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NSCLC脑转移磁共振影像特征评价EGFR突变的研究
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作者 何容 张志敏 +6 位作者 何轩 肖何 耿明英 李松霖 张玉龙 王正波 王阁 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期442-447,共6页
目的分析EGFR突变与临床非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)脑转移磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)影像特征的关系,探讨脑转移MRI特征评价EGFR突变的价值。方法收集本院2011年1月至2017年1月116例NSCLC脑转移患者... 目的分析EGFR突变与临床非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)脑转移磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)影像特征的关系,探讨脑转移MRI特征评价EGFR突变的价值。方法收集本院2011年1月至2017年1月116例NSCLC脑转移患者临床资料,应用扩增阻滞突变系统方法检测肺癌EGFR突变;回顾性分析患者MRI特征,脑转移瘤个数、大小、部位、强化方式、最大病灶瘤周水肿大小及瘤周水肿指数与EGFR突变相关性。结果 116例NSCLC脑转移患者中,EGFR突变型50例(43.1%);与年龄>60岁患者相比,年龄<60岁患者19 Del突变比例较高(25.4%vs 10.2%,P=0.040),但L858R突变比例较低(16.4%vs 34.7%,P=0.023)。在所测的201个脑转移灶中,野生型组瘤周水肿直径显著高于19缺失突变组(中位值:2.87 vs 1.54,P=0.008);L858R突变组瘤周水肿直径亦显著高于19缺失突变组(中位值:3.31 vs 1.54,P=0.034)。然而瘤周水肿指数仅在野生型组中显著高于19缺失突变组(中位值:0.979 vs 0.413,P=0.012)。构建年龄、瘤周水肿直径和水肿指数的EGFR 19缺失突变预测模型,ROC曲线分析显示该模型预测效能为0.733(95%CI=0.625~0.842)。结论 NSCLC脑转移临床特征及MRI影像可预测EGFR基因突变,为医学上无法进行EGFR突变检测的患者选用EGFR-TKI靶向治疗提供了理论依据。 展开更多
关键词 NSCLC 表皮生长因子受体 基因突变 脑转移
先天性甲状腺功能减退症患儿GNAS和THRA基因突变分析 预览
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作者 陈晓宇 刘勇 +1 位作者 刘建华 秦晓松 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期680-684,共5页
目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采... 目的对70例先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因和甲状腺素受体α(THRA)基因进行二代测序分析,并初步探讨GNAS和THRA基因突变型与CH患儿的临床表现型之间的关系.方法选取70例通过新生儿筛查确诊为CH的患儿,采集外周血并进行DNA样本提取,利用二代测序技术对GNAS和THRA基因进行突变筛查,利用生物信息学软件分析基因突变的致病性.结果 70例CH患儿中,3例患儿(4%)检出9种GNAS基因的错义突变(包括3种已知基因突变和6种新突变),4例患儿检出同1种THRA基因多态c.508A>G(p.I170V).经过生物信息学软件预测和ACMG/AMP指南分析发现2种GNAS基因突变[c.301C>T(p.R101C)、c.334G>A(p.E112K)]致病的可能性大.3例携带GNAS基因突变的患儿存在不同程度的甲状腺功能低下表现.结论 GNAS基因突变与CH的发病有关,患儿的临床表现存在较大的异质性;THRA基因突变可能与CH的发病无相关性. 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 二代测序 基因突变 儿童
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青岛地区29万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及患者PAH基因突变研究分析
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作者 张延娜 梁思颖 +4 位作者 陆薇冰 王洪芹 杜玮 王笑峰 俞冬熠 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期733-735,745共4页
目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测;利用荧光PCR熔解曲线法,基因捕获配合高通量测序,Sanger测序技术以及多重... 目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测;利用荧光PCR熔解曲线法,基因捕获配合高通量测序,Sanger测序技术以及多重连接探针扩增技术对40例儿科及成人患者的PAH基因进行检测分析。结果 1. 293 735例新生儿中,共发现并确诊31例患儿,发病率为1/10554;2.在40例PKU患者中,共发现PAH基因突变位点74个,其中包括错义突变,同义突变,无义突变,剪接突变,移码突变。突变主要集中在第1-3、6、7、9-12外显子及第4和12内含子上。常见突变有R243Q(15.0%),R53H(8.7%),Y356X(13.8%),R241C(6.3%),R111X(5.0%),V399V(3.8%),以及1个未曾报道过的突变位点。结论青岛地区苯丙酮尿症的发病情况接近于全国水平,PAH基因突变以错义突变为主,主要集中在7号外显子,R53H和Y356X出现频率高于国内其他地区;此外还发现1例未曾报道过的突变位点c.60+1G>A。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变
基因诊断着色性干皮病二例
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作者 刘腾 刘文斌 +1 位作者 杨秀敏 魏爱华 《实用皮肤病学杂志》 2019年第2期112-114,116共4页
总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着... 总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变。该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。 展开更多
关键词 着色性干皮病 基因诊断 基因突变
肺泡微石症并发气胸一例报道并文献复习
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作者 谢宏亚 杨勇 +5 位作者 刘晓强 崔建勇 朱一蒙 朱栋麟 袁光达 魏腾腾 《国际呼吸杂志》 2019年第8期589-593,共5页
目的探讨肺泡微石症(PAM)的发生、发展及预后等特点,以提高对本病的认识。方法对南京医科大学附属苏州医院胸外科1例PAM并发左侧气胸病例进行报道并对国内外相关文献复习。结果PAM是一种罕见的家族聚集性常染色体隐性遗传病,其发病原因... 目的探讨肺泡微石症(PAM)的发生、发展及预后等特点,以提高对本病的认识。方法对南京医科大学附属苏州医院胸外科1例PAM并发左侧气胸病例进行报道并对国内外相关文献复习。结果PAM是一种罕见的家族聚集性常染色体隐性遗传病,其发病原因与SLC34A2基因突变有关,早期症状不明显,高分辨率CT表现具有特征性,对诊断有重要作用。结论PAM是一种影像学表现和临床症状不相称的呼吸系统疾病,目前尚无有效的药物治疗,肺移植是PAM终末期的有效治疗手段。 展开更多
关键词 肺泡微石症 基因突变 高分辨率CT 肺移植
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习 预览
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作者 陈先睿 许锦平 陈玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期365-368,共4页
目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均... 目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234C>T,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170A>G(p.I57T)和c.179T>C(p.V60A),临床意义不明。结论2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。 展开更多
关键词 芳香族L-氨基酸脱羧酶 AADC缺乏症 基因突变 DDC基因
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POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征2例
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作者 黄丽娟 金怡汶 +2 位作者 张尧 熊晖 常杏芝 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期631-633,共3页
对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突... 对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突变检测阴性,行全外显子基因检测示例1 POLG c.2420G>A(p.R870H,来自于父亲)、c.1765C>T(p.P589S,来自于母亲),例2 POLG c.3541A>C(p.S1181R来自父亲)、c.2890C>T(p.R964C,来自母亲)。如果患儿临床表现为MELAS综合征,线粒体基因检测结果阴性时,应注意排查POLG基因缺陷的可能。 展开更多
关键词 POLG基因 基因突变 线粒体脑肌病 乳酸血症 卒中样发作
胎儿和新生儿甲状腺功能亢进症的诊治进展 预览
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作者 柯芳芳 贲晓明 《医学综述》 2019年第1期103-107,共5页
胎儿和新生儿甲状腺功能亢进症(甲亢)是同一疾病的不同阶段。根据病因可分为自身免疫性甲亢和非自身免疫性甲亢,其表现缺乏特异性,常呈现多系统受累。合理的孕期管理包括促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、胎儿彩色多普勒超声及胎心率的... 胎儿和新生儿甲状腺功能亢进症(甲亢)是同一疾病的不同阶段。根据病因可分为自身免疫性甲亢和非自身免疫性甲亢,其表现缺乏特异性,常呈现多系统受累。合理的孕期管理包括促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、胎儿彩色多普勒超声及胎心率的动态监测可帮助早期发现胎儿甲亢。而恰当的新生儿筛查如生后0~5dTRAb水平、3~7d促甲状腺激素和游离甲状腺素水平的检测则可对新生儿甲亢做出可靠预测。胎儿甲亢的治疗主要通过调整母亲的抗甲状腺药物。新生儿自身免疫性甲亢多数为暂时性的,以药物治疗为主;非自身免疫性甲亢停药后易复发,根本的治疗为甲状腺切除术和(或)放射性碘治疗。 展开更多
关键词 新生儿甲状腺功能亢进 GRAVES病 基因突变
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PIEZO1基因突变遗传性口型红细胞增多症五例报道及文献复习
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作者 李园 赵馨 +17 位作者 李建平 夏永辉 李洋 杨文睿 叶蕾 彭广新 韩小兵 李艳红 樊慧慧 宋琳 杨洋 周康 熊佑祯 高清妍 武志洁 井丽萍 张莉 张凤奎 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-521,共4页
遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HSt)是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血性贫血,包括脱水性HSt[又称遗传性干瘪细胞增多症(hereditary xerocytosis, HX)]和水化性HSt,... 遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HSt)是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血性贫血,包括脱水性HSt[又称遗传性干瘪细胞增多症(hereditary xerocytosis, HX)]和水化性HSt,前者相对多见[1]。HSt临床表型异质性强而诊断手段有限,容易漏诊或误诊,以致施以不恰当脾切除治疗,增加严重的血栓风险[2]。本研究我们总结5例PIEZO1基因突变的HSt患者临床资料,现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性溶血性贫血 红细胞增多症 基因突变 文献复习 口型 临床资料 成熟红细胞 HST
白色海绵状斑痣病例报道及文献复习 预览
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作者 洪鹏宇 高嘉雄 +1 位作者 王典日 唐瞻贵 《口腔疾病防治》 2019年第7期464-467,共4页
目的探讨白色海绵状斑痣的病因、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的白色海绵状斑痣病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传病,可有家族病史,患者... 目的探讨白色海绵状斑痣的病因、临床表现、诊断及治疗方法,为临床诊疗提供参考。方法对1例发生于口腔的白色海绵状斑痣病例的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传病,可有家族病史,患者的角蛋白基因K4(Keratin4)与K13(Keratin13)突变被认为是主要病因。该病多始发于儿童及青少年,在成年后趋于稳定,表现为黏膜上广泛白色水波样褶皱,质地柔软,以双侧颊黏膜好发,病理检查通常显示病变部上皮细胞角化过度,棘层细胞内水肿与空泡性变,而基底层细胞大致正常。在临床上需与口腔白斑病、口腔扁平苔藓、口腔念珠菌病等疾病相鉴别。目前尚无特异性治疗方法,常以局部涂抹维A酸,应用漱口水保持口腔卫生清洁为主,患者若无自觉症状也可不予治疗。该病预后良好,无恶变倾向。结论白色海绵状斑痣因较为罕见,易被临床医生忽视,诊断主要依靠病史询问、临床表现和病理检查,今后的研究方向应致力于寻找更为有效的治疗手段。 展开更多
关键词 白色海绵状斑痣 口腔黏膜 遗传病 口腔白斑 口腔扁平苔藓 基因突变 角蛋白
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幼年型粒单核细胞白血病的临床及基因学研究 预览
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作者 曾敏慧 贺湘玲 +4 位作者 杨明华 郑敏翠 万伍卿 邹润英 陈可可 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期365-369,共5页
目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2... 目的对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患儿进行临床及基因学特点分析,探讨基因型与预后的关系。方法收集15例临床诊断JMML患儿的临床资料,采用二代测序方法进行JMML常见突变基因检测。结果 15例JMML患儿中男女比例为6.5:1,发病年龄为19(2~67)月,11例(73%)患儿为4岁以内发病,首发症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有肝脾及浅表淋巴结肿大,外周血单核细胞均>1.0×109/L、外周血涂片幼稚细胞比例1%~7%、骨髓原始细胞+幼稚细胞均<20%、骨髓原始单核+幼稚单核细胞1%~10%。10例(67%)患儿的血红蛋白F(HbF)高于相应年龄正常值,最高62.5%。15例患儿均未见Ph染色体,其中1例存在7号染色体缺失。15例患儿BCR/ABL融合基因均阴性,5例(33%)检测到PTPN11基因突变,4例(27%)NF1基因突变,3例(20%)CBL基因突变,3例(20%)RAS基因突变。除1例行造血干细胞移植外,其余均未予规律化疗。15例JMML患儿的随访时间为18(1~48)个月,死亡8例(其中4例为PTPN11基因突变患儿,3例为NF1基因突变患儿,1例为RAS基因突变患儿),存活7例。存在PTPN11基因突变的患儿预后最差,病死率最高。CBL及NRAS基因突变的患儿预后相对较好。HbF水平与生存期呈负相关(r_s=-7.21,P=0.002)。结论 JMML患儿基因突变类型与预后相关,存在PTPN11基因突变的预后最差,具有CBL及NRAS基因突变的患儿预后较好。 展开更多
关键词 幼年型粒单核细胞白血病 基因突变 预后 儿童
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ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析 预览
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作者 龚军 贺湘玲 +5 位作者 邹润英 陈可可 游亚兰 邹惠 田鑫 朱呈光 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期370-374,共5页
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定... 该研究对5例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398(exon29)delA、c.4306C>T以及c.957(exon9)_c.961(exon9)delAATCT,其中c.3398(exon29)delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童
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一个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析 预览
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作者 刘媚娜 苏看看 +4 位作者 张海月 金艳慧 杨丽红 李小龙 王明山 《温州医科大学学报》 CAS 2019年第4期277-280,共4页
目的:对一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其家系成员(共3代6人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他相关凝血指标检测。采用DNA直接测序法分析先... 目的:对一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其家系成员(共3代6人)进行血浆蛋白C活性(PC:A)、蛋白C抗原(PC:Ag)含量及其他相关凝血指标检测。采用DNA直接测序法分析先证者蛋白C基因(PROC)9个外显子及侧翼序列,发现突变位点,再对其家系成员进行该位点的突变检测。用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性;用PolyPhen-2在线生物信息学软件分析突变对蛋白质功能的危害程度;用Swiss-PdbViewer软件和PIC程序进行蛋白模型分析。结果:先证者、其儿子和二姐的血浆PC:A与PC:Ag均平行下降,介于39%~58%。这3人的PROC基因第9外显子携带c.997G>A杂合错义突变(p.Ala291Thr)。生物信息学软件分析提示:p.Ala291Thr为有害突变;Ala291在同源物种间不高度保守;蛋白模型分析显示:p.Ala291Thr突变导致Thr291与Pro327之间新增一氢键,改变了氨基酸的空间构型,使PC的稳定性下降。结论:该先证者PROC基因第9外显子存在c.997G>A杂合错义突变,导致p.Ala291Thr;p.Ala291Thr为未报道过的新突变,是该家系遗传性PC缺陷症的主要原因。 展开更多
关键词 蛋白C缺陷症 遗传性 基因突变 模型分析
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广西地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变
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作者 罗静思 谢波波 +5 位作者 范歆 阳奇 耿国兴 钱家乐 李川 陈少科 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期443-448,共6页
目的探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法选取2009年1月至2017年12月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血3 mL,采用聚合酶链反... 目的探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法选取2009年1月至2017年12月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血3 mL,采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因,并采用Sanger测序法对患儿及其父母的PAH基因1~13外显子及其侧翼内含子区域进行基因测序分析。检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变,同时通过检测100例健康个体为对照组进行基因测序,以证实该突变是否为新突变。结果 37例PKU共检测出68个突变位点,突变检出率为91.89%(68/74个),第7外显子为高频突变区域,包含6种突变,相对突变频率为31.08%,其次为第12外显子(18.92%)、第8外显子(10.81%)及第6外显子(10.81%);共检出PAH基因突变25种,包括错义突变14种(56.00%)、无义突变7种(28.00%)、剪接突变3种(12.00%)、缺失突变1种(4.00%)。其中c.1223G>A(p.R408Q)、c.728G>A(p.R243Q)、c.721C>T(p.R241C)为热点突变,分别占总突变频率的14.86%、13.51%、10.81%。3种突变c.314C>T(p.T105I)、c.583A>G(p.K195E)、c.851G>A(p.C284Y)经国际PAH突变数据库和人类基因突变数据库等数据库比对查新及软件预测,为未报道的PAH基因新突变。结论初步获得广西地区的PAH基因突变图谱,发现3种新突变,为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
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作者 北京医学会罕见病分会 北京医学会医学遗传学分会 +6 位作者 北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 华医学会神经病学分会神经遗传学组 华医学会儿科学分会康复学组 熊晖 宋昉 袁云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第19期1460-1467,共8页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因 学科管理 常染色体隐性遗传病 专家 中国人群 基因突变 神经元变性
青海地区结核分枝杆菌异烟肼耐药相关基因突变特征 预览
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作者 王兆芬 申秀丽 +9 位作者 李斌 张媛媛 蒋明霞 陈虹汝 马斌忠 汪海静 李咏雪 王朝才 王卫军 李会茹 《国际药学研究杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期71-76,共6页
目的探讨青海地区耐异烟肼结核分枝杆菌的基因突变特征。方法收集198株结核菌,采用比例法检测这些菌株对一线抗结核药物异烟肼(INH)、利福平、链霉素、乙胺丁醇的表型耐药情况,PCR扩增INH耐药相关基因,进行基因测序并分析结果。结果在19... 目的探讨青海地区耐异烟肼结核分枝杆菌的基因突变特征。方法收集198株结核菌,采用比例法检测这些菌株对一线抗结核药物异烟肼(INH)、利福平、链霉素、乙胺丁醇的表型耐药情况,PCR扩增INH耐药相关基因,进行基因测序并分析结果。结果在198株表型耐药受试结核菌中,对INH、利福平、链霉素和乙胺丁醇耐药的菌株分别占45.96%(91/198)、43.94%(87/198)、40.91%(81/198)和30.30%(60/198)。在对其中89株INH耐药和107株INH敏感的共计196株进行的INH耐药相关基因测序分析中,katG315位点、oxyR-ahpC间隔区和pre-inhA基因突变率分别为30.10%(59/196)、9.69%(19/196)和3.57%(7/196)。其中,katG315位点突变率在耐药菌株中为61.80%(55/89),在敏感株中为3.74%(4/107);oxyR-ahpC间隔区突变率在耐药株中为19.10%(17/89),在敏感株中为1.87%(2/107);pre-inhA突变率在突变株中为3.37(3/89),在敏感株中为3.74%(4/107)。结果表明,INH耐药株的katG315位点和oxyR-ahpC间隔区突变率远高于INH敏感菌株,有显著的统计学差异(χ^2=75.105,P<0.001;χ^2=13.456,P<0.001),而INH耐药株的pre-inhA突变率与敏感株相比则无显著差异(χ^2=0.019,P=0.890);katG基因突变检测异烟肼耐药的敏感度为66.29%,特异度为93.46%。结论青海地区结核分枝杆菌的INH耐药率较高,其INH耐药与katG315位点高突变率相关;检测katG位点、oxyR-ahpC间隔区和pre-inhA的基因突变情况可供判断结核分枝杆菌的异烟肼耐药。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 异烟肼 基因突变 基因测序
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从基因突变相关概念辨析谈教科书的使用
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作者 高凯 《中学生物教学》 2019年第9期52-53,共2页
详细说明教师指导学生利用教科书辨析“基因突变”相关概念,并引发了对教科书使用的思考,从注重教科书的权威性、工具性和实效性三个方面提出建议,帮助教师更科学合理地使用教科书。
关键词 基因突变 概念辨析 教科书
2017年不同地区黄鸡中鸡传染性支气管炎病毒分离株N基因遗传进化分析 预览
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作者 刘金 王占新 +1 位作者 陈彤 鲁俊鹏 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期89-92,共4页
为分析2017年国内不同地区黄羽肉鸡中传染性支气管炎病毒(IBV)核衣壳蛋白基因(N基因)的遗传进化规律,本研究在2017年从广西、云南、山东等地共分离到16株IBV株,并对各分离株进行N基因扩增、测序及分析。结果显示:16株分离株N基因全长均... 为分析2017年国内不同地区黄羽肉鸡中传染性支气管炎病毒(IBV)核衣壳蛋白基因(N基因)的遗传进化规律,本研究在2017年从广西、云南、山东等地共分离到16株IBV株,并对各分离株进行N基因扩增、测序及分析。结果显示:16株分离株N基因全长均为1 230 bp,不存在碱基缺失和插入。同源性分析显示:16株IBV分离株之间核苷酸和推导氨基酸同源性分别为85.9%~99.9%和89%~99.8%。进化分析显示:16株分离株中12株属于QX-Like型,3株属于Mass-Like型,1株属于4/91-Like型。以上结果表明:IBV N基因在我国部分地区主要以QX-Like型为主,已形成独立进化群,同时存在基因突变及重组的现象。本研究首次对不同地区黄羽肉鸡IBV N基因遗传进化进行了分析,阐明了该基因分子流行病学特征。 展开更多
关键词 鸡传染性支气管炎 核蛋白基因 基因突变
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CITED2基因在内脏反位患者中的突变分析 预览
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作者 刘思捷 李婷婷 +3 位作者 陈笋 李奋 孙锟 徐让 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期500-504,共5页
目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN ... 目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN 和MutationTaster 预测突变是否存在致病性;使用Y. Zhang 实验室服务器构建蛋白质的三维结构,导入SWISS-PdbViewer 查看突变对蛋白质结构的影响。结果·在1 例内脏反位的患者中发现了1 个新发的杂合错义突变c.418C>T(p.P140S),此突变在对照组中未发现。软件SIFT 和Mutation Taster 预测此突变具有致病性。SWISS-PdbViewer 显示,第140 位脯氨酸突变为丝氨酸后,第137 位天冬氨酸上的3个氢键全部断开,第140 位丝氨酸和第142 位丙氨酸重新建立了一个异常弱氢键。结论· CITED2 基因c.418C>T(p.P140S)突变可能影响CITED2 的生物学活性,与内脏反位的发生有关。 展开更多
关键词 内脏反位 CITED2基因 基因突变
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Alport综合征1例并文献复习 预览
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作者 王静娜 高天霁 +1 位作者 陈宁宁 罗丹 《承德医学院学报》 2019年第3期256-258,共3页
家族性出血性肾炎(Alport syndrome,AS),即Alport综合征,是COL4An基因突变所导致的单基因遗传性疾病,目前尚无根治的方法,同时,由于该病呈慢性、进行性的特点,未确诊患者需经历多次的检查和治疗,给患者造成了经济和精神上的双重负担。
关键词 ALPORT综合征 临床特点 基因突变
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