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佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析 预览
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作者 陈航华 张宇 +1 位作者 刘翠娴 贺青蓉 《中国医药导报》 CAS 2020年第3期17-21,共5页
目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进... 目的分析广东省佛山市高明区β-地中海贫血(β地贫)的突变谱及携带者频率,并分析其中KLF1基因功能突变携带者与个体胎儿血红蛋白(HbF)水平升高之间的关系。方法收集2017年1月~2018年10月广东医科大学附属高明区人民医院对孕妇外周血进行地中海贫血产前筛查,对于表型阳性样品进行基因诊断及阳性者配偶的表型-基因型分析,并对所有β地贫携带者进行KLF1突变筛查。结果共对5318名孕妇完成了地贫产前筛查,发现1387例为血液学表型阳性;后续分子诊断鉴定出649名地贫基因携带者,其中246名为β地贫携带者,4例携带KLF1突变,且该类突变的携带者HbF水平显著高于非携带者(P<0.01);498名配偶被召回基因诊断,87例为地贫基因阳性,其中32例β地贫突变携带者;7对夫妇为出生中重型β地贫患儿高风险。对7名孕妇的胎儿基因型产前诊断,3例被鉴定为β地贫中重型胎儿。结论本研究对该地区孕检人群进行了β地贫突变筛查和流行病学调查,在一定的样本空间下对高明区的地贫携带率进行了统计,并验证了KLF1功能突变与HbF升高显著相关的现象。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 产前诊断 KLF1功能突变 基因诊断 高明区
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肌萎缩侧索硬化的基因诊断及进展
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作者 商慧芳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期50-54,共5页
肌萎缩侧索硬化(ALS)作为一种复杂的神经退行性疾病,其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展,越来越多的ALS致病及风险基因被发现,尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展,促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必... 肌萎缩侧索硬化(ALS)作为一种复杂的神经退行性疾病,其早期精准诊断十分困难。随着ALS相关遗传学的研究进展,越来越多的ALS致病及风险基因被发现,尤其是针对相关致病基因的基因治疗临床试验的开展,促进了基因诊断应用于ALS临床实践的必要性。本文介绍了目前常用的基因检测方法的优缺点,常见ALS致病基因的突变频率、基因型和表型的关系以及基因检测的策略。我国ALS患者最常见的致病基因是超氧化物歧化酶1(SOD1)基因,而在高加索人群中最常见的致病基因是C9ORF72基因。针对家族性ALS患者应建议其进行ALS致病基因panel的筛查,如果检测结果为阴性,需要行全外显子或者全基因组检测以寻找新的致病基因;对于散发性ALS患者,SOD1基因和C9ORF72基因均应作为常规筛查;此外,如果患者具有特殊的临床表型,病情进展迅速、病程极慢、合并认知损害、锥体外系症状等,为了进一步明确诊断和判断预后亦应进行相应的基因检测。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化 基因型 临床特征 基因诊断
遗传性耳聋基因检测技术应用进展 预览
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作者 高颖婷 丁海涛 +3 位作者 肖伟利 任志宏 贺娟李雪芹 赵凯娜 《内蒙古医学杂志》 2020年第2期146-149,共4页
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,60%的先天性耳聋由遗传因素导致称为遗传性耳聋,具体包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%。分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对遗传性耳聋的基因检... 耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,60%的先天性耳聋由遗传因素导致称为遗传性耳聋,具体包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%。分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对遗传性耳聋的基因检测技术进行简述。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因诊断 检测技术
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神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况 预览
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作者 刘羽阳 张家墅 +1 位作者 杨仕明 张军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期33-38,共6页
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现... 神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病II型 二代测序 基因诊断 生物信息学
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慢性乙型肝炎合并卟啉病导致肝硬化1例
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作者 张文勇 刘美琴 沈秀娟 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期276-277,共2页
一、病例摘要患者,男,31岁,无乙型肝炎家族史,无长期过量饮酒史,于2005年体检发现HBV血清标志物:HBsAg阳性,HBeAg阳性,抗-HBc阳性;当时丙氨酸转氨酶(ALT)50 U/L左右,HBV DNA定量103 IU/ml左右。患者口服护肝降酶药物ALT复常,未抗病毒治... 一、病例摘要患者,男,31岁,无乙型肝炎家族史,无长期过量饮酒史,于2005年体检发现HBV血清标志物:HBsAg阳性,HBeAg阳性,抗-HBc阳性;当时丙氨酸转氨酶(ALT)50 U/L左右,HBV DNA定量103 IU/ml左右。患者口服护肝降酶药物ALT复常,未抗病毒治疗,后多次复查随访ALT偶有轻度升高,HBV DNA定量103~105 IU/ml。2016年4月患者ALT 63 U/L;HBV血清标志物:HBsAg阳性(4289 IU/ml),HBeAg阳性(1.03 S/CO),抗-HBc阳性(10.84 S/CO);HBV DNA定量:5.51×10^4 IU/ml。为明确肝组织病理. 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 肝硬化 卟啉病 血色病 基因诊断
肾上腺脑白质营养不良两种表型的临床及影像学分析 预览
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作者 康健捷 彭凯润 +4 位作者 刘雁 邓兵梅 邹立 齐自娟 杨红军 《神经损伤与功能重建》 2020年第1期1-5,共5页
目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低... 目的:探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特征及诊断方法。方法:回顾性分析3例ALD患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果。结果:病例1为青少年男性,儿童期起病,表现为癫痫、视觉听觉、认知功能及运动功能障碍,伴肾上腺皮质功能低下表现,颅脑MRI显示双侧顶叶、枕叶皮质下白质长T1长T2、T2Flair高信号影,血清极长链饱和脂肪酸水平(VLCFA)增高,诊断为儿童大脑型ALD,给予抗癫痫治疗,糖皮质激素替代治疗,随访3个月,癫痫控制良好,认知功能无改善。病例2和病例3为成年男性,表现为痉挛性截瘫、感觉性共济失调。头颅MRI均显示双侧延髓、桥脑腹侧、大脑脚多发长T1长T2、T2Flair高信号影,提示脑干锥体束受累,病例2脊髓MRI显示全脊髓纤细萎缩,病例3脊髓MRI显示脊髓后索、侧索受累。病例2有排尿障碍、阳痿,舅舅有类似病史,神经传导示双侧胫神经、腓总神经运动电位及感觉电位均未引出,ABCD1基因诊断为c.358dupC(p.R120Pfs*75)新型半合子突变,诊断为肾上腺脊髓神经病型ALD(AMN),随访2年,症状逐渐加重。病例3伴肾上腺皮质功能低下表现,血清VLCFA水平增高,神经传导示双侧胫神经、腓总神经感觉纤维损害,ABCD1基因诊断为c.1553G>A(Arg518Gln),诊断AMN,随访7年余,症状逐渐加重。患者母亲及姐姐ABCD1基因检测均检测到该致病突变。结论:儿童大脑型ALD以肾上腺和脑白质受累为主要表现,AMN以脊髓和周围神经受累为主要表现,脑白质和肾上腺可不受累。血清VLCFA水平增高和基因诊断是确诊ALD的重要依据,目前主要是对症支持治疗。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 极长链饱和脂肪酸 脑磁共振表现 基因检测
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遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨 预览
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作者 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期611-615,共5页
先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛... 先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因诊断 基因筛查 产前诊断 胚胎植入前诊断
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肺炎支原体实验室诊断的研究进展 预览
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作者 郭昱瑄 张盛玉 +2 位作者 王熙业 张晨曦 廉婷 《医学信息》 2019年第11期26-28,共3页
肺炎支原体(MP)是一种常见的呼吸系统感染病原体,约占儿童社区获得性肺炎病例的40%。MP不仅引起肺部病变,也能侵犯心、脑、肝、肾等其他器官,引起多种肺外表现。然而MP感染临床表现不具有特征性,临床上亦缺乏早期有效的诊断方法,容易和... 肺炎支原体(MP)是一种常见的呼吸系统感染病原体,约占儿童社区获得性肺炎病例的40%。MP不仅引起肺部病变,也能侵犯心、脑、肝、肾等其他器官,引起多种肺外表现。然而MP感染临床表现不具有特征性,临床上亦缺乏早期有效的诊断方法,容易和其他病毒、细菌所致的呼吸道感染相混淆。目前MP的实验室诊断方法不断推陈出新,但各种方法均有其优势与不足,本文对此作一简要综述。 展开更多
关键词 肺炎支原体 实验室诊断 血清学诊断 基因学诊断
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一例综合征型耳聋患者SOX10基因新发突变的产前诊断
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作者 周赤燕 刘晓丹 +3 位作者 宋勤浩 李素萍 钟少平 沈华祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期477-479,共3页
目的 探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制.方法 提取先证者的基因组DNA,用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因,通过二代测序检测其外显子区的致病位点,用qPCR法验证目的基因的大片段缺失.结果 先证者为Waardenburg综合征2型患者,其SOX1... 目的 探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制.方法 提取先证者的基因组DNA,用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因,通过二代测序检测其外显子区的致病位点,用qPCR法验证目的基因的大片段缺失.结果 先证者为Waardenburg综合征2型患者,其SOX10基因第3外显子和第4外显子发生了杂合缺失.其胎儿亦携带上述杂合缺失,出生后表现为失聪、蓝眼.结论 SOX10基因缺失突变所致的Waardenburg综合征2型是一种常染色体显性遗传并伴外显不全的疾病.SOX10基因的部分杂合缺失可能是先证者致聋的主要原因. 展开更多
关键词 耳聋 WAARDENBURG综合征 基因诊断 遗传咨询
耳聋患儿的TECTA基因突变分析
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作者 周赤燕 李素萍 +2 位作者 宋勤浩 刘晓丹 苗正友 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期147-150,共4页
目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序... 目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以>100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变。用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差。 结果 先证者TECTA基因发生c.1893C>A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.13010C>T和c.12790G>A复合杂合突变,前者疑似致病突变,后者临床意义不明。家系分析证实先证者的突变均遗传自父母。 结论 TECTA基因c.1893C>A纯合突变可能是先证者耳聋的主要原因,该位点遵循常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 耳聋 TECTA基因 USH2A基因 基因诊断 遗传咨询
正常结构心脏室性心律失常的遗传学基础 预览
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作者 Arthur AM Wilde 齐杰 +1 位作者 姜运秋(译) 刘兴鹏(审校) 《实用心电学杂志》 2019年第3期177-182,共6页
随着对心律失常发病机制研究的深入,遗传在心律失常的发生、发展过程中的作用逐渐被认识。基因筛查、家族筛查和基因诊断在遗传相关心律失常的预防及治疗中扮演着重要的角色。本文对这类心律失常的研究进展进行了总结。
关键词 心律失常 室性心律失常 发病机制 原发性心律失常综合征 基因诊断 基因筛查 家族筛查
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地中海贫血的实验室诊断进展 预览
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作者 陈丽 《世界最新医学信息文摘》 2019年第58期63-64,共2页
地中海贫血属于人类十分常见的一种隐性特异性遗传类疾病,在南方人群中较为多见,临床暂无有效根治方法,筛选出合理的实验室诊断方法对该病的预防具有重要意义,伴随科学技术的更新与发展,该病实验室检查方法层出不穷,本文就该病实验室诊... 地中海贫血属于人类十分常见的一种隐性特异性遗传类疾病,在南方人群中较为多见,临床暂无有效根治方法,筛选出合理的实验室诊断方法对该病的预防具有重要意义,伴随科学技术的更新与发展,该病实验室检查方法层出不穷,本文就该病实验室诊断方法进行综述,为该病的实验室诊断提供一定参考依据。 展开更多
关键词 实验室诊断 筛查 地中海贫血 基因诊断
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湖北地区无创产前基因检测结果分析 预览
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作者 黄景涛 张艳 +2 位作者 吕志华 童永清 李艳 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第18期2234-2237,2241共5页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查和产前诊断中的应用,评价其准确性和适用范围。方法回顾性分析从2016年1月至2017年12月在湖北省人民医院行NIPT检测的孕妇9 584例,评价湖北地区不同区域的胎儿染色体非整倍体异常的一致性,将... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查和产前诊断中的应用,评价其准确性和适用范围。方法回顾性分析从2016年1月至2017年12月在湖北省人民医院行NIPT检测的孕妇9 584例,评价湖北地区不同区域的胎儿染色体非整倍体异常的一致性,将孕妇按照年龄、孕周、胎儿DNA浓度以及孕产史的不同分组,分析影响NIPT结果的因素。NIPT高风险孕妇采用染色体核型分析或染色体微阵列分析进行产前诊断,NIPT低风险孕妇进一步行超声检查;对所有孕妇进行电话随访或病历随访,根据随访结果评价NIPT对染色体非整倍体异常的检测效能。结果在湖北地区9 584例孕妇中,各区域孕妇的21、18、13-三体、性染色体异常和其余染色体异常高风险率差异无统计学意义(P>0.05);9 584例孕妇中,高龄组(≥35岁)孕妇2 425例,其21、18-三体、其余染色体高风险率和总体高风险率较低龄(<35岁)组孕妇显著上升(P<0.05);具有不良孕产史孕妇2 794例,其21、18-三体,性染色体、其余染色体高风险率和总体高风险率显著升高(P<0.05)。该方法对21、18、13-三体、性染色体异常和其余染色体异常诊断的特异度均在99.98%以上,阳性预测值分别为95.8%、85.7%、62.5%、53.8%和33.3%。结论NIPT对湖北地区染色体非整倍体异常的筛查效能良好,有效地降低漏诊和介入性产前诊断的比例,是有效的产前筛查方法;高龄和不良孕产史是影响胎儿染色体非整倍体异常的危险因素。 展开更多
关键词 无创产筛 产前诊断 基因检测
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地中海贫血的实验室诊断及相关研究进展 预览
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作者 车汉荣 陈远晓 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2019年第28期97-98,共2页
地中海贫血(thalassemias)是一组常染色体隐性遗传疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,患者可表现为不同程度的贫血。本病好发于我国南方地区,是最常见的单基因遗传病。本文就当前针对地中海贫... 地中海贫血(thalassemias)是一组常染色体隐性遗传疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,患者可表现为不同程度的贫血。本病好发于我国南方地区,是最常见的单基因遗传病。本文就当前针对地中海贫血的分子机制、实验室检查的研究进展进行综述,对实验室选择有效和准确的诊断方法提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白 实验室诊断 基因诊断
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云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析 预览
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作者 杨锡彤 杨宗梅 +3 位作者 马蓉 徐弘扬 赵彩虹 王光明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第35期4342-4345,共4页
背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM... 背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α^3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以α^CSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α^3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。 展开更多
关键词 地中海贫血 大理地区 基因诊断 妊娠 实时聚合酶链反应
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2019年中国《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》解读
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作者 邹玉宝 刘婕 +1 位作者 宋雷 王继征 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2019年第2期2793-2798,共6页
本文介绍了新近发表在《中华心血管病杂志》上的“单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”的简要内容,有助于临床同行方便快捷的获取相关信息,规范和指导单基因遗传性心血管疾病基因诊断的临床使用。
关键词 基因诊断 单基因遗传性 心血管疾病
联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义 预览
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作者 陈韭铭 顾鸣敏 孙顺昌 《检验医学》 CAS 2019年第6期534-538,共5页
目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S... 目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 遗传性脊髓小脑型共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 基因诊断
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围产期致死型低磷酸酯酶症X线表现1例并文献复习 预览
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作者 代勤 闫锐 张静 《临床医学研究与实践》 2019年第31期9-10,共2页
低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表现。本病发病率低,致死率高,易误诊及漏诊,但骨骼系统X线表现具有一定特征性,可帮助早期诊断。本文对1例... 低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表现。本病发病率低,致死率高,易误诊及漏诊,但骨骼系统X线表现具有一定特征性,可帮助早期诊断。本文对1例确诊围产期致死型HPP骨骼X线表现进行报道。 展开更多
关键词 低磷酸酯酶症 X线 基因诊断
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中国云南省23个民族育龄人群地中海贫血基因检测与分析
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作者 邹团标 姚莉琴 +5 位作者 李智 徐咏梅 陆克文 何磊 周凤珍 刘锦桃 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1504-1509,共6页
目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012-2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫... 目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012-2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫基因诊断,用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。结果地中海贫血基因检出712例(3.3%),经统计学检验3地区检出率差异有统计学意义;23个民族中检出率阿昌族为8.8%,傣族为8.4%,基诺族为8.2%,布朗族为6.6%,景颇族为5.0%,拉祜族为4.9%,壮族为4.5%,瑶族为4.5%;经logistic逐步回归分析,模型检验χ^2=42.482,P=0.000,模型有统计学意义,地区和民族是地中海贫血的危险因素,其相对危险度比值地区OR=1.295,95%CI=1.118~1.498,民族OR=1.029,95%CI=1.013~1.045。结论云南省3个地贫高发区23个民族育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有地区和民族分布特点,本研究为地中海贫血的防控和干预提供最直接的理论依据。 展开更多
关键词 少数民族 地中海贫血 基因诊断
D-双功能蛋白在子宫内膜癌组织中的表达及意义 预览
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作者 路欣 孔令玉 《中国医药导报》 CAS 2019年第4期161-163,168,F0004共5页
目的检测子宫内膜癌组织中D-双功能蛋白(DBP)表达水平,及其与血清肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)检测结果的相关性,探讨DBP对子宫内膜癌诊断和治疗的临床意义。方法选取2013年1月~2015年12月在河北省唐山市妇幼保健院(以... 目的检测子宫内膜癌组织中D-双功能蛋白(DBP)表达水平,及其与血清肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)检测结果的相关性,探讨DBP对子宫内膜癌诊断和治疗的临床意义。方法选取2013年1月~2015年12月在河北省唐山市妇幼保健院(以下简称“我院”)进行子宫内膜癌切除术患者30例作为实验组,选取我院同期健康体检的正常者20名作为对照组,应用化学发光法检查血清肿瘤标志物CEA和CA125的表达水平,免疫组织化学法检测子宫内膜癌组织和癌旁组织DBP的表达水平,测量积分光密度值(IOD),采用Pearson相关分析法分析DBP与肿瘤标志物CEA、CA125的相关性。结果子宫内膜癌组织中DBP的IOD值表达高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05),且DBP与肿瘤标志物CEA(r=0.837,P<0.01)和CA125(r=0.787,P<0.01)的表达水平呈线性正相关。结论子宫内膜癌患者DBP的表达升高,并且与子宫内膜癌的发生发展密切相关。CEA、CA125和DBP联合检测对子宫内膜癌早期诊断有重要的意义,并为子宫内膜癌的治疗和预后提供了一个新的研究靶点。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 D-双功能蛋白 癌胚抗原 糖类抗原125 基因诊断
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