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瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等
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作者 卫文 《家庭医学:下半月》 2019年第9期20-21,共2页
在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢... 在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20000。 展开更多
关键词 特发性肺动脉高压 成骨不全 发育障碍性疾病 多发性硬化病 苯丙酮尿 地中海贫血 耳聋综合征 高血氨
2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析
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作者 龙玲 宋小静 蒋红梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期588-590,共3页
目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿... 目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65%,先天性甲状功能减低症(CH)初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34%;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49%;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02%;苯丙酮尿症(PKU)初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02%。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育。我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减 苯丙酮尿 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生
广东省新生儿疾病筛查网络建设历程、现状与思考
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作者 李诗韵 王智强 +3 位作者 缪华章 李玉萍 李兵 江剑辉 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第5期969-972,共4页
目的回顾广东省新生儿疾病筛查(新筛)网络的建设历程,分析广东省新筛管理现状和存在问题,为探索新筛管理新模式、进一步提升全省新筛服务能力提供参考依据。方法分析整理广东省出台的新筛相关管理制度、文件以及2008-2017年妇幼卫生年... 目的回顾广东省新生儿疾病筛查(新筛)网络的建设历程,分析广东省新筛管理现状和存在问题,为探索新筛管理新模式、进一步提升全省新筛服务能力提供参考依据。方法分析整理广东省出台的新筛相关管理制度、文件以及2008-2017年妇幼卫生年报中新筛相关数据。结果 2008-2017年,广东省共14 029 498例新生儿接受了新筛,筛查率由2008年的55. 85%提高到2017年的91. 96%。全省已建成省级新筛中心1个,地市级新筛中心21个,承担血片采集工作的医疗机构共1 710家,基本形成省—市—医疗保健机构三级新筛网络。2016年,新筛工作已覆盖全省全部119个区县,区县覆盖率由2008年80. 17%提高到100%。粤东地区筛查服务能力仍远落后于其他地区。结论广东省新筛三级网络已基本建成,全省新筛率逐步提高,需尽快加强粤东地区新筛能力建设,并完善全省新筛信息管理系统的构建。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏
722040例新生儿疾病筛查情况分析 预览
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作者 张红梅 阎亚琼 +1 位作者 贺玲玲 余洁 《山西中医学院学报》 2019年第4期290-291,295共3页
目的:对722 040例新生儿疾病筛查情况进行分析。方法:通过多种形式系统健康教育对孕产妇及其家属、各级医疗机构相关人员进行新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育,建立有效的沟通模式,促进筛查工作的开展。结果:甲状腺功能低下(CH)和苯丙... 目的:对722 040例新生儿疾病筛查情况进行分析。方法:通过多种形式系统健康教育对孕产妇及其家属、各级医疗机构相关人员进行新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育,建立有效的沟通模式,促进筛查工作的开展。结果:甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是目前国内外最常见的新生儿筛查病种。2014-2017年山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心管辖6个地市共娩出活产新生儿913 066人,筛查新生儿722 040人,筛查率呈逐年上升趋势,其中太原市2014-2017年筛查率平均90%左右,以城市户籍210 012例和郊区户籍37 011例单胎孕产妇为调查对象,在多种形式系统健康教育前后对其进行新生儿疾病筛查相关知识及接受程度调查,两者差异有统计学意义。结论:多元化健康教育可增加新生儿疾病筛查的依从性,进而提高新生儿疾病筛查的筛查率、召回率。 展开更多
关键词 新生儿 疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低 健康教育
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2006~2016年恩施州新生儿疾病筛查情况分析 预览
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作者 谢颖 王勇 +1 位作者 向世贵 田方芳 《中国当代医药》 2019年第16期199-201,共3页
目的分析新生儿疾病筛查开展以来恩施州先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法选取2006~2016年出生的恩施州新生儿共290 973例为筛查对象,进行回顾性分析,采用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法测... 目的分析新生儿疾病筛查开展以来恩施州先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法选取2006~2016年出生的恩施州新生儿共290 973例为筛查对象,进行回顾性分析,采用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法测定促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度。结果筛查2006~2016年新生儿共290 973例,CH的平均检出率为1∶2575,PKU的平均检出率为1∶41 568。2006~2016年全州筛查人数由4508例上升至33 271例,筛查率从15.82%上升至94.43%,CH检出率由0升高至1∶2218,PKU检出率由0升至1∶41 568,10年间筛查率及检出率均显著性上升;2006~2016年CH可疑阳性患儿平均召回率为79.7%,PKU可疑阳性患儿平均召回率为76.5%,每年可疑阳性患儿的召回率变化无规律。结论恩施州新生儿疾病筛查工作已步入正轨,加强新生儿疾病筛查管理工作,做到早发现、早诊治,从而避免新生儿生长发育及智力发育障碍,降低新生儿出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 新生儿 甲状腺功能减低 苯丙酮尿 筛查 恩施州
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海淀区176340例新生儿疾病筛查结果分析 预览
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作者 高素红 周钰 +2 位作者 袁全莲 赵温 李亚平 《中国生育健康杂志》 2019年第6期516-519,共4页
目的分析北京市海淀区2014—2017年176340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法选取2013年10月至2017年9月在北京市... 目的分析北京市海淀区2014—2017年176340例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,探索疾病确诊的相关因素,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法选取2013年10月至2017年9月在北京市海淀区助产机构出生的176340活产儿为调查对象,采集出生72 h后、充分哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查.血TSH值≥10 mU/L(时间分辨免疫荧光法)或Phe值≥2 mg/dl(荧光定量法)的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊.结果 2014—2017年,海淀区活产儿176340人,筛查175090人,年均筛查率99.3%.筛查出可疑病例1542例,复诊1511例,复诊率98.0%,确诊患儿184人,其中CH120人,PKU33人,高促甲状腺素血症(HT)31人,检出率分别为0.7‰、0.2‰、0.2‰.出生医院、户籍、出生季度与疾病确诊情况无关.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、HT早期诊断的有效方法,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率. 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿
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2012-2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析 预览
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作者 查建梅 《江苏预防医学》 CAS 2019年第2期224-225,共2页
目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿... 目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万。其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万。61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下。1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访。结论张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿 遗传代谢性疾病
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新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病筛查结果分析
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作者 杨蛟 苏雅洁 +1 位作者 刘永巧 李龙 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期728-730,共3页
目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%... 目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用. 展开更多
关键词 新生儿筛查 随访 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿
某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析 预览
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作者 马春艳 马翎雅 《中国医药指南》 2019年第12期59-60,共2页
目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿... 目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。 展开更多
关键词 新生儿 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低
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新疆南疆地区229336例血片样本新生儿疾病筛查结果分析
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作者 王慧琴 王瑶 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期176-177,164共3页
目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血... 目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低
芜湖县2014~2016年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
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作者 段晓萍 《安徽预防医学杂志》 2019年第1期25-28,共4页
目的了解芜湖县新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病水平,以便早发现早治疗。方法收集2014~2016年在芜湖市新生儿疾病筛查中心检测的芜湖县5 558名新生儿监测资料,监测对象出生72 h充分哺乳6次后,采集足跟滤纸血片... 目的了解芜湖县新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病水平,以便早发现早治疗。方法收集2014~2016年在芜湖市新生儿疾病筛查中心检测的芜湖县5 558名新生儿监测资料,监测对象出生72 h充分哺乳6次后,采集足跟滤纸血片,对采集的滤纸晾干血片及时递送至实验室,分别采用时间分辨荧光免疫分析检测促甲状腺激素和荧光法检测苯丙氨酸。结果全县5 558例新生儿接受新生儿筛查,筛查率为98.77%,不合格血片占1.06%;不合格血片召回率为91.53%,可疑阳性召回率为100%;确诊先天性甲状腺功能低下症患儿3例,检出率为0.54‰;没有发现苯丙酮尿症患儿,确诊患儿得到及时治疗。结论芜湖县新生儿存在先天性甲状腺功能低下症,早期发现并进行及时治疗,有效改善患儿的甲状腺功能状态。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能低下
新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究 预览
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作者 李雪琴 张慧楠 +2 位作者 吴书祎 文静 罗忠礼 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第5期565-567,571共4页
目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据... 目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25448,CH平均发病率为1/2544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低 血片法
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2010年~2018年江阴地区新生儿疾病筛查情况分析
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作者 张频 潘春燕 吴颖洁 《中国优生与遗传杂志》 2019年第8期966-968,共3页
目的研究2010年~2018年度江苏省江阴市新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究对2010年~2018年江阴市收集的新生儿足跟血检测先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的情况分析。结果 2010年~2018年共有177 095例新生儿进行疾病... 目的研究2010年~2018年度江苏省江阴市新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究对2010年~2018年江阴市收集的新生儿足跟血检测先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的情况分析。结果 2010年~2018年共有177 095例新生儿进行疾病筛查,年筛查率均在98%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿86例,确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿20例。结论江阴市新生儿疾病筛查率较高,9年内共确诊新生儿先天性疾病共106例,通过早发现、早治疗以及后期的常规定期复查,可有效避免患儿恶性结果的发生。 展开更多
关键词 江阴市 新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿
PKU患者PAH基因突变分析 预览 被引量:1
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作者 李菲 张雪纯 +1 位作者 张镱山 宋宝丽 《中西医结合心血管病杂志(电子版)》 2019年第2期186-188,共3页
目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者PA... 目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者PAH基因第1~13外显子及其两侧内含子进行序列分析。结果在123例患者的246个PAH等位基因中检测出了216个PAH基因突变位点,总检出率为87.8%(216/246),其中外显子3、6、7、10、11和12检出率相对较高。共发现59种突变,包括42种错义突变、8种剪接突变、5种无义突变、2种移码突变、2种同义突变。高频突变位点主要是p.R243Q(23.15%),p.R111X(8.33%),EX6-96A >G(7.87%),p.R413P(7.87%)、p.V1399V(6.48%)。结论PKU患者具有明显的突变热点(R243Q、R111X、EX6-96A >G、R413P、V1399V)和突变热点区域(外显子3、6、7、10、11、12)。通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 产前诊断
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苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与BDNF/TrkB通路的关系 预览
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作者 吕书博 张展 +5 位作者 赵德华 李晓乐 苏立 罗春伟 孟云 王丽雯 《东南大学学报:医学版》 CAS 2019年第3期461-466,共6页
目的:观察苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与脑源性生长因子(BDNF)/酪氨酸激酶受体B(TrkB)通路的关系。方法:将24只大鼠根据随机数字表法分为对照组和苯丙酮尿症组各12只。用10%FeCl3液显色进行尿液实验,采用高效液相色谱-荧光检测法... 目的:观察苯丙酮尿症大鼠海马神经元损伤及其与脑源性生长因子(BDNF)/酪氨酸激酶受体B(TrkB)通路的关系。方法:将24只大鼠根据随机数字表法分为对照组和苯丙酮尿症组各12只。用10%FeCl3液显色进行尿液实验,采用高效液相色谱-荧光检测法测定大鼠大脑皮层及血清中酪氨酸和苯丙氨酸水平,HE染色观察海马CA1区病理变化,采用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记测定(TUNEL)法测定神经元凋亡情况,采用蛋白质印迹法测定海马含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Caspase-3)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)蛋白和BDNF、TrkB、磷酸化细胞外调节蛋白激酶(p-ERK)、磷酸化丝氨酸/苏氨酸激酶(P-Akt)蛋白含量。结果:苯丙酮尿症组尿液显色为强阳性;大脑皮层和血清苯丙氨酸水平明显高于对照组(P<0.05),大脑皮层和血清酪氨酸水平低于对照组(P<0.05);海马CA1区组织结构紊乱,细胞结构模糊、排列紊乱,见神经元细胞变性、坏死;海马CA1区细胞凋亡数高于对照组(P<0.05);海马Caspase-3、Bcl-2、BDNF、TrkB、p-ERK、P-Akt蛋白含量高于对照组(P<0.05)。结论:苯丙酮尿症大鼠海马神经元存在损伤,其机制可能与BDNF/TrkB通路有关。 展开更多
关键词 苯丙酮尿 大鼠 海马 神经元 脑源性生长因子 酪氨酸激酶受体B
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肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效和安全性分析 预览
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作者 朱玉茹 《当代医学》 2019年第17期58-60,共3页
目的分析肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效性和安全性。方法选取本院2016年9月至2018年1月收治的116例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,持续32周给予肠内营养粉剂,评估治疗前、治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度、身高、体质量、头围... 目的分析肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿的疗效性和安全性。方法选取本院2016年9月至2018年1月收治的116例苯丙酮尿症患儿作为研究对象,持续32周给予肠内营养粉剂,评估治疗前、治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度、身高、体质量、头围、智力水平、各项血清营养学指标变化及不良反应发生情况。结果治疗8周及32周后患儿的苯丙氨酸浓度明显低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗8周及32周后患儿的身高、体质量、头围与治疗前相比均有明显的增长,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗8周后患儿的智力水平明显优于治疗前,治疗32周后患儿的智力水明显优于治疗8周时,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后患儿的血清蛋白、白蛋白、尿素氮、总胆红素及前白蛋白水平较治疗前,差异无统计学意义。本次研究过程中,共有10例患儿,32例不良反应发生,其中腹泻7例,上呼吸道感染15例,肠胃炎1例,其他反应9例。所有出现不良反应的患儿,均经有效处理后恢复正常。结论肠内营养粉剂治疗苯丙酮尿症患儿,可以有效的控制患儿的苯丙氨酸水平,避免中枢神经受损,改善患儿的智力发育,具有较好疗效性和安全性,值得在临床大力推广。 展开更多
关键词 肠内营养粉剂 苯丙酮尿 生长发育情况 安全性
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苯丙酮尿症新型治疗药物pgvaliase-pqpz的药理与临床研究现状
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作者 王钰 董文靓 +1 位作者 封宇飞 胡欣 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第13期1398-1401,共4页
Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年患者苯丙酮尿症的药物。2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqpz用于成年苯丙酮尿症患者的治... Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年患者苯丙酮尿症的药物。2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqpz用于成年苯丙酮尿症患者的治疗。本文对pegvaliase-pqpz的作用机制、药代动力学、药物相互作用、临床评价和安全性等进行综述。 展开更多
关键词 pegvaliase-pqpz 苯丙酮尿 苯丙氨酸解氨酶
某市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果研究 预览
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作者 张丽丽 《中国医药指南》 2019年第14期221-222,共2页
目的研究盘锦市新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗效果。方法对2011年1月至2015年12月的新生儿进行筛查,统计苯丙酮尿证发病率,给予确诊患儿低苯丙氨酸饮食治疗,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度和发育商水平。结果盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病... 目的研究盘锦市新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗效果。方法对2011年1月至2015年12月的新生儿进行筛查,统计苯丙酮尿证发病率,给予确诊患儿低苯丙氨酸饮食治疗,定期监测患儿血苯丙氨酸浓度和发育商水平。结果盘锦市新生儿苯丙酮尿症发病率约为1/7675,经治疗后治愈率为87.34%,治疗效果良好。结论新生儿疾病筛查对于改善PKU治疗效果有着重大意义,应加大新生儿筛查教育力度,提高家长疾病认知程度和诊治依从性,而低苯丙氨酸饮食治疗能有效控制患儿血本氨酸浓度,治疗效果理想,值得推广。 展开更多
关键词 苯丙酮尿 新生儿 发病率 治疗效果
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专访全国人大代表郭玉芬 完善重大疾病防治模式,打赢健康扶贫攻坚战 预览
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作者 付冰冰 《人民周刊》 2019年第5期26-27,共2页
2019年3月5日上午,国务院总理李克强在政府工作报告第三部分重点部署了2019年政府工作任务。任务第十条指出,要加快发展社会事业,更好保障和改善民生。在保障基本医疗卫生服务方面的工作部署中,李克强表示,要坚持预防为主,将新增基本公... 2019年3月5日上午,国务院总理李克强在政府工作报告第三部分重点部署了2019年政府工作任务。任务第十条指出,要加快发展社会事业,更好保障和改善民生。在保障基本医疗卫生服务方面的工作部署中,李克强表示,要坚持预防为主,将新增基本公共卫生服务财政补助经费全部用于村和社区,务必让基层群众受益。为建设健康中国、提升百姓健康水平. 展开更多
关键词 人大代表 重大疾病 疾病筛查 苯丙酮尿 新生儿出生缺陷 治疗费用 医疗卫生机构 疾病防治
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2016年~2018年龙华区新生儿PKU及CH筛查结果分析
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作者 钟伟传 文艳 +1 位作者 张刘兵 刘国栋 《中国优生与遗传杂志》 2019年第8期961-963,共3页
目的通过对2015年~2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病筛查情况,为提高新生儿疾病筛查质量及干预措施提供依据。方法... 目的通过对2015年~2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病筛查情况,为提高新生儿疾病筛查质量及干预措施提供依据。方法收集2016年1月~2018年12月来深圳市龙华区人民医院妇产中心分娩的13 632名活产新生儿,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫法(time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA)检测滤纸干血片中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度,同时采用化学荧光法检测促甲状腺素(TSH)浓度,并对筛查结果进行分析。结果 2016年~2018年深圳龙华区人民医院妇产中心产科分娩活新生儿13 632名,进行PKU和CH筛查的11 625名,平均筛查率为85.28%,其中2016,2017和2018年筛查率分别为72.41%,87.05%和94.68%,筛查率呈逐年上升趋势,且不同年份之间差异均有统计学意义(χ^2=2.5143~2.9076,P<0.05);11 625名新生儿PKU和CH初筛阳性率分别为9.38‰和8.34‰,召回率分别为96.33%和95.88%,分别确诊6例和2例,PKU和CH发病率分别为0.52‰和0.17‰)。结论深圳龙华区新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且PKU和CH发病率处于国内中等水平。因此,加强新生儿PKU和CH筛查,对PKU和CH患儿早发现、早诊断并及时采取有效的干预治疗措施,对降低儿童智力障碍发生率具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能低下 筛查 分析
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