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Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习
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作者 刘宁 魏振玲 +5 位作者 杨娟 郭煜 王莉 冯银 徐慧 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期114-116,共3页
目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限... 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。 展开更多
关键词 胎儿产前诊断 综合征 文献复习 染色体核型分析 胎儿生长发育 产前超声筛查 单核苷酸多态性 芯片检测
产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值 预览
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作者 谭维 《影像研究与医学应用》 2018年第19期176-177,共2页
目的:分析产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值。方法:选择2017年1月—2018年1月到本院行胎儿系统筛查产妇500例,展开二维及四维超声筛查,选择经验丰富阅片师,分析评价检查结果,包含头颈部、颜面部、脊柱、腹腔脏器等。结果:500... 目的:分析产科超声系统筛查对胎儿产前诊断的应用价值。方法:选择2017年1月—2018年1月到本院行胎儿系统筛查产妇500例,展开二维及四维超声筛查,选择经验丰富阅片师,分析评价检查结果,包含头颈部、颜面部、脊柱、腹腔脏器等。结果:500例产妇,产科超声检查胎儿畸形或其他异常87例,占17.4%。以临床结果作为金标准,产科超声检查胎儿异常筛查符合率97.8%。结论:胎儿产前诊断选择二维超声联合四维超声系统筛查方式,诊断符合率高,胎儿异常检出率有明显提高,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 产科超声系统筛查 胎儿产前诊断 应用价值
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ABO溶血病早期诊断中无创胎儿血型产前诊断的意义 预览
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作者 杨苗芬 《中国妇幼健康研究》 2017年第S1期513-514,共2页
目的:探究ABO溶血病早期诊断中无创胎儿血型产前诊断的意义。方法:随机选取我院2016年1月-2017年1月行产前检查的126例0型血孕妇,在遵循产妇意愿的情况下,将产妇分为实验组与对照组,对照组63例产妇进行常规产前检查,实验组63例产妇进行... 目的:探究ABO溶血病早期诊断中无创胎儿血型产前诊断的意义。方法:随机选取我院2016年1月-2017年1月行产前检查的126例0型血孕妇,在遵循产妇意愿的情况下,将产妇分为实验组与对照组,对照组63例产妇进行常规产前检查,实验组63例产妇进行无创胎儿血型检查,并给以相应的临床治疗,观察比较两组产妇孕妇分娩结果以及新生儿ABO溶血的发生率。结果:实验组63例0型血孕妇无创胎儿血型产前检查发现有47例0型血孕妇为ABO溶血高风险,占总人数的74.6%,实验组有37例产妇自然分娩,对照组有19例产妇自然分娩,实验组产后新生儿ABO溶血病的发生率明显少于对照组(25.4%vs60.3%),数据具有统计学意义(P <0. 05)。结论:对于0型血孕妇产前进行无创胎儿血型检查,能在产妇产前有效诊断发现胎儿血型与产妇血型是否存在不合,针对临床诊断结果,及时给予相应治疗,可极大程度降低新生儿ABO溶血病的发生。 展开更多
关键词 新生儿ABO溶血病 无创胎儿血型诊断 胎儿产前诊断
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二维与三维超声联合对诊断胎儿四肢畸形的临床对比研究 被引量:3
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作者 林雨北 《深圳中西医结合杂志》 2017年第6期59-60,共2页
目的:探讨二维与三维超声联合对诊断胎儿四肢畸形的临床价值。方法:回顾性分析东莞市虎门镇南栅医院39例2014年4月至2016年4月有畸形胎儿孕妇的临床资料,孕妇均行二维及二维联合三维超声检查,对比两种检查的结果以及诊断符合率。结果... 目的:探讨二维与三维超声联合对诊断胎儿四肢畸形的临床价值。方法:回顾性分析东莞市虎门镇南栅医院39例2014年4月至2016年4月有畸形胎儿孕妇的临床资料,孕妇均行二维及二维联合三维超声检查,对比两种检查的结果以及诊断符合率。结果:二维联合三维超声检查出短肢畸形、足内翻、足外翻、多指/趾、桡骨缺如、手/足姿势异常分别有8例、7例、4例、6例、5例、8例,二维超声检查结果为1例、0例、5例、1例、3例、0例,两种检查结果比较,差异具有统计学意义(P〈0.05);二维联合三维超声的漏诊例数、确诊例数、诊断符合率分别为1例、38例、97.44%,二维超声为8例、31例、79.49%,两种检查方法比较,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:二维与三维超声联合可以有效的提高诊断胎儿四肢畸形的准确率,是产前诊断的重要手段。 展开更多
关键词 胎儿产前诊断 二维超声 三维超声 胎儿四肢畸形
胎儿卵圆孔及卵圆孔瓣的超声学研究进展 预览 被引量:4
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作者 王艳(综述) 崔冰(审校) 肖丽达(审校) 《影像诊断与介入放射学》 2010年第6期377-379,共3页
卵圆孔(foramen ovale)是胎儿心脏中一个特殊的解剖结构,作为心房间的一个重要通道,在左右心房的血液调节中起着关键作用.随着现代高分辨率彩色多普勒超声仪在胎儿产前诊断中的应用,关于胎儿卵圆孔、卵圆孔瓣的超声学研究也越来越多.... 卵圆孔(foramen ovale)是胎儿心脏中一个特殊的解剖结构,作为心房间的一个重要通道,在左右心房的血液调节中起着关键作用.随着现代高分辨率彩色多普勒超声仪在胎儿产前诊断中的应用,关于胎儿卵圆孔、卵圆孔瓣的超声学研究也越来越多.但目前尚未建立正常胎儿卵圆孔、卵圆孔瓣的超声特征且对于卵圆孔与各种先天性心脏病的超声关联尚有争议,本文主要对卵圆孔的各种超声学表现做一综述. 展开更多
关键词 胎儿心脏 卵圆孔 超声学 彩色多普勒超声仪 胎儿产前诊断 先天性心脏病 解剖结构 高分辨率
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巨大胎儿产前诊断及分娩方式探讨 预览
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作者 范恺之 李慧霞 卢金香 《齐鲁护理杂志》 2007年第2期 82-83,共2页
2004年1月~2005年12月,我们将分娩的318例巨大胎儿进行回顾性临床分析,寻求识别巨大儿的因素,做到产前正确诊断,产中妥善处理,降低母婴并发症。现报告如下。
关键词 胎儿产前诊断 分娩方式 回顾性临床分析 母婴并发症 巨大胎儿 巨大儿
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全国围产医学专题学术研讨会会议纪要
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作者 叶鸿瑁 陈倩 +1 位作者 朴梅花 赵瑞琳 《中华围产医学杂志》 CAS 2007年第6期 439-440,共2页
由中华医学会围产医学分会、中华医学会学术会务部和青海省医学会共同举办的“全国围产医学专题学术研讨会”,于2007年8月11日至13日在青海省西宁市召开。本次会议是全国围产医学工作者的学术盛会,得到了全国围产医学工作者的大力支... 由中华医学会围产医学分会、中华医学会学术会务部和青海省医学会共同举办的“全国围产医学专题学术研讨会”,于2007年8月11日至13日在青海省西宁市召开。本次会议是全国围产医学工作者的学术盛会,得到了全国围产医学工作者的大力支持,会议共收到稿件324篇,有300余位代表参加会议。会议的中心议题是:母妊娠期疾病对母儿的影响、胎儿产前诊断、胎儿窘迫和新生儿窒息复苏。会议有外宾讲座2篇,国内专家讲座12篇,大会发言33篇,分会发言38篇,讲座和发言反映了在以上三个围产医学领域中的国内外进展,都有较高的学术水平。 展开更多
关键词 专题学术研讨会 围产医学 中华医学会学术会务部 医学工作者 胎儿产前诊断 专家讲座 妊娠期疾病 省医学会
实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断
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作者 闫梅 孙念怙 +5 位作者 王立荣 梁燕 王战勇 范新萍 肖白 刘敬忠 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期 714-715,共2页
α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同,临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎。其次为血... α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同,临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎。其次为血红蛋白H病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出。 展开更多
关键词 实时荧光聚合酶链反应技术 胎儿产前诊断 水肿 常染色体隐性遗传性 α-地中海贫血 实验室检查方法 血红蛋白H病 基因诊断技术
第五届全国围产医学学术会议纪要
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作者 冯少玲 陈倩 +2 位作者 朴梅花 赵瑞琳 叶鸿瑁 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第6期 436-437,共2页
中华医学会围产医学分会第五次全国围产医学学术会议,于2005年9月25至9月28日在浙江省宁波市召开.本次会议是全国围产医学工作者的学术盛会,得到了全国围产医学工作者的大力支持,会议共收到稿件330篇,有433位代表参会.会议邀请了4位国... 中华医学会围产医学分会第五次全国围产医学学术会议,于2005年9月25至9月28日在浙江省宁波市召开.本次会议是全国围产医学工作者的学术盛会,得到了全国围产医学工作者的大力支持,会议共收到稿件330篇,有433位代表参会.会议邀请了4位国外专家和8位国内专家做了学术讲座,大会发言33篇,分会发言19篇.本次大会的中心议题是:胎儿产前诊断、围产儿窒息复苏、妊娠合并糖尿病对母儿的影响以及新生儿遗传代谢病的诊断治疗等. 展开更多
关键词 学术会议纪要 围产医学 医学工作者 胎儿产前诊断 中华医学会 学术讲座 窒息复苏 宁波市 浙江省 围产儿
孕妇生殖道胎儿脱落细胞的免疫组化研究 预览 被引量:1
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作者 王彩霞 高玉莲 《中国误诊学杂志》 CAS 2002年第4期 567-568,共2页
对于那些有遗传病家族史或生育过患儿的孕妇来说,如果能在孕早期确诊胎儿是否异常,有十分重要的意义.目前孕早期产前诊断急待解决的问题是取样技术的突破.我们采用套管拭子法在早孕妇子宫腔下部采集脱落细胞,进一步确定胎儿细胞在女性... 对于那些有遗传病家族史或生育过患儿的孕妇来说,如果能在孕早期确诊胎儿是否异常,有十分重要的意义.目前孕早期产前诊断急待解决的问题是取样技术的突破.我们采用套管拭子法在早孕妇子宫腔下部采集脱落细胞,进一步确定胎儿细胞在女性生殖道的存在. 展开更多
关键词 生殖道 胎儿脱落细胞 免疫组织化学 胎儿产前诊断 套管拭子法 孕妇
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畸形胎儿的B超扫查及意义 预览
11
作者 尚瑞芬 王晖 +1 位作者 苏波 冯少华 《黑龙江医学》 1998年第4期18-19,共2页
关键词 畸形胎儿 B超诊断 声像图特点 胎儿产前诊断 超声检查 晚期妊娠 物理医学 胎儿畸形 脑积水 先天性肾盂积水
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胎儿肾脏的B型超声检测 预览 被引量:2
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作者 窦发坦 刘风照 +1 位作者 李若华 郑传利 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 1995年第2期 145-146,共2页
胎儿肾脏的B型超声检测山东省潍坊市妇幼保健院窦发坦,刘风照,李若华潍坊医学院附属医院郑传利为探讨正常胎儿肾脏生长发育特点,自1991年9月至1993年10月,我们对490例胎儿肾脏进行了B型超声检测,现报告如下。资料... 胎儿肾脏的B型超声检测山东省潍坊市妇幼保健院窦发坦,刘风照,李若华潍坊医学院附属医院郑传利为探讨正常胎儿肾脏生长发育特点,自1991年9月至1993年10月,我们对490例胎儿肾脏进行了B型超声检测,现报告如下。资料和方法资料本文490例均来自我院门... 展开更多
关键词 胎儿 肾脏 超声波诊断 胎儿产前诊断
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应用巢式PCR检测孕妇血浆及尿液中Y染色体特异DNA 预览
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作者 Al-YatamaMK 《国外医学:妇产科学分册》 2002年第1期 52-53,共2页
<正> 为应用无创伤性巢式PCR术检测不同孕期孕妇血浆和尿液中胎儿Y染色体特异DNA进行研究。由于正常非孕育龄妇女染色体中不含有Y染色体特异DNA,故在对孕妇血液及尿液的PCR检测中,如出现Y染色体特异DNA扩增片断则说明系为胎儿所... <正> 为应用无创伤性巢式PCR术检测不同孕期孕妇血浆和尿液中胎儿Y染色体特异DNA进行研究。由于正常非孕育龄妇女染色体中不含有Y染色体特异DNA,故在对孕妇血液及尿液的PCR检测中,如出现Y染色体特异DNA扩增片断则说明系为胎儿所携带的遗传物质,证明该胎儿为男婴。 展开更多
关键词 巢式PCR 孕妇血浆 孕妇尿液 Y染色体特异DNA 胎儿性别产前诊断
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胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断价值探讨 被引量:2
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作者 覃艳玲 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第23期3367-3368,共2页
目的:探讨超声诊断胎儿淋巴水囊瘤的临床价值。方法:按照该院胎儿彩超检查方法对中晚期胎儿进行普通彩超或系统彩超检查。结果:2007年5月-2008年7月,该院进行5 325例中晚期普通及系统彩超检查,检出胎儿淋巴水囊瘤共7例,检出率0.13%,... 目的:探讨超声诊断胎儿淋巴水囊瘤的临床价值。方法:按照该院胎儿彩超检查方法对中晚期胎儿进行普通彩超或系统彩超检查。结果:2007年5月-2008年7月,该院进行5 325例中晚期普通及系统彩超检查,检出胎儿淋巴水囊瘤共7例,检出率0.13%,其中6例位于颈后部,1例为全身包绕型;2例为无分隔型,5例为有分隔型。结论:超声易于检出中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤,不同类型的淋巴水囊瘤超声表现不同,并对其预后及临床处理有重要的意义。 展开更多
关键词 胎儿畸形的产前诊断 胎儿淋巴水囊瘤 超声诊断 临床价值
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