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3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析 预览
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作者 范广来 杨宇奇 +1 位作者 虞斌 朱伟 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期97-100,共4页
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关... 目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261506-433delinsATA和c.109110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。 展开更多
关键词 戊二酸血症 新一代测序技术 GCDH基因 有机酸代谢病
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福建地区三例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变分析
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作者 陈瑶 林庆颖 +7 位作者 曾颖琳 赵红 陈卫芬 周进福 苏跃青 林枫 张洪华 朱文斌 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期657-660,共4页
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个... 目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序。结果3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A〉C、c.1147C〉T(p.R383C)复合杂合突变,1例为c.1244-2A〉C纯合突变,1例为c.406G〉T(p.G136C)、c.1169G〉A(p.G390E)复合杂合突变。100名正常对照未见相同的突变。3例患儿中仅1例进行了新生儿疾病筛查并及早得到了干预,至今未发病。其余2例由于发现延迟,对智力造成了不可逆的损伤。结论在发现的3例病例中,其中c.1169G〉A(p.G390E)为中国人群中新发现的GCDH可能致病突变类型。早期进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要的意义。 展开更多
关键词 戊二酸血症 GCDH基因 新突变 新生儿筛查
四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究 被引量:3
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作者 刘琦 陈益平 陈伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期187-191,共5页
目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因设计特异性PCR引物,PC... 目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因设计特异性PCR引物,PCR扩增产物直接测序,确定GCDH基因的突变类型。行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查。对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生索B2治疗,随访2~3年。结果4例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.245G>C(p.Arg82Pro)、IVS10-2A〉C杂合突变,其中C.245G>C(p.Arg82Pro)来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型;3例为IVS10-2A〉C纯合突变,结论在中国温州地区,IVS10-2A〉C突变可能是GCDH常见的突变。 展开更多
关键词 戊二酸血症 GCDH基因 大头畸形 基因突变 频发突变
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