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PDCA循环法在新生儿疾病筛查阳性召回中的应用 预览
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作者 张红梅 阎亚琼 +4 位作者 张晓刚 郁梁 贺玲玲 梁琦 史向婕 《中国药物与临床》 CAS 2019年第18期3150-3152,共3页
提高新生儿疾病筛查阳性检出率,防止漏诊,及时有效地召回初筛阳性是新生儿筛查服务的目的,做到早期诊断、早期治疗,降低致残率。PDCA管理循环是由美国质量管理专家戴明于1954年根据信息反馈原理提出的,其特点是大环套小环,互相促进且呈... 提高新生儿疾病筛查阳性检出率,防止漏诊,及时有效地召回初筛阳性是新生儿筛查服务的目的,做到早期诊断、早期治疗,降低致残率。PDCA管理循环是由美国质量管理专家戴明于1954年根据信息反馈原理提出的,其特点是大环套小环,互相促进且呈螺旋式上升,她注重的是细节量化、环节监控、全程互动[1]。包括计划(P)、实施(D)、检查(C)、处理(A)四部分。新生儿疾病筛查是指应用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危害严重、有一定发病率的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,以便早期诊断,早期治疗,避免或减少对新生儿智能产生的不可逆损伤[2]。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 PDCA管理循环 新生儿筛查 新生儿 不可逆损伤 PDCA循环法 质量管理专家 环节监控
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新生儿疾病筛查结果解读
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作者 童凡 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期494-496,共3页
新生儿疾病筛查属于三级预防的概念,通过新生儿筛查获得早期诊断、规范治疗的患儿预后获得极大改善。而正确解读新生儿筛查结果,是确保患儿获得及时诊治以及避免过度诊断造成社会、家庭资源浪费的重要保障。
关键词 新生儿疾病筛查 解读 新生儿筛查 三级预防 早期诊断 规范治疗 过度诊断 资源浪费
新生儿听力筛查耳道护理的效果 预览
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作者 马敏 高越 王媛媛 《山西医药杂志》 CAS 2019年第20期2570-2572,共3页
听力障碍为新生儿多见的缺陷,可以说先天性耳鸣会严重影响新生儿的语言、情感和交流,甚至影响未来发展,同时家庭负担以及社会负担也会增大[员]。新生儿听力障碍的病理原因十分繁琐,但是听力受损的部分可以通过进行新生儿听力筛查来及早... 听力障碍为新生儿多见的缺陷,可以说先天性耳鸣会严重影响新生儿的语言、情感和交流,甚至影响未来发展,同时家庭负担以及社会负担也会增大[员]。新生儿听力障碍的病理原因十分繁琐,但是听力受损的部分可以通过进行新生儿听力筛查来及早预防。可以说进行新生儿听力筛查在早期患儿护理和干预中有着十分关键的作用。可以最大程度提升患儿的语言能力和交往能力,降低和避免小儿听力以及言语障碍。作为早期及早发现听力损伤的关键方式,对新生儿筛查进行开展,能够达到最大程度降低损伤患儿概率的作用,同时对筛查出的听力障碍患儿,通过未来及早的干预,让其语言能力、智力水平和同龄人持平,以此解决患儿未来发展中出现的难题[圆]。针对于此,文章通过对我院于圆园员愿年缘月至圆园员怨年缘月期间接收的怨苑例新生儿进行分析,以此评定耳道护理的应用价值。 展开更多
关键词 新生儿筛查 新生儿听力筛查 言语障碍 病理原因 耳道护理 听力受损 听力损伤 听力障碍
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甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的诊断效果分析
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作者 王伟平 《中国校医》 2019年第10期770-771,共2页
目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)... 目的针对甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的临床有效性进行研究。方法选取112例先天性甲状腺功能减退症的新生儿,对其发病相关性以及彩超结果进行回顾性分析。结果发病与母体TSH、孕周以及出生体质量有关系(P<0.05)。结论甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中可以清楚地了解患儿的甲状腺的情况,在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中有很大的诊断价值以及预后判断。 展开更多
关键词 新生儿病征 先天性甲状腺功能减退症 超声检查 多普勒 彩色/方法 新生儿筛查
危重先天性心脏病患儿出院前漏诊分析和评估 预览
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作者 康英 《山西医药杂志》 CAS 2019年第16期1961-1963,共3页
目的评估危重先天性心脏病(CCHD)新生儿出院前漏诊率和不同类型CCHD的漏诊情况。方法收集我院2016年2月至2018年2月首次诊治的CCHD患儿560例,分析患儿出院前漏诊率、出生后42d漏诊情况,及不同疾病类型患儿漏诊率情况。结果560例CCHD患... 目的评估危重先天性心脏病(CCHD)新生儿出院前漏诊率和不同类型CCHD的漏诊情况。方法收集我院2016年2月至2018年2月首次诊治的CCHD患儿560例,分析患儿出院前漏诊率、出生后42d漏诊情况,及不同疾病类型患儿漏诊率情况。结果560例CCHD患儿中出院前漏诊率为19.5%(109/560);患儿病症比例最高的4类CCHD分别为完全性肺静脉异位连接(TAPVC)25.9%(145/560)、单心室(SV)21.8%(122/560)、肺动脉闭锁/室间隔缺损(PA/VSD)17.3%(97/560)、大动脉转位/室间隔缺损(TGA/VSD)15.2%(85/560)。结论新生儿中CCHD的漏诊率较高,尤其需要加强筛查易漏诊的病患类型,为临床治疗提供理论支持。 展开更多
关键词 新生儿筛查 心脏缺损 先天性 危重病 误诊
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根据采血时间调整新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查切值的初步研究
6
作者 蒋翔 黄永兰 +4 位作者 李蓓 唐芳 贾雪芳 陈倩瑜 刘记莲 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2019年第5期347-352,共6页
目的探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值.方法选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)初筛的... 目的探讨采血日龄和季节对先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查的影响,建立切合广州地区实际情况的筛查切值.方法选择2015年1月至2017年12月广州市出生并进行促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)初筛的新生儿进行回顾性分析.按采血日龄分为24~<48 h、48~<72 h、3~<7 d和≥7 d共4组,按出生季节分为春、夏、秋、冬4组.将2015—2016年筛查结果作为TSH初筛切值调整的依据,2017年筛查结果用来验证调整后切值的准确性.切值的设定采用百分位数法和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定,计算切值的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值.结果 2015—2016年共筛查新生儿459854名,初筛阳性7329例,复筛阳性371例,确诊CH 318例.根据不同TSH值的ROC曲线计算最佳的TSH切值为9 mIU/L(P98.7).按照采血日龄和季节进一步分析,最终确定采血日龄≥48 h时春夏秋季TSH切值设定为9 mIU/L,冬季为10 mIU/L;采血日龄24~<48 h时各季节切值均为10 mIU/L.2017年筛查新生儿264993名,应用调整后切值验证,整体初筛阳性率从1.27%降至1.02%,阳性预测值从6.07%增至7.58%,且未增加假阴性例数.结论根据采血日龄和季节调整TSH筛查切值能减少假阳性. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 促甲状腺素 新生儿筛查 影响因素
新生儿脉搏血氧饱和度筛查在县、乡级医院的临床应用 预览
7
作者 陈佳 余静 +3 位作者 管利荣 徐丽 刘才勇 郭美凤 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2019年第4期432-436,共5页
目的探讨在资源相对匮乏的中国西部县、乡级医院,采用新生儿脉搏血氧饱和度(SpO2)筛查,对于早期发现新生儿感染及肺部疾病的有效性及可行性。方法选择2015年9月至2017年6月,在北川羌族自治县人民医院、三台县妇幼保健院及游仙区妇幼保... 目的探讨在资源相对匮乏的中国西部县、乡级医院,采用新生儿脉搏血氧饱和度(SpO2)筛查,对于早期发现新生儿感染及肺部疾病的有效性及可行性。方法选择2015年9月至2017年6月,在北川羌族自治县人民医院、三台县妇幼保健院及游仙区妇幼保健院等四川省绵阳市14家县、乡级医院产科出生、无明显异常临床表现的15720例新生儿为研究对象。于新生儿生后12h时进行第1次SpO2监测,若结果为正常,则在其生后48h时,进行第2次SpO2监测;若12h时的SpO2监测结果呈阳性,则不进行48h时的第2次SpO2筛查。将SpO2筛查结果呈阳性者转入新生儿病房,进一步完善超声心动图检查,以明确有无危重型先天性心脏病,并对无危重型先天性心脏病的患儿,根据其随后的临床表现及实验室检查结果,进一步分析引起其发生低氧血症的原因。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,获取所有筛查对象监护人的知情同意。结果①本研究15720例新生儿中,SpO2筛查结果呈阳性者共计34例,新生儿SpO2筛查阳性率为0.2%。②这34例SpO2筛查结果呈阳性的患儿中,危重型先天性心脏病患儿为6例,新生儿肺炎患儿为19例,新生儿败血症患儿为5例,新生儿气胸患儿为3例,新生儿湿肺患儿为1例。其中,28例非心脏因素所致低氧血症患儿,均在SpO2筛查结果判断为阳性时,立即转至新生儿病房进行及时、有效治疗,均痊愈出院。结论在基层医院,对产科娩出48h内的新生儿常规进行SpO2筛查,有利于早期发现危重型先天性心脏病及其他原因导致的低氧血症患儿,从而达到对其进行及时、有效救治的目的。新生儿SpO2筛查操做简单、仪器成本低,值得在基层医院广泛推广。 展开更多
关键词 血氧测定法 新生儿筛查 缺氧 先天性心脏病 肺炎 婴儿 新生
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新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病筛查结果分析
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作者 杨蛟 苏雅洁 +1 位作者 刘永巧 李龙 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期728-730,共3页
目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%... 目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用. 展开更多
关键词 新生儿筛查 随访 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
粵东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析 预览
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作者 方炳雄 蔡勉珊 +4 位作者 张俊贤 翁文婕 冯心乐 阮杰 黄娟 《广东医科大学学报》 2019年第1期12-15,共4页
目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因... 目的分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。方法运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点。查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况。结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61%、1.33%、0.42%和0.28%。检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A>G位点的突变,单基因检出率分别为1.40%和1.05%。双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31%~4.47%,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A>G。结论粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G。 展开更多
关键词 耳聋基因 新生儿筛查 粤东地区
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江门市新生儿G6PD筛查结果回顾性分析 预览
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作者 杨应松 杨梅 +5 位作者 钟志来 李智明 刘颖妍 黎雅贞 冯建江 唐佳 《中国当代医药》 2019年第16期138-141,共4页
目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊... 目的调查江门市新生儿的G6PD缺乏症发病率,分析现有荧光定量法筛查G6PD缺乏症的可靠性。方法对2017年1月~2018年9月出生的73 183例新生儿进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对荧光定量筛查阳性者进行召回并采用酶学或基因检测法进行二次诊断,并将三种诊断结果进行对比。结果对73 183例(男性38 240例,女性34 943例)新生儿进行筛查,共有3027例(男性2632例,女性395例)阳性,总体筛查阳性率为4.14%(3027/73 183),男女筛查阳性率分别为6.88%(2632/38 240)、1.13%(395/34 943)。荧光筛查与酶学检测诊断符合率为96.57%(367/380),其中男女符合率分别为98.56%(343/348)、75.00%(24/32)。荧光定量法与基因检测诊断的符合率为92.98%(212/228),男女符合率分别为96.23%(153/159)、85.51%(59/69)。基因检测与酶活性检测诊断的符合率为89.22%(149/167),男女符合率分别100.00%(112/112)、67.27%(37/55)。结论我市是G6PD缺乏症的高发地区,目前荧光定量筛查方法能筛查出绝大部分男性患者及女性纯合子,但对女性杂合子敏感性不高。对筛查阳性的可疑患儿及临床高度怀疑者,应同时进行酶活性及基因检测。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 发生率 符合率
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气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查 预览
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作者 杜雨轩 杨江涛 +8 位作者 王薇 何法霖 钟堃 袁帅 刘佳丽 张志新 赵明 林珊珊 王治国 《临床检验杂志》 CAS 2019年第6期448-452,共5页
目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发... 目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样品(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件分析各实验室检测结果及检验前、检验中及检验后过程。结果实验室回报率为94.7%(18/19)。2个批号样品(批号201811和批号201812)的检测中,各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定;相比高浓度而言,低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测结果显示,苯丙酮酸(稳健变异系数99.48%)和尿黑酸(稳健变异系数67.56%)的结果差异较大。结论相比高浓度,低浓度有机酸的检测水平相对较好;稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质量评价质控品,应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。 展开更多
关键词 气相色谱-质谱联用 新生儿筛查 尿液有机酸 质量控制
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福建省泉州地区新生儿有机酸血症的发病率与疾病谱筛查结果分析 预览
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作者 钟锦平 傅清流 林壹明 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第5期52-55,共4页
目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基... 目的了解福建省泉州地区新生儿有机酸血症(organic academia,OA)筛查的发病率及疾病谱特征。方法采用串联质谱技术对泉州地区364545例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对可疑阳性患儿进行致病基因检测,统计分析泉州及其他地区OA的新生儿筛查数据。结果364545例筛查的新生儿中,明确诊断OA患儿39例,OA总发病率为1∶9347。共确诊OA7种,其中最常见的为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症12例(30.8%),其次为戊二酸血症I型7例(17.9%),其余的分别为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症6例(15.4%)、3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症5例(12.8%)、异戊酸血症4例(10.3%)、甲基丙二酸血症3例(7.7%)和丙酸血症2例(5.1%)。此外,该研究检出4例母源性OA,分别为戊二酸血症I型和3-甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症各2例。结论该研究系统回顾分析了泉州地区新生儿OA的筛查概况,泉州地区OA的总发病率较高,OA疾病谱与其他地区不同,最常见的三种OA为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型和异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。OA临床异质性大,发病率及疾病谱的阐明将为该地区的新生儿筛查提供科学依据与指导。 展开更多
关键词 有机酸血症 新生儿筛查 发病率 疾病谱
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安徽省妇幼保健院1041名早产儿或低体重儿早产儿视网膜病变筛查结果
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作者 查汝勤 王琼 刘辉 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期496-497,共2页
早产儿视网膜病变(ROP)是一种发生于未成熟儿的视网膜血管性疾病,严重者引起视网膜脱离可造成儿童盲的发生。通过规范地ROP筛查、随访,及时发现早期患儿并进行及时治疗,是避免因ROP导致儿童低视力及盲的关键。我国卫生部于2004年颁布《... 早产儿视网膜病变(ROP)是一种发生于未成熟儿的视网膜血管性疾病,严重者引起视网膜脱离可造成儿童盲的发生。通过规范地ROP筛查、随访,及时发现早期患儿并进行及时治疗,是避免因ROP导致儿童低视力及盲的关键。我国卫生部于2004年颁布《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》[1]规定对高危儿及早产儿必须进行ROP筛査。2016年我院开展新生儿眼底普査并被指定为合肥市唯一检查单位。现将2016年1月至2017年9月筛査结果报道如下。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病 婴儿 早产 婴儿 出生时低体重 新生儿筛查
希特林蛋白缺乏症新生儿早期血氨基酸谱特征及新生儿筛查评估
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作者 唐诚芳 刘思迟 +7 位作者 冯毅 梅慧芬 刘海平 冯锦文 叶立新 汪国庆 刘丽 黄永兰 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期797-801,共5页
目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日... 目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日在广州市出生的158651例新生儿进行NICCD筛查,回顾分析在广州市妇女儿童医疗中心经SLC25A13基因确诊的55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,以瓜氨酸≥30μmol/L为NICCD筛查阳性。采用t检验比较真阳性组及假阴性组血斑采集时间,采用F检验比较分析真阳性(瓜氨酸≥30μmol/L)、假阴性(瓜氨酸21-<30μmol/L、瓜氨酸<21μmol/L)及正常对照组之间氨基酸及酰基肉碱水平。结果在158651例新生儿筛查中,初筛阳性39例,确诊NICCD3例,发现假阴性4例,筛查阳性预测值7.7%,灵敏度约43.0%。回顾分析55例NICCD患儿的新生儿筛查干血斑氨基酸及酰基肉碱谱,NICCD真阳性组18例(18/55,32.7%),假阴性组37例(37/55,67.3%)。真阳性组采血时间为(4.28±1.60)d,与假阴性组(2.98±0.74)d比较差异有统计学意义(t=4.06,P<0.01)。在瓜氨酸≥30μmol/L(n=18)组中,血酪氨酸[(176.0±98.4)μmol/L]、甲硫氨酸[(37.0±26.9)μmol/L]、苯丙氨酸[(133.0±80.9)μmol/L]水平均明显高于其他3组,差异有统计学意义(F值分别为117.0、58.5、135.0,P<0.01)。血精氨酸[(10.0±9.2)、(11.0±9.3)、(9.0±17.8)μmol/L]、缬氨酸[(119.0±29.8)、(107.6±14.1)、(102±68)μmol/L]及亮氨酸[(167.0±37.1)、(161.0±37.7)、(163.5±180.6)μmol/L]水平在瓜氨酸≥30μmol/L(n=18)、瓜氨酸21-<30μmol/L(n=7)、瓜氨酸<21μmol/L(n=30)间差异均无统计学意义(P>0.05),但较正常对照组[(4±3)、(78±21)、(114.0±31.5)μmol/L,n=1000]差异均有统计学意义(F值分别为30.1、23.0、29.8,P<0.01)。丙氨酸在4组间[(150±50)、(156.0±30.2)、(168±105)、(152±52)μmol/L]差异无统计学意义(F=0.86,P>0.05),但丙氨酸/瓜氨酸� 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 新生儿筛查 串联质谱法
气相色谱质谱联用技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用 被引量:1
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作者 岳小飞 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期466-469,488共5页
遗传代谢病(IEM)是一组由于基因突变引起的疾病,一旦发病危害严重,因此世界上许多国家都已开展新生儿筛查项目。气相色谱质谱技术(GC-MS)具有高分离,高灵敏度、高特异性的定性定量特点,是一种筛查IEM的有力工具。GC-MS在筛查IEM方面已... 遗传代谢病(IEM)是一组由于基因突变引起的疾病,一旦发病危害严重,因此世界上许多国家都已开展新生儿筛查项目。气相色谱质谱技术(GC-MS)具有高分离,高灵敏度、高特异性的定性定量特点,是一种筛查IEM的有力工具。GC-MS在筛查IEM方面已被应用多年,可以同时检测多种代谢疾病。本文将主要对气相色谱质谱技术的技术原理以及其在在新生儿遗传代谢病筛查中的优势特点、应用情况作一介绍。 展开更多
关键词 遗传代谢病 新生儿筛查 气相色谱质谱
两种新生儿筛查非衍生化试剂的比较研究 预览
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作者 李娴 马明莉 张耀东 《国际医药卫生导报》 2019年第5期686-688,共3页
目的了解两种新生儿筛查试剂(PerkinElmer 试剂盒及英盛生物试剂盒)在同一台串联质谱仪上的检测结果是否具有可比性。方法优化仪器设置,以PerkinElmer 试剂为比较试剂,国产英盛生物试剂为试验试剂,对93 例患儿标本进行检测,对其结果进... 目的了解两种新生儿筛查试剂(PerkinElmer 试剂盒及英盛生物试剂盒)在同一台串联质谱仪上的检测结果是否具有可比性。方法优化仪器设置,以PerkinElmer 试剂为比较试剂,国产英盛生物试剂为试验试剂,对93 例患儿标本进行检测,对其结果进行相关分析。然后用英盛生物试剂测定PerkinElmer 试剂的质控品,与靶值进行比较。结果对两种试剂93 例患儿的氨基酸及肉碱检测结果具有高度相关性(P < 0.01),英盛生物试剂所测得PerkinElmer 试剂的质控品结果均在允许范围内。结论英盛新生儿筛查试剂也可以应用于安捷伦Agilent 1600 及6460Triple Quad LC/MS 型串联质谱仪,选择不同试剂需要参考情况设定参考范围。 展开更多
关键词 新生儿筛查 非衍生化 试剂盒
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重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展 预览
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作者 黄淑敏 赵正言 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期351-357,共7页
重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染。新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键。基于外周血干血斑T细胞受体切除环定... 重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染。新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键。基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿筛查项目已在临床开展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串联质谱分析、T淋巴细胞特异性生物标志物测定等正处于研究阶段。造血干细胞移植和基因治疗是现阶段重建患儿免疫功能的主要方法。各中心致力于提高移植成功率及病毒载体长期安全性、稳定性的研究已取得一定成果,但远期疗效仍需更多大规模的前瞻性临床研究来评估。本文对重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷/诊断 重症联合免疫缺陷/治疗 新生儿筛查 造血干细胞移植 基因治疗 综述
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干血法及其临床应用进展
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作者 周利娟 汪硕闻 +2 位作者 石卫峰 李琴 范国荣 《中国临床药学杂志》 CAS 2019年第4期312-316,共5页
干血法是一种新型的微量采血方法,包括干血点法和体积吸收微量采样法。与传统的静脉采血相比,干血法在血样采集上有它独特的优势。迄今为止,干血法已经与多种分析检测技术结合,尤其与LC-MS/MS的组合已成为定量分析的重要方法,并且已经... 干血法是一种新型的微量采血方法,包括干血点法和体积吸收微量采样法。与传统的静脉采血相比,干血法在血样采集上有它独特的优势。迄今为止,干血法已经与多种分析检测技术结合,尤其与LC-MS/MS的组合已成为定量分析的重要方法,并且已经在多个领域中得到广泛应用。虽然干血法越来越受欢迎,但该方法仍然存在着不足,如样本量较小、检测灵敏度有限、样本的采集易受污染和待测物的定量易受血细胞比容影响等。该综述围绕干血法的样本制备、处理、分析检测方法、临床应用及其在临床应用中所面临的挑战进行概述。 展开更多
关键词 干血法 LC-MS/MS 新生儿筛查 治疗药物监测 药动学
贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析 预览
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作者 吴鼎文 芦斌 +5 位作者 杨建滨 杨茹莱 黄新文 童凡 郑静 赵正言 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期390-396,共7页
目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH... 目的:探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)代谢异常的遗传学原因。方法:收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH/C8检测数据,并换算成C5-OH增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获MCCC1、MCCC2等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的突变信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5-OH增高新生儿分为未检出突变组、MCCC1母源突变组、MCCC1父源突变组、MCCC2突变组,采用威尔科克森秩和检验分析不同组间C5-OH增高倍数的差异。结果:37例检出MCCC1突变,涉及21种突变型,其中14种为新发现的突变型;4例检出MCCC2突变,涉及6种突变型,其中5种为新发现的突变型。MCCC1母源突变组、MCCC2突变组的C5-OH增高倍数均高于未检出突变组(均P<0.05),MCCC1父源突变组的C5-OH增高倍数与未检出突变组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MCCC1、MCCC2基因突变是导致新生儿血C5-OH增高的主要遗传学原因,其中母源性单杂合突变可导致中重度C5-OH增高。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性/血液 有机酸类/血液 酰基辅酶A/缺乏 基因/遗传学 质谱分析法 新生儿筛查
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