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肝细胞癌患者外周血单个核细胞诊断候选基因的筛选及其调控网络分析 预览
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作者 伦永志 孙杰 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期148-157,共10页
目的:通过筛选肝细胞癌(HCC)患者外周血单个核细胞(PBMC)诊断候选基因并分析其上游互作微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)、环状(circRNA)和参与的通路,探讨HCC发生、发展过程中的调控机制并寻找可用于临床诊疗的分子靶点。方法:利... 目的:通过筛选肝细胞癌(HCC)患者外周血单个核细胞(PBMC)诊断候选基因并分析其上游互作微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)、环状(circRNA)和参与的通路,探讨HCC发生、发展过程中的调控机制并寻找可用于临床诊疗的分子靶点。方法:利用GEO数据库筛选HCC患者PBMC中的差异表达基因集,分别进行功能富集及互作分析,继而利用网络模块划分方法寻找差异表达基因中的诊断候选基因,再利用mirDIP、starBase在线工具对诊断候选基因的上游miRNA、lncRNA、circRNA进行预测。结果:获得高可信度的差异表达基因265个,差异表达基因主要富集于增殖调控、代谢调节、细胞通信、炎症疾病等功能,基因本体及KEGG通路富集结果相互关联。筛选获得4个诊断候选基因,包括RNA结合蛋白FUS、C-X-C基序趋化因子配体8、卡林蛋白和RNA聚合酶Ⅱ亚单位H。预测到10个miRNA、1个lncRNA和38个circRNA符合筛选标准,最后构建出一个lncRNA/circRNA-miRNA-mRNA-通路调控网络。结论:本研究基于数据挖掘方法筛选获得HCC患者PBMC中的诊断候选基因及其调控网络,为HCC的早期诊断和合理治疗提供了理论依据,有助于寻找新的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 肝细胞/病理学 白细胞 单核/代谢 微RNAs 基因 基因表达谱 寡核苷酸序列分析 基因表达调控 肿瘤 计算机通信网络 自动数据处理
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体育活动与心理健康状况关系的基因假说 预览
2
作者 艾水 梁琴 《四川文理学院学报》 2019年第3期126-132,共7页
体育活动与心理健康水平之间存在着显著的相关关系,以至于绝大多数研究都认为体育活动是促进心理健康水平的重要原因。然而,近期生物遗传学尤其是双生子的研究认为:体育活动对心理健康的影响可能是由于被试的基因型决定的,提出了两种影... 体育活动与心理健康水平之间存在着显著的相关关系,以至于绝大多数研究都认为体育活动是促进心理健康水平的重要原因。然而,近期生物遗传学尤其是双生子的研究认为:体育活动对心理健康的影响可能是由于被试的基因型决定的,提出了两种影响二者间关系的机制,即基因的多效性和基因与体育活动的交互作用,那些影响体育活动的基因和影响心理健康水平的基因可能存在着部分重合。 展开更多
关键词 体育活动 基因 心理健康 基因多效性 基因-体育活动交互作用
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组蛋白甲基转移酶EZH2基因在三阴性乳腺癌中的研究进展 预览
3
作者 刘飞 耿翠芝 +5 位作者 吴云艳 谷丽娜 黄卫娜 刘世娜 尹丹静 桑梅香 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS CSCD 2019年第1期50-53,共4页
表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及... 表观遗传学改变是可遗传的改变,并且不引起DNA序列的变化,它与多种肿瘤的发生、发展及预后密切相关。组蛋白甲基化是重要的表观遗传学修饰之一,组蛋白甲基转移酶EZH2基因介导的组蛋白甲基化与三阴性乳腺癌有着密切的关系。BRCA1突变及甲基化是引起三阴性乳腺癌的主要原因之一。EZH2可以与BRCA1相互作用,影响乳腺癌的进展。因此,检测三阴性乳腺癌中EZH2的表达,对于预测患者预后及指导治疗具有重要意义。笔者就组蛋白甲基转移酶EZH2基因与三阴性乳腺癌的关系进行综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BRCA1 表观基因 zeste同源物增强子2基因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T及纤溶酶原激活物抑制物基因4G/5G多态性与原因不明复发性流产的相关性分析
4
作者 蔡秀娟 范展霞 杨阿敏 《临床合理用药杂志》 2019年第15期151-152,共2页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及纤溶酶原激活物抑制物(PAI-1)基因4G/5G多态性与原因不明复发性流产的相关性。方法采用病例对照研究的方法,随机选取漳州市中医院2016年6月-2018年6月收治的原因不明复发性流产患者150... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T及纤溶酶原激活物抑制物(PAI-1)基因4G/5G多态性与原因不明复发性流产的相关性。方法采用病例对照研究的方法,随机选取漳州市中医院2016年6月-2018年6月收治的原因不明复发性流产患者150例为流产组,另选取本院同期收治的健康妇女120例为对照组。采集两组研究对象外周血,提取基因组DNA后,利用原位杂交荧光染色分析技术检测研究对象的MTHFR C677T和PAI-14G/5G基因,分析单核苷酸多态性与疾病的关系。结果流产组的MTHFR CC基因型占比、C等位基因占比低于对照组,TT基因型占比、T等位基因占比高于对照组(P<0.05);两组CT基因占比比较,差异无统计学意义(P>0.05)。流产组PAI-1 4G4G基因型占比、总突变4G等位基因占比高于对照组,5G5G及4G5G基因型占比、5G等位基因占比低于对照组(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性及PAI-1基因4G/5G多态性与不明原因复发性流产存在关系。 展开更多
关键词 基因 原因不明复发性流产 MTHFR基因 PAI-1基因
小麦TaSABP2基因的克隆及表达分析 预览
5
作者 李梦达 左宁 +3 位作者 杜红旭 靳海洋 贺德先 牛洪斌 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期140-147,共8页
为挖掘小麦抗逆基因,进一步解析小麦抗逆机制,采用电子克隆结合RT-PCR的方法,从小麦叶片中分离出TaSABP2基因;利用生物信息学手段分析其序列特征;运用实时荧光定量反转录PCR(qRT-PCR)技术检测其在不同条件下的表达情况。结果表明,小麦Ta... 为挖掘小麦抗逆基因,进一步解析小麦抗逆机制,采用电子克隆结合RT-PCR的方法,从小麦叶片中分离出TaSABP2基因;利用生物信息学手段分析其序列特征;运用实时荧光定量反转录PCR(qRT-PCR)技术检测其在不同条件下的表达情况。结果表明,小麦TaSABP2基因的cDNA全长为878bp,包含一个长度为807bp的开放阅读框,编码268个氨基酸。TaSABP2基因的编码蛋白包含Abhydrolase及PLN02211两个结构域及一个酶活性中心(VVLVGHSLGG),属于Abhydrolase超家族的成员。其蛋白二级结构由四种形式构成,包括40.3%的α-螺旋、16.42%的延伸链、4.48%的β转角、38.81%的无规则卷曲。通过与其他植物的氨基酸序列进行多重序列比对,发现功能区域的氨基酸序列较为保守。qRT-PCR结果表明,TaSABP2基因的表达具有较强的组织特异性,植物激素ABA和BR处理及干旱和盐胁迫处理,均能诱导该基因的表达量迅速增加。以上结果表明,TaSABP2基因在小麦抵抗逆境胁迫过程中起到一定作用。 展开更多
关键词 小麦 TaSABP2 基因 基因克隆 生物信息学 表达分析
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龙岩市239株沙门菌毒力基因检测结果分析 预览
6
作者 曹春远 陈前进 +3 位作者 陈小东 钟叶平 李美华 陈海滨 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期720-725,731共7页
目的了解龙岩市沙门菌毒力基因携带与变迁情况,为沙门菌病的防制提供理论依据。方法 对1991-2017年间收集的分离自人体与食品样本的239株沙门菌进行复核鉴定,并用PCR方法检测 invA、sopB、sifA、sscA、sseE、spvB、spvC、spvR、pefA 等... 目的了解龙岩市沙门菌毒力基因携带与变迁情况,为沙门菌病的防制提供理论依据。方法 对1991-2017年间收集的分离自人体与食品样本的239株沙门菌进行复核鉴定,并用PCR方法检测 invA、sopB、sifA、sscA、sseE、spvB、spvC、spvR、pefA 等9个沙门菌毒力基因的片段。结果 龙岩市沙门菌以肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌为主,占62.3%(149/239),属于SPI1的 invA、sopB 毒力基因检出率为100%,属于SPI2的 sseE、sscA、sifA 毒力基因的检出率分别为99.2%、95.0%、85.4%,毒力质粒基因 spvC 检出率71.1%, pefA、spvB、spvR 检出率均为46.4%。并且其携带数量也随着时间的进程而显著增加;肠炎沙门菌质粒毒力基因携带率显著高于鼠伤寒沙门菌。肠炎沙门菌以检出全部9种毒力基因为主,占83.5%(76/91);鼠伤寒沙门菌以 invA、sopB、sseE、sscA、sifA阳性,spvB、spvR、pefA 阴性结果多见,占77.6%(45/58)。人体与食品样本来源的沙门菌所携带毒力基因数量没有差异。结论 龙岩市沙门菌携带毒力基因数量较多,毒力较强,质粒毒力基因随着时间的进程而累积,人源性与食源性沙门菌交叉污染严重,必须加强人、禽、畜沙门菌病的监测与管理。 展开更多
关键词 毒力 基因 沙门菌毒力岛 沙门菌质粒毒力基因 血清型 携带 变迁
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PCA3特异性启动TRAIL诱导前列腺癌PC3细胞凋亡效应研究 预览
7
作者 刘雷 黄星华 +3 位作者 陈统权 李坚伟 周建华 李冠奕 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2019年第7期572-577,共6页
目的研究PCA3启动子调控TRAIL/TNFSF10的真核表达载体在体外特异性诱导前列腺癌PC3细胞凋亡效应。方法已构建好pHBAd-PCA3-TRAIL重组质粒及对照组质粒转染前列腺癌PC3细胞及对照组细胞,MTT法及流式细胞术检测各组凋亡效应,RealTimePCR及... 目的研究PCA3启动子调控TRAIL/TNFSF10的真核表达载体在体外特异性诱导前列腺癌PC3细胞凋亡效应。方法已构建好pHBAd-PCA3-TRAIL重组质粒及对照组质粒转染前列腺癌PC3细胞及对照组细胞,MTT法及流式细胞术检测各组凋亡效应,RealTimePCR及Westernblot检测TRAIL表达情况及DR5、caspase-8水平。结果各组质粒成功转染靶细胞,体外实验可观察到实验组细胞活力明显低于各对照组,差距有统计学意义;进一步检测显示仅实验组导入的TRAIL基因可特异性表达且DR5、caspase-8水平明显升高。结论pHBAd-PCA3-TRAIL在前列腺癌PC3细胞中特异性表达TRAIL,并激活DR5、caspase-8相关通路在体外对前列腺癌PC3细胞表现出特异性诱导凋亡作用,为后续前列腺癌治疗研究中基于PCA3启动子相关探索打下基础。 展开更多
关键词 前列腺肿瘤 基因 基因 质粒 TRAIL PCA3 凋亡
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关于基因编辑的伦理反思 预览
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作者 孙伟平 戴益斌 《重庆大学学报:社会科学版》 CSSCI 北大核心 2019年第4期1-9,共9页
基因编辑是一项新兴的复杂的前沿科学技术,它如果得到安全、合理的利用,无疑具有重要的积极效应;但关键是它目前并不成熟,在缺乏严格的科学评估、安全性存在不可预知风险的情况下,贸然使用可能导致人类基因谱系发生改变等问题,甚至带来... 基因编辑是一项新兴的复杂的前沿科学技术,它如果得到安全、合理的利用,无疑具有重要的积极效应;但关键是它目前并不成熟,在缺乏严格的科学评估、安全性存在不可预知风险的情况下,贸然使用可能导致人类基因谱系发生改变等问题,甚至带来难以预料的灾难性后果。即使今后基因编辑技术成熟了,如何合理地运用它,而不偏离正确的轨道,也需要更审慎地进行伦理反思,努力形成基本的伦理共识。为了促进基因编辑技术的健康发展,令其更好地兴利除弊,为人类造福,基因编辑技术的研究、应用必须遵循人本原则、公正原则、公开透明原则、知情同意原则、责任原则等基本的伦理原则。 展开更多
关键词 基因 基因编辑 伦理反思 伦理后果 伦理原则 科学伦理
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Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断 预览
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作者 刘蓓 杨艳梅 +5 位作者 严恺 陈敏 王丽雅 黄颖之 钱叶青 董旻岳 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期367-372,共6页
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。... 目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 神经纤维瘤/遗传学 基因 神经纤维瘤病1型 羊水 产前诊断 基因检测 系谱 突变 外显子 聚合酶链反应
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南瓜热激蛋白相关基因CmHSP70-5的克隆和高温胁迫下的表达分析 预览
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作者 胡艳平 周扬 +6 位作者 杨春 廖道龙 朱白婢 王敏 黄文枫 张文 云天海 《中国蔬菜》 北大核心 2019年第8期28-33,共6页
基于南瓜基因组序列,采用 PCR 的方法从南瓜 cDNA 中克隆 1 个热激蛋白相关基因,命名为 CmHSP70-5,采用生物信息学方法分析该基因编码的蛋白与其同源蛋白的系统发育关系,利用荧光定量 PCR 研究南瓜幼苗在高温胁迫下CmHSP70-5 基因的表... 基于南瓜基因组序列,采用 PCR 的方法从南瓜 cDNA 中克隆 1 个热激蛋白相关基因,命名为 CmHSP70-5,采用生物信息学方法分析该基因编码的蛋白与其同源蛋白的系统发育关系,利用荧光定量 PCR 研究南瓜幼苗在高温胁迫下CmHSP70-5 基因的表达量。结果表明:CmHSP70-5 基因全长 1 953 bp,其编码的 CmHSP70-5 蛋白与拟南芥 AtHSP70-5的亲缘关系最近。未经高温处理时 CmHSP70-5 基因在根中的表达量要显著高于茎和叶。在高温胁迫下,根、茎、叶中CmHSP70-5 基因均呈现上调表达,均在处理后 3 h 表达量达到最大,说明 CmHSP70-5 基因的表达与南瓜高温胁迫有关。 展开更多
关键词 南瓜 高温胁迫 CmHSP70-5 基因 基因表达
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阿尔茨海默病遗传及信号通路研究进展 预览
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作者 周阳 王啸晨(综述) +1 位作者 严丽荣 韩邦兴(审校) 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第6期994-1000,共7页
阿尔茨海默氏病(AD)是以β-淀粉样蛋白斑、淀粉样血管病、神经纤维缠结为特征的常见的神经退变性疾病。AD依照年龄可分早发性AD(EOAD,发病年龄<65)和迟发性AD(LOAD,发病年龄>65)。EOAD主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起,在AD... 阿尔茨海默氏病(AD)是以β-淀粉样蛋白斑、淀粉样血管病、神经纤维缠结为特征的常见的神经退变性疾病。AD依照年龄可分早发性AD(EOAD,发病年龄<65)和迟发性AD(LOAD,发病年龄>65)。EOAD主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起,在AD中约占5%。LOAD遗传率高(79%),由遗传和环境因素相互作用引起的。全基因组关联(GWAS)研究表明除APOE外,有30多个风险位点(易感基因)跟LOAD相关:CR1、CD33、EPHA1、PCDH11X、MS4A、TREM2、CLU、SORL1、ABCA7、A2M、PICALM、CTSD、BIN1、DNMBP、CD2AP、GAB2、PLAU、TNK1、CALHM1、TOMM40、INPP5D、PTK2B、MEF2C、FERMT2、SLC24H4-RIN3、NME8、CELF1、CASS4、ZCWPW1、HLA-DRB5-DBR1和PLD3。这些风险位点涉及炎症反应、脂质代谢、内吞、APP代谢(酶切和运输)、Aβ加工(产生、聚集和清除)、突触功能障碍、线粒体能量代谢、细胞周期、金属离子、Ca^2+失调、氧化应激、脑部特异性糖尿病、中间神经元功能障碍和网络异常等信号通路。尽管参与了上述信号通路,然而在发病机制中的作用尚未完全确定。本文将最新的AD研究结果进行归纳和整理,尝试对其可能的分子机制、信号通路进行探讨,并对现有的研究结果进行深入挖掘,希望有助于AD发病机制的深入研究,找到防治、早期诊断和治疗的途径。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基因 基因组关联分析 多态位点 信号通路
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HBV生物学特性与肝纤维化进展的关系 预览
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作者 常秀娟 李因茵 +3 位作者 杨斌 曾珍 黄加干 杨永平 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1834-1837,共4页
HBV通过激发宿主免疫反应,引起肝损伤,导致肝纤维化、肝硬化、肝癌。肝纤维化进展是肝脏疾病相关死亡的关键过程,归纳了HBV基因型、HBV基因(包括基本核心启动子区/前C区、前S区、X区)变异、HBV基因剪接体、HBV RNA、HBcAg、 HBsAg 与肝... HBV通过激发宿主免疫反应,引起肝损伤,导致肝纤维化、肝硬化、肝癌。肝纤维化进展是肝脏疾病相关死亡的关键过程,归纳了HBV基因型、HBV基因(包括基本核心启动子区/前C区、前S区、X区)变异、HBV基因剪接体、HBV RNA、HBcAg、 HBsAg 与肝纤维化进展的相关性研究。认为上述HBV生物学特性和肝纤维化进展密切相关。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝硬化 基因 基因
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弓形虫基因工程疫苗研究进展 预览
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作者 赵海忠 李良华 +3 位作者 宋忠旭 孙华 彭先文 梅书棋 《湖北畜牧兽医》 2019年第4期10-12,共3页
弓形虫病是严重危害人和动物健康的重要人畜共患病。疫苗接种是目前防控弓形虫病的主要手段。根据国内外弓形虫病研究的现状,简要介绍了弓形虫基因结构、主要编码蛋白和相关基因工程疫苗的最新研究进展,主要包括核酸疫苗、重组卡介苗、... 弓形虫病是严重危害人和动物健康的重要人畜共患病。疫苗接种是目前防控弓形虫病的主要手段。根据国内外弓形虫病研究的现状,简要介绍了弓形虫基因结构、主要编码蛋白和相关基因工程疫苗的最新研究进展,主要包括核酸疫苗、重组卡介苗、多肽疫苗、基因缺失苗等,最后对基因工程疫苗研究工作的继续开展提出了建议。 展开更多
关键词 弓形虫 基因 抗原蛋白 基因工程疫苗
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常见几种遗传病的研究进展及文献回顾
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作者 王婉 杨俊宝 +2 位作者 宋桂芹 张云香 余小琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期896-896,848共2页
遗传病是细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变所导致的疾病。现代医学用各种新技术从分子水平阐明发遗传病起因和发展规律,从而为疾病的预防、诊断和治疗奠定基础,为彻底解决遗传病展示了光明的前景。
关键词 遗传病 基因 基因
转基因入口不入土 预览
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作者 张田勘 《当代工人》 2019年第5期48-49,共2页
阅前提示:转基因是把一种生物有特殊功能的基因,转移到另一种原本并不拥有这种基因的生物体内,让外源性基因在受体生物内发挥作用,达到人们所想要的特殊生物。俗话说:'病从口入',所以转基因作物和食品一直是中国人最关心的大事... 阅前提示:转基因是把一种生物有特殊功能的基因,转移到另一种原本并不拥有这种基因的生物体内,让外源性基因在受体生物内发挥作用,达到人们所想要的特殊生物。俗话说:'病从口入',所以转基因作物和食品一直是中国人最关心的大事之一。往常人们只关心转基因食品最终会不会登上我们的餐桌,而今年,从各大媒体的报道就能看出百姓的心声,即使是深居城市的人,也开始关心转基因的源头,尤其是还没种进地里的种子。毕竟,大家都不想再冒亡羊补牢的危险。 展开更多
关键词 生物 关心 基因 食品 基因
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内蒙古自治区呼和浩特地区乙型肝炎患者HBV基因分型、耐药突变的相关性分析
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作者 郑小华 赵鹏伟 贾海琴 《中国基层医药》 CAS 2019年第8期956-959,共4页
目的探讨内蒙古自治区呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量与血清标志物水平间的关系,基因分型与核昔(酸)类似物耐药突变情况方法选取内蒙古自治区人民医院2015年1月至2017年12月确诊的慢性乙型肝炎患者193例为... 目的探讨内蒙古自治区呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量与血清标志物水平间的关系,基因分型与核昔(酸)类似物耐药突变情况方法选取内蒙古自治区人民医院2015年1月至2017年12月确诊的慢性乙型肝炎患者193例为研究对象,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测HBV-DNA载量,分析其与血清学标志物的相关性。并从193例患者中选取79例采用PCR-反向点杂交法检测HBV基因分型和耐药突变,分析不同基因型患者的耐药突变情况。结果e抗原阳性和阴性患者的e抗体水平与HBV-DNA载量比较差异均有统计学意义(均P<0.001). 79例HBV感染者中,B基因型9例(11.4%),C基因型70例(88.6%)。其中有25例发生不同位点变异,变异率为31. 6%(25/79),以单位点rtS213T突变为主,约占24.0%(6/25)。结论呼和浩特地区慢性乙型肝炎患者的HBVDNA载量与e抗原、e抗体水平相关;基因型主要为B和C型,以C基因型为多;慢性乙型肝炎患者主要对拉米夫定、阿德福韦酯耐药,突变以rtS213T为主,也有混合位点的突变。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 肝炎病毒 乙型 基因 病毒 脱氧核糖核酸 肝炎e抗原 乙型 肝炎表面抗原 乙型 肝炎核心抗原 乙型 基因 耐药突变
类乌齐牦牛EGLN1基因克隆、生物信息学分析及差异表达
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作者 管春燕 王吉坤 +4 位作者 柴志欣 王会 信金伟 姬秋梅 钟金城 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第7期6-12,17,163共9页
为了对牦牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 ( EGLN1)基因的 CDS 区核苷酸序列进行克隆,预测其编码的蛋白结构和功能,并分析其在牦牛和黄牛心脏、肺脏、肝脏及大脑等器官中的表达差异,试验根据 GenBank 中公布的黄牛 EGLN1 基因 mRNA 序列设... 为了对牦牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 ( EGLN1)基因的 CDS 区核苷酸序列进行克隆,预测其编码的蛋白结构和功能,并分析其在牦牛和黄牛心脏、肺脏、肝脏及大脑等器官中的表达差异,试验根据 GenBank 中公布的黄牛 EGLN1 基因 mRNA 序列设计特异性引物,运用RT-PCR技术获取牦牛EGLN1 基因的 cDNA 序列,对牦牛 EGLN1 基因 CDS 区核苷酸序列与蛋白质结构进行生物信息学分析,并构建系统进化树,利用荧光定量 PCR技术检测黄牛和牦牛心脏、肺脏、肝脏、大脑中 EGLN1 基因的相对表达水平。结果表明:牦牛 EGLN1 基因 CDS 区序列长度为 1 263 bp,编码 420 个氨基酸;EGLN1 的半衰期为 30 h,属于碱性蛋白,表现为亲水性,无信号肽及跨膜结构;磷酸化位点共 30 个,存在 3 个低复杂区域和 1 个 P4Hc 结构功能域;二级结构以无规则卷曲为主,三级结构由无规则卷曲、α-螺旋、延伸链和β-转角构成。牦牛和其他 9 种动物 EGLN1 基因序列构建系统进化树中,牦牛与水牛亲缘关系最近,同源性高达 99. 3%,与褐家鼠亲缘关系较远。EGLN1 基因在黄牛和牦牛肝脏、大脑、心脏、肺脏 4 个器官中均有表达,表达量依次递减;EGLN1 基因在牦牛各器官中的相对表达量均显著高于黄牛( P<0. 05),其中牦牛肝脏中的相对表达量约为黄牛的 5. 5 倍。说明 EGLN1 基因可作为牦牛低氧适应性研究的重要基因之一。 展开更多
关键词 牦牛 黄牛 egl-9 家族缺氧诱导因子 1 基因 基因克隆 组织表达 生物信息学分析 荧光定量 PCR
sCTLA-4与恶性肿瘤关系的研究进展
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作者 姜怡 蔡雨晴 刘苓霜 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第1期94-98,共5页
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)在机体免疫稳态及免疫耐受方面起重要作用,负性调控T细胞的活化和增殖。肿瘤患者血清中可溶性CTLA-4(soluble CTLA-4,s CTLA-4)的表达水平升高,可能通... 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)在机体免疫稳态及免疫耐受方面起重要作用,负性调控T细胞的活化和增殖。肿瘤患者血清中可溶性CTLA-4(soluble CTLA-4,s CTLA-4)的表达水平升高,可能通过双重影响B7-分化群28(B7-cluster of differentiation 28,B7-CD28)和B7-CTLA-4信号成为恶性肿瘤发生和发展的一个重要因素。s CTLA-4作为恶性肿瘤辅助诊断标志物、预后因子、疗效预测及评价指标具有一定的价值,有望成为恶性肿瘤诊疗过程中可实时监测的无创性生物标志物,需要开展更多的基础及大样本临床研究提供循证医学证据。 展开更多
关键词 肿瘤 T淋巴细胞 细胞毒性/免疫学 肿瘤标记 生物学 基因 免疫球蛋白 基因表达 综述
长臂缨鲆核糖体RNA基因序列多态性特征分析 预览
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作者 杨敏 孔晓瑜 +1 位作者 时伟 龚理 《热带海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期55-66,共12页
为了解鲽形目Pleuronectiformes鲆科Bothidae长臂缨鲆Crossorhombus kobensis(Jordan&Starks,1906)核糖体RNA基因的序列多态性特征,本研究共获得该鱼类包括18S、5.8S、ITS1和ITS2全长及28S部分序列的128条克隆序列。经序列比对、聚... 为了解鲽形目Pleuronectiformes鲆科Bothidae长臂缨鲆Crossorhombus kobensis(Jordan&Starks,1906)核糖体RNA基因的序列多态性特征,本研究共获得该鱼类包括18S、5.8S、ITS1和ITS2全长及28S部分序列的128条克隆序列。经序列比对、聚类分析以及重组检测,结果显示5.8S(158bp)无长度变异,而其他4个基因片段则表现出较高的长度多态性,并可分为不同序列类型:18S(1856~1893 bp)有4种序列类型A、B、C和R;28S(967~974bp)和ITS1(407~505bp)均有3种类型A、B和R;ITS2(423~447 bp)存在2种类型A和B。此外5个基因片段在碱基组成中均表现出GC偏倚,并且ITS2(71.14%)>ITS1(65.37%)>28S(62.22%)>5.8S(57.67%)>18S(54.95%)。对具有不同序列类型的18S、28S和ITS进行真、假基因推断时,通常的判别特征不足以提供有力依据,因此增加了与4种鲆科近缘鱼类长冠羊舌鲆Arnoglossus macrolophus、青缨鲆Crossorhombus azureus、大鳞短额鲆Engyprosopon grandisquama以及冠毛鲆Lophonectes gallus相应基因片段的比对。各基因片段的插入/缺失以及特异性碱基差异位点比对结果显示:18S和28S的短序列类型A与4种鲆科鱼类序列一致,而其他序列类型则不同;ITS1序列类型A与4种鲆科鱼类在类型B的缺失位点均无缺失,因此推测18S、28S和ITS1的A类型为真基因,而其他类型为假基因。ITS2的A和B类型在差异位点上与4个鲆科鱼类不存在一致性,没有足够的依据对两个类型做出真、假基因的推断。长臂缨鲆核糖体RNA基因中,5.8S序列最为保守遵循协同进化的方式,而其他4个基因片段为非协同进化的方式。 展开更多
关键词 核糖体RNA 基因 长臂缨鲆 多态性 基因 非协同进化 重组
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应用二代测序技术检测乳腺癌易感基因BRCA1/2和TP53及PTEN胚系突变
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作者 刘畅 马寅婷 +5 位作者 卓钟灵 谢菲 孙媛媛 龙彦 王辉 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期98-103,共6页
目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传... 目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传性乳腺癌高危因素的乳腺癌患者84例。应用二代测序技术对患者进行BRCA1、BRCA2、TP53及PTEN 4个基因的胚系突变情况进行检测。χ^2检验分析4种基因突变携带率在散发病例及具有遗传性高危因素的乳腺癌患者之间的分布。按照患者临床特点(有无家族史、是否为三阴型乳腺癌、年龄及是否为双侧乳腺癌)进行分组,其中有明确乳腺癌家族史42例,三阴型乳腺癌34例,早发性乳腺癌33例,双侧乳腺癌7例,Fisher确切概率检验比较BRCA1/2基因致病突变与遗传性高危因素乳腺癌患者临床特征之间的关系。结果128例乳腺癌患者中,检测到BRCA1/2胚系突变30例,其中致病突变13例,3例新发突变,BRCA1:c.4760C>G、BRCA2:c.4413_4414del和BRCA2:c.6482_6485del可能为中国人群特有突变。TP53突变3例,其中1例致病突变。3例突变均为早发乳腺癌。5例PTEN突变,其中3例致病突变。在84例具有遗传性高危因素的乳腺癌患者中4种易感基因突变的患者携带率40.5%(34/84),致病突变率15.4(13/84)。44例散发病例中,携带突变率为9%(4/44)。致病突变率为6.8%(3/44)。乳腺癌易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,与散发病例人群差异存在统计学意义(P<0.001)。BRCA1/2突变在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者各分组中差异均无统计学意义。结论乳腺癌易感基因胚系突变检测在乳腺癌风险预测、预后评价等方面具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 高通量核苷酸序列分析 基因 BRCA1 PTEN磷酸水解酶 基因 p53 疾病遗传易感性
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