期刊文献+
共找到548篇文章
< 1 2 28 >
每页显示 20 50 100
罕见病及其基因诊断的发展现状 预览
1
作者 喻长顺 于世辉 《海南医学》 CAS 2019年第A01期56-67,共12页
2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。
关键词 罕见病 遗传病 单基因病 遗传代谢病 免疫缺陷综合征 基因检测 下代基因组测序技术
在线阅读 免费下载
无创产前基因检测技术的研究进展
2
作者 陈鑫苹 朱娟 +1 位作者 胡俊杰 符生苗 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期484-488,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量... 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点。自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的发展,无创产前基因检测被广泛应用于临床产前筛查胎儿出生缺陷等相关医学研究中。本文就无创产前基因检测技术发展进行阐述。 展开更多
关键词 基因检测 产前诊断 染色体畸变 遗传性疾病 先天性
新医学 预览
3
作者 贺林 《海南医学》 CAS 2019年第A01期15-21,共7页
目前,尽管人类拥有了历史上最高明的诊疗手段,但是在面对复杂疾病时现有医学(老医学)依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是无法看清和解决疾病深层的问题。为了解决这个问题,人类启动了伟大的人类基因组计划,这一计划带来了... 目前,尽管人类拥有了历史上最高明的诊疗手段,但是在面对复杂疾病时现有医学(老医学)依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是无法看清和解决疾病深层的问题。为了解决这个问题,人类启动了伟大的人类基因组计划,这一计划带来了海量的基因组数据和信息。而遗传检测技术的出现和快速发展为复杂疾病的预防、诊断和治疗带来了福音;在遗传检测转向临床应用的过程中,遗传咨询是必不可少的一环。遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为患者开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师在医学遗传学与咨询方面进行过专业培训,能够对向其咨询有关遗传疾病和环境如何影响自己或家人等信息的患者提供指导和支持,并解读遗传检测结果。美国、加拿大等都已经建立了相对完善的遗传咨询体系,北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低;但是几年前这在我国还是“空白一片”。之前我提出了“新医学”的概念,它具有以下等式:新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询。这是带有革命性的一场医学理念的变换,对它的正确认识将会加速人类掌握使用解决健康问题的真正钥匙。 展开更多
关键词 人类基因组 遗传检测 遗传咨询 出生缺陷 新医学
在线阅读 免费下载
内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病家系致病基因筛查
4
作者 刘小平 冯玉宝 +7 位作者 曾勇 范谦 高瑞 王海军 高金亮 李永玲 苏平 何瑞霞 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期197-203,共7页
目的通过对内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点。方法入选2003年10月至2017年8月内蒙古鄂尔多斯市中心医院收治的同一家系的DCM患者3例及其家系成员20名。询问先证者及其家系... 目的通过对内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点。方法入选2003年10月至2017年8月内蒙古鄂尔多斯市中心医院收治的同一家系的DCM患者3例及其家系成员20名。询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查。同时每个家系成员抽取5ml外周血,应用芯片捕获测序技术捕获遗传性心肌病及遗传性心律失常相关基因所有的外显子及剪切位点,通过高通量测序检测这些基因的突变情况,对高通量测序中出现的疑似致病位点,均通过突变检测的Sanger测序验证。另选取性别、年龄、种族与上述家系成员相匹配的健康人150名作为对照。结果该家系中3例DCM患者和1例未发病者均检出相关的有害变异。先证者(女性)检出5个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly和p.Arg215Cys变异,DSP基因的p.Gln90Arg变异,DMD基因的p.Asn2912Asp和p.Glu2910Val变异。先证者二女儿检出1个基因变异,为MYBPC3基因的p.Arg215Cys变异。先证者三女儿检出2个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly变异和DSP基因的p.Gln90Arg变异。先证者外孙女检出2个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly变异和DSP基因的p.Gln90Arg变异。其余家系成员及健康对照人群均未检出上述基因变异位点。结论该研究在内蒙古自治区一家族性DCM家系中发现MYBPC3、DSP、DMD基因的5个变异,而其可能与家族性DCM发病相关。 展开更多
关键词 心肌病 扩张型 遗传变异 基因测定
基因检测预测氯吡格雷抵抗的研究现状及对策
5
作者 张晓赛 王雁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期649-653,共5页
氯吡格雷是抗血小板治疗的基石,但对于血小板的抑制存在种族及个体差异.部分患者规律服用药物仍不能阻止心脑血管血栓事件的再次发生,表现为药物低反应性,即氯吡格雷抵抗,而基因多态性是产生个体差异的主要原因.随着氯吡格雷相关基因的... 氯吡格雷是抗血小板治疗的基石,但对于血小板的抑制存在种族及个体差异.部分患者规律服用药物仍不能阻止心脑血管血栓事件的再次发生,表现为药物低反应性,即氯吡格雷抵抗,而基因多态性是产生个体差异的主要原因.随着氯吡格雷相关基因的研究,基因检测方法逐渐被用于评估抗血小板治疗的效果、调整治疗方案、预测心脑血管血栓事件发生的风险.现就基因方法检测氯吡格雷抵抗的研究现状及对策作一综述. 展开更多
关键词 氯吡格雷抵抗 血小板功能检测 基因检测 个体化治疗
血液病基因检测临床应用认知程度调研报告 预览
6
作者 姜春菲 王芳 +4 位作者 魏娜 刘梅 袁丽莉 孙爽 刘红星 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2019年第1期55-59,共5页
目的调查医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法对参加2018年6月29-30日在北京举办的“第六届陆道培血液病高峰论坛”的209名学者进行以微信为平台的调查研究,调查内容涉及被调查者的基本信息、对血液病基因检测的认知程... 目的调查医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法对参加2018年6月29-30日在北京举办的“第六届陆道培血液病高峰论坛”的209名学者进行以微信为平台的调查研究,调查内容涉及被调查者的基本信息、对血液病基因检测的认知程度以及基因检测的应用现状及反馈。对3个年份(2015年、2016年、2018年)间获得研究生学历的被调查者人数应用行×列表χ^2检验,应用四格表χ^2检验分别对这3个年份进行两两比较。结果调查对象的年龄主要分布在40岁及40岁以下,学历分布以本科和硕士为主。3个年份(2015年、2016年、2018年)间获得研究生学历的被调查者人数差异有统计学意义(P<0.05);对这3个年份进行两两比较,2015年和2016年获得研究生学历的被调查者人数差异无统计学意义(P>0.05),2018年获得研究生学历的被调查者人数较前两个年份均有所增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。被调查者中血液科临床医生比例最高,为44.50%,50.24%具有中级以上职称。有接近80%的医务工作者会在临床中应用基因检测。基因检测在三甲医院、高水平专科医院以及其他三级和三级以下医院应用频度较高。基因检测临床应用的主要限制因素包括费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因检测项目太少等。73.08%的调查对象可以接受基因检测报告在5~10个工作日出具。对于基因突变报告有56.52%临床医生认为报告结果太复杂。结论医务工作者对血液病基因检测有一定的认知程度,费用过高、医保不能报销和有明确意义的基因项目过少等为基因检测在临床应用中的限制因素,检测报告的回报周期及结果意义可读性还有待提高。 展开更多
关键词 血液病 肿瘤 分子诊断 基因检测
在线阅读 下载PDF
甲状腺髓样癌的分子诊断及研究进展 预览
7
作者 许俊锋 彭学姣 +1 位作者 张琨 常伟勤 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期681-685,共5页
甲状腺髓样癌是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的常见的神经内分泌肿瘤,早期即可出现颈部淋巴结及远处器官转移,预后较差。因此选取合适的诊断方法、特异性标志物及相关基因检测等手段早期诊断,对于髓样癌治疗方案的选择及改善预后具有... 甲状腺髓样癌是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的常见的神经内分泌肿瘤,早期即可出现颈部淋巴结及远处器官转移,预后较差。因此选取合适的诊断方法、特异性标志物及相关基因检测等手段早期诊断,对于髓样癌治疗方案的选择及改善预后具有重要的指导意义。本文针对相关文献及指南,就甲状腺髓样癌的分子诊断及相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 甲状腺髓样癌 分子诊断 肿瘤标记物 基因检测
在线阅读 下载PDF
Wolf⁃Hirschhorn综合征1例 预览
8
作者 李爽 李海浪 李薇 《安徽医药》 CAS 2019年第12期2444-2446,共3页
目的探讨Wolf⁃Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf⁃Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄3... 目的探讨Wolf⁃Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集1例于2016年10月14日南京明基医院确诊为Wolf⁃Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄38周,出生体质量1970 g,肌张力低8 min。”入院,6月龄时因“发热6 h,抽搐0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊Wolf⁃Hirschhorn综合征。病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍。结论Wolf⁃Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等。根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊。 展开更多
关键词 Wolf⁃Hirschhorn综合征 染色体 4对 肌张力过低 面容 智力障碍 癫痫 基因检测
在线阅读 下载PDF
Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断 预览
9
作者 刘蓓 杨艳梅 +5 位作者 严恺 陈敏 王丽雅 黄颖之 钱叶青 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期367-372,共6页
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。... 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 神经纤维瘤/遗传学 基因 神经纤维瘤病1型 羊水 产前诊断 基因检测 系谱 突变 外显子 聚合酶链反应
在线阅读 免费下载
线粒体肌病的临床诊治现状和研究进展 预览
10
作者 宋腾腾 李倩 《赣南医学院学报》 2019年第8期846-851,共6页
线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量。线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终... 线粒体是通过氧化磷酸化为机体制造能量的一种细胞器,可为人类的生命活动提供能量。线粒体肌病(mitochondrial myopathy,MM)主要是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)和基因组DNA(nuclear DNA,nDNA)突变引起氧化磷酸化功能障碍,最终导致组织或器官出现异常的疾病。该病主要累及需氧较强的组织,比如脑、心脏、骨骼肌等,临床表现具有异质性。本篇主要从线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies,ME)分子遗传学发病机制的角度,对MM的临床研究作一综述。 展开更多
关键词 线粒体基因 线粒体心肌病 线粒体脑肌病 基因检测 药物治疗
在线阅读 下载PDF
广东地区地中海贫血基因筛查结果分析 预览 被引量:2
11
作者 陈海雷 沈妙娜 +2 位作者 黄燕 黄倩雯 刘勇 《国际医药卫生导报》 2019年第5期724-726,共3页
目的了解2017年广东地区地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况,为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS... 目的了解2017年广东地区地中海贫血(以下简称“地贫”)基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况,为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS3种α基因突变型与中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变型,对2680份疑似地贫患者血液或羊水进行地贫基因分型,分析广东地区地贫基因筛查情况与基因分布。结果在2680例疑似地贫病例中筛查出阳性患者1263例,基因筛查阳性率为47.13%,其中α地贫患者786例(62.23%),β地贫患者407例(32.22%),复合型地贫患者70例(4.54%)。结论在广东地区地贫基因筛查分布以α地贫占多,其中α地贫主要以αα/--SEA基因型为主;β地贫中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7与CD71-72为主要突变类型;αβ复合型地贫的在广东人群中频率较高。对疑似地贫患者行相关基因筛查能有效检出常见地贫基因类型。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 珠蛋白
在线阅读 下载PDF
基因检测应用于运动员选拔的伦理思考 预览
12
作者 夏璐璐 焦艳玲 《中国医学伦理学》 2019年第6期728-732,共5页
基因检测对于选拔优秀运动员具有重要意义,但是该项技术的应用对体育精神、社会公正理念以及个人隐私都会产生影响。基于对传统德性、公正理论和不伤害原则的认识,理应在坚持基因检测技术的前提下限制该技术的使用。而增强技术主体责任... 基因检测对于选拔优秀运动员具有重要意义,但是该项技术的应用对体育精神、社会公正理念以及个人隐私都会产生影响。基于对传统德性、公正理论和不伤害原则的认识,理应在坚持基因检测技术的前提下限制该技术的使用。而增强技术主体责任意识、完善基因检测的法律法规、建立弱者生存保障系统,为防范基因检测技术的风险提供了思路。通过采用文献研究法和综合研究法,探讨基因检测在运动员选拔中的伦理困境,并对相应的伦理困境进行探究和找寻解决之法,以期让基因检测技术能在相应的规范条件下更好地服务于运动员选拔。 展开更多
关键词 基因检测 运动员选拔 伦理思考
在线阅读 下载PDF
c.1006-3C>G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习 预览
13
作者 徐玉萍 余雨 +1 位作者 王团结 李树军 《临床荟萃》 CAS 2019年第9期850-854,共5页
患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C>G突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转... 患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C>G突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 蛛网膜下腔出血 基因检测
在线阅读 免费下载
血型基因检测在ABO和RhD血型鉴定困难患者输血中的应用价值 预览
14
作者 井忠翠 孙波 +3 位作者 孟子凡 闫松霞 杨元铭 王海燕 《精准医学杂志》 2019年第4期337-340,共4页
目的探讨血型基因检测在ABO和RhD血型鉴定困难患者输血中的应用价值。方法收集2015年7月—2017年10月于我院行ABO和RhD血型血清学鉴定困难的临床样本80例,其中ABO血型正反不符37例,RhD血型鉴定困难43例。采用聚合酶链反应-特异性序列引... 目的探讨血型基因检测在ABO和RhD血型鉴定困难患者输血中的应用价值。方法收集2015年7月—2017年10月于我院行ABO和RhD血型血清学鉴定困难的临床样本80例,其中ABO血型正反不符37例,RhD血型鉴定困难43例。采用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)技术和Sanger测序方法进行基因检测。结果37例ABO血型正反定型不符的样本经Sanger测序确定抗体减弱样本13例,A亚型8例,B亚型5例,AB亚型4例,Cis AB型4例,B(A)型3例,检测出A102、Ael05、A311、B301、O02、CisAB01、B(A)04等位基因。在43例RhD血型鉴定困难样本中,通过PCR-SSP技术检测出RhD阳性、弱D15型、RhD-CE-(2-9)-D型和RhDⅥⅢ型。根据基因检测确定的血型为受血者选择ABO和RhD血型相合的血液,经抗人球蛋白卡式法进行交叉配血试验,实现临床精准化输血。结论采用血型基因测序分析的方法,可以鉴定血清学实验无法判定的ABO血型、RhD血型,从而提升解决疑难配血的能力,提高输血治疗的安全性,为精准输血提供保障。 展开更多
关键词 ABO血型系统 RH-HR血型系统 基因型 输血 基因检测 精准医学
在线阅读 下载PDF
22个耳聋基因突变位点检测结果的观察分析 预览
15
作者 孙晓梅 张官萍 +3 位作者 刘天润 龙镇 肖志文 蓝琳婵 《国际医药卫生导报》 2019年第8期1245-1248,共4页
目的 了解耳聋基因携带特点.方法 纳入2018年3月1日至2018年3月31日前来本院咨询的69例受试者,包括发病者、耳聋家族史者、健康者.对所有受试者均行22基因159位点耳聋基因测序,并记录听力状况问卷调查表.结果 69例受试者中检测出致病基... 目的 了解耳聋基因携带特点.方法 纳入2018年3月1日至2018年3月31日前来本院咨询的69例受试者,包括发病者、耳聋家族史者、健康者.对所有受试者均行22基因159位点耳聋基因测序,并记录听力状况问卷调查表.结果 69例受试者中检测出致病基因为GJB2、MT-RNR1、SLC26A4.发病者阳性率33.3%(16/48),耳聋家族史者阳性率为53.8%(7/13),健康者阳性率0%(0/8);耳聋家族史者与健康者耳聋基因携带阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 GJB2、MT-RNR1、SLC26A4基因突变为与基因突变相关耳聋的主要责任基因.直系或三代内旁系亲属中有耳聋患者的人群具有较高携带耳聋基因的概率,在遗传咨询时应建议其做耳聋基因检测.如筛查阴性时,直系或三代内旁系亲属中有耳聋患者的听力正常人应当进行耳聋基因全序列检测. 展开更多
关键词 耳聋 基因检测 家族史
在线阅读 下载PDF
法布里病2家系临床及遗传学分析 预览
16
作者 朱晓明 程首超 +2 位作者 龚育红 卢思 赵红玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期385-387,共3页
目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;... 目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS6+3A>G剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58G>A半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。 展开更多
关键词 法布里病 GLA基因 临床特点 基因分析
在线阅读 下载PDF
我国基因检测伦理监管政策法规研究——基于精准医学的视角
17
作者 王群 丁心蕊 +3 位作者 段佳莹 李磊 孟令宇 王国豫 《科学学研究》 CSSCI CSCD 北大核心 2019年第4期577-581,596共6页
精准医学在数据安全与共享、隐私保护、临床应用的操作程序及监管规范、遗传咨询这四方面提出了伦理监管挑战。本研究以基因检测为例,运用政策文本分析方法,分析我国基因检测伦理监管的政策法规现状与精准医学伦理监管内在要求之间的差... 精准医学在数据安全与共享、隐私保护、临床应用的操作程序及监管规范、遗传咨询这四方面提出了伦理监管挑战。本研究以基因检测为例,运用政策文本分析方法,分析我国基因检测伦理监管的政策法规现状与精准医学伦理监管内在要求之间的差距。基于政策文本分析结果,本研究提出为应对精准医学所带来的伦理挑战,我国的基因检测伦理监管应首先在现有政策法规基础上进行适当扩展及修正,并在这一过程中注重基因检测伦理监管政策法规的适应性、灵活性、敏感性。此外,本研究还建议我国应加强对相关从业人员的精准医学伦理培训。 展开更多
关键词 精准医学 基因检测 伦理监管 政策文本分析
2017-2018年天津地区腹泻住院患儿腺病毒感染的分子流行病学及基因型分析
18
作者 李璇 范超萌 +4 位作者 林书祥 王维 王萍 方玉莲 崔华雷 《国际生物医学工程杂志》 CAS 2019年第2期109-114,共6页
目的了解天津地区腹泻患儿腺病毒的感染状况、流行病学特点和基因遗传进化特征。方法收集2017年7月至2018年7月天津市儿童医院腹泻住院患儿的粪便标本1609例,提取腺病毒核酸,进行六邻体hexon基因片段的扩增。对腺病毒阳性标本进行核酸... 目的了解天津地区腹泻患儿腺病毒的感染状况、流行病学特点和基因遗传进化特征。方法收集2017年7月至2018年7月天津市儿童医院腹泻住院患儿的粪便标本1609例,提取腺病毒核酸,进行六邻体hexon基因片段的扩增。对腺病毒阳性标本进行核酸序列测定,并与GenBank中的已知序列进行序列比对和系统进化树分析。同时采用金标法检测粪便标本中的轮状病毒,乳胶凝集法检测弯曲杆菌,PCR和实时荧光定量PCR检测博卡病毒、诺如病毒和艰难梭菌。结果1609例标本中共检出腺病毒69例,阳性率为4.3%。其中82.6%的腺病毒阳性腹泻患儿年龄在7~48月龄;不同季节腺病毒阳性率差异具有统计学意义(χ^2=11.467,P=0.009),夏秋两季为腺病毒阳性率高峰;腺病毒混合感染率为26.1%(18/69),与诺如病毒或轮状病毒混合感染各7例,艰难梭菌混合感染4例。随机选取39份腺病毒阳性标本PCR产物进行基因序列检测,共检测到7种腺病毒基因型,以肠道腺病毒的腺病毒41型为主(46.1%,18/39),其次为非肠道腺病毒的腺病毒31、3和7型,而1、5和6型较为少见。结论天津地区腹泻患儿的腺病毒基因型多样,各个季节散在流行,夏秋两季高发,以婴幼儿期感染常见。 展开更多
关键词 腹泻 腺病毒感染 分子流行病学 基因分型 婴幼儿
假性肥大型肌营养不良症的遗传学分析及产前诊断
19
作者 赵炜 姜楠 +4 位作者 李朔 李加山 苗艳 梁思颖 俞冬熠 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期226-231,共6页
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLPA)技... 目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测DMD基因,并对其中23例高风险孕妇进行产前诊断。对单个DMD基因外显子缺失者采用PCR技术验证,对整个DMD基因缺失者行染色体微阵列分析以明确染色体片段拷贝数变异及断裂位点。结果在94例临床诊断为假性肥大型肌营养不良症的先证者中,共发现DMD基因外显子缺失突变56例,重复突变10例,检出率为70.2%(66/94)。检测女性亲属121例,确诊DMD基因突变携带者48例,检出率为39.7%(48/121)。除4位母亲拒绝检测外,余62例已明确基因突变的先证者的母亲,共检出40例为相应突变携带者,母亲基因突变携带率为64.5%(40/62)。23例胎儿行产前诊断,确诊假性肥大型肌营养不良症男性患儿5例,女性携带胎儿5例。2例DMD基因缺失先证者在Xp21分别有6.66 Mb和10.64 Mb片段缺失。结论MLPA技术是检测DMD基因外显子缺失或重复突变的重要手段。确诊先证者、早期检出携带者并进行有效的产前诊断,是目前减少假性肥大型肌营养不良症发生的重要措施。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 产前诊断 基因检测 多重聚合酶链式反应 微阵列分析
16SrRNA基因检测在老年糖尿病烧伤脓毒症诊治中的价值 预览
20
作者 李满元 赵劲松 +2 位作者 王学哲 崔建娇 王佳美 《临床和实验医学杂志》 2019年第4期398-401,共4页
目的 探讨16SrRNA基因检测在老年糖尿病患者烧伤后脓毒症诊断治疗中的作用。方法 采用回顾性分析的方法,选取2016年7月至2017年12月锦州市妇婴医院收治的80例老年糖尿病烧伤患者,均为疑似脓毒症,对患者血清标本的细菌培养检测结果与16Sr... 目的 探讨16SrRNA基因检测在老年糖尿病患者烧伤后脓毒症诊断治疗中的作用。方法 采用回顾性分析的方法,选取2016年7月至2017年12月锦州市妇婴医院收治的80例老年糖尿病烧伤患者,均为疑似脓毒症,对患者血清标本的细菌培养检测结果与16SrRNA的PCR检测结果进行分析,同时观察PCR检测阳性与阴性、血培养阳性与阴性标本的白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖值(FPG)、餐后2小时血糖值(2h PG)。结果 16SrRNA的PCR检测阳性率为41.25%(33/80),明显高于血培养检测的23.75%(19/80)(P﹤0.05)。PCR检测时间平均为(4.08±1.14)h,明显少于血培养检测的(26.72±11.58)h(P﹤0.05)。PCR与血培养阳性患者的白细胞计数(WBC)分别为(14.85±2.51)×10^9/L与(13.84±2.06)×10^9/L,明显低于阴性患者的(16.17±2.36)×10^9/L与(15.81±2.62)×10^9/L(P﹤0.05),PCR与血培养阳性患者的IL-6、TNF-α、CRP、FPG、2h PG分别为(23.48±5.87)ng/L和(22.94±5.63)ng/L、(50.67±6.39)ng/L和(51.47±6.29)ng/L、(5.02±1.33)mg/L和(5.14±1.47)mg/L、(9.14±1.26)mmol/L和(9.21±1.02)mmol/L、(19.77±2.21)mmol/L和(19.37±2.46)mmol/L,明显高于阴性患者的(6.84±2.24)ng/L和(6.27±2.37)ng/L、(9.11±3.54)ng/L和(9.37±2.84)ng/L、(0.92±0.34)mg/L和(0.85±0.35)mg/L、(8.44±1.52)mmol/L和(8.57±1.13)mmol/L、(13.15±2.62)mmol/L和(12.74±2.16)mmol/L(P﹤0.05),PCR与血培养阳性患者的HbA1c分别为(8.54±2.16)%和(8.53±2.36)%,与阴性患者的(7.59±2.28)%和(7.16±2.72)%相比,差异无统计学意义(P >0.05)。结论 老年糖尿病患者烧伤后检测血常规以及血清炎性因子指标能够为细菌感染提供预警信息,同时监测血糖水平变化也有一定的作用,对存在脓毒症危险性的患者,可以及时进行16SrRNA基因检测,能够在较短时间内确定是否发生感染,采取有效的治疗措施。 展开更多
关键词 老年糖尿病 烧伤 脓毒血症 16SrRNA 基因检测
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 28 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈