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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
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作者 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 +3 位作者 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 顾学范 陈洁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期405-408,409共5页
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后. 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 饮食治疗 羟化酶缺乏症 营养管理 氨基酸代谢异常 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 PAH
以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例 预览
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作者 曹丽丽 崔莹春 +2 位作者 王丽旻 董漪 张敏 《传染病信息》 2019年第3期283-286,共4页
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征。该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但... 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征。该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但首发症状为肝功能异常的着实罕见。本文现对1例以肝功能轻度异常为首发表现的HPA患者进行报道,并回顾相关文献,以进一步提高临床医生对此类疾病不典型表现的辨识能力,达到早诊断、早治疗的目的。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 肝功能异常 病例报告
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新疆阿克苏地区23万新生儿疾病筛查及确诊患儿的治疗随访分析 预览
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作者 贺金峰 苏雅洁 +4 位作者 阿米娜·艾买提 杨红英 阿依努尔·牙森 茹克亚 李龙 《中国生育健康杂志》 2019年第3期277-280,共4页
目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010-2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及... 目的了解新疆阿克苏地区新生儿先天性甲状性功能减退症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况以及确诊患儿的随访情况。方法对新疆阿克苏地区2010-2017年新生儿疾病筛查数据进行回顾性分析,计算CH及HPA累计发病率,对确诊患儿进行治疗及随访评估。结果 2010年-2017年阿克苏地区共筛查新生儿237 653人,筛查率由13.5%上升至96.2%。共确诊HPA患儿68例,其中50例为PKU,给予特殊饮食治疗后,30%的患儿因未严格控制饮食,仍存在发育落后情况。8年HPA平均检出率1∶3495。确诊先天性甲状腺功能低下症41例,接受治疗38例患儿,3例放弃治疗。接受治疗率为92.7%,接受治疗的患儿中,10例因家长自行停药或服用药物剂量错误致运动发育落后,8年的平均检出率1∶5 796。结论新疆阿克苏地区两病发病率较新疆其他地州偏高,确诊患儿存在随访不规范,对该地区妇幼专干及确诊患儿家长应加强培训,以减少弱智儿童的发病率,提高当地出生人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症 苯丙氨酸血症 随访
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简析新生儿疾病筛查两病筛查 预览
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作者 张冲 《航空航天医学杂志》 2019年第2期163-165,共3页
甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症作为先天性疾病,当患儿出生后,人体功能相比较其他正常新生儿存在异常,为先天缺陷一部分。上述两种疾病在新生儿期症状为隐匿的,缺乏一定特异性临床表现,当患儿出生后3~6个月期间会出现不可逆的智力发... 甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症作为先天性疾病,当患儿出生后,人体功能相比较其他正常新生儿存在异常,为先天缺陷一部分。上述两种疾病在新生儿期症状为隐匿的,缺乏一定特异性临床表现,当患儿出生后3~6个月期间会出现不可逆的智力发育、体格发育受损现象。因此,早期予以新生儿疾病筛查过早予以诊断,规范临床治疗,能促使患儿身心发育基本恢复或接近正常同龄儿童水平。本文简要分析我省新生儿疾病筛查的状况。 展开更多
关键词 新生儿 甲状腺 苯丙氨酸血症 筛查分析
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切值重设定在串联质谱法筛查新生儿高苯丙氨酸血症中的临床价值 预览
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作者 吴学威 李闪闪 +5 位作者 万志丹 李冬秀 梁睿 钟裕恒 欧锦留 黄湘 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第12期1444-1447,1452共5页
目的对中山市85323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(HPA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值。方法选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查HPA的新生儿为研究对... 目的对中山市85323例新生儿行串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症(HPA)的结果进行回顾性分析,评价重设定苯丙氨酸(Phe)、Phe/酪氨酸(Tyr)切值在新生儿HPA筛查中的临床价值。方法选取2014年2月至2018年9月行串联质谱法筛查HPA的新生儿为研究对象,分析切值重设定前后的初筛和确诊情况,了解切值重设定的临床意义。结果切值重设定前后新生儿HPA的筛查阳性率分别为4.57%(1716/37527)、0.47%(223/47796),分别确诊HPA2、3例,该市新生儿HPA发病率约为1/17064(5/85323)。Phe与Phe/Tyr新切值联用对全部新筛结果、切值设定前后及男女新筛结果进行分析,筛查阳性率分别为0.02%、0.01%、0.02%、0.02%、0.02%,均明显低于分别使用Phe原新切值、Phe与Phe/Tyr原切值及HPA诊断“金标准”(120μmol/L)对其进行新筛的阳性率,进一步验证新切值筛查性能结果显示无漏筛,且随访未发现假阴性案例,表明Phe、Phe/Tyr新切值联用在保持筛查敏感性的同时,可提高新生儿HPA的筛查特异度;新生儿性别对Phe、Phe/Tyr切值的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论串联质谱法筛查新生儿HPA在实验室积累一定样本量情况下,应重设定本实验室的参考值,以获得更高的筛查特异性,指导临床早期确诊和治疗新生儿HPA。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 串联质谱 苯丙氨酸血症 切值重设定
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高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析
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作者 曾伟宏 吴爱武 +7 位作者 谢汛杰 欧阳海梅 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 陈丽莹 江剑辉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期572-575,共4页
目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱(MS/MS)、尿... 目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱(MS/MS)、尿液气相色谱质谱(GC-MS)和高效液相色谱(HPLC)对患儿血液、尿液代谢物浓度分析,同时根据四氢生物蝶呤(BH4)药物负荷试验、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性进行分组,根据各组HPA代谢物浓度运用统计学进行差异性分析及相关性分析.结果 137例HPA患儿中,苯丙氨酸(Phe)羟化酶(PAH)缺乏症101例(73.7%),其中经典型苯丙酮尿症(PKU) 21例(15.3%),轻度PKU 37例(27.0%),轻度HPA 43例(31.4%);BH4反应型22例(16.1%),BH4无反应型79例(57.7%);四氢生物蝶呤缺乏(BH4D)36例(26.3%),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症34例(24.8%),二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症2例(1.5%).各型血Phe水平与尿苯乙酸(r=0.673,P<0.01)、苯乳酸(r=0.736,P<0.01)、苯丙酮酸(r=0.642,P<0.01)显著相关,与新蝶呤(N)(r=0.442,P <0.01)、生物蝶呤(B)(r =0.398,P <0.01)低度相关;尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸与尿蝶呤无相关性.尿蝶呤谱PTPS缺乏组、BH4反应型、BH4无反应型比较差异均有统计学意义(均P<0.05),BH4反应型与BH4无反应型组差异无统计学意义(P>0.05).结论 通过分析不同类型的HPA代谢谱,掌握本地区发病情况和特征,HPA患儿血Phe一定浓度区间内尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸可呈阴性,不宜单独使用GC-MS筛查HPA.尿蝶呤谱分析对BH4D分型及鉴别BH4反应型、BH4无反应型PKU有辅助作用,掌握各型HPA代谢指标浓度及相关性,可为HPA早期诊断、精确治疗、随访提供依据. 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 代谢指标 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症
九江市2013~2017年新生儿高苯丙氨酸血症筛查及基因分析 预览
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作者 唐军 谢晓翔 +1 位作者 倪龙凤 陈衍娇 《中国当代医药》 2018年第35期68-70,共3页
目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月~2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测;对确诊HPA患儿... 目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月~2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测;对确诊HPA患儿行四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定以鉴别诊断,以Sanger测序对苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变进行分析。结果筛查261 659例活产新生儿后发现HPA 24例,患病率1/10 902。24例HPA中,14例(58.3%)苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症(PKU),患病率1/18 689,其中7例(50%)经典型苯丙酮尿症(PKU),2例(14.3%)轻度缺乏PKU,5例(35.7%)BH4缺乏症,11例患儿接受PAH基因突变分析,其中,9例发现2个突变点,2例发现1个突变点,共发现12种基因突变。结论九江市PAH缺乏症发病率低于全国水平,以经典PKU和BH4为主,早期新生儿HPA筛查有利于降低全市出生人口缺陷率。 展开更多
关键词 新生儿 苯丙氨酸血症 基因 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
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72例安徽地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异观察 预览
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作者 胡海利 李卫东 +3 位作者 邵子瑜 李辉 徐军杨 宋旺生 《山东医药》 2018年第3期70-72,共3页
目的观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系。方法采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内... 目的观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系。方法采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内含子,对可疑变异位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证。结果 72例HPA患儿共检出复合杂合及纯合变异64例,1个位点变异6例、3个以上变异位点2例。常见变异类型依次为R243Q(12.86%)、R53H(12.14%)、Y204C(7.86%)、V399V(6.43%)、R241C(4.29%)、IVS4-1G〉A(4.29%)、R111X(4.29%)、R413P(3.57%)、Y356X(2.86%)、A434D(2.14%)、R158W(2.14%)、Y166X(2.14%)。经典型PKU最常见PAH基因变异类型为R243Q、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G〉A、R413P、G257V,共占61.4%;轻度PKU最常见PAH基因变异类型为R243Q、R241C、Y204C、V399V、Y356X、R413P、R158W,共占67.65%;轻度HPA最常见PAH基因变异类型为R53H、R243Q、D101N、R111X、V230I,共占48.98%。结论安徽地区HPA患儿PAH基因热点变异类型为R53H、R243Q、R241C、Y204C、V399V、R111X、IVS4-1G〉A、Y356X、R413P、R158W。轻度HPA患儿PAH基因变异类型主要为R53H中,经典PKU和轻度PKU患儿中未发现较集中的PAH基因变异类型。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 基因测序 安徽省
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串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析
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作者 刘伟 马志军 +4 位作者 简永健 万智慧 芦丽红 胡锦春 李艳霞 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第24期6020-6022,共3页
目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质... 目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定。采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度。结果两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P>0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9%。119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0%。临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5%,FA特异度78.6%。结论串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用。串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/TyR比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗。 展开更多
关键词 荧光分析法 串联质谱法 酮尿症 苯丙氨酸血症 苯丙氨酸
高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
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作者 曾伟宏 欧阳海梅 +7 位作者 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 袁莹 陈丽莹 江剑辉 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期881-885,共5页
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿... 目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析。结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3%、83.3%。生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P〈0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P〈0.05)。结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 有机酸
应用串联质谱技术进行新生儿高苯丙氨酸血症79205例筛查结果分析 被引量:1
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作者 沈玉燕 黎剑 肖刚 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期65-66,共2页
目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Ph... 目的探讨串联质谱技术在怀化市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查中的应用价值,了解怀化市新生儿高苯丙氨酸血症的检出率。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采集足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术(MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)进行HPA筛查,筛查原标本血Phe浓度〉120μmo L/L,或同时伴有Phe/Tyr〉2.0为阳性,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及下一代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果怀化市2015年3月-2017年12月共筛查新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,确诊HPA患儿6例,HPA检出率为1/13 201。结论应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查的检出率为1/13 201,明显高于之前报道的应用茚三酮荧光法进行新生儿HPA筛查的检出率1/40 758。应用串联质谱技术进行新生儿HPA筛查是一种准确、可靠的方法。 展开更多
关键词 怀化市 串联质谱 苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查
高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立
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作者 曾伟宏 江剑辉 +8 位作者 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 严莹 陈丽莹 吴爱武 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期5-9,共5页
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考... 目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P〉0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P〈0.05);BH4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),而B%差异无统计学意义(P〉0.05);BH4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P〉0.05)。口服BH4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH4缺乏症分型及鉴别BH4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH4药物负荷试验 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 尿蝶呤谱 BH4药物负荷试验 参考区间
2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析
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作者 刘鸿丽 李风侠 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1221-1223,共3页
目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲... 目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe≥2.0mg/dl、TSH≥10μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU)300例,发病率1/7 764;确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P〈0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P〉0.05)。结论全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能减低症
高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析
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作者 戴翔 胡晞江 +1 位作者 童静 蔡文倩 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第7期721-723,共3页
目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析... 目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 突变 遗传
高苯丙氨酸血症的分子遗传学研究进展
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作者 宗亚楠 马姗姗 +1 位作者 关方霞 孔祥东 《国际儿科学杂志》 2017年第2期128-131,共4页
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与。若编码这些酶的基因出现突变,则会导致苯丙氨酸代谢异常。高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治,... 高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与。若编码这些酶的基因出现突变,则会导致苯丙氨酸代谢异常。高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治,会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症。随着分子遗传学技术的改进,在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展。该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究历史、分类,阐述了基因突变特点、基因诊断研究进展,综述了基因型与生化表型关联分析、基因型与BH4反应性分析以及治疗方法的新进展。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 分子遗传 基因
比较四种检测方法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用
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作者 赵海燕 韩宁宁 +2 位作者 刘志娟 哈斯提牙尔·杰恩斯 段玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期25-26,31共3页
目的探讨化学荧光法、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、串联质谱法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用。方法运用茚三酮荧光法检测142516例新生儿phe血值,初筛可疑阳性者行茚三酮荧光法、串联质谱法检测,通过卡方检验... 目的探讨化学荧光法、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、串联质谱法在高苯丙氨酸血症诊断中的应用。方法运用茚三酮荧光法检测142516例新生儿phe血值,初筛可疑阳性者行茚三酮荧光法、串联质谱法检测,通过卡方检验统计比较茚三酮荧光法、串联质谱法的复筛可疑阳性率;同时对复筛可疑阳性的患儿行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析并对HPA确诊情况及发病率进行统计。结果 1.通过分析2010年-2016年新生儿疾病筛查量动态数列表,发展速度和增长速度都呈现逐年上升的趋势;2.2010-2016年我院筛查中心管辖区域活产218843例,HPA筛查率、不合格血片补采率、HPA可疑阳性召回率上升幅度分别为62.88%、52.75%、40.43%,不合格血片率基本持平;3.142516例标本初筛可疑阳性224例,初筛可疑阳性率1.57‰;4.通过配对卡方检验χ2=48,P〈0.005,茚三酮荧光法和串联质谱法复筛情况差异具有统计学意义;5.对复筛可疑阳性29例患儿行红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)分析检测、尿蝶呤谱分析检测鉴别确诊经典型苯丙酮尿症(PKU)24例,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)3例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4)2例;6.高苯丙氨酸血症检出率:1:4914。结论 1.新生儿疾病筛查量的发展速度和增长速度在2010-2016年筛查量都是呈现上升趋势;2.HPA筛查的血片量、不合格血片召回、HPA可疑阳性召回都有大幅度的提升;3.串联质谱法的复筛阳性率远低于茚三酮荧光法;4.串联质谱法中用phe/Tyr可明显降低假阳性率。5.HPA检出率远高于全国平均水平;6.结合红细胞二氢喋呤还原酶活性(DHPR)分析、尿蝶呤谱分析可以有效的鉴别诊断HPA并加以分型。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 诊断与鉴别诊断 检测方法
荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用
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作者 王雪侠 熊军莉 《中国实用医刊》 2017年第21期78-80,共3页
目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州市新生儿疾病筛查分中心同时进行荧光免疫法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的新生儿足跟血样标本。结果... 目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州市新生儿疾病筛查分中心同时进行荧光免疫法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的新生儿足跟血样标本。结果免疫荧光分析法和串联质谱法在筛查、确诊、监测高苯丙氨酸血症方面有不同作用。结论临床上需根据具体的应用情况选择不同的方法筛查、确诊、治疗高苯丙氨酸血症。 展开更多
关键词 荧光免疫分析法 串联质谱法 苯丙氨酸血症
两种高苯丙氨酸血症检验方法的比较研究 被引量:1
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作者 孙小红 《中国优生与遗传杂志》 2017年第6期32-34,共3页
目的 对比串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮化学荧光法在新生儿高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查中的应用研究。方法 分别采用串联质谱技术和茚三酮化学荧光法对不同浓度苯丙氨酸干血斑质控品及57... 目的 对比串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮化学荧光法在新生儿高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查中的应用研究。方法 分别采用串联质谱技术和茚三酮化学荧光法对不同浓度苯丙氨酸干血斑质控品及57405例新生儿干血斑样本进行检测,分析对比两种方法的精确性、准确性以及对新生儿高苯丙氨酸血症的筛查和诊断。结果 (1)精确度检测:茚三酮化学荧光法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为11.97%、9.29%,批间CV值分别为16.85%、11.50%;串联质谱法在低、高浓度水平检测苯丙氨酸的批内CV值分别为4.80%、4.06%,批间CV值分别为9.95%、9.37%。(2)准确度检测:两种实验方法检测结果均100%通过卫生部临检中心室间质评,与临检中心提供的靶值比较,化学荧光法呈正偏倚,串联质谱法呈负偏倚。(3)同时对57405例新生儿干血斑样本进行检测,茚三酮化学荧光法和串联质谱法检测初筛阳性率分别1.75%(1004例)、0.19%(110例);两种方法均确诊高苯丙氨酸血症24例,阳性预测值分别为2.39%、21.82%。结论 串联质谱法检测苯丙氨酸较茚三酮化学荧光法具有更好的精确性,在新生儿HPA筛查中具有良好的阳性预测值,更适用于HPA的筛查。 展开更多
关键词 串联质谱技术 茚三酮化学荧光法 苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查
串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨 被引量:3
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作者 王兴 徐瑞峰 +2 位作者 刘芙蓉 王连 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期84-85,22共3页
目的 探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法 对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据... 目的 探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法 对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行统计分析。结果 共筛查65 535例新生儿干血斑样本,Phe浓度和Phe/Tyr比值分布呈正态分布,确诊HPA患儿33例,制定出适合我实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症筛查的Phe浓度切值为1.8mg/d L,Phe/Tyr切值为1.5。结论 我实验室制定的串联质谱法Phe浓度、Phe/Tyr比值参考切值在甘肃地区的新生儿HPA筛查中具有可行性,能为今后大规模开展串联质谱法筛查HPA提高依据。 展开更多
关键词 串联质谱技术 苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 切值
桂林地区新生儿高苯丙氨酸血症静脉血片筛查Phe实验切值建立 被引量:1
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作者 邓俊耀 蒙娟 +1 位作者 胡卫 巫玉峰 《中国优生与遗传杂志》 2016年第10期85-87,共3页
目的了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)静脉血片筛查中的苯丙氨酸(Phe)水平分布,并探讨Phe切值建立。方法 2011年1月~2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Phe浓度进行HPA筛查,根据筛查结果... 目的了解本地区的新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)静脉血片筛查中的苯丙氨酸(Phe)水平分布,并探讨Phe切值建立。方法 2011年1月~2015年6月选择本地户籍174 140例新生儿,采集静脉血制成滤纸干血片,检测Phe浓度进行HPA筛查,根据筛查结果用百分位数法统计初步确立Phe切值。结果 174 140例新生儿经筛查正常新生儿174 133例,HPA阳性患儿7例,正常新生儿中,无浓度值者4411例,有浓度值者169 722例,有浓度值人群的Phe浓度水平呈偏态分布,其P50、P99、P99分别为1.02mg/d L,1.55mg/d L、1.86mg/d L,初步将静脉血片筛查实验Phe切值定为1.86mg/d L,通过评价,依据本中心实验筛查切值的要求,最终确定本中心静脉血片常规筛查实验Phe切值为1.86 mg/d L,同时,认为本中心所用足跟未稍血片的Phe切值,也可以作为静脉血片的Phe切值使用。结论静脉血片中的Phe比足跟未稍血片稳定,建立合理的静脉血片筛查Phe实验切值,有利于用静脉血片进行新生儿HPA筛查提供客观的参考依据。 展开更多
关键词 苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 静脉干血片 切值 苯丙氨酸
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