声灶1.4%(14/994);NT增厚9.3%(13/140);肠管回声增强1.5%(2/131);肾盂扩张1.6%(2/122);侧脑室增宽3.1%(18/576);单脐动脉4.4%(10/225);脉络膜丛囊肿8.3%(14/168);鼻骨缺失或鼻骨发育不良13.8%(16/116);羊水量异常2.7%(12/450)。结论超声软指标阳性与胎儿染色体异常有一定相关性,有必要行介入性产前诊断,避免染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 产前诊断
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2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析 预览
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作者 殷一旋 朱晖 +3 位作者 钱叶青 金晶磊 梅瑾 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期403-408,共6页
目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),... 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12~26^+6周),利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果:2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论:NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 产前诊断 普查 非整倍性 染色体畸变 核型分析 三体性 染色体 18对 DNA/血液 羊水/细胞学
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细菌人工染色体标记—微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群
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作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页
目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常
两个先天性关节挛缩家系的MYH3基因变异分析及产前诊断
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作者 徐雪琴 丁丽容 +2 位作者 李焕铮 郑昭科 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期447-450,共4页
目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果... 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.1123G>A(p.Glu375Lys)杂合变异,产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点.全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.118G>A(p.Val40Met)杂合变异,胎儿父母未检测该变异,经检索人类突变数据库,为未报道过的新变异位点.结论 MYH3基因c.1123G>A变异和c.118G>A变异分别为家系1和家系2的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 关节挛缩 MYH3基因 基因变异 产前诊断
广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析 预览
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作者 闫梅 李辉 +1 位作者 陈佛兰 叶建祥 《检验医学与临床》 CAS 2019年第15期2171-2174,共4页
目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体... 目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果2117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 染色体
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孕妇年龄影响胎儿性染色体非整倍体风险 预览
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作者 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期409-413,共5页
目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),... 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响。方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28~34岁)和高龄组(>34~<38岁和≥38岁),比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率。结果:>34~<38岁组胎儿45,X的发生率低于≤28岁组(P<0.05);高龄组两个亚组胎儿总的性染色体三体的发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.05或P<0.01);≥38岁组47,XXX发生率高于>28~34岁组(P<0.05);高龄两组47,XXY发生率高于非高龄组的两个亚组(P<0.01);各组间胎儿47,XYY发生率差异无统计学意义(P>0.05)。排除无创产前检测提示性染色体异常高风险孕妇后,高龄组两个亚组胎儿45,X发生率均低于≤28岁组(P<0.05或P<0.01),且>34~<38岁组45,X发生率低于>28~34岁组(P<0.05);其余结果均与全部孕妇结果一致。结论:孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。 展开更多
关键词 胎儿/畸形 孕妇 年龄因素 性染色体/遗传学 非整倍性 三体性 异常核型 产前诊断
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NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析
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作者 罗小芳 黄柳萍 +2 位作者 吴海燕 张秀群 欧阳辉 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期406-408,共3页
目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的... 目的分析无创产前检测(Non-invasive prenatal testing NIPT)高风险者的染色体检测结果及高通量测序全基因组拷贝变异数检测(NGS-CNVs)结果,探讨NIPT和染色体核型分析及NGS-CNVs在产前诊断中的联合应用价值。方法对73例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,其中45例NIPT高风险者同时行NGS-CNVs。结果 73例NIPT高风险对21三体的阳性预测值最高(85.71%),然后依次为18三体(71.43%),性染色体数目异常(65.63%),13三体(33.33%),其他染色体异常(25%)。6例NGS-CNVs与核型检测不一致,染色体核型2例9号倒位和1例平衡易位NGS-CNVs未检出;NGS-CNVs显示3例微缺失/微重复而染色体核型未检出,其中可能致病性拷贝数变异(CNVs)1例,临床意义不明的CNVs1例,多态性CNVs1例。结论 NIPT是一种有效的且无创的产前筛查手段,联合染色体核型分析及NGS-CNVs既可以检出染色体倒位和平衡易位又可以覆盖染色体微缺失或微重复,对产前诊断意义重大。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 无创产前检测 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析
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作者 林晓娟 唐中锋 +6 位作者 宋筱玉 葛婷婷 傅玉 邓锡源 王艺霖 李惠琴 孙庆梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1196-1198,共3页
目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨... 目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。 展开更多
关键词 21-三体 高龄孕妇 产前诊断
1个表皮松解性掌跖角化症家系角蛋白9基因检测及产前诊断
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作者 王兆坤 秦利涛 +3 位作者 王圣然 卞莎莎 王鑫 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第7期662-664,共3页
目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7... 目的分析1个表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况,并进行产前诊断.方法收集EPPK家系6例患者及家系所有表型正常成员外周血,提取DNA,采用PCR扩增KRT9基因第1~7外显子,并采用Sanger法进行基因测序检测KRT9基因突变.明确KRT9基因突变后,采集先证者羊水进行产前诊断并随访.结果 6例患者均检测到KRT9基因第1外显子存在c.487C>T(p.R163W)杂合突变,该突变可导致其编码的第163位精氨酸被色氨酸代替(p.R163W),家系中表型正常成员该位点均无突变;先证者羊水产前诊断结果示胎儿未携带致病突变c.487C>T,新生儿出生后随访12个月,未见EPPK表型.结论 KRT9基因c.487C>T(p.R163W)杂合突变是该EPPK家系的致病机制,基因诊断和产前诊断可有效降低生育患病儿的风险. 展开更多
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值 预览 被引量:1
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作者 陈厚宏 吴美妹 李大会 《中国当代医药》 2019年第3期90-92,共3页
目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月~2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量... 目的探讨超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用意义。方法选择2016年1月~2018年1月我院证实胎儿地中海贫血的150例孕妇与150例胎儿正常的单胎孕妇,分别设置为观察组和对照组。对孕妇实施超声检查,统计超声对地中海贫血的检出情况,测量和比较两组的大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度,并采用多元Logistic回归分析,分析各超声检测指标与地中海贫血的相关性。结果超声对地中海贫血的检出率为94.67%,其对α-地中海贫血、β-地中海贫血、ABO血型不合所致贫血的检出率分别为96.34%、93.55%、91.89%。观察组的大脑中动脉血流速度、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均大于对照组(P<0.05),其阻力指数小于对照组(P<0.05)。经多元Logistic回归分析,大脑中动脉血流速度、阻力指数、双顶径、心胸比值、胎盘厚度均与地中海贫血密切相关。结论在地中海贫血产前筛查和诊断时,采用超声测量相关数据和指标,可为地中海贫血的产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 产前诊断 地中海贫血 超声
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2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析
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作者 吴晓昀 朱燕 +5 位作者 严芳 胡亮杉 李楠 李荣 李亚红 翁国亦 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第5期329-332,共4页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 15q11-q13 染色体微阵列分析 产前诊断
染色体微阵列分析在孤立性先天性心脏病产前诊断中的作用 预览
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作者 周希亚 戚庆炜 +6 位作者 吴青青 魏瑗 陈倩 张晓红 高志英 白俊杰 边旭明 《发育医学电子杂志》 2019年第2期121-125,共5页
目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014 年11 月至2017 年4 月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院... 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在孤立性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前诊断中的意义和局限性。方法 2014 年11 月至2017 年4 月,在北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院及中国人民解放军总医院等6 家市级产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入中孕期超声筛查发现胎儿孤立性CHD 的孕妇104 例,已排除心外畸形。孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺,完成临床常规核型分析及荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测;额外留取10 ml 羊水或2 ml 脐血,提取DNA,进行全基因组CMA 检测。继续妊娠者新生儿出生后随访心脏超声,终止妊娠者建议接受胎儿病理检查,确定心脏畸形。结果 104 例研究对象的全基因组检测结果显示,72 例(69.2%,72/104)未发现明确拷贝数变异(copy number variant,CNV);32 例(30.8%,32/104)存在CNV,其中3 例(2.9%,3/104)为良性CNV,10 例(9.6%,10/104)为致病性CNV,19 例(18.3%,19/104)为不明意义的CNV(variant of unknownsignificance,VOUS)。19 例VOUS 中,3 例偏致病性,16 例临床意义不明。104 例胎儿孤立性CHD 病例中,构成比占前6 位的心脏畸形依次为:室间隔缺损16 例(15.4%)、法洛四联症15 例(14.4%)、单心室6 例(5.8%)、肺动脉瓣狭窄6 例(5.8%)、大动脉转位5 例(4.8%)、左心发育不良5 例(4.8%)。结论 CMA可以提高胎儿孤立性CHD 的遗传学病因检出率。对于产前发现的CHD,建议进行遗传学检查,以排除相关的、综合征型CHD。 展开更多
关键词 先天性心脏病 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异
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河源市地中海贫血防控计划的实施效果分析 预览
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作者 颜丽香 刘志祥 刘运华 《中国医药科学》 2019年第15期196-198,232共4页
目的通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资... 目的通过对婚前期、孕期夫妇地中海贫血(以下简称"地贫")检测数据回顾性分析评价河源市妇幼保健院地贫防控计划的实施效果。方法回顾性分析2016年1月~2018年12月在我院参加婚前检查、产前检查的夫妇关于地贫表型筛查的临床资料及数据,共2686例,了解其地贫筛查、基因诊断、产前诊断及妊娠结局情况。结果本组有1914例地贫血液学表型阳性者,其中同型基因309对、非同型基因89对、地贫高危夫妇307对。307例高风险胎儿中259例进行产前诊断,48例拒绝产前诊断。地贫产前诊断结果显示正常胎儿77例、静止型α地贫23例、标准型α地贫73例、标准型β地贫31例、中间型α地贫13例、中间型β地贫5例、重型α地贫32例、重型β地贫5例,其中37例重度地贫均选择终止妊娠,中间型地贫11例选择终止妊娠。结论广东省河源市妇幼保健院地贫防控计划有效减少中重度地贫新生儿出生,提高了本地区出生人口素质,为进一步制订人群地贫防控计划提供了依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 血象筛查 产前诊断 防控
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颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析 预览
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作者 薛淑雅 陈兢思 +10 位作者 张慧敏 刘予 黄炜然 王佳燕 武晓娟 叶小青 李于凡 李少英 刘维强 陈敦金 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期382-385,共4页
目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体... 目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5~3.4mm、3.4~4.4mm、4.5~5.4mm、≥5.5mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例,26例(22.8%);150例,33例(22.0%);55例,19例(34.5%);55例,31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P<0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9%(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=37.794,P<0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。 展开更多
关键词 颈部透明层增厚 产前诊断 染色体微阵列分析
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胎儿右位心的产前超声诊断
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作者 黄蓓蕾 骆迎春 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期354-357,共4页
目的研究胎儿右位心产前超声诊断的特点及临床意义。方法运用节段分析法对78例产前超声诊断为右位心胎儿的心脏结构及其伴发畸形进行分析。结果 78例胎儿经尸检或产后影像学检查、手术证实为右位心,其中45例为镜面右位心,22例为右旋心,1... 目的研究胎儿右位心产前超声诊断的特点及临床意义。方法运用节段分析法对78例产前超声诊断为右位心胎儿的心脏结构及其伴发畸形进行分析。结果 78例胎儿经尸检或产后影像学检查、手术证实为右位心,其中45例为镜面右位心,22例为右旋心,11例为内脏不定位型右位心,总体心内外畸形发病率为70.5%,镜面右位心、右旋心、内脏不定位型右位心分别为48.9%、100%、100%。总体心内畸形发病率为66.7%,三种类型发病率分别为44.4%、95.5%、100%。最常见的心内畸形为单心室和室间隔缺损。心外畸形总体发病率为29.5%,最常见的为单脐动脉。镜面右位心预后最好。结论不同的胎儿右位心类型可合并不同程度的心内、外畸形,特别是右旋心和内脏不定位型右位心有着极高的心内外畸形发病率。 展开更多
关键词 超声心动图 右位心 产前诊断 胎儿
八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析 预览
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作者 梅瑾 刘姣 +5 位作者 王敏 张闻 王昊 卢莎 何茶英 靳春雷 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期429-433,共5页
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产... 目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651kb~3.2Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论:本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。 展开更多
关键词 染色体 23对/遗传学 染色体重复 微阵列分析 产前诊断 妊娠结局
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无创产前诊断技术临床应用中的伦理问题 预览
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作者 张婷 韩蓁 +2 位作者 原婷 王艳艳 席如如 《中国医学伦理学》 2019年第6期744-747,共4页
产前诊断是基于现代生物医学诊断技术发展起来的一门新学科,是实现生育健康子代、提高出生人口素质和生命质量的有效手段。通过无创产前诊断新技术临床应用实践活动中涉及的终止妊娠率增加、商业化滥用、遗传信息泄露等伦理问题,提出无... 产前诊断是基于现代生物医学诊断技术发展起来的一门新学科,是实现生育健康子代、提高出生人口素质和生命质量的有效手段。通过无创产前诊断新技术临床应用实践活动中涉及的终止妊娠率增加、商业化滥用、遗传信息泄露等伦理问题,提出无创产前诊断实践活动应严格遵循患者利益第一、知情同意及尊重隐私的伦理原则,进而使产前诊断新技术临床活动更加安全、有效、合理地开展。 展开更多
关键词 无创 产前诊断 临床伦理
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