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CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征1例 预览
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作者 申婕 赵明一 +2 位作者 曾志辉 何微 陈淳媛 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期198-203,共6页
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome),是一类罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面畸形、骨骼畸形、生... Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome),是一类罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面畸形、骨骼畸形、生长延迟和精神及运动发育迟缓。本例患儿具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,合并不典型的腹股沟斜疝。二代测序技术基因结果显示:患儿的16号染色体CREBBP基因外显子上存在1个杂合突变位点c.4492C>T(p. Arg1498Ter),且为无义突变,使得肽链合成提前终止。受检者父母未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病目前尚无特异性治疗方法。 展开更多
关键词 Rubinstein-Taybi综合征 腹股沟疝 二代测序技术 CREBBP基因 新生突变
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MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析
2
作者 梅道启 王媛 +2 位作者 梅世月 张耀东 陈国洪 《中华全科医学》 2020年第2期332-334,共3页
Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体... Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。 展开更多
关键词 RETT综合征 MECP2基因 新生突变 精神发育迟滞
KRAS基因新生突变(c.101C>G)致Cardio-facio-cutaneous综合征一例
3
作者 乔晓颖 廖建湘 《癫痫杂志》 2019年第5期406-408,共3页
Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 0... Cardio-facio-cutaneous综合征(Cardio-faciocutaneous syndrome,CFCS)是RASopathies(RAS)病的一种,RAS病是一组因编码Ras/MAPK信号通路中某些成分或信号因子种系突变引起的一类发育障碍综合征。CFCS为常染色体显性遗传,发病率为1/20 000,具有遗传异质性. 展开更多
关键词 综合征 c.101C>G Cardio-facio-cutaneous 新生突变 精神运动发育迟滞
LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习 预览
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作者 梅道启 王媛 +1 位作者 陈国洪 梅世月 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期130-133,共4页
目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、... 目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良1B型 LMNA基因 新生突变
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KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例
5
作者 杨静 田茂强 +1 位作者 李娟 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期464-466,共3页
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄... 对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后。脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中-长程阵发,可见频繁肌阵挛发作。基因检测发现KCNC1基因新生错义突变(c.1262C>T)。说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查。 展开更多
关键词 进行性肌阵挛癫痫 共济失调 新生突变 KCNC1基因
SCN1A基因突变致Dravet综合征的临床诊断学特征
6
作者 孙影 孔庆霞 《癫痫杂志》 2018年第2期174-176,共3页
Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等~([1,2])。该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛。目前研究发现,Dravet综合征的... Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等~([1,2])。该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛。目前研究发现,Dravet综合征的发生与编码钠通道的SCN1A基因有关~([3-5]),故对诊断不明确的热惊厥的患儿应进行SCN1A基因的检测,排除Dravet综合征。 展开更多
关键词 SCN1A基因 新生突变 DRAVET综合征 癫痫 诊断 治疗
遗传性全面性癫痫的分子遗传学研究进展
7
作者 张凯琳 江泓 李楠 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期908-911,共4页
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传。研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、... 遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传。研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中具有重要的作用。近年来,二代测序和三代测序的运用推动了GGEs分子遗传学的探索进程,但也带来了更多的挑战。这些遗传学上的发现对阐明GGEs发病机制、临床诊断以及探索精准治疗提供了重要基础。本文就GGEs的分子遗传学研究进展进行综述。 展开更多
关键词 遗传性全面性癫痫 离子通道 新生突变 拷贝数变异 二代测序 三代测序
先天性心脏病遗传病因的研究进展 预览 被引量:2
8
作者 赵强 《中华临床实验室管理电子杂志》 2017年第2期74-77,共4页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系,历来受到国内外学者的瞩目。理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大。影响CHD的遗传因素包括染色体数... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系,历来受到国内外学者的瞩目。理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大。影响CHD的遗传因素包括染色体数目及结构异常、各种各样的点突变、基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)、DNA拼接位点突变、RNA突变及表观遗传学修饰等。本文仅对染色体畸变、单基因突变、拷贝数变异及新生突变与CHD的关系简要综述如下。 展开更多
关键词 先天性心脏病 染色体 拷贝数变异 外显子测序 新生突变
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GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例 预览
9
作者 沈珉 柳林 +3 位作者 刘阳 卢洪文 逄力男 褚迅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期601-604,共4页
目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法 回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致... 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法 回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果 女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3984条携带G等位基因,4019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论 发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 GNAS基因 新生突变
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Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习 预览 被引量:3
10
作者 张欢欢 李牛 +5 位作者 郁婷婷 胥雨菲 李国强 王秀敏 沈亦平 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页
目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7... 目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(denovo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。 展开更多
关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因 靶向基因测序技术 新生突变
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基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法 预览
11
作者 杨丽君 李牛 +1 位作者 刘毅 王剑 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期390-393,共4页
目的 ·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法 ·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该... 目的 ·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法 ·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断。结果 ·该PID测序panel共包含100个已知致病基因。该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16 414 298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35%的目标区域测序深度大于20 X,99.97%的目标区域具有1 X以上的测序深度。最终在患儿的CXCR4基因第2号外显子区域发现一个杂合的无义突变(c.1000C〉T,p.Arg334*)。Sanger测序结果验证了患儿CXCR4基因的变异并表明其父母在相应位点均为野生型,证实了患儿CXCR4基因的变异为新生突变(de novo)。结论 ·建立了PID高通量基因诊断方法,并借助该靶向基因测序技术成功诊断1例WHIM综合征患儿。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 靶向基因测序 WHIM综合征 CXCR4基因 新生突变
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基于混合泊松分布的新生突变识别算法 被引量:1
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作者 高迎心 温佳威 +1 位作者 徐尔 艾冬梅 《中国生物化学与分子生物学报》 CSCD 北大核心 2017年第11期1168-1174,共7页
对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变。构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究。然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率... 对个体而言,不经父母遗传而后天获得的突变称为新生突变,绝大多数癌症都起自新生突变。构建快速精确的变异识别算法将有助于对癌症的研究。然而,针对前期新生突变识别算法准确率不高,且耗时多等问题,本文引入了基于变异位点的先验概率分布模型,运用基于混合泊松分布的期望最大化(EM)算法对新生突变识别算法进行改进与优化,研究了有亲缘关系的新生突变的识别,并在识别精度与运算速度方面与已有算法进行对比。结果表明,基于混合泊松分布的期望最大化算法在提高运算速度的同时降低了假阳性比率,具有良好的识别效果。 展开更多
关键词 人类基因组 新生突变 混合泊松分布 遗传疾病
547例Dravet综合征患儿SCN1A基因突变与遗传特点研究 被引量:5
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作者 田小娟 张月华 +7 位作者 杨小玲 许小菁 刘爱杰 刘晓燕 杨志仙 吴晔 姜玉武 吴希如 《癫痫杂志》 2016年第1期3-8,共6页
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖的... 目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖的探针扩增技术(Multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行SCN1A基因突变筛查.结果 共收集547例DS患儿,有379例(69.3%)发现SCN1A基因突变,其中错义突变179例(47.2%),无义突变78例(20.6%),移码突变77例(20.3%),剪切位点突变37例(9.8%),基因片段缺失或重复8例(2.1%).379例SCN1A突变阳性的DS患儿中,354例均获得其父母外周血DNA,证实新生突变占92.9%(329/354),遗传性突变占7.1%(25/354),遗传性突变包括5例父母一方为突变嵌合体.25例携带突变的父母一方中有1例表型为DS,11例表型为热性惊厥附加症,9例表型为热性惊厥,4例表型正常.结论 DS患儿SCN1A基因突变阳性率高,突变类型以错义突变和截断突变(包括无义突变和移码突变)为主,少数患儿为该基因片段缺失或重复;DS患儿SCN1A基因突变以新生突变为主,少数为遗传性突变,父母一方可为该基因突变嵌合体;携带突变的父母一方表型轻重不等,父母一方为突变嵌合体者临床表型轻或正常. 展开更多
关键词 DRAVET综合征 SCN1A基因 新生突变 遗传性突变 突变嵌合体
FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究 预览
14
作者 潘啟豪 梁小碧 +3 位作者 郭勇 朱浚文 胡彬 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期527-533,共7页
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关... 目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G〉A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T〉C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。 展开更多
关键词 马凡综合征 FBN1基因 新生突变 基因型 表型
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Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究 被引量:3
15
作者 孙慧慧 张月华 +2 位作者 徐小菁 刘晓燕 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期457-461,共5页
目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA,应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测,应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基... 目的研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导。方法收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA,应用Sanger测序进行SCNlA基因突变检测,应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源;对于父源等位基因存在新生突变的家系,提取其父亲精液DNA,分析精液细胞中是否存在突变。结果22例携带SCN1A新生突变的患儿中,19例(86.4%)的突变位于父源等位基因,3例(13.6%)位于母源等位基因。9例父源等位基因突变患儿父亲的精液细胞中均未发现相应突变。结论Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变多位于父源等位基因,患儿父亲精液中未发现基因突变,有待进一步研究。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 SCN1A基因 新生突变 等位基因特异性PCR
3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析 预览 被引量:1
16
作者 王薇 魏珉 +4 位作者 宋红梅 邱正庆 张乐嘉 李卓 唐晓艳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期362-366,共5页
Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯... Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合剪接突变IVS8+5G〉C(c.1068+5 G〉C);1例为纯合无义突变c.1194T〉A(p.Tyr398X);1例为错义突变c.380C〉A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dup T(p.324Tyrfs X392),其中c.970dup T(p.324Tyrfs X392)非经父母遗传,为新生突变。该4种突变中,除IVS8+5G〉C外,其余3种为中国人种FBS新突变,而c.970dup T(p.324Tyrfs X392)可能为世界首例FBS新生突变报道。 展开更多
关键词 Fanconi-Bickel综合征 SLC2A2 新生突变 中国人种 儿童
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P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断 被引量:2
17
作者 张丽芸 徐蓓 +4 位作者 钟燕芳 陈潇菲 郑辉 蒋玮莹 李洪义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期318-321,共4页
目的对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区,... 目的对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者及其父母的OCA分型及基因型。对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析,明确胎儿的基因型。结果先证者被确定为OCA2,基因型为C.1327G〉A/c.2360C〉T突变的复合杂合子,父亲为c.2360C〉T突变杂合子。c.1327G〉A为母源新生突变,胎儿的P基因未发现突变。结论发现一例新生突变导致的OCA2患者。在进行OCA产前基因诊断时,为了防止新生突变的漏检,应对特定基因进行全序列检测。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病Ⅱ型 新生突变 产前诊断
一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析 预览 被引量:5
18
作者 廖娟 周春燕 +1 位作者 郭小艳 兰风华 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第4期 227-231,共5页
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行... 目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。 展开更多
关键词 多发性骨软骨瘤 EXT1基因 新生突变 突变分析
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常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定 被引量:2
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作者 余朝文 杨元 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期 485-489,共5页
目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DN... 目的鉴定两个常染色体显性成人多囊。肾病家系的致病突变。方法采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DNA序列的变异。通过家系和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨。结果在两个家系中共检测到5个序列变异:PKD1:c.2469G〉A,PKD1:c.5014_5015delAG,PKDl:C.10529C〉T,PKD2:c.568G〉A和PKD2:c.2020_12020delAG。其中PKD1:c.2469G〉A和PKD2:c.2020—1_2020delAG为新发现的变异。此外,检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及无亲缘关系的正常对照。结论PKDl:c.50145015 delAG和PKD2:c.2020-1_2020delAG分别为家系A和B的致病突变,且PKD2:c.2020-1_2020 delAG为先证者新发生的突变。 展开更多
关键词 常染色体显性成人多囊肾病 PKD1基因 PKD2基因 新生突变
一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究 预览 被引量:1
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作者 孟岩 苏亮 +2 位作者 宋翔宇 彭园园 黄尚志 《医学研究杂志》 2010年第9期 30-32,139,共4页
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因... 目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。 展开更多
关键词 先天性无虹膜 PAX6基因 突变 新生突变
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