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一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询 预览
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作者 吴庆华 王参 +4 位作者 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第3期458-461,共4页
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询
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婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询
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作者 曹琴英 张为霞 +5 位作者 葛军 孙东兰 冯青奇 李彩霞 孟玉翠 朱俊真 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期765-768,共4页
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,... 目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 产前基因诊断 遗传咨询
婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析 预览 被引量:1
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作者 赵延凤 黄宇戈 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期420-423,共4页
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液... 目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C〉T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon 31存在错义突变c.3617 G〉T(Gly 1206 Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon 18存在错义突变c.7211 G〉A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常。结论基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617 G〉T(Gly 1206 Val)。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变
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A novel PKHD1 mutation identified in a family affected by ARPKD 预览
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作者 Ling Hou Yue Du +1 位作者 Chengguang Zhao Yubin Wu 《儿科疾病杂志》 2018年第1期7-11,共5页
Objective: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited renal cystic disease involving multiple organs. It is caused by mutations in the PKHD1 gene. Here, we investigate the gene mutations... Objective: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited renal cystic disease involving multiple organs. It is caused by mutations in the PKHD1 gene. Here, we investigate the gene mutations in a family affected by ARPKD. Methods: Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes obtained from the subjects, by means of targeted gene capture and next generation sequencing technologies for mutation screening, and were confirmed by Sanger sequencing. Results: Two heterozygous mutations of PKHD1, c.6890T>C (p.Ile2297Thr) and c.11215C>T (p.Arg3739Trp), located in exons 43 and 62, respectively, were identified in the patient. Furthermore, the father and mother were revealed to be carriers of heterozygous c.6890T>C (p.Ile2297Thr) and c.11215C>T (p.Arg3739Trp) mutations, respectively. Mutation of c.11215C>T (p.Arg3739Trp) has been found in the ARPKD Mutation Database (http://www.humgen.rwth-aachen.de) but mutation of c.6890T>C (p.Ile2297Thr) has not been reported. Conclusions : Compound heterozygous PKHD1 mutations were elucidated to be the molecular basis of ARPKD in this patient. The newly identified c.6890T > C (p.Ile2297Thr) mutation in the patient expands the mutation spectrum of the PKHD1 gene. Targeted gene capture and next generation sequencing are suitable for genetic diagnosis of single-gene inherited diseases like ARPKD, in which the pathogenic gene is large. 展开更多
关键词 Autosomal RECESSIVE POLYCYSTIC KIDNEY disease PKHD1 gene next generation SEQUENCING
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Polycystic kidney and hepatic disease 1 gene mutations in von Meyenburg complexes:Case report 预览
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作者 Su Lin Tian-Yu Shang +7 位作者 Ming-Fang Wang Jian Lin Xiao-Jian Ye Da-Wu Zeng Jiao-Feng Huang Nan-Wen Zhang Yi-Long Wu Yue-Yong Zhu 《世界临床病例杂志》 2018年第9期296-300,共5页
Von Meyenburg complexes(VMCs)are a rare type of ductal plate malformation.We herein report two Chinese families with VMCs,and the suspicious gene mutation of this disease.Proband A was a 62-year-old woman with abnorma... Von Meyenburg complexes(VMCs)are a rare type of ductal plate malformation.We herein report two Chinese families with VMCs,and the suspicious gene mutation of this disease.Proband A was a 62-year-old woman with abnormal echographic presentation of the liver.She received magnetic resonance imaging(MRI)examination and liver biopsy,and the results showed she had VMCs.Histologically proved hepatocellular carcinoma was found 1 year after the diagnosis of VMCs.Proband B was a 57-year-old woman with intrahepatic diffuse lesions displayed by abdominal ultrasonography.Her final diagnoses were VMCs,congenital hepatic fibrosis,and hepatitis B surface e antigen-negative chronic hepatitis B after a series of examinations.Then,all the family members of both proband A and proband B were screened for VMCs by MRI or ultrasonography.The results showed that four of the 11 family members from two families,including two males and two females,were diagnosed with VMCs.DNA samples were extracted from the peripheral blood of those 11 individuals of two VMCs pedigrees and subjected to polymerase chain reaction amplification of the polycystic kidney and hepatic disease 1(PKHD1)gene.Two different mutation loci were identified.Heterozygous mutations located in exon 32(c.4280delG,p.Gly1427ValfsX6)in family A and exon 28(c.3118C>T,p.Arg1040Ter)in family B were detected.We speculate that PKHD1 gene mutations may be responsible for the development of VMCs. 展开更多
关键词 Von Meyenburg COMPLEXES DUCTAL PLATE MALFORMATIONS PKHD1 Gene MUTATION FIBROSIS
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一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析 被引量:1
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作者 项延包 李焕铮 +4 位作者 徐晨阳 董雪琴 徐雪琴 陈冲 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期662-665,共4页
目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析,并应用Sanger测序法明... 目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析,并应用Sanger测序法明确可疑致病位点,用Poly Phen-2及SIFT软件对新突变位点进行致病突变分析。结果Sanger测序结果显示胎儿PKHDl基因存在c.11314C〉T(p.Arg3772*)杂合突变和c.889T〉A(p.Cys297Ser)杂合错义突变,胎儿母亲PKHD1基因存在c.11314C〉T(P.Arg3772*)杂合突变,胎儿父亲PKHD1基因存在c.889T〉A(p.Cys297Ser)杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphem2和SIFT软件分析结果显示c.889T〉A(p.Cys297Ser)可能为致病性位点,c.11314C〉T(P.Arg3772*)突变为已报道的致病性突变。结论检测出PKHDl基因的1个新错义突变,明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点,这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变
1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析 预览
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作者 周熙惠 李媛 +3 位作者 惠智艳 张葳 宋红霞 肖谧 《中国妇幼健康研究》 2012年第1期 9-12,共4页
目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用... 目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C〉T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展. 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传多囊肾疾病 PKHD1基因 临床分析 DNA序列测定 基因突变
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婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析 预览 被引量:4
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作者 郭小艳 王志红 +4 位作者 廖娟 周春燕 王鸿 耿丹明 兰风华 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第4期227-232,共6页
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定... 目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G〉T),其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。 展开更多
关键词 婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 突变分析
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PKHD1基因缺陷与常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展 被引量:1
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作者 孙丽萍 张欣洲 《生命科学》 CSCD 北大核心 2010年第10期1043-1046,共4页
PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的惟一致病基因。ARPKD临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对PKHDl基因在ARPKD发病中的作用了解并不多。该文对... PKHD1是目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的惟一致病基因。ARPKD临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对PKHDl基因在ARPKD发病中的作用了解并不多。该文对ARPKD的发病机制和PKHD1基因功能最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 人类遗传性隐性多囊肾疾病 PKHD1 基因缺陷
Fibrocystin对常染色体隐性遗传多囊肾病囊肿细胞增殖的影响 被引量:1
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作者 杨季云 杨洋 张本 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期349-355,共7页
目的研究fibmcystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制。方法通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分别检测EGF诱导的细胞增殖率、ERK1/2磷酸化水平和细胞内Ca^2+浓度。通过降低HEK293细胞和增高PKHD1-沉... 目的研究fibmcystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制。方法通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分别检测EGF诱导的细胞增殖率、ERK1/2磷酸化水平和细胞内Ca^2+浓度。通过降低HEK293细胞和增高PKHD1-沉默细胞内Ca^2+浓度,研究Ca^2+在其中的可能作用。结果与HEK293细胞比较,PKHD1-沉默HEK293细胞对EGF作用高度敏感,增殖率为231.5%,显著高于HEK293细胞的152.8%(P〈0.01),细胞内Ca^2+浓度也显著降低(P〈0.01)。同时PKHD1沉默可显著增高EGF诱导的ERKI/2信号通路活化。运用Ca^2+通道阻断剂维拉帕米降低HEK293细胞内Ca^2+浓度后,与未经维拉帕米处理的细胞比较,细胞增殖率为202.2%,显著增高。维拉帕米处理的HEK293细胞的ERKI/2磷酸化水平明显高于未处理的细胞。而运用Ca^2+通道激活剂BayK8644增高PKHD1-沉默HEK293细胞内Ca^2+浓度后,显著降低了EGF诱导的PKHD1-沉默HEK293细胞的增殖率(135.5%),BayK8644处理的PKHD1-沉默HEK293细胞的ERK1/2磷酸化水平明显低于未处理的细胞。结论PKHD1基因的突变导致fibrocystin功能缺失,引起细胞内Ca^2+浓度降低,导致EGF诱导的ERKI/2信号通路过度活化,可能是常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)患者肾囊肿衬里上皮细胞异常增殖导致ARPKD肾囊肿发生的机制之一。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体隐性 RNA干扰 表皮生长因子 细胞外信号调节激酶类 PKHD1基因
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