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新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病筛查结果分析
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作者 杨蛟 苏雅洁 +1 位作者 刘永巧 李龙 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期728-730,共3页
目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%... 目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用. 展开更多
关键词 新生儿筛查 随访 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究 预览
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作者 李雪琴 张慧楠 +2 位作者 吴书祎 文静 罗忠礼 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第5期565-567,571共4页
目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据... 目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25448,CH平均发病率为1/2544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 血片法
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102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测
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作者 李素丽 周逵 李海飞 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期662-663,681共3页
目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激... 目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变。PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变。结果发现5种TSHR基因突变c.154C>A[p.Pro52Thr]、c.394G>C[p.Gly132Arg]、c.2066T>G[p.Val689Gly]、c.1576G>A[p.Ala526Thr]和c.2272G>A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP)rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 TSHR基因 基因突变
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究 预览
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作者 胡书新 崔文霞 聊娜娜 《当代医学》 2019年第1期59-61,共3页
目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退... 目的新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床筛查与治疗研究。方法本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿,根据患儿临床症状以及相关辅助检查对先天性甲状腺功能减退症患儿进行筛查,比较先天性甲状腺功能减退症新生儿与正常新生儿T4、TSH的差异,所有先天性甲状腺功能减退症患儿给予常规药物治疗,观察两组患儿临床治疗效果以及不良反应的发生情况。结果本院2015年3月至2017年3月接收58例疑诊先天性甲状腺功能减退症新生儿后期确诊55例,先天性甲状腺功能减退症新生儿T4、TSH明显低于正常新生儿,临床治疗效果明显优于对照组,数据差异明显具有统计学意义(P<0.O5)。结论医师根据患儿临床症状并结合患儿辅助检查可有效筛查出先天性甲状腺功能减退症患儿,对先天性甲状腺功能减退症患儿给予药物调整治疗有利于医师准确把握患儿疾病进展情况,提高患儿临床治疗效果。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 临床筛查 治疗研究
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甲状腺功能低下症儿童预防接种专家建议和应用研究
5
作者 黄蓉 管文齐 +2 位作者 肖雷 王凤双 张松建 《中国疫苗和免疫》 北大核心 2019年第3期313-316,共4页
目的解决先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CHT)儿童的预防接种难题。方法组织临床儿科、流行病学、疫苗学等学科专家对CHT儿童病例进行论证,形成CHT儿童预防接种建议,根据接种建议对CHT儿童接种疫苗,观察接种后不良... 目的解决先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CHT)儿童的预防接种难题。方法组织临床儿科、流行病学、疫苗学等学科专家对CHT儿童病例进行论证,形成CHT儿童预防接种建议,根据接种建议对CHT儿童接种疫苗,观察接种后不良反应。结果本研究形成了CHT儿童预防接种专家建议,指导4名CHT儿童进行疫苗接种,共接种19种疫苗64剂次,均未发生不良反应。结论本研究形成的CHT儿童预防接种专家建议是可行的。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 预防接种 不良反应
系统化健康教育对先天性甲状腺功能低下患儿治疗效果的影响 预览
6
作者 弓雪茹 《中国初级卫生保健》 2019年第4期63-64,共2页
目的探讨系统化健康教育对先天性甲状腺功能低下患儿治疗效果的影响。方法选择2016年1月—2017年7月期间郑州大学附属儿童医院收治的62例先天性甲状腺功能低下患儿作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各31例。对照组患儿给予常规先天... 目的探讨系统化健康教育对先天性甲状腺功能低下患儿治疗效果的影响。方法选择2016年1月—2017年7月期间郑州大学附属儿童医院收治的62例先天性甲状腺功能低下患儿作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各31例。对照组患儿给予常规先天性甲状腺功能低下健康教育,观察组患儿给予系统化健康教育,对比两组患儿干预6个月后治疗效果及体格发育情况。结果观察组患儿先天性甲状腺功能低下治疗总有效率为93.55%,显著高于对照组。干预后,观察组患儿身高增长值(2.78±1.25)cm和体重增长值(3.15±0.94)kg均显著高于对照组。结论先天性甲状腺功能低下患儿实施系统化健康教育,可有效提升治疗效果,并改善了患儿体格发育水平,临床应用价值较高。 展开更多
关键词 系统化健康教育 先天性甲状腺功能低下 患儿 治疗效果
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三亚地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
7
作者 莫李媚 赵玉梅 陈爱华 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期180-181,253共3页
目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09~2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集... 目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09~2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 新生儿 三亚市
新疆南疆地区229336例血片样本新生儿疾病筛查结果分析
8
作者 王慧琴 王瑶 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期176-177,164共3页
目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血... 目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
奉化区2011年-2017年51340例新生儿三病筛查结果分析
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作者 马棋挺 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期178-179,144共3页
目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借... 目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。 展开更多
关键词 新生儿 筛查 苯丙酮尿症 先天性甲减 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷
芜湖县2014~2016年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
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作者 段晓萍 《安徽预防医学杂志》 2019年第1期25-28,共4页
目的了解芜湖县新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病水平,以便早发现早治疗。方法收集2014~2016年在芜湖市新生儿疾病筛查中心检测的芜湖县5 558名新生儿监测资料,监测对象出生72 h充分哺乳6次后,采集足跟滤纸血片... 目的了解芜湖县新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病水平,以便早发现早治疗。方法收集2014~2016年在芜湖市新生儿疾病筛查中心检测的芜湖县5 558名新生儿监测资料,监测对象出生72 h充分哺乳6次后,采集足跟滤纸血片,对采集的滤纸晾干血片及时递送至实验室,分别采用时间分辨荧光免疫分析检测促甲状腺激素和荧光法检测苯丙氨酸。结果全县5 558例新生儿接受新生儿筛查,筛查率为98.77%,不合格血片占1.06%;不合格血片召回率为91.53%,可疑阳性召回率为100%;确诊先天性甲状腺功能低下症患儿3例,检出率为0.54‰;没有发现苯丙酮尿症患儿,确诊患儿得到及时治疗。结论芜湖县新生儿存在先天性甲状腺功能低下症,早期发现并进行及时治疗,有效改善患儿的甲状腺功能状态。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析 预览
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作者 孔静 戴静宜 +4 位作者 龙伟 杨宇奇 周红 虞斌 秦志强 《重庆医学》 CAS 2019年第12期2087-2089,2094共4页
目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交... 目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测。结果89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35%(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出。共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变。结论江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20%与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变
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不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗效果分析 预览
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作者 高苗苗 范惠霞 阎亚琼 《广东医学》 CAS 2019年第8期1104-1108,共5页
目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。... 目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1~3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿在6、12、24月3个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。结果经长期治疗后,两组患儿在6、12、24月3个月龄的促甲状腺激素、游离甲状腺素及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的5个能区评分差异也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同初始治疗时机对CH患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 初始治疗时机 体格发育 智力发育 儿童
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综合干预措施在纠正阳春地区先天性甲状腺功能减退症儿童中的应用效果研究 预览
13
作者 甘晓丹 林英慧 +2 位作者 韦建华 冯文科 吕春兰 《中国医药科学》 2018年第22期61-64,共4页
目的观察干预对先天性甲状腺功能减退症(先天性甲低)儿童治疗效果。方法选取阳春地区2017年6~8月新生儿疾病筛查发现先天性甲低患儿62例作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组各31例,对照组患儿给予常规药物治疗及饮食指导,观察组... 目的观察干预对先天性甲状腺功能减退症(先天性甲低)儿童治疗效果。方法选取阳春地区2017年6~8月新生儿疾病筛查发现先天性甲低患儿62例作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组各31例,对照组患儿给予常规药物治疗及饮食指导,观察组在对照组基础上实施干预,持续干预1年后比较两组患儿体格发育情况、智力发育情况和心理运动发育情况。结果两组患儿的身高、体重比较差异无统计学意义(P>0.05),头围比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿的大运动、精细运动、适应能力、语言、社交行为比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿第6、12个月末的运动发育评分均高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论实施干预能够促进先天性甲低儿童的头围生长,提高其运动、语言能力,改善心理运动发育状况。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下 干预 体格发育 智力发育
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先天性甲状腺功能减退症患儿GLIS3基因突变研究
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作者 梁新萍 蔡仁梅 +4 位作者 刘文淼 杨成宇 臧玉翠 刘世国 管洪在 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期585-588,共4页
目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特... 目的 研究先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2~11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法(Sanger测序法)进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列(美国国立生物技术信息中心Reference Sequence:NC_000009.12)进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄(2.5±0.5)岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12%(6/50例)、46%(23/50例)、42%(21/50例).在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C>A的突变(c.C2507A),导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺(p.P836Q).此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体(rs780019691,c.C289T),该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子(p.R97X).结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 GLIS3基因 基因突变 突变体
胰岛素样生长因子-1在新生儿先天性甲状腺功能减低症中的表达应用
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作者 钮宜文 《医药论坛杂志》 2018年第2期57-59,共3页
目的探讨胰岛素样生长因子-1在新生儿先天性甲状腺功能减低症中的表达及其临床应用价值。方法选取平顶山市妇幼保健院2015年1月—2016年5月收治的40例新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿为研究组,并选取同期40例健康新生儿为对照组,检测... 目的探讨胰岛素样生长因子-1在新生儿先天性甲状腺功能减低症中的表达及其临床应用价值。方法选取平顶山市妇幼保健院2015年1月—2016年5月收治的40例新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿为研究组,并选取同期40例健康新生儿为对照组,检测对照组与研究组患儿治疗前后血清胰岛素样生长因子-1和甲状腺功能指标的变化。结果经过两组的数据比较,治疗前研究组FT4明显的低于对照组,而TSH明显的高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);治疗1、2、3个月后FT4明显的高于治疗前,而TSH均明显的降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗前研究组胰岛素样生长因子-1明显低于对照组,而治疗1、2、3个月后胰岛素样生长因子-1分别为(115.4±18.5)、(133.8±15.8)、(171.6±21.7)ng/ml,均明显高于治疗前,且数据的比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论临床中新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿存在胰岛素样生长因子-1降低的可能,且临床中通过监测其表达状况可有助于甲状腺功能减低症的诊断,对患儿的临床治疗指导也具有明显的优势,在临床中具有广泛的应用价值。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 胰岛素样生长因子-1 应用价值
广西壮族自治区先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值在GSP分析仪上的设定 预览
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作者 林彩娟 玉晋武 +2 位作者 耿国兴 黄小桃 何春雨 《重庆医学》 2018年第20期2666-2667,2672共3页
目的建立广西壮族自治区地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素(TSH)筛查在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法对已用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测的2 044例干血片进行GSP上的TSH检测,将数据进行分析,使用百分... 目的建立广西壮族自治区地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素(TSH)筛查在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法对已用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测的2 044例干血片进行GSP上的TSH检测,将数据进行分析,使用百分位数法和应试者操作特征曲线(ROC)研究在GSP上先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH最佳切值点。结果百分位数法99%可信限位为32.4μIU/mL;ROC曲线法临界值为8.22μIU/mL。结论参考ROC曲线法,切值定在8.0μIU/mL。 展开更多
关键词 广西壮族自治区 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素切值 全自动免疫荧光分析仪
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四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率季节性分析 预览
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作者 杨丽涓 欧明才 +4 位作者 张钰 胡琦 周婧瑶 陈雪莲 苏星月 《四川医学》 CAS 2018年第9期1027-1030,共4页
目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血... 目的探究四川片区先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率与季节的关系。方法 2015年1月至2016年12月,四川省新生儿疾病筛查中心采用时间分辨荧光法检测536040例新生儿足跟滤纸干血片促甲状腺素(TSH)浓度,对于通知确诊的患儿检测静脉血血清TSH和游离甲状腺素(FT4)水平,按不同月份和不同季节分组,比较新生儿初筛阳性率、召回率、失访率及发病率,并对结果进行分析。结果共确诊患儿256例,其中CH 196例、高TSH血症60例。不同月份初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P〈0. 05),CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P〉0. 05);不同季节初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P〈0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P〉0. 05);春冬季与夏秋季相比,初筛阳性率和召回率差异有统计学意义(P〈0. 05),失访率、CH和高TSH血症总发病率、CH发病率差异无统计学意义(P〉0. 05)。结论四川片区先天性甲状腺功能减低症发病率与季节不相关,可能与切值使用不合适和召回率不同等因素有关。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 发病率 季节 先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能低下症病因分析及左甲状腺素钠治疗效果观察 预览
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作者 刘朔 韩锋产 《实用医院临床杂志》 2018年第2期29-31,共3页
分析先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH)的病因及左甲状腺素钠的治疗效果。选取2015年1月至2017年1月在我院确诊的CH患儿60例,分析患儿病因并应用左甲状腺素钠进行治疗,对比治疗前后甲状腺指标的变化情况。60例CH... 分析先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH)的病因及左甲状腺素钠的治疗效果。选取2015年1月至2017年1月在我院确诊的CH患儿60例,分析患儿病因并应用左甲状腺素钠进行治疗,对比治疗前后甲状腺指标的变化情况。60例CH患儿的甲状腺形态异常以甲状腺异位最为常见;与其他类型的甲状腺改变患儿比较,甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍、继发感染、甲状腺或靶器官反应低下是CH的常见病因(P<0.05);治疗后患儿的TSH、FT3以及FT4水平显著下降,血清ghrelin水平以及体重指数也显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。针对CH常见病因进行筛查,有利于对CH患儿的及时治疗,而应用左甲状腺素钠治疗可有效改善患儿甲状腺功能。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能低下症 病因 左甲状腺素钠 治疗 评估
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妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响
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作者 龙伟 杨宇奇 +5 位作者 周文柏 郭方 周红 张玢 刘建兵 虞斌 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第8期839-842,共4页
目的分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72h后采集足跟血并检测... 目的分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。结果新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95%CI:0.42~1.14,P〈0.001)。结论妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。 展开更多
关键词 妊娠合并甲状腺功能减退症 促甲状腺激素 先天性甲状腺功能减退症 新生儿
2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查结果回顾性分析 预览
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作者 杨丽 刘宏丽 《中国社区医师》 2018年第22期120-121,共2页
目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查。结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1 231,男女比例为4:7,随访率100%。苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6 769,男女比例为2:0,随访率100%。结论:塔城... 目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查。结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1 231,男女比例为4:7,随访率100%。苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6 769,男女比例为2:0,随访率100%。结论:塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平。CH及PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 人口素质
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