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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策 被引量:1
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作者 车艳军 陈亮 杨惠林 《中国骨肿瘤骨病》 2011年第4期416-418,共3页
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床... 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%~75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病. 展开更多
关键词 遗传性多发性 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传性 多发性瘤病 多发性外生性 多发性外生 诊断 干连续症
遗传性多发性骨软骨瘤2例 预览 被引量:3
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作者 王海章 吴文元 +1 位作者 陈如兰 魏金栋 《河北医药》 CAS 2008年第10期 1646-1647,共2页
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。遗传性多发性外生骨软... 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤。我院现收治2例报告如下。 展开更多
关键词 遗传性多发性 常染色体显性遗传病 多发性外生性 多发性外生 个体差异性 发育 骼系统
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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣 预览 被引量:1
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作者 李薇 胡正茂 +4 位作者 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期 546-550,共5页
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发... 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变。结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变。 展开更多
关键词 多发性外生性 EXT1 限制性片段长度多态性 突变热点
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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣 被引量:4
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作者 谢志国 胡正茂 +7 位作者 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期 147-150,共4页
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变... 目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。 展开更多
关键词 多发性外生性 EXT1基因 EXT2基因 选择性剪接 分支点序列
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
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作者 邓林贝 全意 +3 位作者 刘静 林彭思远 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期641-644,共4页
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C.2009—2012del(TCAA)杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXTI基因的突变谱。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性 EXT1基因 移码突变 缺失突变
以胸腔内钙化灶为特征的遗传性多发性外生性骨疣一例
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作者 郭雪玲 刘辉国 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期 457-458,共2页
患者女,45岁,因“干咳6个月”于2011年7月就诊。患者6个月前“感冒”后出现咳嗽,呈间歇性干咳,无明显咳痰,不伴喘息、胸闷、胸痛及咯血等症状,未行正规诊治。
关键词 遗传性多发性外生性 钙化灶 胸腔内 间歇性 患者 干咳
EXT2基因IVS2+1G〉A突变致遗传性多发性外生性骨疣 被引量:6
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作者 胡正茂 郑多 +7 位作者 潘乾 杨一峰 赵天力 刘小平 邬玲仟 蒋冬贵 夏昆 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期 97-100,共4页
目的确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩... 目的确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离.逆转录-PCR证实,该突变导致编码区的第316~536位共221个碱基的缺失,使106位密码子至178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失,造成移码,形成125个氨基酸的截短蛋白.结论 EXT2基因的IVS2+1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因. 展开更多
关键词 EXT2基因 IVS2+1G〉A突变 遗传性多发性外生性 致病基因
遗传性多发性外生性骨疣家系报告 预览 被引量:3
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作者 杨柳 罗卓荆 颉强 《中国临床康复》 CSCD 2003年第2期 236,T004,共2页
0 引言 遗传性多发性外生性骨疣( Hereditary multiple exostoses, EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病.在临床工作中发现了 EXT家族是 3代共 38例成员的家族,国内尚未见如此庞大发病家族的... 0 引言 遗传性多发性外生性骨疣( Hereditary multiple exostoses, EXT)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病.在临床工作中发现了 EXT家族是 3代共 38例成员的家族,国内尚未见如此庞大发病家族的报道. 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性 家系报告 EXT 常染色体显色遗传病
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我国首次克隆典型遗传病基因 预览
9
作者 张朝晖 《医学信息》 1997年第9期3-4,共2页
我国首次克隆典型遗传病基因湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室在美国SB公司的资助下,成功地克隆了“遗传性多发性外生性骨疣病”的第二个致病基因(EXT2),并发现该基因存在两种变异性,从而实现了我国克隆典型遗传病致... 我国首次克隆典型遗传病基因湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室在美国SB公司的资助下,成功地克隆了“遗传性多发性外生性骨疣病”的第二个致病基因(EXT2),并发现该基因存在两种变异性,从而实现了我国克隆典型遗传病致病基因的突破。湖南医大医学遗传学国家... 展开更多
关键词 遗传病 致病基因 基因湖 遗传性多发性外生性 国家重点实验室 医学遗传学 染色体显微切割 次克隆 人体基因 人类基因组
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