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APE1基因多态性与南通地区汉族肝癌患者TACE疗效及预后的关联研究
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作者 陆小华 朱小庆 +2 位作者 袁洪新 张玉宇 储玉山 《生物医学工程与临床》 CAS 2019年第2期205-211,共7页
目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族... 目的探讨脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因141位点T/G、148位点T/G多态性与南通地区肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效及预后的相关性。方法选择2012年1月1日至2013年12月31日在南通大学附属医院介入放射科住院的239例汉族肝癌患者,其中男性163例,女性76例;年龄24~83岁,平均年龄55.61岁。吸烟史84例,无155例;有饮酒史103例,无136例;乙型肝炎病毒感染205例,无34例;巴塞罗那临床肝癌(BCLC)分期B期194例,C期45例;甲胎蛋白(AFP)> 400 ng/mL 186例,≤400 ng/mL 53例;Child-Pugh分级A级221例,B级18例。所有患者均行TACE治疗,在治疗前采集外周静脉血。利用两对引物-聚合酶链反应(PCR-CTPP)技术进行APE1基因141、148位点基因分型。治疗后1个月均复查腹部增强CT、AFP等。随访患者TACE治疗3年生存情况。结果 TACE治疗次数≥4次137例,<4次102例。TACE临床疗效评价完全缓解11例,部分缓解104例,稳定87例,控制率为84.52%;3年随访86例生存患者,生存率为35.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型143例,携带APE1基因141位点T/G+G/G基因型96例;携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率88.81%,携带T/G+G/G基因型有效率78.13%。携带APE1基因148位点T/T基因型128例,携带APE1基因148位点T/G+G/G基因型111例;携带APE1基因148位点T/T基因型患者TACE治疗有效率86.72%,携带T/G+G/G基因型有效率81.98%。携带APE1基因141位点T/T基因型患者TACE治疗有效率高于T/G+G/G基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析,患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、有无乙型肝炎病毒感染、BCLC分期、AFP水平、Child-Pugh分级及TACE治疗次数与疗效无关,校正后仅APE1基因141位点基因型与治疗疗效有关;APE1基因148位点T/T基因型与T/G+G/G基因型患者之间TACE治疗有效率比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。携带APE1基因141位点T/T基因型患者3年生存率41.26%,携带T/G+G/G基因型� 展开更多
关键词 脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因 基因多态性 肝癌 经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE) T/T基因 T/G+G/G基因
HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险 预览
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作者 许晔琼 崔燕红 +2 位作者 赵一琳 何晟 蒋廷旺 《临床检验杂志》 CAS 2019年第5期364-368,共5页
目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759... 目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15~0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37~0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。 展开更多
关键词 结直肠癌 基因多态性 HOTAIR基因 聚合酶链反应-限制片段长度多态性
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CYP2C9和VKORC1基因多态性对华法林剂量的影响研究 预览
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作者 梁红梅 邬银伟 王艳群 《中国实用医药》 2019年第15期195-197,共3页
目的探究细胞色素氧化酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对华法林初始抗凝剂量的影响。方法 200例使用华法林患者,观察患者使用华法林5~7 d后凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR),记录患... 目的探究细胞色素氧化酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对华法林初始抗凝剂量的影响。方法 200例使用华法林患者,观察患者使用华法林5~7 d后凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR),记录患者服用华法林初次达标天数、总用量和平均每日用量,同时测定患者CYP2C9位点基因型(*1、*2、*3)和VKORC1-1639位点基因型(AA、AG、GG)。结果 CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AG/GG基因型患者初次达标天数分别为(14.47±1.52)、(9.77±0.91)d,总用量分别为(115.13±11.47)、(56.31±5.49)mg,平均每日用量分别为(5.22±0.53)、(4.36±0.44)mg, CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者初次达标天数分别为(9.24±0.94)、(5.37±0.52)d,总用量分别为(52.37±5.14)、(15.56±1.42)mg,平均每日用量分别为(3.02±0.35)、(3.21±0.36)mg;CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AG/GG基因型患者初次达标天数均长于CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者,总用量及平均每日用量均大于CYP2C9*1、CYP2C9*2/*3 VKORC1-1639 AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于服用华法林的患者,对CYP2C9、VKORC1-1639基因多态性的测定具有重要指导价值,能帮助临床实施个体化用药,值得临床应用与推广。 展开更多
关键词 华法林 细胞色素氧化酶2C9基因 维生素K环氧化物还原酶复合物1基因 基因多态性
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亚洲人COL9A2基因单核苷酸多态性与椎间盘退变相关性的Meta分析 预览
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作者 李鹏飞 王涛 马信龙 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2019年第20期3275-3280,共6页
背景:人类全基因组序列研究发现很多基因突变会导致椎间盘结构改变以及退变风险的提高。目的:使用Meta分析方法评价COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性。方法:检索PubMed、Web of Science、中国... 背景:人类全基因组序列研究发现很多基因突变会导致椎间盘结构改变以及退变风险的提高。目的:使用Meta分析方法评价COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性。方法:检索PubMed、Web of Science、中国知网数据库以及万方数据库,收集COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变的相关性的研究,检索时间截止至2018年7月。根据STREGA原则评价纳入研究质量,共6篇文献符合既定纳入和排除标准,共计2 874名研究对象纳入研究。主要对椎间盘退变组(病例组)及非椎间盘退变组(对照组)的不同等位基因及基因型的分布特征,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果与结论:(1)分析结果显示:病例组和对照组COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点等位基因分布特征、基因型分布特征与椎间盘退变的相关性差异无统计学意义;(2)目前证据显示亚洲人群中COL9A2基因rs12077871,rs12722877,rs7533552位点多态性与椎间盘退变尚无明显相关性,仍需多中心、大样本的高质量病例-对照研究进一步验证Meta分析所得到的结论。 展开更多
关键词 椎间盘退变 COL9A2 基因多态性 等位基因 基因突变 META分析
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CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性研究
5
作者 郭海香 初晓丽 刘艳丽 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第13期3025-3027,共3页
目的探讨CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性,为改善患者临床治疗重度子痫前期的方法提供理论依据.方法选取2016-2017年深圳市宝安第二人民医院(集团)总医院收治的重度子痫前期患者100例为研究组,随机抽取同期正... 目的探讨CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性,为改善患者临床治疗重度子痫前期的方法提供理论依据.方法选取2016-2017年深圳市宝安第二人民医院(集团)总医院收治的重度子痫前期患者100例为研究组,随机抽取同期正常孕妇100例为对照组,应用TaqMan探针技术检测两组孕妇CYP2C9基因rs1057910位点和CYP2D6基因rs1065852位点基因型分布及等位基因频率,研究CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性.结果研究组患者CYP2D6多态性基因型频率明显大于对照组孕妇,CYP2D6基因rs28371725和CYP2C9基因rs4918758位点基因型和等位基因频率显著高于对照组孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05).在研究组中,不同基因型临床指标不同,对于分娩孕周和血浆白蛋白这两项指标CC基因型患者明显高于CT基因型患者,对于收缩压和24h尿蛋白定量这两项指标CC基因型患者明显低于CT基因型患者,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论探讨CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性,一方面能够有效研究重度子痫的发病机制,另一方面CYP2D6和CYP2C9基因多态性可能改善患者的临床治疗方法. 展开更多
关键词 CYP2D6基因 CYP2C9基因 基因多态性 重度子痫前期
阿司匹林抵抗与基因多态性的研究进展 预览
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作者 李婷 唐棠(综述) 初亚男(审校) 《东南国防医药》 2019年第2期171-175,共5页
阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、... 阿司匹林作为抗血小板凝集的一线用药,广泛用于心血管阻塞性疾病的预防及治疗,然而,临床观察显示,并非所有患者均能从治疗中获益,部分患者会出现阿司匹林抵抗现象,遗传变异是其主要原因之一。文章主要从阿司匹林作用靶标基因的多态性、糖蛋白受体基因的多态性、二磷酸腺苷受体基因的多态性以及基因?基因相互作用等方面进行综述。 展开更多
关键词 阿司匹林抵抗 基因多态性 靶标 糖蛋白受体 二磷酸腺苷受体 基因?基因相互作用
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土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 预览
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作者 熊小平 谭小燕 +3 位作者 冯云 杨章琴 李锐 田小龙 《山东医药》 CAS 2019年第9期19-22,共4页
目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人... 目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶66 基因多态性 脑卒中 土家族
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EGR1基因与中国汉族人群阿尔茨海默病发病风险的关联研究 预览
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作者 方新宇 卢卫红 +6 位作者 王慧珍 倪建良 张江涛 蔡军 李涛 张登峰 张晨 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期153-159,共7页
目的·探讨早期生长反应基因1(early growth response gene 1,EGR1)与中国汉族人群阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关联。方法·纳入2 个独立样本共计715 例AD 患者和760 例健康对照(包括来自华东地区的382... 目的·探讨早期生长反应基因1(early growth response gene 1,EGR1)与中国汉族人群阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关联。方法·纳入2 个独立样本共计715 例AD 患者和760 例健康对照(包括来自华东地区的382 例AD 患者和426 例健康对照以及来自西南地区的333 例AD 患者和334 例健康对照)。采取外周静脉血并提取DNA,利用SNaPshot 技术对单核苷酸多态性位点rs11743810 进行分型。结合公共数据库探索EGR1 基因在AD 患者和健康对照的大脑中是否存在差异表达;并通过STRING 数据库构建蛋白质– 蛋白质交互作用(protein-protein interaction,PPI)网络图,以明确EGR1 与AD 高风险基因之间是否存在联系;采用表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)关联分析探讨rs11743810 多态性与AD 易感性的关系。结果·差异表达分析发现,AD 患者与健康对照脑内EGR1 基因在颞叶皮层表达存在显著差异(校正前|log2FC|=0.780,P=0.000;FDR 校正后P=0.001)。PPI 结果也表明EGR1 蛋白与AD 高风险基因表达的蛋白如淀粉样蛋白前体(amyloid precursor protein,APP)以及载脂蛋白J(clusterin,CLU)之间存在交互作用。然而,eQTL 分析结果显示,EGR1 基因单核苷酸多态性rs11743810 不同基因型在10个脑区的表达无明显差异(校正后P>0.05)。外周血DNA 样本分析结果也提示AD 组和健康对照组的rs11743810 位点基因型和等位基因分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论· rs11743810 多态性位点可能不是中国汉族人群AD 的主要致病位点。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因多态性 早期生长反应基因1 表达数量基因 差异表达
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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析
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作者 朱钱迎 江明华 +1 位作者 舒旷怡 李帆帆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期904-910,共7页
目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断... 目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。 展开更多
关键词 遗传凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 基因多态性 基因分析
SLCO1B1和APOE基因多态性与他汀类药物疗效的相关性 预览
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作者 高辉 王杨 +1 位作者 陈婉婷 卫波 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第14期2300-2303,共4页
目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19... 目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和APOE基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,平均年龄为(62±12.43)岁。采用实时荧光聚合酶链式反应法对提取的DNA进行SLCO1B1基因(521T>C)位点和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因E2、E4位点检测,将基因型分组与患者服用他汀类药物前后的血脂指标进行统计分析。结果SLCO1B1 521T>C位点用药前5个血脂指标甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(APOA1)分别进行组间比较:TC型组、TT型组间的差异无统计意义(均P>0.05)。用药后5个血脂分别进行组间比较:APOA1水平组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其余4个血脂指标的组间比较差异无统计意义(均P>0.05)。APOE基因用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异,其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。SLCO1B1 521T>C位点的基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,TT型组APOA1水平变化显著高于TC型组。结论APOE基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。 展开更多
关键词 SLCO1B1基因 APOE基因 基因多态性 他汀 关联研究
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PKD1基因与抑癌基因P53多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究
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作者 孟祥彪 刘廷廷 +6 位作者 刘晓彤 陈春羽 回翔 姜宇欣 焦晓辉 吕克文 宋涛 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第3期556-559,共4页
目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774单核苷酸多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:运用聚合酶链式反应-连接酶检测... 目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774单核苷酸多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:运用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)的检测方法,对602例NSCL/P患者和510例对照人群的PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点进行基因分型。利用SPSS12.0软件分析PKD1基因,抑癌基因P53多态性与NSCL/P的相关性。结果:rs8049367位点和rs4791774位点基因型及基因频率在两组的分布中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生无相关性。 展开更多
关键词 PKD1基因 抑癌基因P53 基因多态性 非综合征唇腭裂 相关
CYP3A5基因型指导肝移植术后钙神经蛋白抑制剂的应用 预览
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作者 吕日新 樊华 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期283-287,共5页
肝移植术后早期的成功移植和长期优质的生活取决于免疫抑制剂治疗效果和不良反应之间的平衡,仅保持治疗性药物有效的血药浓度水平是有局限性的,还需根据受者的细胞色素 P4503A5(CYP3A5)遗传背景和个体的高危因素选择合适的钙神经蛋白抑... 肝移植术后早期的成功移植和长期优质的生活取决于免疫抑制剂治疗效果和不良反应之间的平衡,仅保持治疗性药物有效的血药浓度水平是有局限性的,还需根据受者的细胞色素 P4503A5(CYP3A5)遗传背景和个体的高危因素选择合适的钙神经蛋白抑制剂(CNI),并选择适当的药物剂量。但目前 CYP3A5 与环孢素(CsA)合适剂量或初始剂量之间的关系仍需要进一步探讨。本文从 CYP3A5 的特点、CYP3A5 基因表达对肝移植术后CNI 用药的影响、CYP3A5 基因多态性对临床疗效的影响、根据基因型个性化精准化选用 CNI 等方面进行述评。关注 CNI 的精准化用药,从针对所有受者的综合治疗方案向个性化精准化治疗方案转变。 展开更多
关键词 肝移植 钙神经蛋白抑制剂 细胞色素 P4503A5(CYP3A5) 免疫抑制剂 单核苷酸多态性 基因多态性 化用药
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脂类代谢基因多态性与冠状动脉疾病易感性的关联 预览
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作者 毕磊 李亦兰 张瑶 《中国循证心血管医学杂志》 2019年第3期379-381,共3页
冠状动脉疾病(CAD)是与世界死亡率相关的主要公共卫生问题之一,是一种受遗传和环境双重因素影响的复杂疾病[1]。血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和三酰甘油(TG)浓度是CAD的遗传性危险因素,也... 冠状动脉疾病(CAD)是与世界死亡率相关的主要公共卫生问题之一,是一种受遗传和环境双重因素影响的复杂疾病[1]。血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和三酰甘油(TG)浓度是CAD的遗传性危险因素,也是治疗干预的靶点[2]。其他危险因素还包括年龄、高血压、肥胖、糖尿病、吸烟和家族史[1]。单核苷酸多态性(SNP):主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 基因多态性 疾病易感 脂类代谢 单核苷酸多态性 低密度脂蛋白胆固醇 高密度脂蛋白胆固醇 公共卫生问题
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结直肠癌的Wnt信号通路相关基因突变的研究 预览
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作者 孙跃胜 潘江华 +1 位作者 窦巩昊 黄立栋 《浙江创伤外科》 2019年第3期437-439,共3页
目的 探究AXIN1、AXIN2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。 方法 以临床确诊结直肠癌患者288例作为病例样本,健康对照者320例作为健康对照,使用激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术进行单核苷酸多态性(SNP)分型。SNP选择... 目的 探究AXIN1、AXIN2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。 方法 以临床确诊结直肠癌患者288例作为病例样本,健康对照者320例作为健康对照,使用激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术进行单核苷酸多态性(SNP)分型。SNP选择按照标签SNPs(tagSNPs)方法进行挑选,单体型的构建则应用SHESIS软件。 结果 等位基因模型下,AXIN1基因rs1805105等位基因增加结直肠癌的风险,OR值=1.53(1.351~1.732),P值<0.001。其他相关SNP位点等位基因未发现相关性。逻辑回归分析显示AXIN1基因rs1805105TT基因型相比,CT基因型与CC基因型与结直肠癌相关,P值均<0.001。CT基因型联合CC基因型与TT基因型相比,结直肠癌的易感性风险比为3.212(2.466~4.184),P值<0.001。单倍型分析显示AXIN1基因C-C-A单倍型与结直肠癌发病风险相关,OR=1.124(1.084~1.453),P值<0.001。 结论 AXIN1基因rs1805105基因多态性可能与结直肠癌的易感性相关。 展开更多
关键词 结直肠癌 AXIN1、AXIN2基因 基因多态性 易感
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儿童偏头痛基因多态性的研究进展
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作者 杜婷婷(综述) 郝艳秋(审校) 《卒中与神经疾病》 2019年第3期371-373,共3页
偏头痛是一种复杂的、反复发作的遗传性疾病,是神经系统最常见的症状之一,其病因及发病机制尚不明确。有研究表明血缘关系越近,发病率越高。近几年,偏头痛的遗传基因及其多态性成为研究的热点,本研究就其遗传基因及其多态性做一综述。... 偏头痛是一种复杂的、反复发作的遗传性疾病,是神经系统最常见的症状之一,其病因及发病机制尚不明确。有研究表明血缘关系越近,发病率越高。近几年,偏头痛的遗传基因及其多态性成为研究的热点,本研究就其遗传基因及其多态性做一综述。儿童头痛中最常见、列入首位考虑的应是偏头痛。其发病率随着年龄的增长而增高,到青春期时发病率达15%左右[1],且女孩发病率高于男孩,可能是雌激素影响的结果。 展开更多
关键词 基因多态性 偏头痛 儿童 遗传基因 遗传疾病 发病率 反复发作 神经系统
广东省中山地区汉族精神类疾病患者药物基因型及代谢表型分布研究 预览
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作者 平军娇 高永双 +4 位作者 邓顺顺 章杰 万静 杜宝国 钱刚 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第3期15-20,24共7页
目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分... 目的探讨中山地区汉族重性精神类疾病患者药物基因型及代谢基因表型特征,为重性精神疾病临床个体化选药提供代谢基因型临床参考。方法随机选取2018年1月~2019年2月在中山市第三人民医院住院的患者155例,根据ICD-10疾病诊断标准将患者分为:精神分裂症组(A组,n=95)、心境障碍组(B组,n=30)和其他精神疾病组(C组,n=30)。采用飞行时间质谱检测技术,分析纳入患者的药物基因型和代谢表型,比较各基因型表型分布频率和特征。结果 155例样本中CYP2D6,CYP2C19和NAT2基因中间代谢型频率最多,分别为50.9%,52.9%和48.4%;CYP3A4基因全部为广泛代谢型(100%);CYP1A2基因发现两个表型,即超快代谢型(50.3%)和广泛代谢型(49.7%);CYP3A5,UGT2B15,UGT2B7和FKBP5基因型中突变纯合型频率最多,分别为51.6%,45.8%,53.6%和54.9%;而MC4R和DRD2基因型中野生纯合型频率最高,分别为61.9%和51.0%。HTR2A和HTR2C基因型在所测样本中突变杂合型频率最多,分别为47.1%和99.4%。三组间基因代谢表型比较发现CYP2C19慢代谢型和NAT2基因慢代谢型差异有统计学意义(χ^2=6.452~12.054,均P<0.05);三组间基因型比较发现CYP3A5基因野生纯合型、UGT2B15基因突变杂合型、MC4R基因突变杂合型和野生纯合型差异均有统计学意义(χ^2=5.907~12.40,均P<0.05)。结论中间代谢型和突变纯合型分别是中山市重性精神疾病患者药物基因代谢表型及基因型的主要特征。 展开更多
关键词 药物基因组学 精神分裂症 心境障碍 表型 基因多态性
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ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性 预览
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作者 姚琼 郑炎焱 +4 位作者 吴曙智 林一均 吴森翔 戴显宁 张旭 《浙江医学》 CAS 2019年第14期1505-1507,1524共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与高脂血症患者降脂疗效的相关性,指导临床合理用药。方法选取高脂血症患者100例,每晚睡前口服阿托伐他汀20mg降脂治疗,治疗4周,治疗前后检测血清血脂指标。计算治疗前后LDL-C下降率,以LDL-C在治疗前后下降率40%为界,分为他汀治疗高疗效组56例和他汀治疗低疗效组44例。采用实时荧光定量PCR法检测ApoE基因。结果100例高脂血症患者共检出E2/3、E2/4、E3/3、E3/4 4种基因型和ε2、ε3、ε4 3种等位基因,E2/2、E4/4 2种基因型未检出。E2型基因组、E4型基因组与E3型基因组TC、HDL-C、LDL-C水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),其中E4型基因组TC、LDL-C水平最高。他汀治疗低疗效组E3/3基因型检出率、ε3等位基因检出率均低于他汀治疗高疗效组,E3/4基因型检出率、ε4等位基因检出率均高于他汀治疗高疗效组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与高脂血症患者降脂疗效相关性较大,ε4等位基因影响阿托伐他汀降脂疗效。 展开更多
关键词 APOE基因 基因多态性 高脂血症
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丹参KSL基因多态性对其编码酶催化反应的影响
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作者 晋小雁 邱敏懿 +3 位作者 邵远洋 王娟 李耿 王学勇 《北京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期69-76,共8页
目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核... 目的分析全国不同产区丹参KSL基因的变异类型,初步探究丹参KSL基因多态性对其编码酶催化效率的影响。方法设计特异性引物,同源克隆河南、山东、四川、湖北、山西、内蒙古、河北产区丹参KSL基因全长,比较变异类型,选取突变样品构建原核表达体系,进行体外诱导表达;通过气相色谱-质谱(GS-MS)技术检测该基因酶催化产物,进一步分析丹参KSL基因多态性对蛋白酶催化效率的影响。结果丹参KSL基因全长1 788 bp,共编码595个氨基酸,不同产区的丹参KSL基因存在基因多态性,并能够引起同义和非同义突变。丹参KSL不同基因型中催化效率明显不同,山西产区的催化效率最高,内蒙古产区的催化效率最低。其中,产自山西、湖北、山东、四川的丹参均包含1 047 bp处A型变异,其催化效率明显高于不包含A型变异的河南、河北、内蒙古3个产区的丹参的催化效率。结论不同产区丹参KSL基因存在多态性,由基因多态性引起的非同义突变进一步导致氨基酸序列的变化,最终使编码酶的催化效率产生差异。以丹参酮类成分合成途径中关键酶基因的多态性作为切入点,为丹参酮类成分积累机制的揭示及丹参优良种质的选育提供进一步的参考。 展开更多
关键词 丹参 KSL基因 关键酶 基因多态性 催化效率
新疆地区维吾尔族与哈萨克族和汉族疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性研究
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作者 徐桂萍 李婷 《中国医药》 2019年第3期445-449,共5页
目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静... 目的探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性与A118G基因多态性的相关性。方法完全随机选取2016年1月至2017年11月在新疆维吾尔自治区人民医院接受阑尾手术麻醉的维吾尔族、哈萨克族、汉族患者各50例。采集患者静脉血,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术检测A118G基因多态性;通过压力刺激检测患者试验性疼痛中的压力痛阈和压力耐痛阈;采用疼痛视觉模拟量表(VAS)评分记录患者术后6、12、24、48 h评分并记录术后48 h内不良反应发生情况。结果维吾尔族患者G等位基因频率明显高于哈萨克族和汉族患者[41. 0%(41/100)比26. 0%(26/100)、19. 0%(19/100)](均P <0. 05)。3组患者压力痛阈比较差异无统计学意义(P=0. 621),维吾尔族和哈萨克族患者压力耐痛阈总均值均低于汉族患者(均P <0. 05),3组中GG基因型携带者压力痛阈和压力耐痛阈均低于AA基因型和AG基因型携带者(均P <0. 05)。术后6 h维吾尔族与哈萨克族患者VAS评分总分均高于汉族患者[(8. 13±0. 87)、(8. 32±1. 07)分比(7. 92±0. 62)分](均P <0. 05),维吾尔族与汉族携带GG基因型患者术后6、12、24、48 h的VAS评分均明显高于同族其他基因型患者(均P <0. 05)。3组患者术后48 h内不良反应发生率比较差异无统计学意义(P=0. 816)。结论 A118G基因多态性与新疆地区维吾尔族、哈萨克族和汉族阑尾手术患者疼痛敏感性相关,G等位基因突变可能是增加疼痛敏感性的直接因素。 展开更多
关键词 试验疼痛 术后疼痛 维吾尔族 A118G基因 基因多态性
前言——基因多态性,常见慢性疾病靶向治疗的希望? 预览
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作者 黄带发 《实用老年医学》 CAS 2019年第6期521-522,共2页
预防和控制常见病是健康中国、积极老龄化需要高度重视的问题。高血压、冠心病、糖尿病、骨质疏松症等是严重影响老年人健康的常见慢性疾病。经过长期研究,慢性病的预防、治疗取得了不少进步,但总体控制率仍很不理想。由于基因组学研究... 预防和控制常见病是健康中国、积极老龄化需要高度重视的问题。高血压、冠心病、糖尿病、骨质疏松症等是严重影响老年人健康的常见慢性疾病。经过长期研究,慢性病的预防、治疗取得了不少进步,但总体控制率仍很不理想。由于基因组学研究进展、技术进步,医学科研从宏观到微观再从微观过渡到临床的过程有了更丰富的手段。影响复杂性状的基因多态,在许多慢性疾病的发生、发展中具有重要作用。 展开更多
关键词 基因多态性 疾病 靶向治疗 老年人健康 骨质疏松症 基因组学 医学科研 常见病
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