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常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断
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作者 邱碧原 杨季云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期419-423,共5页
目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及... 目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及生物信息学分析,并采用Sanger测序进行家系验证.对其中一个家系行产前基因诊断.结果 17例先证者中检出14个PKD1突变,3个PKD2突变,包括6个错义突变、4个无义突变、7个移码突变.其中,8个突变位点已报道与ADPKD相关,9个突变位点未报道过:PKD1:c.7625G>T(p.Gly2542Val),c.3673C>T(p.Gln1225*),c.11048dupT(p.Thr3684Aspfs* 38),c.9083_ 9084delAG (p.Glu3028Glyfs* 40),c.10560delG(p.Pro3521 Hisfs* 6),c.7952_7974 delTGTCCCTGAGGGTCCACACTGTG(p.Va12651Glyfs*2);PKD2:c.662T>G(p.Leu221*),c.1202_1203 insCT (p.Glu401Aspfs*2),c.919 delA (p.Ser307Valfs* 10).1个家系的产前基因检测结果显示胎儿未携带与先证者相同的突变.结论 明确了17个ADPKD家系的遗传病因,鉴定了PKD1、PKD2基因的9个未曾报道的新突变,丰富了ADPKD基因突变谱,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据.并成功对1个家系进行了产前诊断. 展开更多
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 高通量测序 PKD1基因 PKD2基因 产前诊断
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询 预览
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作者 吴庆华 王参 +4 位作者 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥东 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第3期458-461,共4页
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询
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两个成人型多囊肾伴男性不育家系的PKD1基因突变分析
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作者 冯宗刚 魏磊 谭丽 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第3期376-379,共4页
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家... 目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKDl和PKD2基因的突变检测,对可疑致病突变进行家系分析及生物信息学分析,并在50名正常对照者中进行突变筛查。结果测序结果显示家系1先证者及另外3例患者的PKD1基因第16外显子存在c.6953—6977del(P.Arg2318Hisfs*15)杂合突变,2名表型正常的家系成员未检测到该位点突变。家系2先证者和另3例患者的PKD1基因第37外显子存在c.10937T〉G(P.Val3646Gly)杂合突变,而2名表型正常的家系成员未检测到突变。经检索人类基因突变数据库(HGMD)这2个突变均为未报道过的新突变。通过家系分析及生物信息学分析结果显示这2个突变为致病突变的可能性大。在50名正常对照者未检测到该突变。结论PKD1基因C.6953—6977del(P.Arg2318Hisfs*15)和C.10937T〉G(P.Val3646Gly)突变可能为这2个家系的致病原因,本研究结果丰富了PKD1基因突变谱及ADPKD表型谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 成人型多囊肾 男性不育 PKD1基因 PKD2基因
婴儿型多囊肾1例临床表型与基因型分析 预览 被引量:1
4
作者 赵延凤 黄宇戈 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期420-423,共4页
目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液... 目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C〉T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon 31存在错义突变c.3617 G〉T(Gly 1206 Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon 18存在错义突变c.7211 G〉A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常。结论基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617 G〉T(Gly 1206 Val)。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 PKD1基因 错义突变
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遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变探讨与研究 被引量:2
5
作者 李新伟 张群芝 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期10-11,共2页
目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sange... 目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sanger测序筛查,对通过Polyphen软件和SIF软件对基因突变的粗劣进行蛋白功能的测定。结果研究结果发现,PKD1基因存在一个框移突变C.2085-2086ins C为杂合子,这种氨基酸编码序列提前终止的现象既有可能影响蛋白质的功能;研究还发现存在两个错意突变杂合子,分别为p.Ala1447Val、p.Arg739Gln,其通过蛋白功能的检测初步预测其无害,同时还有两个同义变异,分别为p.Leu373Leu和p.Asn890Asn;而PKD2为基因为发现有框移突变、剪切、无义以及同义变异和措意变异等发生。同时发现在患病的家族成员中存在一个框移突变p.Ala696Argfs17X。正常的家族成员中未见此突变。结论研究初步发现,p.Ala696Argfs17X突变可能是导致常染色体显性遗传性多囊肾病的可疑治病突变。 展开更多
关键词 PKD1基因 PKD2基因 常染色体显性遗传多囊肾 临床意义
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究 被引量:1
6
作者 梅瑾 王敏 +2 位作者 王昊 张丽丹 章潘 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期365-368,共4页
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯... 目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯片,通过高通量目标区域捕获测序对家系成员进行突变分析,并在所有家系成员中对检出的遗传变异进行一代测序验证。用SIFT和NCBI等网站对突变进行致病性与保守性分析,预测突变位点的致病性。结果基因芯片捕获测序结果提示先证者和胎儿PKD1基因存在一个尚未报道的新突变c.11333C〉A(p.T3778N),进一步的一代测序结果证实该家系中3例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员无此突变。生物信息学分析显示,该错义突变使第3778位上的苏氨酸变为天冬氨酸,该位点区高度保守,突变后可能致病。结论发现了一例PKD1基因的新突变引起的多囊肾病。该家系的新突变可能与常染色体显性多囊肾病的临床表型相关,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。 展开更多
关键词 多囊肾病 PKD1基因 目标区域捕获测序
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变 被引量:2
7
作者 徐佩文 邹洋 +4 位作者 李杰 黄色新 高明 康冉冉 高媛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期778-781,共4页
目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD... 目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG(IVS23+1_+5delGTGCG)突变,mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3’端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG突变可影响mRNA的剪切,导致移码突变,可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 剪切突变
脊髓小脑共济失调3型伴多囊肾家系的临床特征和基因突变分析
8
作者 李海江 张林明 +3 位作者 陈涛 杨丹 朱杨帆 王丽红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期60-63,共4页
目的对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKDI、PKD... 目的对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究。方法应用PCR扩增、DNA测序等技术分析该家系成员SCA3基因第10外显子,PKDI、PKD2基因所有外昆子及荩邻近DNA系列片段,同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76,一个等位基因的重复次数在全突变范围,其PKDl基因第23外显子发现序列异常。先证者临床症状严重,表现为严重的共济失调、锥体柬征、Meige综合征、抑郁症和高血压。结论遗传性脊髓小脑共济失调3型和常染色体最性多囊肾病可同时发生在一个家系,基因检测是主要的确诊于段。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 多囊肾 三核苷酸重复 SCA3/MJD基因 PKD1基因 PKD2基因 突变
常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定 被引量:2
9
作者 余朝文 杨元 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期 485-489,共5页
目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DN... 目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DNA序列的变异。通过家系和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨。结果在两个家系中共检测到5个序列变异:PKD1:c.2469G〉A,PKD1:c.5014_5015delAG,PKDl:C.10529C〉T,PKD2:c.568G〉A和PKD2:c.2020_12020delAG。其中PKD1:c.2469G〉A和PKD2:c.2020—1_2020delAG为新发现的变异。此外,检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及无亲缘关系的正常对照。结论PKDl:c.50145015 delAG和PKD2:c.2020-1_2020delAG分别为家系A和B的致病突变,且PKD2:c.2020-1_2020 delAG为先证者新发生的突变。 展开更多
关键词 常染色体显性成人多囊肾病 PKD1基因 PKD2基因 新生突变
广西环江苗族人群染色体16p13.3多囊肾相关基因的遗传多态性分析 预览
10
作者 赵铖 苏上贵 +3 位作者 赖永榕 伍巧源 杨桢华 黎伟 《广西医学》 CAS 2009年第3期 323-327,共5页
目的探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD,连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记。方法采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四... 目的探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD,连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记。方法采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等住基因片段的大小。结果在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96-136bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74-160bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122~214bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115~153bp,PIC为0.890。结论广西环江苗族人群与PKD,连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因遗传 多态性 微卫星 多态信息含量 苗族
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中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测 预览 被引量:1
11
作者 萧畔 丁克家 +1 位作者 高德轩 曹庆伟 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第21期 1-2,共2页
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯... 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变
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SM6和CW2在广西壮、瑶族人群中的遗传多态性分析 预览
12
作者 赵铖 苏上贵 +3 位作者 伍巧源 赖永榕 杨桢华 黎伟 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第1期 23-26,共4页
目的:探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法:采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因... 目的:探索与多囊肾病基因PKD1连锁相关的微卫星SM6和CW2在广西壮、瑶两个主要少数民族人群中的多态性分布规律及其在基因诊断中的有效性.方法:采用PCR体外扩增SM6和CW2两个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果:在SM6位点,被检的63名壮族人和64名瑶族人,分别分离出23种和28种等位基因,片段长度在88~158 bp和84~152 bp之间,其多态信息含量(PIC)分别为0.898和0.931;而在CW2位点,两个民族人群分别检测到了25种和24种等位基因,片段长度在105~157 bp和109~163 bp之间,其PIC分别为0.926和0.931.结论:两个民族在SM6位点和CW2位点的等位基因分布不相同,SM6和CW2均可用于广西壮、瑶族人群PKD1基因诊断. 展开更多
关键词 成人多囊肾病 PKD1基因 多态性 微卫星
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与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究 预览 被引量:2
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作者 周勇 赵荣枝 +2 位作者 沙莎 米力克扎提·巴吾东 郭卉 《中国优生与遗传杂志》 2005年第2期 18-20,共3页
目的研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNA KG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNA AC2.5和SM7在维吾尔族中进行基因诊断的有效性.方法采用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳(PAGE)和常规银染法分析37名维吾尔族正... 目的研究常染色体显性遗传型多囊肾病PKD1基因内的微卫星DNA KG8及与PKD1紧密连锁的微卫星DNA AC2.5和SM7在维吾尔族中进行基因诊断的有效性.方法采用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳(PAGE)和常规银染法分析37名维吾尔族正常人的AC2.5、SM7和KG8 3个微卫星DNA的多态性.结果 KG8有6种等位基因片段,期望杂合度(h)为93.69%,多态信息含量(PIC)为0.914;AC2.5有10种等位片段,h为94.90%,PIC为0.930;SM7有6种等位片段,h为80.89%,PIC为0.764.结论 KG8、AC2.5、SM7均为高度多态的遗传标记,可用于维吾尔族PKD1的连锁基因诊断. 展开更多
关键词 多囊肾病 PKD1基因 微卫星DNA 杂合度 多态信息量
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常染色体显性遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变分析 被引量:6
14
作者 骆杰伟 孟晓嵘 +5 位作者 郑星宇 魏世超 胡丹 杨笑 张雪梅 范丁前 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期321-325,336共6页
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Polyphen软件对... 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测. 结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086insC(p.Ala696Argfs 17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn).PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点.其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变. 结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs 17X)为此家系的可疑致病性突变. 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾 PKD1基因 PKD2基因 突变
SM6的多态性及其在成人多囊肾病基因诊断中的初步应用 被引量:4
15
作者 丁兰 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期 199-202,共4页
为了评估与成人多囊肾病PKD1基因肾密连锁的微卫星DNASM6在基因诊断中的有效性,采用PCR,聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析了95名无血缘关系的中国汉族人,结果表明:在汉族人群中SM6具有24种等位片段,其杂合度为... 为了评估与成人多囊肾病PKD1基因肾密连锁的微卫星DNASM6在基因诊断中的有效性,采用PCR,聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析了95名无血缘关系的中国汉族人,结果表明:在汉族人群中SM6具有24种等位片段,其杂合度为0.663,多态信息量为0.80.人群与文献报道的白种人群相比,SM6在种类和分布上均有差异。 展开更多
关键词 成人 多囊肾病 基因诊断 SM6 多态性
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