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一例完全型雄激素不敏感综合征患儿AR基因的变异分析
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作者 夏艳洁 胡爽 +2 位作者 陈晨 刘宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期360-362,共3页
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时... 目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测,以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因的全部编码区和剪切区,将第1外显子的扩增产物序列与基因库中的野生型序列进行比对,查找致病变异。同时应用荧光定量PCR对其家系成员AR基因的第2~8外显子进行定量扩增,分析其拷贝数改变。结果荧光定量PCR检测结果显示患儿携带AR基因第2~8外显子的半合性缺失变异,其母亲携带AR基因第2~8外显子的杂合缺失变异,其兄妹则均未检测到上述变异。结论AR基因第2~8外显子缺失的半合子变异是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 雄激素不敏感 AR基因 基因变异 荧光定量PCR
65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析
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作者 郑小琴 毛宇 +5 位作者 邱碧原 彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 杨正林 《第三军医大学学报》 CSCD 北大核心 2018年第11期998-1004,共7页
目的 观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法 运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A... 目的 观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法 运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A〉C、c.2581A〉T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A〉C、c.350C〉A、c.365A〉G、c.662T〉G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G〉A、c.16C〉T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论 在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。 展开更多
关键词 尿道下裂 AR基因 SRD5A2基因 基因突变
利用CRISPR/Cas9技术制备敲除AR和IRS2基因大鼠
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作者 李忠义 黄垂灿 +2 位作者 孙秀红 钟兴明 韦相才 《热带医学杂志》 CAS 2018年第9期1143-1146,F0004共5页
目的 探讨应用CRISPR/Cas9技术制备敲除雄激素受体(AR)和胰岛素受体底物2(IRS2)基因大鼠,构建可用于研究的稳定遗传的基因敲除大鼠品系。方法 针对与雄激素表达相关基因-AR基因和胰岛素表达有关的胰岛素受体底物(IRS)基因设计出了... 目的 探讨应用CRISPR/Cas9技术制备敲除雄激素受体(AR)和胰岛素受体底物2(IRS2)基因大鼠,构建可用于研究的稳定遗传的基因敲除大鼠品系。方法 针对与雄激素表达相关基因-AR基因和胰岛素表达有关的胰岛素受体底物(IRS)基因设计出了20 bp的AR/IRS2 sgRNA和30 bp AR/IRS2 sgRNA,设计出的sgRNA和Cas9体外转录后显微注射至SD大鼠受精卵细胞,F0代大鼠出生后取其基因组DNA测序鉴定基因型后,对确认敲除的大鼠F0与野生型交配,获得杂合子F1代。结果 设计了20 bp AR/IRS2 sgRNA和30 bp AR/IRS2 sgRNA,与Cas9一起进行了体外转录后显微注射至SD大鼠受精卵细胞,共获得2个受精卵并移植到1只雌性代孕大鼠。繁殖出嵌合体大鼠F0 2只(#51,#56),F0#51、#56与野生型大鼠合笼,繁殖出F1大鼠9只,其中F0#51繁殖出3只为双敲大鼠(#12,#13,#18),其余6只为单敲大鼠,F0#51产生的3只双敲大鼠发生不同程度的碱基插入或缺失,其中#12,#18大鼠在AR基因上缺失7个碱基(CCCCGGC),在IRS2基因上缺失4个碱基(GCGC)。#13大鼠在AR基因上插入2个碱基(CG),在IRS2基因上缺失4个碱基(GCGC)。大鼠的AR、IRS2基因表达被破坏。结论 采用CRISPR/Cas9技术成功获得敲除基因AR、IRS2大鼠,经基因测序和蛋白质免疫印迹鉴定AR、IRS2,证明正确,为下一步鉴定是否表现出多囊卵巢综合征表型特征打下基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 AR IRS2 基因敲除 多囊卵巢综合征 大鼠模型
SOX9与雄激素受体在前列腺癌组织中的表达及临床意义 预览
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作者 王胜 韩兆东 +7 位作者 张清桂 李峰 杨盛帮 苗树 张瀚 邓伟 辛林建 韦羽 《海军医学杂志》 2018年第4期327-329,共3页
目的 探讨SOX9与雄激素受体(androgen receptor,AR)之间的相关性,SOX9表达水平与前列腺癌各临床病理特征之间的关系。方法 选取免疫组织化学方法分析使用的组织芯片,包含前列腺原位癌50例(含转移癌19例)、前列腺癌旁组织30例,附带... 目的 探讨SOX9与雄激素受体(androgen receptor,AR)之间的相关性,SOX9表达水平与前列腺癌各临床病理特征之间的关系。方法 选取免疫组织化学方法分析使用的组织芯片,包含前列腺原位癌50例(含转移癌19例)、前列腺癌旁组织30例,附带患者详细的临床信息。通过免疫组织化学方法检测SOX9与AR在前列腺癌和癌旁组织中的表达水平,分析SOX9与AR的相关性,对SOX9蛋白表达水平与前列腺原位癌、前列腺癌旁组织之间的关系进行分析。结果 SOX9在前列腺癌中的表达水平(7.160±0.228)较前列腺癌旁组织中的表达水平(5.960±0.067)明显升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。AR在前列腺癌中的表达水平较前列腺癌旁组织中的表达水平明显升高,差异有统计学意义(P〈0.05)。SOX9的表达水平与AR相关,并呈正相关性。结论 SOX9的表达水平与AR呈正相关性,SOX9基因在前列腺癌临床上表现为促癌基因。 展开更多
关键词 SOX9 雄激素受体 前列腺癌 促癌基因
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5α-还原酶2型缺乏症1例临床及基因分析 预览 被引量:2
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作者 李瑞珍 李爽 +6 位作者 吴静 王军 姚辉 黄小力 陈晓红 杨禄红 秦原 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期296-299,共4页
目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07mIU/mL、促卵泡激素(FSH... 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性。基础促黄体生成素(LH)0.07mIU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39mIU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06ng/mL、3.65ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67pg/mL、68.25pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20ng/mL,雄烯二酮(A2)0.07ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4pg/mL。盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢。染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性。患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变。应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2cm。结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 5α-还原酶2型缺乏症 类固醇5α-还原酶2型基因 雄激素受体基因
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两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测 预览 被引量:1
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作者 信艳萍 吴庆华 +1 位作者 张毅 史惠蓉 《郑州大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2015年第2期202-206,共5页
目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组D... 目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T〉C(p.681I〉T)和c.1822C〉T(p.608R〉X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I〉T和p.608R〉X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 AR基因 基因诊断 遗传咨询
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完全雄激素不敏感综合征患者AR基因的分子诊断 被引量:3
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作者 董素芳 刘辉勇 +2 位作者 杜鹏辉 韩明君 郑芳 《武汉大学学报:医学版》 CAS 2015年第1期86-89,共4页
目的:对一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家系成员提供基因诊断,鉴定CAIS与雄激素受体(AR)基因突变之间的联系。方法:收集家系所有成员的外周血样本并提取DNA。结合患者临床资料,对候选基因AR的8个外显子及启动子区进行PCR扩增... 目的:对一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家系成员提供基因诊断,鉴定CAIS与雄激素受体(AR)基因突变之间的联系。方法:收集家系所有成员的外周血样本并提取DNA。结合患者临床资料,对候选基因AR的8个外显子及启动子区进行PCR扩增后直接测序。结果:患者AR基因的第4外显子有c.2169G〉T(p.L723F)的突变,母亲为杂合突变但是表型正常。结论:c.2169G〉T突变是导致本家系CAIS的主要原因。本研究鉴定的AR c.2169G〉T突变,是首次在我国人群中发现的导致CAIS疾病的突变。此突变扩充了我国遗传学数据信息并可通过产前诊断预防患儿出生以达到优生的目的。 展开更多
关键词 完全雄激素不敏感综合征 AR突变 基因诊断
雌激素及雄激素受体基因与复发性自然流产之间关联性的研究进展 被引量:1
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作者 张钏 郝胜菊 闫有圣 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期124-127,共4页
RSA是妊娠常见的并发症之一。RSA病因极其复杂,尽管已经提出了一些可能的机制,临床上排除了遗传因素、内分泌因素、感染性因素、解剖学因素、自身抗体因素外,仍有大约50%的患者病因未明。激素因素已经被提出可能与RSA有关。激素分泌紊乱... RSA是妊娠常见的并发症之一。RSA病因极其复杂,尽管已经提出了一些可能的机制,临床上排除了遗传因素、内分泌因素、感染性因素、解剖学因素、自身抗体因素外,仍有大约50%的患者病因未明。激素因素已经被提出可能与RSA有关。激素分泌紊乱,可能会导致某些内分泌腺体,如垂体,甲状腺,肾上腺,以及卵巢发生异常。研究发现雌激素受体及雄激素受体基因与RSA的发生有关联性。本文就雌激素及雄激素受体基因与RSA之间关联性的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 雌激素受体基因 雄激素受体基因 复发性自然流产(RSA)
TIGAR基因在恶性血液疾病中表达的机制研究进展
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作者 潘良琴 钱思轩 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期78-81,共4页
TP53诱导的糖酵解和凋亡的调控子(TP53-induced glycolysis and apoptosis regulator gene,TIGAR)是p53调节线粒体呼吸的靶基因,通过一系列途径介导肿瘤细胞的分化,与多种实体肿瘤的发生发展密切相关.同样,TIGAR在多种血液恶性肿瘤中... TP53诱导的糖酵解和凋亡的调控子(TP53-induced glycolysis and apoptosis regulator gene,TIGAR)是p53调节线粒体呼吸的靶基因,通过一系列途径介导肿瘤细胞的分化,与多种实体肿瘤的发生发展密切相关.同样,TIGAR在多种血液恶性肿瘤中也均有表达,但作用机制未完全阐明,本文我们就TIGAR的结构、功能以及血液肿瘤中的表达等作一综述. 展开更多
关键词 恶性血液疾病 AR基因 TIG apoptosis 血液恶性肿瘤 线粒体呼吸 TP53 gene
46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究 被引量:1
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作者 董文科 秦雪艳 +6 位作者 陆文丽 王伟 董治亚 肖园 王秀民 倪继红 王德芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期764-768,共5页
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009--2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A... 目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009--2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征。结果所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小。6例(50%)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)。2例(17%)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)〉90,临床诊断为50α-还原酶2缺乏症。4例(33%)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异。结论本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症。本文报道了AR基因的4种新突变类型。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 完全性雄激素不敏感综合征 5α-还原酶2缺乏症 AR基因 SRD5A2基因
宁夏回、汉族群体雄激素受体基因(CAG)n、(GGN)n重复多态性研究 被引量:3
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作者 张钏 郭孟境 +6 位作者 裴利国 朱浩 贾飞 屈蕾 党洁 陆宏 霍正浩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期365-369,共5页
目的研究雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因(CAG)n、(GGN)n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI3730XI。测序仪测定AR基因的(cAG)n及(GGN)n重复数目并对结果进行分析。结果CAG等位基因在宁夏回、汉... 目的研究雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因(CAG)n、(GGN)n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI3730XI。测序仪测定AR基因的(cAG)n及(GGN)n重复数目并对结果进行分析。结果CAG等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。GGN等位基因在两个群体中的分布差异有统计学意义(P〈0.01),汉族女性GGN重复数为23的等位基因频率(48.4%)显著低于回族女性(64.7%,P=0.01)。结论AR基因GGN等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异有统计学意义(P〈0.01)。 展开更多
关键词 雄激素受体基因 短串联重复序列 多态性 回族 汉族
双氢睾酮与比鲁卡胺对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响 预览 被引量:2
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作者 张敏 李学松 +5 位作者 纪世琪 盖钧伟 张晓宇 谢锋 郭中强 周利群 《中华临床医师杂志(电子版)》 2012年第23期7564-7567,共4页
目的探讨双氢睾酮(DHT)对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响。方法用添加10%碳吸附胎牛血清的RPMI-1640(无酚红)培养基培养LNCaP细胞系24h后,加入不同浓度DHT(0、0.1、1、10、50、100nmol/L)和比卡鲁胺(Casodex)(2... 目的探讨双氢睾酮(DHT)对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响。方法用添加10%碳吸附胎牛血清的RPMI-1640(无酚红)培养基培养LNCaP细胞系24h后,加入不同浓度DHT(0、0.1、1、10、50、100nmol/L)和比卡鲁胺(Casodex)(20μmol/L)。定量反转录qRT-PCR检测LNCaP细胞中HMGN5和AR mRNA水平,免疫印迹法检测HMGN5和AR蛋白表达情况。结果用不同浓度DHT和Casodex培养激素依赖性前列腺LNCaP细胞系24h后,随着DHT浓度升高,LNCaP细胞中HMGN5和AR mRNA水平表达增高,组间差异有统计学意义。AR蛋白表达增高,HMGN5蛋白表达无明显差异。结论 DHT增强了雄激素依赖性前列腺癌LNCaP细胞系中HMGN5 mRNA的表达,这种作用可以被比卡鲁胺减弱。 展开更多
关键词 前列腺肿瘤 双氢睾酮 LNCAP HMGN5基因 AR基因
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完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习 预览 被引量:6
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作者 王德娟 司徒杰 +6 位作者 邱剑光 章钧 方友强 温星桥 罗建斌 侯红瑛 高新 《中华腔镜泌尿外科杂志(电子版)》 2010年第6期 44-46,共3页
目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改... 目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论 CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。 展开更多
关键词 完全性雄激素不敏感综合征 AR基因 家系 染色体核型 腹腔镜
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云南汉族女性痤疮与雄激素受体基因多态性的相关性研究 预览
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作者 何黎 杨智 张恒 《皮肤病与性病》 2008年第3期 1-3,共3页
目的探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与汉族女性痤疮发生之间的关系。方法选取了86名女性患者作为研究对象,68名正常女性作为对照组,将研究对象血样提取基因组DNA,采用PCR-genescan技术研究CAG... 目的探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与汉族女性痤疮发生之间的关系。方法选取了86名女性患者作为研究对象,68名正常女性作为对照组,将研究对象血样提取基因组DNA,采用PCR-genescan技术研究CAGSTR的n值。结果痤疮组及对照组的CAG STRn值范围分别为12~30和12~28,经t检验分析AR基因CAG重复片段数在对照组与各痤疮组之间分布没有差异。结论AR基因与云南汉族女性痤疮发病无明显相关性。 展开更多
关键词 痤疮 AR基因 微卫星多态性
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健胃愈疡颗粒对复发胃溃疡大鼠胃黏膜组织中内皮素-1A受体mRNA表达的影响 预览 被引量:2
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作者 周兵 李家邦 +1 位作者 戴幸平 白晶 《湖南中医学院学报》 2005年第2期 11-13,16,共4页
目的观察健胃愈疡颗粒对胃溃疡大鼠胃黏膜组织中内皮素-1A受体(endothelin-1A receptor,ETAR)mRNA表达的影响及其抗溃疡复发作用的机制.方法拟Okabe改良法制作SD大鼠胃溃疡模型,腹腔注射白介素-1β(IL-1β)制作胃溃疡复发模型.采用逆转... 目的观察健胃愈疡颗粒对胃溃疡大鼠胃黏膜组织中内皮素-1A受体(endothelin-1A receptor,ETAR)mRNA表达的影响及其抗溃疡复发作用的机制.方法拟Okabe改良法制作SD大鼠胃溃疡模型,腹腔注射白介素-1β(IL-1β)制作胃溃疡复发模型.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测大鼠胃黏膜组织中ETARmRNA的表达.结果①在灌胃第10天后,健胃愈疡组(JG)ETARmRNA的相对表达量显著低于模型组(MG)(P<0.05),与正常组(NG)、假手术组(POG)、雷尼替丁组(RG)、中西药结合组(CTWG)无明显差异;②在灌胃第92天后,JG ETAR mRNA相对表达量显著低于RG、模型复发组(MRG),具有显著性差异(P<0.01~0.05);JG在灌胃第10天、第92天后诱发胃溃疡复发,胃黏膜组织中ETARmRNA的表达无明显增加.结论健胃愈疡颗粒可显著抑制胃溃疡和胃溃疡复发大鼠胃黏膜组织中ETAR mRNA的表达,是其修复溃疡和抗溃疡复发机制之一. 展开更多
关键词 健胃愈疡颗粒 胃溃疡 胃黏膜 内皮素-1A受体 基因表达 大鼠
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基于AR模型的基因芯片数据识别 预览 被引量:5
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作者 刘敬伟 程乾生 《生物数学学报》 CSCD 2003年第3期 328-332,共5页
将自回归模型(AR)模型引入基因芯片数据识别领域,提出了基于自回归模型的时间序列特征提取方法.利用动态时轴弯曲(DTW)作为分类器,在标准的肿瘤基因芯片数据的识别结果表明,本方法能够达到100%的识别率,可以应用于基因芯片数据的识别、... 将自回归模型(AR)模型引入基因芯片数据识别领域,提出了基于自回归模型的时间序列特征提取方法.利用动态时轴弯曲(DTW)作为分类器,在标准的肿瘤基因芯片数据的识别结果表明,本方法能够达到100%的识别率,可以应用于基因芯片数据的识别、分类和基因疾病推断. 展开更多
关键词 自回归模型 基因芯片 基因识别 动态时轴弯曲
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新疆油田工人ADD1、β2-AR基因和职业紧张交互作用与高血压患病的关系
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作者 徐蕾 张园月 陶宁 《环境与职业医学》 CSCD 北大核心 2019年第7期652-658,共7页
[背景]目前,职业紧张与高血压的研究很多,但流行病调查研究难以说明二者之间的关系,高血压是由基因与环境共同作用的结果,虽然我国克拉玛依地区油田工人的职业紧张与高血压的关系调查已进行十年,但基因环境的深入研究较少。[目的]探讨... [背景]目前,职业紧张与高血压的研究很多,但流行病调查研究难以说明二者之间的关系,高血压是由基因与环境共同作用的结果,虽然我国克拉玛依地区油田工人的职业紧张与高血压的关系调查已进行十年,但基因环境的深入研究较少。[目的]探讨新疆油田工人α-内收蛋白基因(ADD1)、β2肾上腺素受体基因(β2-AR)交互作用以及职业紧张与两基因交互作用对高血压的影响,从分子生物学的角度为防治高血压疾病提供新思路。[方法]选取352名新疆油田作业工人,在同一岗位工作时间一年以上者,无精神疾病家族史,愿意配合填写调查表的研究对象。利用职业紧张量表修订版进行职业紧张程度评价,按照年龄、性别特征进行1∶1匹配,病例组、对照组各为176人,利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术检测基因多态性。采用条件logistic回归对基因和高血压之间的关联性进行分析,采用广义多因子降维法(GMDR0.9)进行基因-基因、基因-环境交互作用的分析。采用MDR(3.0.2)软件绘制交互作用的树状图。[结果]油田工人病例组职业紧张得分高于对照组(P <0.05)。病例组与对照组的基因型分布分析显示:ADD1基因Gly460Trp位点、rs17833172位点在两组间差异有统计学意义(P <0.05),β2-AR基因1023位点、rs1042717位点在两组间差异无统计学意义(P> 0.05)。校正混杂因素后logistic回归分析显示:ADD1基因rs17833172位点GG基因型是高血压患病的危险因素(OR=2.948,95%CI:1.209~7.187,P <0.05),ADD1基因Gly460Trp位点TT基因型是高血压患病的保护因素(OR=0.35,95%CI:0.155~0.788),其余两个基因位点与高血压患病之间的关联差异无统计学意义(P> 0.05)。交互作用分析结果显示:ADD1 Gly460Trp、rs17833172,β2-AR rs1042717间的基因-基因交互模型为最优模型(P <0.05);职业紧张与Gly460Trp位点、rs17833172、1023位点、rs1042717位点的基因环境交互模型� 展开更多
关键词 职业紧张 ADD1基因 Β2-AR基因 交互作用 高血压 单核苷酸多态性
变应性鼻炎患者鼻黏膜微小RNA的表达谱及其意义 预览
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作者 冯娟 张秀利 +2 位作者 阳玉萍 王燕 张华 《新疆医科大学学报》 CAS 2019年第10期1284-1289,共6页
目的探讨变应性鼻炎(AR)患者鼻黏膜微小RNAs(miRNAs)的表达谱特点,阐明miRNAs在AR的发病、诊断及治疗中的作用。方法研究设AR组及非变应性鼻炎患者(对照组),对其鼻黏膜进行总RNA抽提,应用RNA-seq技术对鼻黏膜miRNA进行差异表达谱的分析... 目的探讨变应性鼻炎(AR)患者鼻黏膜微小RNAs(miRNAs)的表达谱特点,阐明miRNAs在AR的发病、诊断及治疗中的作用。方法研究设AR组及非变应性鼻炎患者(对照组),对其鼻黏膜进行总RNA抽提,应用RNA-seq技术对鼻黏膜miRNA进行差异表达谱的分析。利用芯片技术,对miRNA进行二级结构的预测,从而判断和预测新的miRNA。比较2组新预测的miRNA的异常表达,筛选其miRNA,构建AR的新预测miRNA异常表达谱。结果将所有序列与rfam数据库进行比对,得到其中miRNA的具体分布情况。通过miRNA芯片,检测共有172个新预测的miRNA在2组鼻黏膜组织中表达,而AR组标本中表达的miRNA共有351个,有84个预测的miRNA在AR组共同表达。在对照组样品中表达的有342个,有85个预测的miRNA在对照组共同表达。本研究数据得到的6个新预测的miRNA在样本间差异表达(P<0.05)。对于得到的新预测的miRNA,使用软件miRand、RNAhybrid预测其靶基因。以新预测的128883为例,其对应的miRNA靶基因为34个。差异表达miRNA靶基因富集,得到差异表达新的miRNA与8条通路有关,分别是轴突指导、突触小泡循环、急性髓性白血病、胞吞作用、ErbB信号通路、Ras信号通路、黑色素瘤和赖氨酸降解。结论变应性鼻炎患者涉及多个新预测的miRNA,以及不同的信号通路,可能为AR患者的发病机制的研究提供新的思路。 展开更多
关键词 变应性鼻炎(AR) 微小RNA(miRNA) 表达谱 靶基因预测 京都基因和基因组百科全书(KEGG)
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厚壳贻贝5-羟色胺2A受体(5-HT2AR)基因克隆和时空表达 预览
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作者 梁箫 陈珂 +3 位作者 陈艳文 刘钰珠 李一峰 杨金龙 《水产学报》 CSCD 北大核心 2018年第12期1869-1879,共11页
为探究5-羟色胺2A受体(5-HT 2A receptor, 5-HT2AR)基因在海水贝类生长发育中的作用,本研究通过RACE技术和实时荧光定量PCR(qRT-PCR)克隆了厚壳贻贝5-HT2AR 基因的cDNA全长,并分析该基因的时空表达。结果显示,5-HT2AR基因全长2 636 bp,... 为探究5-羟色胺2A受体(5-HT 2A receptor, 5-HT2AR)基因在海水贝类生长发育中的作用,本研究通过RACE技术和实时荧光定量PCR(qRT-PCR)克隆了厚壳贻贝5-HT2AR 基因的cDNA全长,并分析该基因的时空表达。结果显示,5-HT2AR基因全长2 636 bp,开放阅读框(ORF)2 124 bp,共编码707个氨基酸。序列分析结果显示该序列与人、小鼠、斑马鱼、长牡蛎和虾夷扇贝等物种分别具有45%、45%、48%、49%和67%的同源性。厚壳贻贝雌雄成体各组织和器官中均有5-HT2AR基因表达,雄性中的鳃表达量最高,而在雌性鳃、外套膜和性腺中的表达稍高于其他组织和器官;推测该基因可能与厚壳贻贝的摄食、对外界环境的感知及促进卵母细胞成熟有关。5-HT2AR基因在厚壳贻贝各发育阶段均有表达,且稚贝的表达量为眼点幼虫的1.4倍,推测5-HT2AR基因可能参与了调控厚壳贻贝幼虫的生长发育过程。本研究为进一步了解5-HT基因家族在双壳贝类中的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 厚壳贻贝 5-HT2AR基因 基因克隆 表达分析
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猪β2肾上腺素能受体基因真核表达载体及突变体的构建及表达 预览
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作者 张海洁 谢华杰 +4 位作者 江礼捷 连俊伟 刘敏 闵天奇 王志强 《中国畜牧兽医》 北大核心 2017年第11期3130-3136,共7页
试验旨在构建猪β2肾上腺素能受体(β2adrenergicreceptor,β2AR)基因及其突变体真核表达载体,并鉴定其在HEK293T细胞中的表达。通过猪基因组DNA克隆猪β2AR基因,利用同源重组技术将其连接至真核表达载体pcDNA3.1(+),构建真核表达载体pc... 试验旨在构建猪β2肾上腺素能受体(β2adrenergicreceptor,β2AR)基因及其突变体真核表达载体,并鉴定其在HEK293T细胞中的表达。通过猪基因组DNA克隆猪β2AR基因,利用同源重组技术将其连接至真核表达载体pcDNA3.1(+),构建真核表达载体pcDNA3.1(+)β2AR,加入cmyc标签后命名为mycpcDNA3.1(+)β2AR。以真核表达载体为模板构建突变体mycpcDNA3.1(+)β2ARD130N、mycpcDNA3.1(+)β2ARC285S和mycpcDNA3.1(+)β2ARD130N/C285S,并将构建的真核表达载体和突变体转染HEK293T细胞,利用Westernblotting技术验证其表达。结果显示,猪β2AR基因已正确重组入pcDNA3.1(+)载体中;经测序鉴定,猪β2AR的第130位天冬氨酸成功突变为天冬酰胺,第285位半胱氨酸成功突变为丝氨酸。Westernblotting检测结果证明所构建的表达载体均可在HEK293T细胞中表达。本研究成功构建了猪β2AR野生型的真核表达载体及2个单点突变和1个双点突变的突变体,并验证其在HEK293T细胞中正常表达,为进一步研究猪β2AR蛋白表达及其药理学活性奠定基础。 展开更多
关键词 β2AR基因 真核表达载体 突变体 WESTERN BLOTTING
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