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中国人群WNT代谢通路与非综合征型唇腭裂的亲源效应分析
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作者 王斯悦 王梦莹 +7 位作者 李文咏 周仁 郑鸿尘 刘冬静 李楠 周治波 朱洪平 吴涛 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期670-675,共6页
目的非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(NSCL/P)是一类常见的出生缺陷,遗传致病因素一直是其病因学研究的热点。本研究拟基于家系设计在WNT代谢通路基因中探索亲源效应对NSCL/P发病风险的影响。方法本研究人群为"唇腭裂的基因组学国... 目的非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(NSCL/P)是一类常见的出生缺陷,遗传致病因素一直是其病因学研究的热点。本研究拟基于家系设计在WNT代谢通路基因中探索亲源效应对NSCL/P发病风险的影响。方法本研究人群为"唇腭裂的基因组学国际合作组研究"项目在中国地区募集的806个NSCL/P核心家系。利用对数线性模型探索WNT基因及其单体型的亲源效应与疾病的关联,采用Wald检验探索亲源效应与环境因素的交互作用。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值设为P<3.47×10^-4。结果质量控制后共纳入7个基因上144个单核苷酸多态性位点进行分析。结果显示,NSCL/P家系中有8个位点具有潜在的亲源效应(P<0.05),但经Bonferroni多重检验校正后,均未达到统计学显著性水平(P>3.47×10^-4)。NSCL/P家系中位于WNT9A rs4074668- rs12725747单体型(T-A)具有亲源效应,且经Bonferroni校正后差异仍有统计学意义(P=2.74×10^-4)。但该单体型的亲源效应与环境因素(被动吸烟、复合维生素补充)的交互作用并未达到统计学显著水平。结论WNT代谢通路基因可能通过亲源效应影响NSCL/P的发生风险。位于WNT9A基因rs4074668-rs12725747单体型(T-A)亲源效应与NSCL/P发病风险存在显著关联。未来仍需其他独立样本验证以进一步确认WNT代谢通路在NSCL/P发生中的作用。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 亲源效应 关联研究 病例-双亲设计 WNT代谢通路基因
利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联 预览
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作者 周仁 郑鸿尘 +7 位作者 李文咏 王梦莹 王斯悦 李楠 李静 周治波 吴涛 朱洪平 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期564-570,共7页
目的:探索 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联。方法:研究基于病例-双亲设计,以2016—2018年于北京大学口腔医院募集的 183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic ... 目的:探索 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联。方法:研究基于病例-双亲设计,以2016—2018年于北京大学口腔医院募集的 183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系(549人)为研究对象。利用其二代测序数据中的 SPRY 基因家族相关信息,展开单核苷酸多态性和亲源效应分析。该测序研究采用二阶段设计,第一阶段对24个家系进行全外显子组测序探索潜在阳性信号,第二阶段在159个家系的独立样本中对第一阶段结果进行验证。采用问卷调查收集NSCL/P患者及其父母的基本情况、患病情况、临床特征及孕期环境暴露等信息。收集患儿及其父母的血液并提取DNA进行基因检测以获取遗传信息。单核苷酸多态性分析采用传递不平衡检验,亲源效应分析采用 Z 检验,统计分析使用PLINK(v1.07)软件完成。第一阶段的多位点分析采用以家系为基础的序列核心关联检验方法,由R软件(v3.5.1)famSKAT-RC包完成。采用Bonferroni法对验证结果进行多重检验校正。结果:经过质量控制,第一阶段共有22个 SPRY 基因家族的位点纳入分析,结合位点的注释、功能预测结果及统计检验结果,纳入rs1298215244 ( SPRY1 )和rs504122 ( SPRY2 )两个位点进入二阶段验证。二阶段传递不平衡检验发现,rs1298215244: T>C、rs504122: G>C两种常见变异以及rs504122: G>T罕见变异与NSCL/P的关联达到Bonferroni多重检验校正后的显著性水平,位于 SPRY1 的rs1298215244: T>C其亲源效应矫正前具有统计学意义,但未能通过多重检验校正。结论:发现 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性与中国人群NSCL/P的发病风险存在关联,但未发现 SPRY 基因家族具有亲源效应。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 关联研究 核心家系 二代测序技术 SPRY基因家族
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非综合征型唇腭裂二代测序研究进展
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作者 王梦莹 刘冬静 +5 位作者 黄辉 李文咏 周仁 朱洪平 周治波 吴涛 《中华流行病学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期387-390,共4页
非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1000活产儿-1.30/1000活产儿,高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,... 非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1000活产儿-1.30/1000活产儿,高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 遗传易感因素 二代测序研究
干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 预览 被引量:7
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作者 任红旺 赵桂治 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 孙衍波 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期 352-355,360,共5页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P〈0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P〈0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性
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小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 预览 被引量:6
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作者 郭胜胜 章根训 +6 位作者 王杨洋 马坚 任红旺 赵桂治 李亚娣 石冰 黄永清 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期 97-102,共6页
目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO—1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个... 目的探讨小泛素化修饰基因-1(SUMO—1)rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT)。结果病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的Tr基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01)。TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(&0.00);rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P110.05)。FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=-0.00,P=0.00)。结论SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 小泛素化修饰基因-1 单核苷酸多态性
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