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BRCA蛋白表达与卵巢癌患者生存预后相关性研究
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作者 戴士敏 荣昆 《中国城乡企业卫生》 2019年第7期40-44,共5页
目的分析散发性卵巢癌与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)患者的BRCA蛋白表达及其相关的临床病理特征和预后。方法选择2008年8月-2016年12月天津医科大学第二医院收治的卵巢癌患者112例为研究对象,其中56例HBOC患者纳入研究组,另56例... 目的分析散发性卵巢癌与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)患者的BRCA蛋白表达及其相关的临床病理特征和预后。方法选择2008年8月-2016年12月天津医科大学第二医院收治的卵巢癌患者112例为研究对象,其中56例HBOC患者纳入研究组,另56例无任何乳腺癌或卵巢癌家族史的乳腺癌患者纳入对照组,所有患者均行手术治疗,获得存档石蜡切片进行免疫组织化学染色分析蛋白质表达。比较两组研究对象临床病理特征、手术结局、总生存率(OS)及无进展生存期(PFS)。结果研究组分化程度较高的浆液性组织类型多于对照组(69.60%vs 42.90%,P<0.05);研究组诊断为Ⅱ期肿瘤的患者多于对照组(32.14%vs 3.57%,P=0.017);两组研究对象约70.00%接受首次根治性手术;新辅助化疗后接受手术的患者中,研究组达到良好的减瘤效果者多于对照组(100.00%vs 72.73%,P>0.05);免疫组织化学染色分析OD值显示,研究组BRCA1/2蛋白表达水平均高于对照组[(0.67±0.05)vs(0.39±0.04),P<0.05];研究组PFS长于对照组[(61.60±4.20)个月vs(23.80±3.00)个月,P=0.027];两组研究对象OS差异无统计学意义(P=0.428)。结论本研究结果初步证实HBOC患者中BRCA1/2蛋白表达明显降低,患者对化疗药物敏感性更高,患者的PFS更长,但与散发性卵巢癌患者比较总生存率差异无统计学意义。 展开更多
关键词 卵巢癌 BRCA1 BRCA2 基因突变 生存预后
攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究 预览
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作者 周春 《基层医学论坛》 2019年第28期3997-3999,共3页
目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20... 目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20外显子和BRCA2基因第10,11外显子序列,进行测序,确定突变位点。结果本研究共纳入乳腺癌患者78例,共发现19例患者存在致病突变,突变率24.4%(19/78);患者共30人次发现突变,共发现突变位点10个。其中,BRCA1发现7个突变位点,均各1例患者有这些突变;BRCA2发现3个突变位点,共14例患者有c.2082C>T(rs80358476)位点,占所发现突变的46.7%(14/30),7例患者有c.2046A>T(rs80358471)位点,占所发现突变的23.3%(7/30)。结论攀枝花地区散发性乳腺癌患者携带BRCA基因突变率高,且有一定数量患者携带多个突变,BRCA2基因rs80358476及rs80358471突变可能增加乳腺癌的发病风险,并且对于本地区人群具有一定的特异性,值得今后深入研究验证。 展开更多
关键词 攀枝花地区 乳腺癌 散发性 BRCA1 BRCA2 基因突变
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Prevalence and clinical significance of pathogenic germline BRCA1/2 mutations in Chinese non-small cell lung cancer patients 预览
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作者 Xingsheng Hu Dongyong Yang +15 位作者 Yalun Li Li Li Yan Wang Peng Chen Song Xu Xingxiang Pu Wei Zhu Pengbo Deng Junyi Ye Hanhan Zhang Analyn Lizaso Hao Liu Xinru Mao Hai Huang Qian Chu Chengping Hu 《癌症生物学与医学:英文版》 CAS CSCD 2019年第3期556-564,共9页
Objective: Germline alterations in the breast cancer susceptibility genes type 1 and 2, BRCA1 and BRCA2, predispose individuals to hereditary cancers, including breast, ovarian, prostate, pancreatic, and stomach cance... Objective: Germline alterations in the breast cancer susceptibility genes type 1 and 2, BRCA1 and BRCA2, predispose individuals to hereditary cancers, including breast, ovarian, prostate, pancreatic, and stomach cancers.Accumulating evidence suggests inherited genetic susceptibility to lung cancer.The present study aimed to survey the prevalence of pathogenic germline BRCA mutations(gBRCAm) and explore the potential association between gBRCAm and disease onset in Chinese advanced non-small cell lung cancer(NSCLC) patients.Methods: A total of 6,220 NSCLC patients were screened using capture-based ultra-deep targeted sequencing to identify patients harboring germline BRCA1/2 mutations.Results: Out of the 6,220 patients screened, 1.03%(64/6,220) of the patients harbored the pathogenic gB RCAm, with BRCA2 mutations being the most predominant mutations(49/64, 76.5%).Patients who developed NSCLC before 50 years of age were more likely to carry gBRCAm(P = 0.036).Among the patients harboring classic lung cancer driver mutations, those with concurrent gBRCAm were significantly younger than those harboring the wild-type gBRCA(P = 0.029).By contrast, the age of patients with or without concurrent gBRCAm was comparable to those of patients without the driver mutations(P = 0.972).In addition, we identified EGFR-mutant patients with concurrent gBRCAm who showed comparable progression-free survival but significantly longer overall survival(P = 0.002) compared to EGFR-mutant patients with wild-type germline BRCA.Conclusions: Overall, our study is the largest survey of the prevalence of pathogenic gBRCAm in advanced Chinese NSCLC patients.Results suggested a lack of association between germline BRCA status and treatment outcome of EGFR-TKI.In addition,results showed a positive correlation between pathogenic gB RCAm and an early onset of NSCLC. 展开更多
关键词 GERMLINE BRCA MUTATIONS NON-SMALL cell lung cancer PREVALENCE BRCA1 BRCA2
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miR-488-3p下调BRCA2蛋白促进乳腺癌细胞系MCF7的侵袭与增殖 预览
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作者 马秋晟 刘峰 方贵龙 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第10期1467-1473,共7页
目的探讨miR-488-3p的表达与乳腺癌患者临床特征的相关性,及通过抑制易感基因(BRCA2)促进乳腺癌细胞侵袭、增殖、迁移及细胞周期在S期聚集的作用。方法用RT-qPCR检测乳腺癌组织、远端转移肿瘤组织和未转移肿瘤组织miR-488-3p的表达;检验... 目的探讨miR-488-3p的表达与乳腺癌患者临床特征的相关性,及通过抑制易感基因(BRCA2)促进乳腺癌细胞侵袭、增殖、迁移及细胞周期在S期聚集的作用。方法用RT-qPCR检测乳腺癌组织、远端转移肿瘤组织和未转移肿瘤组织miR-488-3p的表达;检验BRCA2是否为miR-488-3p的潜在靶基因;RT-qPCR检测乳腺癌组织BRCA2 mRNA表达量;Western blot检测乳腺癌肿瘤组织BRCA2蛋白表达;用CCK8法检测吸光光度值;用流式细胞计量术检测细胞周期S期的细胞比值;用Tranwell小室法检测乳腺癌细胞系MCF7的侵袭、增殖、迁移及S期的聚集;构建乳腺癌异种移植裸鼠模型,检测裸鼠肿瘤体积和重量及miR-488-3p在miR-488-3p模拟物转染组裸鼠肿瘤组织中的表达量。结果在乳腺癌细胞miR-488-3p表达显著增高(P<0.01);在远端转移肿瘤组织中明显高表达(P<0.01);miR-488-3p与淋巴结转移及TNM分期表达呈明显相关(P<0.05);miR-488-3p能抑制BRCA2的mRNA翻译及其蛋白表达。BRCA2对乳腺癌有抑制效果,可促进乳腺癌细胞MCF7的侵袭、增殖、迁移及在细胞周期S期聚集。上述作用可被BRCA2抑制;在裸鼠体内,miR-488-3p能促进MCF7细胞的增殖。结论miR-488-3p抑制BRCA2,促进乳腺癌细胞增殖,有可能成为乳腺癌诊疗的新靶向。 展开更多
关键词 乳腺癌 miR-488-3p BRCA2
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小鼠永生化乳腺上皮细胞系的建立
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作者 张颖超 鲁海冰 +3 位作者 王禹 刘亚静 袁悦 王新平 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2019年第5期364-367,共4页
目的建立永生小鼠乳腺上皮细胞系,为探索BRCA2功能提供细胞实验材料。方法应用酶消化与差速离心方法,分离获得原代小鼠乳腺上皮细胞,并对上皮细胞培养条件进行了优化。通过慢病毒介导方法将人类端粒酶基因转导到小鼠原代乳腺上皮细胞中... 目的建立永生小鼠乳腺上皮细胞系,为探索BRCA2功能提供细胞实验材料。方法应用酶消化与差速离心方法,分离获得原代小鼠乳腺上皮细胞,并对上皮细胞培养条件进行了优化。通过慢病毒介导方法将人类端粒酶基因转导到小鼠原代乳腺上皮细胞中,并以潮霉素B进行筛选,获得小鼠乳腺上皮细胞永生化细胞系。结果细胞形态学观察和细胞角蛋白检测结果表明,获得的小鼠乳腺上皮细胞为形态均一的乳腺管腔上皮细胞。结论成功构建了小鼠乳腺上皮细胞系,并确保了该细胞系的稳定性,为今后在研究乳腺癌发生发展机制方面提供了细胞模型。 展开更多
关键词 小鼠 乳腺癌 永生化上皮细胞 细胞系
hsa-mir-146a-5p调控BRCA2表达在乳腺癌中的临床意义 预览
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作者 刘歆春 《现代医药卫生》 2019年第14期2184-2186,共3页
目的探讨hsa-mir-146a-5p调控BRCA2表达在乳腺癌患者中的临床价值。方法选取2012年12月至2016年11月该院收治的乳腺癌患者40例作为研究对象,入院后完善相关检查;患者均行手术治疗,且在手术过程中取乳腺癌部位组织及癌旁组织;采用免疫组... 目的探讨hsa-mir-146a-5p调控BRCA2表达在乳腺癌患者中的临床价值。方法选取2012年12月至2016年11月该院收治的乳腺癌患者40例作为研究对象,入院后完善相关检查;患者均行手术治疗,且在手术过程中取乳腺癌部位组织及癌旁组织;采用免疫组织化学法测定不同组织BRCA2水平,采用荧光定量逆转录聚合酶链反应法测定不同组织hsa-mir-146a-5p表达水平,分析hsa-mir-146a-5p调控BRCA2表达与乳腺癌患者的相关性。结果乳腺癌组织中hsa-mir-146a-5p与BRCA2蛋白水平高于癌旁组织,差异均有统计学意义(P<0.05);hsa-mir-146a-5p和BRCA2蛋白表达与患者年龄、TNM分期、组织分型等差异均无统计学意义(P>0.05);hsa-mir-146a-5p和BRCA2蛋白水平与淋巴结是否转移关系密切(P<0.05);hsa-mir-146a-5p和BRCA2蛋白在乳腺癌中呈负相关性(P<0.05)。结论hsa-mir-146a-5p高表达能降低BRCA2阳性率,促进乳腺癌的发生、发展,并且与乳腺癌淋巴结转移存在相关性。 展开更多
关键词 hsa-mir-146a-5p BRCA2 乳腺癌 临床价值 相关性
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Rad51、BRCA2在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义 预览
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作者 孟盟 佟秀琴 《实用妇科内分泌电子杂志》 2019年第7期21-22,共2页
目的检测DNA修复蛋白Rad51和乳腺癌易感蛋白在上皮性卵巢癌组织中的表达情况,探讨Rad51、BRCA2与上皮性卵巢癌发生发展及治疗的关系。方法采用免疫组化方法检测30例卵巢正常组织、30例卵巢上皮性良性肿瘤组织、30例卵巢上皮性交界性肿... 目的检测DNA修复蛋白Rad51和乳腺癌易感蛋白在上皮性卵巢癌组织中的表达情况,探讨Rad51、BRCA2与上皮性卵巢癌发生发展及治疗的关系。方法采用免疫组化方法检测30例卵巢正常组织、30例卵巢上皮性良性肿瘤组织、30例卵巢上皮性交界性肿瘤组织及30例卵巢上皮性恶性肿瘤组织中Rad51和BRCA2的表达水平,分析Rad51和BRCA2在卵巢癌发生发展过程中的相互关系。结果⑴Rad51蛋白在卵巢正常组织、卵巢上皮性良性肿瘤组织、卵巢上皮性交界性肿瘤组织及卵巢上皮性恶性肿瘤组织中的阳性表达率呈现上升趋势,且Rad51在卵巢上皮性恶性肿瘤组织中的阳性表达率与上述组织中的表达比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑵BRCA2蛋白在上述组织中的阳性表达率呈现下降趋势,且BRCA2在卵巢上皮性恶性肿瘤组织中的阳性表达率与上述各组织中的表达比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。⑶在上皮性卵巢癌组织中Rad51与BRCA2表达呈负相关(rs=-0.426,P<0.05)。结论Rad51、BRCA2蛋白的异常表达在卵巢癌的发生发展过程中起着重要作用。 展开更多
关键词 卵巢癌 RAD51 BRCA2 免疫组化
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中国家族性乳腺癌患者碱基切除修复基因MUTYH的胚系突变研究
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作者 曹文明 高赟 +1 位作者 潘志文 王晓稼 《实用肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期133-138,共6页
目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分... 目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分类。同时纳入250例散发乳腺癌患者和250例健康女性为对照。通过病例-对照研究,明确突变与乳腺癌发病的相关性。结果共发现6个变异:c.925-2A〉G、c.53C〉T(p.P18L)、c.74G〉A(p.G25D)、c.1005G〉C(p.Q335H)、c.1576C〉A(p.L526M)和c.1422G〉C(p.T474T)。c.1005G〉C是最常见的变异,存在杂合型和纯合型,其中GG、GC和CC基因型分别占33.3%(30/90)、46.7%(42/90)和21.1%(19/90)。其他5个变异都为杂合型。c.925-2A〉G和c.74G〉A发生率在散发性乳腺癌和健康对照组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05),c.1576C〉A在散发性乳腺癌和健康对照组中均未发现。c.925-2A〉G在突变家系中与肿瘤的发生不一致。结论 MUTYH基因剪接位点变异c.925-2A〉G不是乳腺癌的致病性变异,c.53C〉T、c.1005G〉C和c.1576C〉A与中国家族性乳腺癌的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 DNA修复 基因 BRCA1 基因 BRCA2 多态性 单核苷酸 寡核苷酸序列分析 突变 聚合酶链反应 中国
中国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1/2和CDH1基因胚系突变研究 被引量:1
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作者 曹文明 高赟 +3 位作者 丁小文 黄圆 楼彩金 王晓稼 《中华肿瘤防治杂志》 北大核心 2018年第10期689-695,共7页
目的乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况。方法收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺... 目的乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况。方法收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺癌诊断标准,选择其中的乳腺小叶癌患者为研究对象,提取外周血DNA,采用PCR-测序方法检测BRCA1、BRCA2和CDH1基因所有编码外显子以及内含子和外显子拼接区的突变情况,对比基因组数据库以及in silico分析,明确突变是否为致病性;通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查BRCA1和BRCA2基因大基因组重排情况。结果共有12个家系符合家族性乳腺小叶癌入选标准,所有家系中无胃癌患者。12个家系的乳腺癌先证者接受BRCA1、BRCA2和CDH1基因胚系突变研究。发现2例患者携带BRCA2基因致病性突变,分别为c.5682C〉G(p.Y1894X)和c.6359C〉G(p.S2120X),突变率为16.7%(2/12)。未发现BRCA1和CDH1基因明显的致病性突变。共有5个新发突变,分别为BRCA1基因c.1537C〉G和c.1966A〉T、CDH1基因c.1937-13T〉C、c.1008+139insAG和c.48+53del13。In silico分析发现,BRCA1基因非同义突变c.1966A〉T和CDH1基因c.48+53del13可能具有致病性。在12例家族性乳腺小叶癌患者中未发现BRCA1和BRCA2基因大基因组重排。结论我国家族性乳腺小叶癌患者中BRCA2是常见的遗传易感基因,BRCA1和CDH1突变少见,但由于病例数少,需要大组病例研究予以验证。新发现的BRCA1基因c.1966A〉T和CDH1基因c.48+53del13可能与乳腺小叶癌遗传相关,值得进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺小叶癌 BRCA1 BRCA2 CDH1 突变
100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究 预览
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作者 王江芬 秦嘉岳 +3 位作者 高润芳 张蒙 张萌萌 张亚芬 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2018年第3期141-145,共5页
目的探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系。方法本研究为回顾性研究。根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采... 目的探讨遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2的外显子区域突变情况及其与临床病理特征的关系。方法本研究为回顾性研究。根据纳入和排除标准,选择2014年2月至2016年2月山西省人民医院乳腺外科确诊的100例遗传性乳腺癌患者作为研究对象,采用二代测序技术检测患者胚系基因BRCA1/2突变的情况,并收集其年龄、组织学分级、淋巴结状态以及ER、PR、HER-2状态等临床病理资料。然后,采用Fisher确切概率检验比较BRCA1与BRCA2基因突变类型的差异,并用χ2检验分析BRCA1/2基因突变与乳腺癌患者临床病理特征的关系。结果在100例遗传性乳腺癌患者中,有6例患者携带BRCA1基因突变,11例患者携带BRCA2基因突变。而在6例BRCA1基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/6、2/6;在11例BRCA2基因突变者中,发生移码突变和无义突变者分别占4/11、7/11;2组间比较,基因突变类型的差异无统计学意义(P=0.335)。在组织学分级1、2级的患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者以及不携带BRCA1/2基因突变者分别占4.4%(4/91)、8.8%(8/91)和86.8%(79/91),而在组织学分级为3级的患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占2/9、3/9和4/9,组间比较,差异有统计学意义(χ2=9.398,P=0.007)。在HER-2阴性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占10.7%(6/56)、16.1%(9/56)和73.2%(41/56),而在HER-2阳性乳腺癌患者中,携带BRCA1、BRCA2基因突变者及不携带BRCA1/2基因突变者分别占0(0/44)、4.5%(2/44)和95.5%(42/44),组间比较,差异有统计学意义(χ^2=9.072,P=0.007)。结论遗传性乳腺癌患者胚系基因BRCA1/2突变在不同组织学分级、不同HER-2状态的患者间存在差异。本研究在丰富遗传性乳腺癌临床遗传学资料的同时,可能为后期的个体化精准治疗奠定一定的理论依据。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1/2 突变 二代测序
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高表达DNA修复因子BRCA2与弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药间的关系
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作者 庄顺红 胡慧仙 章敬成 《中华全科医学》 2018年第1期103-106,共4页
目的 探究DNA修复因子BRCA2与弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药间的关系。方法 单细胞克隆实验筛选表皮生长因子抑制剂耐药细胞;Western blot实验检测耐药细胞中BRCA2分子的表达水平;RNA干扰技术特异性下调耐药细胞内BRCA2的表... 目的 探究DNA修复因子BRCA2与弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药间的关系。方法 单细胞克隆实验筛选表皮生长因子抑制剂耐药细胞;Western blot实验检测耐药细胞中BRCA2分子的表达水平;RNA干扰技术特异性下调耐药细胞内BRCA2的表达;细胞增殖及凋亡实验探究BRCA2表达水平与耐药细胞细胞凋亡及自我更新能力间的关系。结果 成功筛选弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药细胞,Western blot实验显示,弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药细胞高表达BRCA2;为探究高表达BRCA2与弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药间的关系,细胞克隆形成实验显示,相比于正常耐药细胞,BRCA2下调细胞内6孔板单个孔内细胞克隆大于20个细胞的克隆数降低5倍;而细胞凋亡Tunel实验显示,其中相比于正常耐药细胞,光学荧光显微镜下观察BRCA2下调细胞凋亡比率上调6倍。结论 本研究首次初步发现,弥漫大B细胞淋巴瘤表皮生长因子抑制剂耐药细胞高表达BRCA2,且特异性下调耐药细胞内BRCA2促进细胞凋亡及自我更新能力降低。以DNA损伤应答分子为切入点,发现DDR(DNA损伤应答)与EGFR之间的联系,以期为今后弥漫大B细胞淋巴瘤临床治疗提供更多的理论依据。 展开更多
关键词 BRCA2 弥漫大B细胞淋巴瘤 表皮生长因子抑制剂 耐药
预防乳腺癌不能一切了之
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作者 欧阳军 《医食参考》 2018年第6期58-59,共2页
切乳防癌能否一劳永逸 好莱坞性感女星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌切除了双侧乳腺,让其成为轰动全球的新闻人物,此事还刊登在美国《时代》周刊上。朱莉切乳事件一经报道,不少有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性也担心自己难逃厄运,... 切乳防癌能否一劳永逸 好莱坞性感女星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌切除了双侧乳腺,让其成为轰动全球的新闻人物,此事还刊登在美国《时代》周刊上。朱莉切乳事件一经报道,不少有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性也担心自己难逃厄运,都想知道自己该怎么办。研究发现,携带BRCA2突变基因的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时预测累积风险可达50%~90%,同时容易早年发病。早期转移,发生双侧性乳腺癌。且预后较差。 展开更多
关键词 乳腺癌 预防 BRCA2 双侧乳腺 《时代》 癌家族史 突变基因 卵巢癌
预防性输卵管-卵巢切除术对BRCA1和BRCA2突变携带者预防卵巢癌作用的系统评价 被引量:3
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作者 吴潇 赵卫东 +5 位作者 王慧妍 李宝珠 李杰 任萍萍 赵旭旭 杨少岩 《中国实用妇科与产科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期832-836,共5页
目的系统评价预防性输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo oophorectomy,RRSO)对BRCA1和BRCA2(以下简称BRCA1/2)突变携带者预防卵巢癌发生的作用,从而为临床医生、遗传咨询师和BRCA1/2突变携带女性提供参考依据。方法 2017年3... 目的系统评价预防性输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo oophorectomy,RRSO)对BRCA1和BRCA2(以下简称BRCA1/2)突变携带者预防卵巢癌发生的作用,从而为临床医生、遗传咨询师和BRCA1/2突变携带女性提供参考依据。方法 2017年3月至2017年4月检索国内外文献数据库,收集RRSO对BRCA1/2突变携带者发生卵巢癌影响的相关研究。共纳入5项研究,9973例(其中行RRSO组5227例,随访组4746例),运用Revman5.3进行Meta分析。结果 RRSO明显降低了BRCA1/2突变携带者发生卵巢癌的风险(HR=0.19,95%CI:0.14-0.26,P〈0.00001)。同时,RRSO还降低了BRCA1/2突变携带者的全因病死率(HR=0.32,95%CI:0.27-0.38,P〈0.00001)。结论对于携带BRCA1/2突变的女性,在完成生育后,应进行遗传咨询,结合患者意愿及其年龄,考虑是否行RRSO,以降低卵巢癌发病率和全因病死率。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 卵巢切除术 预防性输卵管-卵巢切除术 BRCA1 BRCA2
不同遗传背景卵巢上皮性癌患者的临床特点比较 72例患者及2例家系分析 被引量:5
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作者 陶陶 杨佳欣 +1 位作者 沈铿 曹冬焱 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期20-25,共6页
目的比较不同遗传背景卵巢上皮性癌(卵巢癌)患者的临床特点、病理学特征及预后,通过家系分析,进一步了解BRCA基因突变的遗传模式。 方法选取2000年4月至2009年6月间就诊于北京协和医院的卵巢癌患者,共入选71例卵巢癌患者,采用变... 目的比较不同遗传背景卵巢上皮性癌(卵巢癌)患者的临床特点、病理学特征及预后,通过家系分析,进一步了解BRCA基因突变的遗传模式。 方法选取2000年4月至2009年6月间就诊于北京协和医院的卵巢癌患者,共入选71例卵巢癌患者,采用变性高压液相色谱(DHPLC)联合DNA测序的方法对所有患者外周血BRCA1和BRCA2基因进行全序列检测。分别对携带和未携带BRCA基因突变的患者分析其临床特点、病理类型及预后。选取2个携带BRCA基因突变的家族,对其全部女性成员进行BRCA1和BRCA2基因检测,并进行家系分析。 结果71例卵巢癌患者BRCA基因总突变率为28%(20/71),其中BRCA1和BRCA2基因的突变率分别为23%(16/71)和6%(4/71),两者比较,差异有统计学意义(P=0.004)。携带和未携带BRCA基因突变的患者病理类型的构成有差异,携带者95%(19/20)为卵巢浆液性腺癌,85%(17/20)为高级别。发病年龄在携带与未携带者间虽无明显差异(中位发病年龄分别为52.6、54.6岁,P=0.393),但高危家族中第2代的肿瘤发病年龄有早于第1代的趋势,且卵巢癌和乳腺癌均有早发趋势。携带和未携带BRCA基因突变的患者铂类耐药比例、无瘤生存期和总生存率分别比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。家系分析显示,女性子代对于BRCA基因致病性突变的继承率很高,甚至可以高达100%;男性成员可以作为突变携带者,且消化道肿瘤高发。 结论重视家族史和个人史对肿瘤的预测作用,尽早进行卵巢癌的遗传咨询和筛查工作;对于高级别浆液性卵巢癌患者应重视其遗传背景的咨询。BRCA基因突变相关的卵巢癌患者的化疗敏感性和预后是否优于散发性患者,仍需要基于不同遗传背景的大型随机对照研究加以证实。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 BRCA1 基因 BRCA2 突变 基因检测
乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展 预览
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作者 张冬洁 孟桦 解云涛 《肿瘤防治研究》 CSCD 北大核心 2017年第9期622-626,共5页
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚... 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因重排
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MUTYH c.892-2A〉G剪切位点突变在家族性乳腺癌中的意义 预览
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作者 简文静 邵康 +6 位作者 肖瑜 曹博洋 谢欣彤 盛海艳 宋淑芬 刘仁斌 王先明 《中国癌症杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期545-551,共7页
背景与目的:MUTYH基因变异与结直肠癌患癌风险升高有关,但其突变与乳腺癌发生的相关性尚不明确,该研究探讨MUTYH c.892-2A〉G剪切位点突变在中国家族性乳腺癌中的意义。方法:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法检测9... 背景与目的:MUTYH基因变异与结直肠癌患癌风险升高有关,但其突变与乳腺癌发生的相关性尚不明确,该研究探讨MUTYH c.892-2A〉G剪切位点突变在中国家族性乳腺癌中的意义。方法:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法检测95个家族性乳腺癌患者及亲属MUTYH基因突变情况,并与BRCA1、BRCA2基因突变情况进行比较。结果:95个家系224名受试者中有4个家系共7名受试者检出MUTYHc.892-2A〉G突变,突变率为3.1%,其中只有1例先证者检出MUTYH c.892-2A〉G突变。95个家系中也只有1例先证者检出携带BRCA1突变;5个家系中共9名受试者检出携带BRCA2突变,突变率为4.0%。MUTYH c.892-2A〉G突变人数分别与BRCA2、BRCA1突变人数相比较,不存在基因共突变现象。结论:MUTYH c.892-2A〉G突变虽然在有乳腺癌家族史的高危正常人群中突变率较高,但很可能是低外显的乳腺癌发生相关的致病位点。 展开更多
关键词 MUTYH 家族性乳腺癌 BRCA1 BRCA2
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BRCA突变型乳腺癌的靶向治疗研究进展 预览 被引量:1
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作者 刘伟玲 董兵 郭永军 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期75-78,共4页
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1/BRCA2是乳腺癌重要的易感基因,与遗传性乳腺癌的发生密切相关,目前BRCA基因突变型乳腺癌的靶向药物治疗是研究的热点。本文主要介绍BRCA基因在乳腺癌中的发生发展关系,并对其相关靶向治疗作一综述。
关键词 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 靶向治疗
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乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2研究发展及乳腺癌的诊断治疗展望 被引量:1
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作者 李苗 梁星星 +2 位作者 王春梅 李晓燕 苗乃周 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2017年第9期3648-3654,共7页
BRCA1/BRCA2是DNA同源重组途径中的重要因子。BRCA1/BRCA在维护染色体完整性有着重要作用,BRCA1、BRCA2基因的关键区域突变会增加细胞敏感性,导致肿瘤突变。本综述从基因组水平及分子水平对BRCA1/2的基因结构功能,修复中的作用机制以及... BRCA1/BRCA2是DNA同源重组途径中的重要因子。BRCA1/BRCA在维护染色体完整性有着重要作用,BRCA1、BRCA2基因的关键区域突变会增加细胞敏感性,导致肿瘤突变。本综述从基因组水平及分子水平对BRCA1/2的基因结构功能,修复中的作用机制以及在乳腺癌个性化诊疗手段等方面进行介绍,并阐述了国内外与乳腺癌BRCA基因突变相关的研究现状及BRCA基因突变几种有效的检测方法,希望针对携带BRCA1/BRCA2基因突变的新型药物和靶向治疗方案日益完善,最后对未来乳腺癌更"个性化"、"先进化"的治疗方案进行了展望。 展开更多
关键词 BRCA1 BRCA2 乳腺癌 诊断治疗
高分辨熔解曲线技术检测血液 BRCA1/2基因突变在乳腺癌高危人群中的应用 被引量:3
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作者 佘亚辉 张扬 +4 位作者 邓芳 李明 魏敏 王保龙 沈佐君 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期105-108,共4页
目的:通过高分辨熔解曲线技术( HRM)分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1/2基因的突变特征,探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1/2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法,收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医院和... 目的:通过高分辨熔解曲线技术( HRM)分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1/2基因的突变特征,探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1/2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法,收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医院和亳州市人民医院就诊的乳腺癌患者及其一级亲属(高危人群)各52例,无乳腺癌家族史的健康人40名,年龄性别无统计学差异,通过外周静脉血提取基因组DNA,应用HRM法检测血液中乳腺癌易感基因BRCA1/2突变情况,并对突变阳性结果进行DNA测序验证;采用logistic回归方法分析BRCA1/2基因突变与易感因素之间的相关性。结果52例乳腺癌患者发现9例BRCA1/2基因突变,突变率为17.3%,52例乳腺癌高危人群中发现5例BRCA1/2基因突变,突变率为9.6%,在40名健康人群中发现1例BRCA1/2基因突变。采用HRM法检测的9例BRCA1/2基因突变阳性结果与基因测序结果全部相符。 BRCA1/2基因突变与初产年龄、慢性乳腺疾病的易感因素有一定的相关性。9例BRCA1/2基因突变阳性的乳腺癌患者一级亲属中发现有5例BRCA1/2基因突变,一致性达到44.4%(4/9)。结论 BRCA1/2基因突变阳性的乳腺癌患者一级直系亲属存在较高的BRCA1/2突变率,因此HRM技术可用于乳腺癌高危人群的健康筛查和风险评估。(中华检验医学杂志,2017,40:105-108) 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 基因 BRCA2 疾病遗传易感性 突变 高分辨率熔解曲线 Genes BRCA1 Genes BRCA2
三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的临床特征及预后因素 预览 被引量:2
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作者 黄志坚 林庆中 +4 位作者 黄秋艳 肖晨 陈夏 许春伟 方美玉 《临床与病理杂志》 2017年第2期233-240,共8页
目的:探究三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变检测的临床意义及预后因素分析。方法:研究对象选取为2003年1月至2015年12月之间的三阴性乳腺癌156例,所有患者均通过PCR法和DNA序列测定检验BRCA1和BRCA2基因突变情况,分析乳腺癌患... 目的:探究三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变检测的临床意义及预后因素分析。方法:研究对象选取为2003年1月至2015年12月之间的三阴性乳腺癌156例,所有患者均通过PCR法和DNA序列测定检验BRCA1和BRCA2基因突变情况,分析乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变特点。应用Log-Rank检验对BRCA1和/或BRCA2基因突变的三阴性乳腺癌患者的各项指标如年龄、ECOG状态、临床分期、淋巴结阳性数、月经状态和给药方式进行单因素分析。应用Cox风险比例回归模型分析患者年龄、ECOG状态、临床分期、淋巴结阳性数、肿瘤大小、月经状态和给药方式等多因素分析。结果:三阴乳腺癌患者发生基因突变21例,总体发生率13.46%,BRCA1突变15例,BRCA2突变6例。Log-Rank检验结果显示,发病年龄越大,ECOG评分越高,临床分期越晚,淋巴结阳性数越多,预后越差(P〈0.05),而发病时月经状态和给药方式与预后无关。COX风险比例回归模型显示,肿瘤大小(相对危险度,3.163;95%CI:1.455-9.287;P〈0.05)和淋巴结转移数(相对危险度,1.859;95%CI:1.254-6.875;P〈0.05)是BRCA基因突变三阴性乳腺癌独立的预后因素。结论:BRCA1和BRCA2基因突变可能与乳腺癌尤其是三阴乳腺癌可能有着密切的相关性,发病年龄、ECOG评分,临床分期和淋巴结阳性数及肿瘤大小与BRCA基因突变的三阴乳腺癌预后有关。 展开更多
关键词 三阴乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因突变 预后因素
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