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遗传性血小板无力症家系病例的突变分析三例
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作者 甘芳宴 苗林子 +6 位作者 屈晨雪 龚岩 陆遥 由然 高丙晶 李涛 郭帅 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期262-269,共8页
目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制,为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性;采用PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT、... 目的运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制,为体外实验提供依据。方法对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性;采用PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT、MutationTaster等软件分析突变位点危害性;采用spdbv软件构建突变蛋白结构模型,分析突变位点对蛋白质结构影响。结果3个血小板无力症家系发现"新突变"为ITGA2B:c.814G>C(p.Val272Leu)、ITGA2B:c.432G>A(p.Trp144Ter)及ACTN1:c.2458A>G(p.Ile820Val)。3个突变位点均在同源物种间高度保守。MutationTaster预测结果显示3个新突变均有可能致病,PolyPhen-2和PROVEAN预测结果显示ITGA2Bp.Val272Leu、ACTN1p.Ile820Val为良性的,SIFT预测结果显示ITGA2Bp.Val272Leu为有害的,而ACTN1p.Ile820Val为良性的。突变蛋白质结构分析显示ITGA2BVal272突变为Leu后,原有氢键全部消失。ITGA2BTrp144突变为Ter后形成仅剩113个氨基酸残基的截短蛋白。2个突变均引起GPⅡb分子结构改变,导致GPⅡb/Ⅲa表达减低。ACTN1Ile820突变为Val后,仅保留Ile820与Asp822的氢键,其余氢键消失,引起ACTN1分子结构改变,影响蛋白质功能。结论ITGA2B:c.814G>C(p.Val272Leu)、ITGA2B:c.432G>A(p.Trp144Ter)、ACTN1:c.2458A>G(p.Ile820Val)突变均有较高的致病可能性。 展开更多
关键词 血小板无力症 系谱 整合素Α2 整合素Β3 辅肌动蛋白 突变
一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析 预览
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作者 叶晔 刘欣华 +2 位作者 孙良南 蔡嘉敏 赵军 《中华眼科医学杂志(电子版)》 2019年第5期292-297,共6页
目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛... 目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。 展开更多
关键词 先天性 单纯性 晶状体异位 FBN1基因 家系
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转甲状腺素蛋白基因Leu12Pro突变所致眼软脑膜淀粉样病一家系分析
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作者 郭荣静 常婷 +3 位作者 张少波 刘煜 阮哲 林宏 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期394-398,共5页
目的分析转甲状腺素蛋白(TTR)突变所致的眼软脑膜淀粉样病(OLMA)一家系的临床、影像和基因学特征。方法收集1例于2015年9月25日就诊于唐都医院,由TTR基因Leu12Pro突变导致的OLMA患者的家系资料以及外周血标本,首先对先证者进行全外显子... 目的分析转甲状腺素蛋白(TTR)突变所致的眼软脑膜淀粉样病(OLMA)一家系的临床、影像和基因学特征。方法收集1例于2015年9月25日就诊于唐都医院,由TTR基因Leu12Pro突变导致的OLMA患者的家系资料以及外周血标本,首先对先证者进行全外显子检测,并对其父亲、姐姐等进行家系验证。分析该病临床、神经影像学及基因学特点。结果本例OLMA患者主要以短暂性脑缺血发作为表现,其他临床表现包括头痛、全身乏力、自主神经功能障碍和视力、听力、记忆力下降。头颅核磁共振可见软脑膜、脊膜强化,腰椎穿刺提示脑脊液蛋白明显升高,眼科检查提示双侧瞳孔扩大,对光反应迟钝,有干眼征、玻璃体混浊、轻度白内障。基因检测提示:先证者、先证者姐姐、姐姐大女儿和先证者大儿子TTR基因2号外显子c.95T>C Leu12Pro突变。结论如果患者存在中枢神经系统症状且伴有以下表现,如家族史、自主神经功能障碍、心脏病、听力或视力受累,同时头颅核磁共振增强扫描可见软脑膜强化、脑脊液蛋白增高,应警惕该病可能,基因检测有助于该疾病诊断。 展开更多
关键词 眼软脑膜淀粉样病 转甲状腺素蛋白 系谱 高通量测序 Leu12Pro突变
Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断 预览
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作者 刘蓓 杨艳梅 +5 位作者 严恺 陈敏 王丽雅 黄颖之 钱叶青 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期367-372,共6页
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。... 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 神经纤维瘤/遗传学 基因 神经纤维瘤病1型 羊水 产前诊断 基因检测 系谱 突变 外显子 聚合酶链反应
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Van der Woude综合征一家系遗传学分析 预览
5
作者 许雨晴 钱叶青 +1 位作者 姚维妙 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期378-383,共6页
目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析... 目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母 IRF6 基因第4号外显子均存在c.263A>G(P.N88S)错义突变,其他无表型的家系成员不存在该突变。结论: IRF6 :c.263A>G(p.N88S)错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国Van der Woude综合征家系中首次发现。 展开更多
关键词 唇裂/遗传学 染色体障碍/遗传学 腭裂/遗传学 外显子 干扰素调节因子类 基因 突变 系谱
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GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析 预览 被引量:1
6
作者 孙云闯 黄一宁 +3 位作者 朱慧 金海强 李凡 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期199-204,共6页
目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓... 目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫药物部分有效。基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del 1044~1079 GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E348DdelY349~D360)],为新发突变。明确诊断为Ⅱ型亚历山大病,该家系证实为Ⅱ型亚历山大病家系。结论GFAP基因缺失突变为新发突变,扩大了Ⅱ型亚历山大病的基因突变谱。同一家系中不同患者的临床表型差异较大。 展开更多
关键词 Alexander病 运动障碍 神经胶质原纤维酸性蛋白质 基因 突变 系谱
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一种新型纤维蛋白原β链错义突变导致的遗传性低纤维蛋白原血症 预览
7
作者 朱丽青 张海月 +5 位作者 罗莎莎 方薇薇 刘斯奇 苏看看 杨丽红 王明山 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第5期339-343,共5页
目的:对临床发现的1例遗传性低纤维蛋白原血症进行基因及表型分析,探讨其分子发病机制。方法:采集先证者及其家系成员共2代6人的外周血,采用STAGO自动化血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、D-D... 目的:对临床发现的1例遗传性低纤维蛋白原血症进行基因及表型分析,探讨其分子发病机制。方法:采集先证者及其家系成员共2代6人的外周血,采用STAGO自动化血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、D-D二聚体(D-D)和纤维蛋白降解产物(FDPs);凝血酶凝固法(Clauss法)与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原活性(Fg:C)和抗原水平(Fg:Ag)。PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。分别用Swiss-PDViewer、在线分析系统对突变蛋白的结构、突变位点的保守性进行预测分析。结果:先证者PT和TT均延长,Fg:C(0.82 g/L)和Fg:Ag(1.19 g/L)明显降低;基因分析发现先证者FGB基因存在c.425T>G杂合突变,导致纤维蛋白原Bβ链上121位亮氨酸突变为精氨酸(Leu121Arg)。其父亲及儿子也存在该突变位点。蛋白模型分析显示Leu121突变为Arg121后,氨基酸极性发生改变,并且新增与Try117、Met118、Trp125之间的氢键;蛋白同源性分析显示:Leu121在脊椎动物间有较高的保守性。结论:纤维蛋白原Bβ链Leu121Arg杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的主要原因。 展开更多
关键词 遗传性低纤维蛋白原血症 家系 基因突变 模型分析
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脊髓小脑性共济失调2型一家系 预览
8
作者 李燕新 宋莉 +2 位作者 吕占云 王全全 郝延磊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期216-218,F0003共4页
患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑... 患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 系谱 病例报告
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DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析 预览
9
作者 高云轻 欧俐羽 +6 位作者 李亚勤 利婧 林金福 何若洁 李欢 朱瑜龄 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期343-348,共6页
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.As... 目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因 突变 误义 系谱
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一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查
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作者 韩慕天 王改改 +3 位作者 沈丽燕 王家雄 杨慎敏 程洪波 《南京医科大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期988-992,共5页
目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA... 目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果:该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女(V36、V37、V38、V39)幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失(V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失)。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论:该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。 展开更多
关键词 耳聋 听力检测 常染色体显性遗传 家系 目标区域测序
McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究
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作者 许利刚 华平 +3 位作者 刘卫国 李作汉 陆杰 刘红星 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期14-18,共5页
目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证... 目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点。 方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证。 结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高。其家系分析符合性X染色体隐性遗传。先证者携带XK基因c.1004G>A突变。疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构,影响蛋白功能。先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点。 结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点。建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征。 展开更多
关键词 舞蹈症 神经棘红细胞增多症 突变 系谱 MeLeod综合征
创世神话的概念、类型与谱系 预览 被引量:1
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作者 田兆元 《楚雄师范学院学报》 2019年第1期21-24,32共5页
创世神话研究在上海的兴起,是城市定位,神话学传统,知识者与市民的共同选择。将创世神话从简单的创造世界与创生人类拓展开去,把器物创造、制度创造和道德创造纳入创世神话的范围,便成为真正的中国人的创世纪。创世神话是人类思维发展... 创世神话研究在上海的兴起,是城市定位,神话学传统,知识者与市民的共同选择。将创世神话从简单的创造世界与创生人类拓展开去,把器物创造、制度创造和道德创造纳入创世神话的范围,便成为真正的中国人的创世纪。创世神话是人类思维发展到较高程度,社会发展到较高阶段,形成的对于文明发展具有承先启后的意义的关于文明创造的神圣叙事。创造是创世神话的主题词,神圣讲述是创世神话的表述形式。把创世神分为天地日月自然创世神,龙凤虎龟图腾创世神,道德英雄祖先创世神三大类,则是创世神话形态的分类。中国创世神话的谱系,从地域性族群性上升为民族性国家性的创世神话,体现的是多元一体的文化格局,而构建人类共同体,中华创世神话传播与研究将成为对于人类精神的奉献。 展开更多
关键词 创世神话 类型 谱系 多元一体
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四川省小麦育成品种系谱分析及发展进程 预览
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作者 郑建敏 罗江陶 +8 位作者 万洪深 李式昭 杨漫宇 李俊 杨恩年 蒋云 刘于斌 王相权 蒲宗君 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期599-610,共12页
品种系谱蕴含亲本来源、选育方式、亲缘关系等大量信息,对揭示农作物品种演变特点、规律并最终指导育种实践具有重要意义。本文汇总了四川省1936~2017年间326个小麦品种的系谱信息,对育种方式、亲本构成、高频亲本及骨干亲本的变化、遗... 品种系谱蕴含亲本来源、选育方式、亲缘关系等大量信息,对揭示农作物品种演变特点、规律并最终指导育种实践具有重要意义。本文汇总了四川省1936~2017年间326个小麦品种的系谱信息,对育种方式、亲本构成、高频亲本及骨干亲本的变化、遗传贡献、易位系及人工合成种质分布等情况进行了梳理与分析。从20世纪30年代至今,四川省育种家从大量材料中选用387个直接亲本,采用杂交育种等方式,配制数千个组合,从256个组合中选育出314个品种,对四川省小麦生产做出了重要贡献,同时也为小麦育种提供了更为优异的材料基础。四川省小麦育种经历了从无到有,从主要依靠引进材料、地方品种到自主创制材料的过程;高频亲本、骨干亲本随育种进程推进而逐渐变化。易位系和人工合成种质对四川省小麦育种贡献巨大。育种目标的一致性必然导致遗传多样性散失和遗传基础脆弱,今后重点应加强资源的创制、保护和利用。本文通过育成品种的系谱梳理,对四川省小麦的育种发展进程进行了分析,以期为未来种质资源的收集创制和育种研究提供重要参考信息。 展开更多
关键词 小麦育种 系谱 遗传贡献 遗传多样性 易位系 人工合成种质
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多参数磁共振成像在Danon病一家系评价中的应用 预览
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作者 刘秀民 王杰 +3 位作者 吴韬 程巍 陈玉成 孙家瑜 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期174-179,共6页
目的探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值。资料与方法纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因... 目的探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值。资料与方法纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱。在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因检测,确定可能的致病突变位点。同时采用3.0T MR系统对所有家族成员进行标准的心脏MR增强扫描。结果该家系6名成员中,2例患者携带LAMP2基因单一位点剪切突变(c.64^+1G>A)并被确诊为Danon病,其余4名正常。2例Danon病患者的MRI特征表现为广泛的心肌纤维化,先证者(Ⅲ1)平扫T1值1443.7 ms,细胞外容积36.0%,延迟强化33.4%;先证者母亲(Ⅱ2)平扫T1值1482.2 ms,细胞外容积41.6%,延迟强化18.9%。2例患者的MRI呈现"非典型"的肥厚型心肌病特征,包括在该男性先证者(Ⅲ1)室间隔部心肌延迟强化的缺失,该家系女性Danon病患者(Ⅱ2)中非缺血内膜下及透壁延迟强化特征。结论 Danon病患者存在"非典型"的肥厚型心肌病MRI特征,多参数磁共振成像在可疑Danon病的诊断中可能会提供重要的鉴别信息。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱb型 磁共振成像 心脏 心肌病 肥厚性 系谱 基因表达 表型 点突变
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先天性高胰岛素血症1例家系ABCC8基因突变分析 预览
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作者 张闻宇 王利 娄桂予 《现代医药卫生》 2019年第7期961-964,共4页
目的对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症(CHI)患儿进行基因检测,用于CHI的分型及治疗指导。方法收集CHI家系外周血样,提取家系成员样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法寻找先证者致病突变,采用聚合酶链反应技术和Sanger测序对家系其他... 目的对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症(CHI)患儿进行基因检测,用于CHI的分型及治疗指导。方法收集CHI家系外周血样,提取家系成员样本DNA,采用靶向基因高通量测序方法寻找先证者致病突变,采用聚合酶链反应技术和Sanger测序对家系其他成员进行分析。结果该家系先证者腺苷三磷酸结合盒转运蛋白C8(ABCC8)基因存在2个突变,分别为位于第1外显子的c.96C>G(p.Asn32Lys)和位于第10外显子的c.1501G>A(p.Glu501Lys)杂合错义突变。其他患者(先证者哥哥)也存在ABCC8基因c.96C>G、c.1501G>A杂合突变,其母亲、父亲分别为该2个杂合突变的携带者。结论该患儿是一例ABCC8基因复合杂合突变导致其编码的腺苷三磷酸敏感性钾离子通道功能受损的CHI。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 低血糖症 基因 突变 系谱
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谱系与文化认同的研究综述--以民俗学为中心 预览
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作者 雷伟平 《楚雄师范学院学报》 2019年第2期17-23,共7页
谱系与文化认同在民俗学的意义上有互为包涵的关系,有谱系一定有文化认同,有认同也会形成谱系。在此基础上,以中国知网中期刊为研究范围,以民俗学为中心,对当下谱系与文化认同的研究现状进行分析。这有利于进一步拓宽研究视野,有利于中... 谱系与文化认同在民俗学的意义上有互为包涵的关系,有谱系一定有文化认同,有认同也会形成谱系。在此基础上,以中国知网中期刊为研究范围,以民俗学为中心,对当下谱系与文化认同的研究现状进行分析。这有利于进一步拓宽研究视野,有利于中国话语理论的应用与实践,也是深入研究民俗事象谱系与文化认同的基础。 展开更多
关键词 谱系 文化认同 民俗学 研究综述
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家族性高胆固醇血症基因突变分析及长期血脂吸附疗效研究
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作者 陈志斌 王子秋 +6 位作者 王朝晖 谢静远 杜雯 马晓波 俞海瑾 杨振华 陈晓农 《内科理论与实践》 2019年第4期219-224,共6页
目的 :探讨1例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的致病基因及其突变,进行系谱调查,分析长期疗效。方法:根据荷兰临床脂质网络(Dutch Lipid Clinic Network,DLCN)指南诊断标准,确立1例临床型FH患者,收集患者及其家... 目的 :探讨1例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)的致病基因及其突变,进行系谱调查,分析长期疗效。方法:根据荷兰临床脂质网络(Dutch Lipid Clinic Network,DLCN)指南诊断标准,确立1例临床型FH患者,收集患者及其家系的临床相关数据及DNA,对95个疑似基因进行外显子区突变检测,并对患者家系进行系谱分析。治疗上在强化调脂治疗(阿托伐他汀40 mg每日睡前口服,联用依折麦布10 mg 1次/d)的基础上,经左前臂动静脉内瘘路径,采用双重滤过血浆置换(double filtration plasmapheresis,DFPP)行血脂吸附治疗,每2~3个月1次,总计7年28次。观察血液净化治疗前后患者血脂水平的变化。结果:患者血清总胆固醇(total cholesterol,TC)>16.0 mmol/L,同时合并有黄色瘤、主动脉瓣狭窄特征,其亲属无黄色瘤。患者存在低密度脂蛋白受体(low-density lipopretein receptor,LDLR)基因杂合突变(c.1129T>G)及胆固醇酯转移蛋白(cholesterol ester transfer protein,CETP)基因杂合突变(c.833T>G),可确诊为复合杂合型FH。检查患者4代18人,根据血脂水平、临床表现及基因筛查确诊2例杂合型FH,系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。患者治疗前TC和低密度脂蛋白胆固醇(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDL-C)的平均水平分别为(12.18±0.84) mmol/L和(9.58±0.89) mmol/L,血液净化治疗后平均水平TC(4.93±0.45) mmol/L和LDL-C (3.71±0.49) mmol/L,较治疗前均显著降低(P<0.01);同时患者黄色瘤着色减退。结论:杂合型FH是一种以高胆固醇血症为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有黄色瘤及多种早发性心血管疾病。此FH家系中LDLR是主要致病基因。血液净化技术可明显降低FH患者的TC及LDL-C水平,提高患者耐受性。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 基因杂合突变 系谱 双膜血浆置换
国内家族性发作性运动诱发性运动障碍临床分析及一家系报道 预览
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作者 刘红英 李又福 +2 位作者 张莹 李现亮 高庆春 《广州医药》 2019年第4期74-78,共5页
目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5... 目的探讨并总结国内家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床及遗传特征,以期望对探讨家族性PKD发病机制有一定作用。方法分析我们发现的一个PKD家系并查阅文献对已报道的家族性PKD,总结其临床表现、遗传特点及预后。结果本家系共5例患者,结合国内文献已报道47个家系,共48个家系,其中单纯型32个家系,复杂型16个家系,共191例患者,其中男130例,女61例(男:女=2.1:1),发病年龄1~30岁,平均发病年龄10.5岁。临床表现为突然运动诱发的肢体僵硬、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等不自主运动。绝大多数患者对卡马西平等抗癫痫药物治疗有效。48个家系中42个家系呈常染色体显性遗传,部分家系伴不完全外显,且有10个家系有遗传早现现象,其余6个家系仅有一代人发病。结论国内家族性PKD以单纯型多见,主要遗传方式为常染色体显性遗传,部分家系有遗传早现现象。对抗癫痫药物敏感,预后良好。 展开更多
关键词 发作性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 系谱
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葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析 预览
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作者 洪萍萍 郭冰洁 +2 位作者 林莉 林细华 周嘉强 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期200-203,共4页
青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、... 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病,临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征,很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶(GCK)基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因(Chr744187343)第7号外显子的杂合突变c.769T>C(p.W257R)。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。 展开更多
关键词 基因 显性 染色体 突变 葡糖激酶/遗传学 糖尿病 2型/遗传学 系谱 中国 病例报告
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牡豆11亲本追溯及增产潜势分析
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作者 任海祥 王玉莲 +7 位作者 王燕平 宗春美 孙晓环 齐玉鑫 白艳凤 孙国宏 李文 杜维广 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期681-685,共5页
牡豆11是以黑农51为母本,绥农31为父本,经有性杂交,系谱法选育而成,具有高产、抗病、耐密植特点。通过建立牡豆11亲本系谱树,追溯祖先亲本,分析了祖先亲本的核遗传贡献率,分析了系谱树中大面积推广的大豆核心种质,及其对牡豆11增产潜力... 牡豆11是以黑农51为母本,绥农31为父本,经有性杂交,系谱法选育而成,具有高产、抗病、耐密植特点。通过建立牡豆11亲本系谱树,追溯祖先亲本,分析了祖先亲本的核遗传贡献率,分析了系谱树中大面积推广的大豆核心种质,及其对牡豆11增产潜力的遗传贡献。系谱分析表明,牡豆11属于五顶株细胞质家族,传递过程是:五顶株→黑农16→黑农28→黑农37→黑农51→牡豆11。核基因由26个祖先亲本共同提供,前10位依次为永丰豆、金元、吉林四粒黄、克山白眉、小金黄、克山四粒黄、十胜长叶、哈78-6289-10、五顶株、东农33。祖先亲本核遗传的贡献率最大的是永丰豆(10.16%),金元、吉林四粒黄作为直接或间接亲本频次达到22和20次,遗传贡献率为10.11%和9.91%,列前3位。系谱树中含有大面积推广品种:群选1号、黄宝珠、紫花4号、满仓金、丰收6号、黑农16、绥农4号、垦农4号等核心祖先亲本,牡豆11聚合了东北核心种质高产遗传基因,这些优良种质基因杂交重组,使其具有高产遗传基础潜力。牡豆11较母本黑农51提早成熟11 d,较父本绥农31提早成熟6 d,集成了早熟祖先亲本品种的早熟基因,产生超亲遗传选择效果,牡豆11适应有效积温2 300℃以上地区种植应用。 展开更多
关键词 大豆 牡豆11号 系谱 核遗传贡献率
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