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1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析 预览 被引量:2
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作者 王珺 陈书强 +4 位作者 高玲霞 张亨德 李懋 蔡杨 李博 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第1期7-11,共5页
目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果1317个早期流产... 目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果1317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P<0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P<0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 早期流产 染色体异常 性别比 临床遗传咨询
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扬州地区993例妊娠中期羊水染色体核型结果及临床分析
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作者 张素华 徐月新 傅丹 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期682-684,694共4页
目的通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据。方法常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74%)... 目的通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据。方法常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74%),其次为血清学产前筛查中高风险人群(33.23%);核型方面,异常核型检出率最高的为无创验证(42.11%),其次为B超指标异常(14.29%),两项及以上指征的核型异常率为14%;本研究中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体)37例,占受检总人数的3.73%;检出多态性核型52例,占受检总人数的5.24%。两者共89例,染色体核型异常率为8.96%。结论染色体核型异常与羊水穿刺指征有一定的关系。对产前诊断具备高危指征的孕妇进行羊水穿刺,可以科学合理的指导孕妇妊娠结局。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 染色体异常 产前诊断 遗传咨询
早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析
3
作者 杨宇霞 屈素真 +5 位作者 王莉 郭依琳 薛淑文 蔡奥捷 崔思颖 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期547-551,共5页
目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)... 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6%(294/510),未见异常占38.8%(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4%(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2%(6/510).异常结果中非整倍体占75.2%(221/294),多倍体占13.9%(41/294),致病性CNV占8.2%(24/294),单亲二倍体占2.7%(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 流产物 染色体异常 非整倍体
胎儿染色体非整倍体疾病中产前无创基因检测的诊断价值
4
作者 郑艳 曾艳 李蕊珊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期27-29,3共4页
目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受... 目的探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值。方法选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象。根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇,最终150例高危孕妇接受外周静脉血无创基因检查。按照年龄和血清学检查结果,将患者分为高危组,高龄组和其他原因组,对检查结果提示高风险的孕妇转诊进行羊水细胞染色体核型分析,对检查结果提示低风险的患者进行电话随访。结果 3组孕妇共计150例接受无创DNA检测,检查结构异常者8例,其中高危组4例,占比6.45%,包括21-三体2例,13-三体1例,性染色体异常1例;高龄组3例,占比5.26%,包括21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例;其他原因组1例,为21-三体。8例检查结果异常者,7例孕妇进一步接受羊水细胞染色体核型分析,1例无创DNA检测结果提示为21-三体的孕妇放弃进一步检查。3例提示21-三体高风险孕妇染色体核型分析结果具体为,1例染色体核型为46,XN;2例染色体核型为47,XN,+21。1例13-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+13。1例18-三体高风险孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+21。结论无创DNA检测对染色体非整倍体的检出率高,但存在一定的假阳性,在临床工作中可结合多种产前检查手段,对患者进行综合筛查,对预防降低出生缺陷有重要的临床意义。 展开更多
关键词 无创基因检测 染色体异常 非整倍体异常 产前筛查
不同妊娠方式及女性年龄对流产组织染色体非整倍性的影响 预览
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作者 王珺 陈书强 +3 位作者 赵男 张亨德 李懋 王晓红 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第11期1323-1328,共6页
目的 探讨不同妊娠方式及女性年龄与流产组织染色体异常的关系,为辅助生殖技术在遗传学上的安全性问题提供咨询依据。 方法 回顾性分析2014~2018年行早期流产绒毛染色体检查的494例自然妊娠流产样本(自然妊娠流产组)及396例辅助生殖妊... 目的 探讨不同妊娠方式及女性年龄与流产组织染色体异常的关系,为辅助生殖技术在遗传学上的安全性问题提供咨询依据。 方法 回顾性分析2014~2018年行早期流产绒毛染色体检查的494例自然妊娠流产样本(自然妊娠流产组)及396例辅助生殖妊娠流产样本(辅助生殖妊娠流产组),将两组患者以35岁为年龄分割界限,又分为<35岁组和≥35岁组。对比染色体异常在两种妊娠方式及不同年龄组中的发生率。 结果 自然妊娠组患者平均年龄及流产孕周显著小于辅助生殖妊娠流产组(P<0.01)。流产组织中,染色体异常样本共计501例,1~22号,X,Y单一染色体异常382例,三倍体异常15例,≥2条染色体异常46例,染色体微缺失/重复58例。染色体出现单一异常的发生率最高,达76.25%。单一发生的染色体异常中,16号染色体异常102例,占26.70%,22号染色体异常及X染色体异常均有54例,发生率均为14.14%。辅助生殖妊娠流产组69,XXN占比(0.86%)显著低于自然妊娠流产组(4.83%)(P<0.01),而21号染色体异常占比(5.60%)显著高于自然妊娠流产组(2.23%)(P<0.05)。辅助生殖妊娠流产组≥35岁流产患者占比显著大于自然妊娠流产组(P<0.001)。不同妊娠方式组内,<35岁患者染色体非整倍性发生率显著低于≥35岁患者(P<0.01)。染色体非整倍性高发类型中:16号染色体异常发生率在<35岁患者中显著高于≥35岁患者(P<0.01);22号染色体异常发生率在≥35岁人群中显著高于<35岁人群(P<0.01);≥35岁患者≥2条染色体异常发生率显著高于<35岁患者(P<0.001),且辅助生殖妊娠流产组显著高于自然妊娠流产组(P<0.01)。 结论 两种妊娠方式流产组织染色体异常的差异可能与ICSI技术相关,也可能与辅助生殖人群年龄相关。辅助生殖技术并没有增加胚胎染色体非整倍性的发生率,而高龄是胚胎染色体非整倍性的诱发因素。 展开更多
关键词 辅助生殖技术 早期流产 染色体非整倍性 高龄
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细菌人工染色体标记—微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群
6
作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页
目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常
单胎产前超声诊断单脐动脉352例临床分析 预览
7
作者 李欢喜 吴泉锋 +2 位作者 魏玮 林雪燕 张雪芹 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期463-466,共4页
目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%... 目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%。352例单脐动脉中孤立性单脐动脉(iSUA)308例,占87.5%,其中27例行染色体检查,1例染色体异常(3.7%)。308例中活产296例,死胎10例,流产1例,引产1例。活产儿中合并胎儿畸形14例,畸形率为4.7%(14/296)。非孤立性单脐动脉(niSUA)44例,占12.5%,其中29例行染色体检查,7例染色体异常(24.1%)。44例中活产14例,死胎1例,流产1例,引产28例。44例中合并单一畸形25例,以中枢神经系统及骨骼系统畸形为最常见(各5例);合并多发畸形19例,以心血管畸形及肢体骨骼畸形最常见(各10例)。产后排除单脐动脉病例15例。5例妊娠晚期首次发现单脐动脉,产后病理检查提示脐血管栓塞。结论:iSUA多数结局良好,但产后应注意排查隐匿性畸形。niSUA结局不良,染色体异常风险明显增加,应积极进行产前诊断。对于妊娠晚期首发单脐动脉的病例,应高度警惕脐血管栓塞。 展开更多
关键词 单脐动脉 先天畸形 染色体异常 脐血管栓塞
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胎儿颜面畸形超声检测的应用价值及其与染色体异常的相关性分析
8
作者 叶永明 魏奇龙 罗丽芳 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期864-866,共3页
目的探究超声检测颜面部畸形的应用价值及其与染色体异常的相关性分析。方法选择2014年1月~2018年1月在我院进行产前超声检测的孕产妇5880例为研究对象,对所有对象进行超声检测,以最后胎儿出生回访结果与引产结果为参照标准,验证超声检... 目的探究超声检测颜面部畸形的应用价值及其与染色体异常的相关性分析。方法选择2014年1月~2018年1月在我院进行产前超声检测的孕产妇5880例为研究对象,对所有对象进行超声检测,以最后胎儿出生回访结果与引产结果为参照标准,验证超声检测的准确度,并选取和颜面畸形相同例数的高风险孕妇及颜面畸形孕妇进行羊水穿刺术取样,分析染色体核型,比较颜面畸形和染色体异常的相关性。结果①5880例孕妇进行超声检查,共检查出54例颜面部畸形,经引产或正常分娩证实颜面部畸形58例;超声检测胎儿颜面畸形结果为唇裂有22例、唇腭裂15例、耳位低下10例、小下颚畸形4例、无眼畸形3例;随访证实胎儿颜面畸形结果为唇裂23例、唇腭裂16例、耳位低下11例、小下颚畸形5例、无眼畸形3例,两组对比差异不显著(P>0.05)。②超声检测结果与随访或引产证实颜面部畸形一致性较高(Kappa=0.946)。③颜面畸形21号染色体、18号染色体、其他染色体异常率分别为33.33%、25.93%、20.37%显著高于高风险胎儿的9.26%、1.85%、3.7%;超声检测颜面部畸形胎儿染色体的总异常率为79.63%显著高于高风险胎儿14.81%的异常率(χ2=45.511,P<0.05)。结论胎儿颜面畸形超声检测准确度高,并且胎儿颜面畸形和染色体异常的相关性也较高,染色体检查配合超声检测更能提高产前颜面畸形检查的准确率,可以有效降低出生颜面畸形的发生风险,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 颜面畸形 超声检测 染色体异常 相关性
早期超声检测胎儿颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形及染色体异常诊断中的应用及相关性
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作者 王桂民 刘晓英 张辉 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期870-872,共3页
目的探究早期超声检测胎儿颈项透明层厚度对胎儿心脏畸形的诊断作用,以及与染色体异常的相关性。方法选择2016年11月~2017年11月期间在我院进行颈项透明层厚度超声检测和染色体核型分析的孕胎儿228例为研究对象。按照NT厚度分为A组和B组... 目的探究早期超声检测胎儿颈项透明层厚度对胎儿心脏畸形的诊断作用,以及与染色体异常的相关性。方法选择2016年11月~2017年11月期间在我院进行颈项透明层厚度超声检测和染色体核型分析的孕胎儿228例为研究对象。按照NT厚度分为A组和B组,其中A组213例(NT值<3.5mm),B组15例(NT值≥3.5mm)。比较两组患者NT厚度与心脏畸形的发生率及染色体异常发生率的相关性。结果 228例孕妇选择进行染色体核型分析,其中A组213例中有3例染色体结构异常,B组15例中有10例染色体异常;染色体异常和心脏畸形的NT值分别为[(3.51±0.44)mm、(3.38±0.25)mm]显著高于于染色体正常和心脏正常的NT值[(2.42±0.56)mm、(2.49±0.62)mm,(P<0.05)];A组胎儿染色体异常及心脏畸形的发生分别为1.41%、1.88%显著高于B组胎儿的66.67%、60.00%,(P<0.05);NT值与染色体异常的相关系数为6.5,与心脏畸形的相关系数为5.6,染色体异常合并心脏畸形的的相关系数为4.8,故NT值与染色体异常和心脏畸形呈现显著正相关。结论 NT厚度的增加可以提示胎儿心脏畸形和染色体异常的风险上升,也可以作为胎儿进行染色体分析的重要筛查指标。并且早期超声检测NT的厚度与心脏畸形及染色体异常发生的几率呈正相关。值得临床推广使用。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 心脏畸形 超声检测 染色体异常 相关性
3753例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
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作者 王丽霞 刘璇 +3 位作者 张金花 李慧君 马晓蓉 代文成 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期294-296,共3页
目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率及异常类型。方法回顾性分析2009年1月~2017年12月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3753例高龄孕妇的病例资料,计... 目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率及异常类型。方法回顾性分析2009年1月~2017年12月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3753例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出123例胎儿染色体异常,发生率为3.28%,包括常染色体数目异常70例,其中21三体44例、18三体9例,13三体1例,性染色体数目异常(含嵌合体)13例,标记染色体3例。结构异常53例,其中倒位32例,易位20例,重复1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以21、18号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的有效手段。 展开更多
关键词 高龄孕妇 核型分析 染色体异常
孕早期唐氏筛查绝对风险的评估结果分析
11
作者 胡孝南 胡祝明 +2 位作者 姜雨婷 张红国 刘睿智 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第18期4248-4250,共3页
目的对孕早期唐氏筛查结果进行回顾性分析,探讨绝对风险值(AR)在孕早期唐氏筛查评估中的作用。方法选取2012年12月-2017年12月于吉林大学第一医院产前诊断中心接受孕早期联合筛查且已随访的14 457例单胎妊娠孕妇作为研究对象。采用血清... 目的对孕早期唐氏筛查结果进行回顾性分析,探讨绝对风险值(AR)在孕早期唐氏筛查评估中的作用。方法选取2012年12月-2017年12月于吉林大学第一医院产前诊断中心接受孕早期联合筛查且已随访的14 457例单胎妊娠孕妇作为研究对象。采用血清学指标妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-βh CG)联合超声指标胎儿颈部透明带厚度(NT)筛查模式对孕妇进行唐氏筛查;血清学指标检测采用时间分辨荧光免疫法;利用Life-Cycle软件计算风险值,筛查风险值≥1/270即为筛查高风险孕妇,均建议行产前诊断确诊胎儿是否为21-三体综合征;采用电话和病历查询等方式随访孕妇妊娠结局;利用唐氏筛查风险值与年龄风险值计算孕妇筛查AR;分别计算两种筛查风险值评估结果,并对筛查假阳性率(FPR)和检出率进行统计学比较。结果孕早期联合筛查14 457例孕妇中,高龄孕妇199例(1. 38%);随访结果显示,产前诊断21-三体综合征4例,检出率100%,假阳性率1. 77%。AR评估结果显示,切割值为3时,可检出所有21-三体综合征胎儿,筛查效率与孕早期联合筛查比较差异无统计学意义(P>0. 05);随着切割值的增大,筛查FPR显著降低。结论孕早期AR筛查有望降低筛查FPR,而AR筛查检出率仍有待于收集更多的样本做进一步分析。 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 染色体核型异常 假阳性率 绝对风险
404例胎儿脐血产前诊断结果分析 预览
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作者 黄婷婷 黄宁 +1 位作者 邹永毅 刘艳秋 《实验与检验医学》 CAS 2019年第5期782-784,831共4页
目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率... 目的探讨妊娠中晚期脐静脉穿刺术的安全性、手术指征及临床意义。方法回顾2016年10月至2018年10月在江西省妇幼保健院产前诊断中心行脐静脉穿刺的404例孕妇,总结脐静脉穿刺指征及安全性,分析染色体异常结果。结果1例穿刺失败,穿刺成功率99.8%(403/404),2例流产,流产率0.5%(2/404),胎儿一过性心动过缓13例,占3.2%(13/404),经左侧卧位,吸氧等处理后5min内恢复正常;细胞培养成功率100%。脐静脉穿刺指征主要为胎儿超声异常308例;胎儿超声异常合并高龄51例;无创DNA产前检测高风险21例;血清学筛查高风险9例;其他14例。脐静脉穿刺共检出44例染色体异常胎儿,检出率10.9%,其中染色体数目异常27例,染色体结构异常17例;检出多态性染色体15例,检出率3.7%。结论孕中晚期超声引导下脐静脉穿刺是一项安全、有效的产前诊断方法,可有效降低出生缺陷率。 展开更多
关键词 脐静脉穿刺 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断
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超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性研究
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作者 王静静 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期483-485,493共4页
目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿... 目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的应用效果及与超声软指标的相关性。方法选取2017年1月-2018年1月我院收治的产妇210例,对所有胎儿进行多普勒超声筛查。分析超声筛查胎儿颜面部畸形的结果、比较颜面部正常但是存在高危因素胎儿、颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率、颜面部正常但具有高危因素、颜面部异常合并其他异常、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT(颈项透明层)厚度。结果 210例孕妇中,胎儿颜面部异常例,包括单纯腭裂3例、单纯唇裂12例、唇腭裂14例,唇腭裂畸形共29例,面部斜裂2例,小耳畸形并外耳道闭锁2例、小下颌4例、鼻骨缺失8例;胎儿颜面部正常165例;颜面部异常胎儿发生染色体异常的概率高于颜面部正常但是存在高危因素胎儿(P<0.05);颜面部异常合并其他异常胎儿NT厚度大于颜面部正常但具有高危因素、超声筛查单纯颜面部异常胎儿NT厚度(P<0.05),这就说明,NT增厚与胎儿超声软指标发生异常有关。结论胎儿颜面部畸形筛查中,超声筛查的结果更为准确,值得在临床上多加推广与应用。 展开更多
关键词 超声 胎儿 颜面部畸形 超声软指标 染色体异常
168例胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析 预览
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作者 宋志琴 王雪松 +2 位作者 朱雅娟 朱海燕 张海荣 《转化医学杂志》 2019年第5期292-294,共3页
目的通过对胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎停育和染色体异常的关系,以及基层医院开展的意义。方法收集168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织,采用机械剪碎方法直接进行原代细胞培养,制备染色体并进行G显带核型分析。结果168例... 目的通过对胚胎停育患者绒毛组织染色体核型分析,探讨胚胎停育和染色体异常的关系,以及基层医院开展的意义。方法收集168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织,采用机械剪碎方法直接进行原代细胞培养,制备染色体并进行G显带核型分析。结果168例胚胎停育患者胚胎绒毛组织体外培养成功165例,成功率98.21%。165例标本中染色体异常核型90例,占54.55%。低龄孕妇与高龄孕妇绒毛组织染色体异常率分别为53.17%和58.97%,2组异常核型异常率差异比较无统计学意义(χ^2=0.404,P>0.05)。但2组间异常染色体分布呈现不均匀态势,高龄孕妇异常核型主要为常染色体三体,常染色体三体异常占比高龄孕妇与低龄孕妇比较差异具有统计学意义(χ^2=20.117,P<0.05)。自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的染色体异常率分别为56.31%和53.23%,2者比较差异无统计学意义(χ^2=0.181,P>0.05)。结论染色体异常是胚胎停育的主要原因,其异常核型发生率以及分布特点的不同具有临床意义。 展开更多
关键词 胚胎停育 绒毛组织培养 染色体异常 核型分析
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云南大理地区白族和汉族不孕不育患者细胞遗传学分析 预览
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作者 张丽蓉 朱莉 +1 位作者 徐安莉 吴睿 《河北医学》 CAS 2019年第2期325-328,共4页
目的:了解云南大理地区白族和汉族不孕不育患者的细胞遗传学检查结果是否存在差异。方法:对1056对不孕不育夫妇的外周血淋巴细胞进行G显带染色体核型分析(其中白族女性422例,白族男性417例;汉族女性634例,汉族男性639例)。结果:白族患... 目的:了解云南大理地区白族和汉族不孕不育患者的细胞遗传学检查结果是否存在差异。方法:对1056对不孕不育夫妇的外周血淋巴细胞进行G显带染色体核型分析(其中白族女性422例,白族男性417例;汉族女性634例,汉族男性639例)。结果:白族患者中检出染色体异常者44例,检出率为5.13%,其中女性24例,男性19例;汉族患者中检出染色体异常者例118,检出率为9.27%,其中女性72例,男性46例。两民族间异常核型检出率差异有统计学意义,但异常核型在民族间的性别比例差异无统计学意义。结论:云南大理地区白族不孕不育患者的异常染色体核型检出率低于汉族患者,这可能与云南大理地区白族的婚俗、受教育程度、职业和生活习惯有关。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体多态性 不孕不育
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2200份孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用
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作者 朱素优 曾云 +2 位作者 曾育英 吴丽芳 戴晓燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期159-161,共3页
目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%... 目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%,其中染色体数量异常107例,占85.6%,结构异常18例,占14.4%。检出多态核型91例,占所有标本数4.18%。羊膜腔穿刺术是一种检测胎儿染色体异常的较好方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,对预防缺陷儿出生具有重要意义。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 染色体异常 羊膜穿刺术 核型分析
919例胎儿颈后皮肤皱褶增厚与染色体异常的相关性
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作者 马丽爽 罗艳 +3 位作者 戎立敏 霍平 高健 李亚丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期874-876,共3页
目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.... 目的 探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性.方法 对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断,分析其染色体异常的检出率.结果 随NF值的升高,染色体异常检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).此外,合并其他B超异常者,随异常数目的增多,染色体异常检出率也显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).在所有异常核型中,21-三体的检出率最高.在已知分娩及引产婴儿中,男女比例为1.6:1.结论 胎儿NT或NF增厚男婴发生率较女婴高,且随其数值的升高,胎儿出现染色体异常的风险显著升高,高龄或合并其他B超异常,增加染色体异常的风险,尤其对21-三体的产前筛查较为灵敏. 展开更多
关键词 颈后皮肤皱褶 产前超声检查 产前诊断 染色体异常
57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析 预览
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作者 侯磊 李介岩 +3 位作者 张涛 李莉 张为远 王欣 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期137-140,共4页
目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:5... 目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。 展开更多
关键词 足内翻 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常
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单核苷酸多态性微阵列在染色体异常诊断上的应用——一个威廉氏症候群家系的遗传学研究
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作者 王任 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期650-653,共4页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色体异常诊断方面的价值。方法应用SNP array和实时定量基因扩增荧光检测系统(qPCR)对一对智力低下的父子的全基因组DNA进行高分辨率分析。分析此... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色体异常诊断方面的价值。方法应用SNP array和实时定量基因扩增荧光检测系统(qPCR)对一对智力低下的父子的全基因组DNA进行高分辨率分析。分析此家系两位患者临床表现型与染色体异常的相关性,并确定患儿染色体异常片段的来源。结果患儿芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1;患儿父亲芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1。患儿从父亲那里继承了异常的7号染色体,该异常与患者临床表现密切相关。结论7号染色体发生的约1.42 Mb的缺失导致这对父子的临床表现为威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)。通过高分辨率的SNP array技术明确了患儿异常片段的来源,并且提供了详细、准确的染色体信息,有助于明确临床症状与患者基因异常的相关性,同时评估了染色体异常的再发风险。 展开更多
关键词 威廉氏症候群 核苷酸多态性微阵列 染色体异常
妊娠早期单胎NT≥2.5mm孕妇侵入性产前诊断及预后分析 预览
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作者 唐永红 党彩玲 阳春芳 《四川医学》 CAS 2019年第6期580-583,共4页
目的随访分析妊娠11~13周且颈项透明层(NT)≥2.5mm,并行介入性产前诊断病例,了解NT变厚胎儿期产前诊断与妊娠结局状况,为患者诊疗提供一些借鉴。方法选取2012年9月至2016年9月间在本院产检妊娠期中进行介入性产前诊断患者270例,依据患... 目的随访分析妊娠11~13周且颈项透明层(NT)≥2.5mm,并行介入性产前诊断病例,了解NT变厚胎儿期产前诊断与妊娠结局状况,为患者诊疗提供一些借鉴。方法选取2012年9月至2016年9月间在本院产检妊娠期中进行介入性产前诊断患者270例,依据患者NT厚度分成5组,分别为研究1组(78例,NT在2.5~2.9mm),并经前期染色体非整倍体联合筛查又分成低风险组(44例)与高风险组(34例),研究2组(72例,NT在3.0~3.4mm),研究3组(50例,NT在3.5~4.4mm),研究4组(50例,NT≥4.5mm),研究5组(20例,为颈部水囊瘤),分析其染色体核型、超声检测及妊娠结局状况。结果270例孕妇中,198例胎儿染色体正常,占比73.33%,72例染色体异常,占比26.67%。5组患者在染色体异常、结构畸形及严重心脏结构畸形发生率方面差异均有统计学意义(P<0.05),伴随NT变厚程度增大其发生率逐渐上升。引产共102例,6例为社会因素,14例为重型α-地中海贫血,82例为严重结构畸形或者染色体异常;死胎共3例,1例原因未明,1例为脐带扭转,1例为18三体综合征。结论NT变厚和重型α地中海贫血、严重心脏畸形及染色体异常有联系,伴随NT数值增大,胎儿出现心脏疾病、结构异常及染色体异常概率逐渐增大。 展开更多
关键词 颈项透明层 产前诊断 染色体异常 妊娠结局
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