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423例结直肠癌KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系分析 预览
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作者 朱凤伟 吕亚莉 +4 位作者 钟梅 董周寰 王琼 谭心睿 石怀银 《解放军医学院学报》 CAS 2019年第10期976-980,共5页
目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻... 目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肿瘤组织中KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变与临床病理的关系。方法选取2014年7月-2019年5月于解放军总医院第一医学中心行手术切除的423例原发性CRC患者肿瘤组织标本进行回顾性分析,采用扩增阻滞突变系统与Taqman探针相结合的方法检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因的体细胞突变热点,分析其与临床病理特征的关系。结果423例CRC中,4种基因(KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA)总突变率为58.87%(249/423),其中KRAS突变率为44.68%(189/423),NRAS突变率为4.73%(20/423),BRAF突变率为3.78%(16/423),PIK3CA突变率为5.67%(24/423)。此外还发现KRAS和PIK3CA共同突变率为3.07%(13/423);BRAF和PIK3CA共同突变率为0.95%(4/423)。KRAS基因在脉管内癌栓[OR:0.351,P=0.003]和淋巴结转移[OR:0.583,P=0.006]病例中突变率明显降低;NRAS基因在肿瘤高分化组(OR:5.984,P=0.026)中突变率明显升高。BRAF基因在右半结肠肿瘤中突变频率明显升高[OR:4.286,P=0.005]。KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、神经侵犯、肝转移和临床分期等因素无关(P均>0.05)。结论本组结直肠癌患者中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这4个基因突变与大部分临床病理指标无关,但是KRAS突变较少出现在脉管内癌栓和淋巴结转移患者中,BRAF突变更多地出现在右半结肠。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 PIK3CA基因 基因突变 病理学
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晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因突变情况观察 预览
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作者 姜晓东 季楚舒 +4 位作者 李明 王刚 王峰 王玲玉 胡世莲 《山东医药》 CAS 2019年第6期1-4,共4页
目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8%(36/86)... 目的观察晚期结直肠癌患者癌组织K-ras、BRAF基因的突变情况。方法86例晚期(Ⅳ期)结直肠癌患者的癌组织标本,PCR法对K-ras、BRAF基因进行检测,分析K-ras、BRAF基因突变情况。结果86例晚期结直肠癌患者癌组织的K-ras突变率为41.8%(36/86)。36例癌组织K-ras突变中,12密码子突变的有30例,其中12密码子GGT>GAT(G12D)者10例、12密码子GGT>GTT(G12V)者7例、12密码子GGT>AGT(G12S)者6例、12密码子GGT>TGT(G12C)者5例、12密码子GGT>GCT(G12A)者2例;13密码子突变的有6例,均为13密码子GGC>GAC(G13D)者。86例晚期结直肠癌患者癌组织BRAF突变率4.7%(4/86),4例突变者均为密码子600GTG>GAG(V600E)者。K-ras基因突变与晚期结直肠癌患者的发病部位、肿瘤分化程度、脉管癌栓及神经侵犯、淋巴转移、肝转移有关,与年龄、浸润深度、CEA水平均无关(P均>0.05),BRAF基因突变与晚期结直肠癌患者的浸润深度、发病部位有关(P均<0.05),与肿瘤分化程度、淋巴转移、脉管癌栓及神经侵犯、肝转移、年龄、CEA水平无关(P均>0.05)。结论晚期结直肠癌患者癌组织K-ras基因突变率较高,且以点突变为主,主要为第2外显子的第12密码子突变。晚期结直肠癌患者癌组织BRAF基因突变均为V600E突变。K-ras、BRAF基因突变可能在晚期结直肠癌的发生、发展中起重要作用。 展开更多
关键词 K-RAS基因 BRAF基因 基因突变 结直肠肿瘤 结直肠癌 晚期结直肠癌
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消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响 预览
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作者 王斌 刘煊 +3 位作者 矫健鹏 仇明 魏品康 刘晟 《中医学报》 CAS 2019年第1期122-125,共4页
目的:研究消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响。方法:收集2008年1月至2011年1月本院行甲状腺全切除+中央区淋巴结清扫术治疗的患者资料,随访至2016年6月,共286例。根据术后病理组织的DNA检测的结果,分为试验组(BRAF... 目的:研究消痰散结方对BRAF基因突变型甲状腺癌术后远期疗效的影响。方法:收集2008年1月至2011年1月本院行甲状腺全切除+中央区淋巴结清扫术治疗的患者资料,随访至2016年6月,共286例。根据术后病理组织的DNA检测的结果,分为试验组(BRAF基因突变) 175例和对照组(BRAF基因正常) 111例。术后在西医治疗基础上2组均给予消痰散结方30 m L·次-1、3次·d-1,术后第1年服药6个月,第2年起每年至少服药3个月。结果:根据卡氏评分,消痰散结方可显著提高试验组患者短期及远期的体力及全身状况(短期:P=0. 039 <0. 05;长期:P=0. 007 <0. 01);明显降低试验组术后131I放射治疗前TSH刺激状态下及远期TSH抑制状态下的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平(刺激状态下Tg水平:P=0. 038 <0. 05;抑制状态下Tg水平:P=0. 013 <0. 05);显著降低试验组远期甲状腺癌术后的复发率(P=0. 026 <0. 05)。结论:消痰散结方可显著改善BRAF基因突变型患者甲状腺癌术后的长期预后,根据文献报道其作用机制可能是抑制BRAFV600E突变介导的MAPK通路。 展开更多
关键词 消痰散结方 BRAF基因突变 甲状腺癌 远期疗效
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成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测 预览
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作者 尤柱 徐丽莉 +3 位作者 李雪芬 张建运 杜菁 孙丽莎 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期4-8,共5页
目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例... 目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料。结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性;3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2~67岁(中位年龄14.5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100%(16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c.1799T>A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性。结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 成釉细胞纤维瘤 BRAF基因突变 靶向治疗
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BRAF基因突变与原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺乳头状癌的相关性研究 预览 被引量:1
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作者 袁梦格 王叙馥 +2 位作者 郭彦君 郭振清 赵文娟 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第17期3027-3031,共5页
目的:探讨BRAF基因突变与原发性甲状腺机能亢进(甲亢)合并甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:选取2011年1月至2016年12月于青岛大学附属医院行手术治疗且病理证实为PTC的甲亢患者。收集患者的性别、年龄、术前血清甲状腺过氧化物酶抗体(T... 目的:探讨BRAF基因突变与原发性甲状腺机能亢进(甲亢)合并甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:选取2011年1月至2016年12月于青岛大学附属医院行手术治疗且病理证实为PTC的甲亢患者。收集患者的性别、年龄、术前血清甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)水平,术前超声特征:结节回声、大小、个数、边界、钙化情况、颈部淋巴结转移与否。记录术后病理特征:癌灶直径(多个癌灶取最大直径)、癌灶个数、是否侵袭被膜、颈部淋巴结转移个数、区域、复发危险度分层及TNM分期。收集患者术后病理蜡块,提取DNA,行普通PCR扩增后,用单纯测序法测得患者BRAF基因的突变率,分析BRAF基因突变与患者临床、超声、病理特征的关系。结果:甲亢合并PTC患者BRAF^V600E基因突变率为51.25%(41/80);各组间比较显示:超声结节边界不清组、病理侵犯被膜组、淋巴结转移组、复发危险度分层中高危组以及TNMⅢ-Ⅳ期组BRAF^V600E基因突变率均明显升高(均P<0.05);癌灶直径较大组BRAF^V600E基因突变比率明显升高(P=0.002)。结论:甲亢合并PTC患者BRAF^V600E基因突变率为51.25%,基因突变与癌灶直径大、被膜侵袭、淋巴结转移、复发危险度及TNM分期高有关。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 原发性甲状腺机能亢进 甲状腺癌
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儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及其临床意义 预览
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作者 耿江桥 王生才 +7 位作者 郭永丽 邰隽 张杰 刘原虎 于永波 金雅琼 宋英鸾 倪鑫 《解放军医药杂志》 CAS 2019年第3期47-49,59共4页
目的 研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法 选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临... 目的 研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法 选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果 本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者( P <0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者( P <0.05)。T 1期患儿BRAF基因突变率高于T 4期患儿( P <0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿( P <0.05)。结论 儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 乳头状 儿童 BRAF基因 突变
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细针穿刺BRAF单基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的诊断价值 预览
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作者 林恩德 傅锦波 +4 位作者 林福生 陈清贵 罗晔哲 洪晓泉 吴国洋 《中外医疗》 2019年第34期33-35,共3页
目的探讨术前细针穿刺BRAF基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的临床价值。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院普通外科2017年4月—2018年12月共328例甲状腺结节手术患者临床资料。其中<1 cm结节153例患者,≥1 cm甲状腺结节175例患者,... 目的探讨术前细针穿刺BRAF基因检测在甲状腺微小乳头状癌中的临床价值。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院普通外科2017年4月—2018年12月共328例甲状腺结节手术患者临床资料。其中<1 cm结节153例患者,≥1 cm甲状腺结节175例患者,根据手术后组织病理学结果,观察两组细针穿刺细胞学结果及BARF基因突变表达情况。计算细针穿刺细胞学、BRAF基因突变和两者联合诊断的敏感性、特异性及准确性,组间比较采用McNemar配对资料2检验。结果以结节直径分为两组,<1 cm结节组中,FNAC在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是88.2%、95.2%、99.2%、54.1%、89.1%;BRAF基因突变检测在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是91.0%、100.0%、100.0%、61.8%、92.1%;≥1 cm结节组中,FNAC在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是88.8%、100.0%、100.0%、78.1%、94.3%;BRAF基因突变检测在判断结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别是77.6%、98.0%、99.0%、63.6%、83.4%。结论单基因检测BRAF突变在<1 cm结节中比FNAC有更好的诊断能力,是甲状腺微小乳头状癌一个可靠的诊断指标。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 细针穿刺 BRAF基因突变 术前诊断
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BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌的价值研究进展
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作者 唐恋莎 何文博 刘枫 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第8期1007-1010,共4页
目的总结BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的价值研究进展。方法收集近年来国内外有关BRAF基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查(FNAC)诊断甲状腺良恶性结节、PTC的相关文献并作综述。结果BRAF基因突变是PTC遗传分... 目的总结BRAF基因突变辅助甲状腺结节诊断为甲状腺乳头状癌(PTC)的价值研究进展。方法收集近年来国内外有关BRAF基因突变及其联合细针穿刺细胞学检查(FNAC)诊断甲状腺良恶性结节、PTC的相关文献并作综述。结果BRAF基因突变是PTC遗传分子中最常见的基因突变类型,BRAF基因检测联合FNAC可以提高甲状腺良恶性结节特别是PTC诊断的准确性,但BRAF基因突变检测阴性也并不能排除PTC的可能,BRAF基因突变检测对鉴别甲状腺结节良恶性仍存在一定的争议。结论BRAF基因突变检测在不同类别的甲状腺结节中诊断价值不同,在其突变发生率较高类别的甲状腺结节(可疑的恶性肿瘤、意义不明确的细胞非典型性病变或滤泡性病变结节)中具有较高的诊断价值,而在突变发生率极低类别的甲状腺结节中很大程度上会出现假阴性,尽管如此,BRAF基因检测还是有望成为提高PTC诊断率的高特异性诊断分子标志物。 展开更多
关键词 BRAF基因突变 甲状腺结节 甲状腺乳头状癌 辅助诊断
结直肠癌患者组织中K-ras和BRAF基因突变与不同病理特征的相关性分析 预览 被引量:1
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作者 史敏 郭晓波 +2 位作者 李思远 孟婷婷 尚丛珊 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第3期27-30,共4页
目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点。方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析。结果 K-ras基因... 目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点。方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析。结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15%(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62%(30/63)vs 25.37%(17/67)],差异有统计学意义(χ~2=6.691,P〈0.01),直肠癌患者Gly12ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03%(29/63)vs 26.87%(20/67)],差异有统计学意义(χ~2=5.167,P〈0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28%(11/72)vs 62.07%(36/58)],差异有统计学意义(χ~2=30.469,P=0.000)。BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92%(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94%(8/67)vs 1.59%(1/63),使用Fisher确切概率法P〈0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59%(8/69)vs 1.64%(1/61),使用Fisher确切概率法P〈0.05]。K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P〉0.05)。结论 在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠癌患者更易表现为K-ras基因突变;K-ras基因突变率越高,CRC患者的TNM分期就越高;K-ras基因上Gly12ASP位点的突变与直肠癌的发生发展密切相关,血清CA199水平可作为BRAF基因突变的标志性物质。K-ras和BRAF基因突变靶点的相关研究有望为CRC的分子靶向治疗提供有力的理论支持。 展开更多
关键词 结直肠癌 基因突变 K-RAS基因 BRAF基因 基因突变靶点
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原发小细胞肺癌中BRAF/KRAS以及PIK3CA突变的基因特征及临床特征
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作者 唐华容 杨世峰 +9 位作者 胡晓 徐裕金 董百强 王谨 孔月 马红莲 张小倩 许强 张建军 陈明 《中华放射肿瘤学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第9期805-809,共5页
目的 在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征.方法 2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本.利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突... 目的 在中国人群小细胞肺癌(SCLC)标本中检测BRAF/KRAS以及PIK3CA基因突变频率,分析这些基因突变的基因特征和临床特征.方法 2009-2014年共收集557例单纯SCLC患者组织样本.利用双脱氧测序法进行BRAF、KRAS、PIK3CA、NRAS、MEK1基因突变检测.χ2检验分析临床因素与基因突变的相关性,Kaplan-Meier法生存分析,Cox模型多因素预后分析.结果 在557例标本中检测到13例BRAF突变,突变类型包括V600E(n=5)、V600A(n=2)、V600M(n=1)、D594G(n=1)、G464E(n=1)、K601R(n=2)、S605N(n=1).6例KRAS突变,突变类型包括G12C(n=3)、G12A(n=1)、G12D(n=1)、G13D(n=1).4例PIK3CA突变,突变类型包括E545G(n=2)、H1047R(n=2).另外1例NRAS突变(Q61R)和1例MEK1突变(D61Y).这些突变基因与患者年龄、性别、吸烟状态、临床分期均无相关性.单因素生存分析结果显示基因突变组患者的生存时间比无此类突变者生存时间差,中位生存时间分别为(10.30±0.75)个月(95%CI为8.83~11.77个月)和(12.80±0.54)个月(95%CI为11.74~13.86)(P=0.011).结论 在单纯SCLC中存在小比例的BRAF/KRAS、PIK3CA基因突变群体,这些基因突变与患者的临床特征无明显统计学相关性,但单因素生存分析显示与患者生存预后呈负相关。 展开更多
关键词 小细胞肺癌 BRAF基因 KRAS基因 PIK3CA基因 基因突变
原发性肝癌中KRAS及BRAF基因突变检测及临床意义分析 预览 被引量:1
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作者 邬宇美 骆子义 黄华 《新发传染病电子杂志》 2018年第1期37-40,共4页
目的研究分析KRAS及BRAF基因突变在原发性肝癌中的表达及临床意义,分析其与疾病发展相关性。方法选取2016年1月至2017年5月期间在我院接受诊治的126例肝癌患者作为研究对象,其中原发性肝癌且伴肝外转移者62例(研究组),病灶局限在肝脏者6... 目的研究分析KRAS及BRAF基因突变在原发性肝癌中的表达及临床意义,分析其与疾病发展相关性。方法选取2016年1月至2017年5月期间在我院接受诊治的126例肝癌患者作为研究对象,其中原发性肝癌且伴肝外转移者62例(研究组),病灶局限在肝脏者64例(对照组)。所有患者均于入院接受诊治当天空腹状态下抽取10ml外周血,由血样内游离DNA,应用KRAS/NRAS基因突变的联合检测试剂盒、人类BRAF基因V600E突变的检测试剂盒检测KRAS、BRAF基因突变,对基因突变率、突变临床特征进行分析。结果126例患者中检出KRAS基因突变者15例,其中伴肝外转移的KRAS基因突变率是24.2%(15/62),但无肝外转移的突变率是0.0%(0/64);伴肝外转移患者的KRAS基因突变率显著高于无肝外转移患者的KRAS基因突变率,差异有统计学意义(P<0.05);提示KRAS基因突变和肝癌伴肝外转移存在显著相关性;126例患者中均无BRAF基因突变检出。结论肝癌患者的KRAS基因出现显著突变,同时肝癌伴肝外转移者的KRAS基因突变率显著增加;无BRAF基因突变检出,或BRAF基因突变率表现较低。 展开更多
关键词 KRAS基因突变 BRAF基因突变 原发性肝癌
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BRAF基因突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的研究进展
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作者 李阳 李本尚 高怡瑾 《国际儿科学杂志》 2018年第4期274-277,共4页
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(1angerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以朗格汉斯细胞(1angerhans cells,LC)克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病,其发病机制一直存在争议。近年,在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变,提示B... 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(1angerhans cell histiocytosis,LCH)是一种以朗格汉斯细胞(1angerhans cells,LC)克隆性增生和聚集为特点的罕见疾病,其发病机制一直存在争议。近年,在LCH患者样本中重复检测到BRAF基因突变,提示BRAF基因突变可能驱动了LCH发生、发展,并且可能与其临床化疗反应及预后有联系。这一发现不仅为LCH作为一种肿瘤性疾病提供了证据,也为开展LCH的靶向治疗奠定了分子遗传学基础。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF基因 突变 儿童
食管癌组织、近癌组织和远癌组织中BRAF基因突变与BRAF蛋白质表达情况及其对早期诊断食管癌的价值 预览 被引量:1
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作者 郝文波 王禹 韩振东 《临床和实验医学杂志》 2018年第16期1741-1744,共4页
目的分析食管癌组织、近癌组织和远癌组织中鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变与BRAF蛋白质表达情况及其对早期诊断食管癌的价值。方法将2014年1月至2017年12月收治90例经手术治疗的食管癌患者作为研究对象进行回顾性分析... 目的分析食管癌组织、近癌组织和远癌组织中鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变与BRAF蛋白质表达情况及其对早期诊断食管癌的价值。方法将2014年1月至2017年12月收治90例经手术治疗的食管癌患者作为研究对象进行回顾性分析,并检测其癌组织、近癌组织和远癌组织中BRAF基因突变与BRAF蛋白质表达情况。结果 90例癌组织中,8例患者Ⅲb期标本第11外显子增多一个碱基T或C,均未检测到BRAF基因第11、15外显子发生突变,BRAF蛋白质表达阳性率为61.11%(55/90)。90例近癌组织中BRAF蛋白质表达阳性率为14.45%(13/90)。90例远癌组织中BRAF蛋白质表达阳性率为6.67%(6/90),三组间互相比较提示差异具有统计学意义(P〈0.05)。TNM Ⅲ期食管癌患者BRAF蛋白质表达阳性率显著高于Ⅱ期和Ⅰ期(P〈0.05),Ⅱ期显著高于Ⅰ期(P〈0.05)。有淋巴转移食管癌患者BRAF蛋白质表达阳性率显著高于无淋巴转移食管癌患者(P〈0.05)。结论虽然食管癌患者癌组织BRAF基因第11外显子增多一个碱基T或C,但是尚未发现突变。食管癌患者BRAF蛋白质高表达阳性率与有无淋巴结转移及TNM分期密切相关,临床上可将BRAF蛋白质表达水平作为评估食管癌预后或恶性程度的一个重要指标。 展开更多
关键词 食管癌 BRAF 基因突变 蛋白质 表达
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Braf基因突变检测在甲状腺癌个体化诊疗方案制定中的应用 预览 被引量:1
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作者 殷德涛 董晔尧 《医学与哲学:B》 2018年第5期58-60,共3页
近年来,甲状腺结节的检出率不断提高。然而传统的检查手段在鉴别肿瘤良恶性方面具有一定的局限性,即使术前诊断中,最具诊断意义的细针穿刺细胞学活检,也依然会有约25%的标本无法明确良恶性,导致无法精准地制定个体化诊疗方案,造成医疗... 近年来,甲状腺结节的检出率不断提高。然而传统的检查手段在鉴别肿瘤良恶性方面具有一定的局限性,即使术前诊断中,最具诊断意义的细针穿刺细胞学活检,也依然会有约25%的标本无法明确良恶性,导致无法精准地制定个体化诊疗方案,造成医疗资源的浪费,并且可能会使患者遭受不必要的损失及痛苦。研究发现,多种基因参与了甲状腺癌的发生、发展,帮助我们认识到甲状腺癌发生、发展的本质规律,进而与患者自身情况相结合,做到具体问题具体分析,真正实现精准的个体化诊疗,使患者受益。目前,Braf基因突变在甲状腺癌中最为常见,在临床诊疗方案制定中也应用最为广泛。本文就Braf基因突变在甲状腺癌个体化诊疗方案制定中的应用做一述评。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF基因突变 个体化诊疗
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利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变 预览
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作者 郝婵娟 陈腊梅 +3 位作者 郭俊 郭若兰 唐浩勋 李巍 《心肺血管病杂志》 2018年第7期614-618,638共6页
目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent Sure Select Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显... 目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent Sure Select Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显子捕获,利用Illumina Hiseq X Ten测序仪进行双端高通量测序。通过生物信息学分析,利用db SNP数据库、千人基因组、Ex AC数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证。结果:患儿,女性,4岁1个月,生长发育落后、特殊面容。超声心动图示肺动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭,临床未给予明确诊断。通过全外显子测序,在患儿BRAF基因中找到一个杂合错义突变c.770A〉G(p.Q257R),其父母此位点为正常基因型,该突变为患儿新发突变。结合临床表型和基因检测结果,该患儿最终被诊断为NS。结论:本研究明确了NS和突变位点的关系,强调了全外显子测序用于非典型病例明确诊断和准确遗传咨询的实用性。 展开更多
关键词 NOONAN综合征 BRAF基因 基因突变 全外显子测序
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BRAF基因突变表达与人类恶性黑色素瘤易感病理亚型的Meta分析 预览 被引量:1
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作者 李莹 王为光 +2 位作者 王爱春 李迎雪 杨扬 《黑龙江医药科学》 2018年第2期87-91,共5页
目的:通过Meta分析,探讨BRAF基因突变与人类恶性黑色素瘤病理亚型发病的相关性。方法:制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,全面检索万方、维普、cnki中文数据库及Pub Med、Embase、Web Of Science、Elsevier Science Direct和Coc... 目的:通过Meta分析,探讨BRAF基因突变与人类恶性黑色素瘤病理亚型发病的相关性。方法:制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,全面检索万方、维普、cnki中文数据库及Pub Med、Embase、Web Of Science、Elsevier Science Direct和Cochrane Library英文数据库,同时辅以文献追溯法,获得符合纳入标准的文献,剔除不符合要求的文献,采用Rev Man5.3.3分析软件对提取的相关数据进行Meta分析,最后对研究结果进行定量合并。结果:总计运用Meta分析文献13篇,(其中,中文文献3篇,英文文献10篇),累计总病例数为583例。Meta分析结果显示,肢端性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=21%(95%CI17%~25%);非肢端性恶性黑色素瘤的合并BRAF突变率=50.22%(95%CI42.22%~59.82%);黏膜性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=17.52%(95%CI13.15%~23.39%);结节性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.35%(95%CI40.57%~57.33%);浅表扩散性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.13%(95%CI41.09%~56.94%)。结论:BRAF突变在非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤中常见;显示BRAF突变可能是非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤的主要遗传学因素。BRAF基因的突变率在黏膜性、肢端性恶性黑色素瘤中较不常见,说明BRAF突变可能是黏膜性及肢端性恶性黑色素瘤中发病的次要遗传学因素。 展开更多
关键词 恶性黑色素瘤病理分型 BRAF基因突变 META分析
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BRAF基因突变情况与结直肠癌发病的相关性及其临床意义分析
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作者 何益平 罗真春 《基因组学与应用生物学》 CSCD 北大核心 2018年第4期1768-1773,共6页
探讨结直肠癌患者BRAF基因突变情况及其临床意义。取2014年2月至2017年2月在我院保存的结直肠癌手术标本174例,采用直接测序技术检测BRAF基因突变情况。174例患者标本中,检测到BRAF基因突变8例,突变率仅为4.60%,突变类型主要以Exon15-co... 探讨结直肠癌患者BRAF基因突变情况及其临床意义。取2014年2月至2017年2月在我院保存的结直肠癌手术标本174例,采用直接测序技术检测BRAF基因突变情况。174例患者标本中,检测到BRAF基因突变8例,突变率仅为4.60%,突变类型主要以Exon15-codon600突变为主(87.50%);低分化患者BRAF基因突变率为20.00%,明显高于中高分化患者(p〈0.05);BRAF基因突变与患者年龄、性别、肿瘤部位、TNM分期、病理类型、肿瘤直径及淋巴结转移无明显关系(p〉0.05);术前CA199升高患者BRAF基因突变率为10.17%,明显高于术前CA199正常者(p〈0.05)。结直肠癌患者BRAF基因突变率较低,其与肿瘤分化程度有关,且与术前CA199有一定关系,值得进一步研究。 展开更多
关键词 BRAF基因 突变 结直肠癌 临床病理特征
结直肠癌KRAS 、NRAS 和BRAF 基因突变与临床病理特征的回顾性分析 预览 被引量:3
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作者 侯悦 李少波 +2 位作者 师晓琴 傅国辉 伍均 《上海交通大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2018年第1期4-9,共6页
目的· 分析结直肠癌患者KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变状态与临床病理特征的相关性。方法· 收集461 例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、NRAS 和BRAF 基因的热点突变情况,分析突变率与临床病理特征的相关... 目的· 分析结直肠癌患者KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变状态与临床病理特征的相关性。方法· 收集461 例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、NRAS 和BRAF 基因的热点突变情况,分析突变率与临床病理特征的相关性。通过查阅PubMed 文献数据库及美国模式培养物集存库相关细胞株资料,在结直肠癌组织和细胞株水平分析KRAS 和BRAF 共突变情况及对下游靶基因启动子甲基化的影响。结果· KRAS、NRAS 和BRAF 基因突变率分别为44.0%、6.1% 和5.2%;右半结肠KRAS 的突变率显著高于左半结肠(P=0.000);男性患者NRAS 基因突变率显著高于女性患者(P=0.002)。BRAF 基因突变与患者的年龄、肿瘤的分化程度、肿瘤位置及神经浸润特征密切相关。203 例KRAS 基因突变样本中,无BRAF 突变。结论· KRAS、NRAS 和BRAF 突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联;KRAS 与BRAF 基因突变存在互斥性。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS基因 NRAS基因 BRAF基因 基因突变 临床病理特征
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结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义 预览
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作者 徐磊 刘佳 +7 位作者 徐一凡 沈立承 江峥增 王鑫 宿杰·阿克苏 徐晨 侯英勇 黄洁 《中国临床医学》 2018年第5期738-742,共5页
目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果:17例BRAF基因突变结直肠... 目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义。方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性。结果:17例BRAF基因突变结直肠腺癌病例中,16例为15外显子突变,1例为11外显子突变。16例中,突变位于15外显子第600位密码子14例,包括第1 799位碱基T突变为A(Val600Glu,V600E)13例(92.9%),第1 799、1 800位碱基T、G突变为A、A(Val600Glu,V600E)1例;突变位于15外显子第594位密码子2例,均为第1 780位碱基G突变为A(Asp594Asn,D594N)。1例11外显子突变位于第468位密码子,第1 403位碱基G突变为C(Gly468Va,G468V)。BRAF基因突变与患者性别、年龄无相关性;组织学分级为Ⅲ级的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ级(P=0.029);临床分期为Ⅳ期的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ期、Ⅲ期(P=0.011)。结论:BRAF基因突变与结直肠腺癌组织学分级和临床分期相关,随着组织学分级和临床分期的增加,BRAF基因突变率升高。 展开更多
关键词 结直肠腺癌 BRAF基因突变 聚合酶链式反应 序列分析
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结直肠癌KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合突变分析及临床意义 预览 被引量:1
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作者 梁跃 李光学 马庆庆 《中国社区医师》 2018年第14期107-109,共3页
目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中K... 目的:探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况及与临床病理特征的关系。方法:采用荧光定量PCR法检测结直肠癌58例组织中KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变情况。结果:检测到结直肠癌组织基因突变33例(56.90%),其中KRAS基因突变17例(29.31%),突变类型6种;NRAS基因突变1例(1.72%),为G12D突变;PIK3CA基因突变9例(15.52%),皆为H1047R突变;BRAF基因突变6例(10.34%),皆为V600E突变。PIK3CA仅与KRAS基因发生双突变4例。KRAS野生型患者中PIK3CA基因突变4例。KRAS基因突变与病理分期有关。结论:结直肠癌临床检测中对KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF多基因突变进行分子检测,能更准确地预测患者耐药情况,可正确指导临床用药和科学选择治疗方案。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS NRAS PIK3CA BRAF 基因突变
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