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高危新生儿先天性肾脏及尿路畸形超声筛查及结果分析 预览
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作者 李博 马常建 +5 位作者 李文妍 徐红 殷玉芳 王媛媛 蒋华芳 高健 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第18期2243-2247,共5页
背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选... 背景儿童先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)是一种先天性结构畸形,是导致儿童及青少年终末期肾病的首要原因。目的本研究通过对高危新生儿进行CAKUT超声筛查,分析高危新生儿CAKUT的发生情况,探讨开展CAKUT超声筛查的适宜对象及模式。方法选取潍坊市妇幼保健院、安丘市妇幼保健院2012年7月-2014年7月出生的父母同意接受超声筛查的4 883例高危新生儿进行CAKUT超声检查,对筛查结果进行分析,将筛查出的CAKUT进行分类并定期随访。结果两家医院共筛查出242例CAKUT患儿,CAKUT检出率为4.96%。安丘市妇幼保健院CAKUT检出率(5.43%,225/4 146)高于潍坊市妇幼保健院(2.31%,17/737)(χ^2=12.934,P<0.05)。筛查出168例CAKUT男婴,74例CAKUT女婴,男女比例为2.27∶1,男婴CAKUT检出率(6.52%,168/2 575)高于女婴(3.21%,74/2 308)(χ^2=28.447,P<0.05)。共筛查出肾积水患儿230例,占CAKUT患儿的95.04%,包括Ⅰ度205例、Ⅱ度23例、Ⅲ度2例;其他CAKUT类型患儿12例,包括重复肾3例、肾囊性病变3例、单侧肾缺如2例、异位肾2例、肾发育不全2例。随访1年,Ⅰ、Ⅱ度肾积水患儿肾积水自行消失,Ⅲ度肾积水患儿给予保守治疗后肾盂扩张消失。其他CAKUT类型患儿均转入潍坊市妇幼保健院儿科肾脏门诊进一步随访,其中2例失访,余随访发现患儿肾功能均正常。结论潍坊地区高危新生儿的泌尿系统畸形超声筛查中CAKUT检出率为4.96%,较国内外筛查结果偏高。且肾积水最为常见,预后良好。高危儿出生后有必要进行CAKUT超声筛查,对严重肾积水及其他CAKUT类型患儿及早转诊,完善三级转诊机制,有助于尽早采取有效的预防干预措施。 展开更多
关键词 新生儿学 先天畸形 泌尿生殖系统畸形 肾盂积水 超声检查
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儿童先天性肺气道畸形的CT表现与病理对照分析 预览
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作者 周成 田金生 +3 位作者 吴慧莹 刘晋波 王志文 李剑 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第4期550-554,共5页
目的探讨儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的CT征象及其与病理改变的关系。方法回顾性分析经手术病理证实的142例CPAM的临床及CT资料,采用Stocker5型分法对142例CPAM进行病理分型,观察其CT特征,并与病理结果对照。结果本组142例CPAM患者中,St... 目的探讨儿童先天性肺气道畸形(CPAM)的CT征象及其与病理改变的关系。方法回顾性分析经手术病理证实的142例CPAM的临床及CT资料,采用Stocker5型分法对142例CPAM进行病理分型,观察其CT特征,并与病理结果对照。结果本组142例CPAM患者中,Stocker1型52例(52/142,36.62%),CT表现为肺内多发大小不等含气囊肿;2型68例(68/142,47.89%),CT表现为肺内多发含气小囊肿;3型1例(1/142,0.70%),CT表现为右肺大片实变,其内见少许充气支气管影及含气小空腔;4型21例(21/142,14.79%),CT表现为肺外周多发分隔的巨大囊腔;未见0型病例。结论CT可有效提示CPAM的病理类型。 展开更多
关键词 先天畸形 体层摄影术 X线计算机 病理学
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融合截骨联合尺桡骨双截骨治疗先天性桡尺近侧关节融合
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作者 于晓飞 于亚东 +2 位作者 邵新中 王立 白延彬 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期176-179,共4页
目的探讨先天性桡尺近侧关节融合的临床特点及手术治疗。方法我院自2014年5月至2017年5月收治9例先天性橈尺近侧关节融合患者,通过术前X线、前臂外形、前臂旋转功能、肘关节屈伸功能检查,观察橈骨小头、尺橈骨融合及发育情况,对其进行分... 目的探讨先天性桡尺近侧关节融合的临床特点及手术治疗。方法我院自2014年5月至2017年5月收治9例先天性橈尺近侧关节融合患者,通过术前X线、前臂外形、前臂旋转功能、肘关节屈伸功能检查,观察橈骨小头、尺橈骨融合及发育情况,对其进行分型,采用融合截骨、尺骨截骨、橈骨截骨、骨间膜松解、环状韧带重建手术等。结果9例患者共14侧进行手术,随访3~38个月,平均17个月,均未出现再度融合,前臂的外形和旋转功能均得到良好的改善。肘关节功能采用Mayo评分:优7侧,良5侧,可2侧。结论先天性桡尺近侧关节融合严重影响患儿生活质量,采用融合部位截骨联合尺桡骨双截骨手术可以获得良好的治疗效果。 展开更多
关键词 先天畸形 外科手术 桡尺近侧关节融合 截骨
三尖瓣下移畸形产前及生后超声评估与临床预后分析
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作者 刘晓然 丁文虹 +2 位作者 杨静 莫莹 石婉明 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期465-470,共6页
目的探讨胎儿三尖瓣下移畸形(EA)的超声图像特征,分析其临床转归及预后。方法病例对照研究。以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为EA组,以孕周相匹配的正常胎儿35例为对照组,比较两组患儿的主要超声参数差异。根据动脉导管血流方向... 目的探讨胎儿三尖瓣下移畸形(EA)的超声图像特征,分析其临床转归及预后。方法病例对照研究。以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为EA组,以孕周相匹配的正常胎儿35例为对照组,比较两组患儿的主要超声参数差异。根据动脉导管血流方向分为逆灌组(11例)和正向组(24例),比较两亚组主要超声参数和GOSE评分值的差异。总结EA的超声心动图特征和胎儿期血流动力学差异,并以GOSE评分评价EA胎儿的临床结局。组间比较采用t检验、秩和检验或χ2检验。结果随访35例中,19例(54%)选择终止妊娠,16例(46%)继续妊娠至分娩。EA组胎儿心胸面积比值(0.47±0.11比0.34±0.01,t=6.640,P<0.01),右心房与左心房内径比值(1.42±0.38比1.08±0.11,t=5.030,P<0.01)明显高于对照组,差异均有统计学意义。EA组肺动脉内径与主动脉内径之比明显低于对照组,差异有统计学意义(1.04±0.21比1.20±0.15,t=-3.770,P<0.01)。11例动脉导管血流逆行灌注的EA胎儿有7例GOSE≥1.5,明显高于动脉导管血流正向组重症比例(3/24),差异有统计学意义(P=0.004)。逆灌组肺动脉内径与主动脉内径比值明显低于正向组(0.91±0.18比1.24±0.20,t=-4.696,P=0.002)。16例出生患儿中,6例在生后行EA矫治术,手术均成功,其中2例经术前再评估GOSE评分≥1.5(重症),4例GOSE评分<1.5,余10例未手术者定期随访中。结论EA的产前血流动力学特征结合GOSE评分,能更准确地评价胎儿EA的严重程度和预后,减少盲目引产,提高产后治愈率,并改善患者临床结局。 展开更多
关键词 超声心动描记术 三尖瓣 先天畸形 预后
12例双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗临床分析 预览
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作者 徐玉萍 姜小花 +5 位作者 袁静 方慧琴 杨梦楠 邢琼 魏兆莲 曹云霞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第4期279-282,共4页
探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿... 探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿情况。12例患者均在中孕期成功减胎。其中4例足月分娩,3例早产,1例晚期流产、胎儿存活,1例流产,3例持续妊娠中;8例已分娩患者(剖宫产3例,阴道分娩5例)平均分娩孕周为34+1周,新生儿平均出生体质量(2 290.00±963.52)g,新生儿平均出生身长(44.88±6.01)cm,8例出生新生儿均未见缺陷。中孕期选择性减胎术对异常胎儿与正常胎儿并存的双胎妊娠是一种安全的治疗手段,可以有效地降低母胎并发症、防止先天性缺陷儿出生。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 妊娠减少 多胎 妊娠中期 先天畸形
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胎儿完全型肺静脉异位引流产前超声诊断要点
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作者 吴娟 刘云 +5 位作者 王铭 王新霞 林杉 袁瑞 栗河舟 崔世红 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期296-302,共7页
目的探讨完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的产前超声声像图特点。方法选取2013年6月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行产前超声检查并最终获得手术证实的TAPVC病例41例作为研究对象,进行... 目的探讨完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的产前超声声像图特点。方法选取2013年6月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行产前超声检查并最终获得手术证实的TAPVC病例41例作为研究对象,进行回顾性分析,总结产前超声声像图特点。结果41例TAPVC胎儿中,生后手术证实心上型21例,心内型14例,心下型4例,混合型2例。TAPVC产前超声声像图特点:41例四腔心切面均显示左心房后壁光滑,肺静脉角消失;33例四腔心切面显示左心房与降主动脉间距增宽并可见肺静脉共腔;10例四腔心切面显示冠状静脉窦增大;27例三血管气管切面或上腹部横切面显示垂直静脉。41例TAPVC中7例合并血流梗阻,多普勒超声测量流速范围为0.76~1.25m/s。41例均不合并其他心内结构异常。结论产前超声检查时要细心观察肺静脉,发现肺静脉没有回流入左心房时要考虑肺静脉异位引流的可能。 展开更多
关键词 肺静脉 先大畸形 弯刀综合征 超声检查 产前
先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘五例临床病例分析
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作者 窦敬敏 王丹妮 +4 位作者 赵守琴 李轶 马晓波 陈沛维 杨劲松 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期349-354,共6页
目的探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收治的5例先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘患者的临床资料,其中男3例,女2例,年龄5~28岁。分析5例患者的临床... 目的探索先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘的临床病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2015年10月至2018年3月收治的5例先天性外中耳畸形合并第一鳃裂瘘患者的临床资料,其中男3例,女2例,年龄5~28岁。分析5例患者的临床特点、影像学表现、治疗方法及效果。结果 5例患者均为先天性外中耳畸形外耳道狭窄合并第一鳃裂瘘,其中3例伴外耳道胆脂瘤,CT示外耳道狭窄,外耳道内软组织影充填,有时其内可见气体影或骨性分隔,外耳道骨质伴不规则破坏。5例患者均行第一鳃裂瘘切除术,合并胆脂瘤的同时切除胆脂瘤,并行外耳道成形术,术后随访10~39个月,未见感染及复发。结论先天性外耳道狭窄伴或不伴胆脂瘤均可与第一鳃裂瘘同时存在,影像学可见外耳道狭窄,外耳道内软组织影,完整切除第一腮裂瘘管及胆脂瘤并外耳道成形术,效果良好。 展开更多
关键词 耳畸形 先天畸形 耳道 胚胎发育 胆脂瘤 鲍区
单绒毛膜双羊膜囊双胎之一结构畸形的临床特点分析
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作者 王静 罗金英 +5 位作者 杨静 原鹏波 王学举 孟新璐 赵扬玉 魏瑗 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期87-92,共6页
目的分析单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎之一结构畸形的临床特点。方法收集2012年1月至2017年3月于北京大学第三医院经超声检查确诊的MCDA双胎之一结构畸形的77例孕妇的临床资料,分析其胎儿结构畸形的类型、产前诊断及妊娠结局等临床特点... 目的分析单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎之一结构畸形的临床特点。方法收集2012年1月至2017年3月于北京大学第三医院经超声检查确诊的MCDA双胎之一结构畸形的77例孕妇的临床资料,分析其胎儿结构畸形的类型、产前诊断及妊娠结局等临床特点。结果(1)胎儿结构畸形的类型:77例MCDA双胎之一结构畸形胎儿中,单发畸形胎儿占79%(61/77)、多发畸形胎儿占21%(16/77)。产前超声检查发现共计94项胎儿结构畸形,发生率较高的前3位结构畸形分别为神经系统畸形(32%,30/94)、心血管系统畸形(29%,27/94)、双胎反向动脉灌注(10%,9/94)。(2)染色体核型分析:77例孕妇中,14例孕妇进行了两个胎儿的染色体核型分析,发现1例(1/14)双胎的染色体核型不一致。(3)妊娠结局:①4例(5%,4/77)MCDA双胎之一严重结构畸形的孕妇引产终止妊娠。②29例(38%,29/77)MCDA双胎之一严重结构畸形孕妇行选择性减胎术,其中7例(24%,7/29)孕妇的保留胎儿在术后24 h内发生原因不明的胎死宫内;2例(7%,2/29)发生难免流产;另有2例(7%,2/29)在妊娠晚期发生原因不明的胎死宫内;余18例孕妇(62%,18/29)的保留胎儿存活。③44例(57%,44/77)孕妇行期待治疗,其中13例(30%,13/44)孕妇继发双胎输血综合征Ⅱ~Ⅳ期,行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗,治疗后8例双胎均存活,4例存活一胎,1例双胎均死亡。结论MCDA双胎之一结构畸形中最常见的畸形为神经系统畸形、心血管畸形及双胎反向动脉灌注。MCDA双胎之一结构畸形存在两胎儿染色体核型不一致的可能,建议对双胎分别取样行产前诊断。MCDA双胎之一严重结构畸形者,可采取选择性减胎术;而非严重结构畸形者的期待治疗过程中,继发双胎输血综合征时行胎儿镜下胎盘激光凝固治疗较为安全、有效。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 双生 单卵 先天畸形 超声检查 产前 妊娠减少 多胎
双子宫双宫颈阴道斜隔误诊为盆腔包块一例 预览
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作者 郭哲璇 廖慧慧 +1 位作者 李禺 冯丽 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第2期127-129,共3页
阴道斜隔综合征(OVSS)是一种较为少见的先天性生殖畸形,其是双子宫、双宫颈、双阴道和一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,多伴有泌尿系统畸形,以肾脏缺如多见。超声检查简便、无创,是诊断OVSS的首选检查。手术是治疗OVSS唯一有效的... 阴道斜隔综合征(OVSS)是一种较为少见的先天性生殖畸形,其是双子宫、双宫颈、双阴道和一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,多伴有泌尿系统畸形,以肾脏缺如多见。超声检查简便、无创,是诊断OVSS的首选检查。手术是治疗OVSS唯一有效的方法,目前最理想的手术方式是阴道斜隔切除术。为提高临床对OVSS的认识,现回顾性分析1例双子宫双宫颈阴道斜隔误诊为盆腔包块的诊疗经过,探讨女性生殖泌尿系统畸形的误诊、漏诊原因,以提高诊治准确率。 展开更多
关键词 阴道 子宫 先天畸形 误诊 病例报告
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唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析 预览
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作者 潘敏 孙茜 +4 位作者 陈儒香 易翠兴 韩瑾 李东至 廖灿 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第2期157-163,共7页
目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接... 目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法 选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7 展开更多
关键词 唐氏综合征 颈部透明带检查 产前诊断 妊娠结局 先天畸形 染色体畸变 产前筛查 孕妇
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新生儿第一二鳃弓综合征一例报告 预览
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作者 宋立 刘洋 王丹 《天津医药》 CAS 北大核心 2019年第3期290-292,共3页
新生儿第一二鳃弓综合征,又称为半侧颜面短小畸形(HFM)。HFM是一种先天性颅面部畸形,病因及发病机制尚不明确,可依靠详细的体格检查及影像学检查来确诊。通过手术及非手术治疗,可以改善面部结构和功能,促进心身健康发展。
关键词 先天畸形 鳃原瘤 核型分析 染色体 病例报告 婴儿 新生
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209例妊娠20~40周系统B超筛查异常病例多学科会诊结果分析 预览
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作者 操植 冉利梅 +1 位作者 杨星 唐瑶 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第4期493-496,共4页
目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸... 目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸形的例次及发生率,分析会诊建议对妊娠结局的影响。结果:会诊次数最多的科室为产科197例、新生儿科192例及产科超声186例,会诊前诊断明确97例、会诊后诊断明确患者196人,会诊确诊的前3位疾病为中枢神经系统畸形、消化系统畸形和心血管系统畸形,会诊后建议终止妊娠的90例孕妇行人工流产后诊断正确率为100%,80名(89.89%)新生儿行产后治疗痊愈或好转。结论:多学科会诊可为产前筛查异常病例提供有效的综合性治疗建议,有助于提高异常胎儿的诊断水平及新生儿的产后治疗痊愈率。 展开更多
关键词 妊娠 超声检查 产前 先天畸形 产前诊断 会诊 应用效果
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女性生殖系统发育异常924例临床分析
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作者 刘义彬 闫璐 +8 位作者 周莹 毕尚雨 杜彦芳 张琳 赵金钗 张明乐 孙向航 李亚楠 黄向华 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期166-172,共7页
目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料。结果... 目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料。结果924例生殖系统发育异常患者中,各种异常类型共计1261例次,其中以子宫发育异常最为常见(65.3%,824/1261),其次为阴道发育异常(28.3%,357/1261)、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型(3.7%,47/1261)、子宫颈发育异常(2.6%,33/1261)。(1)处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘等其他类型患者的就诊年龄最小,中位就诊年龄为14.5岁;子宫、阴道及子宫颈发育异常患者的就诊年龄较大,中位就诊年龄分别为25.0、24.0和23.0岁。(2)临床表现缺乏特异性,以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经为主,其次为下腹痛、不孕、不良妊娠史。(3)合并其他系统畸形的情况,以合并泌尿系统畸形最常见(4.8%,44/924),其次为合并脊柱畸形(0.5%,5/924)、腹股沟疝(0.4%,4/924)、心脏畸形(0.2%,2/924)、唇腭裂(0.2%,2/924)。阴道斜隔综合征和MRKH综合征最易合并其他系统畸形,分别为25和21例。(4)合并内异症的情况,梗阻性生殖系统发育异常患者合并内异症的比例(2.3%,9/385)与非梗阻性生殖系统发育异常患者(1.7%,9/539)比较,差异无统计学意义(P=0.469)。结论女性生殖系统发育异常以子宫发育异常最为常见,其次为阴道发育异常、处女膜闭锁及泌尿生殖道瘘;患者就诊年龄总体较大;常以查体或辅助检查发现异常、原发性闭经、下腹痛、不孕、不良妊娠史而就诊;可合并多种其他系统畸形,以合并泌尿系统畸形最多见,同时还有合并内异症的风险。 展开更多
关键词 生殖器 女(雌)性 先天畸形 年龄因素 子宫内膜异位症
混合型生长棒与传统型生长棒技术治疗早发型先天性脊柱侧凸疗效对比
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作者 孙旭 徐亮 +7 位作者 陈忠辉 陈曦 刘臻 俞杨 钱邦平 王斌 邱勇 朱泽章 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期342-347,共6页
目的比较混合型生长棒技术与传统型生长棒技术治疗早发型先天性脊柱侧凸畸形的矫形效果。方法对南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科应用混合型生长棒技术(混合型组)与传统型生长棒技术(传统型组)治疗的早发型先天性脊柱侧凸患者的临床... 目的比较混合型生长棒技术与传统型生长棒技术治疗早发型先天性脊柱侧凸畸形的矫形效果。方法对南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科应用混合型生长棒技术(混合型组)与传统型生长棒技术(传统型组)治疗的早发型先天性脊柱侧凸患者的临床资料进行回顾性对比研究。混合型组患者13例,男性5例,女性8例,初次手术年龄(5.6±2.8)岁;传统型组患者13例,男性6例,女性7例,初次手术年龄(6.1±3.0)岁。所有患者均经>2次撑开手术和≥2年随访;术前、术后即刻及末次随访时分别在X线片上测量相关影像学资料。术前、术后和末次随访时各参数采用配对样本t检验进行比较;两组患者的组间数据采用独立样本t检验进行比较。结果混合型组随访时间(42.2±13.4)个月(范围:27~81个月),撑开次数为(4.0±1.8)次,撑开间隔时间为(10.5±1.0)个月;传统型组随访时间(45.4±15.2)个月(范围:24~76个月),撑开次数为(4.2±1.9)次,撑开间隔时间(10.8±1.1)个月。生长棒置入术后,两组患者主弯Cobb角、顶椎偏移距离、C7偏移距离及胸椎后凸角较术前均明显改善,而混合型组主弯Cobb角矫正率和胸椎后凸角矫正率均显著高于传统型组(分别为t=2.348,P=0.027和t=3.768,P<0.001);末次随访时,混合型组主弯Cobb角显著低于传统型组(t=2.790,P=0.010)。生长棒置入术后,混合型组初次术后T1~S1平均撑开高度显著高于传统型组(t=2.846,P=0.008);随访过程中,混合型组和传统型组患者T1~S1平均生长速率相近(t=0.516,P=0.610)。共有9例患者发生了10次术后并发症,其中混合型组2例,并发症分别为断棒和近端交界性后凸(PJK);传统型组7例,并发症分别为断棒(2例3次)、PJK(4例)、伤口感染(1例)。结论混合型生长棒较传统型生长棒可以在初次手术时更好地矫正脊柱侧后凸畸形,同时有效降低术后内固定并发症发生率;顶椎区短节段固定融合对脊柱的纵向生� 展开更多
关键词 脊柱侧凸 先天畸形 截骨术 生长棒
儿童先天性下腔静脉畸形的MSCT诊断 预览
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作者 王心 郭斌 张新荣 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期58-62,共5页
目的:分析发生于儿童不同类型先天性下腔静脉畸形的多层螺旋CT(MSCT)表现及其临床特征,探讨MSCT在诊断先天性下腔静脉畸形的要点。方法:回顾性分析28例先天性下腔静脉畸形MSCT的影像表现。结果:28例下腔静脉畸形中双下腔静脉13例,CT表... 目的:分析发生于儿童不同类型先天性下腔静脉畸形的多层螺旋CT(MSCT)表现及其临床特征,探讨MSCT在诊断先天性下腔静脉畸形的要点。方法:回顾性分析28例先天性下腔静脉畸形MSCT的影像表现。结果:28例下腔静脉畸形中双下腔静脉13例,CT表现为左肾静脉向下发出一根血管,在腹主动脉左侧与之伴行,腹主动脉右侧下腔静脉正常显影。左下腔静脉9例,CT表现为右肾静脉水平上方下腔静脉显影正常,肾后段腹主动脉右侧无下腔静脉伴行,肾后段腹主动脉左侧可见与左肾静脉汇合的下腔静脉。左下腔静脉伴奇静脉回流1例,CT表现为静脉期左下腔静脉在左肾静脉汇入后与奇静脉连接。下腔静脉肝段缺如伴奇静脉/半奇静脉回流4例,CT表现为下腔静脉在第二肝门处形成盲端,向下至肾静脉水平下腔静脉未显影,双肾静脉汇合处下腔静脉再次显影,半奇静脉明显扩张,在心底水平跨过中线注入增宽的奇静脉,向上汇入上腔静脉。下腔静脉肾后段缺如伴奇静脉回流1例,CT表现为下腔静脉于肾静脉水平以下未能显示,奇静脉扩张,下肢血液经腰升静脉、奇静脉回流至右心房。结论:MSCT可清晰显示各型下腔静脉,是诊断下腔静脉畸形的重要检查方法。 展开更多
关键词 下腔静脉 畸形 MSCT
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先天性梨状窝瘘瘘管走行分段及毗邻解剖临床研究
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作者 宫喜翔 陈良嗣 +7 位作者 许咪咪 黄舒玲 张贝 梁璐 詹建东 卢仲明 罗小宁 张思毅 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期604-609,共6页
目的 探讨先天性梨状窝瘘瘘管的实际走行、分段及毗邻解剖,为开放性手术提供指导.方法 回顾分析广东省人民医院2007年8月至2017年3月诊治的资料完整的90例接受开放性手术的先天性梨状窝瘘瘘管(congenital pyriform sinus fistula,CPSF... 目的 探讨先天性梨状窝瘘瘘管的实际走行、分段及毗邻解剖,为开放性手术提供指导.方法 回顾分析广东省人民医院2007年8月至2017年3月诊治的资料完整的90例接受开放性手术的先天性梨状窝瘘瘘管(congenital pyriform sinus fistula,CPSF)患者的病历资料.结果 所有瘘管实际走行与理论走行迥异,依据瘘管走行及毗邻解剖,将其分为4段,甲状软骨翼板后内段是起始段,自梨状窝底部发出,在甲状软骨下角附近穿出咽下缩肌,在喉上神经外侧支与喉返神经入喉处之间下行;甲状软骨下角(inferior cornu of the thyroid cartilage,ICTC)段为瘘管穿出咽下缩和/或环甲肌处至其进入甲状腺上极处,瘘管与ICTC关系可分3型:A型(ICTC内下缘)发生比例为42.2%(38/90)、B型(穿ICTC)发生比例为3.3% (3/90)、C型(ICTC外下缘)发生比例为54.5%(49/90);甲状腺腺体内段为瘘管穿入甲状腺上极后,在腺体内走行的部分,92.2% (83/90)的患者终于腺体内,7.8%(7/90)的患者终于甲状腺上极邻近的颈深部筋膜.甲状腺腺体外下段起自甲状腺腺体后外侧缘,是自然溃破或医源性切开继发的假性瘘道.结论 CPSF瘘管走行复杂,各段与中下颈重要解剖结构关系密切.熟识瘘管实际走行、分段及毗邻解剖,有利于瘘管精确定位、精细解剖和精准切除. 展开更多
关键词 先天畸形 先天性梨状窝瘘 解剖学
先天性扣拇畸形的分类及其治疗
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作者 卢鹏 田文 +6 位作者 赵俊会 郭阳 杨勇 刘坤 殷耀斌 孙丽颖 钟文耀 《中国骨与关节杂志》 CAS 2018年第12期919-924,共6页
目的探讨先天性扣拇畸形的分类,以及不同分类的治疗方法及治疗效果。方法选用2010年1月至2018年1月我科诊治的113例(207个拇指)先天性扣拇畸形患者,将患者按不同的病理解剖特点分为6类,并按不同分类予以相应的治疗。结果97例(150个拇指... 目的探讨先天性扣拇畸形的分类,以及不同分类的治疗方法及治疗效果。方法选用2010年1月至2018年1月我科诊治的113例(207个拇指)先天性扣拇畸形患者,将患者按不同的病理解剖特点分为6类,并按不同分类予以相应的治疗。结果97例(150个拇指)获平均14.6个月的随访,优良率74.0%(111/150),且未发生植皮不成活、挛缩复发等不良并发症。结论本分类法对于先天性扣拇畸形的治疗有指导意义,以此分类法进行的个体化治疗,临床疗效满意,有推广意义。 展开更多
关键词 手畸形 先天性 拇指 先天畸形 功能、残疾和健康国际分类
歪嘴哭面容新生儿临床特征及遗传学检测
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作者 王利 张永红 +4 位作者 朱天闻 陈妍 赵冬莹 朱建幸 夏红萍 《中华新生儿科杂志》 CAS 2018年第2期81-84,共4页
目的分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ h... 目的分析歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)新生儿临床特征及遗传学检测结果。方法回顾性分析2007年1月至2016年12月本院新生儿科收治的ACF患儿母亲资料、出生时情况、临床表现、染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和基因芯片检测结果。结果研究期间共收治ACF患儿32例,其中男24例,女8例;单胎27例,双胎或多胎5例(患儿同胞胎均无ACF)。16例患儿母亲有自然流产或人工流产史,患儿出生时均无产伤及窒息抢救史。左侧病变16例,右侧病变16例。独立ACF 7例,合并单一系统畸形7例,合并多系统畸形18例,合并畸形包括耳部畸形11例、面颈部畸形6例、心血管系统畸形19例、泌尿系统畸形3例、消化系统畸形3例、神经系统影像学检查异常7例、免疫及内分泌异常3例。10例患儿行遗传学检测,4例异常。其中8例行FISH检测,2例存在22q11.2微缺失;1例行基因芯片检测发现22q11.21区域杂合缺失;1例行FISH检测未发现22q11区域缺失,但基因芯片检测发现22q21区域杂合缺失。6例死亡,其中5例合并多个系统畸形。结论ACF为微小面部畸形,但常合并其他系统先天畸形,早期行遗传学检测和多系统畸形筛查尤为重要。 展开更多
关键词 颌面畸形 先天畸形 基因测定 歪嘴哭面容 婴儿 新生
先天性双侧无睾症1例报告(附文献复习)
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作者 杨文博 兰轲 +4 位作者 马伟国 张晓鹏 刘士军 徐涛 白文俊 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期54-60,共7页
目的通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展。方法报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵... 目的通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展。方法报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵泡刺激素均明显升高,睾酮2.5 nmol/L。染色体分析示46, XY核型,未见Y染色体AZF区域微缺失。B超和CT检查未能明确诊断。故于全麻下腹腔镜手术探查未发现异常,进一步行双侧腹股沟探查术。结果术中在双侧精索末端各发现一结节,与血管、输精管等结构相连,切下结节,病理提示纤维组织,可见管状结构。结合术前资料、手术探查及术后病理结果,确诊为先天性双侧无睾症。患者术后2周开始每日口服十一酸睾酮量120mg,术后随访1个月,患者诉性欲增强,看到色情图片时阴茎可正常勃起。结论对于长期未经任何正规治疗的成年BCA患者,其血清睾酮水平可以超过睾酮去势水平。内分泌学检查有助于提示无睾症的诊断,影像学检查可以发现部分纤维组织残留,确诊还需要结合手术探查结果。 展开更多
关键词 无睾症 先天畸形 抗苗勒管激素
四维彩色多普勒超声与二维超声对胎儿畸形诊断效能的比较分析 预览
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作者 成红宇 张美娥 +2 位作者 鹿守印 燕向楠 李春丽 《实用医学影像杂志》 2018年第3期216-218,共3页
目的比较四维彩超与二维超声在诊断胎儿先天性畸形的诊断效能。方法选择2015年2月至2017年6月在我院进行产前检查的产妇3 759名为研究对象,分别对其进行四维彩色多普勒超声与二维超声检查,以病理检查和随访结果为金标准,以符合率、灵敏... 目的比较四维彩超与二维超声在诊断胎儿先天性畸形的诊断效能。方法选择2015年2月至2017年6月在我院进行产前检查的产妇3 759名为研究对象,分别对其进行四维彩色多普勒超声与二维超声检查,以病理检查和随访结果为金标准,以符合率、灵敏度、特异度、漏诊率和误诊率评价两种检查方法的诊断效能。结果 3 759名产妇中,病理结果显示先天性畸形胎儿333例,四维超声检出阳性322例,漏诊11例,误诊15例。二维超声检出阳性273例,漏诊60例,误诊31例。两组之间比较,除特异度两组之间无差异外,四维超声的诊断灵敏度和对多种畸形类型的诊断符合率高于二维超声(P〈0.05或P〈0.01),而漏诊率、误诊率低于二维超声(P〈0.05或P〈0.01)。结论四维彩色多普勒超声对胎儿先天性畸形的诊断效能显著优于二维超声,具备临床推广价值。 展开更多
关键词 胎儿 先天畸形 超声检查 产前 超声检查 多普勒 彩色
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