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超声造影及BRAF基因突变诊断甲状腺乳头状癌被膜外侵犯 预览
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作者 陈蕾 陈路增 +2 位作者 刘晶华 梁振威 王彬 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第1期50-54,共5页
目的探讨超声造影(CEUS)及BRAF基因突变在术前诊断甲状腺乳头状癌(PTC)被膜外侵犯中的价值。方法入组119例患者共129个PTC病灶,25个存在被膜外侵犯(A组),104个无被膜外侵犯(B组)。记录传统超声(US)及CEUS模式下PTC与被膜接触范围、是否... 目的探讨超声造影(CEUS)及BRAF基因突变在术前诊断甲状腺乳头状癌(PTC)被膜外侵犯中的价值。方法入组119例患者共129个PTC病灶,25个存在被膜外侵犯(A组),104个无被膜外侵犯(B组)。记录传统超声(US)及CEUS模式下PTC与被膜接触范围、是否出现被膜中断现象及患者BRAF基因突变检测结果,计算上述特征单独及联合诊断PTC被膜外侵犯的效能。结果A组BRAF基因突变阳性率、US及CEUS被膜接触范围及被膜中断率均高于B组(P均<0.05)。US及CEUS均以接触范围≥25%为界值诊断被膜外侵犯准确率最高。各超声特征单独及联合BRAF基因突变用于诊断时,CEUS准确率均高于US,CEUS联合BRAF准确率88.37%(114/129)。结论PTC被膜外侵犯特征包括BRAF基因突变阳性、US及CEUS显示结节与被膜接触≥25%及被膜中断。CEUS联合BRAF基因突变对于术前诊断PTC被膜外侵犯具有重要价值。 展开更多
关键词 甲状腺癌 乳头状 超声检查 介入性 BRAF基因突变
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消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响 预览
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作者 王斌 刘煊 +3 位作者 矫健鹏 仇明 魏品康 刘晟 《中医学报》 CAS 2019年第1期122-125,共4页
目的:研究消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响。方法:收集2008年1月至2011年1月本院行甲状腺全切除+中央区淋巴结清扫术治疗的患者资料,随访至2016年6月,共286例。根据术后病理组织的DNA检测的结果,分为试验组(BRAF... 目的:研究消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响。方法:收集2008年1月至2011年1月本院行甲状腺全切除+中央区淋巴结清扫术治疗的患者资料,随访至2016年6月,共286例。根据术后病理组织的DNA检测的结果,分为试验组(BRAF基因突变) 175例和对照组(BRAF基因正常) 111例。术后在西医治疗基础上2组均给予消痰散结方30 m L·次-1、3次·d-1,术后第1年服药6个月,第2年起每年至少服药3个月。结果:根据卡氏评分,消痰散结方可显著提高试验组患者短期及远期的体力及全身状况(短期:P=0. 039 <0. 05;长期:P=0. 007 <0. 01);明显降低试验组术后131I放射治疗前TSH刺激状态下及远期TSH抑制状态下的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平(刺激状态下Tg水平:P=0. 038 <0. 05;抑制状态下Tg水平:P=0. 013 <0. 05);显著降低试验组远期甲状腺癌术后的复发率(P=0. 026 <0. 05)。结论:消痰散结方可显著改善BRAF基因突变型患者甲状腺癌术后的长期预后,根据文献报道其作用机制可能是抑制BRAFV600E突变介导的MAPK通路。 展开更多
关键词 消痰散结方 BRAF基因突变 甲状腺癌 远期疗效
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BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌的价值研究进展
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作者 唐恋莎 何文博 刘枫 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第8期1007-1010,共4页
目的总结BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的价值研究进展。方法收集近年来国内外有关BRAF基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查(FNAC)诊断甲状腺良恶性结节、PTC的相关文献并作综述。结果BRAF基因突变是PTC遗传分... 目的总结BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的价值研究进展。方法收集近年来国内外有关BRAF基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查(FNAC)诊断甲状腺良恶性结节、PTC的相关文献并作综述。结果BRAF基因突变是PTC遗传分子中最常见的基因突变类型,BRAF基因检测联合FNAC可以提高甲状腺良恶性结节特别是PTC诊断的准确性,但BRAF基因突变检测阴性也并不能排除PTC的可能,BRAF基因突变检测对鉴别甲状腺结节良恶性仍存在一定的争议。结论BRAF基因突变检测在不同类别的甲状腺结节中诊断价值不同,在其突变发生率较高类别的甲状腺结节(可疑的恶性肿瘤、意义不明确的细胞非典型性病变或滤泡性病变结节)中具有较高的诊断价值,而在突变发生率极低类别的甲状腺结节中很大程度上会出现假阴性,尽管如此,BRAF基因检测还是有望成为提高PTC诊断率的高特异性诊断分子标志物。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 甲状腺结节 甲状腺乳头状癌 辅助诊断
BRAF基因突变与原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺乳头状癌的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 袁梦格 王叙馥 +2 位作者 郭彦君 郭振清 赵文娟 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第17期3027-3031,共5页
目的:探讨BRAF基因突变与原发性甲状腺机能亢进(甲亢)合并甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:选取2011年1月至2016年12月于青岛大学附属医院行手术治疗且病理证实为PTC的甲亢患者。收集患者的性别、年龄、术前血清甲状腺过氧化物酶抗体(T... 目的:探讨BRAF基因突变与原发性甲状腺机能亢进(甲亢)合并甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:选取2011年1月至2016年12月于青岛大学附属医院行手术治疗且病理证实为PTC的甲亢患者。收集患者的性别、年龄、术前血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)水平,术前超声特征:结节回声、大小、个数、边界、钙化情况、颈部淋巴结转移与否。记录术后病理特征:癌灶直径(多个癌灶取最大直径)、癌灶个数、是否侵袭被膜、颈部淋巴结转移个数、区域、复发危险度分层及TNM分期。收集患者术后病理蜡块,提取DNA,行普通PCR扩增后,用单纯测序法测得患者BRAF基因的突变率,分析BRAF基因突变与患者临床、超声、病理特征的关系。结果:甲亢合并PTC患者BRAF^V600E基因突变率为51.25%(41/80);各组间比较显示:超声结节边界不清组、病理侵犯被膜组、淋巴结转移组、复发危险度分层中高危组以及TNMⅢ-Ⅳ期组BRAF^V600E基因突变率均明显升高(均P<0.05);癌灶直径较大组BRAF^V600E基因突变比率明显升高(P=0.002)。结论:甲亢合并PTC患者BRAF^V600E基因突变率为51.25%,基因突变与癌灶直径大、被膜侵袭、淋巴结转移、复发危险度及TNM分期高有关。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 原发性甲状腺机能亢进 甲状腺癌
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成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测 预览
5
作者 尤柱 徐丽莉 +3 位作者 李雪芬 张建运 杜菁 孙丽莎 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期4-8,共5页
目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例... 目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料。结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性;3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2~67岁(中位年龄14.5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100%(16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c.1799T>A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性。结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 成釉细胞纤维瘤 BRAF基因突变 靶向治疗
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细针穿刺BRAF单基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的诊断价值 预览
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作者 林恩德 傅锦波 +4 位作者 林福生 陈清贵 罗晔哲 洪晓泉 吴国洋 《中外医疗》 2019年第34期33-35,共3页
目的探讨术前细针穿刺BRAF基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的临床价值。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院普通外科2017年4月—2018年12月共328例甲状腺结节手术患者临床资料。其中<1 cm结节153例患者,≥1 cm甲状腺结节175例患者,... 目的探讨术前细针穿刺BRAF基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的临床价值。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院普通外科2017年4月—2018年12月共328例甲状腺结节手术患者临床资料。其中<1 cm结节153例患者,≥1 cm甲状腺结节175例患者,根据手术后组织病理学结果,观察两组细针穿刺细胞学结果及BARF基因突变表达情况。计算细针穿刺细胞学、BRAF基因突变和两者联合诊断的敏感性、特异性及准确性,组间比较采用McNemar配对资料2检验。结果以结节直径分为两组,<1 cm结节组中,FNAC在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是88.2%、95.2%、99.2%、54.1%、89.1%;BRAF基因突变检测在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是91.0%、100.0%、100.0%、61.8%、92.1%;≥1 cm结节组中,FNAC在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是88.8%、100.0%、100.0%、78.1%、94.3%;BRAF基因突变检测在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是77.6%、98.0%、99.0%、63.6%、83.4%。结论单基因检测BRAF突变在<1 cm结节中比FNAC有更好的诊断能力,是甲状腺微小乳头状癌一个可靠的诊断指标。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 细针穿刺 BRAF基因突变 术前诊断
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析 预览
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作者 许伟伟 樊峰 +3 位作者 曹丹 沈铭红 周晓军 吕京澴 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期959-961,共3页
目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄为... 目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁。2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑。免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性。基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型。结论LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 组织细胞增生症X BRAF基因突变
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原发性肝癌中KRAS及BRAF基因突变检测及临床意义分析 预览 被引量:1
8
作者 邬宇美 骆子义 黄华 《新发传染病电子杂志》 2018年第1期37-40,共4页
目的研究分析KRAS及BRAF基因突变在原发性肝癌中的表达及临床意义,分析其与疾病发展相关性。方法选取2016年1月至2017年5月期间在我院接受诊治的126例肝癌患者作为研究对象,其中原发性肝癌且伴肝外转移者62例(研究组),病灶局限在肝脏者6... 目的研究分析KRAS及BRAF基因突变在原发性肝癌中的表达及临床意义,分析其与疾病发展相关性。方法选取2016年1月至2017年5月期间在我院接受诊治的126例肝癌患者作为研究对象,其中原发性肝癌且伴肝外转移者62例(研究组),病灶局限在肝脏者64例(对照组)。所有患者均于入院接受诊治当天空腹状态下抽取10ml外周血,由血样内游离DNA,应用KRAS/NRAS基因突变的联合检测试剂盒、人类BRAF基因V600E突变的检测试剂盒检测KRAS、BRAF基因突变,对基因突变率、突变临床特征进行分析。结果126例患者中检出KRAS基因突变者15例,其中伴肝外转移的KRAS基因突变率是24.2%(15/62),但无肝外转移的突变率是0.0%(0/64);伴肝外转移患者的KRAS基因突变率显著高于无肝外转移患者的KRAS基因突变率,差异有统计学意义(P<0.05);提示KRAS基因突变和肝癌伴肝外转移存在显著相关性;126例患者中均无BRAF基因突变检出。结论肝癌患者的KRAS基因出现显著突变,同时肝癌伴肝外转移者的KRAS基因突变率显著增加;无BRAF基因突变检出,或BRAF基因突变率表现较低。 展开更多
关键词 KRAS基因突变 BRAF基因突变 原发性肝癌
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Braf基因突变检测在甲状腺癌个体化诊疗方案制定中的应用 预览 被引量:1
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作者 殷德涛 董晔尧 《医学与哲学:B》 2018年第5期58-60,共3页
近年来,甲状腺结节的检出率不断提高。然而传统的检查手段在鉴别肿瘤良恶性方面具有一定的局限性,即使术前诊断中,最具诊断意义的细针穿刺细胞学活检,也依然会有约25%的标本无法明确良恶性,导致无法精准地制定个体化诊疗方案,造成医疗... 近年来,甲状腺结节的检出率不断提高。然而传统的检查手段在鉴别肿瘤良恶性方面具有一定的局限性,即使术前诊断中,最具诊断意义的细针穿刺细胞学活检,也依然会有约25%的标本无法明确良恶性,导致无法精准地制定个体化诊疗方案,造成医疗资源的浪费,并且可能会使患者遭受不必要的损失及痛苦。研究发现,多种基因参与了甲状腺癌的发生、发展,帮助我们认识到甲状腺癌发生、发展的本质规律,进而与患者自身情况相结合,做到具体问题具体分析,真正实现精准的个体化诊疗,使患者受益。目前,Braf基因突变在甲状腺癌中最为常见,在临床诊疗方案制定中也应用最为广泛。本文就Braf基因突变在甲状腺癌个体化诊疗方案制定中的应用做一述评。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF基因突变 个体化诊疗
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BRAF基因突变表达与人类恶性黑色素瘤易感病理亚型的Meta分析 预览 被引量:1
10
作者 李莹 王为光 +2 位作者 王爱春 李迎雪 杨扬 《黑龙江医药科学》 2018年第2期87-91,共5页
目的:通过Meta分析,探讨BRAF基因突变与人类恶性黑色素瘤病理亚型发病的相关性。方法:制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,全面检索万方、维普、cnki中文数据库及Pub Med、Embase、Web Of Science、Elsevier Science Direct和Coc... 目的:通过Meta分析,探讨BRAF基因突变与人类恶性黑色素瘤病理亚型发病的相关性。方法:制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,全面检索万方、维普、cnki中文数据库及Pub Med、Embase、Web Of Science、Elsevier Science Direct和Cochrane Library英文数据库,同时辅以文献追溯法,获得符合纳入标准的文献,剔除不符合要求的文献,采用Rev Man5.3.3分析软件对提取的相关数据进行Meta分析,最后对研究结果进行定量合并。结果:总计运用Meta分析文献13篇,(其中,中文文献3篇,英文文献10篇),累计总病例数为583例。Meta分析结果显示,肢端性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=21%(95%CI17%~25%);非肢端性恶性黑色素瘤的合并BRAF突变率=50.22%(95%CI42.22%~59.82%);黏膜性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=17.52%(95%CI13.15%~23.39%);结节性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.35%(95%CI40.57%~57.33%);浅表扩散性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.13%(95%CI41.09%~56.94%)。结论:BRAF突变在非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤中常见;显示BRAF突变可能是非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤的主要遗传学因素。BRAF基因的突变率在黏膜性、肢端性恶性黑色素瘤中较不常见,说明BRAF突变可能是黏膜性及肢端性恶性黑色素瘤中发病的次要遗传学因素。 展开更多
关键词 恶性黑色素瘤病理分型 BRAF基因突变 META分析
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结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义 预览
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作者 徐磊 刘佳 +7 位作者 徐一凡 沈立承 江峥增 王鑫 宿杰·阿克苏 徐晨 侯英勇 黄洁 《中国临床医学》 2018年第5期738-742,共5页
目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果:17例BRAF基因突变结直肠... 目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果:17例BRAF基因突变结直肠腺癌病例中,16例为15外显子突变,1例为11外显子突变。16例中,突变位于15外显子第600位密码子14例,包括第1 799位碱基T突变为A(Val600Glu,V600E)13例(92.9%),第1 799、1 800位碱基T、G突变为A、A(Val600Glu,V600E)1例;突变位于15外显子第594位密码子2例,均为第1 780位碱基G突变为A(Asp594Asn,D594N)。1例11外显子突变位于第468位密码子,第1 403位碱基G突变为C(Gly468Va,G468V)。BRAF基因突变与患者性别、年龄无相关性;组织学分级为Ⅲ级的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ级(P=0.029);临床分期为Ⅳ期的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ期、Ⅲ期(P=0.011)。结论:BRAF基因突变与结直肠腺癌组织学分级和临床分期相关,随着组织学分级和临床分期的增加,BRAF基因突变率升高。 展开更多
关键词 结直肠腺癌 BRAF基因突变 聚合酶链式反应 序列分析
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BRAF基因突变与我国结直肠癌患者临床病理学特征关系的Meta分析 预览
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作者 卢宏霞 卢宏丽 《中国药物与临床》 CAS 2018年第11期1974-1977,共4页
随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生... 随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生,并导致较差临床结局[2]。尽管结直肠癌的治疗模式有了较好的发展,但目前传统化疗联合靶向治疗是结直肠癌治疗的优选方案[3],但BRAF等基因的突变状态会影响到靶向治疗的临床效果和患者的生存期[4]。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 直肠癌患者 临床病理学特征 META分析 有丝分裂原活化蛋白激酶 肿瘤分子生物学 细胞信号通路 BRAF基因
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cN0期甲状腺乳头状癌中HIF-1α、VEGF表达和BRAF基因突变在中央区淋巴结转移中的意义 预览 被引量:1
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作者 蒋伟光 蒋国新 《齐齐哈尔医学院学报》 2018年第1期1-3,共3页
目的探讨cN0期甲状腺乳头状癌(PTC)中缺氧诱导因子-l alpha(HIF-1α)、血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变在cN0期PTC中央区淋巴结转移中的意义,寻找能预测cN0期PTC局部侵袭和转移... 目的探讨cN0期甲状腺乳头状癌(PTC)中缺氧诱导因子-l alpha(HIF-1α)、血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变在cN0期PTC中央区淋巴结转移中的意义,寻找能预测cN0期PTC局部侵袭和转移的指标,为中央区淋巴结清扫寻找依据,从而选择合理的手术方式方法采用免疫组织化学染色方法检测120例PTC组织中HIF-1α、VEGF表达情况。运用聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序法检测120例PTC组织中BRAF基因突变状况;统计学分析HIF-1α、VEGF表达与BRAF基因突变与PTC中央区淋巴结转移的相关性结果 120例cN0期期PTC组织中HIF-1α阳性率40.83%(49/120),VEGF阳性率49.17%(59/120),BRAF突变率74.17%(89/120),中央区淋巴结转移率57.50%(69/120)。HIF-1α、VEGF表达、BRAF突变与中央区淋巴结转移具有相关性(P〈0.05)结论蛋白标记物HIF-1α、VEGF联合BRAF基因突变对PTC的诊断均有一定价值,并且与cN0期PTC中央区淋巴结转移有关,三者联合检测可以作为预测局部侵袭和转移的指标。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 HIF-1Α VEGF BRAF基因突变 中央区淋巴结转移
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BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌淋巴结转移的相关性研究 预览
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作者 谢楚平 《中国现代药物应用》 2018年第16期36-38,共3页
目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)淋巴结转移的相关性。方法 85例进行手术切除的PTC患者为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对患者肿瘤细胞DNA中BRAFV600E点突变情况进行检测,分析其与淋巴结转移之间存在的相... 目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)淋巴结转移的相关性。方法 85例进行手术切除的PTC患者为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对患者肿瘤细胞DNA中BRAFV600E点突变情况进行检测,分析其与淋巴结转移之间存在的相关性。结果 85例患者中有55.29%(47/85)的患者发生了淋巴结转移,BRAF基因突变率为58.82%(50/85)。单因素分析结果显示,不同年龄、是否单发病灶、不同肿瘤大小、有无肿物钙化、有无神经压迫症状患者淋巴结转移占比不同(P〈0.05)。将上述因素纳入多因素分析中,多因素分析结果提示年龄≥45岁、多发病灶、肿瘤大小〉40 mm为PTC淋巴结转移的危险因素(OR〉1,P〈0.05)。BRAF基因突变和淋巴结转移具有关联,BRAF基因突变和其他变量间可能存在一定的交互关系。故进行BRAF基因突变与其他自变量的双变量交互作用分析,最终发现肿瘤钙化和肿瘤大小〉40 mm均和BRAF基因突变存在交互作用。结论 PTC患者存有一定的淋巴结转移率,但BRAF基因突变是PTC的特征性分子事件,钙化、高龄及肿瘤长径较长的患者更有可能出现淋巴结的转移。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 甲状腺乳头状癌 淋巴结转移
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甲状腺结节细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测穿刺标本临床价值 预览 被引量:2
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作者 王利娟 《临床军医杂志》 CAS 2018年第2期205-207,共3页
目的探讨甲状腺结节细针穿刺细胞学检查(FNAB)联合BRAF V600E基因突变鉴别诊断甲状腺结节良恶性的应用价值。方法回顾性分析自2014年4月至2017年4月收治的经手术病理证实的54例甲状腺结节患者的临床资料。将54例患者经术前超声引导下... 目的探讨甲状腺结节细针穿刺细胞学检查(FNAB)联合BRAF V600E基因突变鉴别诊断甲状腺结节良恶性的应用价值。方法回顾性分析自2014年4月至2017年4月收治的经手术病理证实的54例甲状腺结节患者的临床资料。将54例患者经术前超声引导下甲状腺结节FNAB联合传统涂片(CS)、液基薄层细胞制作技术(TCT)及BRAF V600E基因突变检测的结果与手术病理结果进行比较,分析FNAB联合诊断的准确性、灵敏度及特异度。结果本组54例患者中,57个结节接受手术处理,41个结节为甲状腺乳头状癌(PTC),1个结节为滤泡状癌,15个为甲状腺良性结节。FNAB联合CS诊断甲状腺结节良恶性的涂片不满意率为21.1%,高于FNAB联合TCT诊断的7.0%,差异有统计学意义(P〈0.05);以临床病理检查为"金标准",FNAB联合CS鉴别诊断甲状腺结节良恶性的准确性、灵敏度、特异度分别为68.4%、64.3%、80.0%,与FNAB联合TCT诊断的73.7%、69.1%、86.7%比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);FNAB联合BRAF V600E基因突变诊断甲状腺结节良恶性的结果为56.1%、43.9%,与临床病理诊断的73.7%、26.3%比较,差异均有统计学意义(P〈0.01);FNAB、TCT联合BRAF V600E基因突变鉴别诊断甲状腺结节良恶性的结果分别为68.4%、31.6%,与临床病理诊断的73.7%、26.3%相比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 FNAB、TCT联合BRAF V600E基因突变鉴别诊断甲状腺结节良恶性的结果与临床病理检查的符合率较高。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺细胞学检查 超声 液基薄层细胞 BRAF基因突变
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人类BRAF基因突变检测试剂盒性能评价 预览
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作者 游延军 胡泽斌 +3 位作者 蒲小聪 杨达梅 龙腾镶 高飞 《中国医药生物技术》 2018年第4期370-372,共3页
BRAF基因位于7q34,长约190 kb,编码丝/苏氨酸特异性激酶。该激酶是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK信号通路最为关键的激活因子,参与调控细胞的生长、分化、增殖及凋亡等[1]。BRAF基因主要有两种突变类型:11%的突变发生在编码甘氨酸环的11号外显子... BRAF基因位于7q34,长约190 kb,编码丝/苏氨酸特异性激酶。该激酶是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK信号通路最为关键的激活因子,参与调控细胞的生长、分化、增殖及凋亡等[1]。BRAF基因主要有两种突变类型:11%的突变发生在编码甘氨酸环的11号外显子上,如G463、G465、G468等点突变;89%的突变发生在编码激活区的15号外显子上,其中80%~90%的突变位于第1799号碱基上,T突变为A(T1799A),导致其编码的缬氨酸被谷氨酸取代(V600E)[2]。在多种人类恶性肿瘤中,如恶性黑色素瘤[3]、结直肠癌[4]、非小细胞肺癌[5]、甲状腺癌[6]等均存在不同比例的BRAF突变。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 检测试剂盒 人类 MAPK信号通路 非小细胞肺癌 性能 恶性黑色素瘤 激活因子
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甲状腺乳头状癌并鳞癌一例报道 被引量:1
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作者 郑桂彬 姜立新 +4 位作者 宁近尧 李宝元 王东 孙海清 郑海涛 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2017年第4期337-339,共3页
1临床资料1.1一般资料女,72岁,发现颈前部肿物10d入院.诉吞咽不适,无声嘶及呼吸、吞咽困难等症状。甲状腺彩超:右侧胸骨上窝气管前方探及约3.5cm×2.7cm不均匀回声包块(图1)。颈部增强CT:气管前方约胸骨上窝处见形态不... 1临床资料1.1一般资料女,72岁,发现颈前部肿物10d入院.诉吞咽不适,无声嘶及呼吸、吞咽困难等症状。甲状腺彩超:右侧胸骨上窝气管前方探及约3.5cm×2.7cm不均匀回声包块(图1)。颈部增强CT:气管前方约胸骨上窝处见形态不规则软组织影(图2)。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 鳞癌 BRAF基因突变
甲状腺癌复发与BRAF基因突变的关系研究 预览
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作者 宋传伟 《中外医疗》 2017年第16期19-21,共3页
目的探讨BRAF基因突变与甲状腺癌复发之间的关系。方法方便选择2014年4月—2015年4月期间该院收治的复发性甲状腺乳头状癌患者22例(复发组)的复发灶和原发灶标本为研究对象,再选择同期收治的无复发生存的甲状腺癌患者21例为对照组,分... 目的探讨BRAF基因突变与甲状腺癌复发之间的关系。方法方便选择2014年4月—2015年4月期间该院收治的复发性甲状腺乳头状癌患者22例(复发组)的复发灶和原发灶标本为研究对象,再选择同期收治的无复发生存的甲状腺癌患者21例为对照组,分别对两组的BRAF基因进行测序,对T1799A位点的V600E突变情况进行观察。结果复发组中复发病灶与原发病灶BRAF基因T1799A位点V600E突变率分别为50.00%(11/22)、60.00%(12/20),其中1例患者的复发灶BRAF基因为野生型,而原发灶为突变型;同时,对照组的BRAF基因1799A位点V600E突变率为22.73%(5/22);两组的BRAF突变率比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论甲状腺癌复发与BRAF基因突变有关,BRAF基因突变患者术后更容易出现复发,并且原发灶基因表型与复发灶不一致。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 复发 甲状腺癌
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甲状腺结节应用细针穿刺细胞学与BRAF基因突变的诊断价值研究 预览 被引量:1
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作者 宋传伟 《当代医学》 2017年第22期121-123,共3页
目的 探讨BRAF基因突变与细针穿刺细胞学运用在甲状腺结节诊断中的临床效果。方法 选择甲状腺结节患者101例为研究对象,术前均行BRAF基因突变与细针穿刺细胞学检测,将术后病理诊断结果作为基本依据,对其诊断价值进行判断。结果 细针穿... 目的 探讨BRAF基因突变与细针穿刺细胞学运用在甲状腺结节诊断中的临床效果。方法 选择甲状腺结节患者101例为研究对象,术前均行BRAF基因突变与细针穿刺细胞学检测,将术后病理诊断结果作为基本依据,对其诊断价值进行判断。结果 细针穿刺细胞学检测诊断甲状腺结节的阴性预测值为85.15%(86/101)、阳性预测值为88.12%(89/101)、误诊率为6.93%(7/101)、漏诊率为25.74%(26/101)、符合率为84.16%(85/101);联合BRAF基因突变诊断的阴性预测值为97.03%(98/101)、阳性预测值为98.02%(99/101)、误诊率为0.99%(1/101)、漏诊率为8.91%(9/101)、符合率为94.06%(95/101);同时,BRAF基因突变和FANC单一诊断与两者联合诊断的符合率、阴性预测值、阳性预测值等比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 临床上给予甲状腺结节患者细针穿刺细胞学与BRAF基因突变联合诊断可以提高准确率。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 细针穿刺细胞学 甲状腺结节 阴性预测值 诊断价值
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甲状腺微小乳头状癌预后指标的研究 预览 被引量:2
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作者 张科 蔡勇 刘志良 《实用癌症杂志》 2017年第1期169-170,共2页
近年来,甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)发病趋势呈全球化激增,其中甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)所占比重逐渐上升[1]。甲状腺乳头状微小癌(papillary thyroid microcarcinoma,P... 近年来,甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)发病趋势呈全球化激增,其中甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)所占比重逐渐上升[1]。甲状腺乳头状微小癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)是指直径≤1.0 cm、无论有无淋巴结转移或远处转移的PTC。一般认为PTMC的恶性程度较低,总体预后良好。但另一方面却有极少数PTMC的临床表现的乳头状癌,显示出侵袭性的临床病理特点, 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 预后指标 临床病理资料 免疫组化表达 BRAF基因突变
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