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外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形 预览
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作者 杨胜松 黄雷 +3 位作者 滕星 王陶 蒋协远 吴新宝 《骨科临床与研究杂志》 2020年第1期14-20,共7页
目的探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效。方法回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例。其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁(12~16... 目的探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效。方法回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例。其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁(12~16岁);右侧2例,左侧3例;MasadaⅠ型2例,MasadaⅡB型3例。5例患者均接受尺骨延长手术治疗。对3例MasadaⅡB型患者采用环形外固定架,另2例采用单边外固定架。1例合并桡骨骨折患者同时行桡骨骨折切开复位内固定术。截骨术后8~10 d开始行尺骨牵开延长。结果5例患者均获得随访,平均随访时间16个月(12~30个月)。3例MasadaⅡB型患者桡骨头均自行复位。5例患者尺骨平均延长37.5 mm(30~45 mm),平均应用外固定架时间162 d(122~274 d),平均外固定架指数48.9 d/cm。术前和术后平均梅奥肘关节评分分别为36.4分和92.7分,平均肘关节屈曲活动范围分别为118.0°(110°~130°)和130.0°(120°~150°),平均伸肘活动范围分别为12.7°(10°~20°)和3.5°(0°~10°),平均前臂旋前活动范围分别为18.6°(5°~30°)和44.7°(30°~65°),平均前臂旋后活动范围分别为71.2°(50°~85°)和86.5°(75°~90°)。1例桡骨干骨折患者术后3个月骨折愈合。2例出现针道感染;1例尺骨过早愈合,行第2次截骨手术后延长顺利。未见神经血管并发症。5例患者对治疗结果均满意。结论采用外固定架逐渐延长尺骨治疗HMO患者尺骨短缩畸形和桡骨头脱位安全有效。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 肌肉骨骼畸形 前臂 尺骨 骨生成 牵张 骨延长术 外固定器
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8字板矫正儿童多发骨软骨瘤病的膝外翻畸形
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作者 张骥 张建立 +1 位作者 郭源 王满宜 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第10期769-774,共6页
目的探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效。方法回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料。共15例,男11例,女4例;年龄为4.3~13.... 目的探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效。方法回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料。共15例,男11例,女4例;年龄为4.3~13.5岁(平均10.2岁);左膝6例,右膝5例,双膝4例。采用股骨远端解剖轴外侧角、胫骨近端内侧角和下肢机械轴偏离度来评价畸形并指导治疗。结果半侧骺阻滞术包括15例股骨和14例胫骨,术后随访时间为9~49个月(平均为26.5个月)。带板时间为5~31个月(平均15.2个月),取板时股骨外翻角度改善5.1°~11.4°(平均7.5°),胫骨外翻角度改善2.3°~14.5°(平均7.0°)。14例股骨矫正速率为0.3°~1.1°/月(平均0.6°/月),12例胫骨矫正速率为0.2°~1.0°/月(平均0.5°/月)。下肢机械轴17例位于-1~+1区,1例位于+3区,1例位于-2区,优良率达89.5%。22例骨取板后随诊时间超过6个月,11例外翻角度出现反弹。结论8字钢板半侧骺阻滞技术治疗骨软骨瘤病患儿的膝外翻畸形创伤小,并发症少。只要能及时治疗,合理设计方案,术后密切随诊,均可获得满意的结果。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 膝外翻 生长面
儿童踝关节周围骨软骨瘤对踝关节形态发育的影响 预览
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作者 余京杭 张立军 李连永 《骨科临床与研究杂志》 2017年第6期323-329,共7页
目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3.... 目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3.5)岁;HME组16例(26踝),年龄为(10.0±3.9)岁.同时,为每例患儿选择性别、年龄及侧别完全匹配的正常儿作为对照,建立2个对照组.分别于踝关节正侧位X线片上测量冠状位胫骨远端内侧角(MDTA)、矢状位胫骨远端前侧角(ADTA)、冠状位胫骨远端骺板角(CDTPA)及矢状位胫骨远端骺板角(SDTPA);同时,按Malhotra分级标准对腓骨短缩程度进行评价.分别比较各组上述参数间的差异.结果 在SO组和相应对照组中,MDTA分别为87.3° ±3.9°和91.1° ±2.0°(P=0.003);CDTPA分别为84.6° ±4.3°和88.5° ±3.6°(P=0.012);ADTA和SDTPA差异均无统计学意义.在HME组和相应对照组中,MDTA分别为97.2° ±6.4°和91.1° ±2.2°(P=0.000);ADTA,CDTPA和SDTPA差异均无统计学意义.MDTA与CDTPA在SO组中呈明显的正相关(r=0.724,P=0.002),而在HME组中二者则无明显相关性(r=0.364,P=0.068).按Malhotra分级标准,SO组0级13踝,Ⅰ级2踝;HME组0级10踝,Ⅰ级5踝,Ⅱ级6踝,Ⅲ级5踝.两组间腓骨短缩程度的分布差异有统计学意义(P=0.003).HME组MDTA随踝关节Malhotra分级的增加明显增大(P=0.001).结论 发生在胫腓骨远端的SO可导致踝关节及胫骨骨骺轻度内翻,而HME则导致踝关节显著外翻,且与腓骨短缩的程度密切相关.对HME患儿应早期筛查踝关节周围是否存在骨软骨瘤,并监测踝关节形态发育,以便早期干预. 展开更多
关键词 骨软骨瘤 外生骨疣 多发性遗传性 踝关节 骨发育 儿童
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尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症 预览 被引量:5
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作者 赵仁欢 卢宾 +1 位作者 刘昕 覃佳强 《中医正骨》 2017年第1期56-59,共4页
目的:观察尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症的临床疗效和安全性。方法:2010年6月至2014年6月,采用尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症患者21例,男14例、女7例;年龄7~14岁,中位数9岁... 目的:观察尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症的临床疗效和安全性。方法:2010年6月至2014年6月,采用尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症患者21例,男14例、女7例;年龄7~14岁,中位数9岁;左侧8例,右侧13例。所有患儿均表现为前臂远端有局部包块、畸形,均伴有不同程度的肘、腕关节屈伸功能及前臂旋转功能受限,无明显血管、神经压迫症状。随访观察截骨处骨愈合、前臂旋转功能改善及并发症发生情况,并于末次随访时采用Cooney腕关节评分标准和Mayo肘关节功能评分标准评价腕、肘关节功能。结果:所有患儿均获随访,随访时间7~26个月,中位数14个月。针道感染2例,经对症处理后感染控制;中指屈曲畸形1例,后期经康复锻炼后畸形改善。均无血管神经损伤、截骨处畸形愈合或不愈合、再骨折等并发症发生。末次随访时,前臂旋转角度(旋前+旋后)由术前75.4°±9.2°增加至89.6°±6.7°;Cooney腕关节评分(84.2±6.3)分,优4例、良12例、可5例;Mayo肘关节功能评分(86.7±5.1)分,优7例、良11例、可3例。结论:采用尺骨截骨Orthofix外固定支架延长术治疗儿童尺骨干骺端续连症,截骨处骨愈合率高,能够改善前臂旋转功能,促进腕关节和肘关节功能恢复,并发症少,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 干骺端续连症 尺骨 支架(骨科) 截骨术 骨延长术 儿童
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遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析 被引量:1
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作者 郭小艳 严伟 +2 位作者 陈嵘 李茜茜 洪国粦 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期672-676,共5页
目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析,并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院,采集先证者及父母外... 目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析,并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院,采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA,PCR扩增EXT1/EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序;生物信息学分析所得突变;以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板,扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序,用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5’剪接位点存在杂合性缺失突变(c.1284+2del);生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接;TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人(P=0.000,P〈0.01)。结论EXT1基因突变c.1284+2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃,而影响其正常转录翻译。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 RNA剪接位点 突变
尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形近期效果观察 预览 被引量:3
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作者 郭永成 邢光卫 +3 位作者 董延召 夏冰 景小博 牛学强 《临床误诊误治》 2015年第7期98-101,共4页
目的探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法 2011年6月—2014年8月我院收治7例HME尺骨短缩畸形,尺骨短缩平均2.6 cm,根据前臂HME临床分型标准,... 目的探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法 2011年6月—2014年8月我院收治7例HME尺骨短缩畸形,尺骨短缩平均2.6 cm,根据前臂HME临床分型标准,4例为Ⅱa型,3例为Ⅰ1b型。均采用Orthofix外固定器尺骨延长联合瘤体切除治疗,术后患肢按计划进行延长及适当功能锻炼。结果本组平均随访22个月,尺骨延长2.5~4.0 cm,平均3.2 cm,均达骨性愈合。腕关节尺偏畸形得到纠正,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。7例均未出现围术期及远期并发症。结论应用Orthofix外固定器尺骨延长联合瘤体切除治疗HME尺骨短缩畸形,临床近期疗效显著,具有创伤小、并发症少、操作简便灵活等优点。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 外固定器 上肢畸形 儿童
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遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展 预览 被引量:3
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作者 卢宾 覃佳强 《现代医药卫生》 2014年第15期2280-2282,共3页
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病,由Boyer在1814年首先提出,又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外... 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病,由Boyer在1814年首先提出,又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨疣、多发性软骨外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常等。欧美人群患病率约1∶50000,国内仅有个案报道。典型表现为来自长骨干骺端与长骨垂直的骨性突起,表面覆盖有软骨帽[1]。该病常合并疼痛、非匀称型身材矮小及多种骨骼发育畸形,如前臂及小腿弯曲畸形、肢体不等长、膝内外翻等。国内外有研究发现,该疾病与抑癌基因EXT1、EXT2突变相关,但其发病机制尚不完全明确,国内也鲜有系统报道。现将近几年来关于HME发病机制的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 软骨 外生骨疣 多发性遗传性 病理过程 硫酸乙酰肝素 综述
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多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断 预览 被引量:3
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作者 汤莹 郑德柱 +2 位作者 郭小艳 廖娟 兰风华 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,... 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 EXT1基因 突变 产前诊断
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EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析 预览 被引量:5
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作者 钟良英 丁红珂 +3 位作者 袁萍 裴元元 王一鸣 黄玮俊 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期 980-984,共5页
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照... 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G〉C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变
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遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究 被引量:1
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作者 王剑 李玉婵 +2 位作者 李怀远 郁婷婷 傅启华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期926-930,共5页
目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和... 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其EXT1和EX72基因突变,并分析基因型与临床表型之间的关系.结果 15例HME先证者中有9例为EXT1基因突变,6例为EXT2基因突变,其中EXT1基因I8+2T>G、c.1182deIG、c.1108G>T(p.E370X)、c.335de1A、c.361C>T(p.Q121X)和c.18791881delCAC为国际上新发现的基因突变位点.EXT1基因突变患者临床表型分别为M型2例(22.2%,2/9)、Ⅰ S型2例、ⅡS型4例和ⅢS型1例,而EXT2基因突变患者M型有5例(83.3%,5/6),另1例为ⅡS型.结论本研究建立了HME准确、简便的EXT1和EXT2基因突变筛查方法,6个EXT1基因突变I8+2T>G、c.1182delG、c.1108G>T(p.E370X)、c.335delA、c.361C>T(p.Q121X)和c.1879_1881delCAC为国际首次报道,EXT1基因突变患者相比EXT2基因突变患者临床表型要更严重. 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 基因 肿瘤抑制 突变 基因型 表型
尺骨延长治疗儿童多发性骨软骨瘤所致前臂畸形26例 预览 被引量:5
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作者 孙琳 郭东 +5 位作者 孙保胜 于凤章 张学军 李成鑫 祁新禹 潘少川 《临床小儿外科杂志》 2009年第3期 14-16,共3页
目的总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项。方法采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位。在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和... 目的总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项。方法采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位。在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的屈伸功能锻炼,尤其是伸直功能锻炼。结果8例前臂短缩、弯曲得到矫正,肘内翻、腕关节尺偏纠正,外观满意。前臂旋转功能较术前改善,旋前增加10°-16°,旋后增加11°-14°。1例发生暂时性桡神经麻痹,1例发生肘关节功能障碍,2例低龄患儿出现指间关节屈曲,并发症的发生率为15%。结论采用尺骨延长术治疗多发性骨软骨瘤所致的前臂畸形具有改善外观和功能的作用。治疗期间应注意肘关节、腕关节、掌指关节和指问关节的康复训练,尤其是低龄儿童。 展开更多
关键词 尺骨/外科学 外生骨疣 多发性遗传性 前臂/畸形
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小切口Anderson—Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻46例 预览
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作者 孙蔓丽 景登攀 徐丰 《临床小儿外科杂志》 2009年第6期 51-52,共2页
目的探讨小切口Anderson—Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO)的疗效。方法回顾性分析奉院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床资料:均采用小切口Anderson—Hvnes术治疗。采用经患侧瞍部横切口,长约2.5~3cm,逐层暴硌肾脏。... 目的探讨小切口Anderson—Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO)的疗效。方法回顾性分析奉院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床资料:均采用小切口Anderson—Hvnes术治疗。采用经患侧瞍部横切口,长约2.5~3cm,逐层暴硌肾脏。于肾下级找到扩张的肾盂,吸净肾盂内积液,将肾盂、输尿管捉至切口外,于正常输尿管起始部背侧及欲切除的扩张肾盂上、下两极分别预置标志线,斜形切除病变输尿管及多余肾盂组织,纵形裁剪输尿管腹侧,使之成一斜面,远端输尿管内置6~8F导尿管,用6-0Dexon或vix维桥尢损伤线于切口外行肾盂输尿管吻合,肾盂内置10-12F硅胶带气囊导尿管作为造瘘管。缝闭肾盂后将肾盂、输尿管送回切口内。输尿管支架管及肾盂造瘘管-并引至腹壁外固定,逐层缝合切口。结果于术时间明显缩短,全部病例梗阻症状解除,泌尿系感染症状逐渐消失。1例合并吻合口瘘,经延迟拔除肾造瘘管后逐渐愈合。术后随访3个月至2年,全部病例。肾形态基本正常。18例肾盂输尿管吻合处通畅,肾形缩小,功能进步。手术成功率及治愈率均达100%。结论小切KIAnderson—Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻,术式简单,创伤小,恢复快。 展开更多
关键词 尺骨 治疗 多生骨疣 多发性遗传性 上肢畸形 先天 儿童
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尺骨延长治疗儿童骨干续连症的前臂畸形 预览 被引量:7
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作者 张骥 《临床小儿外科杂志》 2009年第6期 36-38,共3页
目的探讨儿童骨干续连症所致前臂畸形的手术方法和疗效。方法回顾性分析1995年6月至2007年6月,本院收治并有随访的骨干续连症所致前臂畸形患儿共27例。其中采用Ilizarov外固定架进行尺骨延长10例,单臂外同定架进行尺骨延长17例,行瘤... 目的探讨儿童骨干续连症所致前臂畸形的手术方法和疗效。方法回顾性分析1995年6月至2007年6月,本院收治并有随访的骨干续连症所致前臂畸形患儿共27例。其中采用Ilizarov外固定架进行尺骨延长10例,单臂外同定架进行尺骨延长17例,行瘤体切除术8例,行桡骨截骨术1例。术后均通过随访,评价前臂功能和外观改善情况。结果26例术后肘内翻、前臂弯曲等畸形显著改善,桡骨头位置明显下移,腕关节和肘关节的稳定性得到一定程度的提高。采用单臂外网定架进行骨延长的病例,治疗结束后肘、前臂和腕关节的活动范围不受影响。8例切除瘤体,6例前臂功能明显改善,旋前活动度平均提高29.5°(0°-60°),旋后活动度平均提高36.2°(0°~70°)。结论对于骨干续连症患儿,尺骨延长是一种有效的治疗方法,可以矫正畸形,显著改善外观。必要时可切除瘤体提高前臂的旋转功能。 展开更多
关键词 尺骨 治疗 多生骨疣 多发性遗传性 L肢畸形 先天 儿童
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多发性骨软骨瘤99mTc—MDP全身骨显像1例 预览
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作者 蔡亮 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2008年第12期 910-911,共2页
病例男,18岁。因“全身多发性包块10年、右下肢跛行1年”入院。患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳。1年前自觉走路时右... 病例男,18岁。因“全身多发性包块10年、右下肢跛行1年”入院。患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳。1年前自觉走路时右胭窝疼痛并引起下肢跛行,为进一步诊治入我院治疗。患者否认肝炎、结核病史,近四代家族中出现过类似病史。体格检查:一般情况良好,双侧肩关节、肱骨上段、腕关节、膝关节、踝关节均触及大小不一、质硬、无痛包块,周围无红肿热痛表现,右下肢活动稍受限。X线检查(仅限下肢):右侧股骨颈、双侧股骨上下端、胫腓骨上下端均见大小不等的骨性突起或隆起,其基底部与骨干相连,邻近骨质膨大。临床诊断:多发性骨软骨瘤。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 99M锝美罗酸盐 放射核素显像
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遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析 预览 被引量:8
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作者 屈波 罗卓荆 +1 位作者 杨柳 靳小兵 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期 169-172,共4页
目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48.4%;其临床表现有随遗传代次增... 目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48.4%;其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象;肿瘤好发部位位于长骨的干骺段,颅面骨没有发现.结论:HME的发病率无性别差异,其临床表现有遗传递增性,发病部位具有选择性.该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系. 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 X线平片 家系
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小儿遗传性多发性骨软骨瘤1例
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作者 王全周 杨廷斌 +1 位作者 周桂林 何祥 《总装备部医学学报》 2012年第2期122-122,共1页
【正】1病例报告患者男,4岁,因车祸导致轻型颅脑损伤、肺挫伤及面部擦伤4h收住我院诊治。查体:意识清楚,问答切题,左侧外耳道可见陈旧性血迹,左面颊部可见暗红色点状皮下出血。头颅CT示:左侧颞骨骨折,波及左侧乳突,左侧颞部颅骨下少量... 【正】1病例报告患者男,4岁,因车祸导致轻型颅脑损伤、肺挫伤及面部擦伤4h收住我院诊治。查体:意识清楚,问答切题,左侧外耳道可见陈旧性血迹,左面颊部可见暗红色点状皮下出血。头颅CT示:左侧颞骨骨折,波及左侧乳突,左侧颞部颅骨下少量积气。胸部X线正位片(包括双侧上肢)示:右下肺近肋膈角处见小片状密度增高影,多考虑肺挫伤;右肱骨中段、肱骨滑车及尺骨远端可见多个骨性突起或囊状透亮区(见封4图5),考虑小儿多发性遗传性骨软骨瘤。询问其家族病史,父亲曾患有多发性骨软骨瘤。再次摄双侧膝关节正位片 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 肺挫伤 病例报告 小儿 轻型颅脑损伤 多发性遗传性 意识清楚 膝关节 颞骨骨折 皮下出血
遗传性多发性骨软骨瘤二例 预览 被引量:7
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作者 袁龙 《临床误诊误治》 2011年第10期 36,共1页
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1]。本... 骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1]。本病发病率较低,具有家族性的更为罕见。我院近期收治同一家族遗传性多发性骨软骨瘤2例,现报告如下。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 骨软骨发育不良
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遗传性多发性骨软骨瘤一例报告
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作者 楚万忠 李晓光 张立涛 《中国医师杂志》 CAS 2008年第3期432-432,共1页
患者,男,19岁,因发现全身渐长性包块10年,双膝疼痛半年于2007年1月20日入院。查体:一般情况好,轻度跛行,双股骨下端及胫腓骨上端共有十余个大小不等,形态各异的骨性突起,直径2-8cm,质硬,边界清,不活动,无压痛及搏动感,皮... 患者,男,19岁,因发现全身渐长性包块10年,双膝疼痛半年于2007年1月20日入院。查体:一般情况好,轻度跛行,双股骨下端及胫腓骨上端共有十余个大小不等,形态各异的骨性突起,直径2-8cm,质硬,边界清,不活动,无压痛及搏动感,皮肤表面血管无曲张。左下肢缩短2cm,膝呈外翻畸形,屈伸正常。双侧肩胛骨、肱骨中上段、 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 病例报告[文献类型]
遗传性多发性骨软骨瘤的治疗探讨 预览 被引量:2
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作者 李康华 陈雷 +1 位作者 卢邦宝 胡朝晖 《医学临床研究》 CAS 2007年第1期 57-58,共2页
【目的】探讨遗传性多发性骨软骨瘤的手术时机。【方法】回顾分析随访23例经临床、X线平片检查诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的复发、并发症发生与手术时机的情况。【结果】早期手术病人复发率低,并发症发生率低;延期手术病人并发症发... 【目的】探讨遗传性多发性骨软骨瘤的手术时机。【方法】回顾分析随访23例经临床、X线平片检查诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的复发、并发症发生与手术时机的情况。【结果】早期手术病人复发率低,并发症发生率低;延期手术病人并发症发生情况:恶变发生于胫骨1例、股骨1例,假性Madelung畸形1例,血管并发症:假性动脉瘤1例,小腿恶变截肢1例。【结论】延期手术病人手术复杂、创伤大,遗传性多发性膏软骨瘤应发现后早期进行手术治疗。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性/治疗
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遗传性多发性骨软骨瘤8例报告 预览
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作者 黄筠洋 《右江民族医学院学报》 2009年第5期 852,共1页
目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂... 目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长。结论本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性/诊断 放射摄影术
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