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遗传性多发性骨软骨瘤的分子生物学特征 预览
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作者 吴东桦 何大为 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第24期3882-3888,共7页
背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰。目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进... 背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰。目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、分子机制、信号通路等研究进展做出较为详尽的论述。方法:通过查阅往年国内外相关研究文献,研究基因网站,对相关内容及观点进行整合整理。结果与结论:①遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性骨骼疾病,特征为多个从长管状骨的干骺端向外生长的覆盖软骨的骨肿瘤,临床症状多变,与肿瘤所在位置、大小及形状等因素有关;②该疾病具有遗传异质性,主要与EXT基因家族的肿瘤抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变相关,在分子信号通路上与硫酸乙酰肝素及其下游信号传导通路有关;③综述总结了进几十年对遗传性多发性骨软骨瘤的相关研究,希望为后续研究做出铺垫。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 肿瘤抑制基因 分子生物学 硫酸乙酰肝素 刺猬蛋白 国家自然科学基金
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遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫1例 预览
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作者 赵英杰 宋辉 +3 位作者 贺西京 高正超 王国毓 李浩鹏 《中国骨伤》 CAS CSCD 2019年第5期459-461,共3页
患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当... 患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨骨软骨瘤,曾于2007年接受左股骨和左肘截骨. 展开更多
关键词 遗传性多发性外生骨疣 脊髓压迫 病例报告
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Ilizarov外固定架分步延长法治疗儿童尺骨骨干续连症的疗效 预览 被引量:1
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作者 范竟一 张学军 +1 位作者 李承鑫 孙琳 《武警医学》 CAS 2017年第12期1209-1212,共4页
目的探讨一种应用Ilizarov外固定架治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法 2009-02至2015-10,采用Ilizarov外固定架分步延长法,对29例尺骨骨干续连症患儿进行了矫治。通过定期门诊复查及拍摄患肢X线片,评估术后患肢畸形及功能改... 目的探讨一种应用Ilizarov外固定架治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法 2009-02至2015-10,采用Ilizarov外固定架分步延长法,对29例尺骨骨干续连症患儿进行了矫治。通过定期门诊复查及拍摄患肢X线片,评估术后患肢畸形及功能改善情况。结果患儿术后平均随访38个月,尺骨平均延长3.2 cm;1例延长过程中出现骨不连,通过调整延长速度后逐渐愈合;1例拆除外架后发生尺骨骨折,石膏固定后自行愈合。术后患儿腕关节、肘关节及前臂功能均得到改善。结论应用Ilizarov外固定架分步延长法治疗儿童尺骨骨干续连症效果明显,但术中要注意熟练操作,避免副损伤的发生,延长过程中要注意控制延长速度,做好各项并发症的预防。 展开更多
关键词 ILIZAROV外固定架 分步延长法 遗传性多发性骨软骨瘤 尺骨骨干续连症
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遗传性多发性骨软骨瘤研究进展 预览 被引量:4
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作者 李玉婵(综述) 汤静燕(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期232-236,共5页
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍.目前研究发... 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤.由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍.目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常.文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展. 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病
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一家系6例遗传性多发性骨软骨瘤基因诊断及文献复习
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作者 宋立 聂艳艳 +2 位作者 石武娟 刘晓军 王丹 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期41-44,F0004共5页
目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾... 目的研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断。方法收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾。结果家系中6人均发现了EXT2基因c.514C〉T突变,其中5例患者有症状,1例患儿生后29小时尚无表现,该突变在中国人中首次发现。该突变位于第2外显子,为无义突变。结论 EXT2基因c.514C〉T突变是导该家系发生HME的致病基因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
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作者 曾红艳 周永安 +3 位作者 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期33-34,38,F0003共4页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G〉GT、c.1284+66G〉GA、c.1536+59G〉GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A〉AG、c.1722+202T〉TC、c.1723-103C〉CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A〉AC、c.636-79A〉AC、c.1179-18T〉TA、c.1595-195C〉T、c.1905-51T〉TC、c.2035-41T〉TC)、1种外显子突变(c.138G〉GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论 未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析 被引量:1
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作者 杨慧芳 周永安 +5 位作者 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期21-22,118共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T〉TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C)。父亲:EXT1(c.1721+203T〉TC)、EXT2(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C),母亲:EXT2(c.1807-51T〉CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T〉C)。结论 通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
Clinical Characteristics of Hereditary Multiple Exostoses: A Retrospective Study of Mainland Chinese Cases in Recent 23 Years 预览
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作者 郭雪玲 邓燕 刘辉国 《华中科技大学学报:医学英德文版》 SCIE CAS 2014年第1期42-50,共9页
Hereditary multiple exostoses(HME)are an autosomal dominant skeletal disease with wide variations in clinical manifestations among different ethnic groups.This study investigated the epidemiology,clinical presentation... Hereditary multiple exostoses(HME)are an autosomal dominant skeletal disease with wide variations in clinical manifestations among different ethnic groups.This study investigated the epidemiology,clinical presentations,pathogenetic features and treatment strategies of HME in mainland China.We searched and reviewed the related cases published since 1990 by searching electronic databases,namely SinoMed database,Wanfang database,CNKI,Web of Science and PubMed as well as Google search engines.A total of 1051 cases of HME(male-to-female ratio 1.5:1)were investigated and the diagnosis was made in 83%before the age of 10 years.Approximately 96%patients had a family history.Long bones,ribs,scapula and pelvis were the frequently affected sites.Most patients were asymptomatic with multiple palpable masses.Common complications included angular deformities,impingement on neighbouring tissues and impaired articular function.Chondrosarcomas transformation occurred in 2%Chinese cases.Among the cases examined,about 18%had mutations in EXT1 and 28%in EXT2.Frameshift,nonsense and missense mutations represented the majority of HME-causing mutations.Diagnosis of HME was made based on the clinical presentations and radiological documentations.Most patients needed no treatment.Surgical treatment was often directed to remove symptomatic exostoses,particularly those of suspected malignancy degeneration,and correction of skeletal deformities.This study shows some variance from current literature regarding other ethnic populations and may provide valuable baseline assessment of the natural history of HME in mainland China. 展开更多
关键词 中国内地 多发性 遗传性 临床特征 案件 万方数据库 临床表现 手术治疗
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遗传性多发性骨软骨瘤病的全身骨扫描特点 预览 被引量:3
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作者 张连娜 冯瑾 +2 位作者 陈瑞玲 何海燕 杨芳 《临床和实验医学杂志》 2014年第13期1111-1114,共4页
目的分析遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在HME中的应用价值。方法分析74例确诊为HME患者的临床、骨显像资料,总结HME的骨显像特点。结果 74例患者中,肿瘤好发部位位于长骨的干骺端,颅面骨未见... 目的分析遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在HME中的应用价值。方法分析74例确诊为HME患者的临床、骨显像资料,总结HME的骨显像特点。结果 74例患者中,肿瘤好发部位位于长骨的干骺端,颅面骨未见发现,主要表现为长骨干骺端骨质增粗,以膝关节周围表现最为明显;在所有病灶中,未见放射性摄取减低病灶(0级)。全身骨显像共显示371个病灶,其中1级摄取病灶占全部病灶的8.6%(32/371),2级摄取病灶占全部病灶的34.2%(127/371),3级摄取病灶占全部病灶的39.6%(147/371),4级摄取病灶占全部病灶的17.5%(65/371)。结论 HME的全身骨显像表现为长骨末端异常的、不规则的、多处的放射性浓聚,结合临床及其他影像学资料,99mTc-MDP全身骨显像可用于HME患者的诊断与鉴别诊断、随访以及肿瘤恶变的评价。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 全身骨显像 放射性核素
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1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析 预览 被引量:3
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作者 王薇 邱正庆 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期174-180,共7页
目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因... 目的遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70%为EXT1、EXT2突变所致。该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况。方法收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献。结果(1)该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重。(2)患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G〉A,该突变在中国人中首次发现。(3)至今中国HME家庭(含该家系)基因突变构成比为EXT1为29%(26/90),EXT2为43%(39/90)。结论(1)该HME家系呈现病情逐代加重情况。(2)该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G〉A导致发病。(3)中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1剪切突变 中国EXT突变谱 儿童
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一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断 被引量:3
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作者 黄雪霜 刘建书 +2 位作者 姜海鸥 全庆丽 申小青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期645-648,共4页
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双... 目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c.600G〉A杂合突变(P.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P.Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 基因突变
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 被引量:4
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作者 周永安 马云霞 +5 位作者 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期95-98,共4页
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、... 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(C.1537-48A〉G、C.1721+203A〉G、c.1722-1。3c〉G)。EXT2基因共发现5种内含子突变(C.-29-148A〉T、C.1080-18T〉A、C.1336-93C〉T、C.1526-166C〉T、C.1526-195C〉T)。其中,EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C.1080-18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 预览 被引量:9
13
作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期 263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多
关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
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一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测 被引量:4
14
作者 姚丰 王应太 +3 位作者 廖世秀 王莉 王涛 康冰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期92-95,共4页
目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区... 目的确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因。方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析。结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区,测序发现Exrf2基因536G〉A无义突变,该突变位于EXT2基因第3外显子,导致编码第180位氨基酸的密码子成为终止密码,突变与疾病共分离,其余外显子未发现突变。另发现1例外显不全。结论EXT2基因536G〉A突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 连锁分析 外显不全
遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告 预览 被引量:5
15
作者 李怀远 李玉婵 +1 位作者 王剑 傅启华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期 1144-1146,共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651—664delinsTYF),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651—664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
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遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断 被引量:3
16
作者 赵文秋 宋书娟 +1 位作者 魏庆 乔杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期241-244,共4页
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断。方法应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析。致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析。结果在该家系中EXT2基... 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断。方法应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析。致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析。结果在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C〉T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(G1n336X)。根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常。结论在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT2基因 无义突变
遗传性多发性外生骨疣-大家系的遗传与治疗研究
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作者 张银川 徐瑛瑛 +1 位作者 马红 刘合代 《中国优生与遗传杂志》 2009年第2期118-120,共3页
目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结。方法作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱... 目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结。方法作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱,对部分成员外周血淋巴细胞常规培养染色体核型G显带分析、致病基因的定位与测序分析,并对部分患者给予中西药物和手术治疗。结果共调查该家族7代1179人,具有亲缘关系成员646人,发现患者44人,37.32%o,男29人,女15人,男女之比1.933:1。8例患者染色体G显带核型均正常,40例成员致病基因测序分析后发现,有13例家系成员含有骨疣致病基因EXT2的突变。应用四环素、糖皮质激素、六味地黄丸治疗21例,有效率达80.95%,手术治疗12例,一次治愈无复发。结论对该HME家系研究已取得一定成果,针对基因异常的药物开发和积极优生学措施有待进一步研究。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生骨疣 家系调查 染色体分析 基因测序 治疗
桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致严重前臂畸形的疗效评估 预览 被引量:5
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作者 郭伟韬 曾荣 +5 位作者 孙欣 肖启贤 陈子秋 陈继铭 王辉 刘思景 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第21期2424-2425,共2页
目的:探讨桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致的前臂畸形的疗效.方法:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正前臂桡骨小头脱位畸形的同时,行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形.结果:随访病例前臂畸形得到明显改观,前臂... 目的:探讨桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致的前臂畸形的疗效.方法:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正前臂桡骨小头脱位畸形的同时,行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形.结果:随访病例前臂畸形得到明显改观,前臂活动及旋转功能改善,影像资料显示形态效果满意.结论:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正桡骨小头脱位,同时行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形的手术方法,可以保证遗传性多发性骨软骨瘤病所致的严重前臂畸形得到满意的矫形. 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 截骨 前臂畸形
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遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变 预览 被引量:5
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作者 傅启华 李玉婵 +1 位作者 王剑 王静 《诊断学理论与实践》 2008年第6期 625-627,共3页
目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分... 目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564.7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现.该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论:EXT1基因1564—7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变
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应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变 被引量:1
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作者 张萌 刘世国 +3 位作者 李飞峰 周万灏 金孝华 马旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期 646-651,共6页
目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT... 目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况。方法扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析。结果3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2+1G〉A、IVS7+1G〉T,一处28C〉A变异和一处EXT1基因的IVS4+66G〉A变异。结论EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 突变分析
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