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贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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四川省新生儿促甲状腺素的季节变化与切值探讨 预览
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作者 杨丽涓 欧明才 +4 位作者 张钰 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 苏星月 《中国实验诊断学》 2019年第1期16-19,共4页
目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,... 目的了解四川省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化并确定切值,减少漏诊率、降低假阳性率。方法选取该中心2015年1月至2016年12月共计536040例新生儿足跟血标本,采用时间分辨荧光法检测其TSH浓度,将检测结果按照季节分组,用百分位数法计算切值并进行试验评价。结果共确诊患儿256例,其中CH196例、高TSH血症60例。春、夏、秋、冬季TSH水平的P99値分别为8.4μU/mL、6.3μU/mL、6.1μU/mL、7.9μU/mL,全年的为7.4μU/mL。使用Kruskal-Wallis单因素ANOVA检验比较春夏秋冬季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。将春季和冬季检测结果合并,得其P99値为8.2μU/mL,夏季和秋季检测结果合并,得其P99値为6.3μU/mL。使用Mann-Whitney U检验比较春冬季和夏秋季TSH含量水平,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TSH筛查切值存在季节和温度差异,春冬季宜使用低温切值8.0μU/mL,夏秋季宜使用高温切值6.3μU/mL。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 切值 促甲状腺素 季节变化
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新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析 预览
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作者 廖浪霞 袁明生 易旺云 《实用医技杂志》 2019年第4期410-412,共3页
目的分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因G... 目的分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA(共9个位点)的突变情况。结果 977例新生儿中,检出突变基因携带者30例(3.1%),其中,突变的基因类型:GJB2:19例(1.9%)、SLC26A4:8例(0.8%)、线粒体12SrRNA:3例(0.3%),未查到GJB3基因突变;在突变基因携带者30例中,9个突变位点突变率排前3位分别为235delC的56.7%(17个)、IVS7-2A>G杂合突变的23.3%(7个)和1555A>G异质突变的10.0%(3个)。结论小榄地区新生儿突变率最高的是GJB2基因,其次是SLC26A4,GJB3突变未查到。只用4种基因9个突变位点进行筛查,可能漏检了其他耳聋基因及突变位点(比如1229C>T、547G>A等),应扩大检查耳聋基因突变位点,制定更适合本地的筛查方案,完成本地区耳聋基因谱,为减少本地遗传性耳聋和优生咨询提供依据。 展开更多
关键词 遗传性耳聋基因 点突变 新生儿 筛查
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两种新生儿筛查非衍生化试剂的比较研究 预览
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作者 李娴 马明莉 张耀东 《国际医药卫生导报》 2019年第5期686-688,共3页
目的了解两种新生儿筛查试剂(PerkinElmer 试剂盒及英盛生物试剂盒)在同一台串联质谱仪上的检测结果是否具有可比性。方法优化仪器设置,以PerkinElmer 试剂为比较试剂,国产英盛生物试剂为试验试剂,对93 例患儿标本进行检测,对其结果进... 目的了解两种新生儿筛查试剂(PerkinElmer 试剂盒及英盛生物试剂盒)在同一台串联质谱仪上的检测结果是否具有可比性。方法优化仪器设置,以PerkinElmer 试剂为比较试剂,国产英盛生物试剂为试验试剂,对93 例患儿标本进行检测,对其结果进行相关分析。然后用英盛生物试剂测定PerkinElmer 试剂的质控品,与靶值进行比较。结果对两种试剂93 例患儿的氨基酸及肉碱检测结果具有高度相关性(P < 0.01),英盛生物试剂所测得PerkinElmer 试剂的质控品结果均在允许范围内。结论英盛新生儿筛查试剂也可以应用于安捷伦Agilent 1600 及6460Triple Quad LC/MS 型串联质谱仪,选择不同试剂需要参考情况设定参考范围。 展开更多
关键词 新生儿筛查 非衍生化 试剂盒
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Congenital Hypothyroidism:A Report of Two Isolated Cases at National Hospital Abuja 预览
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作者 N.Y.Papka I.B.Babaniyi N.Hamza 《药剂与药理学:英文版》 2019年第6期323-326,共4页
Background:Congenital hypothyroidism is a disorder of thyroid gland morphogenesis.It is the commonest endocrine disorder in newborns occurring in 1:4,000 to 1:3,000 live births.The incidence in Nigeria has not been we... Background:Congenital hypothyroidism is a disorder of thyroid gland morphogenesis.It is the commonest endocrine disorder in newborns occurring in 1:4,000 to 1:3,000 live births.The incidence in Nigeria has not been well documented probably due to lack of neonatal screening.Aim/objectives:To raise awareness of physicians to have a high index of suspicion for this treatable cause of mental retardation in children presenting with unusual symptoms.Case presentation:Case 1 presented to our hospital at 18 months of age with a respiratory tract infection.She had delayed developmental milestones and coarse facies among other features.This prompted a work up for hypothyroidism.Thyroid function tests done showed a profoundly hypothyroid picture and she was commenced on levothyroxine.Case 2 was referred to our facility at ninth week of age on suspicion of a congenital heart disease.The parents had complained of dry skin to the referring physician.She had a hypothyroid profile on laboratory evaluation.Conclusion:Congenital hypothyroidism should be suspected in children with unusual symptoms as it is a treatable cause of short stature and mental retardation.The introduction of newborn screening will go a long way in identifying the children in need of urgent thyroid replacement to prevent the negative consequences of untreated hypothyroidism. 展开更多
关键词 CONGENITAL HYPOTHYROIDISM NEONATAL screening MENTAL RETARDATION
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新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病筛查结果分析
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作者 杨蛟 苏雅洁 +1 位作者 刘永巧 李龙 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期728-730,共3页
目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%... 目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用. 展开更多
关键词 新生儿筛查 随访 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
应用超声心动图分析西藏地区藏族新生儿先天性心脏病发病情况
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作者 索珍 李晶晶 李稼 《中国医药》 2019年第2期187-191,共5页
目的采用超声心动图方法筛查西藏地区藏族新生儿先天性心脏病(CHD),以评估其发病情况及畸形类型。方法对2016年11月至2017年5月在拉萨市人民医院出生的所有藏族活产新生儿于出生后1~5 d行常规彩色多普勒超声心动图检查,记录新生儿的一... 目的采用超声心动图方法筛查西藏地区藏族新生儿先天性心脏病(CHD),以评估其发病情况及畸形类型。方法对2016年11月至2017年5月在拉萨市人民医院出生的所有藏族活产新生儿于出生后1~5 d行常规彩色多普勒超声心动图检查,记录新生儿的一般资料(性别、年龄、孕周、民族、出生体质量、居住海拔及母亲年龄),对CHD的检出率及畸形类型进行分析。结果纳入研究的藏族活产新生儿共488例[足月儿445例,男性301例,居住海拔2 300~4 801 m、平均(3 870±365)m],经超声心动图诊断CHD 314例,总检出率为63.2%。单纯型动脉导管未闭占89.8%(282例),动脉导管未闭并房间隔缺损或室间隔缺损占8.0%(25例),单纯型房间隔缺损占1.6%(5例),单纯型室间隔缺损占0.6%(2例),未发现其他类型简单CHD或复杂CHD。Logistic回归分析显示CHD检出率和畸形类型与性别、孕周、出生体质量、居住海拔及母亲年龄等因素均无明显相关性(均P>0.1)。结论西藏地区藏族新生儿CHD检出率为平原地区的13倍,为青海的2.3倍。畸形类型以动脉导管未闭为主,还有少数房间隔缺损和室间隔缺损。建议在西藏地区常规实施新生儿超声心动图筛查,为临床尽早干预提供依据。 展开更多
关键词 先天性心脏病 超声心动图 西藏 高海拔 新生儿筛查
新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究 预览
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作者 李雪琴 张慧楠 +2 位作者 吴书祎 文静 罗忠礼 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第5期565-567,571共4页
目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据... 目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25448,CH平均发病率为1/2544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 血片法
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奉化区2011年-2017年51340例新生儿三病筛查结果分析
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作者 马棋挺 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期178-179,144共3页
目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借... 目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。 展开更多
关键词 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲减 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷
海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析
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作者 赵振东 王洁 +1 位作者 谢曼芳 黄慈丹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期293-296,共4页
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本... 目的调查海南省所有8个少数民族自治市县(昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水)新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)发病情况。方法收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18701例新生儿滤纸干血片样本,其中男婴10051例,女婴8650例。采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒,对游离肉碱(C0)和酰基肉碱(C2、C3、C16、C18等指标)展开检测,初筛C0低于10μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱,仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断,送尿标本至广州金域检测尿气相质谱。结果18701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例,新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10000(5/18701),通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA,2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N。确诊患儿均得到左卡尼丁治疗,避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损。结论海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高,新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同,串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质。 展开更多
关键词 肉碱 肌疾病 心肌疾病 高氨血症 新生儿筛查 串联质谱法
南通地区新生儿高苯丙氨酸血症研究结果分析
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作者 严庆庆 汪晓莺 +4 位作者 徐爱萍 朱庆文 葛晓凤 陈莹 李海波 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期474-476,共3页
目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年5月—2018年4月间168 800例新生儿高苯丙氨酸血症患病情况,分析本地区高苯丙氨酸血症(HPA)基因分布特点。方法应用茚三酮荧光法对168 800例新生儿进行筛查,将筛查阳性者进行串联质谱检测,同时做... 目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年5月—2018年4月间168 800例新生儿高苯丙氨酸血症患病情况,分析本地区高苯丙氨酸血症(HPA)基因分布特点。方法应用茚三酮荧光法对168 800例新生儿进行筛查,将筛查阳性者进行串联质谱检测,同时做尿蝶呤检测、红细胞二氢喋啶还原酶测定和基因诊断。结果 HPA患儿共确诊27例,其中1例为BH4血症。初筛阳性人数是335例,其中已召回318例,召回率是94.93%,初筛阳性率是0.198%,阳性预测值是8.18%。患病率是0.0154%(26/168 800),明显高于全国和江苏省患病率。同时基因检测结果显示南通地区基因突变主要出现在第7号外显子,以R243Q突变频率最高,占了17.857%。这符合中国人的苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)特点。结论南通地区新生儿高苯丙氨酸血症的发病率较高,通过新生儿筛查可以及早发现、及早干预,对控制患儿病情发展有一定的帮助。同时明确了南通地区新生儿高苯丙氨酸血症的基因主要的突变位置在7号外显子上,以R243Q突变频率最高,因此明确的基因型对患儿疾病分型、诊断也有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 高苯丙氨酸血症(HPA) MS/MS 基因突变
江门市新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的建立
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作者 杨梅 杨应松 +4 位作者 钟林 刘智 蒋润泽 钟志来 唐佳 《热带医学杂志》 CAS 2018年第4期535-538,共4页
目的对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作。方法根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查... 目的对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作。方法根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查,使用Excel和SPSS 17.0进行统计学分析。结果江门市2014年1月-2016年12月间共筛查新生儿148 421例,其中确诊CH患儿44例,发病率0.030%。健康新生儿的TSH水平呈偏态分布,50%和99%的百分位数值分别为3.45 mIU/L、9.03 mIU/L。通过分析,建立江门市新生儿TSH切值为9.50 mIU/L。结论近3年江门市新生儿CH发病率低于全国发病率。建立了江门市新生儿TSH的筛查切值,为本市今后新生儿CH筛查提供了依据。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 切值 新生儿疾病筛查
南通地区近三年新生儿主要遗传代谢病筛查及诊断结果分析
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作者 严庆庆 徐爱萍 +1 位作者 张玲莉 朱庆文 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期83-85,共3页
目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月~2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干... 目的探讨南通市新生儿疾病筛查中心2014年10月~2017年9月间新生儿主要遗传代谢病发病情况,分析本地高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况、诊疗随访效果。方法采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度,将检测不通过的召回进一步检查。结果 2014年10月~2017年9月共筛查新生儿130 049例,筛查率呈逐年上升趋势。HPA检出率为1:6502(20/130 049),CH检出率为1:2242(58/130 049),HPA、CH检出率均略高于省内及全国检出率。对筛查阳性者进行召回确诊,高Phe者召回阳性率在8.65%,高TSH者召回阳性率在25.42%。接近阳性预测值。HPA可疑阳性患儿召回经基因诊断100%符合。PKU患儿、CH患儿诊疗情况良好,随访进展较满意。结论通过新生儿筛查可做到及时筛查、尽早诊断、尽快治疗,避免因HPA、CH导致的智力低下,有利于提高我市出生人口质量。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症(CH) 苯丙酮尿症(PKU) MS/MS 基因突变
大连地区2014年-2017年新生儿疾病筛查结果回顾分析
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作者 路遥 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期62-63,共2页
目的分析大连市2014-2017年252 588例新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果。方法用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,用免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量。结果大连市2014-2017年共252 588例新生儿进... 目的分析大连市2014-2017年252 588例新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果。方法用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,用免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量。结果大连市2014-2017年共252 588例新生儿进行新生儿疾病筛查,共筛查出先天性甲状腺功能减低症患儿50例,其发病率为1:5051(0.1768‰);筛查出高TSH血症患儿59例,发病率为1:4281(0.2336‰);筛查出苯丙酮尿症患儿58例,其发病率为1:4355(0.2296‰)。结论大连市2014-2017年新生儿疾病筛查平均筛查率为99.20%,呈逐年上升趋势。通过新生儿筛查可以对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症患儿进行早期诊断和治疗,降低对新生儿体质和智力发育的损伤,提高出生人口的素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
对不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果分析 预览
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作者 张志强 龙艳明 曾业熙 《中国医学工程》 2018年第5期12-15,共4页
目的探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生情况。方法选取2015年7月‐2017年6月在惠州地区出生的160382例活产新生儿作为筛查对象,采集所有新生儿的足底血制成干血片测定促甲状腺激素(TSH)值,对CH疑似者... 目的探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)的发生情况。方法选取2015年7月‐2017年6月在惠州地区出生的160382例活产新生儿作为筛查对象,采集所有新生儿的足底血制成干血片测定促甲状腺激素(TSH)值,对CH疑似者进一步采集静脉血标本对血清中的游离甲状腺素(FT1)及TSH浓度进行测定。整理所有筛查结果,并进一步分析不同出生体重、不同胎龄及不同胎数新生儿CH发病率差异情况。结果该次160382名新生儿筛查结果显示阳性者2550名,阳性率1.59%,诊断CH者95例,CH发病率0.059%(1/1688)。不同出生体重、不同胎龄3组新生儿CH发病率差异均具有统计学意义(P〈0.05),其中低出生体重儿、巨大儿CH发病率均较正常出生体重新生儿明显升高,早产儿CH发病率均较足月产儿明显升高,多胎新生儿CH发病率较单胎新生儿明显升高(均P〈0.05)。结论先天性甲状腺功能减退症因无明显症状和体征易被误诊,对新生儿进行CH筛查可有效降低临床误诊及漏诊率,尤其是对胎龄小、出生体重不高及多胎新生儿应予以重点筛查,及时干预治疗可防止CH的发展,降低不可逆智能障碍的发生,对于提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 胎龄 出生体重
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Region 4 Stork系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用
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作者 胡真真 杨建滨 +5 位作者 尚世强 黄新文 张玉 胡凌微 吴鼎文 赵正言 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期300-304,共5页
目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组... 目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360 554例)及假阳性组(2 185例)3个组。应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理,并与传统切值判读结果进行比较。使用最小-最大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数。结果应用R4S系统结合传统判断规则,阳性预测值由3.7%增加至8.3%,特异性由99.40%增加至99.75%,假阳性率则由0.6%降至0.2%。确诊病例组2例脯氨酸血症漏诊,1例β酮硫解酶缺乏症误诊。阴性组样本使用R4S系统后分析工具直接排除311 638例,剩余48 916例结合传统判断规则排除。假阳性组减少至897例。健康人群部分指标及相关比值的5个百分位数与R4S系统数据库存在差异。 结论应用R4S系统能够提高筛查效率,但也存在少量漏诊和误诊,大量阴性样本需结合传统判断规则进行排除,在国内的应用还需结合该地区健康人群范围进行优化。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 串联质谱法 新生儿筛查 假阳性反应
新生儿眼病筛查及早期干预方法分析 预览
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作者 张进 陈荆生 王百祥 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期1336-1338,共3页
目的:总结新生儿眼病发病状况、早期干预和随诊观察情况。方法:对2015-12/2017-12我院出生的9654名19308眼新生儿进行眼病筛查和对症干预,并对结果进行统计。结果:通过眼病筛查的新生儿共有8467例8532眼,占总数的87.70%;其中正常组7... 目的:总结新生儿眼病发病状况、早期干预和随诊观察情况。方法:对2015-12/2017-12我院出生的9654名19308眼新生儿进行眼病筛查和对症干预,并对结果进行统计。结果:通过眼病筛查的新生儿共有8467例8532眼,占总数的87.70%;其中正常组7047例,占该组的89.94%;高危组1420例,占该组的78.06%。通过筛查发现部分新生儿存在先天性和后天性眼病。结论:对出生新生儿进行眼病筛查可尽早发现新生儿眼部的异常状况并进行干预,可提升治疗的效果和准确性。尤其对于高危新生儿,眼病筛查更为必要。 展开更多
关键词 新生儿眼病筛查 早期干预
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五种产前筛查策略对唐氏综合征检出的卫生经济学评价
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作者 朱瑞芳 李洁 +2 位作者 段红蕾 张颖 薛原 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期632-638,共7页
目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略。方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1/27... 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略。方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1/270)、临界风险(≥1/1000-〈1/270)和高龄孕妇(预产年龄≥35岁)的定义分组,分析26803例以母体中孕期血清学二联筛查(甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)行DS产前筛查的资料。利用TreeAge Pro 2011软件建立决策树模型,从卫生经济学角度评价5种DS筛查策略f策略1:全体孕妇进行血清学二联筛查,高风险者进行产前诊断。策略2:全体孕妇行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测,对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略3:对高龄孕妇行NIPT检测,其余行血清学二联筛查。对NIPT阳性、可疑阳性和血清学二联筛查高风险者,行产前诊断。策略4:孕妇进行血清学二联筛查后,对高风险者直接进行产前诊断;对临界风险者行NIPT检测,再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断。策略5:孕妇进行血清学二联筛查后,对高风险、临界风险者均行NIPT检测,再对NIPT阳性或可疑阳性者进行产前诊断)的成本效果、成本效益及产前诊断接受率、NIPT价格变化的影响。结果(1)26803例中,Ds高风险1244例(4.64%),其中检出21-三体5例;临界风险3925例(14.64%),其中检出21-三体4例;高龄300例(1.12%),其中检出21-三体1例。血清学筛查低风险孕妇中未检出21-三体。(2)成本效果分析:策略3和4的增量成本效果比为负值;策略1的增量成本效果比为0,成本效果比为15833764.53;策略2的增量成本效果比为49 865 746.10,远大于策略5(63 049.56);策略4的成本效果比为586 703.63,低于策略1-3,但高于策略5。策略5的� 展开更多
关键词 唐氏综合征 新生儿筛查 产前诊断 成本及成本分析 费用效益分析 高通量核苷酸序列分析
海南地区早产儿视网膜病变筛查及相关因素分析 预览
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作者 麦伟虎 向伟 +4 位作者 郭梦颖 陈彩华 黎小年 朱道谋 郑君 《精准医学杂志》 2018年第4期328-332,共5页
目的了解海南地区早产儿视网膜病变(ROP)发生率及相关影响因素,探讨制订海南地区的ROP筛查标准。方法对2017年海南省妇幼保健院和海南省内各市县医院转诊来我院的早产儿进行ROP筛查,如患有严重疾病认为较高危的可适当扩大筛查范围。... 目的了解海南地区早产儿视网膜病变(ROP)发生率及相关影响因素,探讨制订海南地区的ROP筛查标准。方法对2017年海南省妇幼保健院和海南省内各市县医院转诊来我院的早产儿进行ROP筛查,如患有严重疾病认为较高危的可适当扩大筛查范围。资料完整并随访的有1 124例(2 248眼),其中男624例,女500例,出生胎龄(GA)〈37周,出生体质量≤2 000g。采用新生儿眼底广域成像系统(Retcam3)或双目间接眼底镜进行眼底筛查,并详细记录眼底发育情况。发生ROP的早产儿须对其全身情况进行记录,并随访至病变退化或视网膜完全血管化。采用Logistic回归分析的方法探讨ROP的相关高危因素。结果发生ROP的早产儿209例,占18.59%。Logistic回归分析显示,出生胎龄小、出生体质量低、有吸氧史、呼吸窘迫综合征及胎盘早剥或新生儿缺氧缺血性脑病是发生ROP的重要高危因素(P〈0.01);而性别、分娩方式、试管婴儿、多胎妊娠、感染、黄疸、蓝光照射治疗与ROP发生无关(P〉0.05)。结论海南地区ROP发生率为18.59%,高于国内部分地区,其发生与多种因素有关。新生儿有胎龄小、低出生体质量、吸氧史、呼吸窘迫综合征及胎盘早剥或新生儿缺氧缺血性脑病等危险因素时应予以特别关注,采取相应措施以降低ROP的发生率。 展开更多
关键词 视网膜病 早产儿 流行病学研究 新生儿筛查 回归分析 危险因素
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2013~2017年清远市新生儿筛查情况分析 预览
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作者 罗炼 张丽仙 吴文华 《中国医药科学》 2018年第22期187-189,共3页
目的调查清远市2013~2017年新生儿遗传代谢疾病筛查结果。方法采用现场调查和回顾性调查的方法,对清远市2013年9月30日~2017年9月30日出生的300890例活婴常规新生儿代谢病三项[甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢... 目的调查清远市2013~2017年新生儿遗传代谢疾病筛查结果。方法采用现场调查和回顾性调查的方法,对清远市2013年9月30日~2017年9月30日出生的300890例活婴常规新生儿代谢病三项[甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症]的发病率等进行分析和统计。结果2013~2017年间共筛查300890例新生儿,每年筛查人数占活产数比率在95%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿275例,年发病率为0.064%~0.2%(1∶500~1∶1562)之间;确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿10例,年发病率为0.003%~0.0035%(1∶28571~1∶33333)之间;葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症(蚕豆病)患儿22179例,年发病率为6.89%~7.94%(1∶125~1∶145)之间。结论清远市先天性甲状腺功能减低症(CH)高于全国发病率,并呈现逐渐递增的趋势,(G-6-PD)缺乏症发病率高于全国平均水平(P<0.05),属于全国高发地区。因此早期进行新生儿筛查有重要的意义,应积极进行新生儿筛查,加强宣教和告知。 展开更多
关键词 新生儿筛查 甲状腺功能降低症 苯丙酮尿症 (G-6-PD)缺乏症
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