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两个遗传性多发性软骨瘤家系EXT1及EXT2基因的突变检测
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作者 白莹 刘宁 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期451-455,共5页
目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员... 目的 对两个遗传性多发性软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系致病基因EXT1和EXT2的编码区进行突变分析.方法 应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)对两名先证者进行检测,对疑似突变采用Sanger双向测序对其家系成员和200例健康对照进行验证,并应用qPCR定量或多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在其家系成员中进行缺失或重复验证.结果 在两个家系中分别发现了EXT1和EXT2基因的突变.家系1先证者及父亲均携带EXT2基因c.337 338insG突变,既往未见报道.在该家系的健康成员和200例健康对照中均未检测到上述突变.家系2先证者及母亲均携带EXT1基因的缺失,其父亲未携带相同的缺失.结论 EXT1、EXT2基因的突变是两个家系的致病原因.NGS结合Sanger测序、qPCR定量分析以及MLPA可以快速准确地对HME进行基因诊断. 展开更多
关键词 遗传性多发性软骨瘤 EXT1基因 EXT2基因 二代测序 突变
两个遗传性多发性骨软骨瘤家系的致病变异鉴定
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作者 尤祎 李闪 +1 位作者 杨波 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期757-760,共4页
目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家... 目的在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA,通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析,并在患者家系中进行变异验证。结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异;家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。结论EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 错义变异 移码变异
一例由EXT1基因新的剪接突变c.1164+1G〉A导致的多发性骨软骨瘤 被引量:1
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作者 郭小艳 陈文旭 +3 位作者 林名瑞 施腾飞 黄殿华 王志红 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期411-415,共5页
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基... 目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析,探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1/EXT2基因编码区及邻近序列;计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本,卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制。结果基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5′剪接位点存在一新的杂合性点突变(c.1164+1G〉A),而正常个体未发现该突变;计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接;TA克隆测序及统计分析表明,与正常对照相比,先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加(P〈0.05)。结论c.1164+1G〉A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃,导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少,从而引起多发性骨软骨瘤的发生。 展开更多
关键词 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制
遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例
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作者 曾红艳 周永安 +3 位作者 郭伟 杨慧芳 夏丽 麻思琪 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期33-34,38,F0003共4页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法 采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G〉GT、c.1284+66G〉GA、c.1536+59G〉GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A〉AG、c.1722+202T〉TC、c.1723-103C〉CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A〉AC、c.636-79A〉AC、c.1179-18T〉TA、c.1595-195C〉T、c.1905-51T〉TC、c.2035-41T〉TC)、1种外显子突变(c.138G〉GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论 未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析 被引量:1
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作者 杨慧芳 周永安 +5 位作者 赵晓丽 李国柱 马云霞 郝子琪 夏丽 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期21-22,118共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T〉TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C)。父亲:EXT1(c.1721+203T〉TC)、EXT2(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C),母亲:EXT2(c.1807-51T〉CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T〉C)。结论 通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 被引量:4
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作者 周永安 马云霞 +5 位作者 张永红 郝子琪 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期95-98,共4页
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、... 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(C.1537-48A〉G、C.1721+203A〉G、c.1722-1。3c〉G)。EXT2基因共发现5种内含子突变(C.-29-148A〉T、C.1080-18T〉A、C.1336-93C〉T、C.1526-166C〉T、C.1526-195C〉T)。其中,EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C.1080-18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断 被引量:3
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作者 黄雪霜 刘建书 +2 位作者 姜海鸥 全庆丽 申小青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期645-648,共4页
目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双... 目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因。方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序。结果测序发现患者EXT1基因存在c.600G〉A杂合突变(P.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变。结论EXT1基因P.Trp200X突变是导致这个家系发生骨软骨瘤的原因。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 基因突变
多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断 预览 被引量:3
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作者 汤莹 郑德柱 +2 位作者 郭小艳 廖娟 兰风华 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,... 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 EXT1基因 突变 产前诊断
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一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析 预览 被引量:5
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作者 廖娟 周春燕 +1 位作者 郭小艳 兰风华 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第4期 227-231,共5页
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行... 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。 展开更多
关键词 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 新生突变 突变分析
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紫色球海胆EXT1基因的生物信息学分析 预览
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作者 田志环 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2008年第20期 8475-8476,共2页
海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义。利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性外生性骨疣EXT1基因在紫色球海胆中的同源基因,对该基因的序列、外显子信息、编码蛋白及其理化性质进行... 海胆基因组测序计划的顺利完成填补了基因组测序的一个空白,在生命科学领域中具有重要意义。利用生物信息学方法寻找人类遗传多发性外生性骨疣EXT1基因在紫色球海胆中的同源基因,对该基因的序列、外显子信息、编码蛋白及其理化性质进行分析,并预测其编码蛋白的结构与功能,构建其同源基因的系统进化树,旨在为进一步研究人体EXT1基因提供一定的依据。 展开更多
关键词 紫色球海胆 EXT1基因 生物信息学
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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣 被引量:4
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作者 谢志国 胡正茂 +7 位作者 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期 147-150,共4页
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变... 目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。 展开更多
关键词 多发性外生性骨疣 EXT1基因 EXT2基因 选择性剪接 分支点序列
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
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作者 邓林贝 全意 +3 位作者 刘静 林彭思远 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期641-644,共4页
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C.2009—2012del(TCAA)杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXTI基因的突变谱。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 移码突变 缺失突变
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