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双胎无心无脑畸形不良结局报道一例及文献复习
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作者 罗梦瑶 徐淑波 +3 位作者 王合 张振涛 魏志锋 陈颖 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期272-273,共2页
一、病例报道患者44岁,孕31+4周,孕4产2,孕早期无不良接触史,未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现'2型糖尿病',空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L,餐前及餐后血糖均大于20 mmol/L,胰岛素治疗后,空腹血糖控制在6~7 mmol/L,餐后... 一、病例报道患者44岁,孕31+4周,孕4产2,孕早期无不良接触史,未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现'2型糖尿病',空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L,餐前及餐后血糖均大于20 mmol/L,胰岛素治疗后,空腹血糖控制在6~7 mmol/L,餐后2 h血糖控制于11~12 mmol/L。 展开更多
关键词 无脑畸形 动脉灌注 胎儿体重 畸形胎儿
单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形一例
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作者 钟燕秋 刘新秀 +5 位作者 陈敏 李海英 辜秋阳 韦娟冰 陈玲 甘玲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期345-349,共5页
本文报道了1例中孕期于福建医科大学附属第一医院行超声检查诊断为单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形(monochorionic monoamniotic twin discordant for anencephaly, MCMATDA)的病例。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内... 本文报道了1例中孕期于福建医科大学附属第一医院行超声检查诊断为单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形(monochorionic monoamniotic twin discordant for anencephaly, MCMATDA)的病例。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内胚芽回声。孕12周于外院超声检查示宫腔中上段见一孕囊及一胎儿(头臀长约6.11 cm),胎儿颈项透明层厚度约0.11 cm。孕22周+6本院超声检查示宫腔内2个胎儿和1个胎盘回声,两胎儿之间未见明显隔膜回声;一胎儿结构未见明显异常,而另一胎儿头端圆形颅骨环及脑组织回声缺失,双眼球突出呈"蛙眼征"。建议患者转至具有宫内治疗技术的医院行减胎术治疗。孕23周+4外院超声引导下对无脑畸形胎儿行射频消融减胎术,手术顺利。孕35周孕妇胎膜早破并阴道分娩一男婴及一无脑畸形死胎。存活男婴随访至出生后4个月,健康状况良好。 展开更多
关键词 无脑畸形 双生 单卵 超声检查 产前 妊娠减少 多胎
1695例出生缺陷儿病种分布和诊断方法分析 预览
3
作者 王同霞 颉亚辉 贾莉英 《山东医药》 2018年第19期70-71,共2页
目的了解西北地区新生儿出生缺陷的发生现状、病种分布及诊断特点。方法收集甘肃省庆阳市2012-2016年出生的1 695例患儿的临床资料,计算出生缺陷发生率、各类型出生缺陷构成比,分析出生缺陷诊治方面的特点。结果庆阳市2012-2016年共分... 目的了解西北地区新生儿出生缺陷的发生现状、病种分布及诊断特点。方法收集甘肃省庆阳市2012-2016年出生的1 695例患儿的临床资料,计算出生缺陷发生率、各类型出生缺陷构成比,分析出生缺陷诊治方面的特点。结果庆阳市2012-2016年共分娩或引产围产儿163 061例,其中出生缺陷患儿1 695例,出生缺陷总发生率为103.95/万。前5位出生缺陷为先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形。低体重儿444例,早产儿581例,死胎死产及7天内死亡601例。出生缺陷诊断依据以临床诊断居多(915例),超声诊断次之(777例)。诊断时间以产后7 d诊断为主,共1072例。结论本组出生缺陷患儿以先心病、唇腭裂和神经管缺陷(先天性脑积水、脊柱裂和无脑畸形)为主。诊断方式主要依靠临床诊断。 展开更多
关键词 出生缺陷 先天性心脏病 唇腭裂 先天性脑积水 脊柱裂 无脑畸形
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超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析 预览 被引量:4
4
作者 李建华 杨小红 +1 位作者 陈欣林 朱霞 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2013年第4期18-20,共3页
目的探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值。方法对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑-无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析。结果超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,最终诊断经... 目的探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值。方法对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑-无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析。结果超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,最终诊断经引产后尸检或随访证实。结论超声检查安全、可靠、实用、快捷,能在早期诊断露脑-无脑畸形序列。 展开更多
关键词 胎儿 露脑畸形 无脑畸形 早期 超声诊断
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母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险 预览
5
作者 富韵婷 王琳琳 +5 位作者 易德青 刘菊芬 张亚黎 靳蕾 李凯 任爱国 《中国生育健康杂志》 2013年第2期104-109,113共7页
目的探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究方法。病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1:1匹配的健康足月新生儿的母亲。... 目的探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究方法。病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1:1匹配的健康足月新生儿的母亲。对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测。采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联。结果LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95%CI:1.06~6.64)和6.22(95%CI:1.37~28.18)。未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联。结论LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联。 展开更多
关键词 神经管畸形 无脑畸形 脊柱裂 脑膨出 糖代谢 单核苷酸多态性
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2007~2011年福建省无脑畸形监测资料分析 预览 被引量:1
6
作者 黄纬美 陈水仙 +2 位作者 徐莉锋 陈小梅 郑翠仙 《福建医药杂志》 CAS 2012年第4期140-141,共2页
目的对2007~2011年福建省无脑畸形的变化趋势以及流行病学特征进行分析。方法利用福建省出生缺陷监测网收集的资料进行统计分析。结果 2007~2011年全省共监测无脑畸形168例,围生儿245 830例,其中围生儿无脑畸形38例。全省围生儿无脑... 目的对2007~2011年福建省无脑畸形的变化趋势以及流行病学特征进行分析。方法利用福建省出生缺陷监测网收集的资料进行统计分析。结果 2007~2011年全省共监测无脑畸形168例,围生儿245 830例,其中围生儿无脑畸形38例。全省围生儿无脑畸形总发生率为1.55/万,城市的发生率为0.87/万,农村的发生率为2.14/万,男性的发生率为1.30/万,女性的发生率为1.83/万。城乡差异有统计学意义。2007~2011年间围生儿无脑畸形的发生率无上升趋势,和围生期保健加强有关。围生儿无脑畸形发生率各年龄组间差异无统计学意义。无脑畸形产前诊断比例94.64%,确诊的孕周为(22.62±5.94)周,最早为13周。13.10%无脑畸形为多发畸形。结论无脑畸形产前诊断水平有提高;预防无脑畸形重点在农村;重点是加强孕前孕期增补叶酸、孕期营养,规范产前检查。 展开更多
关键词 无脑畸形 出生缺陷 监测 流行病学
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无脑畸形伴颅(脊柱)裂畸胎3例
7
作者 张美勤 高云 陈旭鸿 《铜仁职业技术学院学报》 2011年第5期26-28,共3页
无脑畸形是神经管头端未封闭,导致脑未发育、脑颅缺失,坏死脑组织突出颅外。无脑畸形有可能是环境因素的干扰所致,如地方性汞污染而导致畸形。现结合3例无脑畸形伴颅(脊柱)裂畸胎,以充实国人畸形胎儿形态学调查资料,并为提高我区人口素... 无脑畸形是神经管头端未封闭,导致脑未发育、脑颅缺失,坏死脑组织突出颅外。无脑畸形有可能是环境因素的干扰所致,如地方性汞污染而导致畸形。现结合3例无脑畸形伴颅(脊柱)裂畸胎,以充实国人畸形胎儿形态学调查资料,并为提高我区人口素质作参考。 展开更多
关键词 无脑畸形 颅(脊柱)裂 神经管 汞污染
超声诊断胎儿无脑畸形1例
8
作者 武志宏 《总装备部医学学报》 2010年第4期252共2页
关键词 无脑畸形 胎儿畸形 超声诊断 无脑 终止妊娠 神经管畸形 孕妇 头颅 腹部超声 脊柱裂
产前超声诊断胎儿无脑畸形的价值 预览
9
作者 施愉 《中外医学研究》 2010年第30期 84-85,共2页
目的探讨产前超声检查对胎儿无脑畸形的诊断价值。方法对14例在产前超声检查中发现的胎儿无脑畸形及引产后资料进行对比分析。结果14例胎儿无脑畸形均经引产后证实,超声诊断完全符合。结论产前超声检查对胎儿无脑畸形诊断具有早发现、... 目的探讨产前超声检查对胎儿无脑畸形的诊断价值。方法对14例在产前超声检查中发现的胎儿无脑畸形及引产后资料进行对比分析。结果14例胎儿无脑畸形均经引产后证实,超声诊断完全符合。结论产前超声检查对胎儿无脑畸形诊断具有早发现、准确率高的特点,因而对其具有重要的诊断价值. 展开更多
关键词 产前超声诊断 胎儿 无脑畸形
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产前超声诊断无脑畸形的价值 预览
10
作者 姚建芝 《中国社区医师:医学专业》 2010年第24期 146-147,共2页
目的:探讨产前超声诊断无脑畸形的价值。方法:经腹按常规依次对胎儿颅脑、脊柱、胸腹腔脏器、脐带、胎盘及羊水进行扫查,对可疑异常部位进行反复多切面扫查。结果:从2007年4月~2010年4月行产前常规检查的孕妇27375例中,发现无脑畸... 目的:探讨产前超声诊断无脑畸形的价值。方法:经腹按常规依次对胎儿颅脑、脊柱、胸腹腔脏器、脐带、胎盘及羊水进行扫查,对可疑异常部位进行反复多切面扫查。结果:从2007年4月~2010年4月行产前常规检查的孕妇27375例中,发现无脑畸形14例,所有病例均经引产证实。结论:早期作出诊断可立即引产,可最大程度的减轻孕妇的生理、心理及经济负担。 展开更多
关键词 产前超声 诊断 无脑畸形
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真的假的?“意外宝宝”命运多舛? 预览
11
作者 常蓉 《婚育与健康》 2009年第36期32-33,共2页
【正】年轻的"奉子成婚"的妈妈们在医院门诊、产房随处可见。对此,医学专家持严肃看法。"意外宝宝"比"计划宝宝"差吗?差在哪儿呢?意外宝宝危害一:育龄妇女叶酸不足以胎儿神经管畸形为例,其发生率在各种... 【正】年轻的"奉子成婚"的妈妈们在医院门诊、产房随处可见。对此,医学专家持严肃看法。"意外宝宝"比"计划宝宝"差吗?差在哪儿呢?意外宝宝危害一:育龄妇女叶酸不足以胎儿神经管畸形为例,其发生率在各种出生缺陷中名列前茅,而非计划怀孕则是导致这种后果的首要原因。叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形,包括无脑畸形儿、脑积 展开更多
关键词 出生缺陷 神经管畸形 叶酸缺乏 无脑畸形 奉子成婚 孕期检查 脊柱裂 终生残疾 日常饮食 低体重儿
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常见胎儿畸形的声像图特点 预览
12
作者 于飞 《中国社区医师》 2009年第15期24-25,共2页
胎儿中枢神经系统缺陷 无脑畸形 在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区(为羊水回声),羊水量较正常妊娠月份明显增多,其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声,未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块,并可扫... 胎儿中枢神经系统缺陷 无脑畸形 在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区(为羊水回声),羊水量较正常妊娠月份明显增多,其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声,未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块,并可扫及胎儿眼眶及鼻骨,常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。 展开更多
关键词 胎儿畸形 声像图特点 神经系统缺陷 正常妊娠 无脑畸形 脑膜膨出 羊水量 回声
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胎儿神经管畸形20例超声诊断 预览 被引量:2
13
作者 吴国云 《基层医学论坛》 2009年第8期 242-243,共2页
目的探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤。结论超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占... 目的探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤。结论超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。 展开更多
关键词 超声诊断 胎儿神经管畸形 无脑畸形
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肤色的秘密
14
作者 周林文 《北方人》 2009年第8期62-63,共2页
【正】人为什么会有不同的肤色?肤色对人类生育后代有什么意义?肤色中蕴含着人类漫长的进化史。巴西球员是黑人吗?在看球赛时经常会有人发出这样的疑问,和来自非洲的那些球员相比,他们显然没有那么黑,不过身体素质却一
关键词 叶酸缺乏 人类的祖先 身体素质 斑马鱼 黑变 色素细胞 紫外线辐射 因纽特人 无脑畸形 基因对
28例胎儿畸形的彩超结果分析 预览
15
作者 顾雪华 《中国妇幼健康研究》 2008年第2期 180-182,共3页
目的通过对28例胎儿畸形的超声检查,探讨胎儿畸形的检查方法及声像图表现。方法对28例胎儿畸形病例进行回顾性分析,并与产后结果及病理学检查对照。结果本组28例患者中,与产后结果及病理学检查符合者25例,符合率为89.3%,漏诊3例... 目的通过对28例胎儿畸形的超声检查,探讨胎儿畸形的检查方法及声像图表现。方法对28例胎儿畸形病例进行回顾性分析,并与产后结果及病理学检查对照。结果本组28例患者中,与产后结果及病理学检查符合者25例,符合率为89.3%,漏诊3例,漏诊率为10.7%。结论彩色多普勒超声对胎儿畸形具有较高的诊断价值,应作为中孕期产前检查的常规检查手段。 展开更多
关键词 彩色多普勒 胎儿畸形 脑积水 无脑畸形 脊柱裂
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超声诊断11~14孕周露脑-无脑畸形序列的临床意义 预览 被引量:5
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作者 王慧芳 林琪 +2 位作者 刘涛 臧玲 熊奕 《中国超声医学杂志》 CSCD 北大核心 2007年第8期 618-621,共4页
目的探讨11~14孕周超声诊断露脑-无脑畸形序列的价值,避免诊断中的潜在陷阱。方法回顾性分析2004年1月~2006年9月11~14孕周超声诊断的6例露脑畸形、2无脑畸形的胎儿资料,并与同期中孕期超声诊断并经引产证实的13例无脑畸形的结果进... 目的探讨11~14孕周超声诊断露脑-无脑畸形序列的价值,避免诊断中的潜在陷阱。方法回顾性分析2004年1月~2006年9月11~14孕周超声诊断的6例露脑畸形、2无脑畸形的胎儿资料,并与同期中孕期超声诊断并经引产证实的13例无脑畸形的结果进行比较,重新审定11~14孕周的超声诊断结果,建立孕早期超声诊断标准。结果11~14孕周超声诊断的6例露脑畸形,均经引产证实;无脑畸形2例,引产证实1例为露脑畸形,1例为无脑畸形。中孕期超声诊断及引产证实的13例无脑畸形,其中3例在11~14孕周超声检查时未发现异常。结论超声能在11~14孕周诊断露脑-无脑畸形序列。胎儿头部冠状切面和横切面未见钙化的额顶骨是诊断的要点。大脑组织是否残存,是鉴别露脑畸形和无脑畸形的关键。 展开更多
关键词 露脑畸形 无脑畸形 露脑畸形-无脑儿序列 早孕期 产前超声诊断
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8例积水型无脑畸形的CT诊断 预览 被引量:1
17
作者 肖榕 地力木热提 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2007年第5期 383-384,共2页
目的:探讨积水型无脑畸形的CT表现及其鉴别诊断,提高其诊断水平。材料和方法:回顾性分析8例积水型无脑的CT表现。结果:CT表现大脑半球呈不同程度充满脑脊液的膜性囊腔,小脑、部分基底节、丘脑及脑干存在。结论:CT能准确地诊断积水... 目的:探讨积水型无脑畸形的CT表现及其鉴别诊断,提高其诊断水平。材料和方法:回顾性分析8例积水型无脑的CT表现。结果:CT表现大脑半球呈不同程度充满脑脊液的膜性囊腔,小脑、部分基底节、丘脑及脑干存在。结论:CT能准确地诊断积水型无脑畸形。 展开更多
关键词 无脑畸形 积水型 CT
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鼠模型基因多态性和神经管畸形 预览
18
作者 裴宇恒 李光来 解军 《中国药物与临床》 CAS 2006年第5期 325-327,共3页
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种高发的先天畸形.它是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等.其发生率高,后果严重.NTDs是多因素疾病,是遗传和环境因素共同作... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种高发的先天畸形.它是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等.其发生率高,后果严重.NTDs是多因素疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果. 展开更多
关键词 神经管畸形 基因多态性 鼠模型 神经管闭合不全 胚胎发育过程 多因素疾病 tube 先天畸形 无脑畸形 环境因素
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叶酸与神经管缺陷 预览 被引量:2
19
作者 薛云(编译) 林乾(校) 《国外医学情报》 2005年第12期 16-17,共2页
约2%~3%的新生儿会出现严重的先天性畸形,常见的有神经管缺陷(NTDs)、唇腭裂和心脏畸形。神经管缺陷是一组影响神经系统发育的、严重的出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。出生记录显示美国每年约有2500名婴儿(或1%1%~2... 约2%~3%的新生儿会出现严重的先天性畸形,常见的有神经管缺陷(NTDs)、唇腭裂和心脏畸形。神经管缺陷是一组影响神经系统发育的、严重的出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。出生记录显示美国每年约有2500名婴儿(或1%1%~2‰)发生这些出生缺陷,一些受此影响的妊娠自然产或流选择性流产,95%以上的妇女此前并无家族史。神经管缺陷发生在受精的第1个月内;无脑畸形和脊柱裂是最常见的NTDs,且发生频率基本相同,而脑膨出则较为少见。 展开更多
关键词 神经管缺陷 叶酸 神经系统发育 出生缺陷 无脑畸形 先天性畸形 选择性流产 心脏畸形 自然流产 无家族史
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与神经管缺陷相关基因的研究进展 预览 被引量:6
20
作者 王江雁 王仁杰 张卫宁 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第7期 891-893,共3页
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就最近研究的神经管... 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就最近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述. 展开更多
关键词 神经管缺陷 相关基因 中枢神经系统 NTDS tube 先天畸形 表现类型 无脑畸形 相关结构 综合作用 环境因素 遗传因素 调节基因 脊柱裂 脑膨出 蛋氨酸
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