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无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析 预览 被引量:2
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作者 张媛媛 刘晓亮 +3 位作者 初国铭 崔婉婷 何蓉 赵彦艳 《山东医药》 北大核心 2017年第20期1-4,共4页
目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检... 目的探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证。结果无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例。21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致。性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%。其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿。结论无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前筛查 DNA高通量测序技术 血浆游离DNA
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血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断研究 预览 被引量:1
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作者 吉龙龙 《中外女性健康研究》 2017年第24期173-174,共2页
目的:分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值。方法:选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结... 目的:分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值。方法:选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果进行分析,并对其产前诊断体系的作用进行评价。结果:所选的120例孕妇中,有7例孕妇存在高风险,其阳性检查率为5.8%。在7例孕妇中,有3例孕妇分析了羊水染色体核型,羊水穿刺率达到42.8%。其中包括18三体和21三体各1人;在120例患者中,接受血浆浆游离DNA高通量测序的孕妇有12例,经过诊断之后,有2例被确诊为羊水染色体合并21三体阳性,3例患者被确诊为羊水合并性染色体阳性,无创性染色体异常且拒绝诊断的有2例,无创性染色体假阳性孕妇1例。结论:将血浆游离DNA高通量测序技术应用于预防出生缺陷中,能够有效降低出生缺陷的几率,具有良好的发展前景。 展开更多
关键词 出生缺陷 产前诊断 血浆游离DNA高通量测序技术
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