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胎儿染色体异常血清学筛查与无创DNA检测的有效性及其可行性分析 预览
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作者 杜升烨 李娜 +2 位作者 黄宪霞 刘雪梅 曹呈国 《系统医学》 2019年第22期7-9,16,共4页
目的探讨产前胎儿染色体异常诊断中血清学筛查与无创DNA检测的有效性及其可行性。方法选取2016年5月-2018年5月该院收治的接受血清学筛查的1 500名孕妇,并同期对其进行无创DNA检测,针对高危孕妇采用羊水穿刺进行进一步确认,对两种检测... 目的探讨产前胎儿染色体异常诊断中血清学筛查与无创DNA检测的有效性及其可行性。方法选取2016年5月-2018年5月该院收治的接受血清学筛查的1 500名孕妇,并同期对其进行无创DNA检测,针对高危孕妇采用羊水穿刺进行进一步确认,对两种检测方法均为阴性者采用电话随访,了解其妊娠结局。结果血清学筛查检出率为13.7%,准确率88.1%,无创DNA检测检出率为9.8%,准确率92.5%,两种联合检测检出率为5.2%,准确率97.9%;联合筛查灵敏度以及特异度明显高于血清学筛查和无创DNA检测(P<0.05),无创DNA检测灵敏度以及特异度明显高于血清学筛查(P<0.05);不同年龄段染色体异常检出率存在明显差异,且年龄越高出现染色体异常的概率越高(P<0.05)。结论高龄产妇会增加染色体异常的发生率,与血清学筛查相比,无创DNA具有更高的特异性,但是仍存在检测误差,针对高危孕妇建议其进行羊水穿刺,从而更好地为产妇提供产前检测方案,减少不良妊娠,提高人口素质。 展开更多
关键词 产前检查 染色体异常 血清学筛查 DNA检测 检测准确度
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产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析 预览
2
作者 刘英 《国外医学:医学地理分册》 CAS 2019年第4期362-364,共3页
目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19831例,行产前无创DNA检测者1205例,以染色体核型分析结果为金标准,比... 目的分析产前无创DNA检测在胎儿唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2019年5月本院21036例行产前DS诊断孕妇的临床资料,行血清学检测者19831例,行产前无创DNA检测者1205例,以染色体核型分析结果为金标准,比较产前无创DNA检测与传统血清学检测在DS产前诊断中的应用价值。结果血清学检查诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为71.43%、95.30%、95.30%、0.53%。无创DNA检测诊断DS的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值分别为100.00%、99.58%、99.59%、58.33%。产前无创DNA检测诊断DS的特异度、准确度、阳性预测值大于血清学检查(P<0.05)。2组灵敏度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前无创DNA检测与传统血清学检查对胎儿DS产前诊断均有良好的灵敏度,产前无创DNA检测特异度、准确度、阳性预测值更高,更具优势。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 DNA检测 血清学检查
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无创DNA产前检测在胎儿染色体异常检出中的临床应用
3
作者 申华 冯杏琳 +1 位作者 李彬 刘丹 《中国优生与遗传杂志》 2019年第1期43-44,105共3页
目的了解本地区无创DNA产前检测在胎儿染色体病检出中的临床价值。方法收集2016年8月至2018年2月在我院接受无创DNA产前检测的孕妇1860例,根据检测原因分为6组,其中年龄高风险组1047例,产前血清学筛查高风险组213例,产前筛查临界风险组... 目的了解本地区无创DNA产前检测在胎儿染色体病检出中的临床价值。方法收集2016年8月至2018年2月在我院接受无创DNA产前检测的孕妇1860例,根据检测原因分为6组,其中年龄高风险组1047例,产前血清学筛查高风险组213例,产前筛查临界风险组323例,产前筛查单项值异常组136例,错过产前筛查孕周组11例,自愿要求无创DNA检测者120例。无菌抽取静脉血8ml,经高通量深度测序及生物信息学分析,检测结果异常者B超引导下进行羊膜腔穿刺术,染色体核型分析,必要时加做芯片。低风险孕妇继续妊娠并常规产检,产后电话随访新生儿情况。结果 1、1860例接受无创DNA检测孕妇中检测结果异常24例,6组检出情况如下:高龄组1047例,无创检测异常11例;产前血清学筛查高风险组213例,无创异常5例,均在21三体高风险中检出;产前筛查临界风险323例中无创检测异常2例;产前筛查单项值异常136例中无创检测异常4例;错过产筛孕周者无创检测11例,未检出异常病例,自愿要求无创检测者120例检出异常2例。2、无创检测异常24例均进行羊膜腔穿刺,检出的9例21三体,羊穿证实均为21三体,阳性预测值100%;1例产前血清学筛查为21三体临界风险的无创检测为18三体,羊穿结果正常;无创检测4例性染色体异常,羊穿结果1例47,XXY,2例45,X,阳性预测值75%;无创检测出10例微缺失微重复病例,羊穿染色体核型分析联合芯片检测,检出异常6例,检出率60.00%。3、所有无创检测阴性均电话随访妊娠及出生情况,截至2018年9月30无创DNA检测阴性已出生的新生儿未发现无创检测范围内的染色体异常。结论 1、无创DNA检测对21三体综合征符合率最高;2、在胎儿染色体微缺失微重复疾病的检测中,无创DNA有一定的诊断价值;3、要重视AFP增高孕妇人群,不仅建议高分辨彩超,同时建议无创DNA进行染色体微缺失微重复检测。 展开更多
关键词 DNA检测 胎儿游离DNA 产前筛查
唐氏筛查在孕妇筛查胎儿染色体异常中的结果分析 预览
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作者 杜萍萍 杜芬 《检验医学与临床》 CAS 2019年第S02期43-46,共4页
目的探讨唐氏筛查在孕中期(孕15~20+6w)筛查孕妇胎儿染色体异常中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对2018年铜川市人民医院2311例孕中期孕妇进行游离雌三醇、绒毛促性腺激素、甲胎蛋白三项血清标志物指标进行检测,按照不同年龄段分... 目的探讨唐氏筛查在孕中期(孕15~20+6w)筛查孕妇胎儿染色体异常中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对2018年铜川市人民医院2311例孕中期孕妇进行游离雌三醇、绒毛促性腺激素、甲胎蛋白三项血清标志物指标进行检测,按照不同年龄段分为三组,分析唐氏筛查在孕妇检测胎儿染色体异常中的价值。结果2311例孕妇中,<30岁孕妇1528例,高风险结果110例,高风险率7.20%,30~<35岁孕妇533例,高风险结果58例,高风险率10.88%,≥35岁孕妇250例,高风险结果90例,高风险率36%。采用χ^2检验进行统计,差异有统计学意义(P<0.05)。对高风险及≥35岁的孕妇建议进行无创DNA检测或胎儿羊水穿刺,并后期进行随访。结论(1)随着孕妇年龄的增长,唐氏筛查高风险率显著增高;(2)高龄孕妇唐氏筛查高风险结果与无创DNA检测结果异常风险率相一致。 展开更多
关键词 唐氏筛查 高风险 不同年龄段 DNA检测
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无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用 预览
5
作者 陈梅连 邹晓红 胡利辉 《医药前沿》 2019年第11期73-74,共2页
目的:探讨无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用价值.方法:本研究选择分析选取我院产科2015年1月-2018年10月接受产前检查2460例产妇,全部孕妇均接受无创DNA检测(NIPT),对NIPT检测结果进行统计分析.结果:NIPT检测证实,42例性... 目的:探讨无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用价值.方法:本研究选择分析选取我院产科2015年1月-2018年10月接受产前检查2460例产妇,全部孕妇均接受无创DNA检测(NIPT),对NIPT检测结果进行统计分析.结果:NIPT检测证实,42例性染色体高风险,其中4例21-三体高风险.检查结果阴性2418例,阴性预测值为100.00%,阳性预测值为90.91%,特异度为99.93%,敏感度为100.00%.结论:无创DNA检测是一种安全、可靠、快速的高龄孕妇胎儿非整倍体检测方法,有助于降低新生儿缺陷率,因而推广应用价值较高. 展开更多
关键词 DNA检测 高龄孕妇 胎儿非整倍体
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彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析
6
作者 盛娟 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第4期860-863,共4页
目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检... 目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的'金标准',对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 DNA检测 高危产妇 胎儿染色体异常
489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断
7
作者 张彩荣 郭敏 +3 位作者 木合塔尔江·木沙 王文玲 马洁 朱开春 《中国计划生育和妇产科》 2019年第10期61-63,共3页
目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结... 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 DNA检测 染色体核型分析
唐氏综合征产前筛查与产前诊断及实验室质量控制
8
作者 冯杏琳 申华 +5 位作者 葛瑶 罗素霞 董瑞丽 刘丹 李彬 高海燕 《中国优生与遗传杂志》 2019年第8期944-945,共2页
目的出生缺陷干预逐步成为社会关注的热点,产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷发生率的有效方法,针对常见染色体异常的唐氏综合征产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并卓有成效,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的... 目的出生缺陷干预逐步成为社会关注的热点,产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷发生率的有效方法,针对常见染色体异常的唐氏综合征产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并卓有成效,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的保健需求快速提高,对当前我国医疗水平检测技术的不断提高起到积极促进作用。方法采用时间分辨免疫荧光法对唐氏综合征进行孕中期筛查,异常者进行无创DNA产前检测和羊水产前诊断及彩超检查确诊。结果 13 385例产前检测的孕妇中,检出低风险11427例,占85.37%;21三体高风险612例,占4.57%;21三体临界风险927例,占6.93%;18三体高风险266例,占1.99%;单项值异常135例,占1.01%;开放性神经管缺陷(NTDS)高风险18例,占0.13%。对筛查异常者行孕妇外周血无创DNA产前检测或彩超及羊水细胞染色体核型分析或SNParray结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常19例,占0.14%。结论无创DNA产前检测技术的问世,对高发的唐氏综合征患儿的产前诊断带来了理想的检测手段。通过产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断模式,可以减少产前诊断的盲目性。无创DNA产前检测并不能取代产前筛查,通过我们的临床观察,产前筛查高风险孕妇除了排除唐氏综合征的同时,还伴有其他的脏器异常情况也常见。因此,产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断,产前超声检查四者缺一不可。特别值得注意的是,在筛查前要对孕妇年龄、体重、孕周、是否试管婴儿、孕妇是否患糖尿病等进行认真核对与评估,以防止孕妇信息有误带给我们检测结果的偏差。在质量控制方面,除做好室内质控和室间质评外,对于标本的采集、冷链运输和存放都要进行严格要求,试剂存放、试剂批次的改变、仪器设备进行定期监测与校准等。并做好批次检测的标准曲线,质控图。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 DNA检测 质量控制
无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义
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作者 郭媛媛 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1182-1182,1185共2页
目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位... 目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其胎儿性染色正常。结论母血性染色体异常与无创DNA性染色体高风险假阳性率关系紧密,值得临床医师重视。 展开更多
关键词 DNA检测 FISH技术 性染色体高风险
308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析 预览 被引量:1
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作者 张彩荣 郭敏 +3 位作者 木合塔尔江·木沙 王文玲 马洁 朱开春 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第18期2217-2219,共3页
目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体... 目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.结果308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308).高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0.结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断. 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 DNA检测 染色体核型分析
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血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用 预览 被引量:1
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作者 胡振仪 朱清华 《浙江临床医学》 2018年第8期1365-1367,共3页
目的探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP... 目的探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准,分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。结果5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查,筛出高风险孕妇241例(4.14%),其中21-三体高风险孕妇196例(3.37%)、18-三体高风险孕妇27例(0.46%),其它18例(0.31%);高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例(0.40%),占血清学筛查高风险病例的954%,其中21-三体阳性19例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例;其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生,均未发现染色体异常。23例孕妇均行羊水细胞核型分析,结果显示21-三体阳性18例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例,与无创DNA检测结果的一致性为95.65%。结论:无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性,与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率,降低侵入性诊断的数量。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 游离雌三醇 β-人绒毛膜促性腺激素人血清甲胎蛋白 DNA检测
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无创DNA检测与羊水细胞遗传学验证 预览
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作者 杨秀萍 赵建鹏 《临床输血与检验》 CAS 2018年第6期635-636,共2页
目的 通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征(Down's syndrome)胎儿检出结果进行验证.方法 抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查.结果 1 6 5 ... 目的 通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征(Down's syndrome)胎儿检出结果进行验证.方法 抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查.结果 1 6 5 7例标本中筛查出1 1例2 1 -三体高风险,羊水验证1 0例为2 1 -三体;3例为1 8 -三体高风险,羊水验证为1 8 -三体;提示胎儿性染色异常2例,羊水验证1例为4 7,XXX,1例为4 7,XXY.结论 无创DNA检测与羊水细胞遗传学结果高度一致. 展开更多
关键词 DNA检测 羊水细胞 染色体 验证
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产前无创DNA联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值
13
作者 罗建华 徐婉芳 林洋洋 《临床医学》 CAS 2018年第11期39-40,共2页
目的总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2 210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1 318例,其中联合... 目的总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2 210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1 318例,其中联合检测组孕妇接受无创DNA检测联合NT检测,观察两组胎儿染色体疾病检出率。结果以羊水穿刺检测结果为标准,联合检测组染色体疾病的检出率为100. 00%(8/8),明显高于单纯NT检测组的72. 73%(8/11),但差异未见统计学意义(χ2=2. 591,P〉 0. 05)。2 120例NT 2. 5 mm产妇经羊水穿刺检测14例存在染色体疾病。结论与单纯NT检测筛查方法相比,无创DNA检测联合超声NT检测在染色体疾病产前筛查中对异常情况检出率更高,临床值得推广使用。 展开更多
关键词 DNA检测 NT检测 胎儿染色体疾病 产前筛查
孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局的研究 预览 被引量:1
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作者 黄贞 《吉林医学》 CAS 2018年第1期149-151,共3页
目的:探讨孕中期无创DNA产前筛查的临床应用价值,并随访妊娠结局。方法:回顾性分析自愿接受无创DNA产前检测的1 036例孕妇的临床资料,分析21、18、13-三体综合征的发生情况,并与羊水染色体核型分析相比较。结果:1 036例标本中共检出2... 目的:探讨孕中期无创DNA产前筛查的临床应用价值,并随访妊娠结局。方法:回顾性分析自愿接受无创DNA产前检测的1 036例孕妇的临床资料,分析21、18、13-三体综合征的发生情况,并与羊水染色体核型分析相比较。结果:1 036例标本中共检出21、18、13-三体综合征29例,占2.79%,以21-三体综合征最为多见。羊水细胞核型分析结果对比,21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征无创DNA检测符合率分别为100%、88.89%和100%。40例21-三体者、36例18-三体者和7例13-三体者中出现不良妊娠结局者分别为0例、1例和0例。结论:无创DNA检测可作为产妇孕中期产前筛查的有效手段来临床应用。 展开更多
关键词 DNA检测 孕中期 产前筛查 妊娠结局
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无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值 被引量:2
15
作者 胡仲任 陈敏 +2 位作者 赖峥菲 王佳燕 李世泉 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第9期2014-2017,共4页
目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1076例均接受产前无... 目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊。结果1076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5%;核型确诊异常15例,假阳性率6.25%。结论无创DNA产前检测技术町作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,町减少介入性检查,避免流产、感染等风险。 展开更多
关键词 DNA检测 超声软指标 染色体异常
胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察 预览 被引量:4
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作者 林美群 陈瑞妍 谢海燕 《中国医药科学》 2017年第5期101-104,共4页
目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法 以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组... 目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法 以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT〈2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ2=60.66,P〈0.05)。结论 颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广。 展开更多
关键词 染色体疾病 颈项透明层 DNA检测 临床应用
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无创DNA阳性结果与产前诊断结果临床对比分析
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作者 李洋 彭祺祺 巫朝霞 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期81-82,共2页
目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值。方法收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DNA产前... 目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值。方法收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DNA产前检测阳性结果及穿刺结果进行综合分析。结果无创DNA产前检测结果阳性者共49例,其中21三体阳性22例,接受羊水穿刺17例,穿刺确诊16例,准确率为94.11%;18三体阳性5例,接受羊水穿刺4例,穿刺确诊4例,准确率为100%;13三体阳性6例,接受羊水穿刺6例,穿刺确诊5例,准确率为83.33%;性染色体阳性16例,接受羊水穿刺13例,穿刺确诊5例,准确率为38.46%。结论无创DNA产前筛查诊断21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征具有较高的准确率,且具无创安全的优点,但在其他染色体疾病中准确性不高,目前并不能代替传统染色体核分型分析。应用无创DNA联合其他产前筛查手段可为孕妇提供最佳方案。 展开更多
关键词 DNA检测 染色体疾病 产前诊断
无创DNA检测临床应用的研究进展 预览
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作者 王宏吉 曾晓玲 赵淑云 《实用妇科内分泌杂志(电子版)》 2017年第30期22-23,共2页
无创DNA检测是通过母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA,对胎儿遗传信息进行分析的检测方式,常应用于胎儿染色体非整倍体等疾病进行筛查,具备高敏感性、特异性等优点,在产前诊断中广泛应用。本文将对其最新研究进展进行综述。
关键词 DNA检测 染色体非整倍体 微缺失微重复综合征 单基因病
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分析无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用价值 预览
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作者 李盼盼 常华 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2017年第57期48-48,51共2页
目的分析无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的效果及其应用价值。方法收集我院在1年内收治的100例产妇纳入研究,分别对其实施无创DNA检测以及血清学筛查,分析两种方法的临床诊断效果。结果无创DNA检测的准确率和特异率均明显高于血清... 目的分析无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的效果及其应用价值。方法收集我院在1年内收治的100例产妇纳入研究,分别对其实施无创DNA检测以及血清学筛查,分析两种方法的临床诊断效果。结果无创DNA检测的准确率和特异率均明显高于血清学筛查,差异均显著(P<0.05)。结论在实施唐氏综合征产前筛查过程中,通过使用无创DNA检测的方法可明显提升检测的准确性和特异性,有着较高的临床使用价值。 展开更多
关键词 DNA检测 唐氏综合征 产前筛查 作用价值
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无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的作用评价 预览 被引量:1
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作者 查娟 《基层医学论坛》 2017年第23期3047-3048,共2页
目的评价无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的临床价值。方法收集2014年1月—2016年6月在我院进行唐氏综合征筛查的孕妇300例,分别对其采用血清学方法和无创DNA检测方法进行检查,以染色体核型分析和跟踪随访结果比较两种方法的阳性率... 目的评价无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的临床价值。方法收集2014年1月—2016年6月在我院进行唐氏综合征筛查的孕妇300例,分别对其采用血清学方法和无创DNA检测方法进行检查,以染色体核型分析和跟踪随访结果比较两种方法的阳性率及准确率。结果 DNA组筛查出高危数为4例,假阳性数为0例,明显低于血清组(高危数20例,假阳性数17例);DNA组在假阳性率方面均优于血清组,差异显著(P〈0.05)。结论无创DNA检测筛查法用于唐氏综合征产前筛查准确率高,提倡临床推广应用。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 DNA检测 作用评价
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