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BRCA蛋白表达与卵巢癌患者生存预后相关性研究
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作者 戴士敏 荣昆 《中国城乡企业卫生》 2019年第7期40-44,共5页
目的分析散发性卵巢癌与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)患者的BRCA蛋白表达及其相关的临床病理特征和预后。方法选择2008年8月-2016年12月天津医科大学第二医院收治的卵巢癌患者112例为研究对象,其中56例HBOC患者纳入研究组,另56例... 目的分析散发性卵巢癌与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)患者的BRCA蛋白表达及其相关的临床病理特征和预后。方法选择2008年8月-2016年12月天津医科大学第二医院收治的卵巢癌患者112例为研究对象,其中56例HBOC患者纳入研究组,另56例无任何乳腺癌或卵巢癌家族史的乳腺癌患者纳入对照组,所有患者均行手术治疗,获得存档石蜡切片进行免疫组织化学染色分析蛋白质表达。比较两组研究对象临床病理特征、手术结局、总生存率(OS)及无进展生存期(PFS)。结果研究组分化程度较高的浆液性组织类型多于对照组(69.60%vs 42.90%,P<0.05);研究组诊断为Ⅱ期肿瘤的患者多于对照组(32.14%vs 3.57%,P=0.017);两组研究对象约70.00%接受首次根治性手术;新辅助化疗后接受手术的患者中,研究组达到良好的减瘤效果者多于对照组(100.00%vs 72.73%,P>0.05);免疫组织化学染色分析OD值显示,研究组BRCA1/2蛋白表达水平均高于对照组[(0.67±0.05)vs(0.39±0.04),P<0.05];研究组PFS长于对照组[(61.60±4.20)个月vs(23.80±3.00)个月,P=0.027];两组研究对象OS差异无统计学意义(P=0.428)。结论本研究结果初步证实HBOC患者中BRCA1/2蛋白表达明显降低,患者对化疗药物敏感性更高,患者的PFS更长,但与散发性卵巢癌患者比较总生存率差异无统计学意义。 展开更多
关键词 卵巢癌 BRCA1 BRCA2 基因突变 生存预后
攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究 预览
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作者 周春 《基层医学论坛》 2019年第28期3997-3999,共3页
目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20... 目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20外显子和BRCA2基因第10,11外显子序列,进行测序,确定突变位点。结果本研究共纳入乳腺癌患者78例,共发现19例患者存在致病突变,突变率24.4%(19/78);患者共30人次发现突变,共发现突变位点10个。其中,BRCA1发现7个突变位点,均各1例患者有这些突变;BRCA2发现3个突变位点,共14例患者有c.2082C>T(rs80358476)位点,占所发现突变的46.7%(14/30),7例患者有c.2046A>T(rs80358471)位点,占所发现突变的23.3%(7/30)。结论攀枝花地区散发性乳腺癌患者携带BRCA基因突变率高,且有一定数量患者携带多个突变,BRCA2基因rs80358476及rs80358471突变可能增加乳腺癌的发病风险,并且对于本地区人群具有一定的特异性,值得今后深入研究验证。 展开更多
关键词 攀枝花地区 乳腺癌 散发性 BRCA1 BRCA2 基因突变
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BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ和RRM1的表达对Ⅱ~Ⅳ期非小细胞肺癌术后化疗药物确定及生存趋势的影响 预览
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作者 李杨 张季 +2 位作者 李析胤 杨思源 易子寒 《河北医药》 CAS 2019年第1期5-9,14共6页
目的研究BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ和RRM1的表达对Ⅱ~Ⅳ期非小细胞肺癌术后化疗药物的确定以及生存趋势的影响。方法选取2013年6月至2015年7月进行手术治疗的93例非小细胞肺癌患者,采用免疫组化法对93例手术切除同时采取辅助化疗的非... 目的研究BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ和RRM1的表达对Ⅱ~Ⅳ期非小细胞肺癌术后化疗药物的确定以及生存趋势的影响。方法选取2013年6月至2015年7月进行手术治疗的93例非小细胞肺癌患者,采用免疫组化法对93例手术切除同时采取辅助化疗的非小细胞肺癌患者的肿瘤组织进行BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ和RRM1水平的检测,分析其在患者组织中的表达与相关指标、临床病理等因素的关系,通过随访分析其与患者生存期、2年生存率的相关性,以及与患者不同辅助化疗药物选择的关系。结果本研究患者组织中BRCA1在Ⅱ~Ⅳ期非小细胞肺癌患者肿瘤组织中的表达与统计的临床病理特征无显著差异(P >0.05)。ERCC1的阳性表达与患者的淋巴结转移有密切关系(P<0.05);β-tubulinⅢ在较年轻及鳞癌类型患者中的表达量较高,与年长( >60岁)及腺癌患者中的表达均有显著差异(P<0.05);RRM1与统计的临床病理特征无显著的相关性(P >0.05)。BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ及RRM1阳性表达患者平均总生存期(月)均显著短于阴性患者,2年生存率也明显低于阴性患者(P<0.05)。RRM1与吉西他滨辅助化疗相关(P<0.05),β-tubulinⅢ与多西他赛和长春瑞滨辅助化疗方案的选择具有一定的相关性(P<0.05),而BRCA1、ERCC1、RRM1与紫杉醇辅助化疗方案的选择具有一定的相关性(P<0.05)。结论通过免疫组织化学的方法对BRCA1、ERCC1、β-tubulinⅢ和RRM1的表达水平进行检测,在一定程度上对Ⅱ~Ⅳ期非小细胞肺癌患者的术后辅助化疗药物的选择具有一定的指导作用,并能初步预测患者术后的生存趋势。 展开更多
关键词 BRCA1 ERCC1 β-tubulinⅢ RRM1 非小细胞肺癌 术后化疗药物 生存趋势
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Prevalence and clinical significance of pathogenic germline BRCA1/2 mutations in Chinese non-small cell lung cancer patients 预览
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作者 Xingsheng Hu Dongyong Yang +15 位作者 Yalun Li Li Li Yan Wang Peng Chen Song Xu Xingxiang Pu Wei Zhu Pengbo Deng Junyi Ye Hanhan Zhang Analyn Lizaso Hao Liu Xinru Mao Hai Huang Qian Chu Chengping Hu 《癌症生物学与医学:英文版》 CAS CSCD 2019年第3期556-564,共9页
Objective: Germline alterations in the breast cancer susceptibility genes type 1 and 2, BRCA1 and BRCA2, predispose individuals to hereditary cancers, including breast, ovarian, prostate, pancreatic, and stomach cance... Objective: Germline alterations in the breast cancer susceptibility genes type 1 and 2, BRCA1 and BRCA2, predispose individuals to hereditary cancers, including breast, ovarian, prostate, pancreatic, and stomach cancers.Accumulating evidence suggests inherited genetic susceptibility to lung cancer.The present study aimed to survey the prevalence of pathogenic germline BRCA mutations(gBRCAm) and explore the potential association between gBRCAm and disease onset in Chinese advanced non-small cell lung cancer(NSCLC) patients.Methods: A total of 6,220 NSCLC patients were screened using capture-based ultra-deep targeted sequencing to identify patients harboring germline BRCA1/2 mutations.Results: Out of the 6,220 patients screened, 1.03%(64/6,220) of the patients harbored the pathogenic gB RCAm, with BRCA2 mutations being the most predominant mutations(49/64, 76.5%).Patients who developed NSCLC before 50 years of age were more likely to carry gBRCAm(P = 0.036).Among the patients harboring classic lung cancer driver mutations, those with concurrent gBRCAm were significantly younger than those harboring the wild-type gBRCA(P = 0.029).By contrast, the age of patients with or without concurrent gBRCAm was comparable to those of patients without the driver mutations(P = 0.972).In addition, we identified EGFR-mutant patients with concurrent gBRCAm who showed comparable progression-free survival but significantly longer overall survival(P = 0.002) compared to EGFR-mutant patients with wild-type germline BRCA.Conclusions: Overall, our study is the largest survey of the prevalence of pathogenic gBRCAm in advanced Chinese NSCLC patients.Results suggested a lack of association between germline BRCA status and treatment outcome of EGFR-TKI.In addition,results showed a positive correlation between pathogenic gB RCAm and an early onset of NSCLC. 展开更多
关键词 GERMLINE BRCA MUTATIONS NON-SMALL cell lung cancer PREVALENCE BRCA1 BRCA2
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食管癌患者ERCC1和BRCA1的表达水平与5-氟尿嘧啶疗效的关系
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作者 钟俊勇 杨楚钦 +2 位作者 廖志平 吴志海 郭予武 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期3741-3745,共5页
为了揭示食管癌患者切除修复交叉互补-1 (excision repair cross-complementing-1, ERCC1)和乳腺癌易感基因I (Breast cancer susceptibility gene I, BRCA1)的表达水平与5-氟尿嘧啶为基础的化疗效果、病理反应及预后的相关性。本研究... 为了揭示食管癌患者切除修复交叉互补-1 (excision repair cross-complementing-1, ERCC1)和乳腺癌易感基因I (Breast cancer susceptibility gene I, BRCA1)的表达水平与5-氟尿嘧啶为基础的化疗效果、病理反应及预后的相关性。本研究检测了接受5-氟尿嘧啶为基础联合多西他赛治疗的晚期食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)患者的ERCC1和BRCA1表达。研究显示,5-氟尿嘧啶为基础联合多西他赛治疗的有效率为36.0%,病理反应率为42.0%。免疫染色评分显示,在病例分级为0/1级的患者中,ERCC1主要为高表达,与2/3级差异显著(p=0.023)。此外,大多数病例分级为0/1级的患者中BRCA1为低表达,而在2/3级的患者中高表达,两组间差异显著(p=0.026)。多因素Logistic回归分析显示,完全缓解/部分缓解(p=0.035)、ERCC1低表达(p=0.009)和BRCA1高表达(p=0.018)与病理反应显著正相关。ERCC1低表达和BRCA1高表达的2和3级肿瘤病理反应发生率为87.5%,而ERCC1高表达和BRCA1低表达的2级和3级病理反应发生率仅为18.8%。ERCC1低表达的患者的2年无复发生存率为81.8%(9/11),而ERCC1高表达为38.5%(15/39),差异有统计学意义(χ~2=6.462;p=0.011)。本研究结论表明ERCC1和BRCA是晚期ESCC患者5-氟尿嘧啶为基础化疗疗效、病理反应和生存相关的敏感生物标志物。 展开更多
关键词 食管鳞状细胞癌 病理反应 ERCC1 BRCA1 5-氟尿嘧啶
卵巢癌脑转移2例临床分析 预览
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作者 孙昊 周洋 +2 位作者 章翊 吴玉仙 金志军 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第5期597-599,共3页
统计443 例卵巢癌患者中2 例卵巢癌脑转移患者的临床资料,包括患者的一般资料、卵巢癌脑转移前后的治疗方式、卵巢癌脑转移后生存时间等。文献报道卵巢癌脑转移发病率为0.29%~12%,笔者统计为0.5%,年龄及治疗措施是影响预后的最重要因素... 统计443 例卵巢癌患者中2 例卵巢癌脑转移患者的临床资料,包括患者的一般资料、卵巢癌脑转移前后的治疗方式、卵巢癌脑转移后生存时间等。文献报道卵巢癌脑转移发病率为0.29%~12%,笔者统计为0.5%,年龄及治疗措施是影响预后的最重要因素。本文中2 例患者,1 例患者卵巢癌脑转移后采取多模式综合治疗,脑转移后生存期已30 个月余;另1 例卵巢癌患者确诊年龄<50 岁,脑转移确诊时60 岁,两者确诊时间间隔13 年,佐证了近年来文献中对影响卵巢癌脑转移发病率及预后因素的报道,手术结合放化疗的多模式综合治疗可有效缓解卵巢癌脑转移症状,延长生存期。雄激素受体表达情况、乳腺癌易感基因(BRCA)突变有望成为卵巢癌脑转移标志性事件。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 肿瘤转移 放射疗法 化学疗法 辅助 综合疗法 基因 BRCA1 脑转移
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RNF8/RNF168信号通路在DNA损伤修复中的作用
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作者 刘振华 聂永芳 +1 位作者 朱建 庄婷 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期618-623,共6页
细胞内DNA会受部分外界因素(如紫外辐射,电离辐射和化学毒素)和内部因素(如复制错误)的影响而发生损伤,包括DNA双链断裂、DNA错配和DNA交链等。DNA损伤发生后,损伤部位会被一些蛋白识别,进而招募一系列蛋白至损伤部位,形成一个修复系统... 细胞内DNA会受部分外界因素(如紫外辐射,电离辐射和化学毒素)和内部因素(如复制错误)的影响而发生损伤,包括DNA双链断裂、DNA错配和DNA交链等。DNA损伤发生后,损伤部位会被一些蛋白识别,进而招募一系列蛋白至损伤部位,形成一个修复系统。DNA双链断裂是最严重的一种DNA损伤,错误修复往往导致疾病的发生。DNA双链断裂(double strand break, DSB)后,细胞启动RNF8/RNF168信号通路进行修复。RNF8和RNF168是这条通路的枢纽蛋白;53BP和BRCA1是关键的效应蛋白,决定着DSB修复的方式;组蛋白泛素化、磷酸化和甲基化等翻译后修饰是这条通路顺利进行的基本条件;染色质重塑、泛素化酶/去泛素化酶平衡和蛋白稳定性是这条通路的主要调节方式。本综述对RNF8/RNF168信号通路进行了梳理总结,希望其能对相关研究者起到参考作用。 展开更多
关键词 DNA损伤应答 DNA双链断裂 RNF8 RNF168 53BP BRCA1 组蛋白 泛素化
应用二代测序技术检测乳腺癌易感基因BRCA1/2和TP53及PTEN胚系突变
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作者 刘畅 马寅婷 +5 位作者 卓钟灵 谢菲 孙媛媛 龙彦 王辉 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期98-103,共6页
目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传... 目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传性乳腺癌高危因素的乳腺癌患者84例。应用二代测序技术对患者进行BRCA1、BRCA2、TP53及PTEN 4个基因的胚系突变情况进行检测。χ^2检验分析4种基因突变携带率在散发病例及具有遗传性高危因素的乳腺癌患者之间的分布。按照患者临床特点(有无家族史、是否为三阴型乳腺癌、年龄及是否为双侧乳腺癌)进行分组,其中有明确乳腺癌家族史42例,三阴型乳腺癌34例,早发性乳腺癌33例,双侧乳腺癌7例,Fisher确切概率检验比较BRCA1/2基因致病突变与遗传性高危因素乳腺癌患者临床特征之间的关系。结果128例乳腺癌患者中,检测到BRCA1/2胚系突变30例,其中致病突变13例,3例新发突变,BRCA1:c.4760C>G、BRCA2:c.4413_4414del和BRCA2:c.6482_6485del可能为中国人群特有突变。TP53突变3例,其中1例致病突变。3例突变均为早发乳腺癌。5例PTEN突变,其中3例致病突变。在84例具有遗传性高危因素的乳腺癌患者中4种易感基因突变的患者携带率40.5%(34/84),致病突变率15.4(13/84)。44例散发病例中,携带突变率为9%(4/44)。致病突变率为6.8%(3/44)。乳腺癌易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,与散发病例人群差异存在统计学意义(P<0.001)。BRCA1/2突变在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者各分组中差异均无统计学意义。结论乳腺癌易感基因胚系突变检测在乳腺癌风险预测、预后评价等方面具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 高通量核苷酸序列分析 基因 BRCA1 PTEN磷酸水解酶 基因 p53 疾病遗传易感性
大豆苷元增强多西紫杉醇体外杀伤三阴性乳腺癌作用研究
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作者 金时 耿健雄 +2 位作者 曹守波 曹鸿艳 胡靖 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第5期842-845,867共5页
目的:研究大豆苷元通过调节BRCA1表达逆转多西紫杉醇耐药的具体机制。方法:应用三阴性人乳腺癌细胞系MDA-MB-231、SUM-1315作为研究对象,通过MTT法评估分析不同治疗组的抑瘤率,应用流式细胞仪检测各治疗组细胞的凋亡情况;应用western-b... 目的:研究大豆苷元通过调节BRCA1表达逆转多西紫杉醇耐药的具体机制。方法:应用三阴性人乳腺癌细胞系MDA-MB-231、SUM-1315作为研究对象,通过MTT法评估分析不同治疗组的抑瘤率,应用流式细胞仪检测各治疗组细胞的凋亡情况;应用western-blot分析各治疗组BRCA1及凋亡相关蛋白的表达情况。结果:研究发现大豆苷元、多西紫杉醇及联合组对乳腺癌MDA-MB-231、SUM1315细胞的抑制呈浓度依赖的原则。并且BRCA1表达的细胞系MDA-MB-231比BRCA1突变的细胞系SUM1315抑瘤率更高,两个细胞系不同治疗组分别与对照组相比较,凋亡率明显升高,均具有统计学意义;且随着大豆苷元的加入,可使多西紫杉醇的凋亡率显著增加,并且可减少多西紫杉醇的用量。在SUM-1315细胞系,大豆苷元逆转多西紫杉醇耐药,增加凋亡比率更为显著。大豆苷元可使BRCA1突变型的三阴性乳腺癌细胞系SUM-1315表达BRCA1,并具有浓度依赖性。对各组细胞的凋亡蛋白的变化进行免疫印迹分析表明大豆苷元联合多西紫杉醇可通过调节caspase依赖的凋亡通路活性来增强多西紫杉醇的凋亡作用,从而增强乳腺癌细胞杀伤。结论:大豆苷元可通过调节BRCA1表达量,协同增强多西紫杉类药物杀伤三阴性乳腺癌细胞,促进凋亡进而逆转化疗耐药。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 大豆苷元 BRCA1 凋亡
肺癌组织ERCC1、BRCA1、RRM1对晚期肺鳞癌化疗疗效的预测 预览
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作者 胡梦玮 陈芹 《全科医学临床与教育》 2019年第8期685-688,共4页
目的分析肺癌组织切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)对晚期肺鳞癌化疗疗效的预测作用。方法选取68例晚期肺鳞癌患者随机分为两组,各34例。对照组采用紫杉醇脂质体或吉西他滨+顺铂进行化疗,... 目的分析肺癌组织切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)对晚期肺鳞癌化疗疗效的预测作用。方法选取68例晚期肺鳞癌患者随机分为两组,各34例。对照组采用紫杉醇脂质体或吉西他滨+顺铂进行化疗,观察组根据肺癌组织ERCC1、BRCA1、RRM1检测结果选择化疗方案。观察并记录两组患者客观缓解率、疾病控制率、总生存期(OS)、无进展生存时间(PFS)、生活质量、不良反应等情况,并进行对比分析。结果观察组客观缓解率、疾病控制率明显高于对照组(χ^2分别=4.49、5.45,P均<0.05);观察组中位PFS为6.52月,中位OS为10.94月,均明显长于对照组中位PFS 3.43月和中位OS 3.81月,差异有统计学意义(近似χ^2分别=4.99、5.91,P均<0.05);观察组生活质量改善率明显高于对照组(χ^2=6.96,P<0.05);观察组各项不良反应发生率均明显低于对照组(χ^2分别=2.99、3.10、3.33、2.98、2.08、1.89、2.99、7.45、1.94、1.45、1.94,P均<0.05)。结论肺癌组织的ERCC1、BRCA1、RRM1表达可以为晚期肺鳞癌患者选择化疗方案提供依据,对提高临床化疗效果、改善生活质量、降低不良反应发生率及延长OS和PFS有重要价值。 展开更多
关键词 晚期肺鳞癌 肺癌组织 修复交叉互补基因1 乳腺癌易感基因1 核苷酸还原酶M1
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三阴性乳腺癌组织乳腺癌易感基因1与表皮生长因子受体的表达及临床意义 预览
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作者 薛艺萌 李靖若 +2 位作者 孔攀 张莹莹 张临风 《河南外科学杂志》 2019年第3期42-44,共3页
目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)在三阴性乳腺癌组织中的表达、临床意义及相关性。方法收集51例三阴性乳腺癌标本,用高通量测序及免疫组化技术检测BRCA1突变和EGFR的表达,比较不同临床病理特征的三阴性乳腺癌... 目的探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)和表皮生长因子受体(EGFR)在三阴性乳腺癌组织中的表达、临床意义及相关性。方法收集51例三阴性乳腺癌标本,用高通量测序及免疫组化技术检测BRCA1突变和EGFR的表达,比较不同临床病理特征的三阴性乳腺癌患者癌组织中BRCA1突变与EGFR的表达。结果BRCA1突变患者发病年龄较小、淋巴结转移率较高,临床分期较晚(P<0.05);EGFR在肿块最大径>2cm、有淋巴结转移、临床分期Ⅲ~Ⅳ期患者组织中阳性表达率较高(P<0.05);BRCA1与EGFR具有相关性(P<0.05)。结论检测三阴性乳腺癌患者BRCA1及EGFR,对指导治疗及评价预后有重要的临床意义。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 BRCA1 EGFR
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组蛋白甲基转移酶EZH2基因在三阴性乳腺癌中的研究进展 预览
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作者 刘飞 耿翠芝 +5 位作者 吴云艳 谷丽娜 黄卫娜 刘世娜 尹丹静 桑梅香 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2019年第1期50-53,共4页
表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及... 表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及甲基化是引起三阴性乳腺癌的主要原因之一。EZH2可以与BRCA1相互作用,影响乳腺癌的进展。因此,检测三阴性乳腺癌中EZH2的表达,对于预测患者预后及指导治疗具有重要意义。笔者就组蛋白甲基转移酶EZH2基因与三阴性乳腺癌的关系进行综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 表观基因组 zeste同源物增强子2基因
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中国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1/2和CDH1基因胚系突变研究 被引量:1
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作者 曹文明 高赟 +3 位作者 丁小文 黄圆 楼彩金 王晓稼 《中华肿瘤防治杂志》 北大核心 2018年第10期689-695,共7页
目的乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况。方法收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺... 目的乳腺小叶癌具有独特的遗传学背景,目前针对我国乳腺小叶癌人群的遗传学研究较少,本研究探讨我国家族性乳腺小叶癌患者BRCA1、BRCA2和CDH1基因的胚系突变情况。方法收集2007-09-28-2014-12-06浙江省肿瘤医院183个家系符合家族性乳腺癌诊断标准,选择其中的乳腺小叶癌患者为研究对象,提取外周血DNA,采用PCR-测序方法检测BRCA1、BRCA2和CDH1基因所有编码外显子以及内含子和外显子拼接区的突变情况,对比基因组数据库以及in silico分析,明确突变是否为致病性;通过多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查BRCA1和BRCA2基因大基因组重排情况。结果共有12个家系符合家族性乳腺小叶癌入选标准,所有家系中无胃癌患者。12个家系的乳腺癌先证者接受BRCA1、BRCA2和CDH1基因胚系突变研究。发现2例患者携带BRCA2基因致病性突变,分别为c.5682C〉G(p.Y1894X)和c.6359C〉G(p.S2120X),突变率为16.7%(2/12)。未发现BRCA1和CDH1基因明显的致病性突变。共有5个新发突变,分别为BRCA1基因c.1537C〉G和c.1966A〉T、CDH1基因c.1937-13T〉C、c.1008+139insAG和c.48+53del13。In silico分析发现,BRCA1基因非同义突变c.1966A〉T和CDH1基因c.48+53del13可能具有致病性。在12例家族性乳腺小叶癌患者中未发现BRCA1和BRCA2基因大基因组重排。结论我国家族性乳腺小叶癌患者中BRCA2是常见的遗传易感基因,BRCA1和CDH1突变少见,但由于病例数少,需要大组病例研究予以验证。新发现的BRCA1基因c.1966A〉T和CDH1基因c.48+53del13可能与乳腺小叶癌遗传相关,值得进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺小叶癌 BRCA1 BRCA2 CDH1 突变
中国家族性乳腺癌患者碱基切除修复基因MUTYH的胚系突变研究
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作者 曹文明 高赟 +1 位作者 潘志文 王晓稼 《实用肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期133-138,共6页
目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分... 目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分类。同时纳入250例散发乳腺癌患者和250例健康女性为对照。通过病例-对照研究,明确突变与乳腺癌发病的相关性。结果共发现6个变异:c.925-2A〉G、c.53C〉T(p.P18L)、c.74G〉A(p.G25D)、c.1005G〉C(p.Q335H)、c.1576C〉A(p.L526M)和c.1422G〉C(p.T474T)。c.1005G〉C是最常见的变异,存在杂合型和纯合型,其中GG、GC和CC基因型分别占33.3%(30/90)、46.7%(42/90)和21.1%(19/90)。其他5个变异都为杂合型。c.925-2A〉G和c.74G〉A发生率在散发性乳腺癌和健康对照组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05),c.1576C〉A在散发性乳腺癌和健康对照组中均未发现。c.925-2A〉G在突变家系中与肿瘤的发生不一致。结论 MUTYH基因剪接位点变异c.925-2A〉G不是乳腺癌的致病性变异,c.53C〉T、c.1005G〉C和c.1576C〉A与中国家族性乳腺癌的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 DNA修复 基因 BRCA1 基因 BRCA2 多态性 单核苷酸 寡核苷酸序列分析 突变 聚合酶链反应 中国
人卵巢癌组织中BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因表达及其与化疗耐药的关系
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作者 陈国强 颜露春 +3 位作者 左瑜芳 谢杰荣 刘秋龙 廖思海 《实用肿瘤杂志》 CAS 2018年第5期432-435,共4页
目的分析乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)、富脯氨酸多肽(proline-rich polypeptide 13,PRP13)、β-微管蛋白Ⅲ型(classⅢbeta-tubulin,TUBB3)及核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross... 目的分析乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)、富脯氨酸多肽(proline-rich polypeptide 13,PRP13)、β-微管蛋白Ⅲ型(classⅢbeta-tubulin,TUBB3)及核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementation 1,ERCC1)在人卵巢癌组织中的表达及其与卵巢癌化疗耐药的关系。方法选取80例卵巢上皮癌组织,其中23例原发性卵巢上皮癌组织,57例复发性卵巢上皮癌组织。57例复发性卵巢上皮癌患者中32例初次复发为铂类敏感型复发,25例为铂类耐药型复发。采用荧光定量PCR技术检测所有癌组织标本中BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因的表达水平,并根据结果分析卵巢癌化疗耐药机制。结果原发性和复发性卵巢上皮癌组织间BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1耐药基因相对表达量比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。敏感型与耐药型复发性卵巢上皮癌患者组织中BRCA1和ERCC1相对表达量比较,差异均具有统计学意义(均P〈0.05),PRP13和TUBB3的表达水平比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论 BRCA1、PRP13、TUBB3及ERCC1基因在原发性和复发性人卵巢癌组织中的表达水平差异不大,但BRCA1和ERCC1的表达水平与复发性卵巢上皮癌患者耐药性产生相关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤/病理学 卵巢肿瘤/药物疗法 抗药性 肿瘤/遗传学 RNA干扰 核苷酸类/遗传学 有机铂化合物/药理学 基因 肿瘤抑制 基因 BRCA1 药物耐受性 聚合酶链反应
卵巢癌组织BRCA1转录调节:启动子位点1-2高甲基化介导的组蛋白修饰H3K9ac富集丢失 预览
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作者 毕芳芳 杨清 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第23期3731-3734,共4页
目的:探讨卵巢癌组织介导BRCA1转录调节的甲基化机制。方法:利用实时荧光定量PCR方法检测卵巢癌组织中BRCA1的表达样式;采用焦磷酸测序技术分析卵巢癌标本BRCA1基因启动子区域位点1和2的甲基化水平;采用染色质免疫共沉淀研究BRCA1启... 目的:探讨卵巢癌组织介导BRCA1转录调节的甲基化机制。方法:利用实时荧光定量PCR方法检测卵巢癌组织中BRCA1的表达样式;采用焦磷酸测序技术分析卵巢癌标本BRCA1基因启动子区域位点1和2的甲基化水平;采用染色质免疫共沉淀研究BRCA1启动子区域差异甲基化位点周边组蛋白H3K9ac富集情况。结果:卵巢癌组织BRCA1启动子高甲基化常常伴随BRCA1表达水平降低; BRCA1启动子区域位点1和2的异常甲基化是其转录调节的重要机制;位点1和2异常高甲基化介导的H3K9ac富集水平降低显著抑制BRCA1转录。结论:在卵巢癌组织中,BRCA1基因启动子的异常甲基化及其介导的差异组蛋白修饰H3K9ac富集协同参与BRCA1的转录调控。 展开更多
关键词 BRCA1 表观遗传学 DNA甲基化 H3K9ac 卵巢癌
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乳腺癌患者BRCA1启动子甲基化与生存时间关系的Meta分析
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作者 唐雨欣 李吉杰 +1 位作者 何伟 李黎 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第10期1289-1293,共5页
目的讨论乳腺癌患者BRCA1启动子甲基化与患者生存时间的关系。方法从Pub Med和中国生物医学文献数据库(CBM)等中英文专业数据库中收录的从建库至2017-11的有关乳腺癌患者BRCA1启动子甲基化的相关文献,采用Stata 12.0软件对数据进行Met... 目的讨论乳腺癌患者BRCA1启动子甲基化与患者生存时间的关系。方法从Pub Med和中国生物医学文献数据库(CBM)等中英文专业数据库中收录的从建库至2017-11的有关乳腺癌患者BRCA1启动子甲基化的相关文献,采用Stata 12.0软件对数据进行Meta分析,合并值为风险比(HR)及其95%CI。结果共纳入13篇文献,共计3 654例患者。Meta分析结果显示:BRCA1启动子甲基化阴性患者与阳性患者相比,单因素分析的总生存时间合并结果为HR=1.91,95%CI(1.25~2.57);多因素分析的总生存时间合并结果为HR=1.50,95%CI(1.09~1.90);单因素分析的无病生存时间合并结果为HR=2.08,95%CI(1.48~2.68);多因素分析的无病生存时间合并结果为HR=2.69,95%CI(0.39~5.00)。结论 BRCA1蛋白表达可能是影响乳腺癌患者生存时间的危险因素。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1 生存时间 META分析
何谓精准:浅谈乳腺癌基因检测 预览
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作者 李恒宇 盛湲 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2018年第6期329-334,共6页
乳腺癌的精准治疗是未来的发展趋势。随着测序技术的发展和检测成本的下降,基因检测广泛用于临床,逐渐成为指导临床决策的重要因素之一,但检测结果的可信度、治疗方案的可行性等方面仍有待完善。对于目前的基因检测,如果能做到检测可靠... 乳腺癌的精准治疗是未来的发展趋势。随着测序技术的发展和检测成本的下降,基因检测广泛用于临床,逐渐成为指导临床决策的重要因素之一,但检测结果的可信度、治疗方案的可行性等方面仍有待完善。对于目前的基因检测,如果能做到检测可靠、机制清楚、功能明确、有靶向药物治疗,则说明其有临床指导价值。对于许多机制与功能未明的基因,在未经过科学合理的临床试验验证之前,其基因检测不能保证精准,也不推荐指导临床决策。笔者分别介绍了3个代表性的基因检测项目,包括BRCA1/2、ESR1及PIK3CA基因,探讨乳腺癌基因检测对精准治疗的意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 癌症早期检测 精准医学
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乳腺腺腺癌知识问答
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《癌症康复》 2018年第3期30-31,共2页
乳腺癌会遗传吗 美国的研究显示约5%~10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌是指由患乳腺癌的父母将有缺陷的基因遗传给下一代,导致下一代也患乳腺癌。常见的遗传性乳腺癌相关基因是BRCA1和BRCA2基因,已知的但少见的基因还有AT... 乳腺癌会遗传吗 美国的研究显示约5%~10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌是指由患乳腺癌的父母将有缺陷的基因遗传给下一代,导致下一代也患乳腺癌。常见的遗传性乳腺癌相关基因是BRCA1和BRCA2基因,已知的但少见的基因还有ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1和STK11等。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 知识问答 腺腺癌 BRCA2基因 乳腺癌相关基因 基因遗传 BRCA1 CHEK2
耐药基因ERCC1、RRM1和BRCA1在非小细胞肺癌中的表达及预后意义 预览
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作者 尚春香 《中国医药指南》 2018年第20期114-115,共2页
目的探讨非小细胞肺癌中耐药基因ERCC1、RRM1和BRCA1的表达及其对预后的价值。方法选择我院2016年1月至2018年1月收治的非小细胞肺癌患者30例作为研究对象,其中含有旁癌组织15例,均接受荧光定量PCR技术测定患者的ERCC1、RRM1、BRCA1基因... 目的探讨非小细胞肺癌中耐药基因ERCC1、RRM1和BRCA1的表达及其对预后的价值。方法选择我院2016年1月至2018年1月收治的非小细胞肺癌患者30例作为研究对象,其中含有旁癌组织15例,均接受荧光定量PCR技术测定患者的ERCC1、RRM1、BRCA1基因mRNA,利用统计学分析相关数据及其相关性情况。结果非小细胞肺癌中耐药基因ERCC1、RRM1、BRCA1在癌内的表达比癌旁组织明显更高(P<0.05),且癌内表达存在正相关;RRM1在鳞癌中表达明显比腺癌中高(P<0.05),但不同分期表达无差异(P>0.05),ERCC1、BRCA1不论是病理类型还是分期中差异均不明显(P>0.05);RRM1、BRCA1在低表达组与高表达组间中位生存期均有明显差异(P<0.05),而ERCC1则无差异(P>0.05)。结论非小细胞肺癌中耐药基因ERCC1、RRM1和BRCA1的表达高于癌旁组织,且RRM1和BRCA1和生存期有着密切关联,高表达情况下生存期越长,可将二者作为预后判断指标。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ERCC1 RRM1 BRCA1 表达 预后
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