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无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 预览 被引量:5
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作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《检验医学与临床》 CAS 2018年第11期1542-1544,1548共4页
目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入... 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法 回顾性分析2014年6月至2015年11月在广东省妇幼保健院医学遗传中心行无创DNA产前检测的5946例孕妇的临床资料,并结合孕妇的血清学唐氏筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果进行综合分析.结果 5946例孕妇中,无创DNA产前检测提示62例异常,其中21-三体高风险17例,18-三体高风险10例,13-三体高风险3例,性染色体异常15例,其他染色体异常17例.经介入性产前诊断确诊21-三体综合征15例,18-三体综合征9例,13-三体综合征1例,性染色体异常10例,其他染色体异常1例.此外,5例无创DNA产前检测提示为三体高风险者,经穿刺确认结果为阴性,妊娠结局随访未见异常;2例无创DNA产前检测提示为阴性,而经穿刺确认结果为18-三体高风险者.该技术进行胎儿染色体非整倍体体筛查的灵敏度为92.59%,特异度为99.92%,假阳性率为0.08%,假阴性率为7.41%.结论 无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病的检出率高,其在临床的推广应用对出生缺陷率的降低有重要意义. 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 三体综合征 高风险
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广东地区6668例孕妇无创DNA产前检测结果分析 被引量:3
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作者 侯亚萍 杨洁霞 +5 位作者 郭芳芳 齐一鸣 彭海山 王东梅 欧阳浩新 尹爱华 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第6期1241-1244,共4页
目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床... 目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床资料6 668例,并将孕妇分别按照年龄和孕周各分为5组进行比较分析。结果 6 668例检测者年龄介于16~50岁,检测孕周10~37周。检测出21、18及13三体阳性结果共51例(0.77%),其中21-三体28例(0.42%),占三体阳性的54.90%,21-三体阳性发病率远远高于其他两种疾病。不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,其中孕妇年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例最高(1.42%)。结论三体异常的发病率在不同年龄组孕妇胎儿染色体三体异常的发病率不同,尤其在高龄孕妇(≥40岁)中明显升高。因此,无创DNA产前检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍疾病的产前诊断具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 染色体非整倍体 年龄 三体综合征
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