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基于通路和网络方法对重度抑郁症和阿尔茨海默症易感基因的分析
1
作者 樊婷 王举 《航天医学与医学工程》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期306-312,共7页
目的运用通路富集和网络分析的方法揭示重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)和阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)的共病生物过程和异常通路,预测潜在风险基因。方法对MDD或AD易感基因进行通路和网络分析,构建主要重叠通路... 目的运用通路富集和网络分析的方法揭示重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)和阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)的共病生物过程和异常通路,预测潜在风险基因。方法对MDD或AD易感基因进行通路和网络分析,构建主要重叠通路的串话网络,通过提取MDD和AD特异性蛋白质相互作用子网络,确定与这两种疾病相关的潜在风险基因。结果研究得到255个MDD易感基因和587个AD易感基因以及46个共享基因。通过分析确定了48条与免疫系统、信号转导系统、内分泌系统等显著性共病通路。最后分析特异性子网络,预测出5个潜在风险基因:HSP90AA1、ELAVL1、CEBPB、HSP90AB1和YBX1。结论MDD与AD共病可能是多种分子和通路的功能异常引起的,且MDD易感基因可能在共病中发挥主要作用。 展开更多
关键词 重度抑郁症 阿尔茨海默症 通路富集分析 蛋白质互作网络 风险基因
孤独症谱系障碍发病机制的研究进展
2
作者 黄冠群 韩丁丁 +1 位作者 仇慎峰 胡昊 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期622-628,共7页
孤独症谱系障碍(ASD)是由三个核心行为领域的损伤定义的一组复杂的神经精神病症:社交互动、言语和非言语交流、以及受限制的兴趣/重复行为。广泛的遗传学研究已经鉴定了许多孤独症的易感基因,并增加了对从头变异和遗传拷贝数变异的贡献... 孤独症谱系障碍(ASD)是由三个核心行为领域的损伤定义的一组复杂的神经精神病症:社交互动、言语和非言语交流、以及受限制的兴趣/重复行为。广泛的遗传学研究已经鉴定了许多孤独症的易感基因,并增加了对从头变异和遗传拷贝数变异的贡献的理解。笔者将最近的基因发现置于发育和大脑回路环境中,并从遗传、分子、细胞和神经多个回路领域对孤独症神经病理学进行基本理解。回顾利用小鼠动物模型以探求ASD脑机制的文献,以期从了解大脑发育背景下揭示个体风险基因可能如何运作以及和患者症状的关联。明确研究与大脑神经环路相关的机制可能从理论上指导对孤独症的面向特定神经回路的个性化治疗的方案,从而产生更好的干预疾病进程和良性的行为转化的结果。 展开更多
关键词 脑发育 孤独症 风险基因 神经发育障碍
孤独症谱系障碍相关风险基因与神经发育
3
作者 刘智志 陆梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第7期594-598,共5页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经系统发育性疾病,多发于儿童发育早期,大约影响全球1%的人群,男女患病率约4: 1,重度患者中男女比例约为1:1。ASD伴复杂的临床症状,其核心症状有社会交往以及多元化社会互... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经系统发育性疾病,多发于儿童发育早期,大约影响全球1%的人群,男女患病率约4: 1,重度患者中男女比例约为1:1。ASD伴复杂的临床症状,其核心症状有社会交往以及多元化社会互动的持续受损和狭窄、重复刻板的行为、兴趣或者活动等(1)。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 风险基因 神经发育 发病机制
重症肌无力风险基因挖掘 被引量:1
4
作者 孙雪松 王宁 +3 位作者 李杰 王娜 王健健 王丽华 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第30期5944-5949,5958共7页
目的:挖掘重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)可能的风险基因。方法:通过人工挖掘在Pub Med数据库收集重症肌无力风险基因,通过Gene数据库获取重症肌无力风险基因编号,用以表示基因或者其相应的蛋白。应用基因功能分析软件DAVID(htt... 目的:挖掘重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)可能的风险基因。方法:通过人工挖掘在Pub Med数据库收集重症肌无力风险基因,通过Gene数据库获取重症肌无力风险基因编号,用以表示基因或者其相应的蛋白。应用基因功能分析软件DAVID(http://david.abcc.ncifcrf.gov/)对重症肌无力风险基因进行KEGG通路富集分析,挖掘重症肌无力风险通路,进而对任意两个通路进行关联分析。应用基因功能分析软件DAVID的Gene Ontology,对MG风险基因进行功能注释,以P〈0.01来判定注释是否有显著意义。结果:(1)本研究挖掘出97个重症肌无力的风险基因,KEGG基因富集分析共筛选出44条与重症肌无力显著相关的通路,主要包括多种自身免疫性疾病相关通路、信号转导相关通路、肿瘤相关通路、抗原的加工提呈通路等等。(2)以上44条风险通路两两通路间均具有相关性(P〈.0.01)。结论:本研究共挖掘出44条重症肌无力风险通路,8个重症肌无力风险基因,分别为:NF-k B、TNFR、MEK、AP-1、Raf、MEK1/2、MSK1、TAPBP。其中,MEK同时出现在多个风险通路中,考虑其风险性更高。 展开更多
关键词 重症肌无力 风险基因 通路
非酒精性脂肪性肝病风险基因SIRT3的关联验证和体内过表达效应研究 被引量:3
5
作者 张爽 朱晓辉 +2 位作者 卢新 方海英 糜漫天 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期737-742,共6页
目的 研究肝脏脂肪酸氧化关键分子SIRT3编码基因变异与非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发生的关系,并在小鼠体内研究人源SIRT3保护性等位型基因过表达对脂肪肝相关表型的影响。方法 建立非酒精性脂肪肝... 目的 研究肝脏脂肪酸氧化关键分子SIRT3编码基因变异与非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发生的关系,并在小鼠体内研究人源SIRT3保护性等位型基因过表达对脂肪肝相关表型的影响。方法 建立非酒精性脂肪肝的人群研究队列,提取基因组DNA对编码区基因变异rs11246020进行基因分型,并与疾病发病与否做关联分析;建立小鼠NAFLD模型,在小鼠肝脏过表达人源SIRT3基因,8周后检测小鼠肝脏相关生化指标及肝脏HE染色、油红O染色情况,并提取RNA和蛋白采用Real-time PCR和Western blot检测Pparα、Acox1、cpt1a、cpt1b和SIRT3的转录或表达水平。结果 与对照组相比,SIRT3基因编码区错意突变rs11246020的GA+AA基因型在NAFLD组分布较低,而GG基因型分布较高,差异具有统计学意义(P〈0.05);在小鼠肝脏过表达人源SIRT3的A等位型基因后,肝脏脂肪蓄积降低,肝细胞空泡化程度降低,肝脏和血清游离脂肪酸以及肝脏甘油三酯、总胆固醇水平显著降低(P〈0.05),肝脏脂肪酸代谢相关基因Pparα和Acox1基因转录水平降低(P〈0.05)。同时,小鼠体质量上升被有效控制(P〈0.05)。结论 SIRT3基因变异rs11246020与NAFLD风险相关,小鼠体内过表达SIRT3可显著改善脂肪酸代谢和肝脏脂肪蓄积。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪肝 SIRT3 风险基因 脂肪酸代谢
阿尔茨海默病相关风险基因及功能的研究进展 被引量:1
6
作者 范玉宝 程晓晖 +2 位作者 黄维玲 杨德慧 李国营 《解剖学研究》 CAS 2016年第4期305-308,共4页
近年来,大规模的基因组学研究已经发现了阿尔茨海默病(AD)相关的风险基因。对于这些基因的分析显示,其作用主要集中于AD病理的免疫过程,尤其是对小胶质细胞活化的影响。本文着重对AD病理过程中具有显著影响的髓样细胞2触发受体(TREM... 近年来,大规模的基因组学研究已经发现了阿尔茨海默病(AD)相关的风险基因。对于这些基因的分析显示,其作用主要集中于AD病理的免疫过程,尤其是对小胶质细胞活化的影响。本文着重对AD病理过程中具有显著影响的髓样细胞2触发受体(TREM2)、补体受体(CR)1、CD33和APOE进行综述,阐述4个基因的生物学功能以及在AD中的作用。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因组学 免疫反应 风险基因
全基因组关联分析散发性阿尔茨海默病的研究进展 预览
7
作者 路睿 杨盛莲 王以政 《国际药学研究杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期8-14,共7页
阿尔茨海默病(AD)的发生和发展涉及到复杂的环境因素-遗传因素的相互作用,目前尚无有效的治疗药物。利用全基因组关联分析对AD的风险基因进行遗传学研究可以为揭示这一复杂疾病的致病机制和为指导药物开发提供重要的信息。本文从AD的... 阿尔茨海默病(AD)的发生和发展涉及到复杂的环境因素-遗传因素的相互作用,目前尚无有效的治疗药物。利用全基因组关联分析对AD的风险基因进行遗传学研究可以为揭示这一复杂疾病的致病机制和为指导药物开发提供重要的信息。本文从AD的遗传学研究现状、风险基因及其AD的生物学关联性、遗传学研究对治疗阿尔茨海默病的提示等方面进行综述。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因组关联分析 风险基因
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多系统萎缩的遗传学研究进展
8
作者 侯漩 江泓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期418-421,共4页
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内外报道了少数MSA家系,且研究发现其候选基因的某些变异可增... 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种进行性神经系统退行性疾病.少突胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物.长期以来,MSA被认为是散发性疾病,但近年来国内外报道了少数MSA家系,且研究发现其候选基因的某些变异可增加MSA的发病风险,这些表明遗传因素在MSA的发病机制中起着非常重要的作用. 展开更多
关键词 多系统萎缩 临床特点 家系 风险基因 基因拷贝数变异
瘦素基因启动子C2549A多态性位点基因与早发冠心病的相关性分析 预览 被引量:2
9
作者 郑权秀 刘庆利 +3 位作者 倪崇庆 张文艳 白杰 邢晓莲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第17期2789-2791,共3页
目的研究瘦素(1eptin)基因启动子区C2549A的基因多态性与早发冠心病是否具有相关性。了解leptin基因多态性与血浆leptin水平之间的关系.阐明该类患者leptin基因特点。方法:选取198例经冠脉造影证实为冠心病者为观察对象.以时期住... 目的研究瘦素(1eptin)基因启动子区C2549A的基因多态性与早发冠心病是否具有相关性。了解leptin基因多态性与血浆leptin水平之间的关系.阐明该类患者leptin基因特点。方法:选取198例经冠脉造影证实为冠心病者为观察对象.以时期住院排除冠心病者95例为对照。所有患者测定leptin启动子C2549A的基因型及leptin水平。结果:(1)早发冠心病组的血清leptin水平明显高于对照组。(2)早发冠心病组AA基因型分布频率明显高于对照组。(3)与其他基因型相比,2组中AA基因型人群的血清leptin水平均明显增高。结论:(1)leptin基因启动子C2549A基因多态性位点AA基因型与早发冠心病的易感性有关,可能是早发冠心病发病的风险基因。(2)早发冠心病组中,AA基因血清leptin水平明显高于Ac、cc,可能是高瘦素血症的分子遗传学机制之一。 展开更多
关键词 冠心病 瘦素 风险基因 高瘦素血症
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基于人类信号转导网络与Toll样受体信号通路挖掘心血管疾病风险基因
10
作者 侯敏 徐松 +3 位作者 杜悠雯 黄昊 李琬 陈丽娜 《国际免疫学杂志》 CAS 2014年第1期69-73,共5页
目的挖掘潜在的心血管疾病风险基因,为疾病的预防、诊断和治疗提供一定的参考。方法根据人类信号转导网络、心血管疾病相关的Toll样受体信号通路以及相关的表达谱信息,以网络motif及其包含的基因为研究对象,采用基因芯片显著性分析... 目的挖掘潜在的心血管疾病风险基因,为疾病的预防、诊断和治疗提供一定的参考。方法根据人类信号转导网络、心血管疾病相关的Toll样受体信号通路以及相关的表达谱信息,以网络motif及其包含的基因为研究对象,采用基因芯片显著性分析、网络motif筛选以及基因功能富集分析等方法对候选基因进行分析。结果经分析得到21个潜在的心血管疾病风险基因,有12个为已知心血管疾病风险基因。结论对所发现的潜在心血管疾病风险基因进行研究,以阐明心血管疾病发病机制有重要的生物学意义。 展开更多
关键词 心血管疾病 TOLL样受体 信号转导网络 风险基因
我国就业中基因歧视的宪法问题 被引量:3
11
作者 李成 《法学》 CSSCI 北大核心 2011年第1期 79-85,共7页
就业市场中基于个人的基因缺陷及其携带情形所作的不合理区别对待,严重影响了劳动者平等就业的权利。基因歧视既源于对体现生物多样性的自然人固有差异的偏见,也是用人单位不适当地将人体基因结构及其缺陷作为衡量工作能力标准的结果。... 就业市场中基于个人的基因缺陷及其携带情形所作的不合理区别对待,严重影响了劳动者平等就业的权利。基因歧视既源于对体现生物多样性的自然人固有差异的偏见,也是用人单位不适当地将人体基因结构及其缺陷作为衡量工作能力标准的结果。应对我国就业中的基因歧视,需要在立法上明确劳动者对基因信息享有的隐私权优先于用人单位的雇佣知情权,同时实行保护基因隐私权与禁止风险基因选择的二元模式。 展开更多
关键词 公平就业 风险基因 禁止歧视 隐私保护
高等教育风险环境:基因、传导与扩散——对扩招政策的一种分析 预览 被引量:1
12
作者 徐莺 《现代教育管理》 CSSCI 北大核心 2010年第3期 19-22,共4页
扩招继承了我国高等教育风险基因:高校缺乏自主性并具有不合目的性。从风险扩散的角度看,扩招后我国高等教育的内部风险对外部环境形成强感染性。扩招政策不是我国现有高等教育风险的根源,也不是我国高等教育风险传导系统中的风险引爆... 扩招继承了我国高等教育风险基因:高校缺乏自主性并具有不合目的性。从风险扩散的角度看,扩招后我国高等教育的内部风险对外部环境形成强感染性。扩招政策不是我国现有高等教育风险的根源,也不是我国高等教育风险传导系统中的风险引爆器,应尽快消除我国高等教育风险环境。因此,政府应认可高校自治原则,消除风险源;增强高校教学、科研实力和行政管理能力以加强节点释放风险的功能;设立高等教育风险研究机构和建立高等教育风险预警机制,防范高等教育风险的内外扩散。 展开更多
关键词 高等教育 扩招 风险基因 风险传导 风险扩散
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2004年~2013年肺癌患病风险基因相关临床研究文献的计量学分析 预览
13
作者 邹建军 苏珊 +2 位作者 张贤兰 黄惠怡 岑文昌 《分子诊断与治疗杂志》 2015年第4期236-240,共5页
目的掌握近10年来国内外肺癌患病风险基因相关临床研究动态。方法以Embase、Pubmed为文献检索数据库(2004年1月至2013年12月),分别对纳入文献的出版年、国家、期刊、研究机构、作者及所研究基因进行计量学分析。结果该领域年发文量一... 目的掌握近10年来国内外肺癌患病风险基因相关临床研究动态。方法以Embase、Pubmed为文献检索数据库(2004年1月至2013年12月),分别对纳入文献的出版年、国家、期刊、研究机构、作者及所研究基因进行计量学分析。结果该领域年发文量一直较多,2004年到2008年缓慢增长,2008年后则趋向平缓;发文量最多的国家、期刊、机构及作者分别为美国、《Lung Cancer》(肺癌)、MD Anderson Cancer Center(美国MD安德森癌症中心)、Park JY;该领域共统计出相关基因312个,其中以p53和CDKN1A基因研究最多。结论肺癌患病风险基因相关临床研究仍受广大研究员关注,且涉及基因种类繁多,寻找有特异性和敏感性的基因至关重要。 展开更多
关键词 肺癌 患病风险基因 文献计量学
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EEFSEC基因、染色体17q24和染色体11q13.2基因变异与前列腺癌的关联研究 预览 被引量:1
14
作者 李星慧 张政 +4 位作者 张毓洪 王建业 魏东 张耀光 杨泽 《中国老年保健医学》 2015年第1期5-9,共5页
目的 探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法 采用病例对照研究设计,比... 目的 探索EEFSEC基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因变异类型与前列腺癌患病发病风险的关联,分析这些基因型与前列腺癌患者临床特征的关系。方法 采用病例对照研究设计,比较病例组中124例患者和对照组中138例正常对照者的 EEFSEC 基因( rs10934853, A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)等位基因和基因型频率的差异,并探讨各基因变异与患者的确诊年龄, BMI,Gleason评分,PSA浓度,肿瘤分期等临床特征之间的关联。结果 EEFSEC 基因(rs10934853,A)、染色体17q24区(rs1859962,T)和染色体11q13.2(rs7931342,T)的基因型和等位基因在病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),然而,EEFSEC基因(rs10934853,A)和染色体17q24区(rs1859962,T)存在更强的基因-基因协同的交互作用(P=0.0396,OR=1.722,95%CI=1.0244~2.8944);病例组基因型-表型观察指标关联分析表明,3个SNPs与PCa患者的年龄、Gleason评分、PSA浓度及烟酒均无关联(P>0.05),然而,染色体17q24区(rs1859962,T)位点与食用蛋类有关(P=0.005)。结论 EEFSEC基因(rs10934853,A),17q24(rs1859962,T)和11q13.2(rs7931342,T)位点可能与我国北方人群前列腺癌的发病风险无关联,但是存在有基因之间增加PCa发病风险的协同效应。 展开更多
关键词 前列腺癌 患病风险基因多态性 临床表型
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基于知识融合策略构建双相障碍致病基因网络 预览
15
作者 刘轲 赵虎 +1 位作者 刘燕 饶绍奇 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期471-477,共7页
[目的]提出基于知识融合策略构建基因网络方法,并应用于双相障碍相关的致病基因网络分析.[方法]将Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC)提供的双相障碍全基因组单核苷酸多态(SNP)数据与人类蛋白质-蛋白质互作数据库对应... [目的]提出基于知识融合策略构建基因网络方法,并应用于双相障碍相关的致病基因网络分析.[方法]将Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC)提供的双相障碍全基因组单核苷酸多态(SNP)数据与人类蛋白质-蛋白质互作数据库对应的基因做交集.通过单体型全模型logistic回归模型检验获得经多重检验校正统计学显著的基因互作对子,并由此构建致病基因网络以及挖掘连通度显著高于理论分布的核心致病基因.[结果]采用知识融合的方法,将数据维度从482 248个SNP位点降至98 157.经统计模型检验获得3 841个互作基因用于构建双相障碍致病基因网络,并挖掘出115个核心致病基因.其中,在连通度高于30的29个核心基因中,有12个重复了以前的报道(PRKCA,EGFR,ESR1,ATXN1,FYN,CREBBP,TP53,AKT1,CSNK2A1,DLG1,PTN和LYN),另外17个未被报道过的基因从其生物功能以及致病分子机制上看,可能是新的双相障碍易感基因(SMAD3,SRC,GRB2,PIK3R1,ZBTB16,ABL1,APP,EP300,TGFBR1,SYK,YWHAZ,INSR,MAPK1,PRKCB,PRKCD,SMAD2和SVIL).[结论]本文提出的基于蛋白质-蛋白质互作知识引导的基因网络构建方法是一种可靠的系统性分析方法,有助于全面地了解复杂疾病的分子网络机制和确立核心风险基因. 展开更多
关键词 双相障碍 知识学习 蛋白质-蛋白质互作 基因组关联 基因网络 核心风险基因
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20世纪60年代初期中国出生人群糖尿病相关基因多态性
16
作者 汪蒙 宋超 +5 位作者 宫伟彦 毛德倩 王睿 郭海军 房红芸 刘爱玲 《卫生研究》 CSCD 北大核心 2018年第3期358-366,共9页
目的了解中国20世纪60年代初期出生人群糖尿病相关基因多态性的分布情况。方法从2010—2012年中国居民营养与健康状况监测的研究对象中选取1983名在1960—1961年(饥荒暴露)及1963年(对照)出生人群作为研究对象,其中男性770名,女性1... 目的了解中国20世纪60年代初期出生人群糖尿病相关基因多态性的分布情况。方法从2010—2012年中国居民营养与健康状况监测的研究对象中选取1983名在1960—1961年(饥荒暴露)及1963年(对照)出生人群作为研究对象,其中男性770名,女性1213名。采用飞行时间质谱技术对1983人的最新报道的45个糖尿病相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行检测。并与千人基因组计划(The 1000 Genomes project)数据库中的美国犹他州的北欧和西欧后裔、居住在日本东京的人群、美国西南部的非洲后裔、居住在北京的中国汉族人群的结果进行比较。结果中国1960—1961年及1963年出生人群的45个糖尿病相关SNP位点的基因中,rs17584499、rs10906115、rs10886471及rs11257655的风险等位基因频率存在性别差异,其中rs17584499(χ^2=4.270,P=0.039)和rs10906115(χ^2=4.254,P=0.039)男性高于女性,rs10886471(χ^2=6.199,P=0.013)和rs11257655(χ^2=5.644,P=0.018)女性高于男性。不同人种之间风险等位基因频率存在明显差异,其中与欧洲后裔和非洲后裔的差异更为明显,与日本的差异相对较少。结论 1960—1961年及1963年中国出生人群的糖尿病相关基因多态性分布在不同性别间少部分SNP位点出现不同,与其他人种比较时大部分SNP位点有明显差异。 展开更多
关键词 糖尿病 单核苷酸多态性 风险等位基因频率 种族
药物性肝损伤诊断与风险评估最新进展 预览 被引量:1
17
作者 娄玮蒨 陈成伟 《肝脏》 2017年第9期774-778,共5页
药物性肝损伤(DILI)是指在药物使用过程中,因药物本身及其代谢产物所导致的肝脏损伤,是最常见和严重的药物不良反应。新药筛选越来越严格,除非收益远大于风险,直接肝细胞毒性药几乎不能通过审批,因此临床DILI多是在推荐剂量下发生的... 药物性肝损伤(DILI)是指在药物使用过程中,因药物本身及其代谢产物所导致的肝脏损伤,是最常见和严重的药物不良反应。新药筛选越来越严格,除非收益远大于风险,直接肝细胞毒性药几乎不能通过审批,因此临床DILI多是在推荐剂量下发生的个体对药物或其代谢产物的特异质性反应。鉴于当前慢性乙型肝炎和慢性丙型肝炎的可控和可治愈性,DILI已成为最常见的急性肝损伤原因,也是药物审批失败、 展开更多
关键词 药物性肝损伤 急性肝损伤 慢性丙型肝炎 推荐剂量 肝细胞毒性 新药筛选 肝脏损伤 异质性 风险等位基因 风险评估
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间充质干细胞恶性转化相关关键基因的生物信息学分析 预览 被引量:2
18
作者 骆亚莉 刘永琦 +5 位作者 安方玉 任春贞 李玲 李程豪 赵娜 赵枫 《生命科学研究》 CAS CSCD 2017年第4期329-336,369共9页
筛选间充质干细胞发生恶性转化相关的关键基因,可为进一步的相关性研究提供参考和依据。研究首先基于文献挖掘的方法,从已公开发表的研究中统计出间充质干细胞发生恶性转化的相关基因,随后运用生物信息学方法对上述基因进行分析,同时用... 筛选间充质干细胞发生恶性转化相关的关键基因,可为进一步的相关性研究提供参考和依据。研究首先基于文献挖掘的方法,从已公开发表的研究中统计出间充质干细胞发生恶性转化的相关基因,随后运用生物信息学方法对上述基因进行分析,同时用在线软件构建基因所表达蛋白质的相互作用网络,并将相应网络进一步可视化处理,计算网络及各个节点的拓扑特性。结果显示,近年内的文献共涉及187个基因或其表达产物,有1 253种GO分类,KEGG通路分析显示,主要参与信号转导通路、细胞粘附、周期调节等;此外,共筛选出关键节点21个。生物信息学筛选的关键基因可用于提示间充质干细胞可能发生恶性转化的趋向,也有助于分析间充质干细胞恶性转化的可能机制。 展开更多
关键词 间充质干细胞(MSCs) 恶性转化 风险关键基因 生物信息学 文献数据挖掘
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IgA肾病黏膜免疫系统研究进展 预览 被引量:4
19
作者 史丽强 吴燕升 +1 位作者 万强 高建东 《中国中西医结合肾病杂志》 2017年第2期163-165,共3页
IgA肾病(IgA nephropathy,IgA N)是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢,临床表现和病理改变各异的临床-病理综合征。IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,只能通过肾活检来确诊。IgA肾病的一个特征性临床... IgA肾病(IgA nephropathy,IgA N)是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢,临床表现和病理改变各异的临床-病理综合征。IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,只能通过肾活检来确诊。IgA肾病的一个特征性临床表现是:在其发病的第二个或第三个十年,偶发的黏膜感染会导致蛋白尿或肉眼血尿的出现,其中最常见的原因是上呼吸道感染。 展开更多
关键词 黏膜免疫系统 免疫球蛋白 肾小球系膜 肾活检 毛细血管袢 黏膜感染 肉眼血尿 风险等位基因 肠黏膜 谷蛋白
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三位专家盘点糖尿病心血管风险研究进展 预览 被引量:1
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作者 费菲 《中国医药科学》 2016年第24期4-6,共3页
2016年10月,在第二十七届长城国际心脏病学会议学科聚焦论坛上,对糖尿病合并心血管疾病的疾病负担、病因和控制策略,众多专家给出了自己的最新解读。糖尿病心血管并发症的遗传学研究进展北京大学第一医院内分泌科马晓伟——糖尿病本身... 2016年10月,在第二十七届长城国际心脏病学会议学科聚焦论坛上,对糖尿病合并心血管疾病的疾病负担、病因和控制策略,众多专家给出了自己的最新解读。糖尿病心血管并发症的遗传学研究进展北京大学第一医院内分泌科马晓伟——糖尿病本身就是心血管疾病的高危因素,即使是早发的糖尿病,其并发心血管疾病的风险也会增加。2型糖尿病的心血管疾病(CVD)风险和死亡率比普通人群高2-4倍。 展开更多
关键词 心血管疾病 心血管风险 马晓伟 降糖治疗 胰岛素抵抗 肠促胰岛素 风险等位基因 美国糖尿病学会 格列 降脂治疗
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