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一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析 预览 被引量:5
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作者 廖娟 周春燕 +1 位作者 郭小艳 兰风华 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第4期 227-231,共5页
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行... 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。 展开更多
关键词 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 新生突变 突变分析
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儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察 预览 被引量:2
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作者 郭永成 王永堂 +5 位作者 陆亚东 夏冰 牛学强 董延召 武慧玲 马润生 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期171-174,共4页
目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨... 目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditarymultipleexostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨;分别取其纵、横切面应用扫描电镜和透射电镜观察。结果对照组:冷冻断裂的软骨组织内见少量软骨细胞位于软骨陷窝内,软骨组织表面可见大量散乱、稀疏的胶原纤维;软骨细胞数量不多,细胞表面有少量短小的微绒毛,细胞核形状不规则,细胞质内可见到粗面内质网呈条索样分散在细胞质内,线粒体较小,糖原颗粒呈簇状分布。实验组:冷冻断裂的软骨组织内见大量不规则的软骨陷窝,每个软骨陷窝内均含有软骨细胞,细胞表面有丰富的细胞突起;软骨组织内见大量瘤样细胞增生,聚集分布,细胞核较大,细胞质内可见圆形或椭圆形的线粒体及扩张的粗面内质网;瘤细胞间可见毛细血管,其附近可见明显增多的软骨细胞,软骨细胞体积较对照组增大。结论儿童HME软骨帽的超微结构改变(细胞形态及细胞内部细胞器),不同于正常软骨细胞,可能与儿童HME的遗传、发病、发展、转归因素密切相关。 展开更多
关键词 骨肿瘤 遗传性多发性骨软骨瘤 软骨帽 超微结构 儿童
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